Incomplete Cleft Palate in Cornelia de Lange SyndromeFory Fortuna, Prasetyanugrahaeni Kreshanti, Siti Handayani, Kristaninta BangunJakarta, Indonesia Background: Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a rare congenital anomaly inheritance syndrome. The pervalence 1.6-2.2/100.000 of 8,558,346 births in Europe. Cleft pakate is less frequent malformation of this syndrome (21,7%) than other associated malformation. The diagnosis can be obtained clinically based on CdLS diagnostic criteria by USA CdLS Foundation. This is the first case in our hospital.Patient and Method: A case of a 4-years-old girl who come to attention at Cleft and Craniofacial Center Cipto Mangunkusumo National General Hospital for incompelete cleft palate. Parents major concent was problem. The clinical investigations showed that child met diagnostic criteria for CdLS as described in literatures. We manage this case in collaboration with paediatric departement and other related specialists, including radiologist and craniofacial orthodentist. We performed Veau-Wardill-Kilners palatoplasty for the incomplete cleft palate. Paediatric departement arranged provision of dictary.Result: This patient with incomplete cleft palate ewhen we treated by palatoplasty was moderately involved CdLS (severity score 17). After 3 weeks follow-up, we have overcome feeding problem and body weights gained.Summary: Patients with CdLS needs early multidisciplinary team approach management for maximum because variety of associated malformations may present and life-threatening. Diagnostic criteria by USA CdLS Foundation assist health care personnel recognize this syndrome early.Keywords: CdLS, multidisciplinary team approaxch, incomplete palatoschisis, syndrome.Latar belakang: Sindrom Cornelia de Lange (CdLS) adalah sindrom kongenital yang jarang terjadi. Angka prevalensi sekitar 1.6-2.2/100.000 dari 8,558,346 kelahiran di Eropa. Celah langit-langit adalah malformasi yang paling jarang terjadi (11,7%) dibandingkan dengan malformasi lain. Diagnosis dapat ditegakkan secara klinis berdasarkan kriteria diagnosis yang dibuat oleh yayasan CdLS di Amerika Serikat. Ini adalah kasus pertama di rumah sakit kami.Pasien dan Metode: Kasus pasien anak perempuan umur 4 tahun yang datang ke Cleft and Craniofacial Center Rumah Sakit Umum Pusat Cipto Mangunkusumo dengan masalah celah langit-langit inkomplit. Keluhan utama orang tua adalah masalah makan dan minum. Hasil pemeriksaan klinis terhadap pasien ini mengarah kepada kriteria diagnostik CdLS sesuai literatur. Kami mengelola kasus ini bekerja sama dengan dengan Departemen Ilmu Kesehatan Anak, dan spesialis terkait, diantaranya spesialis radiologi dan spesialis ortodonti kraniofasial. Kami melakukan palatoplasti dengan teknik, diantaranya Veau-Wardill-Kilner. Hasil: Pasien dengan CdLS membutuhkan manajemen pendekatan awal tim multidisiplin karena mungkin saja terdapat malformasi yang dapat mengancam jiwa. Kriteria diagnosis oleh yayasan CdLS Amerika Serikat sangat membantu petugas kesehatan mengenali sindrom ini lebih dini.Ringkasan: pasien dengan CdLS membutuhkan manajemen pendekatan awal tim multidisiplin karena mungkin saja terdapat malformasi yang dapat mengancam jiwa. Kriteria diagnosis oleh yayasan CdLS Amerika serikat sdangat membantu petugas kesehatan mengenai sindrom ini lebih dini.Kata kunci: CdLs, multidisciplinary team approach, incomplete palatoschisis, syndromicDiakui: 30 May 2012, Revisi: 15 July 2015, Diterima: 2 January 2013.(Jur.Plast.Rekons. 2013;1:21-7) Cornelia de lange syndrome (CdLS) pertama kali menggambarkan dengan cornelia de lange, sebuah paediatrican Belanda pada tahun 1933.1,2 Sindrom ini juga disebut sebagai Brachmann de lange syndrome (BdLS) karena ia melaporkan pasien dengan karakteristik serupa di otopsi pada tahun 1916.1,2,3,4 Itu sedikit lebih sering terjadi pada wanita daripada pria (W / M = 1,3 / 1).1 Ada kecenderungan ras.1,2 Berdasarkan 23 tahun pemantauan epidemiologi (8.558.346 kelahiran pada periode 1980-2002), prevalensi bentuk klasik CdLS menjadi 1,24 / 100.000 kelahiran 1: 81.000 kelahiran dan diperkirakan prevalensi keseluruhan pada 1,6-2,2 / 100.000 di Eropa.5 Yang paling sering cacat bawaan terkait adalah cacat anggota badan (73,1%), cacat hati congetnital (45,6%), kelainan sistem saraf pusat (40,2%), dan langit-langit (21,7%).5 Minggu hidup pertama bayi lahir hidup dengan CdLS cukup tinggi (91,4%). Bukti menunjukkan bahwa hampir 70% dari pasien,

