28
KELAINAN PERKEMBANGAN SEJAK KONGENITAL Defek Neurologis dr.Pertiwi Febriana Chandrawati MSc SpA.

KELAINAN PERKEMBANGAN SEJAK KONGENITAL

Embed Size (px)

DESCRIPTION

KELAINAN PERKEMBANGAN SEJAK KONGENITAL

Citation preview

  • KELAINAN PERKEMBANGAN SEJAK KONGENITALDefek Neurologisdr.Pertiwi Febriana Chandrawati MSc SpA.

  • PENDAHULUAN3 % Bayi belum lahir kelainan kongenitalEtiologi : < 20% kasus 10 % genetik 5 % abrasi kromosom < 3% teratogenik(Shepard, 1976)

  • PERKEMBANGAN SSPNEUROLASI:Pembentukan & penutupan Tabung neuralPROSENSEFALISASI:Perkembangan otak besar Telensefalon & diensefalonHISTOGENESIS:Proliferasi & Migrasi neuron, Pembentukan sinaps, Glia & Mielin

  • NEURAL TUBE DEFECTNEUROLASI:Lempeng saraf yang berasal dari penebalan jar. Ektoderm sekitar minggu ke 2Pada minggu ke 3, lempeng saraf mulai menggulung, membentuk tabung-tabung saraf dan kemudian menutup pada minggu ke 4Bagian kranial tabventrikel & otakBagian Kaudal Medula spinalisPROSENSEFALISASI: Mulai minggu ke 4bagian KranialTabung saraf diensefalon & telensefalonHISTOGENESIS Lihat pada tabel

  • Tabel 1. Perkembangan susunan saraf pusat

    Usia KehamilanProsesKeteranganMinggu 2Minggu 3-4Minggu 4Minggu 8-12Minggu 4Minggu 10-18Minggu 20Minggu 12-24

    Minggu 10-30Minggu 25

    PascanatalNeurolasi

    Prosensefalisasi

    HistogenesisAwal pembentukan lempeng sarafPembentukan tabung saraf

    Periode kritis prosensefalisasi

    Periode kritis proliferisasi neuronProliferasi neuron selesaiPeriode kritis migrasi neuronMigrasi berlangsung selama kehamilanPembentukan girus dan sulkusAwal pembentukan mielin, sbgn besarBerlangsung sampai pascanatal Pembentukan dendrit, sinaps, mielin

  • KELAINAN YANG DAPAT TERJADI PADA MASA PERKEMBANGAN SUSUNAN SARAF PUSATFASE NEUROLASIAnensefali, ensefalokel, spina bifida sistika atau okultaFASE PROSENSEFALITeleprosensefali, holoprosensefali, agenesis korpus kalosumFASE HISTOGENESISMikrosefali, megalensefali, agiria pakigiria

  • I. GANGGUAN PROSES NEUROLASIDISRAFISME ADANYA HUBUNGAN ANTARANEUROEKTODERM & EKTODERM KUTANDISRAFIRME KRANIAL : ANENSEFALI ENSEFALOKEL

    DISRAFISME SPINAL : SPINA BIFIDA

    PENYEBAB 1. Faktor genetik Mis : Anensefali / mielomeningoke resiko anak berikutnya 0,3% 5%2. Umur kehamilan muda3. Sosio ekonomi yang buruk4. Difisiensi asam folat5. Teratogen : - Asam valproat- Bahan Kimia- Radiasi

  • SKRINING DEFEK TABUNG SARAF PEMERIKSAAN ALPHA FETOPROTEINDari serum ibu UK 13 16 MGcairan amnion UK 16 28 MG Dx : 99% kasusUSG 98% kasus pd kehamilan 12-14 MG (Anensefali) Dx : Spina bifida lbh sulit Biasanya pd UK 16-24 MG

    DISRAFISME KRANIALANENSEFALIadanya gangguan penutupan di bag. Anterior, krn penyulit yg terjadi < 24 hari Terjadi degenerasi sel neuron & tidak adanya jar. Mesoderm sebelah dorsal tabung saraf Tulang kepala tidak terbentuk

