Genética Humana - JV · Mendelismo • 1ª Lei de Mendel –É a Lei da Segregação dos fatores onde “os fatores que condicionam uma característica segregam-se na formação

Genética Humana

Faculdade Anísio Teixeira

Prof° João Ronaldo Neto

Jan/2012

Princípios Básicos da Herança

Jan/2012

Mendelismo

• 1ª Lei de Mendel – É a Lei da Segregação dos fatores onde “os fatores que

condicionam uma característica segregam-se na formação dos gametas; estes, portanto, são puros com relação a esse fator.”

Mendelismo

• 1ª Lei de Mendel

– Cruzamentos Monoíbridos

• Apenas uma características foi estudada por vez; – Altura

– Textura da vagem

– Textura da semente

– Cor da flor

• Dominância e Segregação; – Principio da Dominância

– Principio da Segregação

Mendelismo

Mendelismo

• Princípio da Dominância;

– Em um heterozigoto, um alelo pode mascarar a presença do outro.

Mendelismo

• Princípio da Segregação;

– Em um heterozigoto, dois alelos diferentes segregam-se um do outro durante a formação dos gametas.

Mendelismo

• 2ª Lei de Mendel – É a Lei da Segregação Independente onde “os

fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde combinam-se ao acaso.

A

a

B

b

B

b

AB

Ab

aB

ab

AaBb

Mendelismo

• 2ª Lei de Mendel

– Cruzamentos Diíbridos;

• Duas características foram analisadas ao mesmo tempo;

– Textura e cor por exemplo.

• Princípio da Distribuição Independente

– Segregação independente

Mendelismo

Mendelismo

• Segregação Independente dos fatores;

– Os alelos de genes diferentes segregam-se, ou como às vezes dizemos, distribuem-se independentemente uns dos outros;

– Método do Quadrado de Punnett.

Genética Humana

• A aplicação dos Princípios Mendelianos à genética humana começou logo após a redescoberta da publicação de Mendel em 1900;

• Avanços lentos na área; – Eugenia (Nazistas)

• Galton definiu eugenia como o estudo dos agentes sob o controle social que podem melhorar ou empobrecer as qualidades raciais das futuras gerações seja física ou mentalmente.

– Análise Familiar – Heredograma (pedgree)

Variação Alélica e Funcionamento Gênico

• Dominância Incompleta; • Co-dominância; • Alelos Múltiplos; • Série Alélica; • Influencia do Ambiente; • Penetrância; • Expressividade; • Interações Gênicas; • Epistasia; • Pleiotropia


• Dominância Incompleta

– Alelo dominante possui o mesmo efeito fenotípico em homozigotos e em heterozigotos;

– Aa e AA são fenotipicamente indistinguíveis, mas possuem diferenças no nível bioquímico;

–


• Sendo assim a dominância incompleta ou parcial ocorre quando o fenótipo do heterozigoto é intermediário aos fenótipos dos dois homozigotos;


• Co-dominância

– Dois alelos contribuem independentemente para o fenótipo dos heterozigotos;


• Alelos Múltiplos – Muito comum para determinar ou controla

a pelagem de coelhos;

– O gene determinante da cor é indicado pela letra minúscula c; • Possui quatro alelos;

– c (albino)

– ch (himalaio)

– cch (chinchila)

– c+ (selvagem)


• c+ é o alelo do tipo selvagem;

• Os demais alelos são mutantes;

• Na condição homozigota, cada alelo tem um efeito característico sobre a cor da pelagem



• Outro exemplo de alelos múltiplos vem do estudo de tipos sanguíneos humanos;

– Sistema ABO


• Série Alélica

– Correlação funcional entre os membros de uma série de alelos múltiplos.

• Alelos amorfos – São alelos totalmente recessivos

• Alelos hipomorfos – São alelos parcialmente funcionais


• Efeitos Ambientais na Expressão de Genes Humanos

– Todo e qualquer efeito que o meio tem sobre o fenótipo podemos classificar como sendo uma influencia do meio na expressão gênica.

• Exemplo: Fenilcetonúria (PKU)


• Fenilcetonúria

– É um distúrbio recessivo do metabolismo de aminoácidos;

• Individua recessivo (homozigoto para o alelo mutante) acumulam substâncias tóxicas no cérebro.

• Dieta rica em Fenilalanina é prejudicial;

• Dieta pobre em Fenilalanina minimizam os efeitos da doença;


• Interações Gênicas – Interação gênica é quando dois ou mais

pares de alelos diferentes atuam na determinação de um único caráter.

– Exemplo: Crista em galináceos. • O alelo dominante R, quando isolado determina

o aparecimento da crista rosa;

• O alelo E condiciona crista ervilha;

• Aves com os dois alelos dominantes R e E, a crista é noz;

• O duplo homozigoto recessivo possui crista simples.


• Epistasia – Epistasia é quando um gene inibe a manifestação de um

outro que não é seu alelo. O alelo inibidor é denominado epistático e o alelo que é inibido hipostático.

– Exemplo: Plumagem de galinhas apresenta dois pares de

alelos Cc e Ii. • Um par de alelos denominado de C para plumagem colorida

e c para plumagem branca sendo, respectivamente, dominante e recessivo.

• Em outro par de alelos o dominante I impede a produção de pigmentos, tornando as penas brancas e seu alelo recessivo i não tem esse efeito.

• Portanto apesar do alelo C ser dominante e expressar pigmentação colorida, é mascarado pela presença do alelo inibidor I. O alelo I é epistático sobre C, que é hipostático.

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