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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
Disturbi dello Spettro Autistico Corso di Formazione – Fondazione Brunello
Vicenza
Dott. Leonardo Zoccante
U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile
I DISTURBI PERVASIVI DELLO SVILUPPO
SECONDO IL DSM:
Nel DSM- I (1952) e II (1968) si nomina l’Autismo solo
come categoria della Schizofrenia di tipo infantile
Fino al 1980 non vengono pubblicati criteri diagnostici
specifici per l’Autismo
Nel 1980 il termine Schizofrenia Infantile viene abolito.
Il Journal of Autism and Childhood Schizophrenia,
lanciato nel 1971, cambia il suo nome in Journal of
Autism and Developmental Disorder nel 1979
1980: il DSM-III definisce l’Autismo come un Disturbo
Pervasivo dello Sviluppo distinto dalla
Schizofrenia e caratterizzato da tre gruppi sintomatologici:
• L’assenza di responsività nelle relazioni con gli altri
• Grossi deficit nelle abilità comunicative
• La bizzarria delle risposte all’ambiente
Il tutto si sviluppa prima dei 30 mesi di vita
1987: Il DSM-III-R presenta una più complessa definizione
del Disturbo Autistico che richiede per essere diagnosticato la
presenza di almeno 8 dei 16 criteri richiesti dalla triade
sintomatologica
•interazione sociale
•Comunicazione
•interessi e attività ristretti
Cade la richiesta per la comparsa precoce ( dai 30
mesi ai tre anni)
Si inserisce una nuova categoria, i PDD-NOS ( disturbo
pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato) per quei
bambini che presentano alcuni ma non tutti i criteri diagnostici
richiesti per il disturbo autistico
1994: DSM-IV
2000:DSM-IVR
Ulteriore perfezionamento dei sempre più complessi criteri per
la definizione di Disturbo Autistico.
Il numero complessivo dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo
diventa 5 con l’inclusione del Disturbo di Asperger e della
Sindrome di Rett.
DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO
DSM V
Criteri Diagnostici:
Deve soddisfare i criteri A, B, C e D, E:
A. Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in molteplici
contesti, come ,manifestato dai seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato (esempi
esplicativi non esaustivi):
1. Deficit nella reciprocità socio-emotiva: approccio sociale anormale e fallimento nella normale
reciprocità della conversazione; ridotta condivisione di interessi, emozioni o sentimenti;
incapacità di dare inizio o rispondere a interazioni sociali.
2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali utilizzati per l’interazione sociale:
comunicazione verbale e non verbale scarsamente integrata; anomalie del contatto visivo e
del linguaggio del corpo, o deficit nella comprensione e nell’uso dei gesti; fino alla totale
mancanza di espressività facciale e gestualità.
3. Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni: difficoltà di adattare il
comportamento per adeguarsi ai diversi contesti sociali; difficoltà nella condivisione del gioco
immaginativo e nel fare amicizie; assenza di interesse verso i coetanei.
B. Pattern di comportamenti, interessi, attività ristrette e ripetitive come manifestato da
almeno 2 dei seguenti punti:
1. Linguaggio e/o movimenti motori e/o uso di oggetti, stereotipato e/o ripetitivo: come semplici
stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti, frasi idiosincratiche.
2. Eccessiva aderenza alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati e/o eccessiva
resistenza ai cambiamenti: rituali motori, insistenza nel fare la stessa strada o mangiare lo stesso
cibo, domande o discussioni incessanti o estremo stress a seguito di piccoli cambiamenti.
3. Fissazione in interessi altamente ristretti con intensità o attenzione anormale: forte
attaccamento o preoccupazione per oggetti inusuali, interessi eccessivamente perseveranti o
circostanziati.
4. Iper-reattività e/o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi inusuali rispetto a certi aspetti
dell’ambiente: apparente indifferenza al caldo/freddo/dolore, risposta avversa a suoni o tessuti
specifici, eccessivo odorare o toccare gli oggetti, fascinazione verso luci o oggetti roteanti.
C. I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo (ma possono manifestarsi
pienamente prima che le esigenze sociali eccedano le capacità limitate, o possono essere
mascherati da strategie apprese in età successiva)
D. I sintomi causano compromissione clinicamente significativa del funzionamento in ambito
sociale, lavorativo o in altre aree importanti
E. Queste alterazioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva o da ritardo globale dello
sviluppo. La disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro autistico spesso sono presenti in
concomitanza; per poter porre diagnosi di comorbilità di disturbo dello spettro dell’autismo e di
disabilità intellettiva, il livello di comunicazione sociale deve essere inferiore rispetto a quanto
atteso per il livello di sviluppo generale.
Severità: specificare la gravità attuale
Livello 3: Richiede supporto rilevante
•Comunicazione sociale: I severi deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, causano un
impedimento severo nel funzionamento; iniziativa molto limitata nell’interazione sociale e minima risposta
all’iniziativa altrui.
•Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: Preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi che
interferiscono marcatamente con il funzionamento in tutte le sfere. Stress marcato quando i rituali o le routine sono
interrotte; è molto difficile ridirigere dall’interesse fissativo o ritorna rapidamente ad esso.
Livello 2: Richiede supporto moderato
•Comunicazione sociale: Deficit marcati nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, l’impedimento sociale
appare evidente anche quando è presente supporto; iniziativa limitata nell’interazione sociale e ridotta o anormale
risposta all’iniziativa degli altri.
•Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: Preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi appaiono
abbastanza di frequente da essere ovvi all’osservatore casuale ed interferiscono con il funzionamento in diversi
contesti. Stress o frustrazione appaiono quando sono interrotti ed è difficile ridirigere l’attenzione.
Livello 1: Richiede supporto lieve
•Comunicazione sociale: senza supporto i deficit nella comunicazione sociale causano impedimenti che possono
essere notati. Ha difficoltà ad iniziare le interazioni sociali e mostra chiari esempi di atipicità o insuccesso nella
risposta alle iniziative altrui. Può sembrare che abbia un ridotto interesse nell’interazione sociale.
•Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: Rituali e comportamenti ripetitivi causano un’interferenza significativa in
uno o più contesti. Resiste ai tentativi da parte degli altri di interromperli.
Specificare se:
• con o senza compromissione intellettiva associata
• con o senza compromissione del linguaggio associata
• associato a una condizione medica o genetica nota o a un fattore
ambientale
• associato a un altro disturbo del neurosviluppo, mentale o
comportamentale
•Con catatonia
COS’E’ CAMBIATO?
NUOVA COLLOCAZIONE
I Disturbi dello Spettro Autistico vengono collocati in una nuova sezione indicata con la denominazione
Disturbi del Neurosviluppo.
PERCHE'
Si tratta di condizioni cliniche che esordiscono in età evolutiva, molto spesso prima che il bambino entri
nella scuola elementare
Sono caratterizzate da una disorganizzazione di funzioni in via di sviluppo con conseguente
compromissione del funzionamento relativo alla dimensione personale, alla vita di relazione, agli
apprendimenti accademici e all'integrazione sociale
I processi di disorganizzazione e di “mal funzionamento” possono riguardare specifiche aree funzionali in
via di sviluppo, quali linguaggio o abilità motorie, ovvero possono investire aree complesse dello sviluppo
come l'intelligenza o le competenze sociali
I vari disordini inclusi nella sezione sono spesso presenti in co-morbidità. E' possibile anzi affermare che
la comorbilità rappresenta la regola più che l'eccezione
Sviluppo
Come processo complesso e articolato che si realizza con e attraverso la
definizione di una serie di specifiche funzioni con finalità adattive:
Funzioni mentali del movimento
Funzioni mentali del linguaggio
Funzioni mentali preposte agli apprendimenti
Funzioni mentali di controllo dell'emotività e del comportamento
Funzioni mentali preposte alla conoscenza sociale
Abilità sociali
Abilità “non sociali”
UN UNICO SPETTRO-ABOLIZIONE DELLE SOTTOCATEGORIE
Il DSM IV individuava una macro-categoria, Disturbi Pervasivi dello Sviluppo, che includeva:
Disturbo Autistico (autismo)
Disturbo di Rett
Sindrome di Asperger
Disturbo Disintegrativo dell’infanzia
Disturbi Pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati.
MA
Mentre la differenziazione dello spettro autistico rispetto allo sviluppo tipico e ad altri disturbi non nello
spettro si è dimostrata validità ed efficacia… la distinzione tra le diverse sottocategorie è stata
trovata inconsistente nel tempo
(es. soggetti che a una prima osservazione ricevevano diagnosi di Disturbo Autistico (F84.0) nel
tempo modificavano la severità dei sintomi non rispondendo più alla stessa diagnosi ma piuttosto ad
un Disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altrimenti Specificato (F84.9)
QUINDI
Il DSM V individua un’unica categoria, il Disturbo dello Spettro Autistico.
REVISIONE DEI CRITERI DIAGNOSTICI
Nel DSM IV venivano usati 3 criteri diagnostici:
Criterio A specificava caratteristiche cliniche utili a definire la fenomenologia della categoria
Criterio B definiva l'epoca di inizio del disturbo collocando l'esordio di almeno uno dei sintomi
caratterizzanti prima dei 3 anni di vita
Criterio C richiedeva che l'anomalia non fosse meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo
Disintegrativo dell'Infanzia
ORA INVECE
Nel DSM V i critreri diagnostici sono 5:
Criterio A e B specificano le caratteristiche cliniche
Criterio C definisce l’epoca dell’inizio dei sintomi
Criterio D specifica la compromissione
Criterio E definisce i rapporti tra disturbi dello spettro autistico e disabilità intellettiva
TRE DOMINI DIVENTANO DUE
Il DSM IV utilizzava tre domini diagnostici:
•Compromissione qualitativa dell’interazione sociale
• Compromissione qualitativa della comunicazione
• Modalità di comportamento, interessi ed attività ristretti, ripetitivi e stereotipati
MA
Comunicazione e interazione sociale sono due aspetti di un’unica funzione
(es. È impossibile immaginare lo scambio interattivo con l’altro senza il padroneggiamento dei codici
comunicativi necessari a mediare tali scambi)
QUINDI
Il DSM V ha rinunciato alla distinzione fra compromissione dell’interazione sociale e della
comunicazione verbale e non verbale. I criteri diagnostici sono ora due:
•Deficit Socio-Comunicativi
•Interessi fissati e comportamenti ripetitivi
Richiedere che entrambi i criteri (1 e 2) siano raggiunti aumenta la specificità della diagnosi senza
intaccarne la sensibilità rispetto ai diversi livelli, dal moderato fino al più severo, mentre si mantiene
la specificità con solo due domini.
