61
20180328 Ehlers-Danlos syndrom Elke Schubert Hjalmarsson Leg Sjukgymnast, specialist i pediatrik Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Doktorand, Göteborgs Universitet

Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

  • Upload
    others

  • View
    4

  • Download
    0

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

20180328

Ehlers-Danlos syndrom

Elke Schubert HjalmarssonLeg Sjukgymnast, specialist i pediatrik

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhusDoktorand, Göteborgs Universitet

Page 2: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

För kännedom§ Jag har fått arvode och resekostnader från BioMarin

§ Jag har fått arvode och resekostnader från Sandoz A/S

Page 3: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

§ EDS§ Ny klassificering§ Ny diagnoskriterier§ Hypermobilitet§ Symptomatisk hypermobilitet§ EDS och smärta§ Smärtlindring§ Träning§ Fritisdsaktivtet/deaktighet

Page 4: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Ehlers-Danlos Syndrom är en kombination av olika symptom som kan

förekomma i varierande sammansättning och i olika svårighetsgrader

EDS är en mycket individuell och komplex syndrom som kan ge olika

problem hos olika individer

Page 5: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Ehlers-Danlos SyndromEdvard Ehlers,

dansk hudläkare (1863-1937)

Henri Alexandre Danlos, fransk läkare (1844- 1912)

Syndromet beskrevs 1899 av Ehlers och 1908 av Danlos

Page 6: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Klassificering1988, Berlin, 11 typer beskriven i romska siffror,

baserad på kliniska fynd och ärftlighet

1998, Villefranche, 6 typer med beskrivande namn, som def. genom stora och mindre kliniska kriterier och som inkluderade den biokemiska och molekylär basis

2017, International klassifikation

Page 7: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

International Classification EDS 2017

F Malfait et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017).

13 Typer, 12 med def. gen tillhörighet, med undantag för hypermobilittstyp

Page 8: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Berlin Villefranchs Internationa Cl. 2017 Ärftlighet Gen

I, II EDS klassiskt typ Classical EDS

Classical-like EDS

AD

AR

COL5A1, COL5A1

TNXB

III EDS hypermobilitetstyp Hypermobile EDS AD OKÄND

IV EDS kärltyp Vascular EDS AD COL3A1

VX-bunden, mild variant av

klassiska typen--- XR

VI EDS kyfoskoliostyp Kyphoscoliotic EDS AR PLOD1

VII a,b EDS arthorchalasityp Arthrochalasia EDS AD COL1A1, COL1A2

VII c EDS dermatosparaxis Dermatosparaxis EDS AR ADAMTS2EDS Kosho TypAdducted Thumb Clubfootsyndrome

Musculocontractural EDS AR CHST14

Myopathic EDS AD & AR COL12A1

m.m.

Page 9: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Diagnostik

§ Fortfarande vanligast med rent klinisk diagnos, baserad på symptom, sjukhistoria, undersökningsfynd och släkthistoria

Page 10: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Klassiskt EDS (cEDS)

§ Major kriterier1. Hyperextensibilitet av huden och atrofisk ärrbildning2. Generaliserad hypermobilitet (GJH)

§ Minor kriterier

1. Lätt blåmärken2. Silkeslen, ”degig” hud3. Hud “fragility” 4. Molluscoid pseudotumors5. Subcutaneous spheroids6. Hernia (eller historiken av)7. Epicanthal folds8. Ledproblem pga hypermobiliteten9. Ärftlighet i första grads familjenmedlemer

Page 11: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Diagnostik cEDS§ Minst antal kriterier som tyder på cEDS:

Huvudkriterium (1): Hyperextensibilitet av huden och atrofisk ärrbildningPlus- Antingen huvudkriterium (2): GJH- Och / eller: minst tre mindre kriterier

§ Verifiering av klinisk diagnos:Molekylär screening med hjälp av riktade ”resequencing” av en genpanel Transmissions elektron mikroskopi(TEM) -kan stödja men kan inte bekräfta diagnosen

