Fibrosis Quistica Fq

7/26/2019 Fibrosis Quistica Fq

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FIBROSIS QUISTICA

LUIS JONATHAN FONTANA QUIROZ

IX CICLO INGENIERIA QUIMICA

UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO

PERU


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DEFINICION.

Es un trastorno multisistmicohereditario que afecta a nios y adultos,

y que se caracteriza principalmente porobstruccin e infeccin de las vasrespiratorias y por mala digestin y sus

secuelas.Es el rasgo recesivo con peligro para lavida ms habitual en la raza blanca.


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DEFINICION.

a !" es la principal causa deenfermedad pulmonar crnica grave en

los nios.a !" es la mayor en producirinsuficiencia pancretica e#ocrina en la

primera etapa de la vida.


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MUTACIONES PREVALENTES DE LA

FIBROSIS QUISTICA

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PANCREATOPATIA

a medicin de la grasa fecal de 5 horas sirve paraevaluar la respuesta a la enzimoterapia, efectundose conla dieta habitual del paciente, y sin suprimir laadministracin de enzimas.

?onviene resaltar que el concepto @a mayor dosis deenzimas, meAorB es errneoEn nios menores de + aos se recomienda empezar con.&&& unidades de lipasaCDgCcomida

los mayores de + aos, la dosis recomendada es %&&unidades de lipasaCDgCcomida


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COLOPATIA FIBROSANTE

?onsiste en la estenosis fusiforme de un segmento del colon=preferentemente el ciego y ascendente>.lo se ha descrito en nios con !", y se relaciona con laadministracin de enzimas pancreticas a altas

concentraciones =ms de '.&&& unidades delipasaCDgCcomida>, durante ms de ( meses.as manifestaciones clnicas iniciales son inespecficas,como distensin, estreimiento y vmitos, pudiendo

evolucionar con ulterioridad a cuadros de suboclusin yoclusin intestinales.os pacientes que no requieran ciruga deben ser sometidosa seguimiento estricto


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ILEO MECONIAL

Es la manifestacin ms temprana de la !", presentndolael &F% ) de pacientes.;uede aparecer intrauterinamente con polihidramnios odentro de las +' horas tras el parto, como un cuadro de

obstruccin del intestino delgado debido a la viscosidaddel meconio, y se manifiesta como distensin abdominal yvmitos.a radiografa de abdomen evidencia dilatacin de asassuperiores y ausencia de aire distal.En el leo meconial no complicado, la obstruccin puederesolverse con enemas solubles hipersalinos, tipodiatrizoato de meglumina =*astrografn G>, o de 0Facetilcistena administrados baAo control fluoroscpico.


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SINDROME OCLUSIVO DEL

INTESTINO DISTAL

lo se desarrolla en pacientes con insuficienciapancretica y esteatorrea mal controladaa incidencia era del &F& ) en pacientes adultos, perocon el advenimiento de los nuevos preparados enzimticos

apenas se presenta.8iene dos formas de presentacinH una aguda, queevoluciona como cualquier otra obstruccin aguda delintestino distalI y otra crnica, con sntomas recurrentes

de obstruccin intestinal parcial.Se ")!,#.a .eda!$e/ a #ad)1#a,2a s.le de a*d).e!3 *la ala"&! de (!a .asa e! ,)sa l2a"a de#e"4a5 " el

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INTUSUSPECCION

Jcurre apro#imadamente en el ) de pacientes con !",como una complicacin del sndrome oclusivo del intestinodistal.El quimo espeso adherido a la mucosa intestinal actKa

presumiblemente como desencadenante de laintususpeccin, generalmente a nivel ileocolnico.a mayora se manifiesta de forma aguda con dolorabdominal intermitente, intenso, tipo retortiAn

8an slo el % ) presentan sangre en las hecese debe intentar reducir la intususpeccin con enemas debario, y ulteriormente prevenirla con enzimoterapiaadecuada.


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REFLUJO GASTROESOFAGICO

:asta un & ) de pacientes con !" refieren pirosis oregurgitacin, detectndose frecuentemente esofagitismediante endoscopia

El tratamiento mdico convencional, principalmente coninhibidores de la bomba de protones, suele ser eficaz,requirindose ciruga en muy pocas ocasiones.


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ENFERMEDAD HEPATOBILIAR

a lesin heptica temprana caracterstica es la fibrosisbiliar focal con edema, infiltracin inflamatoria crnica,proliferacin ductular biliar e incremento de la fibrosisportal, mientras el parnquima conserva los hepatocitos

relativamente normales.a lesin puede evolucionar en pocos aos a la cirrosis biliarmultilobular responsable de hasta el 'F& ) de la mortalidadacaecida en los pacientes con !", debido a las hemorragiaspor varices y a la insuficiencia heptica terminal.

incidencia de cirrosis heptica oscila entre el ,% y el % )entre adolescentes y adultos Avenes, pero a Auzgar porestudios posmortem puede ser de hasta el + ).


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ENFERMEDAD HEPATOBILIAR

a administracin de cido ursodeso#iclico a la dosis de& mgCDgCdaEn las hemorragias por rotura de varices esofgicas lo

que parece ms aconseAable es la esclerosis o la ligadurade las varices.El trasplante de hgado ofrece la Knica posibilidad detratamiento en pacientes con cirrosis muy avanzada.


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