Upload
others
View
4
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
20180328
Ehlers-Danlos syndrom
Elke Schubert HjalmarssonLeg Sjukgymnast, specialist i pediatrik
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhusDoktorand, Göteborgs Universitet
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
För kännedom§ Jag har fått arvode och resekostnader från BioMarin
§ Jag har fått arvode och resekostnader från Sandoz A/S
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
§ EDS§ Ny klassificering§ Ny diagnoskriterier§ Hypermobilitet§ Symptomatisk hypermobilitet§ EDS och smärta§ Smärtlindring§ Träning§ Fritisdsaktivtet/deaktighet
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Ehlers-Danlos Syndrom är en kombination av olika symptom som kan
förekomma i varierande sammansättning och i olika svårighetsgrader
EDS är en mycket individuell och komplex syndrom som kan ge olika
problem hos olika individer
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Ehlers-Danlos SyndromEdvard Ehlers,
dansk hudläkare (1863-1937)
Henri Alexandre Danlos, fransk läkare (1844- 1912)
Syndromet beskrevs 1899 av Ehlers och 1908 av Danlos
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Klassificering1988, Berlin, 11 typer beskriven i romska siffror,
baserad på kliniska fynd och ärftlighet
1998, Villefranche, 6 typer med beskrivande namn, som def. genom stora och mindre kliniska kriterier och som inkluderade den biokemiska och molekylär basis
2017, International klassifikation
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
International Classification EDS 2017
F Malfait et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017).
13 Typer, 12 med def. gen tillhörighet, med undantag för hypermobilittstyp
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Berlin Villefranchs Internationa Cl. 2017 Ärftlighet Gen
I, II EDS klassiskt typ Classical EDS
Classical-like EDS
AD
AR
COL5A1, COL5A1
TNXB
III EDS hypermobilitetstyp Hypermobile EDS AD OKÄND
IV EDS kärltyp Vascular EDS AD COL3A1
VX-bunden, mild variant av
klassiska typen--- XR
VI EDS kyfoskoliostyp Kyphoscoliotic EDS AR PLOD1
VII a,b EDS arthorchalasityp Arthrochalasia EDS AD COL1A1, COL1A2
VII c EDS dermatosparaxis Dermatosparaxis EDS AR ADAMTS2EDS Kosho TypAdducted Thumb Clubfootsyndrome
Musculocontractural EDS AR CHST14
Myopathic EDS AD & AR COL12A1
m.m.
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Diagnostik
§ Fortfarande vanligast med rent klinisk diagnos, baserad på symptom, sjukhistoria, undersökningsfynd och släkthistoria
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Klassiskt EDS (cEDS)
§ Major kriterier1. Hyperextensibilitet av huden och atrofisk ärrbildning2. Generaliserad hypermobilitet (GJH)
§ Minor kriterier
1. Lätt blåmärken2. Silkeslen, ”degig” hud3. Hud “fragility” 4. Molluscoid pseudotumors5. Subcutaneous spheroids6. Hernia (eller historiken av)7. Epicanthal folds8. Ledproblem pga hypermobiliteten9. Ärftlighet i första grads familjenmedlemer
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Diagnostik cEDS§ Minst antal kriterier som tyder på cEDS:
Huvudkriterium (1): Hyperextensibilitet av huden och atrofisk ärrbildningPlus- Antingen huvudkriterium (2): GJH- Och / eller: minst tre mindre kriterier
§ Verifiering av klinisk diagnos:Molekylär screening med hjälp av riktade ”resequencing” av en genpanel Transmissions elektron mikroskopi(TEM) -kan stödja men kan inte bekräfta diagnosen
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Diagnostik cEDS§ Negativa fynd utesluter inte diagnosen,
dock alternativt diagnoser bör övervägasi avsaknad av (a) COL5A1, COL5A2, COL1A1 eller COL1A2 mutation (er)
§ Bekräftande molekylär testning ärobligatorisk att nå en slutlig diagnos
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Hypermobil EDS (hEDS)
1: generell överrörlighet enlig Beighton skalan (Pre-pupertal barn och ungdomar >6; Pupertal kvinnor och män >5; >50 år >4)
2: minst två av dessa måste finnasA: systemiska manifestationer av en mer generaliserad
bindvävsförändringar (minst 5 av 12 beskrivna)B: positiv familjehistoria, med minst en första graders släktingC: minst en muskuloskeletal komplikation
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Hypermobil EDS (hEDS)
3: Alla följande punkter måste uppfyllas
§ Inger symptom från huden
§ Uteslutning av andra ärftliga eller förvärvadbindvävförändringar, inklusive autoimmuna reumatologiska tillstånd
§ Uteslutning av alternativa diagnoser somkan också inkludera hypermobilitet i lederna
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Diagnostik§ Andra symptom som förekommer men ej anses
som diagnoskriterier• Sömnstörning• Trötthet (Fatigue)• postural ortostatisk takykardi • funktionell gastrointestinal störningar • Dysautonomi• ångest och depression
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Hypermobilitetsbegreppet§ Vad är normalt?
