Dr. Gastón Schmidt Vacaflores Neurólogo Pediatra Neurólogo Pediatra Caja Nacional de Salud Hospital Materno Infantil

Dr. Gastón Schmidt VacafloresDr. Gastón Schmidt Vacaflores

Neurólogo PediatraNeurólogo Pediatra

Caja Nacional de Salud Hospital Materno Infantil

Espectro autista Espectro autista

Antecedentes:El término autismo fue originalmente acuñado por el psiquiatra Eugen Bleuler en 1911 para describir lo que él percibía como uno de los síntomas más importantes de la esquizofrenia: el aislamiento social.


Antecedentes:

Autismo quiere decir “retirada a

uno mismo” lo que parece

describir el desapego activo que

afectaba a alguno de sus

pacientes.


Antecedentes:En 1940 cuando Leo Kanner en América y Hans Asperger en Austria, empezaron a identificar la presencia del “autismo” separadamente, atribuyeron a este término lo que ellos sentían que describía lo que estaban viendo en los niños que trataban.


Antecedentes:Leo Kanner, psiquiatra de la Universidad John Hopkins escribe una ponencia aplicando el término de “autismo” describiendo a un grupo de 11 niños ensimismados y con severos problemas de índole social, de comportamiento y comunicación.


Antecedentes:Leo Kanner describe un grupo de 11 niños autistas con un rasgo patognomónico que es la “ineptitud para establecer relaciones normales con las personas desde el principio mismo de la vida”“Auristic distubances in children”, Nervous Child. Vol 2.


Antecedentes:

Leo Kanner descarta todo confusión

con la esquizofrenia adulta o infantil,

“hay desde el principio una extrema

soledad autista, que siempre que es

posible desdeña, ignora, excluye

todo lo que viene hacia el niño desde

el exterior” “Auristic distubances in children”, Nervous Child. Vol 2.


Todo contacto físico directo, todo movimiento o ruido es vivido como una amenaza de romper esta soledad. Será tratado “como si no existiera”, o se lo sentirá dolorosamente como una interferencia desoladora. Cada aporte del exterior representa una “intrusión espantosa”.


Kanner supone una etiología biológica innata: “que estos niños han venido al mundo con una incapacidad innata, biológica, de construir un contacto afectivo con la gente”.


Antecedentes:El artículo de Kanner fue publicado en Inglaterra ganó atención, el término autismo infantil fue utilizado ampliamente en los años 50 y los 60. Muchos niños fueron diagnosticados con esta condición.


Antecedentes:Hans Asperger identificó un trastorno de personalidad que afectaba a alguno de los niños referidos por la clínica psiquiátrica infantil, pero él sentía que estaban imperfectamente descritos por el término autismo.


Kanner en 1971, escribe “Follow up study of eleven children originally reported in 1943” reitera su convicción de una etiología biológica innata, y rechaza cualquier psicogénesis postnatal, para él todo esta ya jugado en el nacimiento.


Antecedentes:En Camberwell, Judith Gould y Lorna Wing en los años 70 llegaron a la conclusión de que existe un “continuo autista”.En 1981 Lorna Wing usó la frase de Síndrome de Asperger para describir un sub grupo de pacientes autistas.


Desde el punto de vista del

psicoanálisis, el abordaje es

completamente diferente.

La escuela post kleiniana, en

Tavistock, a la cabeza de Frances

Tustin, se dedica al estudio de

niños autistas desde los años 50, y

considera que los niños autistas

son prematuros psicológicos.


“El niño autista no es capaz de mantener el mínimo vínculo afectivo, ni siquiera en el mínimo grado biológicamente necesario, lo cual le imposibilita no solo de aprender, sino incluso de responder a los estímulos del ambiente, en consecuencia vive en un nivel infrahumano...


“... mas exactamente vegetativo, hasta el punto que muy a menudo no llega a desarrollar ninguna forma de lenguaje y apenas dispone de los mecanismos primarios indispensables para subsistir.”

Frances Tustin


“La toma de conciencia de la separación del objeto ha ocurrido antes de que sus capacidades de integración fueran suficientes en el plano neuro fisiológico”

Frances Tustin


Donald Winnicott plantea el

concepto de depresión psicótica

que remite a un “fantasma de

arrancamiento del objeto”, con

pérdida de la parte

correspondiente del propio

cuerpo, por ejemplo perdida del

seno con una parte de la boca.


Esto produciría el “agujero negro

de la psiquis” (concepto de

Frances Tustin) y el autista para

defenderse de ello, desarrollaría

defensas masivas, con el

propósito de negar toda

separación, toda alteridad,

construyendo un caparazón, en el

que, invistiendo...


