I disturbi dello spettro autistico

Dott.ssa Giuliana Lacrimini

I Disturbi dello Spettro Autistico rappresentano una sindrome comportamentale, ad eziologia sconosciuta, causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio entro i primi 3 anni di vita, caratterizzata da una compromissione generalizzata in diverse aree dello sviluppo:

•Interazione sociale reciproca •Comunicazione verbale e non verbale •Comportamenti, interessi ed attività ristretti,

ripetitivi e stereotipati

Esistono quadri atipici di autismo con un interesse più disomogeneo delle aree caratteristiche coinvolte o con sintomi comportamentali meno gravi o variabili, a volte con un QI nella norma;

Le caratteristiche di spiccata disomogeneità fenomenica suggeriscono che il quadro clinico sia riconducibile ad una famiglia di disturbi con caratteristiche simili, al cui interno si distinguono quadri “tipici” ed “atipici”; tutte queste tipologie sono raggruppabili all’interno dei Disturbi dello Spettro Autistico;

DSM-V: un’unica categoria diagnostica DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO Peart K.N. (2012). Yale

University – Press Release American Psychiatric Association, (2011), Autism Spectrum Disorder, DSM-V

Development. Comprende: Disturbo Autistico, Sd.

Asperger, Disturbo disintegrativo dell’infanzia, e PDD-NOS.

Nuovi criteri per la diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico secondo il DSM-V: Devono essere

soddisfatti i criteri A, B, C e D:

A. Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale

in diversi contesti, non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo, e manifestato da tutti e 3 i seguenti punti: 1. Deficit nella reciprocità socio-emotiva: approccio sociale

anormale e fallimento nella normale conversazione e/o ridotto interesse nella condivisione degli interessi e/o mancanza di iniziativa nell’interazione sociale.

2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l’interazione sociale

3. Deficit nello sviluppo e mantenimento di relazioni, appropriate al livello di sviluppo (non comprese

quelle con i genitori e caregiver).

B. Comportamenti e/o interessi e/o attività ristrette e ripetitive come manifestato da almeno 2 dei seguenti punti:

1. Linguaggio e/o movimenti motori e/o uso di oggetti, stereotipato e/o ripetitivo

2. Eccessiva aderenza alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati e/o eccessiva resistenza ai

cambiamenti 3. Fissazione in interessi altamente ristretti con

intensità o attenzione anormale 4. Iper-reattività e/o Ipo-reattività agli stimoli

sensoriali o interessi inusuali rispetto a certi aspetti dell’ambiente

C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non diventare completamente manifesti finché

la domanda sociale non eccede il limite delle capacità).

D. L’insieme dei sintomi deve compromettere il funzionamento quotidiano.

I contesti

: O La famiglia:

- stile di parenting - familiarità positiva per disturbi psicopatologici (disturbo bipolare; disturbidirompenti del comportamento, ADHD; disturbo ansioso- depressivo) - Presenza di fratelli/sorelle - Rete sociale familiare

O I Servizi

O La scuola

O Servizi ludico-ricreativi

Variabili che possono influenzare la manifestazione di un comportamento

problema:

Condizioni ambientali: rumori, illuminazione,spazi inadeguati tra le persone, numero di persone presenti, elementi sensoriali

Condizioni sociali: presenza di particolari figure ciascuno con il proprio ruolo sul bambino (educatori, insegnanti, genitori…), modificazioni nelle figure di riferimento, presenza di coetanei e quantità di attenzione riservata…

Condizioni educative: programmi imprevedibili o cambiamenti nelle routine, compiti complessi, insufficienza di agenti di rinforzo nella situazione…

Condizioni personali O Malattie organiche/croniche (epilessia, disturbi del

movimento, allergopatie, problemi visivi, disturbi endocrinologici…)

O Stato di malessere temporaneo

O Disturbi del sonno iperattività diurna

O Disturbi gastro-intestinali

O Selettività alimentare

O Tappe dello sviluppo psicofisico

I Comportamenti Problema nelle persone ASD Valutare,

comprendere…e gestire

1. il comportamento problema svolge una funzione specifica;

2. il comportamento problema ha una funzione comunicativa;

3. il comportamento problema non si manifesta casualmente;

4. un solo comportamento problema può avere molteplici funzioni.