CRITERIO A
Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in molteplici
contesti
Diversi criteri socio-comunicativi sono stati uniti e specificati in modo da chiarire i
requisiti diagnostici.
Nel DSM-IV criteri multipli riguardavano in realtà lo stesso sintomo e quindi pesavano troppo
nella decisione della diagnosi. L’unione delle aree comunicative e sociali richiedeva un nuovo
approccio ai criteri. Una secondaria analisi dei dati è stata condotta sui sintomi socio-
comunicativi per determinare l’insieme di sintomi più sensibili e specifici per ogni gruppo di età
e capacità linguistica.
CRITERIO B
Pattern di comportamenti, interessi, attività ristrette e ripetitive
•Richiedere che si manifestino almeno due sintomi aumenta la specificità del criterio senza diminuirne
significativamente la sensibilità. (es. Stereotipie motorie semplici, da sole, sono poco specifiche e
comuniad altre condizioni non autistiche)
•La presenza, attraverso l’osservazione clinica o il racconto dei genitori, di una storia di interessi fissi,
routine, rituali o movimenti stereotipati aumenta sensibilmente la stabilità di una diagnosi di spettro
autistico nel tempo e la differenzia da altri tipi di disturbi.
•La riorganizzazione dei sottodomini aumenta la chiarezza e continua a permettere un’adeguata
sensibilità e nel mentre aumenta la specificità attraverso esempi adatti a differenti età e livelli linguistici.
•Comportamenti sensoriali inusuali sono stati esplicitamente inclusi in un sottodominio, espandendo la
specificazione di differenti comportamenti che possono essere codificati in questo dominio, con esempi
particolarmente rilevanti per i bambini più piccoli.
CRITERIO C
I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo (ma possono manifestarsi
pienamente prima che le esigenze sociali eccedano le capacità limitate, o possono essere
mascherati da strategie apprese in età successiva)
Modifiche rilevanti rispetto al DSM IV:
Non viene definito l'arco temporale entro cui deve essere accertata la presenza dei “sintomi”
L'affermazione che i sintomi possono manifestarsi pienamente solo quando le esigenze
ambientali eccedono le limitate capacità del soggetto significa che forme “lievi”, la prima diagnosi
può rendersi possibile solo in età scolare o addirittura in età adulta
CRITERIO D
I sintomi causano compromissione clinicamente significativa del funzionamento in ambito sociale,
lavorativo o in altre aree importanti
Volontà di integrare l'approccio:
Categoriale (Disturbi dello Spettro dell'Autismo considerati come “categoria” definita da specifici
criteri)
Dimensionale ( i deficit definiti nei criteri A e B si dispongono lungo un continuum senza soluzione
di continuità con la normalità)
CRITERIO E.
Queste alterazioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva o da ritardo globale dello
sviluppo. La disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro autistico spesso sono presenti in
concomitanza; per poter porre diagnosi di comorbilità di disturbo dello spettro dell’autismo e di
disabilità intellettiva, il livello di comunicazione sociale deve essere inferiore rispetto a quanto
atteso per il livello di sviluppo generale.
Definisce i rapporti tra disturbi dello spettro autistico e disabilità intellettiva
ABBANDONO DEL SISTEMA MULTI-ASSIALE E INTRODUZIONE DEGLI
SPECIFICATORI
Il DSM IV individuava degli Assi I,II e III utilizzati per la documentazione della diagnosi, di un Asse IV
utilizzato per le annotazioni che riguardavano la presena di importanti fattori psicosociali contestuali e di un
Asse V utilizzato per esprimere un giudizio sul funzionamento globale del soggetto.
MENTRE
Nel DSM V vengono usati specificatori per fornire opportunità di individuare nell'ambito di una definita
categoria sottogruppi più omogenei di soggetti in rapporto alla condivisione di determinare caratteristiche e
di mettere in risalto informazioni particolarmente rilevanti per la gestione del disordine del soggetto.
2 specificatori di gravità per i criteri A e B:
Livello di gravità Comunicazione sociale Comportamenti ristretti,ripetitivi
Livello 3 “E' necessario un supporto molto significativo”
Gravi deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, causano un impedimento severo nel funzionamento; iniziativa molto limitata nell’interazione sociale e minima risposta all’iniziativa altrui.
Preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi che interferiscono marcatamente con il funzionamento in tutte le sfere. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotte; è molto difficile ridirigere dall’interesse fissativo o ritorna rapidamente ad esso.
Livello 2 “E' necessario un supporto significativo”
Deficit marcati nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, l’impedimento sociale appare evidente anche quando è presente supporto; iniziativa limitata nell’interazione sociale e ridotta o anormale risposta all’iniziativa degli altri.
Preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi appaiono abbastanza di frequente da essere ovvi all’osservatore casuale ed interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Stress o frustrazione appaiono quando sono interrotti ed è difficile ridirigere l’attenzione.
Livello 1 “E' necessario supporto”
senza supporto i deficit nella comunicazione sociale causano impedimenti che possono essere notati. Ha difficoltà ad iniziare le interazioni sociali e mostra chiari esempi di atipicità o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. Può sembrare che abbia un ridotto interesse nell’interazione sociale.
Rituali e comportamenti ripetitivi causano un’interferenza significativa in uno o più contesti. Resiste ai tentativi da parte degli altri di interromperli.
Non è un giudizio sul funzionamento adattivo generale!
