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Ihre Partner in genetischer Beratung und Diagnostik | www.molekulargenetik.net | [email protected] Gemeinschaftspraxis für Humangenetik | Altonaer Str. 61–63 | 20357 Hamburg | Tel. 040 / 432 926-0 | Fax 040 / 432 926-20 GEMEINSCHAFTSPRAXIS FÜR HUMANGENETIK DR. MED. USHA PETERS | DR. MED. SASKIA KLEIER | DR. MED. RIXA WOITSCHACH PRAENATALZENTRUM HAMBURG UND HUMANGENETIK IM GYNAEKOLOGICUM

GEMEINSCHAFTSPRAXIS FÜR HUMANGENETIK · Williams-Beuren-Syndrom • Wolf-Hirschhorn-Syndrom • 1p36-Deletionssyndrom Neurologie • Angelman-Syndrom • Chorea Huntington Zytogenetik

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Page 1: GEMEINSCHAFTSPRAXIS FÜR HUMANGENETIK · Williams-Beuren-Syndrom • Wolf-Hirschhorn-Syndrom • 1p36-Deletionssyndrom Neurologie • Angelman-Syndrom • Chorea Huntington Zytogenetik

Ihre Partner in genetischer Beratung und Diagnostik | www.molekulargenetik.net | [email protected] Gemeinschaftspraxis für Humangenetik | Altonaer Str. 61–63 | 20357 Hamburg | Tel. 040 / 432 926-0 | Fax 040 / 432 926-20

GEMEINSCHAFTSPRAXIS FÜR HUMANGENETIKDR . MED. USHA PE TER S | DR . MED. SA SKIA KLEIER | DR . MED. R IX A WOITSCHACH

PR AENATAL ZENTRUM HAMBURG UND HUMANGENE T IK IM GYNAEKOLOGICUM

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3UNSER LABOR NIMMT REGELMÄSSIG MIT ERFOLG AN EXTERNEN QUALITÄTSKONTROLLEN TEIL. UNSER ÄRZTLICHES TEAM

Liebe Kolleginnen und Kollegen,

humangenetische Untersuchungen sind zunehmend in den All tag

der modernen Medizin integriert. Inzwischen sind eine Vielzahl von

Erkrankungen bekannt, die durch eine genetische Verän derung ver -

ursacht sind.

Grundlage für Durchführung und Erläuterung dieser Untersuchungen

ist die fundierte Fachkenntnis klinischer Genetik sowie eine kompetente

und einfühlsame humangenetische Beratung und Information der Pa-

tienten. Unsere Gemeinschaftspraxis für Humangenetik mit fünf er-

fahrenen Fachärztinnen in der Mitte Hamburgs betreut seit fast 20

Jahren Patienten mit unterschiedlichen humangenetischen Frage -

stellungen. Auch gehören zur Praxis ein zytogenetisches sowie ein mole-

kulargenetisches Labor. Dies ermöglicht uns, im Hause das gesamte

Spek trum genetischer Untersuchungen – Molekulargenetik, Molekular-

zyto genetik und Zytogenetik – mit hoher Kompetenz anzubieten.

Unsere Praxisgemeinschaft mit Pränataldiagnostikern im Pränatalzen-

trum Hamburg und Humangenetik ist seit langem in Hamburg etabliert.

Auch sind wir Kooperationspartner vieler Brust- und Darmzentren in

Hamburg und Umgebung und besuchen dort die Tumorkonferenzen.

Im Bethesda Krankenhaus in Bergedorf findet zusätzlich einmal wö-

chentlich eine humangenetische Sprechstunde statt. Eine Spezial-

sprechstunde für Kinder mit Entwicklungsstörungen bieten wir in

Kooperation mit Herrn Prof. Peter Meinecke an.

Genetische Untersuchungen setzen eine umfassende Information der

Patienten voraus, wie dies auch im Gendiagnostikgesetz gefordert

wird. Die Patienten sollen einschätzen können, welche Bedeutung das

jeweilige Untersuchungsergebnis für ihr Leben haben wird.

Zum Teil ist es möglich, genetische Krankheitsanlagen bereits lange

vor Ausbruch einer Erkrankung zu erkennen, z.B. im Rahmen von

familiär erblichen Krebserkrankungen. Prophylaktische Maßnahmen,

gezielte Vorsorgeuntersuchungen und eine gesundheitsfördernde An-

passung des Lebensstils werden so gezielt und individuell möglich.

