DIFERENCIJALNA DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA AUTIZMADIJAGNOZA AUTIZMA

Diferencijalna dijagnoza se Diferencijalna dijagnoza se postavlja u odnosu na:postavlja u odnosu na:

Druge pervazivne poremeDruge pervazivne poremećaje ćaje razvojarazvoja

Poremećaje sa kliničkom slikom Poremećaje sa kliničkom slikom sličnom autizmusličnom autizmu

Poremećaje sa pridruženim Poremećaje sa pridruženim autizmomautizmom

Diferencijalna dijagnoza Diferencijalna dijagnoza u u odnosu na druge pervazivne odnosu na druge pervazivne

poremećaje:poremećaje: Retov sindromRetov sindrom Aspergerov sindromAspergerov sindrom PDD-NOSPDD-NOS

RETOV SINDROMRETOV SINDROM

Bengt Hagberg

Tokom šezdesetih opisuje nekoliko slučajeva nazivajući poremećaj

“Morbus Vesslan”.

Andreas Ret (1966)

Prvi publikuje izveštaj o 31. devojčici sa ovim

sindromom.

Nezavisno od Reta, Šikava sa saradnicima publikuje kratak izveštaj o

tri devojčice sa ovim poremećajem.

Na sastanku Evropskog udruženja za dečju neurologiju, 1980. i neposredno posle toga

priloženo je nekoliko izveštaja: Bengt Hagberg – 16

Karin Dijas – 4Žan Ekardi - 11

1983. ovo troje autora publikuje zajednički rad o 35 devojčica i uočeni poremećaj nazivaju Retov sindrom.

I još malo datuma:

IRSA – 1984 Vranješević opisuje prve slučajeve kod nas – 1988 RET udruženje Srbije - 1995

Tok bolesti i klinička slika

Hagberg i Vit-Engerstrom (1986) podelili su poremećaj u četiri stadijuma:

Rana stagnacija razvoja – od 6. do 18. meseca – traje od nekoliko nedelja do nekoliko meseciNagla regresija razvoja – od prve do četvrte godine – traje od nekoliko nedelja do nekoliko meseci, a ređe jednu godinuPseudostacionarni stadijum – nakon završetka drugog stadijuma – traje nekoliko godina do nekoliko decenijaKasna motorna deterioracija – nestajanje sposobnosti hoda trećeg stadijuma – traje decenijama

Rana stagnacija razvoja

Prenatalni, perinatalni i rani postpartalni razvoj teku normalno. Na uzrastu između

6 i 18 meseci (po nekim autorima između 8 i 30 meseci) nastaje stagnacija

u razvoju, najviše izražena na planu motornih funkcija. Ova faza često prođe

neopaženo.

Nagla regresija razvoja Poremećaji komunikacije, socijalnih odnosa,

emocionalnog reagovanja i spavanja Stereotipni pokreti rukama Ataksičan hod Poremećaj ritma disanja, hipersalivacija i

bruksizam Latencija u obradi senzornog inputa Promene mišićnog tonusa

Nagla regresija razvoja Poremećaj periferne cirkulacije Mikrocefalija umerenog stepena Redukcija masnog i mišićnog tkiva Otežano žvakanje i gutanje, usporena

peristaltika creva, meteorizmi i opstipacije Epileptični napadi Mentalna retardacija

Pseudostacionarni stadijum

Stiče se utisak da se klinička slika ne menja, ali spora evolucija ipak postoji.

Motorni i koštano-zglobni poremećaji su uznapredovali do te mere da je obolela osoba potpuno nepokretna. Stereotipije rukama se smanjuju, hiperventilacija je slabije izražena, a epileptični napadi se

proređuju.