.. sus propias sensaciones

internas produciría las “figuras

autistas que están en la raíz de

los “objetos autistas”

constituidos por partes del

cuerpo del niño o por objetos del

mundo exterior percibidos como

cuerpo propio.


Donald Melzter describe dos

mecanismos específicos del

autista, cuyo propósito es

“aniquilar toda distancia entre el

propio-ser y el objeto”, y por

consiguiente toda posibilidad de

separación de este objeto: el

desmantelamiento y la

identificación adhesiva.


E. Bick en 1967, plantea un fracaso

muy temprano en la experiencia

del niño de la función holding que

deja un defecto residual en la

integración básica del self, que se

manifiesta a través de una

debilidad general de los vínculos

integrativos en los niveles

somáticos del self y una fragilidad

de la experiencia de realidad

psíquica.


John Bolby secuelas de la

separación madre - hijo.

-Margateth Mahler plantea una

ruptura psicótica con la realidad.

-Mark Spits sostiene el deterioro

del vinculo afectivo con la

persona que cuida al niño

(hospitalismo)


Incidencia:

Debido a la clasificación que

se utiliza varia entre:

10 - 20 por 10000 hasta

30 - 50 por 10000.


Incidencia:

Es tres a cuatro veces más

probable que autismo afecte

a los hombres que a las

mujeres, esta tendencia

también se repite en las

incapacidades del

desarrollo.


Características principales:

El autismo no es una

enfermedad sino mas bien un

desorden del desarrollo de

las funciones del cerebro.



Es un trastorno grave de

comienzo en el lactante, con

profundo trastorno de las

relaciones sociales, actitud

indiferente y distante, alteración

de la comunicación, anomalías

motoras, afectividad atípica.



Además se encuentran

trastornos cognitivos

masivos, múltiples

singularidades de la

conducta, percepción

distorsionada y pensamientos

extraños.



Se considerada como una falla del

desarrollo del Yo, o una grave

regresión.

Los pensamientos y los

comportamientos extraños hacían

pensar en una psicosis.



La noción del trastorno autista

como una variante de la

esquizofrenia o de otros

trastornos psicóticos ha sido

abandonada, particularmente por

la escuela anglo sajona.



Existe un gran trastorno en la

inteligencia, en la integración de

las funciones cerebrales - un tipo

de desorganización casi caótico -

una confusión cognitiva y

emocional.



El trastorno autista no se asocia a

delirios, alucinaciones o pérdida de

asociaciones.

Actualmente ya no se considera un

trastorno psicótico y se insiste en

las características neuro

integrativas de la desorganización

del sujeto.



Muchos niños autistas son

diferentes desde su nacimiento:

*tendencia a arquear la espalda

alejándose de su cuidador,

(evitando el contacto físico)

* anticipar cuando lo van a

cargar.

(se pone inquieto)



Los describen como bebés

pasivos callados la mayor parte

del tiempo, exigiendo poco o

nada a sus padres.

Bebes agitados que lloran

bastante sin parar durante las

horas que permanece despierto.



Durante su infancia muchos

comienzan a mecerse y/o golpear

su cabeza, por este no siempre es

el caso.



Algunos niños autistas alcanzan

puntos clave del desarrollo,

hablar, gatear, caminar mucho

antes que el promedio, otros

están considerablemente

retrasados.

Un 30% se desarrollan

normalmente desde los 18 a los

36 meses.



Durante la infancia los niños

autistas pueden quedarse atrás

del grupo de niños de la misma

edad respecto a la comunicación,

las habilidades sociales y la

cognición.



Aparecen conductas

disfuncionales, probablemente la

más llamativa sea la

autoestimulación entendida como

conducta repetitiva no dirigida a

una meta, meceos,

gesticulaciones, movimientos

especiales con las manos.



La auto agresión (morderse la

mano, golpearse la cabeza);

problemas al dormir o comer,

pobre contacto ocular,

insensibilidad al dolor,

hiperactividad, inatención.



Insistencia del individuo en la

uniformidad, esto es, conducta

perseverante, repetición de rutinas

(al beber, comer, uso de la ropa,

hábitos)


No existe ningún adjetivo que se

pueda utilizar para describir a cada

tipo de persona con el autismo

porque existen muchas formas de

este trastorno.

“Cada uno es cada uno con sus

cadaunadas”


Algunos sujetos son antisociales,

retraídos, y otros son sociales.

Algunos son agresivos para

consigo mismos y/o agresivos con

los otros.

La mitad de ellos habla poco ó no

pueden hablar.

Algunos repiten palabras y/o frases

y otros pueden tener un lenguaje

normal.