 

I compiti evolutivi si articolano su tre livelli

coniugalegenitorialecome figli

 

 

•L’AREA DELLE STRATEGIE PER RISOLVERE I CONFLITTI

•LO STILE DI COMUNICAZIONE

•LA FORMAZIONE DI CONFINI GENERAZIONALI CHIARI

•L’ABILITA’ NEL BILANCIARE INTIMITA’ E DISTANZA NELLE RELAZIONI INTRAFAMILIARI

 funzionamento familiare

La famiglia con un bambino a funzionamento autistico affronta un compito evolutivo più impegnativo

Identità familiareObiettivi di vita

Sbilanciamento verso:

Un’identità malata

Sui possibili processi di salute

Se per lungo tempo i genitori sono in disaccordo sulla scelta di una delle due polarità, e tale disaccordo è particolarmente forte, può avvenire la dissoluzione del sistema familiare

Al contrario se il sistema è in grado di ristrutturarsi secondo nuove norme, tende a divenire più forte e le famiglie e i singoli membri , possono essere rinvigoriti dal modo con cui hanno imparato ad affrontare

le avversità

PERTURBAZIONE: soluzione evolutiva (possibilità)

soluzione ripetitiva (vincolo)

O ShockO RifiutoO ColleraO DepressioneO Venire a pattiO Accettazione

-----------------------TEMPO-----------------------

 

O Fattori di rischio

O Focalizzazione temporale

Isolamento invece di ASCOLTARE CONSIGLIANO

invece di ACCETTARE FUGGONO

O Stigmatizzazione

 

Fattori protettivi

O Attivazione di confronto O Ricerca di supporto socialeO Accettazione della responsabilità

Scala delle competenze sociali del bambino

Inserimento scolastico

Grado di partecipazione

Rendimento scolastico e competenze cognitive

In regola con l’età cronologicaInserimento attivo e senza sostegno

Entra in relazione e collabora con i compagni e con gli adulti

Appropriato all’età mentale Adeguate le competenze cognitive (attenzione, memoria linguaggio)

In ritardo rispetto all’età cronologicaNecessita di sostegno

Collabora con adulti referenti stabiliInteragisce con i compagni in attività di gioco

Presenta ritardi o lacune in alcune aree cognitive (linguaggio, attenzione)Frequente la disponibilità ad apprendere

Con forte ritardo rispetto all’età cronologicaNecessita di sostegno a tempo pieno

Notevoli difficoltà di interazione/comunicazioneTendenza all’isolamentoAggressività

Alcune isole di abilitàAtteggiamento passivo, scarsamente interessato a stimoli esterni

Struttura e organizzazione familiare

Sistema familiare Rapporto di coppia Rapporti sociali

Confini generazionali demarcatiCapacità di integrare le differenze soggettive in ruoli genitoriali competentiDisponibilità reciproca nella costruzione del «fronte unico»

Coppia genitoriale in grado di organizzare una relazione di reciproca intesa emotiva e operativaBuone potenzialità individuali nella risoluzione dei conflitti

Disponibilità a collaborare con strutture scolastiche, sanitarie e di assistenza

Instabilità o difficoltà nella demarcazione dei confiniAlleanze infragenerazionali tendenti alla polarizzazione delle competenze genitoriali (centralità/perifericità)

Assenza o mancanza di spazio di coppiaEvitamento del conflitto coperto dall’impegno nel gestire il problema

Frequenti difficoltà nel collaborare con gli operatoriPossibile presenza di vincoli esterni alla famiglia nucleare, capaci di ostacolare il tentativo di cambiamento collegato alla terapia

Assenza di confini, relazioni invischiate con la famiglia allargata e ruoli genitoriali svalutati vincolano la difficoltà al cambiamento in un circolo vizioso di inadeguatezza e colpevolizzazione

Massiccio conflitto di coppia irrisolto e inaffrontabileIl sintomo mantiene l’unità della coppia solo nella funzione genitoriale

Atteggiamenti difensivi di chiusura e sfiducia rispetto all’esternoRichieste ambivalenti di delega e di risoluzione del problema

«è impossibile non comunicare»

Stereotipie negazione/ritrattazione del valore informativo

Manifestazioni di evitamento rifiuto del rapporto comunicativo

Ecolalie squalifica delle comunicazioni altrui

Comportamenti assenti sottolineare il disinteresse per le o di contrasto informazioni ricevute

SPELL, della National Autistic Society (NAS)E' il metodo di intervento della NAS, che mira al trattamento dell'autismo prendendo in considerazione in modo specifico i deficit caratteristici dell'autismo appartenenti

alla famosa triade. La S, di SPELL, sta per Structure (Struttura): bisogna dare una struttura alla giornata in modo tale che le routine rendano il bambino meno ansioso. 

