15
Boala Wilson. Intervenţii psihopedagogice Rezumat Boala Wilson, o formă rară a unei maladii genetice, degenerescenţa hepato-lenticulară, implică acumularea progresivă a cuprului în organism, datorată absenţei unei proteine transpoartoare a acestuia – ceruloplasmina. Cuprul se depune în mod predominant în ficat, generând hepatită şi ciroză, în sistemul nervos, fiind responsabil de leziuni şi tulburări neuro- psihice, dar şi în alte organe – splină, rinichi, ochi (inelul Kayser-Fleischer). În prezent, boala se tratează prin administrare de chelatori ai cuprului, şi cu cât este diagnosticată mai devreme, cu atât traumele sunt mai reduse. Studiul de caz prezentat ilustreză demersul terapeutic complex, dar şi costurile emoţionale, sociale suferite de persoana bolnavă şi de familia acesteia. Cuvinte cheie: degenerescenţa hepato-lenticulară, boala Wilson, ceruloplasmina, tulburări neuropsihice, disartrie, disfonie, disfagie. Argument Motivul pentru care am abordat acestă temă este acela că, în sistemul instituţionalizat din care vin, în mare parte, copiii din învăţământul special au fost extrem de multe cazuri de hepatite şi tulburări neuromotorii de diverse tipuri şi grade. Istoricul incert al acestor copii şi promiscuitatea mediului de provenienţă pot ascunde şi cazuri de degenerescenţe hepato- lenticulare nediagnsoticate sau eronat diagnosticate. Ca surse medicale pentru descrierea bolii am folosit tratalui lui I. Buligescu şi A. Ribet, pentru componenta hepatică şi tratatul lui Kreidler A. pentru componenta neuropsihică (vezi bibliografia). 1. Descrierea bolii Degenerescenţa hepato-lenticulară este o eroare congenitală în metabolismul cuprului care afectează în special transportul şi depozitarea acestuia. Se caracterizează prin scăderea

Degenerescenta Hepato-lenticulara- Interventii Psihopedagogice

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: Degenerescenta Hepato-lenticulara- Interventii Psihopedagogice

Boala Wilson. Intervenţii psihopedagogice

Rezumat

Boala Wilson, o formă rară a unei maladii genetice, degenerescenţa hepato-lenticulară, implică acumularea progresivă a cuprului în organism, datorată absenţei unei proteine transpoartoare a acestuia – ceruloplasmina. Cuprul se depune în mod predominant în ficat, generând hepatită şi ciroză, în sistemul nervos, fiind responsabil de leziuni şi tulburări neuro-psihice, dar şi în alte organe – splină, rinichi, ochi (inelul Kayser-Fleischer). În prezent, boala se tratează prin administrare de chelatori ai cuprului, şi cu cât este diagnosticată mai devreme, cu atât traumele sunt mai reduse. Studiul de caz prezentat ilustreză demersul terapeutic complex, dar şi costurile emoţionale, sociale suferite de persoana bolnavă şi de familia acesteia.

Cuvinte cheie: degenerescenţa hepato-lenticulară, boala Wilson, ceruloplasmina, tulburări neuropsihice, disartrie, disfonie, disfagie.

Argument

Motivul pentru care am abordat acestă temă este acela că, în sistemul instituţionalizat din care vin, în mare parte, copiii din învăţământul special au fost extrem de multe cazuri de hepatite şi tulburări neuromotorii de diverse tipuri şi grade. Istoricul incert al acestor copii şi promiscuitatea mediului de provenienţă pot ascunde şi cazuri de degenerescenţe hepato-lenticulare nediagnsoticate sau eronat diagnosticate. Ca surse medicale pentru descrierea bolii am folosit tratalui lui I. Buligescu şi A. Ribet, pentru componenta hepatică şi tratatul lui Kreidler A. pentru componenta neuropsihică (vezi bibliografia).

