Dr.morar .MTN

7/22/2019 Dr.morar .MTN

1/38

MALFORMATIILE DE TUB

NEURAL


2/38

DEFINITIE

Grupul de MALFORMATII DE TUB NEURAL (MTN)- malformatiilecongenitale ce apar datorita inchiderii incomplete a tubului neural care formeazacanalul vertebral, in timpul primelor patru saptamani de viata embrionara.

TUBUL NEURAL - se inchide initial la mijloc, apoi in partea superioara si inultimul rand in partea inferioara. Cand fuziunea este incompleta, rezultamalformatii ale maduvei spinarii sau ale creierului.

CRANIUM BIFIDUM- este un defect de fuziune al oaselor craniului pe liniamediana , aparut cu frecventa maxima in regiunea occipitala. Cand prin acestdefect herniaza meningele si LCR , malformatia se numeste MENINGOCEL.

Cand in defect se extind structuri intracraniene care ajung inafara limitelorcraniului , malformatia se numesteMENINGOENCEFALOCEL .

SPINA BIFIDA-este una dintre cele mai frecvente malformatii congenitale,cauzata prin dezvoltarea incompleta a tubului neural sau a oaselor care ilacopera.Cuprinde:

- spina bifida oculta

- fistule dermice sau epidermice;

- meningocelul- meningomielocelul.

MENINGOMIELOCEL -herniaza meningele, maduva spinarii, cat si radacinilenervilor spinali.


3/38

INCIDENTA

Malformatiile tubului neural apar in proportie 1,7 / 10000nou-nascutii vii/ an

Meningoencefalocel

- 20% din copii cu ME se nasc vii.

- 70% din leziunile occipitale apar la sexul feminin

Raportul intre frecventa meningomielocelului ( MM) si

meningoencefalocelului ( ME) este de 5 :1 . Daca mama are ea insasi o malformatie de tub neural sau

are deja un copil nascut cu o astfel de malformatie, risculde recurenta este de 10 ori mai mare.

Orice masa polipoida nazala la nou-nascut , va fi

considerata ME , pana la proba contrarie.

Spina bifida 1 - 1,5/ 1 000 de nou-nascuti vii/ an


4/38

ETIOLOGIE

Teoria opririi evolutiei inchiderii normale a oaselorcraniului , care permite hernierea tesuturilor prin

defect . Teoria cresterii excesive care impiedica inchiderea

normala a invelisurilor craniului.

PATOGENEZA

Printre cauzele indentificate ale malformatiilor de tubneural se numara factorii genetici, deficiente de nutrienti .

De exemplu, dieta saraca in acid folic ( vit. B9) a fostasociata de multe ori cu un risc crescut pentru acestemalformatii.

Distributia geografica a MTN sprijina deficienta de acidfolic ca factor etiologic: apar cu preponderenta inclimatele reci si neinsorite, unde accesul la fructe silegume este mai dificil.


5/38

LEZIUNI ASOCIATE

1. Anomalii cromozomiale40 % din cazuri

2. Malformatia Dandy- Walker-malformatie a fosei posterioare interitoriul medular posterior, este caracterizata prin agenezie de rahisinferior, cu atrezia orificiilor Luschka si Magendie si cu Hidrocefalieobstructiva consecutiva.

3. Malformatia Arnold - Chiari - se caracterizeaza prin anomaliiaparute la nivelul jonctiunii dintre maduva si bulbul cerebral, anomalii de

plasare a acesteia si a cerebelului , care are tendinta de a hernia pringaura occipitala, determinand uneori aparitia Hidrocefaliei ca rezultat alobstructiei scurgerii LCR

3. Sindromul Gruber- MeckelSdr. plurimalformativ ereditar cutransmitere autozomal recesiva, caracterizat prin afectare craniana(*encefalocel, *microcefalie sau *anencefalie), faciala (*microoftalmie,*exoftalmie, *hipertelorism), despicaturi labio-palatine ( palatoschizis) ,digitala (poli- si *sindactilie), afectare urogenitala (ovariana, organegenitale ambigue), vertebrala si viscerala, cu polichistoza renala,hepatica, pancreatica.


6/38

CLASIFICAREA

MENINGOENCEFALOCELULUI

OCCIPITAL-frecventa maxima; contine adesea structurivasculare

BOLTA CRANIANA- reprezinta 80 % din cazurile din emisfera vestica ; cu localizare : interfrontal, FA,interparietal , Temporal , FP.

FRONTO-ETMOIDAL sauSincipital

15 % din cazuri si

au deschidere externa spre fata, intr-una din cele 3 regiuni:nazo-frontal, nazo-etmoidal, nazo-orbital.