    * HANYA 25 % LAHIR HIDUP PD MINGGU PERTAMA

  • ENSEFALOKALDapat terjadi pd daerah frontal, nasofaringeal & oksipitalBesarnya bervariasiIsinya tidak dapat ditentukan berdasarkan ukuranSering disertai hipoplasia falks & tentorium, aplasia vermis serebelum, kelainan hemister otak, pembentukan girus & sulkus abnormalDilakukan CT Scan menentukan apakah ada kelainan penyertaTindakan : pembedahan

    DISRAFISME SPINALKelainan spinal berupa gangguan penutupan kulit, tulang atau jar. Saraf.Setinggi vertebra lumbalis/lumbosakralisSpina bifida sistika : disertai penonjolan mieloskisis, miemeningokel, meningokelSpina bifida okulta : tidak disertai penonjolan

  • SPINA BIFIDA SISTIKAHampir semua kasus menunjukkan jar. Saraf yang terbuka

    MIELOMENINGOKEL & MENINGOKELMIELOMENINGOKELPenonjolan t.d : jar. Medulla, saraf spinal, meningen, jar subkutan & kulitManifestasi klinis disebabkan malformasi spinal, hidrosefalus, kelainan fosa posterior, kelainan saraf/non saraf yang berhubunganMalformasi spinal kelumpuhan motorik, kelainan sensorik & gang. SfingterSering ditemukan hidromielia, siringomiela & diastomieliaAdanya malformasi Arnold Chiari & Dandy Walkermemperburuk keadaan & prognosisTindakan : BEDAHPerlu kerjasama berbagai bidang spesialisasi

  • MENINGOKEL Hanya meningen yang masuk ke dalam benjolan Manifestasi klinis ringanTidak pernah ditemukan hidrosefalus Secara klinis bisa dibedakan* Meningokel mempunyai dasar lebih sempit & kantung berbentuk pedunkulus* Mielomeningokelmempunyai dasar yg lebarSPINA BIFIDA OKULTADisrafisme spinal tanpa herniasi jar. Saraf atau meningen melalui defek tulangTMS : Diastematomielia, sinus dermal, fibrolipoma filum terminalTanpa kelainan medula spinalisTidak timbul gejakaSering ditemukan scr kebetulan pd foto rontgenKITA CURIGA KALAU MENEMUKAN : Pertumbuhan rambut yang padat atau hipertrikosis, teleangiektasi, pigmentasi kulit, sinus dermal/teraba sebagai lekukan tulang

  • BILA MEDULA SPINALIS TERLIBATManifestasi klinis dapat muncul pd saat lahir atau muncul dikemudian hari Gejalanya :Bai dapat lahir dengan atrofi, kelemahan, deformitas berupa PES CAVUS atau PES EKUINOVARUSRefleks menghilang & ditemukan gejala gangguan sfingterBISA MUNCUL PADA UMUR LEBIH BESAR Kelemahan, spastisitas, gangg. Gait dan inkontinensiaTINDAKANTanpa gangg. Neurologis tidak memerlukan tindakanTidak tertutup kulit Pembedahan dilakukan secepatnya (Minggu pertama setelah lahir)

  • DIASTEMATOMIELIAMedula yg terbelah sebanyak 1 10 segmen pd daerah torakalTIPE I : masing-masing belahan terbungkus durameter sendiri & dipisahkan oleh suatu septum tulang, tulang rawan atau jar. FibrosaTIPE II : kedua belahan terbungkus dalam 1 durameter & di bagian posterior bersatu kembali.Bisa ditemukan mielomeningokel dan spina bifida okultaPengobatan : Tindakan bedah. Walaupun gejala minimal unt. Mencegah gang. Fungsi di kemudian hari

  • II. GANGGUAN PROSES PROSENSEFALISASI

    KELAINAN PEMBENTUKAN HEMISFER SEREBRI AGENESIS KORPUS KOLOSUMSINDROM AICARDI

  • KELAINAN PEMBENTUKAN HEMISFER SEREBRIHOLO PROSENSEFALIBibir sumbingOtak sangat kecilGelembung di garis tengahDikelilingi kortek girus yg besar & sederhanaTidak terlihat pertumbuhan neuron korteks yang sempurnaVentrikel hanya 1 buahGanglia basalis & nucleus talamus tidak terbentukHOLO TELESENSEFALILebih ringanVentrikel 3 & nucleus diensefalon adaBerat otak normalFisura Interhemisferik dominan dibagian oksipitalDisertai agenesis korpus kalosumDx prenatal USG