1. Descrierea bolii

Degenerescenţa hepato-lenticulară este o eroare congenitală în metabolismul cuprului care afectează în special transportul şi depozitarea acestuia. Se caracterizează prin scăderea ceruloplasminei, creşterea cuprului în ficat şi exagerarea excreţiei urinare a cuprului. Este considerată intoxicaţie cronică cu cupru, care duce la afectare hepatică, degenerescenţa nucleilor subcorticali, afectare renală de tip tubular şi depozitare de cupru în cornee.Prevalenţa bolii este relativ constantă în populaţia generală: 1:30.000 de locuitori (Sternlieb I, Scheinberg I H, 1974)1. Este descoperită mai frecvent la copii şi tineri, vârsta de debut oscilând între 6-40 ani. Istoric Prima descriere a bolii o datorăm lui Wilson2 (1911), motiv pentru care afecţiunea îi poartă numele. De la descoperirea clinică iniţială s-au adăugat puţine date, printre care menţionăm semnificaţia patognomică a inelului Kayser-Fleischer. Boala Wilson sau degenerarea lenticulară progresivă, este una dintre bolile asociate degenerescenţei hepato-lenticulare, alături de pseudoscleroza în plăci (boala lui Westpahall-

1 Buligescu L, Ribet A, (1981), Bolile ficatului, căilor biliare şi pancreasului, Bucureşti: Ed. Medicală, p. 9492 Wilson S A K – Brain, 1911, 34, pp 295-509

Page 2: Degenerescenta Hepato-lenticulara- Interventii Psihopedagogice

Strümpell) şi spasmul de torsiune familial de tip Termalla. Între toate aceste forme există numeroase simptomatologii de tranziţie.Genetică Gena anormală, incriminată de transmiterea bolii, este întâlnită cu un procentaj de 1:200 – 1:400.3 Incidenţa este mai mare în Japonia, China, India, Sardinia, la arabi şi la evreii proveniţi din Europa de Est (enclave etnice ce permit căsătoriile între rude de sânge). Transmiterea bolii se face după modelul autosomal recesiv, preuspunând că ambii părinţi sunt purtători ai genei. Expresia clinică şi biochimică variată a bolii evocă şi caracterul său heterozigot. Aceeaşi expresie clinică variată a bolii precum şi faptul că poate deveni manifestă de la 6 ani, până la 50 de ani, pledează pentru existenţa a numeroase forme alelomorfe de genă de boală Wilson sau pentru intervenţia unor factori modificatori ai genei. Transmiterea ereditară este asociată cu consanguinitatea şi cu incestul.

Fig.1. Transmiterea ereditară a bolii1. Tată purtător de genă (r), neafectat de boală ;2. Mamă purtătoare de genă (r), ne afectată de boală ;3. Copil nepurtător, ¼ ;4. Copil purtător cu şanse 2/4 de a dezvolta boala Wilson ;5. Copil purtător cu şanse 2/4 de a dezvolta boala Wilson ;6. Copil care a dezvolatat boala Wilson – prezintă ambele gene incriminate (r,r) ¼;

Patogenie Toţi nou născuţii au concentraţie mare a cuprului în ficat, egală cu a celei din boala Wilson. În mod normal, după 6 luni, aceasta scade la valorile adultului. La copiii care au moştenit genele bolii Wilson nivelul cuprului hepatic rămâne ridicat. Această anomalie în metabolismul cuprului se poate datora: a) eliberării unor cantităţi insuficiente de ceruloplasmină în circulaţie; b) defectului în excreţia biliară a cuprului; c) exagerării absorbţiei intestinale de cupru. Concentraţia normală a cuprului în ficat este de 100 µg la l g de ficat uscat, în boala Wilson aceasta depăşeşte 250 µg putând să atingă valori de 3 000 µg. Creşterea depozitelor tisulare de cupru se însoţeşte de exagerarea excreţiei urinare de la 80 µg pe zi, cât este normal, la 300-1200 µg. Ceruloplasmina este o α-glicoproleină, care fixează şi transportă cuprul în plasmă. Concentraţia plasmatică normală a ceruloplasminei este 20—40 mg %, pentru ca în boala Wilson să fie în mod constant scăzută sub 20 mg%. Numai în 5% din cazuri valorile ceruloplasminei au fost normale.3 Idem 1, p.949