Il funzionamento adattivo generale non dipende solo dalla gravità
dei sintomi ma anche da
•Livello cognitivo
•Competenze linguistiche
•Presenza di comorbidità
•Ecc..
5 specificatori utilizzati per descrivere l’eventuale co-presenza di altri disturbi:
• con o senza compromissione intellettiva associata
• con o senza compromissione del linguaggio associata
• associato a una condizione medica o genetica nota o a un fattore ambientale
• associato a un altro disturbo del neurosviluppo, mentale o comportamentale
•Con catatonia
La sindrome di Asperger non viene più riconosciuta come
entità nosologica
I risultati di 69 studi di ricerca suggeriscono che i bambini con S. di Asperger presentano performance
simili ai bambini con autismo con Q.I. >70, in termini di linguaggio, comunicazione, competenze motorie e
sociali
La Sindrome di Asperger dovrebbe essere considerata come il più alto
funzionamento nello spettro autistico.
Confusion and inconsistency in diagnosis of Asperger syndrome: a review of studies from 1981to 2010
Shilpi Sharma, Lisa Marks Woolfson, Simon C. Hunter
AUTISM, 16 (5) 465-486, 2011
L’AUTISMO: COS’È ?
Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale
Pattern di comportamenti, interessi, attività ristrette e ripetitive
DSM - V
Disturbo della capacità di sviluppare
degli scambi
Ridotta o assente reciprocità
sociale
Disturbo
dell’Interazione
Mancanza di condivisione
L’AUTISMO: COS’È
Ritardo o assenza di sviluppo di linguaggio
Difficoltà ad iniziare e a sostenere una
conversazione
Disturbo
della
Comunicazione
L’AUTISMO: CHE COS’È
Linguaggio ecolalico e stereotipo
Stereotipie motorie
Stereotipie dell’attività
Comportamenti, attività, interessi
ristretti e ripetitivi
L’AUTISMO: CHE COS’È
Comportamento stereotipo
AUTISMO: COS’È
DISTURBO CRONICO A SINTOMATOLOGIA VARIABILE
Età adulta Adolescenza
Età scolare Età prescolare
Infanzia
EPIDEMIOLOGIA
Prevalenza paesi europei
Disturbo autistico 0,8-1,6 / 1.000
Associato ad altre patologie 3-6,3 / 1.000
Prevalenza Stati Uniti
Disturbo autistico 6 / 1.000
Dati Italiani
Disturbo autistico 1 / 1.000
Associato con S. di Asperger 2 / 1.000
QUOZIENTE INTELLETTIVO
<20 40 60 80 100 >100
LOW
FUNCTIONING
MEDIUM
FUNCTIONING
HIGH
FUNCTIONING
ASPERGER
SYNDROME
LOW
FUNCTIONING
ADESIVITA’
RIPETITIVITA’
GRATIFICAZIONI SENSORIALI
MEDIUM
FUNCTIONING
BISOGNO DI IMMUTABILITA’
FISSAZIONE SUI PARTICOLARI
RESISTENZA AL CONTATTO FISICO
HIGH
FUNCTIONING
ISOLE DI COMPETENZA
PRODUZIONE VERBALE
DIFFICOLTA’ SEMANTICHE-PRGAGMATICHE
• Livello intellettivo
• Capacità prassiche
• Tempi di attenzione
• Abilità imitativa
• Modalità di approccio sensoriale tattile uditivo visivo olfattivo gustativo
• Tendenza all’evitamento e all’isolamento
DIAGNOSI DIFFERENZIALI
DISTURBO
AUTISTICO
DISTURBO
DISINTEGRATIVO SINDROME DI
ASPERGER
DISTURBI
EVOLUTIVI DELLA
COMUNICAZIONE
DISTURBI DI
PERSONALITA’
ADHD
TIPO
PERVASIVO
CONDIZIONI
PSICHIATRICHE
DISTURBO DI
TOURETTE
SINDROME
APPRENDIMENTI
NON VERBALI
EZIOLOGIA MULTIFATTORIALE
ENTITÀ E CARATTERISTICHE DEL
DISTURBO
predisposizione
disreattività
genetica ambiente
fattori neurofisiologici
fattori neuropsicologici fattori neurobiologici
QUALE AUTISMO: L’ESORDIO
1) Forma ad esordio precoce
2) Forma latente
- favorito da un “evento trigger”
3) Forma regressiva 30% Tuchman,Rapin 1997 pp.560-566; Davidovich M et al 2000 pp113-119
AUTISMO: PRODROMI
I prodromi sono segni/sintomi iniziali che
indicano lo sviluppo di una malattia; sono
segni premonitori o sintomi che anticipano
un quadro conclamato di malattia.
I prodromi sono i segni clinici che non
soddisfano i criteri diagnostici richiesti e che
si manifestano prima dei sintomi clinici i
quali invece rientrano nei criteri della
malattia.
AUTISMO: FATTORI DI RISCHIO
I fattori di rischio sono quei fattori che
caratterizzano un determinato gruppo di
individui.
Alcuni di questi individui manifesteranno i
prodromi e/o la malattia ed alcuni no.
AUTISMO: VULNERABILITA’
La vulnerabilità si manifesta in associazione
ai fattori di rischio ed è direttamente
connessa ai prodromi e/o la
malattia/disturbo.
La vulnerabilità caratterizza gli individui
affetti all’interno del gruppo a rischio e sono
quei soggetti che successivamente
manifesteranno l’autismo.