Page 12: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Diagnostik cEDS§ Negativa fynd utesluter inte diagnosen,

dock alternativt diagnoser bör övervägasi avsaknad av (a) COL5A1, COL5A2, COL1A1 eller COL1A2 mutation (er)

§ Bekräftande molekylär testning ärobligatorisk att nå en slutlig diagnos

Page 13: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Hypermobil EDS (hEDS)

1: generell överrörlighet enlig Beighton skalan (Pre-pupertal barn och ungdomar >6; Pupertal kvinnor och män >5; >50 år >4)

2: minst två av dessa måste finnasA: systemiska manifestationer av en mer generaliserad

bindvävsförändringar (minst 5 av 12 beskrivna)B: positiv familjehistoria, med minst en första graders släktingC: minst en muskuloskeletal komplikation

Page 14: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Hypermobil EDS (hEDS)

3: Alla följande punkter måste uppfyllas

§ Inger symptom från huden

§ Uteslutning av andra ärftliga eller förvärvadbindvävförändringar, inklusive autoimmuna reumatologiska tillstånd

§ Uteslutning av alternativa diagnoser somkan också inkludera hypermobilitet i lederna

Page 15: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Diagnostik§ Andra symptom som förekommer men ej anses

som diagnoskriterier• Sömnstörning• Trötthet (Fatigue)• postural ortostatisk takykardi • funktionell gastrointestinal störningar • Dysautonomi• ångest och depression

Page 16: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Hypermobilitetsbegreppet§ Vad är normalt?

§ Vid 8 års ålder - ingen skillnad i fysisk aktivitetsnivå, smärta, skadefrekvens

(B.Juul-Kristensen 2010)

§ Vuxna med hypermobilitetssyndrom har nedsatt livskvalitet främst pga smärta och trötthet

(Castori 2012)

§ Hypermobilitet - en gåva eller belastning? – Hypermobila söker sig till idrotter som balett, gymnastik,

simning samtidigt som andra inte deltar i skolidrott

Page 17: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Hypermobilitet indelning

Asymtomatisk hypermobilitet

Symptomatisk hypermobilitetHypermobility Spectrum Disorder HSD

hypermobil EDS, hEDS

ovanliga syndrom som inkludera hypermobilitet som symptom

Page 18: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Hypermobilitet, indelning§ LJH = lokal HSD, i en eller en grupp leder plus en eller

flera muskelskelettala symptom

§ PJH = perifer HSD, enbart överrörlighet i händer och fötter plus en eller flera muskelskelettala symptom

§ GJH = generell HSD bedömt enligt Beighton skalan plus en eller flera muskelskelettala symptom. Viktig att utesluta hEDS.

§ HSD = tidigare (historisk) förekomst av hypermobilitet

Page 19: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Prevalens för hypermobilitet§ Uppgiften varierar från 2% till 57% beroende på ålder,

kön, etnicitet, screeninginstrument, cut-off vid bedömning

§ Vuxna – Kvinnor 6-57%, Män 2-35%

(Remvig; The Journal of Rheumatology 2007)

§ Svenska barn – 9 år - 26% flickor, 20% pojkar– 12 år - 20% f, 8% p– 15 år - 33% f, 8% p

(Jansson et al; Acta Paediatric 2004)

Page 20: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Hypermobility Spactrum Disorder (HSD)

§ HSD är avsedda som alternativa diagnos för patienter med symptomatisk hypermobilitet som inte har någon sällsynt typ av EDS och som inte uppfyller alla kriterierna för hEDS.

M Castori et al. A Framework for the Classification of Joint Hypermobilityand Related Conditions. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:148–157 (2017)

Page 21: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Bedömning av hypermobilitet

§ Beighton skalan

§ Del Mar skalan

Page 22: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Ledrörlighet§ Påverkande faktorer

§ ålder§ kön§ etnisk bakgrund§ träning

Page 23: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Beighton score för GJH§ Publicerad av Beighton 1969 och används

sedan dess för bedömning av hypermobilitet.