  • AGENESIS KORPUS KALOSUMKasus sporadis atau familianTidak menyebabkan manifestasi klinis malformasi serebral lain (-)Bentuk kepala sferis, hipertelorisme & megalensefaliLingkar kepala Persentil 98CT Scan : ventrikel berbentuk kelelawarIQ bordeline, perkembangan terlambatGangguan organisasi neuron di korteks serebri retardasi mental

  • III. GANGGUAN PROSES HISTOGENESIS Gangguan Proliferasi Mikrosefali Megalensefali Gangguan Migrasi Agiria - PoligiriaKelainan morfogenesis serebelum Sindrom Dandy Walker

  • MIKROSEFALI Ukuran lingkar kepala < 2 SD Ada korelasi mikrosefali kesulitan belajar retardasi mentalKadang-2 disertai kejang / kelainan neurologis lainPenyebabnya ggg. perinatal manifestasinya, umur 3 6 bulanPada saat prenatal mikrosefali ditemukan saat kelahiranPenyebab terseringGenetik & kromosom

  • DIAGNOSIS DINI MIKROSEFALIMikrosefali veraKraniosinostosis

    MIKROSEFALI VERAKelainan genetik ggg. proliferasi neuronAutosomal resesif atau x linkedHemisfere serebri kecil dgn girus & sulkus yang sederhanaSubstansia alba, ganglia basalis & serebelum normalKepala kecil & sutura tumpang tindihRetardasi mental dan kejang

  • KRANIOSINOSTOSISPenutupan suara kranialis sebelum waktunya menghalangi pertumbuhan jaringan otak.Etiologi tidak diketahuiPembagiannya :Skafosefalik : Sinostosis dini sutura sagitalisBrakisefalik : Sinostosis sutura koronaria dan lambdoideaOksisefalik : Sinostosis sutura sagitalis & koronariaPlagiosefalik : sinistosis dini sebagian dari suatu sutura, misal : sebagian sutura koronariaTrigosefalik ; sinostosis dini sutura metopik tulang frontalPenyakit Crouzon : sinostosis sutura kranialis & tulang mukasutura koronaria, maksila & zigomatikus

  • DIAGNOSIS DINI MAKROSEFALI

    MAKROSEFALI MEGALENSEFALI (GIGANTISME SEREBRI)HIDROSEFALUS

  • MEGALENSEFALIPembesaran parenkim otak karena berbagai sebabBayi baru lahirproliferasi neuron & glia berlebihan, disertai gang. migrasi & organisasiPenyebabnya kelainan metabolik megalensefali tidak ditemukan saat lahirBayi besar (gigantisme serebri), dahi besar, hipertelorisme, dolikosefaliPemeriksaan neurologis normalKeterlambatan perkembangan, retardasi mental / kejangAutosomal dominan

  • HIDROSEFALUSKEADAAN PATOLOGIS OTAK DENGAN PENYEBAB MULTIPLEPENIMBUNAN CAIRAN DI VENTRIKEL OTAKPENINGGIAN TEKANAN INTRAKRANIAL

    PEMBAGIAN :HIDROSEFALUS OBSTRUKTIFHIDROSEFALUS KOMUNIKANLainnya :Hidrosefalus bawaan (kongenital)Hidrosefalus di dapat

  • ETIOLOGIKELAINAN BAWAAN (KONGENITAL)INFEKSINEOPLASMAPERDARAHAN

  • KELAINAN BAWAANSTENOSIS AKUADUKTUS SYLVIPenyebab terbanyak pd bayi dan anak (60-90%)Manifestasi terlihat sejak lahirProgresif dg cepat pd bulan-bulan pertamaSPINA BIFIDA & KRANIUM BIFIDABerhub. Dg sindrom Arnold ChiariTertariknya medula spinalis & medulla oblongata, serebelum letaknya lebih rendahmenutup for magnumpenyumbatanSINDROM DANDY WALKERAtresia Kongenital Foramen Luschka & MagendiePelebaran Sistem Ventrikelterutama Ventrikel IVKISTA ARAKNOIDKongenitalTrauma sekunder suatu hematomANOMALI PEMBULUH DARAHAneurisme arterio venaa serebralis posterior dg. V. Galeni / sinur transversus obstruksi akuaduktus

  • THX U