Kasna motorna deterioracija

Dodatno propadaju motoričke sposobnosti

Dijagnoza – neophodni kriterijumi• Prividno normalan pre-, peri- i postnatalan

razvoj• Prividno normalan psihomotorni razvoj u

prvih 5-6 meseci života• Normalan obim lobanje na rođenju• Usporenje porasta lobanje između trećeg

meseca i treće godine• Gubitak stečenih sposobnosti (svrsishodna

upotreba ruku, upotreba reči i komunikacija)

Dijagnoza – neophodni kriterijumi Nastanak izražene mentalne retardacije Sukcesivni razvoj intenzivnih stereotipija ruku Poremećaj držanja tela kod pokretnih

devojčica

Dijagnoza – dopunski kriterijumi Poremećaji disanja EEG abnormalnosti Epilepsija Znaci spasticiteta uz smanjenje mišićne mase Periferni vazomotorni poremećaji Skolioza neurogenog tipa Mala, hipotrofična, hladna stopala Usporenje telesnog rasta

Isključujući kriterijumi Organomegalija ili drugi znaci bolesti taloženja Retinopatija ili optička atrofija Mikrocefalija na rođenju Metaboličko ili drugi heredodegenerativno oboljenje Stečeni neurološki poremećaji kao posledica

infekcije ili traume mozga Intrauterina retardacija rasta Perinatalna trauma mozga

Varijante Retovog sindroma

Forma frustaVarijanta sa očuvanom izvesnom

sposobnošću govoraForma sa ranim epileptičnim

napadimaKongenitalni Retov sindrom

Učestalost

Prevalencija je od 1:10 000 do 1:15 000 devojčica. Retov sindrom je najčešći uzrok duboke mentalne retardacije kod devojčica, približan ili češći od Daunovog sindroma, a

dva do tri puta češći od fenilketonurije.

Tretman Medikamentima Fizikalna terapija Defektološki Muzikoterapija

ASPERGEROVASPERGEROV SINDROM SINDROM

Dijagnostički kriterijumi za Dijagnostički kriterijumi za AS:AS:

Nema kašnjenja u receptivnom i Nema kašnjenja u receptivnom i ekspresivnom govoru i kognitivnom razvojuekspresivnom govoru i kognitivnom razvoju

Samoposluživanje, adaptivno ponašanje i Samoposluživanje, adaptivno ponašanje i interesovanje za sredinu neupadljivi u prve interesovanje za sredinu neupadljivi u prve tri godinetri godine

Motorička nespretnost i specijalne veštine Motorička nespretnost i specijalne veštine (nisu neophodne za dijagnozu)(nisu neophodne za dijagnozu)

Kvalitativna oštećenja recipročnih socijalnih Kvalitativna oštećenja recipročnih socijalnih interakcijainterakcija

Stereotipni oblici ponašanja, interesovanja i Stereotipni oblici ponašanja, interesovanja i aktivnostiaktivnosti

Razlike u odnosu na tipični Razlike u odnosu na tipični autizam:autizam:

Relativno očuvan govorRelativno očuvan govor Očuvane kognitivne sposobnostiOčuvane kognitivne sposobnosti Motorička nespretnost (nije neophodna)Motorička nespretnost (nije neophodna) Kasnije prepoznavanjeKasnije prepoznavanje Ispitanici imaju suptilnije deficite Ispitanici imaju suptilnije deficite

socijalnih interakcijasocijalnih interakcija Bolja prognozaBolja prognoza

PDD-NOSPDD-NOS

ICD-10 (F84.9)ICD-10 (F84.9)

Rezidualna dijagnostička kategorija Rezidualna dijagnostička kategorija koju treba koristiti za poremećaje koji koju treba koristiti za poremećaje koji odgovaraju opštem opisu pervazivnih odgovaraju opštem opisu pervazivnih

razvojnih poremećaja, ali za koje razvojnih poremećaja, ali za koje nedostaju adekvatne informacije ili nedostaju adekvatne informacije ili postoje kontradiktorni nalazi, što postoje kontradiktorni nalazi, što

znači da kriterijumi ne odgovaraju ni znači da kriterijumi ne odgovaraju ni jednoj drugoj šifri iz grupe F84.jednoj drugoj šifri iz grupe F84.

