Afasia primaria progresiva
Afasia primaria progresivacuadro caracterizado por prdida
progresiva del lenguaje como fenmeno aislado debido a degeneracin
cortical local, que progresa por muchos aos sin evidencias de
deterioro cognitivo generalizado. Edad de Comienzo.Generalmente es
presenil pero con un rango que va desde los 50 a los 80 aos
Caractersticas clnicasEvaluacin Neuropsicolgica.a.- LenguajeEn
la primera consulta los pacientes generalmente llevan ya ms de 2
aos desde el inicio de la sintomatologa. Esta se refiere a la
expresin del lenguaje, caracterizado por disnomia lentitud,
lenguaje dubitativo, con un patrn que es ms bien telegrfico, con
reduccin en la longitud de las frases. En forma menos prominente
disminuye la agilidad verbal, con repeticin, bsqueda frecuente de
palabras, parafasias semnticas (sustitucin de una palabra por otra
de significado parecido), literales (sustitucin de sonidos en una
palabra) y neologismos. Con el tiempo se agrega dficit en la
comprensin. la escritura se deteriora progresivamente y se
caracteriza por errores ortogrficos e incapacidad para escribir al
dictado. La escritura narrativa se ve reducida a palabras simples o
sentencias gramaticalmente incompletas. La lectura revela
frecuentemente omisin de palabras, sustituciones y adiciones. A
travs de los aos el deterioro del lenguaje es notable llegando
incluso al mutismo, en algunos pacientes, ms o menos a los 8 aos
del inicio de los sntomas.b.- Anlisis Psicomtrico. En el examen
neuropsicolgico cuantitativo obtienen resultado normal incluso
superior, en los Test de razonamiento, destreza visuoespacial y
memoria. La conducta interpersonal, destrezas sociales,juicio y el
"insight" permanecen intacto y gran parte de los pacientes
adquieren estrategias para comunicarse, supliendo as el dficit del
lenguaje.
2Otros Hallazgos Neurolgicos Asociados.Generalmente no presentan
otro dficit neurolgico, o estos estn confinados slo a leve paresia
facial derecha y/o discreta hemiparesia del mismo lado. El resto
del examen es normal.
Exmenes de laboratorio ElectroencefalogramaPresentan una
lentitud temporal izquierda. esto es de una interpretacin dudosa,
puesto que en pacientes seniles normales tambin se puede ver. Pero
considerando que los pacientes con APP. son ms jvenes, la lentitud
en el EEG, probablemente refleja cambios patolgicos.-
Tomografa Computada (TAC)Muestra cisura silviana izquierda
amplia al igual que el cuerno frontal y/o temporal del ventrculo
lateral del mismo lado.
Resonancia Magntica (RNM)Al igual que la TAC Cerebral revela
mayor atrofia temporal con dilatacin de la cisura silviana
izquierda con marcada ampliacin del cuerno temporal del mismo lado.
En estudio axial se demuestran reas de aumento de la intensidad de
la seal la cual indica la presencia de edema o gliosis.
"Positrn Emition Tomography " (PET). Existen reas de
hipometabolismo claramente diferentes en hemisferio cerebral
derecho e izquierdo siendo mucho ms acentuada en este ltimo. Estas
reas aparecen ms extensas que el rea de atrofia que se ve en la TAC
o RMNM, especialmente en circunvolucin temporal superior y en
algunos pacientes en la regin posterior de la tercera circunvolucin
frontal.
Otros Exmenes.Perfil Bioqumico, Hemograma, VHS, LCR, etc. son
normales.
Caractersticas neuropsicolgicasLos cambios analizados hasta
ahora muestran una atrofia cortical cerebral leve y difusa, la cual
se acenta en la circunvolucin temporal superior y la regin
posterior de la tercera circunvolucin frontal, respetando la
circunvolucin pre y post central. La seccin coronal revela mayor
atrofia cortical izquierda que derecha y agrandamiento ventricular
izquierdo.
En el examen microscpico aparece, en la zona de mayor atrofia,
una vocalizacin lineal perineuronal en la lmina superficial y
astrocitosis en la capa II de la corteza de la circunvolucin
temporal superior y regin posterior de la tercera frontal. La
microvacuolizacin carece de los hallazgos de la encefalopata
espongiforme transmisible, la cual es de distribucin intracelular,
junto a gliosis en capas corticales profundas y compromiso de
ganglios basales. No se han encontrado placas neurticas pero
ocasionalmente hay ovillos neurofibrilares.
