HIPOTIROID KONGENITAL

HIPOTIROID KONGENITALYuan Elsafitri20100310217

Diajukan : dr. Dwi Ambarwati, Sp. AHipotiroidisme kongenital keadaan yang diakibatkan oleh kekurangan produksi hormon tiroid atau defek pada reseptornya yang nampak sejak lahir, yang menyebabkan jumlah hormon tiroid tidak memenuhi kebutuhan semua jaringan hidup. Hipotiroid juvenilis(didapat) jika gejala muncul setelah fungsi tiroid terlihat normalFisiologi Kelenjar tiroid mensekresi hormon tiroksin/T4 dan triiodotironin/T3. Iodium merupakan unsur utama yang diperlukan.

Etiologi Hipotiroid kongenital menetapDisgenesis Tiroid tidak ada jaringan tiroid total (agenesis) atau parsial (hipoplasia), terjadi akibat gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik)Inborn Eror of Tyroid Hormonogenesis diakibatkan kelainan genetikResistensi TSH kelenjar tiroid resisten terhadap rangsang tiroid, karena defek pada reseptor atau post reseptor akibat mutasi reseptor TSH. Merupakan defek molekuler dengan tanda kadar TSH tinggi & serum hormon tiroid normal atau menurun, kelenjar tiroid kadang hipoplastik

Sintesis atau sekresi TSH berkurang disebut juga hipotiroidisme sentral, karena kelainan pada hipofisis atau hipotalamus (jarang)Menurunnya transport T4 seluler akibat mutasi monocarboxylate transporter (MCT8), merupakan fasilitator seluler aktif transport hormon tiroid ke dalam sel.Resistensi hormon tiroid tidak responsifnya jaringan target terhadap hormon tiroid, FT4&FT3 meningkat, TSH sedikit meningkat/normalHipotiroid kengenital transienDefisiensi yodium atau yodium yang berlebihan diakibatkan penggunaan yodium pada saat hamil (kalium iodida, amiodaron), bahan kontras radiologi, & larutan antiseptik untuk membersihkan vaginaPengobatan ibu dengan antitiroid ibu diobati dengan PTU/karbimasol/metimasi pada grave. Bayi akan ditandai dg pembesaran kelenjar tiroidAntibody reseptor tirotropin ibu reseptor TSH (TSHR) yang memblok TSH endogenGejala klinisGejala klinis klasik: lidah besar, suara tangis serak, wajah sembab, hernia umbilikalis, hipotonia, kulit belang-belang, akral dingin, letargiGejala non spesifik yang menyokong: umur kehamilan > 42 minggu, ikterus neonatorum yang lama, sulit meminum, hipotermi atau distress respirasi pada bayi dengan BB > 2500 Curiga hipotiroid jika skor Apgar hipotiroid kongenital > 5, tidak ada gejala tidak menyingkirkan kemungkinan

Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenitalGejala KlinisSkoreHernia umbilikalis2Kromosom Y tidak ada (wanita)1Pucat, dingin, hipotermi1Tipe wajah khas edematus2Makroglosi1Hipotoni1Ikterus > 3 hari1Kulit kasar, kering1Fontanella posterior terbuka (>3 cm)1Konstipasi1BBL > 3,5 kg1Kehamilan > 40 minggu1Total14

Diagnosis bandingBeckwith-Wiedemann Syndrome prenatal&post natal overgrowth, macroglossia, anterior abdominal wall defects(exomohalos), organ overgrowth (hepatomegali&nephromegali), mental retardation, hypoglycemia, hemihypertrophy, genitourinary abnormalitiesGoiter swelling in the neck, local compression (dysphagia, dyspnea, stridor, plethora/hoarseness), pain due to hemorrhage, inflammation, necrosis, or malignant transformationPanhypopituitarism newborn with midline defect of the nose, lip, teeth, or mouth, nystagmus, optic nerve atrophy, in male small shaped penis & testis, ambiguous genitalia, irritable, jittery, lethargic, seizure, papilledema & visual fields for bilateral hemianopsia (older children)Thyroxine-Binding Globulin Deficiency no specific finding. Fatigue, weight gain, constipation, drowsiness, somnolence, low energy, dry skin, edemaIodine deficiency diffuse thyroid enlargement, dry skin, periorbital edema, delayed relaxation phase of the deep tendon reflexes, fatigue, weight gain, cold intolerance, dry skin, constipation, depressionDown syndrome wajah mongoloid, kepala agak kecil dan brasefalik, muka lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek letak mata berjauhan sipit miring ke atas dan samping, bercak pada iris mata, lipatan epikantus, telinga aneh

AnamnesisPertumbuhan anak normal/terganggu?Adakah riwayat penggunaan obat-obat (steroid mengganggu pertumbuhan?Riwayat keluarga menderita penyakit sama? Apa berasal daerah endemik? Apa ibu memiliki struma dan sudah menjalani pengobatan? Bagaimana perkembangan anak sejak lahir?Pemeriksaan fisikKonstipasi, lidah besar, kulit kering, hernia umbilical, ubun-ubun besar, lebar atau terlambat menututup, kutis mamorata, suara serak, bayi kurang aktif (sindrome down bayi lebih aktif), tampak pucat, pada lidah besar, retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardai mentalSkrining hipotiroid, dengan cara:Mengambil sampel darah kapiler dari permukaan lateral kaki bayi atau bagian medial tumit, pada hari ke 2-4 setelah lahirDarah kapiler diteteskan ke kertas saring khususKertas saring dikirim ke laboratorium yg memiliki pfasilitas pemeriksaan TSHBila hasil positif (TSH tinggi FT4 rendah, segera beri tiroksin)Pemeriksaan laboratoriumFungsi tiroid T4 dan TSH untuk memastikan diagnosis (tegak jika T4 rendah TSH meningkat)Pemeriksaan darah perifer lengkapCek antibody antitiroidUSG menentukan retardasi perkembangan tulang (ex: epifisis femoris distal, normalnya tidak ada)Skintigrafi membantu memperjelaas penyebab yang mendasari. Merupakan teknik pemeriksaan organ tubuh menggunakan bahan radioaktif dan kamera gamma. Bahan disuntikan ke pemb darah. Utuk mendeteksi apa organ masih normal atau tidak.

Penatalaksanaan Edukasi penyakit, perjalanan, pengobatanBeri cukup yodium setiap makan (diserikan saat sesudah makanan tidak panas)Penilaian respon klinis apakah ada perubahan pada gejala klinis dan periksa tumbangMonitor perkembanganL-tiroksin 0-3 bulan = 10-15 g/kgBB/hari3-6 bulan = 8 10 g/kgBB/hari6 12 bln= 6 8 g/kgBB/hari1 - 5 th= 4 - 6 g/kgBB/hari6 - 12 th= 3-5 g/kgBB/hari> 12 th= 2 4 g/kgBB/hari