Displazia ectodermalAutor Toma Elena Alina, grupa 19

RezumatDisplaziile ectodermale reprezint un grup heterogen de afeciuni care

Cea mai comun form (80 % din din totalitatea displaziilor ectodermale)

Persoane afectate de displazii ectodermale

Cuvinte cheie

displazie ectodermal; hipohidroz; anhidroz; anodonie; hipodonie

DefiniieDisplaziile ectodermale reprezint un grup heterogen de afeciuni caracterizate prin dezvoltarea anormal a structurilor ectodermale (pr, unghii, glande sudoripare, dinii) determinnd hipohidrozie, anhidrozie, alopecie, hipodonie sau anodonie. Frecvena diplaziilor ectodermale este necunoscut, ns incidena n cazul persoanelor de sex masculin este de 1 la 100,000 de nateri dei afeciunea este de obicei neobservat la sugari. Afeciunea X linkat recesiv se exprim la brbai i este transmis de ctre femeile purttoare. Incidena purttoarelor este probabil 17.3 din 100,000 femei. Formele autozomal dominant i autozomal recesiv ale displaziilor ectodermale sunt rare.

Imagine reprezentnd modul de transmitere al displaziei ectodermale X linkate recesiv Genitorii - tat sntos - mam purattoare - fiu sntos - fiic sntoas - fiic purttoare - fiu bolnav

Descendenii

DescriereExist mai multe forme de displazii ectodermale datorit diferitelor tipuri de structuri ectodermale afectate; au fost identificate peste 150 tipuri.Cea mai comun form este displazia ectodermal hipohidrotic (HED) (X linkat recesiv), care reprezint 80% din totalul displaziilor ectodermale. Alte forme sunt reprezentate de displazia ectodermal hidrotic (sindromul Clouston), sindromul Hay-Wells, sindromul Rapp Hodgkin, Sindromul Witkop, sindromul BlochSiemens i altele. Efectele displaziilor ectodermale variaz de la forme uoare la forme severe. Ele sunt mprite n dou mari categorii in funcie de prezena sau absena transpiraiei. Transpiraia este normal n tipurile hidrotice si este redus n tipurile hipohidrotice. Formele de displazii cu transipraie redus sau absent sunt n general mai severe.

Etiologie geneticHED este transmis X linkat recesiv. 60 75 % din femeile purttoare pot prezenta diferite manifestri ale afeciunii. Gena responsabil a fost denumit EDA aflat n regiunea Xq12-q13.1, ns nu a fost nc identificat. Sindromul BlochSiemens este produs de rearanjri ce modific regiunea Xp11 (tipul I ) sau de o gen aflat n regiunea Xq28 (tipul II). Ambele tipuri par a fi letale pentru brbai deorece 97-98 % dintre pacieni sunt femei. Majoritatea celorlalte displazii ectodermale sunt transmise autozomal dominant. Rar pot aprea afeciuni transmise autozomal recesiv. Genetica molecular a displaziilor ectodermale este foarte puin neleas. Investigaia este ngreunat de marea variabilitate a multor dintre aceste afeciuni, de faptul c aceleai simptome sunt prezente n multe dintre afeciuni i de heterogenitatea genetic.

Semne i simptomeMajoritatea displaziilor ectodermale produc defecte dentare importante. n unele cazuri, cei mai muli dini din dentiia primar i secundar. Dinii care sunt prezeni pot fi conici, ascuii sau au smal anormal care favorizeaz apariia cariilor.

Dinii unor persoane ce prezint dispazie ectodermal

Prul este de multe ori cu textur modificat. n HED, prul scalpului este subire n timpul copilriei i n final apare alopecia prematur. Dei prul corpului, sprncenele, genele sunt rare n aceast afeciune, barba i mustaa sunt normale. Indivizii ce sufer de sindromul BlochSiemens prezint regiuni fr pr cu piele anormal a scalpului. n multe displazii ectodermale sunt frecvente infectii ale scalpului.

Persoan cu displazie ectodermal se observ lipsa prului

Pot aprea o varietate de afeciuni ale pielii n displaziile ectodermale. Pielea poate fi uscat, subire i predispus la eczeme, infecii, crpturi, sngerri i alte probleme. n HED glandele sebacee sunt absente producnd uscciune sever. Poate aprea pigmentare accentuat n jurul ochilor (n HED), la nivelul articulaiilor (displazie ectodermal hidrotic) sau de-a lungul trunchiului. n sindromul Hay- Wells pot aprea benzi anormale de piele ntre maxilarul inferior i cel superior sau ntre pleoape. Numrul sczut de glande sudoripare i transpiraia redus asociat reprezint o trstur important a HED. Datorit acestei caracteristice pacientul poate prezenta hipertermie n medii calde, ceea ce poate duce la deces. Multe displazii ectodermale implic anomalii ale membranelor mucoase. Producerea de lacrimi i saliv poate fi deficitar. n HED glandele mucoase din tractul respirator pot fi absente sau n numr redus ceea ce duce la uscciune, infecii si o secreie urt mirositoare. n unele cazuri uscciunea laringelui i faringelui pot afceta calitatea vocii. n displaziile ectodermale sunt afectate i degetele i unghiile. Unghiile sunt subiri i fragile.n sindroamele HayWells, Rapp-Hodgkin, HED unghiile pot lipsi sau sunt anormal formate.

Unghiile unui pacient cu displazie ectodermal

n anumite displazii ectodermale pot aprea defecte de natere precum despicturile de limb i palat (sindromul Hay-Wells, sindromul Rapp-Hodgkin). n HED poate aprea amastia (absena unui sn) sau snii pot fi subdezvoltai n sindromul Bloch Siemens. Unii indivizi care sufer de sindromul BlochSiemens pot prezenta defecte oculare (strabism, cataract, atrofia nervului optic).