Im Rahmen einer humangenetischen Beratung wird neben einer aus-

führlichen Anamnese auch ein Familienstammbaum über mindestens

drei Generationen erhoben. Daraus abgeleitet werden den Patienten

je nach Fragestellung die Risiken einer genetisch bedingten Erkrankung

erläutert und ggf. Möglichkeiten einer genetischen Diagnostik aufge-

zeigt, sofern dies gewünscht wird. Ein humangenetisches Gutachten

fasst das Gespräch für den Patienten und den überweisenden Arzt

noch einmal ausführlich zusammen.

Wir würden uns freuen, Ihre Patienten bei humangenetischen Frage-

stellungen gemeinsam mit Ihnen zu betreuen.

Ihre Dres. Peters, Kleier, Woitschach

DR . MED. USHA PE TER S

geb. 1965 in Heerlen, NL

1985–1992 Studium Human medizin, Universität Marburg

1993–1994 Innere Medizin Universitätsklinikum Marburg

1995 Promotion, Universität Marburg

1994–1997 Humangenetik, Universitätsklinikum Gießen

1997–2000 Humangenetik, Privatlabor, Hamburg

2000–2001 Psychiatrie und Psycho-therapie, Universitätsklinikum Lübeck

Seit 2002 Partnerin im Praenatal-zentrum Hamburg und Humangenetik im Gynaekologicum

Ärztliche Leiterin Labore Molekulargenetik und Zytogenetik

DR . MED. SA SK IA KLE IER

geb. 1971 in Hamburg

1991–1993 Studium Human medizin Universität Göttingen

1993-1996 Studium Human medizin, Universität Berlin

1999 Promotion

1997–2000 Institut für Human genetik, WWU Münster

2001–2002 Innere Medizin Universitätsklinikum Münster

Seit 2003 Ärztliche Mitarbeiterin in der Humangenetik

Seit 2005 Fachärztin für Human genetik

Seit 2006 Partnerin im Praenatal-zentrum Hamburg und Humangenetik im Gynaekologicum

Ärztliche Leiterin Labore Molekulargenetik und Zytogenetik

DR . MED. R IX A WOITSCHACH

geb. 1973 in Northeim

1992–2000 Studium Human medizin, Bonn und Berlin

2001 Promotion Max-Planck-Institut, Deutsches Herz zentrum, Berlin

2000–2001 Innere Medizin Behring-Krankenhaus Berlin

2001–2007 Institut für Humangenetik, Universität zu Lübeck

Seit 2005 Fachärztin für Human genetik

Seit 2007 Ärztliche Mitarbeiterin in der Humangenetik

Seit 2008 Partnerin im Praenatal-zentrum Hamburg und Humangenetik im Gynaekologicum

Ärztliche Leiterin Labore Molekulargenetik und Zytogenetik

GENETISCHE BERATUNG & HUMANGENETISCHE DIAGNOSTIK

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HUMANGENETISCHE BERATUNG

5UNSER ÄRZTLICHES TEAM4

DR . MED. A S TR ID PREUSSE

geb. 1976 in Löbau

1994–1997 Studium der Human-biologie, Universität Marburg

1996–1999 Wissenschaftl. Ass. im Stoffwechsellabor Abteilung Molekulargenetik der Universi-tätskinderklinik Marburg

1998–2004 Studium der Human-medizin, Universität Marburg und Hamburg

2000–2002 Wissenschaftl. Ass. Abt. Molekulargenetik im Med. Zentrum für Nervenheilkunde der Universität Marburg

seit 2005 Ärztl. Mitarbeiterin im Pränatalzentrum Hamburg und Human genetik im Gynae-kologicum

2007 Promotion

DR . MED. ELKE BOT ZENHART

geb. 1976 in Aachen

1996–2003 Studium der Human-medizin, RWTH Aachen

2004 Promotion, Institut für Humangenetik, RWTH Aachen

2003–2004 Institut für Human-genetik, RWTH Aachen

2005–2008 Institut für Human-genetik, Universitätsklinikum Freiburg

2008–2010 Medizinische Klinik und Poli klinik I, Universitäts-klinikum Bonn

seit 2010 Fachärztin für Humangenetik

seit 2011 Ärztl. Mitarbeiterin im Pränatalzentrum Hamburg und Human genetik im Gynae-kologicum