Demencia semnticaEs un trastorno caracterizado por la prdida
progresiva del lenguaje, que afecta la capacidad de nombrar los
objetos. Su origen es fisiolgico, radica en la atrofia cortical
focalizada en los lbulos frontales y temporales. Los pacientes
presentan dificultades severas para nombrar las cosas y para
comprender los nombres.El nombre proviene de que las nociones
perdidas, estn almacenadas en la memoria semntica, y por tanto se
denomina Demencia semntica.Esta afeccin est originada en la atrofia
cortical focalizada en lbulos frontales y/o temporales.Los
pacientes conocen su discapacidad, pero no sufren por su falta de
comprensin.
CaractersticasPresenta una profunda alteracin del significado de
las palabras, tanto para nombrar como para comprenderlas. En los
comienzos, el lenguaje del paciente se presenta abundante, aunque
desordenado y prolijo, con circunloquios y parfrasis semnticas, de
contenido pobre y en ocasiones repetitivo.
No hay trastornos de articulacin en el lenguaje.
Progresivamente aparece una prdida llamativa del vocabulario,
tanto receptivo como expresivo, con afectacin fundamentalmente en
los nombres. Los pacientes tienen dificultades para recordar
nombres de lugares, personas, cosas. Hay conservacin parcial de
sintaxis y fonologa. Hay un deterioro en la denominacin, con
errores semnticos y carecen de ayuda con el gesto oral o
semntico.
EvolucinEn los primero estadios de la enfermedad, se da un
empobrecimiento del conocimiento semntico, una relativa preservacin
de la memoria autobiogrfica y de la memoria episdica.Hay un grupo
de pacientes con Demencia semntica que desarrollan talentos
artsticos en el contexto de su sndrome demencial, lo cual
respondera a la preservacin de habilidades visoespaciales asociadas
a la integridad del hemisferio derecho.
En las fases iniciales, el paciente es consciente del dficit y
se muestra contrariado. Al avanzar la enfermedad, sufren trastornos
severos de comportamiento, pudiendo observarse la presencia del
sndrome de Kluver Bucy ( tendencia a llevarse toda clase de objetos
a la boca, disminucin de la capacidad de concentracin, apata, e
inhibicin sexual).
Degeneracin cortico basalEs un trastorno neurodegenerativo que
se caracteriza clnicamente por un cuadro progresivo marcadamente
asimtrico de afectacin extrapiramidal (rigidez, distona, temblor,)
y cortical (apraxia, alteraciones sensitivas corticales, fenmeno
del miembro alien,).Este trmino hace referencia a una entidad que
requiere de confirmacin histopatolgica para su diagnstico. Sin
embargo otras enfermedades pueden presentar una clnica similar pero
con hallazgos histolgicos completamente diferentes y viceversa, la
DCB puede tener una forma de presentacin que simule otras
enfermedades. Es por ello, que en los ltimos aos se ha acuado el
trmino sndrome corticobasal (SCB) para referirse al sndrome clnico
clsico de rigidez y disfuncin cortical asimtricas, sea producido
por la DCB o por otras entidades histolgicas.
EpidemiologaEs una enfermedad muy infrecuente, con una
prevalencia e incidencia desconocidas aunque mucho menores que la
de la parlisis supranuclear progresiva (PSP) o la de la atrofia
multisistema (AMS), y se estima que podra representar
aproximadamente el 5% de todos los parkinsonismos. Su edad de
presentacin se sita en la sptima dcada de la vida (edad media de
presentacin de 63 aos), con el caso ms joven con -confirmacin
anatomopatolgica descrito a los 45 aos. y con una supervivencia
media de unos 8 aos desde el inicio de la enfermedad. Se trata de
una enfermedad espordica aunque existen una minora de casos
familiares confirmados histolgicamente descritos en la
literatura.