INDICATORI PRECOCI
Competenze sociali
Linguaggio
Sviluppo motorio
Processi sensoriali Gioco
LINGUAGGIO
• assente il balbettio (12 m)
• assente/alterata capacità di pronunciare singole parole (24 m)
• assente/alterata capacità di associare 2 o più parole (24 m)
LINGUAGGIO
• assenti strategie di comprensione (12 m)
• non risponde al proprio nome
• non segue le istruzioni
COMPETENZE SOCIALI
• scarso il contatto oculare
• tendenza allo sguardo periferico
COMPETENZE SOCIALI
COMPETENZE SOCIALI
assente
il “sorriso sociale”
COMPETENZE SOCIALI
COMPETENZE SOCIALI
a 12 mesi:
• assente il “pointing”
• non mostra gli oggetti
COMPETENZE SOCIALI
COMPETENZE SOCIALI
12 mesi: non mostra interesse per gli altri bambini
12 mesi: no imitazione delle azioni tipiche del gioco interattivo
GIOCO
GIOCO
18-24 m: tendenza a fissare i particolari
- Assente l’attenzione condivisa
- Assente la coordinazione dello sguardo su
persone e/o oggetti
- Scarse/ assenti le reazioni anticipatorie nelle
sequenze di gioco
- Minori risposte affettive durante il gioco
24 - 36 m: scarso/ assente g. funzionale
GIOCO
• gioco solitario
• gioco di tipo costruttivo
GIOCO
GIOCO
GIOCO
assente il gioco
d’imitazione e simbolico
GIOCO
SVILUPPO MOTORIO
SVILUPPO MOTORIO
12 m: anomalie posturali
anomalie delle acquisizioni motorie
24 mesi: deambulazione con
anomalie specifiche
PROCESSI SENSORIALI
PROCESSI SENSORIALI
• ipersensibilità uditiva
• resistenza al contatto fisico
• selettività alimentare
• alterata risposta agli stimoli dolorosi
ALTRI SEGNALI DI ALLARME
Andamento della C.C. (Zwaigenbaum 2008, Elder 2008)
Regressione competenze già acquisite (Baierd 2008,
Young and Ozonoff in press)
Comparsa di episodi critici (encefalopatie epilettiche involutive, Landau-Kleffner, etc..)
STRUMENTI di IDENTIFICAZIONE
Retrospettici:
› Homevideo
Prospettici di screening:
› CHAT
› M-CHAT
› ITC
› FYI
› ESAT
Da: Yirmiya N., 2010
Practice parameter: Screening and diagnosis of autism Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society
P.A. Filipek, P.J. Accardo, S. Ashwal, et al.
NEUROLOGY 2000;55:468-479
Livello 1: Controllo di routine (eseguito dai pediatri, etc.)
Indicazioni per una valutazione immediata:
Non vocalizzazione, non indica un oggetto o altri gesti entro i 12
mesi di vita
Nessuna parola entro i 16 anni di vita
Non produzione di 2 parole frase (non ecolaliche), entro i 24
mesi di vita
QUALSIASI perdita di linguaggio o acquisizioni a QUALSIASI età
Rivalutazione alla
prossima visita
Negativo Positivo
Investigazioni di laboratorio:
Valutazione audiologica, livello ematico del piombo se è
presente pica
Valutazione specifica per autismo:
(CHAT, Questionario per lo Screening dell’autismo, scala
australiana per la sindrome di Asperger)
Fare riferimento al
Livello 2 come indicato
Negativo Positivo
Positivo
Programmazione di un
Intervento Precoce
(abilitativo ed
inserimento scolastico)
Procedere al Livello 2
Livello 2: Diagnosi e valutazione dell’autismo
Procedure diagnostiche formali effettuate
da medici esperti
Valutazione anamnestica e neurologica
Valutazioni specifiche per determinare
il livello di sviluppo
Valutazioni approfondite cliniche
Livello 2: Diagnosi e valutazione dell’autismo
Chi dovrebbe effettuare la diagnosi di autismo?
Quali sono gli aspetti medici e neurologici da considerare nella valutazione del bambino autistico?
Quali sono i deficit specifici dello sviluppo nel bambino autistico?
Quando e quali esami di laboratorio sono indicati per la diagnosi di autismo?
LA DIAGNOSI
• Anamnesi
• Esame obiettivo generale
• Valutazione neurologica (in particolare CC, dismorfismi)
• Valutazione neuropsicologica
• Valutazione strumentale (neurofisiologica, neuroradiologica, oftalmologica, audiologica, etc...) e di laboratorio
Screening testali •CHAT per lo screening a 18 mesi. (interesse sociale, gioco
sociale, attenzione condivisa, gioco di finzione, pointing) •M-CHAT per lo screening a 24 mesi (come CHAT più
comprensione sociale) •STAT per lo screening a 24/35 mesi (valutazione osservativa) •ASQ per lo screening da 4 ai 6 anni e oltre i 6 anni
(reciprocità e interazione sociale, linguaggio e comunicazione,comportamenti stereotipati e ripetitivi)
•ADOS dai 18 mesi all’età adulta (evidenzia comportamenti cruciali come: socialità, comunicazione, gioco)
LA DIAGNOSI
LA DIAGNOSI
Valutazione neuropsicologica WISC-R
Leiter International Scale
Scala di Vineland
Scala Griffiths II
Peabody Test
PEP (Psycho Educational Profile)
ALTRI ACCERTAMENTI:
- Analisi dei capelli per oligoelementi
- Anticorpi della celiachia
- Test allergici
- Test immunologici e neurochimici
- Test per i micronutrienti come i livelli vitaminici
- Lo studio della permeabilità intestinale
- Coprocultura
- Peptidi urinari
- Test per i disordini mitocondriali (lattato e piruvato)
- Test per la funzione tiroidea
LA DIAGNOSI
MODELLI INTERPRETATIVI
Il modello interpretativo determinante il disturbo autistico non è noto.