BAZALreprezinta 1,5 % din cazuri; cu localizare: trans-etmoidal, sfeno-etmoidal, trans-sfenoidal, fronto-sfenoidal

sau sfeno-orbital. FOSA POSTERIOARA - leziunea contine de obicei tesut

cerebelos si componente medulare.

INIENCEFALIA se caracterizeaza prin defect in jurulforamen magnum , rahischizis si retrocollis


7/38

Meningoencefalocel occipital


8/38

Imagine CT - Meningoencefalocel occipito-cerebelos


9/38

Imagine CT- Meningoencefalocel frontal


10/38

Meningoencefalocel fronto-orbito-etmoido-nazal gigant

STUDII CLINICE


11/38

STUDII CLINICE

1) Cel mai vast studiu randomizata fost facut in Marea Britanie in 1991

si a inclus 1817 femei cu un copil nascut cu MTN.

Suplimentarile :

pentru o noua sarcina au inceput cu cel putin 4 saptamani inainte de

conceptie si au continuat inca 12 saptamanidupa ultima menstruatie.


12/38


13/38

2 ) Acest studiu a demonstrat ca suplimentarea periconceptionala cu

acid folic scade prevalenta MTN.


14/38

*doza poate masca deficienta de vitamina B12, care

determina anemia pernicioasa.


15/38

Alimentele cele mai bogate in acid folic sunt ficatul, legumele si fructele

proaspete

Consumul mediu de acid folic al femeilor din tarile cu prevalentacrescuta a MTN este de 0.2 mg pe zi si mai putin de 20% dintre acestefemei consuma 0.4 mg sau mai mult de acid folic pe zi.

Strategia de suplimentare a acidului folic prin tablete nu are succes in

multe cazuri, datorita compliantei scazute, sarcinilor neprevazute saunivelului scazut de cultura.

In anul 1998 a fost introdusa fortificarea cu acid folic aalimentelor.

Cerealele sau produsele pe baza de cereale au fost fortificate cu 0.14mg de acid folic la 100 de grame de produs

Suplimentele de acid folic nu vor eradica cazurile de MTN.

Se recomanda diagnosticarea prenatala prin testareaalfafetoproteinelor sau echografie in cazul femeilor cu risc crescutde a naste copii cu MTN.


16/38

3) Onoua cercetare, publicata 2004 in New England

Journal of Medicine- a indicat olegatura intre prezenta

unor auto-anticorpi fata de acid folic in circulatie de mame

care au copii cu spina bifida, comparativ cu cei care nu au.Este inca in studiu.

70% din cazuri spina bifida pot fi prevenite prin

suplimentarea cu acid folic .


17/38

PREZENTARE CAZ CLINIC

Nume :M., nou-nascut de sex masculin, G5400 g.,extras prin operatie cezariana pt. prezentatie pelviana

Ziua nasterii: 14. 03 . 2011, ora: 23. 45

AHC

Tatal:- fara date

Mama: 25 ani,domiciliu in Bucuresti, G- I, P -I,

Gr. Sg.: A II, RH- pozitiv.Afirmativ sanatoasa.

Nu se mentioneaza AHC, de malformatii cranio-cerebrale (MCC) in familie.


18/38

SCOR APGAR


19/38

Examenul clinic , la nastere:

Stare generala grava, cianoza difuza generalizata, vernix prezent, plicaturaplantara -in 2/ 3 anterioare, CO- normal implantat.

Meningoencefalocel gigant occipital, cu diametru de aprox. 30 cm..Meningomielocel lombar. FA- 2 / 1,5 cm., polidactilic, palatoschizis, sold curisc.

AV- 20 bpm, dupa DCR , VBM, ajunge la 100 bpm, zgomote cardiaceritmice, suflu sistolic grad II / VI .

Dupa DCR, VBM: MV perceptibil bilateral, raluri crepitante diseminate bilat.

Abdomen suplu, mobil. Ficat situat la 5 cm sub rebord costal. Splina - 3 cmsub rebord costal ( SRC). Rinichi nepalpabili.

Tonus muscular diminuat. Moro slab schitat. Motilitate prezenta dupa

stimulare .Malformatii congenitale:

Meningoenefalocel. gigant occipital. Meningomielocel lombar.Spina bifida .Polidactilie. Genu recurbatum.Ectopie testiculara stg.


20/38

DIAGNOSTIC LA NASTERE

1. Nou-nascut plurimalformat

2. Meningoencefalocel gigant occipital

3. Meningomielocel lombar

4. Spina bifida

5. Palatoschizis

6. Polidactilie

7. Ectopie testiculara stg.

8. Genu recurbatum

9. Hipoxie perinatala severa

10. Operatie cezariana


21/38

Ig.1.


22/38

Ig.2.


23/38

Ig.3.


24/38

Ig.4


25/38

Ig.5.


26/38

Ig.5.