Como no existen marcadores

fisiológicos, el diagnósticos de

autismo se da cuando un sujeto

muestra una variedad de

características de conducta, es por

eso que se habla de “espectro

autista”.


Instrumentos de diagnóstico:

- The Early Languaje Milestone

Screnning Test - 2d Ed.

- The Pervasive Developmental

Disorders Screening Test.

- Cheklist for Autism and Toddlers

(CHAT).

- Chilhood Austism Rating Scale

(CARS).


Instrumentos de diagnóstico:

- The Autism Diagnostic Interview.

Revised (ADI-R).

-The Autism Diagnostic

Observation Schedule General

(ADO-G)


EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA:

- No existen correlaciones con

factores prenatales, perinatales y

neonatales.

- El examen mental debe incluir la

evaluación de la interacción social,

juego, lenguaje y funciones

comunicativas.



- Se debe evaluar el contacto del

niño con sus padres y las otras

personas.

- La deficiencia del juego simbólico

es una característica fundamental

y es independiente del nivel

cognitivo.



- Se debe a hacer un periodo

adecuado de observación, valorar

el manejo de los juguetes,

distinguir entre la manipulación y

la estereotipia.

. Evaluación del nivel del lenguaje.



- El perímetro cefálico, es mas

grande que en otras afecciones del

desarrollo, pero solo un pequeño

porcentaje tiene una macrocefalia

o megalo encefalia francas.

- La mayoría esta por encima de la

centila 50.



- En los nervios craneales las

respuestas oculo vestibulares son

anormales.

- Puede existir un nistagmus

optocinético atípico.

- Existe una apraxia oro- motora

de los labios y la lengua.



- En la exploración motora el 25%

tiene hipotonia, apraxia de tronco

(33%) y estereotipias motoras

(40%).

- Pueden existir alteraciones de la

motricidad fina.



- En el sistema senso perceptual

muestran algunas anormalidades

significativas en respuesta a una

variedad de estímulos sensoriales.

- Existen conductas autoagresivas

y automutilación.

- Manejan mejor la modalidad

visual.



- Serios trastornos de la atención,

se molestan si se interrumpen sus

rutinas y pueden estar mucho

tiempo realizando alguna de ellas.

- Rigidez, insistencia en la

repetición, dificultad al cambio.

- Alternan insomnio y hipersomnia.



- Las habilidades cognitivas varían

desde deficiencia mental profunda

hasta talentos excepcionales

“Síndrome savant” capacidades

especiales para la música, el

dibujo, los cálculos, la memoria

mecánica (memoristas,

calculadores de calendarios,

adivinadores de acertijos)



-Memoria verbal y viso espacial

superiores, hiperlexia, facilidad

para reconocer caminos.

- “Teoría de la mente”

(incapacidad de imaginar lo que

una persona esta imaginando y

pensando).



- Se debe realizar una evaluación

audiológica lo mas completa

posible, (EOA, PEA , audiometrías.

- El cariotipo en búsqueda de

Síndrome de X frágil.

- Se debe descatar fenilcetonuria,

hiperlisinemia y otras acidopatías.



- El E.E.G. puede ser anormal y se

debe realizar en sueño,

generalmente, existen paroxismos

en los lóbulos temporales.

- La frecuencia de convulsiones es

baja, pero mayor que en la

población general.



- Neuroimágenes: en I.R.M. Se han

encontrado trastornos de

migración cortical en Asperger al

alto funcionamiento.

- La T.A.C e I.R.M. no están en la

ruta diagnóstica.

- P.E.T. y S.P.E.C.T. solo se usan

con fines de investigación.



- Se han descrito alteraciones en el

sistema limbico y el vermis y

hemisferios cerebelosos.

- Las neuroimágenes funcionales

han demostrado ligera hipo

perfusion de los lóbulos frontales.



- Una evaluación psicológica es

fundamental para determinar el

nivel de la función cognitiva.

Además con vistas a establecer un

plan de trabajo con el paciente.



- Se suponen alteraciones en la

metabolismo de la serotonina,

además de disfunciones en la

sistema dopaminérgico.

- Existen niveles plasmáticos altos

de nor epinefrina.

- Hiper función del sistema opioide

endógeno (betaendorfinas altas)

Espectro autista Espectro autista TRATAMIENTO:

- Intervención educativa.

- Intervención en la lenguaje.

- Intervención farmacológica:

Neurolépticos (Haloperidol)

Inhibidores de la recaptación de

serotonina: fluoxetina,

paroxetina, fluvoxamina,

clomipramina.

Risperidona.

Naltrexona


OTROS TRATAMIENTOS:

- Vitamino terapia (Piridoxina) (B6)

- Secretina.