Tabel 1. Sistem skoring untuk keparahan CdLSParameter1 Point3 Point5 Point

Berat lahirDiatas 2.500 g2.000-2.500 gDibawah 2.000 g

Duduk sendiriBefore 9 bulan9-20 bulanLebih 20 months

Berjalan sendiriBefore 18 bulan18-42 bulanLebih 42 months

Mengucapkan kata pertamaSebelum 24 bulan24- 48 bulanLebih 48 months

Malformasi ekstremitas atasTidak ada cacatCacatparsial(lebih dari duadigit)Cacatberat(kurang dari duadigit)

Jumlah malformasi besar lainnya0-12-3Lebih dari 3

Gangguan pendengaranTidak adaRingan Sedang-berat

Mencetak:> 22 poin, sangat terlibat, 15-22 poin, sedang terlibat, tiga atau lebihdari yang berikut:bulu mata panjangSikudislokasi/ekstensisikunormal

Hidung pendek, lubang hidungantevertedJari kesatupendek/proksimalditempatkanjempol

Panjang, prominentsdaerah antarabibirdan hidungbagian atasBunion

Luasatau jembatanhidungtertekanAnyamanparsial antara2 danjari kakike-3

Dagukecil ataupersegiScoliosis

VBibir tipis, sudutdownturnedDada atau sternum cacat

VPalatum tinggiDislokasipinggul ataudisplasia

Gigi banyak spasi atau tidakNeurosensorik/kulit(tiga atau lebih dari yang berikut)

Kriteria utamaVKelopak matamurung(s)

Pertumbuhan(> dua atau lebihhal berikut)Air matasaluranmalformasiatauradangkelopak mata

VBerat badandi bawahpersentil ke-5untuk usiaRabun

VTinggi/panjangdi bawahpersentil ke-5untuk usiaMalformasimatabesar atauperipapiillary

VLingkar kepaladi bawahpersentil ke-5untuk usiaTuliatau gangguan pendengaran

Pengembangan(> satu ataulebih hal berikut)Kejang

vKeterlambatan perkembanganatau cacatintelektual, dengan pidatoyang lebih terpengaruh daripadaketerampilan motorikPenampilanberbintik-bintikpada kulit

Ketidakmampuan belajarVRambut tubuhyang berlebihan

Perilaku(> dua atau lebihhal berikut)Putingkecildan/ataupusar dibawah

Gangguan perhatian defisithiperaktifditambahSistemutamalainnya(tiga atau lebih dari berikut ini)

Karakteristikobsesif-kompulsifMalformasigastrointestinal/malrotasi

KegelisahanHernia diafragma

JelajahkonstanGastroesophagealreflux

AgresiVSumbingataucelah langit-langitsubmukosa

Perilaku yang merugikan diri sendiriPenyakit jantung bawaan

Rasa maluekstrim ataupenarikanMikropenis

Fitur sepertu autisAbnormalditempatkanmembuka atauuretraionpenis

Gambar 5. Anomali temuan untuk diagnostik menurut CdLS kriteria diagnostik checklist. diadopsi dari Cornelia de Lange Syndrome Foundation. Diagnostik kriteria checklist untuk cornelia de lange sindrom 2010. Tabel 3. Skor pasien keparahan CdLS: 17 (cukup terlibat) 9ParameterDataPoints

Berat lahir1500 g5

Duduk sendiri18 bulan3

Berjalan sendiri24 bulan3

Mengucapkan kata pertama12 bulan1

Malformasi ekstremitas atasTidak ada cacat1

Jumlah malformasi besar lainnyaSumbing lengkap, kelopak mata murung, hirsutisme1

Gangguan pendengaranTidak ada1

Jumlah 17

tujuh hari setelah perawatan pasien yang ascheduled untuk berkunjung. minggu pertama setelah operasi chocking terjadi kadang-kadang. Tiga minggu setelah operasi kami tidak menemukan keluhan dalam memberi makan dan berat badan meningkat menjadi 10 kg. Diskusi

