Upload
m-lutfi-fanani
View
132
Download
26
Embed Size (px)
DESCRIPTION
KELAINAN PERKEMBANGAN SEJAK KONGENITAL
Citation preview
KELAINAN PERKEMBANGAN SEJAK KONGENITALDefek Neurologisdr.Pertiwi Febriana Chandrawati MSc SpA.
PENDAHULUAN3 % Bayi belum lahir kelainan kongenitalEtiologi : < 20% kasus 10 % genetik 5 % abrasi kromosom < 3% teratogenik(Shepard, 1976)
PERKEMBANGAN SSPNEUROLASI:Pembentukan & penutupan Tabung neuralPROSENSEFALISASI:Perkembangan otak besar Telensefalon & diensefalonHISTOGENESIS:Proliferasi & Migrasi neuron, Pembentukan sinaps, Glia & Mielin
NEURAL TUBE DEFECTNEUROLASI:Lempeng saraf yang berasal dari penebalan jar. Ektoderm sekitar minggu ke 2Pada minggu ke 3, lempeng saraf mulai menggulung, membentuk tabung-tabung saraf dan kemudian menutup pada minggu ke 4Bagian kranial tabventrikel & otakBagian Kaudal Medula spinalisPROSENSEFALISASI: Mulai minggu ke 4bagian KranialTabung saraf diensefalon & telensefalonHISTOGENESIS Lihat pada tabel
Tabel 1. Perkembangan susunan saraf pusat
Usia KehamilanProsesKeteranganMinggu 2Minggu 3-4Minggu 4Minggu 8-12Minggu 4Minggu 10-18Minggu 20Minggu 12-24
Minggu 10-30Minggu 25
PascanatalNeurolasi
Prosensefalisasi
HistogenesisAwal pembentukan lempeng sarafPembentukan tabung saraf
Periode kritis prosensefalisasi
Periode kritis proliferisasi neuronProliferasi neuron selesaiPeriode kritis migrasi neuronMigrasi berlangsung selama kehamilanPembentukan girus dan sulkusAwal pembentukan mielin, sbgn besarBerlangsung sampai pascanatal Pembentukan dendrit, sinaps, mielin
KELAINAN YANG DAPAT TERJADI PADA MASA PERKEMBANGAN SUSUNAN SARAF PUSATFASE NEUROLASIAnensefali, ensefalokel, spina bifida sistika atau okultaFASE PROSENSEFALITeleprosensefali, holoprosensefali, agenesis korpus kalosumFASE HISTOGENESISMikrosefali, megalensefali, agiria pakigiria
I. GANGGUAN PROSES NEUROLASIDISRAFISME ADANYA HUBUNGAN ANTARANEUROEKTODERM & EKTODERM KUTANDISRAFIRME KRANIAL : ANENSEFALI ENSEFALOKEL
DISRAFISME SPINAL : SPINA BIFIDA
PENYEBAB 1. Faktor genetik Mis : Anensefali / mielomeningoke resiko anak berikutnya 0,3% 5%2. Umur kehamilan muda3. Sosio ekonomi yang buruk4. Difisiensi asam folat5. Teratogen : - Asam valproat- Bahan Kimia- Radiasi
SKRINING DEFEK TABUNG SARAF PEMERIKSAAN ALPHA FETOPROTEINDari serum ibu UK 13 16 MGcairan amnion UK 16 28 MG Dx : 99% kasusUSG 98% kasus pd kehamilan 12-14 MG (Anensefali) Dx : Spina bifida lbh sulit Biasanya pd UK 16-24 MG
DISRAFISME KRANIALANENSEFALIadanya gangguan penutupan di bag. Anterior, krn penyulit yg terjadi < 24 hari Terjadi degenerasi sel neuron & tidak adanya jar. Mesoderm sebelah dorsal tabung saraf Tulang kepala tidak terbentuk
* HANYA 25 % LAHIR HIDUP PD MINGGU PERTAMA
ENSEFALOKALDapat terjadi pd daerah frontal, nasofaringeal & oksipitalBesarnya bervariasiIsinya tidak dapat ditentukan berdasarkan ukuranSering disertai hipoplasia falks & tentorium, aplasia vermis serebelum, kelainan hemister otak, pembentukan girus & sulkus abnormalDilakukan CT Scan menentukan apakah ada kelainan penyertaTindakan : pembedahan
