Ensayo Progeria

7/23/2019 Ensayo Progeria

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COLEGIO DE BACHILLERES DEL ESTADO DE ZACATECASPLANTEL POZO DE GAMBOA

Nombre de la materia: Taller de Lectura y Redaccin II

Nombre de la maestra: Claudia Fernndez Martnez

Nombre de la alumna: Gabriela Guerrero Carrillo

Grupo: !"

Tema: la pro#eria

$ozo de Gamboa% $anuco% &ac'% a ( de Mayo del ()*

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INTRODUCCIN

+l tema ,ue se abordara en el presente documento ser el de la -$ro#eria. ya ,ue esto

en la actualidad no es muy conocido% la pro#eria es una en/ermedad muy rara de la

in/ancia y presenta un raro en0e1ecimiento en ni2os entre su primer y se#undo a2o de

0ida% simplemente son 0ie1os pero con la edad de un ni2o% lo cual los ni2os ,uepresentan esta e3tremadamente rara al no e3istir cura ni tratamiento no e3ceden a los

)4 o)* a2os de 0ida'

5l#unos de los sntomas de esta rara en/ermedad son: crneo de #ran tama2o% usencia

de ce1as% ausencia de pesta2as% las 0enas craneales sobresalientes% problemas

cardiacos'

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La progeria

Qu e !a progeria"

+s unaen/ermedad#en6tica de la

in/ancia e3tremadamente rara%presenta en0e1ecimientobrusco y

prematuro en ni2os entre su primer y

se#undo a2o de 0ida' +sta rara a/eccin

,ue a/ecta a uno de cada 7 millones de

reci6n nacidos 0i0os' No se 8a

e0idenciado pre/erencia por nin#9n se3o

en particular% pero se 8an comunicado

muc8os ms pacientes de etnia blanca

;7< de los pacientes a/ectados='La pro#eria da2a di/erentes r#anos y te1idos: 8ueso%

m9sculos% piel% te1ido subcutneo y 0asos'

Los Ni2os desarrollan ba1a estatura% crneo de #ran tama2o% alopecia% piel seca y

arru#ada% ausencia de #rasa subcutnea% ri#idez articular' 5l no e3istir cura ni

tratamiento% las personas ,ue lo padecen% no e3ceden los )4 o )* a2os de 0ida'

Cara#$er%$i#a

"a1a estatura'

$ielseca y arru#ada'

Cal0icieprematura'

Canasen la in/ancia'

>1osprominentes'

Crneode #ran tama2o'

?enascraneales sobresalientes'

5usencia de ce1asy pesta2as'

Nariz#rande y respin#ada'

Mentnretrado'

$roblemas cardacos'

$ec8oan#osto%

concostillasmarcadas'

+3tremidades/inas y

es,uel6ticas'

+strec8amiento de

lasarteriascoronarias'

5rticulaciones#randes y r#idas'

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Ima#en ): 5dalia Rose% ella

resenta esta rara en/ermedad'
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedadhttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedadhttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedadhttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rarahttp://es.wikipedia.org/wiki/Envejecerhttp://es.wikipedia.org/wiki/Estaturahttp://es.wikipedia.org/wiki/Pielhttp://es.wikipedia.org/wiki/Calviciehttp://es.wikipedia.org/wiki/Cana_(cabello)http://es.wikipedia.org/wiki/Ojo_humanohttp://es.wikipedia.org/wiki/Cr%C3%A1neohttp://es.wikipedia.org/wiki/Venahttp://es.wikipedia.org/wiki/Cejahttp://es.wikipedia.org/wiki/Pesta%C3%B1ahttp://es.wikipedia.org/wiki/Narizhttp://es.wikipedia.org/wiki/Barbillahttp://es.wikipedia.org/wiki/Cardiopat%C3%ADahttp://es.wikipedia.org/wiki/Pechohttp://es.wikipedia.org/wiki/Costillahttp://es.wikipedia.org/wiki/Costillahttp://es.wikipedia.org/wiki/Extremidadhttp://es.wikipedia.org/wiki/Arteriahttp://es.wikipedia.org/wiki/Arteriahttp://es.wikipedia.org/wiki/Coraz%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Articulaci%C3%B3n_(anatom%C3%ADa)http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rarahttp://es.wikipedia.org/wiki/Envejecerhttp://es.wikipedia.org/wiki/Estaturahttp://es.wikipedia.org/wiki/Pielhttp://es.wikipedia.org/wiki/Calviciehttp://es.wikipedia.org/wiki/Cana_(cabello)http://es.wikipedia.org/wiki/Ojo_humanohttp://es.wikipedia.org/wiki/Cr%C3%A1neohttp://es.wikipedia.org/wiki/Venahttp://es.wikipedia.org/wiki/Cejahttp://es.wikipedia.org/wiki/Pesta%C3%B1ahttp://es.wikipedia.org/wiki/Narizhttp://es.wikipedia.org/wiki/Barbillahttp://es.wikipedia.org/wiki/Cardiopat%C3%ADahttp://es.wikipedia.org/wiki/Pechohttp://es.wikipedia.org/wiki/Costillahttp://es.wikipedia.org/wiki/Extremidadhttp://es.wikipedia.org/wiki/Arteriahttp://es.wikipedia.org/wiki/Coraz%C3%B3nhttp://es.wikipedia.org/wiki/Articulaci%C3%B3n_(anatom%C3%ADa)http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad


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Manc8as en la piel seme1antes a

las de la 0e1ez por

mal metabolismode lamelanina'

$resencia de en/ermedadesde#enerati0ascomo

la artritiso cataratas% propias de la

0e1ez'

Mitosis con retardo

reticoendoplasmtico'

Falta de #ametos se3uales y

pensati0os'

5lteracin en la denticin'

Tipo &e Progeria

+l dia#nstico @G$A se realiza principalmente en base al aspecto e3terno: los ni2oscon $ro#eria se parecen muc8o' @ay una distincin entre las /ormas clsica y noclsica de la $ro#eria'

Progeria C!'i#a ( No C!'i#a

+l @G$A a menudo se puede dia#nosticar con certeza a una edad a0anzada debido ala similitud con los sntomas de los ni2os con $ro#eria Clsica' Ain embar#o% tambi6n8ay un #rupo de pacientes con $ro#eria ,ue muestran sntomas de displasiamandibuloBacral M5= adems de los sntomas de la $ro#eria' La e3plicacin es ,ue elM5% al i#ual ,ue la $ro#eria% est causado por el mal /uncionamiento del lamn 5'

$or,ue muestran un en0e1ecimiento prematuro y /inalmente muestran todos lossntomas de la $ro#eria pero con un ritmo di/erente% de estos ni2os se dice ,ue tienen

$ro#eria' Ae llama $ro#eria No Clsica' Las di/erencias con la $ro#eria clsica son:

D +l retraso en el crecimiento es menos #ra0e: los ni2os con $ro#eria no clsica crecende )%4( m a )%E*m% mientras ,ue los pacientes de $ro#eria apenas superan los )%)*m'

D +l cabello se mantiene durante ms tiempo y no desaparece completamente a medida,ue se 8acen mayores'

D La #rasa subcutnea no se pierde tan rpidamente y la piel ba1o el mentn y lasme1illas conser0an su #rasa subcutnea ms tiempo' +sta solo desaparece a una edadms adulta

D La p6rdida sea es ms 0isible ,ue en la $ro#eria y se produce en muc8os 8uesos%como en la corona del crneo% mandbula% cla0cula% /alan#es de los dedos y costillas'Tambi6n se produce en los 8uesos /aciales 0iscerocrneo=% pero solo ms tarde% en laedad madura' +sta p6rdida de masa sea implica un mayor ries#o de su/rir /racturas' 5consecuencia de ello estos ni2os tienden a tener muc8as /racturas% a menudo entre los4 o E a2os'D $arece ser ms /recuente un cierto ni0el de relacin san#unea en el matrimonio de

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http://es.wikipedia.org/wiki/Metabolismohttp://es.wikipedia.org/wiki/Melaninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Melaninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_degenerativahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_degenerativahttp://es.wikipedia.org/wiki/Artritishttp://es.wikipedia.org/wiki/Cataratashttp://es.wikipedia.org/wiki/Metabolismohttp://es.wikipedia.org/wiki/Melaninahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_degenerativahttp://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_degenerativahttp://es.wikipedia.org/wiki/Artritishttp://es.wikipedia.org/wiki/Cataratas