La P sta per Positive (Positivo): il modo di approcciarsi al bambino deve essere positivo e fiducioso in modo tale da aumentare l'autostima del bambino. 

La E sta per Empathy (Empatia): i bisogni individuali del bambino devono essere al primo posto per la formulazione del programma differenziato. 

La L sta per Low arousal settings (setting di stimoli selezionati): l'ambiente di lavoro deve essere tranquillo e povero di stimoli in modo tale che il bambino non si innervosisca e non si distragga. 

La L sta per Links (collegamenti): è di fondamentale importanza la collaborazione con i genitori, le scuole, gli Enti del territorio. 

Lo scopo è quello di ridurre le problematiche derivanti dai deficit nelle tre aree interessate dall'autismo (comunicazione, socializzazione, comportamento). Inoltre il metodo SPELL integra le metodologie proprie di diversi approcci per utilizzare quelle più adeguate alle esigenze di ogni singolo bambino. Efficacia e critiche: non c'è stata ancora nessuna valutazione formale del metodo. 

TEACCH, Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped Children

E' un programma messo a punto dalla Division TEACCH di Schopler che ha come scopo quello di migliorare la qualità della vita delle persone con autismo. Come strategie di intervento

utilizza tecniche che fanno riferimento all'approccio congitivo-comportamentale

I principi guida della TEACCH sono tre:Individualizzazione. Gli obiettivi del programma sono scelti in base ad una approfondita valutazione individuale. Flessibilità. La modalità e gli strumenti dell'educazione vengono scelti in base ai bisogni di un singolo individuo e si modificano in base al variare delle necessità. Indipendenza. Non ci si limita all'insegnamento di nuove abilità, ma anche alla facilitazione di un uso indipendente e il più possibile spontaneo delle stesse.

L'insegnamento avviene tramite una "strutturazione

flessibile".

Le componenti fondamentali dell'insegnamento strutturato sono:

- l'organizzazione dell'ambiente fisico;- gli schemi visivi;- i sistemi di lavoro;- l'organizzazione dei compiti e del materiale. All'interno del TEACCH è stato elaborato un programma specifico per valutare ed insegnare abilità comunicative ai bambini con autismo, attraverso cinque componenti che sono: le funzioni del comunicare, i contesti in cui si comunica, il tipo di informazione che una parola possiede, le parole che vengono utilizzate nella comunicazione e la forma della comunicazione. Efficacia e critiche: tutti gli studi compiuti (sono stati scritti più di 50 volumi) evidenziano effetti molto positivi e duraturi sui bambini.

Le disabilità intellettive

Dott.ssa Giuliana lacrimini

Il funzionamento intellettivo generale è definito dal quoziente di intelligenza (QI) o da equivalenti, ottenuto tramite la valutazione con uno o più test di intelligenza standardizzati somministrati individualmente (per es., la Scala di Intelligenza Wechsler, la Stanford Binet, la Batteria di Valutazione di Kaufman). Un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media è definito da un QI di circa 70 o inferiore (circa 2 deviazioni standard al di sotto della

media)

Ritardo Mentale Lieve livello del QI da 50-55 a circa 70

Ritardo Moderato livello del QI da 35-40 a 50-55

Ritardo Mentale Grave livello del QI da 20-25 a 35-40

Ritardo Mentale Gravissimo livello del QI sotto 20 o 25

Criterio AFunzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media: un QI di circa 70o inferiore ottenuto con un test di QI somministrato individualmente (in età infantile, un giudizioclinico di funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media).

Criterio BConcomitanti deficit o compromissioni nel funzionamento adattivo attuale (cioè, lacapacità del soggetto di adeguarsi agli standard propri della sua età e del suo ambiente culturale) inalmeno due delle seguenti aree: comunicazione, cura della propria persona, vita in famiglia,capacità sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità, autodeterminazione, capacità difunzionamento scolastico, lavoro, tempo libero, salute e sicurezza.

