HLP -Prezentare Caz Clinic

  • View
    185

  • Download
    10

Embed Size (px)

DESCRIPTION

d

Text of HLP -Prezentare Caz Clinic

  • Prezentare caz clinic

    Asist. Univ. Dr. Antoneta Petroaie medic primar medicina de familieHipercolesterolemie familiala homozigota

  • S.D. de sex feminin din Iasi, DN: 15.07.2007Motivele prezentarii: la varsta de 11 luni, parintii sesizeazaaparitia unor linii de culoare portocalie situate retromaleolar, la nivelul tendonului lui Achile, bilateral.

  • AnamnezaAHC: - aparent sanatosiAP: obstetricale- al -II-lea copil, prezentatie craniana, nascut prin cezariana, la termen (VG=39 saptamani), APGAR=9, fara traumatism obstetrical. Somatometrie la nastere:- Gn=3600g, - Gext=3420g, - T=52cm, - PC=36cm, - PT=35cm

  • alimentare: alimentatie exclusiv naturala pana la varsta de 6 luni, dupa care s-a trecut la alimentatie diversificata corespunzatoare. Primeste alimentatie la san in continuare. Curba ponderala a fost ascendenta, G4 luni=7100g, G6 luni=8200g, G11 luni=9650g.Vaccinale: schema IOMC, profilaxia rahitismului prin metoda picatura cu picatura.Patologice: 3-4 infectii de tract respirator superior tratate la domiciliu (nu au necesitat internare).Psihomotorii:corespunzatoare varsteiConditii de viata: foarte bune,

  • Istoricul bolii Sugarul, de sex feminin, in varsta de 11 luni, se prezinta la medicul de familie, prezentand leziuni cutanate liniare, de culoare portocalie, dispuse la nivelul tendonului lui Achile, bilateral (posibil xantoame). De mentionat ca vizualizarea lor era dificila din cauza tesutului celular subcutanat foarte bine reprezentat (la un examen clinic general superficial ar fi putut trece neobservate). Parintii declara ca aceste leziuni cutanate au fost observate cu 2-3 saptamani inainte de a se prezenta la medic, dar au crezut ca sunt cauzate de un aliment si au un caracter tranzitor.

  • Examenul clinic (I)T=75cm, G=9650g, PC=44 cm, PT=44 cm

    Stare generala: foarte buna, afebrila

    Tegumente: curate, normal colorate, exceptie: xantoame liniare la nivelul tendonului lui Achile bilateral.Mucoase: normal colorateSistem limfoganglionar superficial: nepalpabil

    Tesut celular subcutanat: bine reprezentat, turgor bun

    Osteo-articular: aparent integru, fontanela anterioara 0,5 cm/0,5 cm, normotensiva

  • Examenul clinic (II)Aparat respirator: CRS permeabile, torace normal conformat, murmur vezicular fiziologic, FR= 40/min

    Aparat digestiv: cavitatea bucala normal conformata, 7 dinti (2 ICI, 2 ICS, 3 ILS+I) abdomen suplu, mobil cu miscarile respiratorii, ficat si splina in limite fiziologice, 1 scaun/zi de aspect normal

    Cardiac: soc apexian in spatiul IV ic stg pe lmc, zgomote cardiace ritmice, fara sufluri, AV=97batai/min, puls femural prezent

    OGE normal conformate, mictiuni spontane, urini normocrome declarativAchizitii psihomotorii corespunzatoare varstei: merge tinuta de 1 mana!

  • Diagnostic prezumtivafectiuni dermatologice ? hipercolesterolemie familiala ?alte boli de metabolism ?

    Pasul nr. 1: bilet de trimitere laborator (probehepatice si profil lipidic).

    Pasul nr. 2: consult dermatologic (xantoame eruptive cu confirmarea necesitatii efectuarii analizelor de laborator, in special profilul lipidic).

  • Investigatii paraclinicePoate fi greseala de laborator?