- Entrenamiento de integración

auditiva (música)

-Terapia anti alérgica e

inmunológica

Trastornos Trastornos generalizados del generalizados del desarrollodesarrolloLos trastornos generalizados del desarrollo componen un grupo de procesos neuro biológicamente diversos que se caracterizan por la existencia de déficit en múltiples áreas funcionales, que conducen a una alteración difusa y generalizada de los procesos del desarrollo. (Hales - Yudofsky)

Trastornos generalizados Trastornos generalizados del desarrollo del desarrollo

1. Trastorno autista

2. Trastorno desintegrativo infantil

3. Trastorno de Rett

4. Trastorno de Asperger

5. Trastorno generalizado del

desarrollo no especificado.

Trastorno autistaTrastorno autista

Criterios:

(A) Un total de 6 (o mas) ítems de

(1) (2) y (3). Con por lo menos dos

de (1), y un o de (2) y de (3).


(1) Alteración cualitativa de la interacción social manifestada al menos por seis de las siguientes características:(a) importante alteración del uso de comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social


(b) Incapacidad para desarrollar con

compañeros conductas adecuadas al

nivel del desarrollo.(c) ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos.(d) falta de reciprocidad social o emocional.


(2) Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características. (a) retraso a ausencia total del desarrollo del lenguaje (no acompañando de modo alternativos de comunicación).(b) en sujetos con el habla adecuada alteración de la capacidad para iniciar o mantener una conversación.


(c) utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico.

(d) ausencia de juego realista espontaneo, variado, o de juego imitativo propio del nivel del desarrollo.


(3) patrones de comportamiento,

intereses y actividades

restringidos, repetitivos y

estereotipados, manifestados por

una de las siguientes

características:

(a) preocupación absorbente por

uno o más patrones estereotipados

y res-

trictivos de interés que resulte

anormal en su intensidad y

objetivo.


(b) adhesión aparentente inflexible a

rutinas o rituales específicos, no

funcionales.

(c)manierismo motores

estereotipados (sacudir, girar los

dedos o movimientos complejos de

todo el cuerpo).

(d) preocupación persistente por

partes de objetos.


(B) Retraso o funcionamiento

anormal en por lo menos una de las

siguientes áreas:

- interacción social.

- lenguaje utilizado en comunicación

social.

- juego simbólico o imaginativo.


(C) El trastorno no se explica

mejor por la presencia de un

trastorno de Rett o desintegrativo

infantil

Trastorno desintegrativo infantilTrastorno desintegrativo infantil

A. Desarrollo aparentemente

normal durante por lo menos los

dos primeros años, manifestado

por la presencia de manifestación

verbal y no verbal, relaciones

sociales, juego y comportamiento

adaptativos a la edad del sujeto.


B. Perdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas:- lenguaje expresivo-habilidades sociales o comportamiento adaptativo.- control intestinal o vesical- juego- habilidades motoras


C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:(1) alteración cualitativa de la interacción social: alteración de comportamiento no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional.


(2) alteraciones cualitativas de la

comunicación: retraso o ausencia

de lenguaje hablado, incapacidad

para iniciar sostener una

conversación , utilización

estereotiopada y repetitiva del

lenguaje, ausencia de juego realista

variado.


(3) patrones de comportamiento,

intereses y actividades restrictivos,

repetitivos y estereotipados, en los

que se incluyen estereotipias

motoras y manierismos.

Trastorno desintegrativo Trastorno desintegrativo infantilinfantil

(D) El trastorno no se explica por la

presencia de otro trastorno

generalizado del desarrollo o

esquizofrenia.

Trastorno de RettTrastorno de Rett

A. Todos las características

(1) Desarrollo prenatal - perinatal

aparentemente normales.

(2) Desarrollo psicomotor al parecer

normal durante los primeros 5

meses.

(3) Perímetro cefálico normal.


B. Aparición de todas las

características siguientes luego del

periodo de desarrollo normal.

(1) Desaceleración del crecimiento

craneal entre los 5 y 48 meses.

(2) Pérdida de habilidades manuales

intencionales previamente adquiridas

entre los 5 y 30 meses y desarrollo

de movimientos manuales

estereotipados


(3) Pérdida de implicación social en

el inicio del trastorno.

(4) mala coordinación de la marcha o

de los movimientos del tronco.

(5) desarrollo del lenguaje expresivo

y receptivo gravemente afectado,

con retraso psicomotor grave.

Trastorno de AspergerTrastorno de Asperger

A. Alteración cualitativa de la

interacción social manifestada al

menos por dos de las siguientes

características:

(1) importante alteración del uso de

comportamientos no verbales como

contacto ocular, expresión facial,

posturas corporales y gestos

reguladores de la interacción social.