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los padres se#9n el estudio realizado por el r' @enneam% E de cada )4 /amilias='

D La oportunidad de alcanzar la edad adulta es mayor ,ue en la $ro#eria

Los sntomas de la $ro#eria Clsica% por tanto% tambi6n estn presentes en la noB

clsica% pero los sntomas 0aran en #ra0edad y duracin' Como resultado% eldia#nstico de la $ro#eria se 1usti/ica tambi6n para el #rupo de la $ro#eria No Clsica'Las di/erencias en las descripciones son importantes% sin embar#o% para lasperspecti0as de los pacientes a/ectados'

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Tabla ): tipos de pro#eria


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Dearro!!o &e !a progeria

+l desarrollo de la $ro#eria es muy similar en todos los pacientes' No se presentan

complicaciones durante el embarazo o en el parto: los ni2os pesan de (( a 4((#ramos menos ,ue el promedio pero% por lo dems% parecen desarrollarse bien en un

principio' n primer sntoma es una 0ena claramente 0isible a tra06s del puente de la

nariz' urante la se#unda mitad del primer a2o% o durante el se#undo a2o% el

crecimiento /sico comienza a ,uedarse atrs% lo ,ue a menudo se acompa2a de

p6rdida de pelo y #rasa subcutnea'

Las primeras sospec8as de ,ue el ni2o puede tener $ro#eria sur#en% en su mayora% en

torno a los dos o tres a2os de edad' +n torno a esa edad% sin prisa pero sin pausa% los

ras#os /aciales caractersticos de la $ro#eria comienzan a 8acerse e0identes: la

p6rdida de casi todo el cabello% sal0o un poco de pelo /ino y sua0eH 0enas 0isiblemente

dilatadas en la cabeza% o1os aparentemente saltones% nariz /ina% piel /ina% con arru#as%alrededor de la boca% poco espacio para los dientes% mentn pe,ue2o y ore1as

prcticamente sin lbulo'

Finalmente% la cara y el cuerpo cambiarn cada 0ez ms' +l

mentn se 8ace ms pe,ue2o% la /orma de la nariz cambia%

los 8uesos /aciales se 0uel0en ms pe,ue2os% la #rasa

subcutnea de la cara desaparece'

+l cuerpo muestra ms si#nos de p6rdida de #rasa

subcutnea y musculatura' L as articulaciones son ms

pronunciadas% los m9sculos se acortan y los calambresempeoran' Ae 8ace di/cil para los ni2os mo0er sus

articulaciones% especialmente los tobillos% las rodillas y los

dedos'

Mientras tanto% la e0olucin psicosocial e intelectual de

estos ni2os si#ue su curso normal' +n #eneral% su 8abilidad

para 8ablar es buena aun,ue tienen un tono muy a#udo' Au

comportamiento es tambi6n el normal propio de su edad' No

obstante% apenas crecen y especialmente su aumento de

peso se 0a ,uedando atrs' Cada 0ez tienen ms el aspectode pe,ue2os ancianos' Imagen 2: nio que apenasse le notaesta rara enfermedad.


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S%)$o*a a! pri*er a+o &e ,i&a

+l peso medio al nacer de los ni2os con pro#eria es de 4 #' apro3imadamente%

pero el ni2o no #ana su/iciente peso y crece muy lentamente'

Inicio de la cada del cabello'

na pe,ue2a 0ena azul es 0isible en el puente de la nariz y% en ocasiones%

tambi6n en la cabeza'

na piel similar al cuero en el pec8o y en el estma#o% es una piel seca y a

0eces con un color ro1o% la

5cumulacin de e3ceso de te1ido #raso subcutneo lipoedema= esclerodermia='

na mo0ilidad reducida'

Los ni2os desarrollan una cara pe,ue2a% con o1os #randes y li#eramente

saltones'

Ima#en 4: ni2os en una institucin'


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S%)$o*a a par$ir &e! egu)&o a+o &e ,i&a

o E$a$ura ( peo

+n el se#undo a2o de 0ida se trata de ni2os acti0os% pero/r#iles% ,ue apenas aumentan de estatura' +l crecimiento

del ni2o disminuye ostensiblemente' La estatura media de

los pacientes con $ro#eria de ) a2os de edad puede

0ariar entre ;J cm y )K m aun,ue rara 0ez superan los ))* m'

