Embryology ofMusculoskeletal

System and its Congenital Anomalies

dr. M.N. Milla,MCE

PERKEMBANGAN PRENATAL

Adalah masa dari pembuahan (konsepsi ) hingga lahirnya janin.

Terbagi menjadi 3 tahap: masa germinal, masa embrionik, dan masa fetal

1. Masa germinal ( 3 minggu pertama )terbentuk lapisan-lapisan germinal

2. Masa embrionik ( minggu ke-4 sampaike-8 )sistem organ mayor mulai terbentuk

3. Masa fetal ( 7 bulan terakhir )sistem2 organ berkembang dan

mengalami pematangan

Masa 3 minggu pertama

Pembentukan: Blastokista Cakram bilaminer Cakram trilaminer

Gastrulasi Pelipatan badan dari lateral Pelipatan kepala dan ekor

Minggu I

Embryo Development

Hatched Blastocyst

Implanted Blastocyst

Minggu II

MINGGU KETIGA

PEMBENTUKAN CAKRAM TRILAMINER

Gastrulasi:Adalah pembentukan 3 lapisan germinal

pada embrio

- hari ke 14 : cakram embrionik mulaiberbentuk oval memanjang

- Sebagian sel ektoderm berpindah kearah tengah cakram membentukgaris primitif ( primitive streak)

Primitive Streak

Minggu III

SISTEM RANGKA(SKELETAL SYSTEM)

Berkembang dari mesoderm dankrista neuralis

Perkembangan MesodermDari mesoderm intraembrional somit,

berkembang menjadi 2 bagian:1. sclerotom: membentuk costa dan

vertebra2. Dermomyotom: membentuk myotom

(myoblast) dan dermatom (dermis)Dari sel mesoderm akan berkembang

jaringan penyambung mesenkim

Proses penulangan:

1.Penulangan membranosamesenkim langsung berdiferensiasi

menjadi tulang(co. tulang pipihtengkorak)

2. Penulangan endokondralmesenkim mula-mula membentuk

model tulang rawan hyalin, yang kemudian mengalami penulangan(terjadi pada kebanyakan tulang)

TENGKORAK

Dibagi menjadi 2 bagian:1. Neurocraniummembentuk batok pelindung sekitar

otak2. Viscerocraniummembentuk kerangka wajah

Neurokranium

Terbagi 2 bagian:1. bag. Membranosa terdiri atas tulang pipih, membentuk

kubah otakdihubungkan oleh suturatempat pertemuan sutura yang

melebarfontanella (ubun-ubun)

Sutura dan Fontanella

2. Bag. Kartilaginosa (kondrokranium)

membentuk tulang2 dasar tengkorakmula2 terbentuk dari kartilago yang

terpisah-pisah kemudian menyatudengan menyisakan lubang2 tempatsaraf otak meninggalkan otak

Viscerocranium

Terdiri atas tulang-tulang wajah Terutama dibentuk oleh 2 lengkung

faring pertama yang berasal dari kristaneuralis

Tulang2 pendengaran adalah yang pertama kali mengalami penulangansempurna

Klinis Sel-sel krista neuralis dari neuroektoderm

membentuk rangka wajah dan tulangtengkorakpopulasi sel yang mudah cederadan menjadi sasaran teratogenik

Kelainan kongenital: Cranioschisisanesefali Kraniosinostosis (Skaposefali, akrosefali,

plagiosefali, brachisefali) Mikrosefali Ensefalokel(meningokel kranial)

Malformasi Kongenital

Kelainan struktural, perilaku, faal, dankelainan metabolik waktu lahir

Teratologi: Ilmu yang mempelajarisebab-sebab terjadinya malformasikongenital

JENIS ANOMALI

1. MalformasiTerjadi saat organogenesis hilangnya sebagian atau seluruhstruktur normal

2. DisrupsiPerbahan morfologi organ setelah

pembentukannya

3. DeformasiDisebabkan gaya gaya mekanikyang mencetak sebagian janin dalamwaktu lama

4. SindromSekelompok cacat yang terjadibersamaan

PENYEBAB

1. Faktor lingkungan2. Agen Infektif3. Radiasi4. Zat Kimia5. Hormon6. Penyakit Ibu7. Defisiensi Nutrisi8. Hipoksia

AnensefaliAnensefali KegagalanKegagalan penutupanpenutupan

ujungujung cranial cranial daridarineural tube neural tube padapada mggumggukeke--44

