08.06.2015

1

GENETICA

DE

1

totalitatea proceselor biochimice, morfologice, fiziologice care au loc de la formarea zigotului

de programul genetic

(factori materni, factori proprii interni, factori externi).

2

Etapele majore ale ontogenezei

Fecundarea

Regenerarea

3

08.06.2015

2

4

5

Programul genetic al zigotului

Factorii materni

Factori de mediu

6

08.06.2015

3

Procesul sexuat este obligatoriu pentru dezvoltarea embrionului:

- dozaj genetic;

dezvoltarea embrionilor viabili

7

zigotului - 1:80.

implantare.

50-60% din embrioni sunt

Dintre nou- -0,7%

cromozomiale.

8

Efectul matern

- ADN al organitelor;ARNm

citoplasma ovulului -determinismul citoplasmatic

Factorii materni

se

prin:

9

08.06.2015

4

Efectul mediului

teratogeni:fizici

chimici

biologici

pot determina anomalii de dezvoltare bine definite:

anomalii congenitalenegenetice;

fenocopii.

10

11

Anomalii rezultate prin

Talidomidei preparat antidepresiv administrat

12

08.06.2015

5

13

dezvoltare

--

Apoptoza

14

15

08.06.2015

6

16

!!! formarea diferitor fenotipuri celulare

!!!17

expresia

genelor

Duce la specializare

limitarea

prospective

Are loc prin caracter

ireversibil

Morfogeneza

mediu

-celulare

-Migrarea celulelor

Apoptoza18

08.06.2015

7

-

echivalente neechivalente vecine

neechivalente situate la

intermediul hormonilor,

receptorilor respectivi

19

molecule de adeziune -

fibronectina

molecule nonadezive - tenascina

20

Apoptoza

fiziologice organelor

clone celulare mutante

organelor provizorii

parcursul ontogenezei

eliminarea celulelor

senescentesau

eliminarea celulelor

transformate (canceroase)

21

08.06.2015

8

Gene de segmentare

Genele homeotice

Proteinele Hox

22

Genele homeotice

unui organ sau segment -

180 pb -box 60 aminoacizi -homeodomene

23

Homeoproteinele sunt proteine cu mai multe

trei regiuni -spirale

-spirale C-terminale - conservate seleag cu de ADN ale genelor ;

o dintre a genelorcromozomi cu morfogeneza regiunilor

controlate antero- ;

sunt activate de semnale conservate ladiferite specii;

la om sunt descrise 4 clase de familii de gene- Hox (HoxA, HoxB, HoxC, HodD), total suntdescrise 38 gene Hox

24

08.06.2015

9

25

26

inducubili

27

Familia Exemple

Helix/turn/helix

(HTH)

HomeoproteineGHF1

Proteine Octamer

(Oct)

Oct-1, Oct-

Oct-

Helix-loop-helix

(HLH)

E

Proteine Myc (ciclul celular)

Leucine zipper (LZ)

08.06.2015

10

diferite perioade ontogenetice

0

20

40

%

Necuno

scute Enzime

Prot. m

od

Recept

ori

FT

Matr. e

xtracel Ca

nale

Semnal

Hormo

ni

Imunog

lobulin

e

Intrauterin

Pina la 1 an

1 an - pubertate

Pubertate - 50 ani

Peste 50 ani

dezvoltarea omului

Mozaicuri celulare

Inactivarea cromozomului X

29

Amprentarea disomia

Amprentarea - proces geneticimplicat reglarea dozajului genetic prininactivarea a genelor de origine

sau prin:

metilarea ADN

heterocromatizarea ADN

efectul geneide reglatoare sau

sa genom.

30

08.06.2015

11

31

Disomia

al

eliminarea a cromozomului

.

32

Disomiileuniparentaleamprentare . Acest fenomen

disomiiuniparentale:

33

08.06.2015

12

Sindromul PRADER WILLI - DU a crs 15 retard mintal moderat,

obezitate

.

Sindromul ANGELMAN - DU a crs 15retard mintal sever

ataxie.34

monosomiilor.

35

36

Trisomie Trisomie

Disjunc

Disomie Tetra somie

Trisomie Disomie

Matern

Patern

08.06.2015

13

disomiese poate realiza prin mecanisme:

pulverizarea cromosomului supranumerar

37

monosomiei disomieprin:

endoreplicare

cromosomului monosomic

acrosomilor clivare

centromerului (iso q)

38

a unei aneuploidii este disomia

Trisomiile ce sunt corectate prin pierderea

unuia din cei trei -o treime

Monosomiile sunt corectate prin duplicarea

cromosomului

uniparentale

39

08.06.2015

14

cromosomice

suplimentar, conduce la un mozaic 47/46

monosomiiprin duplicarea cromosomului

40

Mozaicurile cromosomice

Mozaicurile cromosomicela om:

organismului

41

42

08.06.2015

15

43

avorturi

mortalitate

44

anomaliilor congenitale

45

08.06.2015

16

Factorii genetici normali +favorabile de mediu - dezvoltare

Factorii genetici normali +defavorabile de mediu - dereglarea

Factori genetici anormali +/-defavorabile - dezvoltare

46

47

Primordiu embrionalanormal

Primordiu embrional

normal

Primordiu embrional

normal

0DOIRUPD LH

HIRUPD LH

LVUXS LH

$QRPDOLDFRQJHQLWDO

Factori mecanici

Factori disruptivi

mecanismul producerii

Dishistogeneza

48

!!! AC orice deviere de a organismului,

sau la sau nu, include

mai multe categorii de ale