Criterio C L'esordio è prima dei 18 anni di età.

Il Ritardo Mentale ha molte diverse etiologie (cause, origini) e può essere visto come la via finalecomune di vari processi patologici che agiscono sul funzionamento del sistema nervoso centrale.

Concomitanti deficit o compromissioni nel funzionamento adattivo attuale ( cioè le capacità del soggetto ad

adeguarsi agli standard propri della sua età e del suo ambiente culturale ) in almeno due delle seguenti aree

comunicazionecura della propria personavita in famigliacapacità sociali-interpersonaliuso delle risorse della comunitàautodeterminazionecapacità di funzionamento scolasticolavorotempo liberosalutesicurezza

Ritardo mentale lieve

Il ritardo è difficilmente evidenziabile nei primi anni di vita.

Il periodo iniziale in cui si nota il problema è quello dell’inserimento nella frequenza scolastica, quando possono sopraggiungere difficoltà nell’apprendimento.

Fino all’età di circa vent’anni i soggetti affetti dalla patologia necessitano di un sostegno nell’adattamento scolastico e sociale. Possono conseguire un’autonomia sociale e lavorativa, ma ugualmente necessiteranno di aiuto.

Ritardo mentale medio o moderato

ha solitamente cause organiche e gli individui affetti da tale patologia rimangono ad un’età mentale di 6/8 anni. Presentano discrete capacità comunicative e con supervisione possono provvedere alla cura della propria persona e allo svolgimento di lavori semplici. Hanno relativa autonomia nei luoghi familiari e possono discretamente adattarsi alla vita nel contesto sociale, imparando magari a spostarsi senza aiuto impiegando mezzi pubblici (ma solo se precedentemente abituati). Per quanto riguarda l’apprendimento scolastico, comprensione e uso del linguaggio sono lenti e il vocabolario appreso è piuttosto limitato. A scuola, inoltre, viene evidenziato lo sviluppo disarmonico delle discipline (possono per esempio acquisire maggiori competenze in campo matematico che in quello linguistico).

ritardo mentale grave

Ha origine organica e l’età mentale dell’individuo si ferma ai 4/6 anni. I livelli del linguaggio sono minimi o assenti, presenta l’olofrase, tipica del periodo sensomotorio. Se opportunamente supportato, l’individuo può acquisire una competenza basilare della cura di sé e le capacità di svolgere attività lavorative molto semplici in ambienti protetti e in presenza di personale specializzato. Il beneficio scolastico è limitato dall’insegnamento di materie prescolastiche. Può acquisire capacità per riconoscere parole semplici per i bisogni primari. Sentendosi incapace di far fronte agli eventi, soffre di forme di frustrazione.

Ritardo mentale gravissimo

Il soggetto non è in grado di svolgere le principali funzioni della vita quotidiana. La vita di relazione è per lo più ridotta. Linguaggio per lo più assente o fortemente compromesso con non più di 10/20 parole comprensibili con difficoltà. Necessità di sostegno è pervasiva, occupa tutta la durata della vita e deve essere continua.

Il R.M. di grado Lieve risulta essere determinato per il 43 % da causa organica :

Encefalopatia Ipossico-IschemicaInfezioni del gruppo TORCHMalattie MetabolicheTrisomia 21Sclerosi TuberosaDistrofie Muscolari (Steinert-Duchenne )Sindrome Feto-AlcolicaSindrome dell’ X – fragile

Il ritardo mentale di grado Grave riconosce per l’ 89% un’eziologia organica; rispetto al momento

della nascita, le cause sono:

O Prenatali (74 %) – 53% note, 21% sconosciuteO Perinatali (10 %) – tutte note, in pratica solo Encefalopatia

Ipossico-IschemicaO Postnatali (16%) – 5% note, 11% sconosciuteLe Cause Prenatali comprendono:O Mal. CromosomicheO Sindromi Polimalformative (S.Prader Willy, S. Sotos, S.

Cornelia de Lange, Lissencefalie, ecc.)O Sindromi Neurocutanee (Sclerosi Tuberosa, M.

Recklinghausen, ecc.)O Malattie Geniche (metaboliche, degli aminoacidi, lisosomi,

ecc.)O IpotiroidismoO Encefaliti fetali (TORCH)O Malformazioni cerebraliO IatrogeneO Malnutrizione fetale (S.G.A.)