Esistono diverse ipotesi:
-Teoria della Mente
-Teoria dei Neuroni Specchio
-Teoria della Coerenza Centrale
-Teoria delle Funzioni Esecutive
TEORIA DELLA MENTE
Capacità di comprendere e prevedere il comportamento, il pensiero, le intenzioni, le emozioni e le credenze altrui
Incapacità di comprendere il comportamento altrui
TEORIA DEI NEURONI A SPECCHIO
Il sistema dei neuroni a specchio consente l’imitazione e la comprensione della finalità del comportamento altrui.
Nei soggetti autistici vi è un deficit di tale sistema
TEORIA DELLE FUNZIONI ESECUTIVE
Capacità di organizzare e pianificare il comportamento
a seconda delle diverse situazioni
Difficoltà a formulare mentalmente un piano d’azione
TEORIA DELLA COERENZA CENTRALE
Capacità di elaborare l’informazione nel suo complesso e sintetizzare in un tutto coerente
Il bambino autistico resta ancorato ad esperienze parcellizzate
Le suddette teorie suggeriscono in maniera più o meno significativa un “interessamento” delle aree frontali e prefrontali.
Analogamente un interessamento delle aree frontali è suggerito dallo studio dei casi con mutazioni MECP2 ma altre evidenze suggeriscono l’interessamento dell’ippocampo, giro temporale superiore, etc...
CAUSE: campi di indagine
• GENETICA
• ANATOMO-STRUTTURALE
• NEUROTRASMETTITORIALE
• NEUROFISIOLOGICA
• AMBIENTALE-DISREATTIVITÀ
CAUSE
Genetica
Sono diverse le evidenze in tale ambito.
STUDI SUI GEMELLI
Gli studi genetici:
- Concordanza tra gemelli monozigoti presenta un range dal 60 al 91%
- Concordanza tra gemelli dizigoti è di circa 4,5%(simile alla ricorrenza tra fratelli), per quanto riguarda la definizione più classica dell’autismo, circa il 10% per quanto riguarda la definizione più ampia
STUDI SULLE FAMIGLIE
Studi di comparazione della prevalenza del disturbo autistico nei parenti rispetto alla prevalenza nella popolazione generale:
Livello soglia più basso per la presenza di tratti autistici nei genitori e fratelli di bambini affetti con una percentuale simile nei maschi e nelle femmine.
- I genitori di bambini con autismo a basso funzionamento presentano una percentuale piu’ alta di disturbi neuropsichiatrici
- Studi mediante linkage hanno evidenziato ampie regioni cromosomiche di interesse in famiglie con determinato fenotipo.
STUDI SULLE FAMIGLIE
GENETICA MOLECOLARE
- Mutazione nel gene MECP2 (methil-CpG-binding protein 2) RETT in 80% delle femmine affette
- Mutazione del CDKL5 fenotipo clinico sovrapponibile alla Sindrome di Rett ed associato ad una encefalopatia epilettica
GENETICA MOLECOLARE
- cromosoma 15q11-13:
nella maggior parte dei casi una duplicazione della regione materna o un cromosoma supernumerario causa un fenotipo autistico caratterizzato da:
- Alta incidenza di epilessia nell’infanzia
- Ipotonia e scarsa coordinazione
- Moderato RM e ritardo o assenza del linguaggio
- Iperattività severa
GENETICA MOLECOLARE
Cromosoma 7:
- Gene della Reelina: trinucleotide nella posizione 5’UTR di sconosciuta rilevanza funzionale. Tale gene, in alcuni studi è risultato essere maggiormente ripetuto, correlandosi in tal modo al disturbo autistico.
- Reelina: proteina che interviene nella migrazione neuronale, stratificazione neuronale e sinaptogenesi
GENETICA MOLECOLARE
Cromosoma 7:
- Gene Laminina β-1 (LAMB1) localizzato sul cromosoma 7q31
- Codifica per la catena β-1 della laminina che è una glicoproteina importante per la migrazione neuronale e per la crescita neuronale durante lo sviluppo del sistema nervoso.
- È riscontrata una nuova missense variante 4975C > T= I1547T che ha un effetto lesivo sulle strutture proteiche nei soggetti autistici
GENETICA MOLECOLARE
Cromosoma 7:
- Gene EN2 sul cromosoma 7q36
- EN2 è un fattore di trascrizione importante durante lo sviluppo cerebellare e del tronco dell’encefalo
- Alcuni studi eseguiti nei topi hanno mostrato un’alterazione dell’espressione che si associa ad un comportamento di tipo autistico.
GENETICA MOLECOLARE
Cromosoma 6:
- Diversi polimorfismi nei nucleotidi del recettore 6 del glutammato (GluR6) che svolge un ruolo nei processi di apprendimento della memoria e dello sviluppo cerebrale.
