8/7/2019 Embriologie-Anomaliile cromozomiale de numar

1/2

EMBRIOLOGIE

ANOMALII CROMOZOMIALE DE NUMAR

STOICA LUCIAN IONUTSCOALA POSTLICEALA SANITARA CAROL DAVILA

PROFIL: ASISTENTI GENERALISTIAN I

Anomaliile cromozomiale sunt modificri ale numrului saustructurii cromozomilor. Ele reprezint o important component apatologiei genetice umane, att datorit frecvenei globale, ct mai

8/7/2019 Embriologie-Anomaliile cromozomiale de numar

2/2

ales datorit consecinelor fenotipice i reproductive. Pn n prezentau fost identificate peste 100 de sindroame cromozomice. Anomaliilecromozomice afecteaz aproximativ: 0,7% din nou-nscui, 2% dinsarcinile femeilor cu vrsta peste 35 de ani n momentul concepiei ise regsesc la peste 50% din produii avorturilor spontane din primul

trimestru.Anomaliile cromozomiale pot fi clasificate pe baza mai multorcriterii, cele mai importante fiind: tipul anomaliei i numrul de celulemodificate. n raport cu numrul de celule afectate, anomcromozomice pot fi mprite n: omogene i n mozaic.

Anomaliile omogenese caracterizeaz prin prezenaanomaliei n toate celulele individului afectat.

Anomaliile n mozaicsunt caracterizate de prezena a dousau mai multe linii (clone) celulare, care difer prin numrul decromozomi.

n raport cu modul de afectare a materialului cromozomic,

anomaliile pot fi mprite n: numerice i structurale. Prin anomaliecromozomial numericse nelege orice modificare a numrului decromozomi n raport cu numrul normal de cromozomi (46 cromozomi).

Anomaliile numerice se clasific n: poliploidii i aneuploidii.Poliploidiilesunt caracterizate prin prezena n plus a unuia sau maimultor seturi complete de cromozomi (triploidie 69 cromozomi;tetraploidie 92 cromozomi).Aneuploidiilese caracterizeaz prin absena (monosomie 45cromozomi) sau prezena n plus a unuia sau mai multor cromozomi(trisomie 47 cromozomi, tetrasomie 48 cromozomi, pentasomie 49 cromozomi) din aceeai pereche sau din perechi diferite.

Anomaliile cromozomiale structurale se caracterizeaz prinmodificarea structurii normale a cromozomilor. Ele se mpart, n raportcu efectul fenotipic (modificarea strii de sntate) n: anoechilibrate i anomalii neechilibrate.Anomaliile echilibrate translocaii i inversii nu afecteaz cantitateatotal de material genetic celular i nici fenotipul (purttorii unor astfelde anomalii sunt sntoi).Anomaliile neechilibrate deleii ,duplicaii , cromozomi inelari , cromozomi dicentrici i isocromozomi sunt caracterizate prin prezena suplimentar, absena sau asociereadintre surplusul i lipsa unuia sau mai multor segmente cromozomice(trisomii sau monosomii pariale), ceea ce determin o modificare a

cantitii totale de material genetic celular i un fenotip anormal(purttori afectai de o boal cromozomial).