§ Vid 8 års ålder - ingen skillnad i fysisk aktivitetsnivå, smärta, skadefrekvens
(B.Juul-Kristensen 2010)
§ Vuxna med hypermobilitetssyndrom har nedsatt livskvalitet främst pga smärta och trötthet
(Castori 2012)
§ Hypermobilitet - en gåva eller belastning? – Hypermobila söker sig till idrotter som balett, gymnastik,
simning samtidigt som andra inte deltar i skolidrott
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Hypermobilitet indelning
Asymtomatisk hypermobilitet
Symptomatisk hypermobilitetHypermobility Spectrum Disorder HSD
hypermobil EDS, hEDS
ovanliga syndrom som inkludera hypermobilitet som symptom
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Hypermobilitet, indelning§ LJH = lokal HSD, i en eller en grupp leder plus en eller
flera muskelskelettala symptom
§ PJH = perifer HSD, enbart överrörlighet i händer och fötter plus en eller flera muskelskelettala symptom
§ GJH = generell HSD bedömt enligt Beighton skalan plus en eller flera muskelskelettala symptom. Viktig att utesluta hEDS.
§ HSD = tidigare (historisk) förekomst av hypermobilitet
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Prevalens för hypermobilitet§ Uppgiften varierar från 2% till 57% beroende på ålder,
kön, etnicitet, screeninginstrument, cut-off vid bedömning
§ Vuxna – Kvinnor 6-57%, Män 2-35%
(Remvig; The Journal of Rheumatology 2007)
§ Svenska barn – 9 år - 26% flickor, 20% pojkar– 12 år - 20% f, 8% p– 15 år - 33% f, 8% p
(Jansson et al; Acta Paediatric 2004)
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Hypermobility Spactrum Disorder (HSD)
§ HSD är avsedda som alternativa diagnos för patienter med symptomatisk hypermobilitet som inte har någon sällsynt typ av EDS och som inte uppfyller alla kriterierna för hEDS.
M Castori et al. A Framework for the Classification of Joint Hypermobilityand Related Conditions. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:148–157 (2017)
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Bedömning av hypermobilitet
§ Beighton skalan
§ Del Mar skalan
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Ledrörlighet§ Påverkande faktorer
§ ålder§ kön§ etnisk bakgrund§ träning
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Beighton score för GJH§ Publicerad av Beighton 1969 och används
sedan dess för bedömning av hypermobilitet.
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Bedömning av hypermobilitet enligt Del Mar (Bulbenas test, utvidgad Beigthon)
§ Axelled Passiv utåtrotation över 85 grader (stående)v Armbågsled Passiv extension över 10 grader (stående)v Tumled Föra tumme mot underarm, ska ligga intill (stående)v Lillfinger Handflata mot brits, passiv extension av lillfinger 90 grader (stående, ext
armbågsled)v Bålflexion Att nå golv med handflata med extenderade knäleder (stående)§ Höftled Passiv abduktion över 85 grader (liggande)§ Knäskål Till/över medellinje i medial/lateral riktning (liggande)v Knäled (ext)Passiv knäextension över 10 grader (liggande)§ Knäled (flex)Passiv knäflexion, häl mot rumpa (liggande)§ Fotled Passiv dorsalextension över 30 grader (liggande ext knä)§ Stortå Passiv extension av dig 1 över 90 grader (flekterad knäled)
v = Beightonskala
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Brighton revised criteria for BJHS
§ BJHS test Kriterier besvaras Ja/Nej§ (M) Beighton ≥4.§ (M) Ledsmärta > 3 mån i > tre leder.§ (m) Beighton 1-3.§ (m) Ledsmärta eller ryggsmärta > 3 mån eller spondylos/spondylolistes.§ (m) Luxation subluxation i > en led eller i en led vid > ett tillfälle.§ (m) Tre eller flera, mjukdelsproblem (ex epicondylit, tenosynovit, bursit).§ (m) Hud: tunn hud, striae, övertöjbarhet, breda ärr.§ (m) Ögon: hängande ögonlock, närsynthet, nedåtlut ögonlocksspringor.§ (m) Åderbråck, bråck, uterus/rectal prolaps.§ (m) Finger-finger avstånd > kropsslängd (Marfanoid kroppskonstitution).§ (m) Mitralisklaffprolaps§ (m) Otvetydig ärftlighet (mor, far, barn)
M=Majorm=minor
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
2018-04-13
Funktionella problemLeder§ Hypermobilitet§ Stabilitetsproblem§ Disluxation/luxation
Muskulatur§ Trötthet (fatigue)§ Muskelsvaghet§ Hypotonus
Smärta§ Felbelastning
Motorik§ Försenad motorisk
utveckling§ Finmotoriska svårigheter§ Proprioception§ Balans
§ Ögontrötthet§ Andningsbesvär§ Mag- tarmbesvär
Psykologiska symptom
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Vad vet vi?§ Evidens
§ Klinisk erfarenhet
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
EDS och smärtlindring§ Smärt medicin (P Chopra et al 2017)
§ Emla (Arndt-Nilsson et al 1991)
§ Lokalbedövning (Arndt-Nilsson et al 1990)
2018-04-13
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Har alla barn/ungdomar smärta?