DR . MED. BR IT TA F IEB IG

geboren 1976 in Köln

1995–2002 Studium der Human-medizin, Universität zu Köln

2002–2005 Institut für Medi-zinische Genetik der Charité, Berlin

2005 Promotion Klinik für Der-matologie, Universität zu Köln

2005–2011 Institut für Human-genetik, Universität Regensburg

Seit 2010 Fachärztin für Humangenetik

seit 2011 Ärztl. Mitarbeiterin im Pränatalzentrum Hamburg und Human genetik im Gynae-kologicum

CAROL IN RUCKERT

geb. 1982 in Hannover

2004–2011 Studium der Veterinär medizin an der Justus-Liebig-Universität Gießen

2003–2012 Studium der Humanmedi zin an der Johannes Gutenberg Universität Mainz und der Universität Hamburg

seit 2012 Ärztl. Mitarbeiterin im Pränatalzentrum Hamburg und Human genetik im Gynae-kologicum

Dr. Rixa Woitschach im Beratungsgespräch

Schwangerschaft

• bei familiärem genetischen Risiko

• vor Pränataldiagnostik

• bei auffälligem Ultraschall

• bei auffälligem First Trimester Screening

• bei auffälligem fetalen Chromosomenbefund

• bei fetalen Gen-Defekten

• bei mütterlichen Infektionen

• bei mütterlicher Medikamenten-, Röntgenstrahlen- oder Drogenexposition

Familienplanung

• bei genetisch bedingten Fertilitätsstörungen • bei familiärem genetischen Risiko • bei Aborten

Allgemein

• bei familiären Krebserkrankungen

• bei familiär genetisch bedingten Erkrankungen

• nach Geburt eines Kindes mit Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung • bei partnerschaftlicher Blutsverwandtschaft

DAS PERSÖNLICHE GESPRÄCH IST UNS WICHTIG

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MOLEKULARGENETISCHE UND ZYTOGENETISCHE DIAGNOSTIK

Die zytogenetischen Untersuchungen umfassen Chromosomen-analysen aus verschiedenen Geweben. Bei Bedarf können einzelne Chromosomenabschnitte mittels spezieller Farbstoffe zur genauen Beurteilung markiert werden (Molekularzytogenetik).

Des Weiteren können im Rahmen einer Array CGH (Comparative genomic hybridization, vergleichende genomische Hybridisierung)

kleinste Verluste bzw. Zugewinne an chromosomalem Material nachgewiesen werden, die unterhalb der Auflösungsgrenze einer konventionellen Chromosomenanalyse liegen.

Durch molekulargenetische Untersuchungen können Verände-rungen in einzelnen Genen (Mutationen) untersucht werden. Bei Bedarf arbeiten wir mit weiteren spezialisierten Laboren zusammen.

DAS LEISTUNGSSPEKTRUM UNSERER LABOREDAS LEISTUNGSSPEKTRUM UNSERER LABORE

MOLEKULARGENETISCHE UND ZYTOGENETISCHE DIAGNOSTIK

• Dentatorubrale Pallidolysiale Atrophie (DRPLA) • Duchenne-/ Becker-Muskeldystrophie • Fragiles X Syndrom* • Friedreich Ataxie* • Hereditäre Motorisch-Sensorische Neuropathie (HMSN, CMT1A, CMT1B) • Holoprosenzephalie Typ 3 • HNPP • Kennedy-Syndrom (SBMA) • Rett-Syndrom • Spinale Muskelatrophie Typ 1–3 • Spinocerebelläre Ataxien Typ 1, 2, 3, 6

Uniparentale Disomien (UPD)• UPD 2, 6, 7, 8, 11, 13, 14, 15, 16, 20, 22

Onkologie• Brust- oder Eierstockkrebs, familiär • Darmkrebs, familiär (HNPCC/FAP) • Familiäres Malignes Melanom • Familiärer Magenkrebs • Cowden-Syndrom • Li-Fraumeni-Syndrom • MEN 1, MEN 2A/2B • Peutz-Jeghers-Syndrom