U praksi se dijagnoza U praksi se dijagnoza postavlja ako:postavlja ako:

Dete ima blaži oblik autizma i ne zadovoljava Dete ima blaži oblik autizma i ne zadovoljava ključne kriterijume za dijagnostikovanje ključne kriterijume za dijagnostikovanje autizmaautizma

Pacijent ima neuobičajene, a nekada i Pacijent ima neuobičajene, a nekada i idiosinkratičke simptome autizmaidiosinkratičke simptome autizma

Pacijent ne ispunjava specifikovane kriterijume Pacijent ne ispunjava specifikovane kriterijume (npr. nema dovoljan broj simptoma u nekoj (npr. nema dovoljan broj simptoma u nekoj oblasti ili u jednoj oblasti nema klinički oblasti ili u jednoj oblasti nema klinički značajne simptome)značajne simptome)

Uočeni simptomi javljaju se posle treće godine.Uočeni simptomi javljaju se posle treće godine.

U praksi se ova U praksi se ova dijagnoza daje i deci dijagnoza daje i deci sa ADHD-om čije je sa ADHD-om čije je ponašanje ponašanje dezorganizovano i dezorganizovano i koja imaju koja imaju poremećaje u poremećaje u iniciranju i iniciranju i održavanju socijalnih održavanju socijalnih interakcija.interakcija.

DSM-IV-TR (2000):DSM-IV-TR (2000):

PDD-NOS treba dijagnostikovati ako PDD-NOS treba dijagnostikovati ako postoji teško i pervazivno oštećenje u postoji teško i pervazivno oštećenje u

razvoju recipročnih socijalnih razvoju recipročnih socijalnih interakcija interakcija povezanopovezano sa oštećenjima sa oštećenjima

bilo verbalnih, bilo neverbalnih bilo verbalnih, bilo neverbalnih komunikacionih sposobnosti ili sa komunikacionih sposobnosti ili sa

stereotipnim ponašanjima, stereotipnim ponašanjima, interesovanjima ili aktivnostima.interesovanjima ili aktivnostima.

Poremećaji sa kliničkom Poremećaji sa kliničkom slikom sličnom autizmu:slikom sličnom autizmu:

Poremećaji u razvoju govora i jezikaPoremećaji u razvoju govora i jezika Landau-Kleffnerov sindromLandau-Kleffnerov sindrom Gilles de la Tourette sindromGilles de la Tourette sindrom Poremećaj socijalnog funkcionisanja sa Poremećaj socijalnog funkcionisanja sa

početkom vezanim za detinjstvo i početkom vezanim za detinjstvo i adolescenciju (selektivni mutizam, adolescenciju (selektivni mutizam, reaktivni poremećaj vezivanja u reaktivni poremećaj vezivanja u detinjstvu, dezinhibisani poremećaj detinjstvu, dezinhibisani poremećaj vezivanja u detinjstvu)vezivanja u detinjstvu)

Poremećaji sa kliničkom Poremećaji sa kliničkom slikom sličnom autizmu:slikom sličnom autizmu:

Poremećaj motorike, koordinacije i Poremećaj motorike, koordinacije i percepcijepercepcije

Shizofrenija dečjeg uzrastaShizofrenija dečjeg uzrasta Shizoidni poremećaj ličnostiShizoidni poremećaj ličnosti Anaklitička depresijaAnaklitička depresija

Poremećaji sa pridruženim Poremećaji sa pridruženim autizmom:autizmom:

Autizam i intelektualna ometenostAutizam i intelektualna ometenost Autizam i epilepsijaAutizam i epilepsija Genetski uslovljeni neurološki Genetski uslovljeni neurološki

poremećaji (fragilno X, tuberozna poremećaji (fragilno X, tuberozna skleroza, neurofibromatoza, skleroza, neurofibromatoza, fenilketonurija)fenilketonurija)

Neki sindromi (sy Noonan, sy Neki sindromi (sy Noonan, sy Williams, sy Cornelia de Lange...).Williams, sy Cornelia de Lange...).