DISRAFISME SPINALKelainan spinal berupa gangguan penutupan kulit, tulang atau jar. Saraf.Setinggi vertebra lumbalis/lumbosakralisSpina bifida sistika : disertai penonjolan mieloskisis, miemeningokel, meningokelSpina bifida okulta : tidak disertai penonjolan
SPINA BIFIDA SISTIKAHampir semua kasus menunjukkan jar. Saraf yang terbuka
MIELOMENINGOKEL & MENINGOKELMIELOMENINGOKELPenonjolan t.d : jar. Medulla, saraf spinal, meningen, jar subkutan & kulitManifestasi klinis disebabkan malformasi spinal, hidrosefalus, kelainan fosa posterior, kelainan saraf/non saraf yang berhubunganMalformasi spinal kelumpuhan motorik, kelainan sensorik & gang. SfingterSering ditemukan hidromielia, siringomiela & diastomieliaAdanya malformasi Arnold Chiari & Dandy Walkermemperburuk keadaan & prognosisTindakan : BEDAHPerlu kerjasama berbagai bidang spesialisasi
MENINGOKEL Hanya meningen yang masuk ke dalam benjolan Manifestasi klinis ringanTidak pernah ditemukan hidrosefalus Secara klinis bisa dibedakan* Meningokel mempunyai dasar lebih sempit & kantung berbentuk pedunkulus* Mielomeningokelmempunyai dasar yg lebarSPINA BIFIDA OKULTADisrafisme spinal tanpa herniasi jar. Saraf atau meningen melalui defek tulangTMS : Diastematomielia, sinus dermal, fibrolipoma filum terminalTanpa kelainan medula spinalisTidak timbul gejakaSering ditemukan scr kebetulan pd foto rontgenKITA CURIGA KALAU MENEMUKAN : Pertumbuhan rambut yang padat atau hipertrikosis, teleangiektasi, pigmentasi kulit, sinus dermal/teraba sebagai lekukan tulang
BILA MEDULA SPINALIS TERLIBATManifestasi klinis dapat muncul pd saat lahir atau muncul dikemudian hari Gejalanya :Bai dapat lahir dengan atrofi, kelemahan, deformitas berupa PES CAVUS atau PES EKUINOVARUSRefleks menghilang & ditemukan gejala gangguan sfingterBISA MUNCUL PADA UMUR LEBIH BESAR Kelemahan, spastisitas, gangg. Gait dan inkontinensiaTINDAKANTanpa gangg. Neurologis tidak memerlukan tindakanTidak tertutup kulit Pembedahan dilakukan secepatnya (Minggu pertama setelah lahir)
DIASTEMATOMIELIAMedula yg terbelah sebanyak 1 10 segmen pd daerah torakalTIPE I : masing-masing belahan terbungkus durameter sendiri & dipisahkan oleh suatu septum tulang, tulang rawan atau jar. FibrosaTIPE II : kedua belahan terbungkus dalam 1 durameter & di bagian posterior bersatu kembali.Bisa ditemukan mielomeningokel dan spina bifida okultaPengobatan : Tindakan bedah. Walaupun gejala minimal unt. Mencegah gang. Fungsi di kemudian hari
II. GANGGUAN PROSES PROSENSEFALISASI
KELAINAN PEMBENTUKAN HEMISFER SEREBRI AGENESIS KORPUS KOLOSUMSINDROM AICARDI
KELAINAN PEMBENTUKAN HEMISFER SEREBRIHOLO PROSENSEFALIBibir sumbingOtak sangat kecilGelembung di garis tengahDikelilingi kortek girus yg besar & sederhanaTidak terlihat pertumbuhan neuron korteks yang sempurnaVentrikel hanya 1 buahGanglia basalis & nucleus talamus tidak terbentukHOLO TELESENSEFALILebih ringanVentrikel 3 & nucleus diensefalon adaBerat otak normalFisura Interhemisferik dominan dibagian oksipitalDisertai agenesis korpus kalosumDx prenatal USG