CdLS adalah beberapa anomali genetik bawaan langka. yang keunggulan klinis sindrom adalah fitur wajah.2,9 Diagnosis didasarkan pada temuan yang disusun oleh konsensus beberapa anggota Clinical Penasehat Komite dari CdLS Federasi Dunia (SAC).8,11,13 Sindrom ini mempengaruhi hampir semua sistem organ umum perkembangan saraf, kraniofasial, gastrointestinal, dan muskuloskeletal. Beberapa sistem organ membutuhkan protokol manajemen awal selama hari pertama kehidupan seperti struktur kraniofasial anomali dapat mempengaruhi kelangsungan hidup neonatus karena dampaknya terhadap saluran napas atau menelan.12 Sehingga pasien dengan sindrom ini membutuhkan tim terpadu segera mendekati terdiri dari spesialis dari berbagai disiplin, etika medis, dan kerja sosial untuk memberikan perawatan holistik untuk hasil yang maksimal.13

Pasien dalam kasus kami memiliki akhir pertama konsultasi nya dengan dokter bedah plastik di 4 tahun pof usia, karena orang tua keprihatinannya tentang makan masalah yang sedang tersedak saat minum, dan berat tubuhnya di bawah anak-anak di usianya. Keparahannya CdLS adalah sedang. Sebagai Kline et semua manajemen bertujuan dan pengobatan sejak bayi dilanjutkan dengan evaluasi medis rutin, sekarang lebih sulit untuk mengobati pasien thid dengan hasil yang maksimal. Kami pada goinhg rencana untuk pasien ini sedang memantau pertumbuhan melalui grafik pertumbuhan CdLS-spesifik, evaluasi kedokteran gigi 6 bulan, anak evaluasi ophthalmologic 6 bulan, anak evaluasi ophthalmologic setiap tahunnya, aiudiology testinbg setiap 2-3 tahun. kami juga berencana untuk terapi wicara. Ringkasan

Pasien dengan CdLS kebutuhan multidisiplin manajemen pendekatan tim awal untuk hasil maksimal karena berbagai malformasi terkait dapat menyajikan yang dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan global atau bahkan kematian. Dengan mengetahui fitur wajah khas sindrom ini, personil perawatan kesehatan akan sangat terbantu untuk mengenali sindrom ini lebih awal. Kristaninta Bangun, M.D.Plastic Surgery DivisionCipto Mangunkusumo General National Hospitalkritaninta@yahoo.com Daftar Pustaka

1. Tayebi N. Cornelia de Lange Syndrome: A Case Report Indian J Hum Genet. 2008;14(1): 23-261. Carb JG, Jimnez JL, Pratz JG, Molins MS Cornelia de Lange Syndrome: A Case Report. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2007;12(6): E445-8.1. Liu J, Krantz ID. Cornelia de Lange Syndrome, Cohesin, and Beyond. Clin Genet. 2009; 76: 303-314.1. Callea M, Montanan M, Radovich F, Clarich G, Yavuz I. Bifid Uvula and Submucous Cleft Palate in Cornelia de Lange Syndrome. J Int DentMed Res 2011; 4: (2), pp. 74-761. Basic I, tokic V, Loane M, et al. Descriptive epidemiology of Cornelia de Lange syndrome in Europe. Am J Med zgenet A 2008;46A(1):51-9.1. Park KH, Lee ST, Ki CS, Byun SY. Cornelia de LangeSyndrome: A Case Report. J Kprean Med Sci. 2010;25:1821-1823.1. Deardroff MA, Clark DM, Krantz ID Cornelia de Lange Syndrome. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, eds. GeneReviews. 2005. Avaible at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookd/NBK1104/Accessed Feb 24, 2012.1. Liu J, Baynam G. Cornelia de lanbge Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2010;685:111-123.1. Kline AD, Krantz ID, Sommer A, et al. Cornelia de Lange Syndrome: Clinical Review, Diagnostic and Scoring systems, and Anticipatory Guidance. Am I Med Genet Part SA 2007; 143A:1287-1296.1. Zankl A, Elberle L, Molinari L, Schinzel A Growth Charts for Nose Length, Nasal Protrusion, and Philtrum Length From Birth to 97 Years. Am J Med Genet. 2002;111:388-391.1. Cornelia de Lange Syndrome Foundation. 2010. Diagnostic Criteria Checklist for Cornelia de Lange Syndrome. Avaible at: http://www/cdlsusa.org/professional-education/diagnostic-checklist.htm. Accessed Feb 24, 2012.1. Costelo BJ, Edwards SP. Fetal Diagnosis and Treatment of Craniomaxillofacial Anomalies. J Oral Maxillofac Furg. 2008; 66:1985-1995.1. Boog G, Sagot F, Winner N, david A, Nomballais MF. Brachmann-de :Lange Syndrome: a cause of early symmetric fetal growth delay. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 1999; 85: 173-177.