  • Investigatii paraclinice

  • I.O.M.C Bucuresti ( Biologic 1)Hb=11,0g/dl!Ht=32,6%L=10300/mmcT=345000/mmcINR=1,13APTT=66,4secFg=304mg/dlGlicemie=74mg/dlUree=20mg/dlFA=260UI/lGGT=15UI/lLDH=265UI/lCK=145UI/lcreatinina=0,3mg/dlTP=7g/dlALT=35UI/lAST=46UI/lFe=23g/dl!Na=148mmol/lK=5,2mmol/lCl=110mmol/l

  • I.O.M.C Bucuresti (Biologic 2)Mg=2,2mg/dlCa=10,4mg/dlAgHBs=negativAcantiHBs=123,71mUI/ml(postvaccinal)AcantiHCV=negativColesterol total=804mg/dlHDL-colesterol=44mg/dlTrigliceride=131mg/dl

  • I.O.M.C Bucuresti Investigatii paraclinice (1)ECG = aspect normalEco cord: cavitati normale, SIV=4,5mm, PP=5,7mm, VS=20,9/14, contractii bune, FE=70%, FS=39%, SIA, SIV intacte. Valve normale, fara obstructie in ejectie, VS, VD. Pericard liber. Concluzii: normal ecoExamen oftalmologic: aspect normal

  • I.O.M.C Bucuresti - Investigatii paraclinice (2)Ecografie abdominala:Ficat-LSH si LDH de dimensiuni normale, suprafata regulata, ecostructura hepatica omogena, discret hiperecogene difuz, fara leziuni inlocuitoare de spatiu hepatic. Fara dilatatii CBIH sau CBEH.Vporta in hil=5mm. Splina cu ax bipolar=5,5cm, diferentiere cortico-medulara bine vizibila, corticala discret ecogena. Pancreas, retroperitoneu median inexplorabil. VU in semirepletie cu sediment ecogen in cantitate moderata. Fara lichid de ascita.

  • Diagnostic pozitiv !?Investigatiile efectuate parintilor deceleaza valori normale ale colesterolului si trigliceridelor. Coroborand anamneza, examenul clinic, cu investigatiile paraclinice (nivel sever crescut al ColT>500 mg/dl), se interpreteaza aceasta dereglare a metabolismului lipidic in contextul unei hipercolesterolemii familiale homozigote, acesta reprezentand diagnosticul de externare al pacientei.Urmeaza un transfer la Fundeni, fetita fiind inscrisa pe lista de asteptare pentru transplant hepatic la numarul 139, motiv pentru care parintii decid plecarea la o clinica din strainatate.

  • Profilul lipidic in dinamica (inainte de a pleca in strainatate)

    ColesteroltotalLDLcolHDLcolTrigliceride10 iunie 200811 iunie 200816 iunie 200823 iunie 200828 iulie 2008

    Sheet1

    LaboratoryTreatementCholesterol TOTALLDLHDLTrigliceride

    10-JunPol. Nr. 1 Iasi10 iun -29 July: alternative medicine (bioenergy)949.683748215

    11-JunSp. Sf. Maria Iasi1036---

    16-JunSynevo Bucuresti102394554120

    23-JunSp. Fundeni Bucuresti804-44131

    28-JulSynevo Iasi75666740.7241

    5-AugUCL5aug-12aug: ezetrol 20mg/dayatorvastatin 20mg/day75267842159

    12-AugUCL12 aug - 8 sept: alternative medicine (bioenergy)hepatitis62255834148

    13-AugUCLhepatitis

    14-AugUCLhepatitis

    15-AugUCLhepatitis

    16-AugUCLhepatitis

    17-AugUCLhepatitis

    18-AugUCLhepatitis

    19-AugUCLhepatitis37230126223

    20-AugUCLhepatitis

    25-AugUCLhepatitis48840035263

    8-SepUCL66660341111

    12-SepUCL9 sep-11sep: 2.5 mg ezetro/day67760150128

    16-SepUCL12 sep-15sep: 5 mg ezetrol/day66759849100

    22-SepUCL16 sep-21 sep: 7.5 mg ezetrol/day63156545104

    3-OctUCL22 sep-3 oct: 7.5 mg ezetrol/day59752153116

    13-OctUCL4 oct-13 oct: 10 mg ezetrol/day58350452137

    24-OctSynevo Iasi14 oct - 24 oct: 7.5 mg ezetrol/dayalternative medicine (bioenergy and Bowen Tehnique)52045149.498