AGENESIS KORPUS KALOSUMKasus sporadis atau familianTidak menyebabkan manifestasi klinis malformasi serebral lain (-)Bentuk kepala sferis, hipertelorisme & megalensefaliLingkar kepala Persentil 98CT Scan : ventrikel berbentuk kelelawarIQ bordeline, perkembangan terlambatGangguan organisasi neuron di korteks serebri retardasi mental
III. GANGGUAN PROSES HISTOGENESIS Gangguan Proliferasi Mikrosefali Megalensefali Gangguan Migrasi Agiria - PoligiriaKelainan morfogenesis serebelum Sindrom Dandy Walker
MIKROSEFALI Ukuran lingkar kepala < 2 SD Ada korelasi mikrosefali kesulitan belajar retardasi mentalKadang-2 disertai kejang / kelainan neurologis lainPenyebabnya ggg. perinatal manifestasinya, umur 3 6 bulanPada saat prenatal mikrosefali ditemukan saat kelahiranPenyebab terseringGenetik & kromosom
DIAGNOSIS DINI MIKROSEFALIMikrosefali veraKraniosinostosis
MIKROSEFALI VERAKelainan genetik ggg. proliferasi neuronAutosomal resesif atau x linkedHemisfere serebri kecil dgn girus & sulkus yang sederhanaSubstansia alba, ganglia basalis & serebelum normalKepala kecil & sutura tumpang tindihRetardasi mental dan kejang
KRANIOSINOSTOSISPenutupan suara kranialis sebelum waktunya menghalangi pertumbuhan jaringan otak.Etiologi tidak diketahuiPembagiannya :Skafosefalik : Sinostosis dini sutura sagitalisBrakisefalik : Sinostosis sutura koronaria dan lambdoideaOksisefalik : Sinostosis sutura sagitalis & koronariaPlagiosefalik : sinistosis dini sebagian dari suatu sutura, misal : sebagian sutura koronariaTrigosefalik ; sinostosis dini sutura metopik tulang frontalPenyakit Crouzon : sinostosis sutura kranialis & tulang mukasutura koronaria, maksila & zigomatikus
DIAGNOSIS DINI MAKROSEFALI
MAKROSEFALI MEGALENSEFALI (GIGANTISME SEREBRI)HIDROSEFALUS
MEGALENSEFALIPembesaran parenkim otak karena berbagai sebabBayi baru lahirproliferasi neuron & glia berlebihan, disertai gang. migrasi & organisasiPenyebabnya kelainan metabolik megalensefali tidak ditemukan saat lahirBayi besar (gigantisme serebri), dahi besar, hipertelorisme, dolikosefaliPemeriksaan neurologis normalKeterlambatan perkembangan, retardasi mental / kejangAutosomal dominan
HIDROSEFALUSKEADAAN PATOLOGIS OTAK DENGAN PENYEBAB MULTIPLEPENIMBUNAN CAIRAN DI VENTRIKEL OTAKPENINGGIAN TEKANAN INTRAKRANIAL
PEMBAGIAN :HIDROSEFALUS OBSTRUKTIFHIDROSEFALUS KOMUNIKANLainnya :Hidrosefalus bawaan (kongenital)Hidrosefalus di dapat
ETIOLOGIKELAINAN BAWAAN (KONGENITAL)INFEKSINEOPLASMAPERDARAHAN
KELAINAN BAWAANSTENOSIS AKUADUKTUS SYLVIPenyebab terbanyak pd bayi dan anak (60-90%)Manifestasi terlihat sejak lahirProgresif dg cepat pd bulan-bulan pertamaSPINA BIFIDA & KRANIUM BIFIDABerhub. Dg sindrom Arnold ChiariTertariknya medula spinalis & medulla oblongata, serebelum letaknya lebih rendahmenutup for magnumpenyumbatanSINDROM DANDY WALKERAtresia Kongenital Foramen Luschka & MagendiePelebaran Sistem Ventrikelterutama Ventrikel IVKISTA ARAKNOIDKongenitalTrauma sekunder suatu hematomANOMALI PEMBULUH DARAHAneurisme arterio venaa serebralis posterior dg. V. Galeni / sinur transversus obstruksi akuaduktus
THX U