Page 24: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Bedömning av hypermobilitet enligt Del Mar (Bulbenas test, utvidgad Beigthon)

§ Axelled Passiv utåtrotation över 85 grader (stående)v Armbågsled Passiv extension över 10 grader (stående)v Tumled Föra tumme mot underarm, ska ligga intill (stående)v Lillfinger Handflata mot brits, passiv extension av lillfinger 90 grader (stående, ext

armbågsled)v Bålflexion Att nå golv med handflata med extenderade knäleder (stående)§ Höftled Passiv abduktion över 85 grader (liggande)§ Knäskål Till/över medellinje i medial/lateral riktning (liggande)v Knäled (ext)Passiv knäextension över 10 grader (liggande)§ Knäled (flex)Passiv knäflexion, häl mot rumpa (liggande)§ Fotled Passiv dorsalextension över 30 grader (liggande ext knä)§ Stortå Passiv extension av dig 1 över 90 grader (flekterad knäled)

v = Beightonskala

Page 25: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Brighton revised criteria for BJHS

§ BJHS test Kriterier besvaras Ja/Nej§ (M) Beighton ≥4.§ (M) Ledsmärta > 3 mån i > tre leder.§ (m) Beighton 1-3.§ (m) Ledsmärta eller ryggsmärta > 3 mån eller spondylos/spondylolistes.§ (m) Luxation subluxation i > en led eller i en led vid > ett tillfälle.§ (m) Tre eller flera, mjukdelsproblem (ex epicondylit, tenosynovit, bursit).§ (m) Hud: tunn hud, striae, övertöjbarhet, breda ärr.§ (m) Ögon: hängande ögonlock, närsynthet, nedåtlut ögonlocksspringor.§ (m) Åderbråck, bråck, uterus/rectal prolaps.§ (m) Finger-finger avstånd > kropsslängd (Marfanoid kroppskonstitution).§ (m) Mitralisklaffprolaps§ (m) Otvetydig ärftlighet (mor, far, barn)

M=Majorm=minor

Page 26: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

2018-04-13

Funktionella problemLeder§ Hypermobilitet§ Stabilitetsproblem§ Disluxation/luxation

Muskulatur§ Trötthet (fatigue)§ Muskelsvaghet§ Hypotonus

Smärta§ Felbelastning

Motorik§ Försenad motorisk

utveckling§ Finmotoriska svårigheter§ Proprioception§ Balans

§ Ögontrötthet§ Andningsbesvär§ Mag- tarmbesvär

Psykologiska symptom

Page 27: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Vad vet vi?§ Evidens

§ Klinisk erfarenhet

Page 28: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

EDS och smärtlindring§ Smärt medicin (P Chopra et al 2017)

§ Emla (Arndt-Nilsson et al 1991)

§ Lokalbedövning (Arndt-Nilsson et al 1990)

2018-04-13

Page 29: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Har alla barn/ungdomar smärta?

§ Alla har: Lokal övergående smärta efter trauma

§ Barn med EDS har oftast: Långvarig återkommande eller kontinuerligt smärta utan uppenbarlig trauma

2018-04-13

Page 30: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Långvarig smärta hos barn och ungdomar

§ har generellt ökat

leder till: nedsatt funktionsnivå och livskvalitet(K Haraldstad 2011)

hög skolfrånvaro ( D Logan 2008)

ökad sårbarhet för smärta i vuxenålder(L Walker 2010)

§ Skapar stress hos föräldrarna (A Jordan 2010)

Page 31: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Hur påverka smärta ……§ Familjen - har skoj med varandra