(2) Incapacidad para desarrollar

relaciones con compañeros

apropiadas a nivel del desarrollo del

sujeto.

(3) Ausencia de la tendencia

espontánea a compartir disfrutes,

intereses y objetivos con otras

personas.

(4) Ausencia de reciprocidad social o

emocional.


B. Patrones de comportamiento,

intereses y actividades restrictivos y

estereotipados, manifestadas al

menos por una de las siguientes

características:

(1) Preocupación absorbente por uno

o más patrones de interés

estereotipados y restrictivos que son

anormales, sea por su intensidad,

sea por su objetivo.


(2) Adhesión aparentemente

inflexible a rutinas o rituales

específicos, no funcionales.

(3) Manierismos motores

estereotipados y repetitivos

(sacudir o girar las manos o dedos o

movimientos complejos de todo el

cuerpo).

(4) preocupación persistente por

partes de objetos.


C. El trastorno causa un deterioro

clínicamente significativo en la

actividad social, laboral y otras

áreas importantes de la actividad

del individuo.


D. No hay retraso general del

lenguaje clínicamente

significativo, a los 2 años de edad

usa palabras sencillas, a los 3

frases comunicativas.


E. No hay retraso clínicamente

significativo del desarrollo

cognoscitivo ni del desarrollo de

auto ayuda propias de la edad,

comportamiento adaptativo

(distinto de la interacción social)

y curiosidad a cerca del ambiente

durante la infancia.


F. No cumple los criterios de otro

trastorno generalizado del

desarrollo ni esquizofrenia.

Trastorno generalizado del Trastorno generalizado del desarrollo no desarrollo no

especificado especificado El diagnóstico se realiza cuando

clínicamente existe sintomatología

autista significativa , incluyendo

falla de la interacción social,

comunicación verbal o no verbal,

comportamientos estereotipados en

intereses o actividades y no se

cumplen los criterios ya

mencionados

Espectro autistaEspectro autista

Diagnósticos de DSM - IV CIE - 10

Trastorno autístico. Autismo infantil.

Trastorno de Asperger. Síndrome de Asperger.

Trastorno desintegrativo Otros trastornos desin-

infantil. tegrativos infantiles.

Trastorno de Rett. Síndrome de Rett

Trastornos pervasivos del Autismos atípicos

desarrollo no especificados

Autismos atípicos Otros trastornos perva

sivos del desarrollo no

especificados


- Sindrome “X” frágil. (3- 25%)

- Sindrome de Landau Kleffner.

- Complejo esclerosis tuberosa (17-

60%)

Cierta vez me encontré con un

duendecillo

Allá donde florecen las azucenas.

Le pregunté por qué era tan pequeño

Y por que no había crecido más.

Él frunció el ceño ligeramente,

Entornó sus ojos para mirarme

De arriba abajo y me respondió:

Yo estoy bastante grande para mí,

De la misma forma que tú lo estás para

ti.

John Kendrick Bangs

Gracias

Aproximacion lacanianaAproximacion lacaniana

¿Es posible diferenciar autismo

de psicosis?

Lacan en el SEM XI, el psicotico

no estaría fuera del lenguaje,

sino fuera del discurso.

Aproximación lacanianaAproximación lacaniana

“Si la inscripción en el discurso

esta condicionada, por esta

operación de separación, a su vez

condicionada por el Nombre-del-

Padre, hay que decir que el fuera-

de-discurso de la psicosis es su

instalación en el campo de la

alineación ...


... Se puede situar al autismo en un

mas acá de la alienación, es un

rechazo a entrar en ella, es un

detenerse en el borde”

Colete soler


La falla en la constitución de la

imagen del cuerpo en el niño

autista.

La no mirada entre una madre y

su hijo marca una dificultad

importante en el nivel de la

relación especular con el otro. Son

niños en los que el estadio del

espejo no se constituirá

convenientemente.


La no constitución de la relación

especular, una no constitución de

la relación simbólica fundamental,

la presencia / ausencia materna

pero no por un déficit del tiempo

de ausencia, sino por un déficit

fundamental de la presencia

original misma del otro


La consecuencia es la falla en la

constitución de la imagen del

cuerpo (a través de la relación

especular con el otro) y en la

constitución del yo. Esto

correspondería al fracaso del

tiempo de la “alienación” en la

constitución del sujeto.

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Dr. Gastón Schmidt Vacaflores Neurólogo Pediatra Neurólogo Pediatra Caja Nacional de Salud Hospital Materno Infantil