Upload
yudha-badd-on
View
239
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 1/24
Gilbert's Syndrom
Yudha Septiawan NP, S.KedO9.06.00!
Pembimbin" #$r. Yusu%. &. sa, Sp.
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 2/24
pendahuluan
GS pertama kali diidentifkasi oleh dokterPerancis Nicolas Augustin Gilbert (yang
kemudian dipakai namanya ) dan Pierre Le
Reboullet pada tahun 1900.
Sindrom Gilbert adalah suatu penyakit yang
diturunkan secara ginetik dan bersiat inak!teradi pada "# $%# dari populasi manusia dan
disebabkan oleh kekurangan dalam
glucuronidation bilirubin endogen
sering didiagnosis pada usia de&asa muda
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 3/24
'efnisi
Sindrom Gilbert (GS) penyakit
kronis non-hemolitik terkonjugasi
hiperbilirubinemia disebabkan olehgangguan aktivitas uridin difosfat
glucuronosylt ransferase (UGT) di hati.
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 4/24
Sindrom gilbert (GS) suatu penyakityang uga dikenal dengan namabenign familial icterus, constitutionhepatic, dysfunction, unconjugatedbenign bilirubinemia dan familialnonhemolitic jaundice yangdisebabkan oleh kelainan geneticautosomal dominan disebabkan olehmutasi pada gen P. *erupakangangguan hati ringan dimana kadar
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 5/24
,pidimiologi
'iperkirakan - 10# dari populasi umum memiliki Gilbert Sindrom
/aki laki perempuan 1+!# 2 !3 #
*engenai semua 4S
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 6/24
,tiologi
Sindrom Gilbert di&ariskan sebagai siat resesiautosom.
mutasi pada gen 5G611 terletak pada lenganpanang (7) dari kromosom + (+7-%)
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 7/24
*utasi G,8 pada GS
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 8/24
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 9/24
natomi $an (siolo"i )ati
Saat lahir berat hat
masa pubertas men-apai masin"masin" 6 dan
)ati terba"i dalam dua belahan utama, *anan datas berbentu* -embun" dan terleta* d
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 10/24
:istologi hati
hepatosit, sel endotel, dan sel ma*ro%a" *upp%e
Sinusoid hati adalah saluran yan" berli*udiameternya tida* teratur, dilapisi sel endot
&ra*tus portal terleta* di sudut
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 11/24
;ungsi hepar
1etabolism*arbohidr
1etabolisme prote
1etabolisme prote
Penyimpanan 2,4
Penyimpanan 5be
$etosi(*a
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 12/24
*etabolisme bilirubin
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 13/24
Patofsiologi gilbert sindrom
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 14/24
Geala
6ampak kuning
*udah lelah
<ehilangan napsumakan
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 15/24
Geala
*ual! muntah
<epala pusing
8yeri perut
<onsentrasi berkurang
5rin ber&aran gelap
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 16/24
'iagnosis
GS sering didiagnosis pada akhir usia belasan daa&al dua puluhan.
GS diagnosis atas dasar 6es ungsi hati ( /;6 ) dapenyakit kuning.
$ bil.total! bil. =ndirek. >il.direk. teradi peningkatan bilirubin yang signifkan
biasanya melebihi -$ - mmol?/ (+.0 $ +." mg?dyang ditemukan secara tidak sengaa padapemeriksaan tes labolatorium
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 17/24
'iagnosi
sam nikotinat =@ "0mg
;enobarbital2 enobarbital menginduksi enAimbilirubin$5'PG6
Polymerase chain reaction2 (P4)
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 18/24
'ierensial diagnosis
Sindrom 4ri"ler Na77ar 4NS/ tipe dan tipe +
Sindrom $ubin8ohnson
Sindrom otor
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 19/24
''
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 20/24
<omplikasi
Pada kasus gilbert sindrom arang ditemukan komplikasi seriuskarena penyakit ini bersiat inak.
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 21/24
6erapi
6uuan mencegah serangan penyakit kuning
*enghindari sktor resiko
$ diet! deidrasi! stress emosional! latihan fsikberat! kurang tidur!
;enobarbital 0!0" $ 0!1" g sehari
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 22/24
Prognosis
Gilbert Sindrom memiliki prognosis yang sangat baik! sebagaiindiBidu dengan gangguan dapat menalani gaya hidup normal danmemiliki umur yang panang.
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 23/24
4eerensi
7/23/2019 Gilbert's Syndrom
http://slidepdf.com/reader/full/gilberts-syndrom 24/24