- utflykter- föräldrar/syskon med smärta

§ Delaktighet skolan - skolgymnastik- gemenskap på skolgården/fritid- läxor

§ Delaktighet i vardagen och på fritid

§ Sociala kontakter - träffa kompisar efter skolan

2018-04-13

Page 32: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Andra faktorer som påverka§ Familjen situation

» andra drabbade familjemedlemmar

§ Neuropsykriatiska diagnoser(M Wald 2017, R Treister 2015)

» Tycks har mycket svårare att hantera smärtan» Denna gruppen tycks finnas i habiliteringar

§ Oförklarbar gastrointestinal Symptom( Farmer et all 2009)

2018-04-13

Page 33: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Page 34: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Smärta vid hEDS/HSD§ Ledsmärta

§ Postural smärta pga. Ständig hållningsarbete

§ Smärta pga. Överansträngning

§ Muskelsmärta

§ Generaliserad smärta

§ Mag/buksmärta - har ofta IBS-diagnos

Page 35: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

När har/få man smärta vid hEDS/HSD

§ efter fysiskt aktivitet– Felbelastning i lederna, Biomekanisk påverkan– Svårt att skilja mellan träningsvärk och annan muskelsmärta?– Smärta pga. överansträngning

» Balans mellan vila och aktivitet

§ oftast kväller/nätter» Efter aktivitet, skola, fritids

2018-04-13

Page 36: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Klinisk observationInaktivitet pga. smärta eller skada medför:§ökad ledinstabilitet §nedsatt muskelstyrka, §nedsatt uthållighet §nedsatt propioception §ökad risk för skada

Page 37: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Kortsiktig smärt reducerande behandling

§ Avslappning§ Massage§ Värme/kyler§ TENS§ Kinesiotape

§ Avedninghttp://www.dailymail.co.uk/health/article-2093116/How-Beckham-tape-help-beat-headaches-More-10-million-suffer-pain.html

Page 38: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Kompressionsdräckt

§ Var har vi för evidens?

§ Viss klinisk erfarenhet

§ Olika regler i olika landsting

§ Effekten bör studeras via studier och långtidseffekten bör undersökas

Page 39: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Långsiktig smärt reducerande behandling

§ Familjeutbildning i smärthantering

§ Regelbunden fysiskt träning

§ KBT (psykolog) (Keer/ Grahame 2003)

Page 40: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Evidens för fysiskt träning§ Det finns studie som undersöka effekten av fysik

träning§ få RCT studierna, ett antal kohort/ okontrollerade

studier

§ Styrketräning, individuellt eller generell program§ Minska smärta, öka muskelstyrka och

delaktighet i vardagen

Page 41: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Behov av ökad kunskapOm effekten av:§Ortoser/inlägg§korrigering av kroppshållning§patientutbildning§andra behandlingsalternativ än styrketräning

Page 42: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

TräningHur?§ Lågintensiv,

– 50-80% av max§ Långvarig,

– >30 min/pass§ Kontinuerlig,

– ”dagligen” (5-7 dar/v)

Vad?§ Styrka§ Stabilitet§ Balans§ Koordination§ Kroppskännedom§ Muskulär uthållighet§ Vattengymnastik / bassängträning

Syfte§ Konditionshöjande

– ”mycket blod ut i kroppen”§ Bindvävshärdning

– Långsam process 6-12 v– Kräver tillgång på syre och

”rätt” belastningsnivå§ Proprioceptionsstimulerande

– Proprioceptionen är nedsatt (Smith et al, 2013)

Page 43: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Teamarbeta

§ Samarbete mellan yrkesgrupper

§ Regelbundenhet§ Återkoppling mellan yrkesgrupper

Page 44: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Kliniskt omhändertagande§ Bemötande§ Bedömning/diagnos§ Information/undervisning§ Rådgivning och besvara frågor § Träningsstrategi§ Smärtbehandling§ Coaching

Page 45: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Mål med fysioterapi vid EDS§ Normalisering av biomekaniska funktioner

genom: » stark uthållig muskulatur» God proprioception i lederna» Positiv inställning till fysiskt aktivitet» Minskning av smärta

Page 46: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Mål med intervention§ Övergripande syftet är att medverka till ett

oberoende/aktivt liv§ Anpassad träning/ fysisk aktivitet§ Adekvat, väl anpassad smärtlindring

§ Skapa strategier för att själv hantera situationen. Studier, arbete, familjeliv och fritid.