- Il gene 6q21 sembra essere rilevante nella patogenesi del disturbo autistico in quanto negli studi post-mortem è stata evidenziata un’anormalità del sistema neurotrasmettitoriale
GENETICA MOLECOLARE
Cromosoma 17:
- Numerosi studi confermano una iperserotoninermia nei soggetti autistici oltre ai parenti di primo grado imputabile al gene trasportatore della serotonina.
- Variante di delezione/inserzione polimorfismo a carico della regione di controllo della trascrizione del gene SLC6A4
- Sul piano clinico: aggravamento del disturbo autistico, accentuando il Disturbo Ossessivo Compulsivo
GENETICA
Studi recenti suggeriscono che una causa genetica
può essere oggi riconoscibile nel 30-40% dei casi (Jacquemont et al. 2006, Sebat et al. 2007)
Risultati ottenuti con la metodica dell’array-CGH
CAUSE
Si tratta quasi sempre di mutazioni de novo per cui:
“Autism: highly heritable but not inherited” Beaudet 2007
CAUSE
La “positività” genetica è elevata nella maggioranza
dei casi di AUTISMO SINDROMICO mentre è bassa
nei casi di AUTISMO ESSENZIALE
Da: Beaudet 2007
GENETICA
Una base genetica ha più alta probabilità di essere
riconosciuta nei casi nei quali l’autismo è
accompagnato da malformazioni e/o dismorfismi.
Riscontro in linea con il fatto che alterazioni EEG
e/o neuroradiologiche sono più frequentemente
riconoscibili nei casi sindromici.
Sindrome dell’X fragile (Hagerman 1989)
Anomalie cromosomiche (Hagerman 1989)
Sclerosi Tuberosa (Hunt and Dennis, 1987)
Neurofibromatosi (Gillberg and Forsell, 1984)
Ipomelanosi di Ito (Akefeldt, 1991)
Sindrome di Rett (Gillberg, Coleman, 1992)
Sindrome di Angelman (Steffenburg et al, 1996)
AUTISMI SINDROMICI
Fenilchetonuria (Friedman, 1969)
Acidosi Lattica (Coleman et al 1985)
Embriopatia da Rosolia (Chess 1971)
Encefalite Erpetica (Gillberg, 1986)
Infezione da Citomegalovirus (Stubbs, 1978)
Sindrome di Williams (Reiss et al, 1995)
Distrofia muscolare di Duchenne (Komoto et al 1984)
AUTISMI SINDROMICI
ANATOMO-STRUTTURALE
Le alterazioni documentate neuroradiologicamente possono essere estremamente varie tanto quanto varie sono le possibili patologie congenite ed acquisite associate
Aumento del volume cerebrale e della
circonferenza cranica media
Aumento di volume dei lobi temporali
Aumento di volume degli emisferi cerebellari
Aumento di volume del lobo frontale
VOLUMETRIA
IPOTESI STRUTTURALE
ASIMMETRIE
Sono riportate asimmetrie volumetriche
interemisferiche che risultano più significative
tanto più si considerano unità parcellari rispetto
ai controlli
ANATOMO-STRUTTURALE
Gli studi mediante RMN con particolare attenzione alle valutazioni delle volumetrie cerebrali hanno
segnalato alterazioni a carico delle aree:
- Cerebellare
- Temporale
- Frontale
- Parietale
AMBIENTALE
- Disreattività neurofunzionale agli stimoli ambientali.
- Tale disreattività si caratterizza sul piano qualitativo con una risposta iper o ipo rispetto al range di risposta adeguata.
- Coinvolti il Sistema Limbico, i Sistemi Sottocorticali in particolare l’Ipotalamo.
L’autismo ad alto funzionamento:
E’ indicato diagnosticare questa condizione nei
soggetti che soddisfano i criteri del disturbo
autistico e presentano un livello cognitivo (QI
totale) superiore a 60.
Neuropsichiatria Infantile - Università di Verona
DIAGNOSI DIFFERENZIALI
1. Sindrome di Asperger
2. Sindrome degli Apprendimenti non Verbali
3. Disturbo Semantico – Pragmatico
4. ADHD tipo Pervasivo
5. Fobia sociale
6. Disturbi del Comportamento (psicosi)
Comparsa delle prime parole già nella prima/seconda infanzia.
Il linguaggio comunque tende a migliorare soprattutto a partire dal 5°-6° anno di età.
Presenta caratteristiche di bizzarria
Varia da soggetto a soggetto
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Caratteristiche della S. di Asperger
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Il livello della ricezione del linguaggio è inferiore
a quello del linguaggio espressivo
Diversamente dal Disturbo Autistico non si
segnalano ritardi significativi nel linguaggio,
nello sviluppo cognitivo, nel comportamento
adattivo e nalla curiosità riguardo all’ambiente
Dove la S. di Asperger differisce
dall’Autismo
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AUTISMO S. DI ASPERGER
Problemi importanti di
linguaggio
Ritardo del linguaggio o
problemi di struttura non
significativi
Importanti difficoltà
d’apprendimento
Difficoltà
d’apprendimento meno
severe
Il funzionamento intellettivo di un bambino con disturbo dello spettro
autistico differisce molto da coloro che presentano solo un deficit
cognitivo.
Molti genitori raccontano la loro esperienza così: “non riesco a
capire fino in fondo mio figlio, a volte ci sono delle cose
semplicissime che non riesce a capire, mi guarda incredulo, e a volte
ci sono delle cose più complicate che riesce a comprendere con
estrema naturalezza” .