Patologa y etiopatogeniaEs una enfermedad que requiere de
confirmacin anatomopatolgica para su diagnstico definitivo. Se
trata de una entidad que, aunque comparte determinadas
caractersticas histolgicas con otras enfermedades
neurodegenerativas, fundamentalmente PSP y enfermedad de Pick,
tiene unos hallazgos patolgicos con una distribucin distintiva que
han sido validados para la elaboracin de unos criterios
neuropatolgicos Macroscpicamente se observa una atrofia
frontoparietal asimtrica con degeneracin y despigmentacin de la
sustancia negra. Microscpicamente existe una prdida neuronal y
cambios degenerativos en las zonas afectas con la presencia de
neuronas abombadas (ballooned neurons) y acromticas por la prdida
de tincin citoplasmtica. El anlisis molecular revela depsitos de
protena tau hiperfosforilada (fundamentalmente isoformas de 4
repeticiones) a nivel neuronal (inclusiones citoplasmticas) y glial
(placas astrocticas, filamentos y los cuerpos en espiral
oligodendrogliales). Su distribucin, afectando sobre todo a la
corteza, pero tambin a la sustancia blanca y estructuras grises
profundas, van a permitir el diagnstico.Debido a que la DCB es por
tanto una taupata, existen algunos casos familiares y comparte
numerosas caractersticas con la PSP, se ha intentado relacionar
ambas entidades con el gen de la protena tau. Sin embargo la
verdadera relacin entre ambas enfermedades y la influencia gentica
del gen de la protena tau en ellas, sobre todo en los casos
espordicos, est an por aclarar.
Manifestaciones clnicasClsicamente se caracteriza por un cuadro
progresivo asimtrico de rigidez y bradicinesia junto con apraxia y
alteraciones sensitivas corticales. Esta forma de presentacin,
conocida como sndrome corticobasal, es la forma ms frecuente. Sin
embargo en los ltimos aos se ha observado que la DCB puede producir
otros cuadros clnicos.Las principales manifestaciones de la DCB
son:sntomas motores: los sntomas tpicamente aparecen en un brazo
describindolo los pacientes como torpe o intil. El cuadro progresa
con el curso de la enfermedad afectando a los otros miembros.
Muchos pacientes desarrollan posturas distnicas del brazo afecto,
produciendo progresivamente una distona fija con el puo cerrado y
acompaada de dolor.La presencia de fenmeno del miembro alien (el
paciente siente que el miembro no forma parte de l y es un elemento
autnomo), conflicto intermanual (el miembro afecto interfiere y
dificulta las actividades voluntarias desarrolladas por el otro
brazo) y movimientos involuntarios (levitacin del miembro) aparecen
en ms de la mitad de los pacientes. -alteraciones corticales:
suelen existir alteraciones de la sensibilidad cortical en forma de
astereognosia, agrafoestesia y dificultad en la discriminacin tctil
de dos puntos a la exploracin.- alteraciones oculomotoras: la
alteracin ms frecuente es una dificultad en el inicio de las
sacadas, de predominio en el plano horizontal y con una velocidad y
amplitud normales una vez iniciadas. Esto es til en el diagnstico
diferencial aunque algunos pacientes pueden desarrollar cuadros de
parlisis de la mirada vertical.- alteraciones de la estabilidad
postural: estn presentes desde las fases iniciales y producen cadas
frecuentes- deterioro cognitivo: Los dominios ms frecuentemente
afectos son el lenguaje (afectando fundamentalmente a su
produccin), las praxias ideomotoras y constructivas, la orientacin
visoespacial y los lbulos frontales, mientras que la memoria
episdica al contrario que los pacientes con enfermedad de
Alzheimer, suele estar conservada
Diagnostico y pruebas complementariasExisten unos criterios
neuropatolgicos ampliamente aceptados y que reflejan los cambios
histolgicos. - Los anlisis rutinarios en sangre, orina y lquido
cefalorraqudeo son normales pero existen otras pruebas
complementarias que pueden ayudar en el diagnstico de la
DCB.-resonancia magntica: en los estadios iniciales suele ser
normal aunque con la progresin de la enfermedad muestra una atrofia
frontoparietal asimtrica contralateral al lado ms afecto.-PET y
SPECT: suelen mostrar una reduccin del sistema dopaminrgico tanto a
nivel presinptico (transportador de dopamina-DAT) como a nivel
postsinptico (receptor de dopamina D2).- ecografa transcraneal:
Estos estudios suelen mostrar una hiperecogenicidad de la sustancia
negra, en ocasiones con aumento de seal en el ncleo lenticular, por
lo que tambin puede ser til en el diagnstico. Sin embargo la tcnica
tiene varios inconvenientes, como son la ausencia de ventana sea en
un 10% de sujetos y la gran dependencia de los resultados en el
explorador.