Page 3: Degenerescenta Hepato-lenticulara- Interventii Psihopedagogice

Fig. 2. Molecule de ceruloplasmină4

În boala Wilson ceruloplasmina încorporează cuprul mai încet şi în proporţie mai redusă. În absenţa ceruloplasminei, cuprul absorbit din intestin rămâne legat lax de albumină, de care este uşor disociat, fiind depozitat în ţesuturi, predominând încărcarea hepatică, şi este eliminat în urină. În mod normal, în sânge majoritatea cuprului (90—95%) este legat de ceruloplasmină, nefiind disponibil pentru schimburi metabolice active. Excreţia cuprului din hepatocit ar fi blocată la nivelul lizozomilor. Cuprul în ficat se găseşte sub formă insolubilă, legat de mitocondrie (mitocondrocuprină), situaţie identică celei de la nou-născut. După depăşirea capacităţii de fixare a mitocondriei, cuprul este trecut în circulaţie. La acest nivel, lipsind ceruloplasmina cuprul rămâne liber sau legat lax de albumină şi difuzează larg în spaţiul extra şi intracelular. Cuprul în exces atacă sistemul enzimatic sulfhidril, de care depind funcţiile celulare. În acest fel determină leziuni encefalice şi renale. În ciroza biliară primitivă deşi în ficat există cantităţi mari de cupru, acesta nu lezează celelalte viscere întrucât ceruloplasmina îşi păstrează capacitatea de a fixa cuprul. Această capacitate protejează ţesuturile de acţiunea nocivă a cuprului. În ceea ce priveşte absorbţia intestinală a cuprului, s-a dovedit că aceasta este normală în boala Wilson. Rezultă deci deficite numai în încorporarea cuprului de către ceruloplasmină şi în excreţia biliară a acestuia. Excreţia biliară a cuprului în boala Wilson este 8,6 + 0,8 µg /20 min. faţă de 16,4 + 0,8 µg, valorile normale. Anatomie patologică Macroscopic se constată în creier o necroză simetrică a nucleilor caudaţi şi a putamenului, evidenţiată la RMN ca « faţa marelui urs panda »5. Uneori, putamenul este numai micşorat în volum. Alteori se observă degenerare şi în alte regiuni ale cortexului, mai ales în cortexul frontal şi în măduvă. În rare cazuri, aspectul macroscopic este normal. Microscopic se observă în primul rând că leziunile depăşesc neostriatul, pătrunzând atât în zonele înconjurătoare, cât şi mai departe, în cortex. În unele cazuri, leziunile sunt difuze – talamus, locus niger, cortex cerebral, nucleul dinţat al cerebelului, nucleul roşu, etc, mai ales în forma Westpahall- Strümpell. 6

Leziunile microscopice se caracterizează fie prin mici focare polichistice care prin confluenţă produc necroza (forma Wilson), fie prin infiltraţie difuză glială sau glio-vasculară, forma Westphall-Strümpell, mai ales. În jurul focarelor polichistice apar corpi granuloşi,

4 http://www.monografias.com/trabajos71/proteinas-plasmaticas-ceruloplasmina/proteinas-plasmaticas-ceruloplasmina.shtml5 J Pediatr Neurosci. 2011 Jan-Jun; 6(1): 27–286 Badiu Gh., Teodorescu-Exarcu I, (1978), Fiziologia şi fiziopatologia sistemului nervos,Bucureşti: Editura Medicală, pp.442-445

