Gametogenesi

Che cosa è?

Nelle gonadi: ovaio,

testicolo

Come avviene?

MEIOSIDIFFERENZIAMENTO

MEIOSI

Dove avviene?

TRASFORMAZIONE delle CELLULE GERMINALI in GAMETI: uova

spermatozoi

ovogenesiovogenesi

spermatogenesispermatogenesi

Il cariotipo nell’uomo (diploide)46 cromosomi22 coppie di autosomi, XX, XY

Il cariotipo nell’uomo (diploide)46 cromosomi22 coppie di autosomi, XX, XY-I cromosomi di una coppia sono detti cromosomi omologhi

-I cromosomi omologhi

derivano:

1 dal padre

1 dalla madre

I due omologhi portano

la stessa sequenza di geni

mitosi

fecondazione

mitosiZigote2n

meiosi meiosi

GametogenesiProcesso che porta alla formazione dei gameti

CICLO RIRODUTTIVO DIPLOIDI

Dalla madre Dal padre Figlio

meiosi riduce materiale genetico nei gameti maturi consentondone la costanza nella riproduzione

Troppi!

LO SCOPO DELLA MEIOSI è la riduzione del materiale genetico nei gameti

Nella gametogenesi il ruolo centrale Nella gametogenesi il ruolo centrale è svolto da un tipo particolare di è svolto da un tipo particolare di

divisione cellulare detto divisione cellulare detto MEIOSI che MEIOSI che avviene solo nelle cellule avviene solo nelle cellule

germinaligerminali• le cellule germinali si replicano le cellule germinali si replicano

inizialmente per inizialmente per mitosimitosi come tutte le come tutte le altre cellule dell’organismoaltre cellule dell’organismo

• la particolarità delle cellule germinali la particolarità delle cellule germinali sta nelle ultime due divisioni cellulari:sta nelle ultime due divisioni cellulari:prima e seconda divisione prima e seconda divisione meioticameiotica

Prodotti della MITOSI: 2 x 2n cellule.

2 cellule diploidi

Prodotti della MEIOSI: 4 x n cellule

(4 cellule aploidi)

 

2n 2n 2n

2n n n n n

MEIOSIMEIOSI

Per semplicità in questa cellula è evidenziata solo

Una coppia di cromosomi omologhi

cromosoma materno

cromosoma

paterno

1 duplicazione DNA

2 successive divisioni cellulari

Dal greco significa “riduzione”

cromosoma materno

Centromero

Una coppia di cromosomi omologhi, ciascuno duplicato

per l’ingresso in meiosi

Duplicazione in

Fase S

Cromatidi fratelli

(n = 23 nell’uomo) (n = 23 nell’uomo)

cromosoma

paterno

2n

4n

MEIOSI1 duplicazione DNA

Ciascun cromosoma si replica prima di entrare in meiosi

fasi della prima divisione meiotica

Preleptotene (20-30 h) Corrisponde all’interfase delle cellule somatiche

profase IMolti giorni (maschio)

Molti anni (femmina)

leptotene I cromosomi (dicromatidici) diventano visibili come filamenti lunghi e sottili

zigotene I cromosomi omologhi si avvicinano e si appaiano (salvo X e Y che non essendo omologhi si connettono ai terminali)

pachitene I cromosomi si contraggono, diventando più corti e più spessi

diplotene I cromosomi omologhi cominciano a respingersi separandosi parzialmente, tranne che a livello dei chiasmi

metafase I I cromosomi omologhi (tetradi) ruotano disponendo i centromeri verso i due poli della cellula

anafase I I cromosomi omologhi si separano definitivamente, spostandosi verso i due poli della cellula

telofase I Formazione dell’involucro nucleare e ritorno dei cromosomi alle condizioni di interfase

interfase

Interfase (fase S, sintesi DNA)

Profase I i cromosomi si spiralizzano ediventano visibiligli omologhi si appaiano

Profase I

Crossing over escambio dimateriale geneticotra cromosomiomologhi

Profase I Inizia ad organizzarsi il fuso mitotico

Metafase I i cromosomi si dispongono sullaPiastra metafasica

Anafase I i cromosomi omologhi si separano vs i poli opposti della cellula

Telofase Ii cromosomi omologhi sono localizzati ai poli opposti della cellula

meiosi I completaLe 2 cellule figlie contengono solo uno dei due cromosomi omologhi

metafase II Nelle 2 cellule figlie i cromosomi omologhi si dispongono sulla piastra metafasica e prendono contatto con il fuso mitotico

anafase II I cromatidi fratelli si

separano alla meiosi II

telofase II Attorno ai cromatidi si riorganizza la membrana nucleare

meiosi II completa

Il risultato della meiosi:

4 cellule aploidi

Durante la meiosi, il numero di cromosomi in ciascuna cellula si riduce

La cellula in divisionecontiene 23 coppie di omologhi duplicatiM

EIO

SIS

I

Separazione degli

omologhi alla meiosi I

I cromatidi fratelli si

separano alla meiosi II

Le cellule figlie contengono solo uno dei due omologhi

4 cellule figlie con un cromosoma ciascuno: i futuri gameti

ME

IOS

IS I

I

E’ visualizzata solo una coppia di omologhi2n

n

n

geni e cromosomigeni e cromosomi

geni e cromosomigeni e cromosomi

L’unione dei 2 gameti ricostituisce il numero di cromosomi

22 coppie di autosomi+ XX (2n)

Meiosi

Uovo

A

X

a

X

22 autosomi+ X (n)

aA

x

x

Meiosi

22 autosomi+ Y (n)

22 autosomi+ X (n)

Spermatozoo

zigote

22 coppie di autosomi+ XX (2n) ♀

♂22 coppie di autosomi+ XY (2n)

22 coppie di autosomi+ XY (2n)

“errori” nella meiosi

non disgiunzione di cromosomi omologhi o cromatidi fratelli

Gametogenesi: correlazioni cliniche

metafase

anafase non disgiunzione

meiotica

Non disgiunzione meiosi I

Normale meiosi II

gameti

Numero cromosomi

Non disgiunzione in meiosi II

Normale meiosi I

Numero cromosomi

gameti

ANEUPLOIDIAMancata

separazione di cromosomi

origina gameti diploidi o privi di un cromosoma

• Aneuploidia: eccesso o difetto di specifici cromosomi

• Lo sbilanciamento tra i geni crea un fenotipo anomalo o morte

• La maggior parte degli aneuploidi autosomici sono letali con aborto spontaneo

• Pochi trisomici autosomici sopravvivono

• Trisomia 21, 18, 13

• Le aneuploidie che interessano i cromosomi sessuali XXY, XYY, XXX, XXXX e XXXXX possono non essere letali.

• La monosomia è incompatibile con la vita tranne XO

Gametogenesi: correlazioni cliniche

Sindrome di Sindrome di DownDown

Trisomia 21

Ritardi nello sviluppo

Difetti cardiaci

problemi immunitari

Vista, udito, problemi respiratori

Inci

den

za

Do

wn

syn

dro

me

per

nu

mer

o d

i n

asci

te

20 24 28 32 37 4742

Età madre (anni)

12300

11600

11200

1100

146

1290

1880

INCIDENZA DI TRISOMIAIN RELAZIONE ALL’ETA’ DELLA MADRE

Trisomia 13

• Microcefalia (piccola testa)• Microftalmia (occhi piccoli)

o occhi assenti • Palatoschisi (60% dei casi) • Dita sopranummerarie.• Difetti cardiaci (80% casi)

Monosomia X

Bassa statura

Mancato sviluppo ovarico

Frequenti problemi renali, cardiovascolari, e tiroide

Sindrome di TurnerSindrome di Turner

Sindrome di Klinefelter

Insufficiente virilizzazione,

• testicoli piccoli e duri, • Azoospermia

(sterilità) • ginecomastia • elevata statura media • aumento delle gonadotropine plasmatiche• Basso QI

oogenesi

spermatogenesi

Gametogenesi: dove?

Originano nell’EPIBLASTO (II sett di sviluppo)Poi migrano nel sacco vitellino al di fuori dell’embrione4° sett MIGRAZIONE delle CELLULE GERMINALI in abbozzi gonadi: mitosi

allantoide

cellule germinali primordiali

sacco vitellino

amnios

Gametogenesi: cellule germinali

• 4° sett. MIGRAZIONE delle CELLULE GERMINALI primordiali in abbozzi gonadi (creste genitali):

• Mitosi• Meiosi

Gametogenesi: cellule germinali

La produzione di gameti maturi si realizza alla pubertà

DIFFERENZIAMENTO

PUBERALE DELLE GONADI

Ripresa GAMETOGENESI

INDUZIONE dei CARATTERI

SESSUALI SECONDARI

TESTICOLO

Produce una quantità

di TESTOSTERONE maggiore

OVAIO

Inizia la produzione di

ESTROGENI, PROGESTERONE

- Sviluppo mammelle

- Comparsa del pelo pubico

- Ingrandimento dei testicoli e

del pene

- Crescita della barba

- Cambiamenti della voce

- distribuzione di grasso e

muscoli

GametogenesiPUBERTA’