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Herencia Multifactorial

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Herencia Multifactor

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Page 1: Herencia Multifactorial
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En las primeras décadas del siglo XX se planteó la necesidad de encontrar otra forma de herencia que explicara aquellos casos que no seguían los criterios de la herencia mendeliana. La polémica entre los genetistas de esos años giraba alrededor de como justificar la herencia de caracteres cuantitativos de variación continua dentro de un rango de medidas si estos estuvieran codificados por un solo gen, asimismo la herencia de muchas enfermedades comunes que no se presentan de acuerdo con los patrones monogénicos y en las que la influencia del ambiente es evidente. A la nueva propuesta se le dio diferentes nombres pero los más aceptados son los de herencia “multifactorial” o “no mendeliana”.

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Los caracteres cuantitativos o metricos, que son heredables, resultan de la accion de varios genes. Estos genes que actuan sobre un mismo rasgo lo pueden hacer en forma igualitaria y aditiva, es decir mediante aportes pequeños e iguales de cada uno, que se suman para dar el rasgo completo (estatura,peso, color de ojos, etc.)

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Un ejemplo de patologías con herencia multifactorial lo constituyen la mayoría de los defectos congénitos comunes. Los defectos del tubo neural, las fisuras orales, las cardiopatías, la luxación de cadera, la estenosis pilórica etc., no tienen una patogenia reconocida y no aparecen en proporciones constantes en una familia. Se presentan más frecuentemente en forma aislada y mucho menos frecuentemente como parte de síndrome, sean estos cromosómicos o génicos.

Este tipo de herencia es también aplicable a las enfermedades comunes del adulto: diabetes, hipertensión arterial, enfermedad coronaria, asma, várices, cáncer, esquizofrenia, Alzheimer, etc., donde se aprecia cierta tendencia familiar a estos padecimientos, dados necesariamente por factores genéticos, pero en los que las condiciones ambientales influyen decididamente en su aparición y hasta pueden llegar a modificar su historia natural.

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1) mas rara sea la enfermedad

2) mas severa sea la enfermedad

3)mas números de hermanos afectados

4) aumentan en el sexo opuesto al habitual de la patología.

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La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos, que afecta a diferentes órganos y tejidos, y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre: hiperglucemia. La causan varios trastornos, siendo el principal la baja producción de la hormona insulina, secretada por las células β de de los Islotes de Langerhans del páncreas endócrino, o por su inadecuado uso por parte del cuerpo, que repercutirá en el metabolismo de los carbohidratos, lípidos y proteínas.

Los síntomas principales de la diabetes mellitus son emisión excesiva de orina (poliuria), aumento anormal de la necesidad de comer (polifagia),y incremento de la sed (polidipsia)

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Los diferentes tipos de DM se clasifican en 4 grupos: a) tipo 1. b) tipo 2 c) gestacional d) Otros tipos Diabetes mellitus tipo 1 autoinmune Este tipo de diabetes corresponde a la llamada

antiguamente Diabetes Insulino dependiente o Diabetes de comienzo juvenil. Se presenta jóvenes, debida a la destrucción autoinmune de las células β ,el diagnostico es al rededor de los 25 años de edad, y afecta a cerca de 4,9 millones de personas en todo el mundo.

Diabetes mellitus tipo 2 Es un mecanismo complejo fisiológico, aquí el cuerpo sí

produce insulina, pero, o bien, no produce suficiente, o no puede aprovechar la que produce y la glucosa no esta bien distribuida en el organismo, esto quiere decir que el receptor de insulina de las células que se encargan de facilitar la entrada de la glucosa a la propia célula están dañados. Se observa en adultos, y se relaciona con la obesidad.

Diabetes mellitus gestacional Aparece en el período de gestación en una de cada 10

embarazadas. El embarazo es un cambio en el metabolismo del

organismo, puesto que el feto utiliza la energía de la madre para alimentarse, oxígeno entre otros. Lo que conlleva a tener disminuida la insulina, provocando esta enfermedad.

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La enfermedad de Alzheimer (EA),es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. Suele tener una duración media aproximada de 10 años, aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.

La EA es incurable y terminal, que aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años de edad.

Por lo general, el síntoma inicial es la inhabilidad de adquirir nuevas memorias.

A medida que progresa la enfermedad, aparecen confusión mental, irritabilidad y agresión, cambios del humor, trastornos del lenguaje, pérdida de la memoria de largo plazo y una predisposición a aislarse a medida que los sentidos del paciente declinan. Gradualmente se pierden las funciones biológicas que finalmente conllevan a la muerte.

La causa de la EA permanece desconocida. Las investigaciones suelen asociar la enfermedad a la aparición de placas seniles y ovillos neurofibrilares. Los tratamientos actuales ofrecen moderados beneficios sintomáticos, pero no hay tratamiento que retarde o detenga el progreso de la enfermedad.[

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La hipertensión arterial (HTA) es una enfermedad crónica caracterizada por un incremento continuo de las cifras de presión sanguínea en las arterias. Aunque no hay un umbral estricto que permita definir el límite entre el riesgo y la seguridad, de acuerdo con consensos internacionales, una presión sistólica sostenida por encima de 139 mmHg o una presión diastólica sostenida mayor de 89 mmHg, están asociadas con un aumento medible del riesgo de aterosclerosis y por lo tanto, se considera como una hipertensión clínicamente significativa.

La hipertensión arterial se asocia a tasas de morbilidad y mortalidad considerablemente elevadas, por lo que se considera uno de los problemas más importantes de salud pública, afectando a cerca de mil millones de personas a nivel mundial. La hipertensión es una enfermedad asintomática y fácil de detectar; sin embargo, cursa con complicaciones graves y letales si no se trata a tiempo. La hipertensión crónica es el factor de riesgo modificable más importante para desarrollar enfermedades cardiovasculares, así como para la enfermedad cerebro vascular y renal.

En el 90% de los casos la causa de la HTA es desconocida, por lo cual se denomina «hipertensión arterial esencial», con una fuerte influencia hereditaria. Entre el 5 y 10% de los casos existe una causa directamente responsable de la elevación de las cifras tensionales. A esta forma de hipertensión se la denomina «hipertensión arterial secundaria» que no sólo puede en ocasiones ser tratada y desaparecer para siempre sin requerir tratamiento a largo plazo, sino que además, puede ser la alerta para localizar enfermedades aún más graves, de las que la HTA es únicamente una manifestación clínica.