Page 4: Degenerescenta Hepato-lenticulara- Interventii Psihopedagogice

infiltraţie glială. Celulele şi substanţa albă degenerează. Celulele nervoase sunt ca tatuate cu granule pigmentare de hemosiderină. Infiltraţia glială se caracterizează prin trei tipuri de celule de origine macroglială7 :

1. Glia de tip Alzheimer I, care se caracterizează prin celule gigante cu nucleu hipercromatic, neregulat, mare; în protoplasmă apare deseori o pigmentare bogată;

2. Glia de tip Alzheimer II, sub formă de celule gigante cu nucleu mare, sărac în cromatină şi protoplasmă relativ puţină ;

3. Celule Opalsky, care apar prin degenerarea celulelor Alzheimer I. În cortex se observă uneori un aspect spongios, care se datorează formării de microchisturi cu infiltraţie glio-vasculară. Ficatul prezintă macroscopic o ciroză atrofică cu mari neregularităţi la suprafaţă şi microscopic o scleroză inelară periloblară cu degenerare celulară. Localizarea este predominant periportală. Între lobuli există un ţesut colagen. Splina este uneori mărită în volum. Inelul lui Kayser-Fleischer de la nivelul corneei ar fi compus din grăuncioare de cupru depuse pe membrana lui Descemet.Etiologie. Patogenie Vârsta apariţiei degenerescenţei hepato-lenticulare este foarte variabilă. În majoritatea cazurilor boala debutează între 8-20 de ani. Totuşi s-au descris cazuri cu debut la 3 ani şi altele cu debut la 50 de ani. Ceea ce determină atât leziunile hepatice cât şi pe cele nervoase sunt tulburările metabolice comune. Ceruloplasminele (α-globuline albastre), care intervin în histaminoliză, precum şi o anumită cupro-proteină oxidată din sânge lipses în sângele bolnavilor cu degenerescenţă hepato-leticulară.Simptomatologia este extrem de variată. Tremurăturile par a fi simptomul iniţial. Deseori ele sunt aproape imperceptibile, astfel încât numai scrisul este tulburat. Tremurăturile sunt uneori tipic extrapiramidale, semanând perfect cu cele din boala lui Parkinson: tremurătură statică, dispărând în timpul mişcărilor. De cele mai multe ori ele au însă un caracter particular: în repaus tremurătura este foarte redusă, în mişcare este de asemenea foarte redusă, dar, dacă se cere bolnavului să păstreze o poziţie fixă, cu mâna întinsă sau cu degetul în apropierea nasului, apare o violentă tremurătură de fixaţie. Debutul tremurăturilor este deseori unilateral. Tremurăturile predomină totdeauna la membrele superioare. Mişcările involuntare de tip coreo-atetozic vin deseori să intercepteze tremurătura sau, mai rar, se găsesc izolate. Tulburări de tonus sunt deseori prezente, mai ales sub formă de paratonii, treceri succesive de la hipertonie la hipotonie. Bolnavul are bruşte pierderi de tonus care uneori îi periclitază echilibrul. Alteori, dimpotrivă, tonusul se accentuează şi bolnavul este orit, blocat în mijlocul unei mişcări. Aceste tulburări de tonus predomină pe extremitatea cefalică. Mai rar este vorba de hipertonie extrapiramidală obişnuită, asemănătoare celei din sindroamele parkinsoniene. Tulburările extrapiramidale de la nivelul extremităţii cefalice sunt foarte importante şi reprezintă una din formele de debut cele mai obişnuite. Ele sunt datorate modificării de tonus. Faciesul devine inexpresiv sau deseori monoexpresiv. Bolnavul prezintă un râs sau un surâs spasmodic. Mai rar apare plânsul spasmodic. Acest zâmbet sau râs forţat, nenatural este în