Pharmakogenetik• Tamoxifen-Resistenz • Thiopurin-Sensitivität • 5-Fluor-Uracil-Toxizität

Hämatologie• Alpha-Thalassämie • Beta-Thalassämie • Rhesus D Antigen • Sichelzellanämie

Sterilität • Azoospermie Faktor (AZF) • Adrenogenitales Syndrom • Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) • Fragiles X Syndrom*

Chromosomaler Schnelltest • zum Nachweis/Ausschluss einer Trisomie 21, 13 und 18 aus Amnionzellen, Chorion- zotten, Nabelschnurblut, Blut

Deletions-/ Duplikationsanalysen• aus Blut, Fruchtwasser, Abortgewebe oder Schleimhaut zum Ausschluss/Nachweis von Deletionen oder Duplikationen

Array CGH

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* Probe wird an Kooperationslabor weitergeleitet

Thrombophilie• Antithrombin III-Mangel • Faktor V Leiden • MTHFR-Mutationen • PAI1-Mutationen • Protein S-Mangel • Protein C-Mangel • Prothrombin-Mutation

Endokrinologie• Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylase-/3ß-Hydroxysteroid- Dehydrogenase/11ß-Hydroxylase-Mangel)

Stoffwechsel• Alpha 1 Antitrypsin Mangel • Cystische Fibrose • Familiäres Mittelmeerfieber • Hämochromatose • Hyperbilirubinämie (Gilbert Syndrom) • Morbus Bechterew

Dysmorphologie / Mentale Retardierung• Achondroplasie • Angelman-Syndrom • Apert-Syndrom • Cri du Chat-Syndrom • Crouzon-Syndrom • DiGeorge-Syndrom/ Velokardiofaciales-Syndrom • Duplikations-/Deletions-Syndrome • Fragiles X Syndrom* • Hypochondroplasie • Langer-Giedion-Syndrom • Miller-Dieker-Syndrom • Noonan-/LEOPARD-Syndrom • Pfeiffer-Syndrom • Prader-Willi-Syndrom • Rett-Syndrom • Rubinstein-Taybi-Syndrom • Silver-Russel-Syndrom

• Smith-Magenis-Syndrom • Thanatophore Dysplasie • Williams-Beuren-Syndrom • Wolf-Hirschhorn-Syndrom • 1p36-Deletionssyndrom

Neurologie• Angelman-Syndrom • Chorea Huntington

Zytogenetik • Pränatale Chromosomenanalyse aus Amnionzellen, Chorionzotten oder Nabelschnurblut • Postnatale Chromosomenanalyse aus Heparinblut, Fibroblasten, Abortgewebe

Molekulargenetik/Array CGH• aus EDTA-Blut, Amnionzellen, Chorion- zotten, Abortgewebe oder Tumorgewebe

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Ihre Partner in genetischer Beratung und Diagnostik | www.molekulargenetik.net | [email protected] Gemeinschaftspraxis für Humangenetik | Altonaer Str. 61–63 | 20357 Hamburg | Tel. 040 / 432 926-0 | Fax 040 / 432 926-20

Anmeldung unter Telefon 040 / 432 926-0

Information zu Versandmaterial

Telefon 040 / 432 926-57

Frau Astrid Otto hilft Ihnen gerne weiter.

Sie haben noch Fragen?

Weitergehende Informationen über unser aktuelles Leistungsspektrum sowie Anforderungsbögen etc. senden wir Ihnen gern zu.

Material

Zytogenetische Diagnostik 5–10 ml Heparin-Blut

Molekulargenetische Diagnostik 3–10 ml EDTA-Blut

Molekular- und zytogenetische Diagnostik möglich aus

• Amnionzellen • Schleimhaut • Chorionzotten • Nabelschnurblut • Blut • Tumorgewebe • Haut

Holstenstraße

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Sternschanze

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Weidenallee

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Fruchtallee

Schulterblatt

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Beim Sch

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HolstenstraßeS11, S21, S31Bus 3, 20, 25, 180, 183

SternschanzeU3, S11, S21, S31Bus 15, 181

Bahnhof Dammtor

Schlump U3Bus 4, 15, 181

Christuskirche U2

Bahnhof Altona

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