+l peso a los ) a2os de edad oscila entre ;%4 # y (%7 #'

o

Cre#i*ie)$oLos ni2os con pro#eria crecen muy lentamente' 5 menudo% el ni2o no come bien' +lincremento de altura y% especialmente% de peso se 0an ,uedando atrs' La cur0a de

peso de los ni2os de dos a2os en adelante es prcticamente 8orizontal' 5dems% no

8ay impulso de crecimiento durante la pubertad o preBpubertad' Los ni2os suelen crecer

li#eramente ms ,ue las ni2as% pero 8ay una mayor di0ersidad en el patrn de

crecimiento de los ni2os ,ue en el de las ni2as

o Pie! ( e! #a-e!!oB +scaso% /in o y sua0e'

B Fina y tirante piel transl9cida' La piel es poco elstica y% en consecuencia%

e3tremadamente delicada'

B ?enas claramente 0isibles% especialmente en la cabeza

B >1eras

B 2as cortas y se acortan notablemente los se#mentos de los dedos acroB

ostelisis='

+ste proceso se inicia en el dedo se#undo y ,uinto% y se propa#a lentamente' +l cuarto

dedo es el menos a/ectado' La piel de los se#mentos de los dedos se 0uel0e ro1a e

8inc8ada% las u2as se calci/ican'

Ima#en E: los ni2os

presentan una estatura muy

Ima#en *: son similares a un anciano'


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o Pie!na piel /irme y dura esclerodermia= es uno de los sntomas de la pro#eria ,ue es

0isible en primer lu#ar% pero en la mayora de los casos este sntoma es de naturaleza

temporal' +n al#unos casos de ni2os con pro#eria la esclerodermia ya se obser0 en el

primer da de su 0ida% pero en la mayora de los casos se descubre entre los seismeses y el a2o y medio de edad o incluso ms tarde% en torno a los dos a2os' La piel

es #ruesa% li#eramente 8inc8ada y presenta edemas en puntos de presin cuando se

presiona con un dedo% aparece un 8undimiento% una abolladura% ,ue desaparece poco

a poco=' 5 0eces la piel es de color ro1izo' +ste /enmeno se obser0a principalmente en

el abdomen% por encima de las nal#as% en las caderas y los #enitales% pero tambi6n

puede aparecer de /orma #eneralizada' +n ocasiones% la zona donde la piel cambia de

normal a piel a/ectada por la esclerodermia presenta un color oscuro' La esclerodermia

desaparece entre los seis y los 0einticuatro meses' 5 continuacin% la piel se 0uel0e

/ina% seca% atr/ica% menos elstica y escamosa a 0eces' +l cuello y la parte superior del

pec8o muestran pi#mentacin adicional: manc8as pe,ue2as de color marrn claro' Ms

tarde% estos puntos tambi6n se aparecern en la cabeza y las e3tremidades'

o Pe!oAal0o e3cepciones% los ni2os con $ro#eria nacen con cabello normal' Ain embar#o% ese

pelo inicial apenas crece y% /recuentemente% empieza a caer entre los seis meses y los

dos a2os' +ntre los dos y los tres a2os el pelo desaparece prcticamente aun,ue% a

menudo% se conser0a una /ina pelusa seca' +s muy in/recuente ,ue los a/ectados por la

$ro#eria entre los doce y los ,uince conser0en el cabello' e 8ec8o% las ce1as y las

pesta2as tambi6n desaparecen casi totalmente con e3cepcin de al#unas pesta2as en

la parte e3terna de los prpados'

o Pr&i&a &e graa u-#u$')ea ( ,e)a #!ara*e)$e ,ii-!eLa p6rdida de #rasa subcutnea puede comenzar desde la edad de seis meses% pero

por lo #eneral se 0uel0e e0idente en torno a los tres o cuatro a2os' +n primer lu#ar es

0isible en las e3tremidades% el pec8o y el crneo% y por 9ltimo la cara' @asta ese

momento los ni2os a menudo tienen las me1illas redondas y sonrosadas' La #rasa

subcutnea del 0ientre y las caderas es la 9ltima en desaparecer' e 8ec8o% la #rasa

del 0ientre no desaparece por lo ,ue% a menudo% los ni2os con pro#eria tienen el 0ientre