Manejo teraputicoLamentablemente no existe ningn tratamiento
curativo o que frene la progresin de la enfermedad, por lo que ste
se limita nicamente a un manejo sintomtico muy limitado Se debe
intentar un tratamiento con levodopa, ya que puede mejorar
transitoria y levemente los sntomas motores en una pequea proporcin
de pacientes. Otros frmacos que pueden ayudar son los agonistas
dopaminrgicos y la amantadina, aunque suelen ser peor tolerados y
mostrar un beneficio todava menor. Para el tratamiento de las
mioclonas pueden ser tiles el clonazepam, el valproato sdico o el
levetiracetam. La administracin de toxina botulnica puede mejorar
el dolor en el miembro distnico aunque rara vez se consigue una
mejora funcional. Se recomienda el manejo precoz de la disfagia,
mediante espesantes y gastrostoma percutnea endoscpica, y de la
inestabilidad postural, mediante fisioterapia, andadores o silla de
ruedas, para evitar complicaciones.Parlisis supra nuclear
progresivaEs una enfermedad rara, degenerativa que involucra el
deterioro y muerte gradual de reas selectas del cerebro. Su rango
de afeccin entre sexos es casi el mismo, no distingue raza, regin
geogrfica, posicin social ni ocupacin.
Aproximadamente 6 de cada 100.000. personas son afectadas por
este terrible mal.
SintomatologaEn dos de cada tres casos el sntoma inicial
consiste en la prdida en la capacidad de mantener el equilibrio y
las cadas frecuentes. Otros sntomas comunes son cambios en la
personalidad, movimientos generalmente lentos, y dificultad para
ver.Los sntomas finales son: demencia (prdida de inhibicin, y
capacidad para procesar informacin), habla dificultuosa, dificultad
para deglutir, y dificultad para mover los ojos particularmente de
arriba hacia abajo.Otros signos son: control pobre de los prpados,
contractura de los msculos faciales, un movimiento de la cabeza
dirigido hacia atrs rigidiza los msculos del cuello, interrupcin
del sueo, incontinencia urinaria y constipacin.Los sntomas visuales
son importantes para la elaboracin de la diagnsis de esta
enfermedad. Notablemente la oftalmopleja en cuanto a los
movimientos voluntarios y los movimientos involuntarios como los
descritos en el fenmeno Bell, pueden estar cerca de lo normal
Manifestaciones Cardinales:Oftalmopleja supranuclear Distonia en
el cuello Parkinsonismo Parlisis pseudobulbar Comportamiento y
conocimiento dispar Falta de equilibrio y dificultad al caminar.
Cadas frecuentes PronsticoNo existe tratamiento efectivo contra
este padecimiento, aunque algunos de los sntomas pueden responder a
medidas no especficas. La edad promedio para su aparicin es de los
63 aos de edad en adelante, la tasa de supervivencia es de
aproximadamente siete aos a partir de su
diagnstico.FisiopatologaLas clulas del cerebro afectadas son:
neuronas y clulas gliales las neuronas exhiben ndulos
neurofibrilares los cuales son grupos de Tau (protena), una parte
normal del esqueleto interno de las clulas cerebrales.
Las principales reas del cerebro afectadas son:
Los ganglios basales particularmente el ncleo subtalmico, la
sustancia negra el globus pallidus. El Tronco del encfalo,
particularmente la porcin del cerebro medio en donde reside el
movimiento supranuclear de los ojos. La corteza cerebral,
particularmente aquella del lbulo frontal El nucleo dentado del
cerebelo Y la mdula espinal particularmente en donde reside el
control de la vescula y el abdomen. GenticaPoco menos que el 1% de
aquellos quienes padecen PSP tiene un miembro en la familia que ha
padecido la misma enfermedad. Una variante del gen para la Tau
protena, llamado el H1 haplotipo, localizado en el cromosoma 17 ha
sido asociado al PSP. Casi toda la gente con PSP ha recibido una
copia de esa variante de cada padre, pero ciertamente esto en cerca
de dos terceras partes de la poblacin general. Por otra parte, el
H1 haplotipo aparenta ser necesario pero no suficiente para causar
el PSP. Otros genes y las toxnas ambientales estn siendo
investigadas como posibles contribuyentes para ocasionar el PSP