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DISTURBI AUTISTICI ED ASPERGER
WISC – R
Autismo
-QIT totale assume valori compresi tra 65 e 85
--QIV minore del QIP di circa 10 punti (profilo con punteggi alti
nei test di performance e bassi in quelli verbali)
--Molto bassi i valori ottenuti nel test delle Somiglianze e di
Comprensione
--Cadute di livello medio-gravi nel test delle Storie figurate
--Differenza di punteggio fra la media dei subtest di Memoria di
cifre e Disegno con cubi e quella dei subtest di Comprensione
e Storie figurate.
Sindrome di Asperger:
-punteggi alti nei test verbali per il loro verbalismo, con
caduta nei test di Comprensione e Aritmetica per le loro
difficoltà nell’area logico – matematica
--bassi in quelli di performance (per la loro difficoltà di
coordinazione dei movimenti motori)
Le competenze linguistiche in particolare il
vocabolario sembra migliore nei soggetti affetti da
S. Asperger; mentre le capacità motorie sembrano
migliori nei soggetti affetti da HFA.
Neuropsichiatria Infantile - Università di Verona
WISC-R: Prestazioni basse alle storie figurate, comprensione, ricostruzione di oggetti e somiglianze. Prestazioni medio-alte al disegno con cubi. Qi di performance più alto di quello verbale.
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Qi verbale più alto di quello di performance, Qi totale spesso più alto della media
Prestazione buona nella comprensione
Prestazione ugualmente carente agli HFA nelle storie figurate
Prestazione bassa ricostruzione di oggetti
Prestazione variabile disegno con i cubi
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Autismo a basso funzionamento : Ritardo Mentale ADHD Disturbi del comportamento (auto/etero aggressività) Epilessia Autismo ad alto funzionamento: Disturbi dell’umore Disturbo Ossessivo Compulsivo ADHD Sindrome di Asperger: Disturbo Ossessivo Compulsivo Disturbi di personalità
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DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO
E ADHD
COMPORTAMENTO
CENTRIPETO
CENTRIFUGO
Valutazione cognitiva (WISC-R- WPPSI)
Valutazione delle competenze motorie (VMI)
Valutazione della memoria verbale e visiva (TEMA)
Valutazione delle competenze attentive (TEST DELLE CAMPANELLE)
Valutazione della pragmatica (Osservazione delle abilità di conversazione ecc.).
1. Ambiente Protetto
2. Percorsi Protetti
3. Intervento Cognitivo – Comportamentale
4. Psicoterapia
5. Terapia Occupazionale e di gruppo
6. Farmacoterapia
FAVORIRE L’ADATTAMENTO DEL
SOGGETTO AL SUO AMBIENTE
TRATTAMENTO
INTERVENTO PSICO-EDUCATIVO
TRATTAMENTO COGNITIVO COMPORTAMENTALI
INTERVENTO ABILITATIVO DELLA FUNZIONE
PROGRAMMA DI ATTIVITÀ SCOLASTICA, OCCUPAZIONALE O LAVORATIVA
TRATTAMENTO FARMACOLOGICO
TRATTAMENTO
INTERVENTO PSICO-EDUCATIVO:
Informazioni sulla diagnosi
Coinvolgimento dei genitori
Educazione alla regolarità e alla previdibilità (Gillberg 1998)
TRATTAMENTO
INTERVENTO COGNITIVO COMPORTAMENTALE:
ABA (Lovaas, 1979): comprendere le relazioni che intercorrono fra
determinati comportamenti e le condizioni esterne
Terapia di Scambio e di Sviluppo (Barthelemy, 1995): programma di
stimolazione precoce focalizato sull’attenzione, percezione, motricità,
imitazione, comunicazione, regolazione
Denver Model (Rogers, 2000): enfatizza il ruolo del gioco
TEACCH (Schopler,1994; Marcus, 2000): organizazione dell’ambiente fisico attraverso gli ausili visivi per potenziere le autonomie del soggetto
TRATTAMENTO
INTERVENTO FARMACOLOGICO:
Finalizzato al controllo del sintomo
- antipsicotici atipici
- SSRI
ANTIPSICOTICI ATIPICI
Risperidone (Risperdal)
Olanzapina (Zyprexa)
Quetiapina (Seroquel)
Aripiprazolo (Abilify)
Stachnik JM et al 2007
Hollander et al 2007
SSRI
Fluoxetina (Prozac)
Fluvoxamina (Fevarin)
Paroxetina (Sereupin)
Sertralina (Zolofot)
Kolevzon et al, 2006
Moore et al,2004
• ORGANIZZAZIONE DI UNA RETE DI SERVIZI:
- PROGETTI CONDIVISI E DEFINIZIONE DEI RUOLI
- PASSAGGI DI CONSEGNE
- DEFINIZIONE DEGLI SPAZI E DEI TEMPI
- PROGETTUALITÀ DEI SERVIZI NEUROPSICHIATRICI A SECONDA DEI LIVELLI NEUROFUNZIONALI DEL SOGGETTO
FONDAMENTALE
• L’autismo rappresenta un disturbo ad esordio precoce (primi anni di vita).
• Non sono chiari gli aspetti eziologici, clinici ed evolutivi alla base delle diverse forme.
• Non è conosciuto il ruolo degli agenti ambientali nel condizionare e/o favorire il quadro clinico.
• La sintomatologia clinica si manifesta nelle diverse età a seconda del grado di compromissione dei processi neuropsicologici e neurofunzionali
CONCLUSIONI
