Embriologi khusus

8/10/2019 Embriologi khusus

1/31

Free Powerpoint Templates

Page 1Free Powerpoint Templates

KELAINAN-KELAINAN

YANG TERJADI SELAMA

MASA EMBRIOGENESISDAN ORGANOGENESIS

Dr. Indri Seta Septadina, M. Kes
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/


2/31


Page 2

KELAINAN-KELAINAN YANG TERJADI

SELAMA MASA EMBRIOGENESIS

DAN ORGANOGENESIS

Sistem Muskuloskeletal

Sistem Kardiovaskuler Sistem Pernafasan

Sistem Pencernaan

Sistem Urogenital

Sistem Syaraf Pusat Sistem Sensoris
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/


3/31


Page 3

I. Sistem Muskuloskeletal

A. TENGKORAKAnensefali

Kubah trengkorak gagal terbentuk (kranioskisis)

dan jaringan otak yang terpapar amnion akanmengalami degenerasi


4/31


Page 4

Ensefalokel/meningokel

kranial

terdapat celah pada tulangtengkorak yang menyebabkan

jaringan dan/selaput otak akan

mengalami herniasi (penonjolan

keluar).

Mikrosefali otak gagaltumbuh akibat tulang

tengkorak gagakberkembang. Anak-anak

dengan mikrosefali

biasanya akan mengalami

retardasi berat.
http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/http://www.powerpointstyles.com/


5/31


Page 5

B. ANGGOTA BADAN

Cacat pada anggota badan biasanyaberhubungan dengan konsumsi obat

talidomid yang (obat anti-muntah)

Amelia (anggota badan tidak ada seluruhnya misal: tidak ada tangan)

Meromelia (Anggota badan sebagian tidak ada atau tidak lengkap)Fokomelia (Tangan/kaki menempel pada batang tubuh dengan letak tak beraturan)

Polidaktili (terdapat jari-jari tangan dan kaki tambahan)

Sindaktili (Penyatuan abormal dari jari tangan dan jari kaki)

Lobster Claw/Deformitas capit-udang(celah abnormal antara tulang metakarpal kedua dan keempat dan jaringan lunak.

Talipes Equinovarus (Telapak kaki memutar ke arah dalam,kaki aduksi serta plantarfleksi)

Dislokasi panggul kongenitaltidak berkembangnya acetabulum dan caput femoris


6/31


Page 6


7/31

Free Powerpoint Templates Page 7


8/31


C. Tulang belakang

Skoliosis : tulang belakang melengkung

ke samping, dua vertebra berurutanmenyatu secara asimetrik atau setengah

vertebra hilang

Spina bifida : lengkung-lengkung

vertebra tidak menyatu sempurna. Spina bifida okulta : cacat hanya

mengenai tulang dan tertutup kulit.

Medulla spinalis tetap utuh

Spina bifida kistika : tuba neuralisgagal terbentuk, akibatnya medulla

spinalis terpapar. Terjadi akibat

defisiensi asam folat pada ibu hamil

pada tm 1.


9/31


Akondroplasia: gangguan pada

penulangan endokondral pada

lempeng epifisis tulang

panjang, yang menyebabkan

dwarfisme. Anggota badan

sangat pendek, kepala besar

dan bagian wajah kurang

berkembang.

Akromegali : produksi hormon

pertumbuhan yang berlebihan

(hiperpituitarisme) sehinggapembesaran muka, kaki dan

tangan tidak serasi. Dapat juga

menyebabkan gigantisme.


10/31


D. SISTEM OTOT

Sindrom Prune Belly, atau sindrom

defisiensi otot abdomen. Hampir 96%

diderita oleh laki-laki. Kelainan ini

mengenai sistem kemih. Nama Prune

Belly digunakan krn biasanya terdapat

kerutan pada perut sehingga tampakmengkerut atau memendek.


11/31


Beberapa manifestasi klinis yang dijumpai

pada penderita kelainan jantung adalah :Pada bayi : Sianosis (karena tercampurnya darah

yang tersaturasi oksigen dan tak

tersaturasi) Perkembangan terlambat

Keringat berlebihan

Sesak nafas

Terlihat malas

Pada anak-anak : Mudah terkena infeksi

Cepat lelah dan kurangnya aktivitas

Berat badan yang sulit bertambah -


12/31


Pada kasus klinik beberapa kelainan

yang sering dijumpai adalah :

VSD = ventricular septal defect (28%)

ASD = atrial septal defect (11%)

Pulmonary stenosis (9%)PDA= persisting ductus arteriosus

(9%)


13/31


Defek Septum Ventrikel (DSV)

terjadi bila sekat (septum)

ventrikel tidak terbentuk

sempurna, akibatnya darahdari bilik kiri mengalir ke bilik

kanan pada sistole.

ASD (Atrial Septal

Defect/Cacat septum atrium)

adalah kelainan jantungbawaan yang ditandai dengan

adanya lubang besar di antara

septum atrium kiridan kanan


14/31


Stenosis pulmonal adalah

penyempitan pada katup

pulmonalis atau penyakit

jantung katup yang keluardarah dari ventrikel kanan

jantung yang menyebabkan

penurunan aliran darah ke

paru-paru.