Diagnosticn cazul afeciunii X linkate recesiv, transmis brbailor prin intermediul femeilor purttoare, diagnosticul se pune in funcie de aspectul fenotipic clinic. Cea mai important caracterstic a indivizilor o reprezint numrul redus i forma anormal a dinilor. ntrzierea n apariia dentiiei reprezint primul pas al diagnosticului. Brbaii afectai au o fa uor de recunoscut numit faa de om btrn. Numrul de glande sudoripare este redus i prul scalpului i de pe corp este rar cu lipsa sprncenelor i genelor. Femeile purttoare au i ele o serie de caracteristici fenotipice. Acestea sunt aceleai ca cele prezentate la brbaii bolnavi. O treime din purttoare par sntoase, o alt treime prezint simptome uoare i cealalt treime prezint simptome majore, dar mai uoar dect cele ale brbailor bolnavi. Copil afectat de displazie ectodermal

Diagnosticul diferenialProblema diagnosticului diferenial este aceea de a face diferena ntre forma autozomal recesiv a HED ( HED AR) de cea X linkat recesiv. HED AR este mult mai puin ntlnit dect forma X linkat recesiv. Fenotipurile afeciunilor sunt foarte asemntoare, dar datorit modului diferit de transmitere HED AR afecteaz att brbaii ct i femeile i indivizii heterozigoi nu prezint niciun simptom.Pentru o consiliere genetic adecvat este deci foarte important de a recunoate heterozigoii HED AR prin examinare dentar i teste de transpiraie. Pentru a face diferena ntre HED AR i HED X linkat recesiv, diagnosticul de HED ar trebui urmat de o istorie familial amnunit a afeciunilor ectodermale att la brbai ct i la feme, dar i de teste pentru identificarea heterozigoilor.

Evolu ie i prognoticn rndul brbailor cu HED episoadele nerecunoscute de hipertermie reprezint o complicaie grav. Rata de mortalitatea a sugarilor i copiilor mici de sex masculin nediagnosticai este de 20 % datorit deteriorrii neurologice asociate cu episoade de hipertermie. Dac brbaii afectai sunt diagnosticai i tratai corespunztor este de ateptat o durat normal de via i inteligen normal. De altfel, anomaliile tisulare i defectele de natere ce apar n displaziile ectodermale nu pun viaa indivizilor n pericol. Aceste afeciuni nu produc n mod obinuit retard mintal, dar o mic parte din ele por produce insuficien cognitiv.

Tratamentn HED, brbaii prezint riscul de hipertermie i pot suferi daune cerebrale sau chiar moarte. Mediile calde i febrele trebuie evitate sau inute sub conbtrol cu metode de rcire, cum ar fi pulverizare de ap pe piele. Aerul condiionat este esenial acas, la coal i la locul de munc. Uscciunea cilor nazale poate fi tratat cu inhalatoare hidratante sau alte soluii. Numeroase tratamente dermice pot fi folosite pentru evitarea crprii, sngerrii i infeciei pielii. De asemenea sunt recomandate tratamente dentare timpurii i destul de ntinse n majoritatea displaziilor ectodermale. Trebuie restabilite funcia i estetica dinilor, normalizat lungimea dinilor i suportul esuturilor moi faciale. De obicei este recomandat o protez parial sau total nc de la vrste fragede. Proteza trebuie modificat periodic datorit creterii alveolare, a erupiei dinilor i modificrii maxilarului.

Imaginea alturat prezint restabilirea apartului dentar unui individ care prezint displazie ectodermal

Prul anormal n displaziile ectodermale este in principal o problem de estetic i poate fi soluionat prin folosirea perucilor. n sindroamele Rapp-Hodgkin i Hay-Wells despicturile de palat i buz trebuie reparate chirurgical, cu tratamentul problemelor de vorbit,dentare si de auz asociate. De asemenea trebuie tratate chirurgical i benzile de piele anormal ce pot aprea la nivelul gurii i ntre pleoape n sindromul Hay-Wells.

Dei este o boal nc nedescifrat n totalitate,cu msurile de precauie necesare, indivizii afectai pot avea o via relativ normal. A fost nfiinat i o organizaie Fundaia naional pentru displazii ectodermale cu scopul de a crete gradul de contientizare asupra acestei afeciuni i de a oferi informaii i sprijin familiilor care se confrunt cu aceast boal.

Familie care susine Fundaia naionala pentru displazia ectodermal

Datorit obsesiilor acestei generaii indivizii ce prezint o displazie ectodermal au fost asociai cu vampiri moderni datorit dinilor ascuii, pilelii palide, incapacitii de a suporta lumina soarelui i poriunilor ntunecate din jurul ochilor.Simon i George Cullen.Sub influena evident a filmelor din seria Twilight si a numelui celor 2 baieti - identic cu cel al familiei de vampiri din saga Twilight, printre colegii baietilor se gasesc si unii care considera c fraii Cullen arat "cool", cu aspectul lor de mici vampiri.

(poz i articol extrase din revista Descoper)

De asemenea un foarte cunoscut caz de HED este cel al actorului american Michael John Berryman. El este unul dintre cei mai importani actori de filme de groaz a anilor 1970, tocmai datorit nfairii sale ciudate datorate dispalzie ectodermale.

BibliografieThe Gale Encyclopedia Of Genetic Disorders - Volume 1 Ectodermal dysplazia paginile 373-376 Genetics A Conceptual Approach - Pierce, B. A paginile 76-77 Ectodermal dysplasia anhidrotic Doc. Mortier K., Prof. Wackens G.http://en.wikipedia.org/wiki/Anhidrotic_ectodermal_dysplasia http://www.nfed.org

http://images.google.com