EKSTROFIA BULI – BULI

PENDAHULUAN

• Ekstrofia buli-buli merupakan suatu kelainan kongenital dimana bayi lahir dengan buli-buli yang terlihat.

• Kompleks ekstrofia-epispadia terdiri dari abnormalitas kongenital yang meliputi ekstrofia buli-buli klasik, epispadia, ekstrofia kloaka dan beberapa varian lainnya.

• Kelainan ini bermula kira-kira antara minggu keempat hingga kesepuluh kehamilan dimana berbagai organ, jaringan dan otot mulai membentuk lapisan yang terpisah.

ANATOMI DAN FISIOLOGI

Definisi

• Etimologi Yunani, ekstrephein : membalik keluar. Merupakan sebuah malformasi kongenital dimana organ berongga dindingnya berbalik dari dalam-keluar, membuat hubungan dengan dunia luar.

• Ekstrofia adalah suatu kelainan kongenital yang menghasilkan defek pada urogenital dan system muskuloskeletal terhadap membran kloaka.

MACAM – MACAM EKSTROFIA BULI - BULI

Ekstrofia Kloaka (10%)

Ekstrofia Buli – Buli Klasik

(60%)

Episadia (30%)

INSIDENSI

Angka kejadian 1 : 10.000 - 1 : 50.000 kelahiran hidup

3 – 6x lebih sering pada laki-laki daripada perempuan

1 : 275 kelahiran pada orang tua yang memiliki anak dengan kelainan ini akan memiliki anak dengan kelainan yang sama

ibu dengan kelainan ini memiliki resiko 500x lebih besar untuk memiliki anak dengan kelainan yang sama

Diagnosis Prenatal– USG– MRI

Diagnosis Pascanatal– Buli-buli terbuka pada bagian bawah abdomen– Mukosa buli –buli seluruhnya keluar melalui suatu defek fascia

triangular– Dinding abdomen memanjang– Jarak antara umbilikus dan anus memendek– Otot-otot rektus bercabang ke distal, bersambung dengan tulang

pubis yang terpisah lebar– hernia inguinalis indirek

DIAGNOSIS

Pada alat genital laki-laki- Phallus memendek dan lebar, dengan lengkungan

ke atas (chordee dorsal).- Glands penis terbuka dan mendatar- komponen dorsal dari preputium penis menghilang- Duktus ejakulatorius tampak antara lapisan

prostat-urethra- Anus terletak lebih ke anterior, dengan fungsi

sphingter normal

DIAGNOSIS (2)

Pada alat genital laki-laki- Phallus memendek dan lebar, dengan lengkungan

ke atas (chordae dorsal).- Glands penis terbuka dan mendatar- komponen dorsal dari preputium penis menghilang- Duktus ejakulatorius tampak antara lapisan

prostat-urethra- Anus terletak lebih ke anterior, dengan fungsi

sphingter normal

DIAGNOSIS (3)

Pada alat genital wanita- klitoris menjadi bifida dengan labia yang bercabang di bagian

superior. - Lapisan urethra yang terbuka berhubungan langsung dengan lapisan

buli-buli.- Vagina terletak lebih anterior.- Letak anus sama dengan letak anus pada laki-laki dengan kelainan ini.

Simphisis ossis pubis terpisah jauh. - Otot-otot rektus yang bercabang tetap melekat pada pubis.- Rotasi eksternal dari tulang-tulang innominatus menyebabkan posisi

kaki-kaki saling menjauh di bagian distal (waddling gait/toe off) namun pada perkembangannya tidak memberikan kelainan orthopedik

DIAGNOSIS (4)

- USG Abdomen- Foto Polos Abdomen antero-posterior dan

lateral

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Non Bedah :- Memperbaiki keadaan umum pasien. - Tutupi buli-buli yang terbuka dengan

menggunakan penutup plastik yang bersih.- Hindari dari keadaan lembab dan munculnya

titik-titik air yang dapat mengiritasi mukosa buli-buli yang tipis.

- Terapi antibiotik

PENATALAKSANAAN

BedahTujuan : rekonstruksi dinding abdomen, rekonstruksi genital.Penatalaksaanan terdiri dari tiga tahap1. Tahap I : Saat kelahiran untuk melindungi saluran urinarius

bagian atas dan mendukung rekonstruksi tahap lanjut. Tahap ini diselesaikan dalam jangka waktu 72 jam setelah kelahiran. Jika ditunda, maka akan diperlukan suatu tindakan osteotomi untuk memungkinkan penutupan yang baik, dan untuk memungkinkan buli-buli diletakkan di dalam cincin pelvis yang tertutup dan terlindung.

PENATALAKSANAAN

2. Tahap II, dimulai kira-kira pada umur 1 tahun, memperbaiki struktur genital, dan meningkatkan tahanan saluran keluar untuk mendukung perkembangan buli-buli, melalui perbaikan epispadia

3. Tahap III, setelah kira-kira umur 4 tahun. Pada tahap ini dilakukan rekonstruksi leher buli-buli, untuk memungkinkan kontinensia urin dan koreksi refluks vesikoureteral. Rekonstruksi bertujuan untuk mencapai kontinensia sosial, dan mendukung kepercayaan diri. Kontinensia diartikan sebagai kemampuan untuk tetap kering sampai setidaknya 3 jam.

PENATALAKSANAAN

Penderita ekstrofia buli-buli yang tidak dirawat. • abnormalitas fungsi ginjali.• inkontinensia urin.• Abnormalitas pada bentuk dan ukuran alat

genitalia• Keganasan (Adenokarsinoma, squamous sel

karsinoma maupun rhabdomyosarkoma)

KOMPLIKASI

Komplikasi pasca bedah• kegagalan penutupan buli-buli,• cidera pada alat genitalia, • penurunan keadaan traktus urinarius bagian

atas, • fungsi buli-buli yang abnormal ->

pengosongan buli-buli menjadi tidak adekuat, • prolapsus buli-buli

KOMPLIKASI

Prognosis pasca pembedahan sangat baik. Fungsi buli-buli dan/atau kontinensia urin dilaporkan bervariasi bergantung dari tipe rekonstruksi. Fungsi seksual pada pria secara umum poten, namun beberapa kasus dilaporkan tidak adekuat karena kelainan kurvatura.Wanita pasca ekstrofia juga dapat hamil. Disarankan untuk bersalin secara Cesarean Section, untuk menghindari cidera terhadap mekanisme kontinensia.

PROGNOSIS

TERIMA KASIH