§ Alla har: Lokal övergående smärta efter trauma
§ Barn med EDS har oftast: Långvarig återkommande eller kontinuerligt smärta utan uppenbarlig trauma
2018-04-13
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Långvarig smärta hos barn och ungdomar
§ har generellt ökat
leder till: nedsatt funktionsnivå och livskvalitet(K Haraldstad 2011)
hög skolfrånvaro ( D Logan 2008)
ökad sårbarhet för smärta i vuxenålder(L Walker 2010)
§ Skapar stress hos föräldrarna (A Jordan 2010)
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Hur påverka smärta ……§ Familjen - har skoj med varandra
- utflykter- föräldrar/syskon med smärta
§ Delaktighet skolan - skolgymnastik- gemenskap på skolgården/fritid- läxor
§ Delaktighet i vardagen och på fritid
§ Sociala kontakter - träffa kompisar efter skolan
2018-04-13
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Andra faktorer som påverka§ Familjen situation
» andra drabbade familjemedlemmar
§ Neuropsykriatiska diagnoser(M Wald 2017, R Treister 2015)
» Tycks har mycket svårare att hantera smärtan» Denna gruppen tycks finnas i habiliteringar
§ Oförklarbar gastrointestinal Symptom( Farmer et all 2009)
2018-04-13
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Smärta vid hEDS/HSD§ Ledsmärta
§ Postural smärta pga. Ständig hållningsarbete
§ Smärta pga. Överansträngning
§ Muskelsmärta
§ Generaliserad smärta
§ Mag/buksmärta - har ofta IBS-diagnos
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
När har/få man smärta vid hEDS/HSD
§ efter fysiskt aktivitet– Felbelastning i lederna, Biomekanisk påverkan– Svårt att skilja mellan träningsvärk och annan muskelsmärta?– Smärta pga. överansträngning
» Balans mellan vila och aktivitet
§ oftast kväller/nätter» Efter aktivitet, skola, fritids
2018-04-13
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Klinisk observationInaktivitet pga. smärta eller skada medför:§ökad ledinstabilitet §nedsatt muskelstyrka, §nedsatt uthållighet §nedsatt propioception §ökad risk för skada
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Kortsiktig smärt reducerande behandling
§ Avslappning§ Massage§ Värme/kyler§ TENS§ Kinesiotape
§ Avedninghttp://www.dailymail.co.uk/health/article-2093116/How-Beckham-tape-help-beat-headaches-More-10-million-suffer-pain.html
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Kompressionsdräckt
§ Var har vi för evidens?