CalvariaCalvaria tidaktidakterbentukterbentuk

SebagianSebagian otakotak tidaktidakterbentukterbentuk

DiikutiDiikuti defect defect beratberatpadapada columnacolumnavertebralisvertebralis

CraniosynostosisCraniosynostosis PenutupanPenutupan dinidini padapada

suturasutura cranialiscranialis PenyebabPenyebab belumbelum jelasjelas, ,

didugadiduga genetikgenetik PriaPria>>wanitawanita

ScapocephalyScapocephaly AcrocephalyAcrocephaly

MicrocephalyMicrocephaly KelainanKelainan karenakarena otakotak

gagalgagal tumbuhtumbuh DisertaiDisertai retardasiretardasi

mental mental beratberat

EncephaloceleEncephalocele SelaputSelaput otakotak dandan atauatau jaringanjaringan otakotak

mengalamimengalami herniasiherniasi

ANGGOTA BADAN

Embriologi :- Tunas mulai tampak pada akhir minggu ke-4- Tunas t.d suatu inti mesenkimmembentuk

tulang, jaringan penyambung dan anggotabadan.

- Usia 6 minggu, bagian ujung tunas memipihmembentuk lempeng tangan dan kaki, dilanjutkan pembentukan jari2 tangan

- Penulangan endokondral dimulai pada akhirmasa mudighah

- Pusat penulangan primer menjelang mingguke-12

Klinis

Bentuk cacat anggotabadanmeromelia(sebagian) atauamelia(seluruhnya)

Fokomelia Mikromelia Polidaktili Sindaktili Deformitas capit udang (lobster claw)

Lobster ClawLobster Claw CelahCelah abnormal abnormal antaraantara tulangtulang

metacarpal metacarpal keduakedua dandankeempatkeempat dandan jaringanjaringan lunaklunak

TulangTulang metacarpal metacarpal dandan ruasruasjarijari III III tidaktidak adaada

IbuIbu jarijari -- jarijari II II menyatumenyatu, , dandanjarijari IV IV V V menyatumenyatu

MikromeliaMikromelia TerdapatTerdapat semuasemua unsurunsur

badanbadan, , namunnamun sangatsangatpendekpendek

SyndactilySyndactily PenyatuanPenyatuan abnormal abnormal jarijari tangantangan atauatau jarijari kakikaki

PolydactilyPolydactily TerdapatnyaTerdapatnya jarijari tangantangan atauatau jarijari kaki kaki ekstraekstra

COLUMNA VERTEBRALIS

Embriologi:Perkembangan minggu ke-4sklerotom

bergerak mengelilingi medula spinalisdan notochordbag. Caudal sklerotomberproliferasi dan memadatjaringanantarsegmen di dalam corpus vertebra prakartilaginosa

Kelainan kongenital

Sindrom Klippel-Feil (brevicollis) Spina bifida ( spina bifida occulta dan

cystica) Costa assesoria Fused ribs Hemivertebra Rachischisis Akondroplasia Dwarfisme akromegali

KlippelKlippel FeilFeil SyndromeSyndrome CiriCiri: : leherleher pendekpendek, , garisgaris batasbatas rambutrambut rendahrendah, ,

keterbatasanketerbatasan gerakgerak leherleher JumlahJumlah vertebra cervical

SpinaSpina bifidabifida KegagalanKegagalan arcusarcus

vertebra vertebra untukuntukmenyatumenyatu

S.B S.B occultaocculta: : defekdefek neurologisneurologis

S.B S.B cysticacystica: : defekdefek neurologisneurologis++

SpinaSpina bifida bifida occultaocculta

SpinaSpina bifida bifida cysticacystica

Costa Costa assesoriaassesoria KarenaKarena perkembanganperkembangan

daridari prosesusprosesus costaliscostalispadapada vertebra cervical vertebra cervical atauatau lumballumbalcostacostacervical,costacervical,costa lumballumbal

Costa Costa cervicalcervicalpenekananpenekanan a. a. subclaviasubclavia atauatau plexus plexus brachialisbrachialis