8inc8ado'

Como resultado de la p6rdida de #rasa subcutnea la piel se 0uel0a ms del#ada% las

0enas se 8acen ms 0isibles' na 0ena prominente sobre el puente de la nariz% es a

menudo uno de los primeros sntomas de la pro#eria clsica' Ms tarde% las 0enas en la

cabeza se 8acen ms pronunciadas y% /inalmente% acaban apareciendo por todo el

cuerpo' ebido a ,ue la #rasa en la cara tambi6n desaparece% los o1os parecen

redondos y un tanto saltones' Ain embar#o% cuando se realizan mediciones% se obser0a

,ue el tama2o de los o1os es normal'


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o E.ue!e$o (ar$i#u!a#io)e

B n aumento de la ri#idez en las

articulaciones artritis=% la cual% en

su mayora se inicia en las

articulaciones de los dedos y de las

rodillas' Tambi6n pueden aparecer

problemas reumticos'

B na des0iacin en la posicin de

las piernas: ri#idez y rodillas

li#eramente dobladas' +n los rayos

O se puede obser0ar ,ue la posicin de la pierna es anormal% tiene una posicin 8aciaarriba y 8acia /uera co3a 0al#a='

B +l mentn se 8ace ms pe,ue2o durante )B a2os' +l ni2o tiene una mandbula

relati0amente pe,ue2a en la ,ue los dientes tienen muy poco espacio'

CauaLos in0esti#adores 8an descubierto una mutacin #en6tica como la 9nica responsable

del sndrome de @utc8insonBGil/ord/+l #en ,ue se conoce como lmina 5 LMN5=% ,ue

produce una protena necesaria para ,ue el centro n9cleo= de una c6lula permanezca

1unta' Los in0esti#adores creen ,ue la mutacin #en6tica 8ace ,ue las c6lulas sean

inestables% lo ,ue parece conducir a la pro#eria: el rpido proceso de en0e1ecimiento/

Ima#en J: sus 8uesos no son i#uales'


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5 di/erencia de muc8as mutaciones #en6ticas% la pro#eria @utc8insonBGil/ord no se

transmite en las /amilias' Ms bien% el cambio #en6tico es una casualidad ,ue los

in0esti#adores creen ,ue a/ecta a un solo espermatozoide o al 0ulo 1usto antes de la

concepcin' Nin#uno de los padres es portador% por lo ,ue las mutaciones en los #enes

de los ni2os son nue0as'

E! ge) &e! LMNA

no de los 4)E) #enes es el #en del LMN5' na mutacin espontnea durante una delas primeras di0isiones celulares% poco despu6s de la concepcin% causa un de/ecto enel #en LMN5' Como este #en mutado si#ue reproduci6ndose% todas las copiassi#uientes contienen el mismo de/ecto' +n cada c6lula% 8ay dos #enes LMN5 uno de lamadre y otro del padre=' Alo uno de ellos contiene el de/ecto pero 6se es el #endominante' +n la $ro#eria% el de/ecto aparece en el n9cleo de cada c6lula ,ue sereproduce' Las c6lulas ,ue no se reproducen% como por e1emplo las del cerebro%

/uncionan normalmente'

+l #ene LMN5 no causa la en/ermedad por s solo' +l #en proporciona el cdi#o con elcual pueden crearse la protena Lamina 5 y la protena Lamina C' +l de/ecto en elcdi#o #en6tico 8ace ,ue la protena Lamina 5 se estructure incorrectamente y% comoresultado% ,ue no /uncione como debera' +sta protena incorrectamente estructuradade la $ro#eria recibe el nombre de es $ro#erinK'

+n la Fi#ura ) puede 0erse ,ue el #ene LMN5 se encuentra en la posicin ),)'' Auposicin aparece indicada por una /lec8a amarilla' Cada cromosoma tiene un brazo p yun brazo ,' $ $etit P pe,ue2o= es el brazo corto% y , la si#uiente letra del al/abeto= es

el brazo lar#o' Los brazos estn separados por una seccin denominada centrmero'