    3-NovSynevo Iasi25 oct-3 nov: 5 mg ezetrol/dayalternative medicine (bioenergy and Bowen Tehnique)2400 mg soya lecitine/day49741752.3137

    10-NovUCL3 nov-10 nov: 5 mg ezetrol/day2400 mg soya lecitine/day6 nov -present: homeopaty tratment52045152

    14-NovUCL10 nov-28nov: no ezetrol, added 2.5 mg statins4503914665

    28-NovUCL28noi-5 dec:7.5 mg ezetrol/day2.5 mg statins5184574391

    5-DecUCL4964245492

    15-DecSynevo Iasi15 dec-5 ian:7.5 mg ezetrol/day2.5 mg statinsalternative medicine4503825183

    5-JanSynevo Iasi5 ian-2 feb:5 mg ezetrol/day2.5 mg statinsalternative medicine3532914392

    2-FebSynevo Iasi2 feb - 6 mart:4 mg ezetrol/day2 mg statinsalternative medicine29624044.655

    6-MarSynevo Iasi6 mart - 9april:3,3 mg ezetrol/day1,5 mg statinsalternative medicine25419850.230

    9-apilSynevo Iasi9april - 8 may:2,5 mg ezetrol/day1 mg statinsalternative medicine21916930102

    8-maySynevo Iasi8may-present2 mg ezetrol/day0,5 mg statinsalternative medicine20314746.946

    Sheet2

    Sheet3

  • Hb=10.2 g/dl (); RBC=normale; HCT=31.1 % (); MCV=67 fL (); MCH=22.1 pg (); MCHC=normal; WBC=9800/ml (normal) cu PN=34% si LY 60%; Clinica din Belgia Mari Sperante! Hematologie(august 2008):

  • Clinica din Belgia Biochimie: HDL-colesterol=46.8 mg/dl (normal); Colesterol Total=855 mg/dl (); Trigliceride=83 mg/dl (normal); VLDL-cholesterol=17 mg/dl (normal); LDL-colesterol=791.2 mg/dl (); Proteine totale 80,6 (normale); albumina si fractiunile beta normale; 2 ; ; GPT, GOT normale; Ureea normala; Glicemia=0.65 g%;

  • Clinica din BelgiaInvestigatii paraclinice:Eco abdominal: normal (no fat liver!);ECG: normal;Echocardiografie: inima si vase normale; EEG: normala Physical examination:normal except the orange retromaleolar lines.

  • Se initiaza tratament cu 20 mg ezetrol+ 20 mg atorvastatinum, (cu temporizarea transplantului hepatic)pornindu-se de la urmatoarele valori:Col-total=752mg%LDL-col=678mg%HDL-col=42mg%trigliceride=159mg%Se trimit probe pentru teste genetice in Germania si in SUA, diagnosticul prezumtiv fiind acelasi: Hipercolesterolemie familiala homozigota.

  • Clinica din BelgiaLa 1 saptamana de tratament se declanseaza o hepatita toxica medicamentoasa acuta, TGP=895UI/l (3610 max), TGO=651UI/l(2760max).Se intrerupe tratamentul cu statine, astfel incat dupa 1 luna dispare sindromul de citoliza, enzimele hepatice se normalizeaza (TGP=49UI/l, TGO=25UI/l), statusul general al fetitei seimbunatateste, profilul lipidic fiind urmatorul:Colesterol total=666mg%LDL-col=603mg%HDL-col=41mg%Trigliceride=111mg% (septembrie 2008).

  • ????????????????????I was concerned that in your email you wrote "After one week of atorvastatine (2X10mg/day) and ezetimibe (2X10mg/day)" Are you sure that you were actually giving her 20 mg of atorvastatin and 20 mg of ezetimibe every day? This is a very big dose for such a small child - and I thought in your email last week it was only 10 mg of both medications - but it looks as if I misread your email! I indicated in my email what I thought the appropriate doses and the schedule for giving these medications should be "while a dose of 1 mg/kg body weight (D