HemivertebraHemivertebra 2 Corpus vertebra yang 2 Corpus vertebra yang sedangsedang berkembangberkembang mempunyaimempunyai

pusatpusat penulanganpenulangan yang yang menyatumenyatukegagalankegagalan salahsalah satusatu pusatpusatpenulanganpenulangan terbentukterbentukSkoliosisSkoliosis

RachischisisRachischisis CelahCelah padapada columnacolumna

vertebralisvertebralis KegagalanKegagalan fusifusi daridari neural neural

foldfold

AchondroplasiaAchondroplasia

AcromegalyAcromegaly KarenaKarena congenital infantile congenital infantile hyperpytuitarismhyperpytuitarismGHGH>>>> PembesaranPembesaran jar. jar. LunakLunak, organ , organ viseravisera, , tulangtulang tangantangan

wajahwajah dandan kakikaki

AcromegalyAcromegaly

SISTEM OTOT

Berkembang dari mesoderm, kecualiotot iris ( dari neuroektoderm)

Terbagi menjadi: otot lurik (ototrangka), otot polos dan otot jantung

OTOT RANGKA (LURIK)

Berkembang dari mesoderm pada regiomyotom pada somit

Myogenesis:

Myoblastmyotubesmyofilamenmyofibrilmuscle fibers

Hampir semua otot rangka berkembangsebelum lahir, sisanya terbentuk sampaiakhir tahun pertama setelah lahir

Myotom

Terbagi menjadi: Divisi dorsal (epaxial)membentuk otot pada sumbu badan, otot ekstensor

pada leher, dan columna vertebralis Divisi ventral (hypaxial)m. scalenus, prevertebral, geniohyoid dan infrahyoidm. flexor ventral dan lateral columna vertebralism. quadratus lumborumm.intercostalis, abdominalisotot2 diafragma pelvis, anus dan organ reproduksi

Otot2 dari arcus faring

Otot2 pengunyah, otot2 mimik, laryngdan faring

Otot Matadiduga berasal dari mesenkim di dekat

lempeng prekordal

Otot batang badan

dari myoblas yang terdapat di sekitartulang

Otot Lidahterbentuk dari myoblast dari sisa myotom

OTOT POLOS

Berasal dari mesenkim splanknik yang mengelilingi endoderm dari ususprimordial

Otot polos dinding pembuluh darah danlimfe berasal dari mesoderm somatik

Otot iris, mammae dan kel. Keringatberasal dari sel mesenkim ectoderm

OTOT JANTUNG

Berasal dari mesoderm splankniklateral yang berkembang di sekitartabung jantung

Dapat dikenali pada minggu ke-4 Primordial myocardiumcardiac

myoblastcardiac muscle

Anomali Sistem Otot

1. Tidak terbentuknya otot2 tertentuPoland syndromePrune Belly syndrometidak adanya m. palmaris longus,

trapezius, serratus anterior danquadratus femoris

Poland syndrome

Tidak terbentuknyam. pectoralismayor, sering padapars sternalis,

biasanya bersamaandengan syndactili, tidak terbentuk gld. Mammae dan atauhypoplasi papilla mamae

Prune Belly SyndromePrune Belly Syndrome TidakTidak adanyaadanya otot2 abdomen otot2 abdomen sebagiansebagian atauatau

seluruhnyaseluruhnya DindingDinding perutperut sangatsangat tipistipisorganorgan dalamdalam terabateraba BiasanyaBiasanya disertaidisertai malformasimalformasi saluransaluran dandan kandungkandung

kemihkemih

2. Variasi bentuk, posisi dan perlekatantidak ada gangguan klinis yang signifikanm. sternocleidomastoid kadang mengalami

trauma saat lahircongenital torticollis

3. Otot assesoriam. solleus assesorius( karena terjadi

pembelahan)

Summary

Periode Prenatal terbagi menjadi 3 masa: germinal, embryonik, fetal

Masa perkembangan awal mempengaruhiperkembangan janin selanjutnya

Sistem Musculoskeletal terbentuk darilapisan endoderm dan sebagian ektoderm(krista neuralis)

Kelainan kongenital terjadi pada masaprenatal

Thats all for today..

Any Question?