§ OBS relationen barn vs förmyndare.

Page 47: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

EDS och fysisk aktivitet

Måsten

Roliga aktiviteter

Page 48: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Vardagsaktivitet

Page 49: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

AktiviteterVad skall man tänka på??

§ Våga testa

§ Förändring tar tid

§ www.rbu.se

Page 50: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Delaktighet i aktiviteter

Val av sport är individuellt och beroende av

§ Barnets intresse, förmåga och motivation§ Stöd och peppning från omgivning§ Insikt och förståelse hos idrottsledare/tränare

Kontraindikation????

Page 51: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Sport/fritidsintressen

Kan ge

§ Rörelseglädje§ Självkänsla§ Social delaktighet

Page 52: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Hur ska vi få allt att fungerai vår vardag?

Page 53: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Framgång ???§ Hitta balans i livet, inkludera regelbunden

fysiskt aktivitet § Har ett mål du kan uppnå i en realistisk

tidsperiod § Välja dina utmaningar

Page 54: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Förutsättningar att lyckasAtt: §vara motiverad§vara intresserad av fysiskt aktivitet§inte vara rädd för smärta§klara av att anpassa vardagen§integrera det som en livsstil i familjen§ha föräldrarna/familjemedlemmar som motivera/stödja

Page 55: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Förutsättningar som gör det svårt Att:§vara omotiverad till fysiskt aktivitet§vara rädd för smärta§vara rädd för att röra sig §ha svårt att ändra rutiner/anpassa vardagen§sakna motivationsstöd i familjen§ha även en neuropsykiatriska diagnos§inte se fördelarna av behandlingen

Page 56: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

ViktigtAtt:§vara öppen för alla aspekter som påverka behandlingen

§samarbeta mellan olika yrkesgrupper

Page 57: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Slutsats

Det behövs en multidisciplinär insats för att möta patientens behov och belysa problemen ur olika perspektiv.

Page 58: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Förändring kräver aktiv handling

Page 59: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Physical training- evidens§ Smith TO, et al. Physiothrapy and occupational tyerapy intervention for

people with benign joint hypermobility syndrome: a systematic review of clinical trials. 2013 Disabil Rehabil, Early Online:1-7

§ Maillard SM, Adkins D, Haggart E, Bhagat S. Physiotherapy Management of Children with Hypermobility: A Review of an Out-Patient Self Management Exercise Programme. [abstract]. Arthritis Rheum 2010;62 Suppl 10 :1342

§ Kemp S. et al. A randomized comparative trail of generalized vs targed physiotherapy in the managment of childhood hypermobility. Rheumatology 2010;49:315-25

§ De Vries O. et al. Barn med hypermobilitet og smerter; er de trenbare? Erfaringer fra et pilotprojekt. TRS kompetensesenter, Sunnaas Sykehus HF 2009

Page 60: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg

Multidiciplinary treatment§ Bathen T, et al. Multidiciplinary treatment of disability in ehlers-

danlos sndrome hypermobility type/hypermobility syndrome: A pilot study using a combination of physical and cognitiva-behavioral therapy on 12 women. Am j Med Genet 2013;Aug 2.

§ CastoriM, et al. Managment of pain and fatique in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type): Principles and proposal for a multidisciplinary approach. Am J Med Genet A 2012;158A(8):2055-70.

Page 61: Ehlers-Danlos syndrom · 2018-04-13 · Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017). ... VII a,b EDS arthorchalasityp

2018-04-13

Tack för uppmärksamheten