INACTIVACION DEL CROMOSOMA XEVER AUGUSTO SUAREZ PACHECO RESIDENTE GINECO-OBSTETRICIA

FUCS 2011

EPIGENETICA HOMBRES X-Y ====== MUJER X-X NO HAY DIFERECNIAS EN PRODUCTOS

PROTEICOS CUAL ES LA RAZON??

INTRODUCCION

INACTIVACION DEL X COMPENSACION PRIMERAS ETAPAS DEL DESARROLLO ALEATORIAMENTE PADRE O MADRE FIJO MOSAICO

MARY LYON

ESTUDIO EN GATOS ACTIVO EL ALELO NARANJA EN CROMOSOMA X OTRAS ALELO NEGRO MACHO HEMISIGOTOS

CONFIRMACION

ALBINISMO OCULAR LIGADO AL X ENZIMA GLUCOSA 6 FOSFATO

DESHIDROGENASA

HUMANOS

1940 MURRAY BARR HEMBRAS GATAS MASA DE CROMATINA CONDENSADA CORPÚSCULOS DE BARR

CITOGENÉTICA

DESEQUILIBRIO MUJER -- HOMBRE CROMOSOMA X 1000 GENES APROX MECANISMOS: - INACTIVACIÓN (MAMÍFEROS) - HIPERTRANSCRIPCIÓN (DROSOPHILA) - HIPOTRASCRIPCIÓN (C. ELEGANS)

COMPENSACIÓN DE DOSIS

Controla el inicio y la propagación de la inactivación de X.

La presencia de XIC es esencial para la inactivación de X.

La función de XIC depende de XIST XIC también es importante para “contar”

cromosomas

LA REGIÓN XIC

a. -No codifica una proteína, sino una molécula de ARN funcional.

b.-Es expresado en células que contienen al menos dos Cromosomas X y normalmente no es expresado en células masculinas.

c.- XIST ARN permanece exclusivamente en el núcleo y es capaz "de cubrir" el cromosoma a partir del cual fue producido.

d.- Paradójicamente, XIST es expresado a partir de un Cromosoma X que va a ser inactivado.

GEN XIST

MECANISMO DE ACCIÓN A TRAVÉS DE LA HISTONA H3

METILACIÓN RESIDUOS DE LISINA 27 Y 9

HERENCIA CLONAL INCOMPLETA BRAZO CORTO DEL X SE INVIERTE EN LA OVOGÉNESIS

MANTENIMIENTO DE LA INACTIVACIÓN