Enfermedades Hereditarias

Índice* Comienzos de la Genética•Definición de Enfermedad Hereditaria•¿Se pueden curar las enfermedades Hereditarias?•Tipos de Enfermedades Hereditarias- Anemia falciforme- Síndrome de Bartter - Fibrosis quística - Cáncer de mama - Síndrome de Down - Diabetes-Hemofilia -Etrodactilia-Daltonismo-*Trastornos de la reactividad al dolor

Para llegar al mundo de las enfermedades hereditarias debemos conocer cómo funciona la cadena genética que transmitimos a nuestros hijos.

Definición de Enfermedad hereditaria

Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas se producen por un gen o partícula que se trasmiten de generación en generación , es decir , de padres a hijos y que se pueden manifestar en cualquier momento de la vida .

¿Se pueden curar las enfermedades hereditarias?

La genética podría llegar a curar estas enfermedades como la hemofilia o fibrosis quística que están producidas por la ausencia o defectuosos genes, basándose en un procedimiento que consiste en modificar un virus genéticamente para insertar genes nuevos funcionales en las células del paciente infectado.

Archibald Edward Garrod

Las enfermedades hereditarias fueron descubiertas por Archibal Edward Garrod

Anemia FalciformeLos glóbulos rojos son un tipo de células sanguíneas, flexibles y en forma de disco, siendo un componente esencial de la sangre. Se presenta Anemia cuando existe una incapacidad de los glóbulos rojos de proveer suficiente oxígeno a los tejidos .

Causas de la Anemia

La producción y supervivencia normal de los glóbulos rojos dependen de un correcto funcionamiento de muchos órganos y de un adecuado aporte nutricional de ciertas vitaminas (C, B2, B12, Acido Fólico), hierro, cobre y aminoácidos.

Síntomas y Diagnóstico de Anemia

Síntomas : Cuando la anemia es moderadamente grave, los signos y síntomas incluyen: Fatiga fácil y perdida de energía, Frecuencia cardiaca aumentada, particularmente con el ejercicio, Dificultad para respirar y dolor de cabeza, principalmente con el ejercicio, Dificultad para concentrarse, Mareo, Calambres en las piernas Insomnio Palidez en piel y mucosas (labios, conjuntiva, encías etc.)

Para diagnosticar anemia su Médico realiza una historia clínica completa del enfermo, y le practicará un examen físico. la observación al microscopio permite detectar anomalías en la estructura de los glóbulos rojos que pueden dar lugar tipos de anemia, como la megaloblástica .

Síndrome de BartterEs un defecto raro de la parte gruesa del asa ascendente de Henle.

Existen dos tipos de síndrome: neonatal y clásico.

El 90% del síndrome neonatal aparece entre las semanas 24 y 32 de gestación, como exceso de líquido amniótico. Tras el parto presenta polidipsia y poliuria. El 85% de estos niños sufre hipercalciuria y nefrocalcinosis, que puede derivar en

litiasis renal.El síndrome clásico presenta los mismos problemas a los que se añaden la

tendencia a la deshidratación, cálculos renales, vómitos y retrasos en el crecimiento.

Los síntomas que ayudan a diagnosticar el síndrome son: hipopotasemia, alcalosis metabólica, niveles de renina y aldosterona elevados, y a veces vómitos

crónicos, abuso de medicación diurética y deficiencia de magnesio y calcio.

Su tratamiento consiste en una dieta rica en potasio y sodio, espironolactona, antiinflamatorios no esteroideos (neonatal) e inhibidores de la enzima

convertidora de angiotensina.

Fibrosis quística

¿Qué es?Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados.

Causas La fibrosis quística se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados, manifestando en consecuencia el enfermo fibroquístico, los síntomas normales de la enfermedad.

Síntomas , diagnósticos y tratamiento

DIAGNÓSTICOS

Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se desarrollen lo antes posible.

TRATAMIENTOS

Partimos de la base de que la fibrosis quística es, hoy por hoy, una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado.

CANCER DE MAMA

TÓMATELO A PECHO Es el crecimiento de las células malignas en el tejido mamario . El cáncer de mama es el tumor más frecuente en las mujeres occidentales. En España se diagnostican alrededor de 22.000 nuevos cánceres de mama al año.

Existen dos tipos principales de cáncer de mama: Carcinoma ductal—el más frecuente—que comienza en los conductos que llevan leche desde la mama hasta el pezón. Carcinoma lobulillar , comienza en partes de las mamas, llamadas lobulillos, que producen la leche materna.

CRECIMIENTO DEL TUMOR :crecimiento local: el cáncer se infiltra en otras estructuras de la mama músculos huesos .Diseminación linfática : red de vasos linfáticos que posee la mama, los gánglios de la axila son los mas afectados.Diseminación hematógena : a través de los vasos sanguíneos hacia huesos , pulmón, hígado y piel .

Factores de riesgo : primera regla a temprana edad, edad avanzada en el primer parto o nunca haber dado a luz , historia familiar de cáncer de mama, uso de estrógenos y progesteronas tras la menopausia .Síntomas :dolor óseo , dolor o molestia en las mamas , úlceras cutáneas , perdida de peso y detección de bultos en las mamas.Formas de detectarlo : mamografias , ecografías , resonancias magnéticas y biopsias. Fundamental el diagnostico precoz de la enfermedad , de ello depende su total curación.Tratamiento : Local : dirigido a una zona determinada (radioterapia y cirugía)Sistémico: a todo el organismo (quimioterapia y hormonoterapia)Adyuvante: destruye células tumorales dispersas por el organismo.Neoadyuvante: reduce el tamaño del tumor antes de la cirugía. No obstante la cirugía es la primera opción en tumores de mama localizados, pudiendo ser de varios tipos.