Patent Ductus Arteriosus

(PDA) adalah tetap

terbukanya duktus arteriosus

setelah lahir, yangmenyebabkan dialirkannya

darah secaralangsung dari

aorta (tekanan lebih tinggi) ke

dalam arteri pulmoner


15/31


16/31


III. SISTEM PERNAFASAN

Fistula Trakeoesofagealis:Segmen bawah dari esofagus

membentuk fistula dengan

trakea (bisa disertai dengan

atresia esofagus).

Sindrom Gawat

Pernafasan (RDS) atau

Penyakit Membran Hyalin

:


17/31


18/31


V. Sistem Urogenitalia

Ginjal Polikistik Kongenital : terbentuknya

banyak kista pada ginjal sehingga menyebabkan

insufisiensi pada ginjal dan kematianAgenesis ginjal unilateral/bilateral : akibat

degenerasi dini tunas ureter

Duplikasi ureter parsial/lengkap : satu ureter

masuk ke VU,satunya ektopik, masuk ke

vagina/uretra/vestibulum?--> akibat dari

berkembangnya 2 tunes ureter

Ginjal tapal kuda

Ekstrofi Kandung kemih adalah cacat dinding

tubuh ventral yaitu mukosa kandung kemihterpapar. Biasanya diikuti dengan epispadi


19/31



20/31


21/31

Free Powerpoint Templates Page 21. Karena zat perangsang pria tidak ada maka duktus mesonefrosakan regresi.


22/31


Kelainan perkembangan pada kelamin

wanitaDuplikasi uterus : terjadi karena duktus paramesonefros tidak

bersatu di daerah tertentu atau di sepanjang duktus tersebut.

Uterus didelfis dg

vagina dupleks

Uterus arcuatus

Uterus bikornis unicolis

1 tanduk rudimenter Atresia Serviks Atresia Vagina


23/31


Kelainan Perkembangan Genitalia Eksterna

Hipospadia : kelainan bawaan lahir

pada anak laki-laki, yang dicirikan

dengan letak abnormal lubang

kencing tidak di ujung kepala penis

seperti layaknyatetapi berada lebih

bawah/lebih pendek.

Epispadia : kelainan kongiental berupatidak adanya dinding uretra bagian

atas.

Mikropenis : kelainanpada priaberupa

pertumbuhan penislebih kecil

daripada yang seharusnya.

Penis bifida/penis dupleks : Duplikasi

dari penis, atau diphallia
http://www.powerpointstyles.com/http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelainan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Priahttp://id.wikipedia.org/wiki/Penishttp://id.wikipedia.org/wiki/Penishttp://id.wikipedia.org/wiki/Priahttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelainan&action=edit&redlink=1http://www.powerpointstyles.com/


24/31


Sindrom Klinefelter : kelainan genetikpada

laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan

kromosom X.[1]Laki-laki normal memiliki

kromosom seksberupa XY, namun penderitasindrom klinefelter umumnya memiliki

kromosom seks XXY.[1]Penderita sindrom

klinefelter akan mengalami infertilitas,

keterbelakangan mental, dan gangguanperkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya

berupa ginekomastia(perbesaran kelenjar

susudan berefek pada perbesaran payudara),

dll.[1]
http://www.powerpointstyles.com/http://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_X&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelterhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_seks&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelterhttp://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelterhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Infertilitas&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Keterbelakangan_mentalhttp://id.wikipedia.org/wiki/Ginekomastiahttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelterhttp://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelterhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Ginekomastiahttp://id.wikipedia.org/wiki/Keterbelakangan_mentalhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Infertilitas&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelterhttp://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelterhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_seks&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelterhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_X&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://www.powerpointstyles.com/


25/31


Sindrom Turner : (disebut

juga sindrom Ullrich-Turner,

sindrom Bonnevie-Ullrich,

sindrom XO, atau monosomiX) adalah suatu kelainan

genetikpada wanita karena

kehilangan satu kromosomX
http://www.powerpointstyles.com/http://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://www.powerpointstyles.com/


26/31


Desensus testiculorum : Kriptorkismus

adalah suatu keadaan di mana setelah usia

satu tahun satu atau kedua testis tidak

berada di dalam kantong skrotum, tetapiberada di salah satu tempat sepanjang jalur

desensus yang normal

Hernia inguinalis kongenital :

suatu keadaan dimana

sebagian usus masuk melalui

sebuah lubang pada dindingperut kedalam kanalis

inguinalis.


27/31



28/31


TUGAS

Tuliskan kelainan-kelainan kongenital

lainnya !(wajah,leher,organ sensoris)


29/31


Perilaku sosial apakah

berpengaruh terhadap

perkembangan janin?

Infeksi toxoplasmosis :

Hipertermia/mandi sauna :

Alkoholism :


30/31


Toxoplasmosis dapat menyebabkankalsifikasi otak, keterbelakangan

mental, hidrosefalus dan mikrosefalus

Radiasi : mikrosefalus

Hipertermia : spina bifida dan

eksensefalus

Alkohol : keterbelakangan mental


31/31


Documents

Embriologi khusus