§ Viss klinisk erfarenhet
§ Olika regler i olika landsting
§ Effekten bör studeras via studier och långtidseffekten bör undersökas
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Långsiktig smärt reducerande behandling
§ Familjeutbildning i smärthantering
§ Regelbunden fysiskt träning
§ KBT (psykolog) (Keer/ Grahame 2003)
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Evidens för fysiskt träning§ Det finns studie som undersöka effekten av fysik
träning§ få RCT studierna, ett antal kohort/ okontrollerade
studier
§ Styrketräning, individuellt eller generell program§ Minska smärta, öka muskelstyrka och
delaktighet i vardagen
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Behov av ökad kunskapOm effekten av:§Ortoser/inlägg§korrigering av kroppshållning§patientutbildning§andra behandlingsalternativ än styrketräning
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
TräningHur?§ Lågintensiv,
– 50-80% av max§ Långvarig,
– >30 min/pass§ Kontinuerlig,
– ”dagligen” (5-7 dar/v)
Vad?§ Styrka§ Stabilitet§ Balans§ Koordination§ Kroppskännedom§ Muskulär uthållighet§ Vattengymnastik / bassängträning
Syfte§ Konditionshöjande
– ”mycket blod ut i kroppen”§ Bindvävshärdning
– Långsam process 6-12 v– Kräver tillgång på syre och
”rätt” belastningsnivå§ Proprioceptionsstimulerande
– Proprioceptionen är nedsatt (Smith et al, 2013)
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Teamarbeta
§ Samarbete mellan yrkesgrupper
§ Regelbundenhet§ Återkoppling mellan yrkesgrupper
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Kliniskt omhändertagande§ Bemötande§ Bedömning/diagnos§ Information/undervisning§ Rådgivning och besvara frågor § Träningsstrategi§ Smärtbehandling§ Coaching
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Mål med fysioterapi vid EDS§ Normalisering av biomekaniska funktioner
genom: » stark uthållig muskulatur» God proprioception i lederna» Positiv inställning till fysiskt aktivitet» Minskning av smärta
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Mål med intervention§ Övergripande syftet är att medverka till ett
oberoende/aktivt liv§ Anpassad träning/ fysisk aktivitet§ Adekvat, väl anpassad smärtlindring
§ Skapa strategier för att själv hantera situationen. Studier, arbete, familjeliv och fritid.
§ OBS relationen barn vs förmyndare.
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
EDS och fysisk aktivitet
Måsten
Roliga aktiviteter
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Vardagsaktivitet
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
AktiviteterVad skall man tänka på??
§ Våga testa
§ Förändring tar tid
§ www.rbu.se
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Delaktighet i aktiviteter
Val av sport är individuellt och beroende av
§ Barnets intresse, förmåga och motivation§ Stöd och peppning från omgivning§ Insikt och förståelse hos idrottsledare/tränare
Kontraindikation????
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Sport/fritidsintressen
Kan ge
§ Rörelseglädje§ Självkänsla§ Social delaktighet
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Hur ska vi få allt att fungerai vår vardag?
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Framgång ???§ Hitta balans i livet, inkludera regelbunden
fysiskt aktivitet § Har ett mål du kan uppnå i en realistisk
tidsperiod § Välja dina utmaningar
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Förutsättningar att lyckasAtt: §vara motiverad§vara intresserad av fysiskt aktivitet§inte vara rädd för smärta§klara av att anpassa vardagen§integrera det som en livsstil i familjen§ha föräldrarna/familjemedlemmar som motivera/stödja
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Förutsättningar som gör det svårt Att:§vara omotiverad till fysiskt aktivitet§vara rädd för smärta§vara rädd för att röra sig §ha svårt att ändra rutiner/anpassa vardagen§sakna motivationsstöd i familjen§ha även en neuropsykiatriska diagnos§inte se fördelarna av behandlingen
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
ViktigtAtt:§vara öppen för alla aspekter som påverka behandlingen
§samarbeta mellan olika yrkesgrupper
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Slutsats
Det behövs en multidisciplinär insats för att möta patientens behov och belysa problemen ur olika perspektiv.
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Förändring kräver aktiv handling
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Physical training- evidens§ Smith TO, et al. Physiothrapy and occupational tyerapy intervention for
people with benign joint hypermobility syndrome: a systematic review of clinical trials. 2013 Disabil Rehabil, Early Online:1-7
§ Maillard SM, Adkins D, Haggart E, Bhagat S. Physiotherapy Management of Children with Hypermobility: A Review of an Out-Patient Self Management Exercise Programme. [abstract]. Arthritis Rheum 2010;62 Suppl 10 :1342
§ Kemp S. et al. A randomized comparative trail of generalized vs targed physiotherapy in the managment of childhood hypermobility. Rheumatology 2010;49:315-25
§ De Vries O. et al. Barn med hypermobilitet og smerter; er de trenbare? Erfaringer fra et pilotprojekt. TRS kompetensesenter, Sunnaas Sykehus HF 2009
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg
Multidiciplinary treatment§ Bathen T, et al. Multidiciplinary treatment of disability in ehlers-
danlos sndrome hypermobility type/hypermobility syndrome: A pilot study using a combination of physical and cognitiva-behavioral therapy on 12 women. Am j Med Genet 2013;Aug 2.
§ CastoriM, et al. Managment of pain and fatique in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type): Principles and proposal for a multidisciplinary approach. Am J Med Genet A 2012;158A(8):2055-70.
2018-04-13
Tack för uppmärksamheten