Prevención de la Enfermedad:

• Vida saludable• Ejercicio físico• Dieta equilibrada (fuera alcohol y

tabaco)• Prevención de la obesidad con dieta tras

la menopausia

Exploración física y revisiones ginecológicas frecuentes son nuestro seguro de vida para detectar la enfermedad y poder

llegar hasta su curación.

ASOCIACIÓN ESPAÑOLA CONTRA EL CÁNCER DE MAMA

• La Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) es una entidad privada, benéfica y sin ánimo, declarada de interés público. Fue fundada y aprobada por Orden Ministerial en el año 1953.

• en la actualidad los tres pilares fundamentales de la aecc son: Prevención Apoyo a las necesidades de los enfermos y familiares. El impulso de la investigación de calidad.

Síndrome de Down

Es un trastorno causado por una copia extra del cromosoma 21 , que se caracteriza por la presencia de un grado de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Tienen tendencia presentar problemas del corazón , de la vista , de la audición y en las encías las cuales dificultan su lenguaje verbal .Tratamientos : Hormona del crecimiento , ácido glutámico, hormona tiroidea y en los niños programas de atención temprana .

Rasgos peculiares

Todos tenemos derecho a la vida

En Florida, al Dr. Matthew Kachinas le ha sido retirada la licencia para practicar la medicina después de que en el año 2006 llevara a cabo un procedimiento denominado ‘reducción selectiva fetal’, con el fin de abortar un feto con Síndrome de Down, gemelo de otra niña sana, a petición de los padres.

La cuestión es: ¿la vida de unas personas vale más que la de otras?

• Es una enfermedad crónica que aparece debido a que el páncreas no fabrica la cantidad de insulina necesaria que el cuerpo humano necesita .

• TIPOS DE DIABETES :Mellitus tipo 1 : causada por la destrucción autoinmune de las células del páncreas.

• Tipo 2 : se origina debido a la producción de insulina escasa , junto con el aprovechamiento de dicha sustancia por parte de la célula .

• Diabetes gestacional : diabetes ocasional , durante el embarazo .

• SÍNTOMAS:• Frecuencia en orinar• Hambre inusual• Sed excesiva• Cansancio• Pérdida de peso• Vómitos• Infecciones en la piel• Altos niveles de azúcar en sangre y orina.

• PREVENCIÓN :

• Evitar sobrepeso ( incremento en la dieta fibras solubles )• Ejercicio físico • Abandono del tabaco y alcohol

• TRATAMIENTO :hay varios tipos de tratamiento según que tipo de diabetes se tenga :

tipo 1 : -Inyectarse todos los días una bomba

de insulina -seguir una dieta saludable y

balanceada, además de ajustarse a un plan de comidas para diabético

-chequear sus niveles de azúcar en sangre varias veces por día

-realizar actividad física regularmente

Tipo 2: -tener una alimentación saludable y

balanceada, y seguir un plan de comida

-hacer ejercicio regularmente -tomar los medicamentos en las dosis

indicadas -chequear los niveles de azúcar en

sangre regularmente

Gestacional :-Plan especial de alimentación-Ejercicio físico-Charlas con respecto a la enfermedad-Tratamiento con insulina

Hemofilia• Es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que

afecta sobre todo a los hombres al tener sólo un cromosoma X.

• Hay tres tipos de hemofilia: A, B y C; dependiendo de que factor de coagulación se tenga menos (VIII, IX y XI respectivamente).

• Los síntomas de la hemofilia son el sangrado prolongado y la hemartrosis, que puede derivar en una malformación y una atrofia muscular.

• El único tratamiento es inyectar en la sangre el factor de coagulación que falte varias veces por semana o cuando se produce un hemorragia.

• Los casos de hemofilia más famosos son los de el quinto hijo del zar Nicolás II, los hijos del rey Alfonso XIII y la reina Victoria Eugenia de Inglaterra.

Ectrodactilia

• Es una enfermedad hereditaria.• Es un deformación de las

extremidades, en las que hay ausencia de partes de dedos o dedos completos.

• Produce sindactilia con frecuencia.• Las manos y los pies en los que

aparece toman la forma de pinza de langosta.

DaltonismoEs un trastorno hereditario y parece deberse a la falta total o parcial de determinados conos de la retina . Si faltasen los tres tipos de conos la persona lo vería todo en blanco y negro.

Las personas de piel blanca en especial los nativos del centro de europa son más propensas a sufrir este trastorno. Se puede detectar con pruebas de anomalías cromáticas.

Diagnóstico de la percepción de colores

Mediante el libro se puede determinar los gravedad y tipo (protan, deutan) de el daltonismo de el paciente en examen. 

Trastorno de la reactividad al dolor

• Enfermedad relacionada con la recepción del dolor.• Existen dos tipos: insensibilidad, e indiferencia congénita al dolor.• La insensibilidad congénita al dolor consiste en una recepción anormal del

dolor. El paciente recibe menos dolor de lo normal o directamente no lo recibe.

• El tratamiento principal es la menor actividad física posible para evitar lesiones (casos leves), y someterse a una intervención quirúrgica para reparar la columna vertebral (casos graves).

• La indiferencia congénita al dolor consiste en que el paciente tiene una recepción normal del dolor pero discrimina el estímulo y no hay reacciones musculares sino sólo vegetativas, que no son molestas, y por lo tanto el paciente no siente dolor.

• Sus síntomas son lesiones cutáneas y osteoarticulares tras traumatismos no dolorosos desde la infancia.

• Tiene el mismo tratamiento que la insensibilidad congénita al dolor.

Créditos

•Alberto Aguado•Laura Ciascai• Inma Martín•Patricia Fernández