27/38

TRATAMENT

- Fitomenadiona-0, 1 ml i.m.

- PEV- 200 ml/ zi (fl 60 ml , fl. III- GLUCOZAl 10 %- 40 ml , Cagluconic 10 % - 2 ml, AMINONEFRO- 8 ml) .

- MERCUROCROM -aplicatie locala la nivelul defectului spinal.

- Pansament steril - Rahischizis- AMPICILINA ( 100 mg/ ml) 2 ml i.v. x 2 / zi. ( 1 adm.)

- MERONEM ( 50 mg/ ml)- 2, 5 ml + 7, 5 SF i.v. lent x 2 /zi

- GENTAMICINA ( 10 mg/ ml) 1.5 ml i.v. / zi

- O2 -in flux liber

Nou-nascutulului, i-au fost monitorizate :TA, SaO2, AV, diureza


28/38

In urmatoarele zile

Stare generala s-a mentinut grava. Subicteric.

Se desatureaza usor fara O2, la agitatie si manevrare , pana

la SaO2 - 50 -60%.

In repaus cu O2 in flux liber- SaO2- 100%.

Primeste 20 ml LP prin gavaj. Are scaun , urineaza.

Hipoton, Hiporeactiv. Rigiditate a membrelor inferioare.

Facies suferind.


29/38

INVESTIGATII IMAGISTICE

Echografie transfontanelara ( Echo TF):

Hidrocefalie giganta, cu comprimarea emisferelor

cerebrale spre periferie , cerebelul inconjurat delichid, cu imagine hipoecogena intracerebeloasa.

Echo la nivelul Encefalocelului: continut

predominant transonic ( lichidian), cu

hiperechogenitati neomogene care plutesc in LCR, + aspect de mb. / meninge liniare.


30/38

INVESTIGATII PARACLINICE


31/38

Tb


32/38


33/38

Diagnosticul ecografic al malformatiilor

fetale

Contributia ecografiei la diagnosticul prenatal almalformatiei fetale poate fi directa - prin examen ecografic- sau indirecta - facilitand efectuarea unor tehnicicomplementare de diagnostic cum sunt:amniocenteza,

amniografia, fetografia, fetoscopia. Meningocelul cervical si lombar se prezinta ecografic sub

forma unei formatiuni tumorale chistice care iese dinconturul regulat al canalului neural.

Pentru cuplurile care au avut un copil tarat congenital

diagnosticul prenatal reprezinta singura speranta pe drumulunei noi sarcini.


34/38

TRATAMENT NEUROCHIRURGICAL

Ichiderea si excizia sacului herniar

Repararea defectului osos cranian

Interventii plastic-reparatorii stadiate (pentru

configurarea unui aspect estetic) .Leziunile occipitale

Beneficiaza de excizie chirurgicala a sacului herniar sia continutului sau cu o inchidere viguroasa water

tight a durei mater. Hidrocefalia este prezenta adesea , dar tratamentul ei

trebuie facut separat , in alt timp operator.


35/38

COMPLICATII

ABCES

EMPIEM

MENINGITA

FISTULE LCR

HIDROCEFALIE


36/38

Hidrocefalie cu sunt ventriculo-peritoneal, pentru drenarea

LCR.


37/38

PROGNOSTIC

Meningomielocelul are prognostic mai bun decat meningoencefalocelul.

Prognosticul este cu atat mai grav cu cat in sacul herniar este o cantitatemai mare de tesut nervos sau pereti de ventricul.

Hidrocefalia este una dintre cele mai frecvente complicatii lasupravietuitorii operati

5 % dintre copii cu meningoencefalocele se pot dezvolta normal.

Formele mai putin grave, compatibile cu supravietuirea, necesitanumeroase interventii chirurgicale pentru a fi corectate si determinainvaliditati semnificative, cum ar fi paralizia membrelor inferioare,incontinenta urinara si fecala.

Pe termen lung , depinde de conditia neurologica , psihica si fizica a

copilului Pacientii necesita interventii chirurgicale corective , stadiate , in functie de

localizarea leziunii si structurilor afectate .

50% din pacientii cu ME au tulburari cognitive , deficite motorii ,incapacitate de invatare sau sunt orbi

Ingrijirea si educarea pe termen lung , presupune o colaborareinterdisciplinara.


38/38

CONCLUZIE

Continuarea progreselor in intelegerea noastraa genomului uman va oferi noi oportunitatipentru a intelege cauzele acestei afectiuni, si

perspectiva de a dezvolta strategii imbunatatitede prevenire a MTN .

Suplimentarea dietei cu acid folic scade atatincidenta cat si riscul de recurenta ale MTN.

Aceasta suplimentare impiedica, de asemenea,aparitia unor tulburari genetice alemetabolismului acidului folic.

Documents

Dr.morar .MTN