Tra$a*ie)$o

No 8ay cura para la pro#eria' n control re#ular de las en/ermedades cardio0ascularespuede ayudar a lidiar con la en/ermedad del ni2o' 5l#unos ni2os se someten a ciru#a

de re0ascularizacin coronaria o dilatacin de las arterias cardiacas an#ioplastia= para

retardar la pro#resin de la en/ermedad cardio0ascular'

Ciertas terapias pueden ali0iar o retrasar al#unos de los si#nos y sntomas' +stas

incluyen:


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Doi -a0a &e apiri)a: na dosis diaria puede ayudar a pre0enir ata,ues

cardacos y accidentes cerebro0asculares'

O$ro *e&i#a*e)$o: ependiendo de la condicin del ni2o% el m6dico puede

prescribir otros medicamentos% como las estatinas para reducir el colesterol o los

anticoa#ulantes para ayudar a pre0enir los co#ulos de san#re' +l uso de la

8ormona del crecimiento puede ayudar a aumentar la estatura y el peso'

Terapia 1%i#a ( o#upa#io)a!: +stas terapias pueden ayudar con la ri#idez de

las articulaciones y los problemas de cadera y pueden permitir ,ue el ni2o

permanezca acti0o'

E2$ra##i3) &e !o &ie)$e &e !e#4e: Los dientes de/initi0os del ni2o pueden

comenzarn a crecer antes de ,ue los dientes de lec8e se cai#an' La e3traccin

puede ayudar a pre0enir los problemas asociados con la p6rdida tarda de los

dientes de lec8e% o el desarrollo de una se#unda /ila de dientes cuando salen los

dientes permanentes'

Me&i&a e) #aa para !o )i+o #o) e$a e)1er*e&a&

@ay al#unas medidas ,ue se pueden tomar en casa ,ue pueden ayudar al ni2o

con pro#eria% como:

Aegurare &e .ue e! )i+o e *a)$e)ga -ie) 4i&ra$a&o: La des8idratacin

puede ser ms #ra0e en los ni2os con pro#eria' 5se#9rese de ,ue el ni2o recibe

su/iciente l,uidos para beber% especialmente si su/re otra en/ermedad o cuando

8ace calor'


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Propor#io)ar #o*i&a 1re#ue)$e ( pe.ue+a: ado ,ue la nutricin y el

crecimiento pueden ser un problema para los ni2os con pro#eria% dar al ni2o

comidas ms pe,ue2as ms a menudo puede ayudar a aumentar la in#esta

calrica'

Propor#io)ar opor$u)i&a&e para !a a#$i,i&a& 1%i#a regu!ar: Consulte con el

m6dico para saber ,u6 acti0idades son me1ores para el ni2o'

Co)eguir 5apa$o o p!a)$i!!a a#o!#4o)a&a para e! )i+o: La p6rdida de#rasa corporal en los pies puede causar incomodidad'

Aegurare &e .ue e! )i+o e$' a! &%a #o) !a ,a#u)a i)1a)$i!e: n ni2o

con pro#eria no est en mayor ries#o de su/rir in/ecciones% pero como todos los

ni2os est en ries#o si se e3pone a las en/ermedades in/ecciosas'

Propor#io)ar opor$u)i&a&e &e apre)&i5a0e: La pro#eria no a/ecta a la

inteli#encia del ni2o% as ,ue puede asistir a la escuela en un ni0el apropiado

se#9n la edad'

Co)#!uio)e

"ueno pues en conclusin la pro#eria es una en/ermedad #en6tica ,ue da2a a los

ni2os ellos nacen con esta en/ermedad ,ue da2a a los di/erentes r#anos del cuerpo'

Normalmente los ni2os ,ue nacen con esta en/ermedad parecen unos 0ie1itos'


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Tienen las mismas caractersticas /sicas de un anciano y tambi6n los r#anos%

solamente con la edad de un ni2o'

Los ni2os ,ue tienen esta rara en/ermedad no tienen ce1as% cabello o si lo tienen muy

poco'

Aus 0enas del crneo se notan o sobresalen% tambi6n tienen muy ba1a estatura% su

cabeza y o1os son de un tama2o muy #rande'

5un en la actualidad no e3iste nin#una cura'

Q si no 8ay cura los ni2os ,ue tienen esta rara en/ermedad mueren a muy temprana

edad de los )* o )4 a2os'

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