7 Kreindler A. (sub redacţia), (1957), Neurologia, Bucureşti: Editura Medicală, Vol.II, pp.944-951

Page 5: Degenerescenta Hepato-lenticulara- Interventii Psihopedagogice

contrast cu sărăcia mimicii obişnuite. Bolnavul, în cazuri avansate, are un facies particular, strâmbându-se mereu, pentru a termina cu un râs sau un surâs spasmodic, lipsit de fond afectiv. Strâmbăturile sau râsul spasmodic se accentuează la emoţii sau la mişcări. Bolnavii prezintă tulburări de deglutiţie şi fonaţie. Vorbirea este disartrică, devenind cu timpul neiteligibilă. Disartria wilsonienilor este deseori o combinaţie de vorbire lentă, sacadată, cerebeloasă şi de vorbire nemodulată, monotonă, parkinsoniană, la care vin să se adauge tulburări de fonaţie prin spasm laringian care au un caracter variabil de la un moment la altul, specifice paraliziei pseudobulbare. Acest „spasm mobil” este caracteristic; de asemenea şi tulburările de deglutiţie. Din această cauză, perioade de deglutiţie şi fonaţie cvasinormală alternează cu altele în care aceste funcţii sunt aproape imposibile. Se pot observa spasme de deschidere a gurii sau spasme respiratorii. Bolnavii pot rămâne cu gura căscată ore, zile şi chiar săptămâni întregi. Spasmele respiratorii vin să îngreuneze şi mai mult vorbirea. Simptomele de iritaţie piramidală – hiperreflectivitate osteo-tendinoase, semnul lui Babinski, sunt prezente în unele cazuri, mai ales în formele cerebelo-piramidale (forma Westhpall- Strümpell). Simptome cerebeloase există în special sub forma unei tremurături intenţionale. În realitate, niciodată tremurătura nu are caracter pur cerebelos, ci mai corect cerebelo-extrapiramidal. Alături de tremurătura dinamică există şi un element de tremurătură de fixare. Caracterul cerebelos poate fi dat de o uşoară dismetrie, mai ales la proba indice-nas. În cazurile de predominanţă cerebeloasă se observă o vorbire mai sacadată şi tulburări de tonus mai reduse. Extremitatea cefalică e mai puţin atinsă. Tulburările neuropsihice sunt mai frecvente decât se afirma în descriile clasice. În general, cu cât boala apare mai precoce, cu atât şi psihismul se alterează mai mult. Gradul şi viteza alterării psihice sunt foarte variabile. La început se observă numai mici tulburări de caracter şi tulburări de memorie sau de calcul. Comportamentul e uşor pueril. Apoi demenţierea progresează, bolnavul nu mai e capabil să urmeze şcoala sau să ocupe o funcţie. Se pot observa uneori tulburări asemănătoare celor din schizofrenie, cu tendinţă la izolare, semne de catatonie, agresivitate faţă de părinţi, modificări afective, etc. De obicei însă e vorba de o simplă demenţă progresivă. Foarte rar s-a descris un delir de grandoare sau idei paranoide. Crize comiţiale se observă la bolanvii cu degenerescenţă hepato-lenticulară, epilepsia putând fi uneori semnul de debut. Simptomul patognomic, dar nu constant, este prezenţa inelului peri-corneean al lui Kayser şi Fleischer. El este de culoare brună, alteori brun-verzuie, localizat la limbul sclero-corneean. El se datoreşte depunerii de cupru pe faţa posterioară a membranei Descemet. Se vede mai bine din poziţie laterală prin luminare cu o fantă de lumină. El a fost prezent la 97% din lotul de bolnavi cu manifestări clinice, urmărit la Clinica Mayo. în schimb, nici unul din 5 fraţi ai bolnavilor de boală Wilson n-au prezentat acest inel la examenul iniţial. La unul dintre aceşti fraţi, inelul s-a dezvoltat după 20 luni. Determinarea cantitativă a concentraţiei cuprului în membrana Descemet printr-o metodă neinvazivă de excitaţie spectrometrică cu raze X este mai rapidă şi mai fiabilă decât cercetarea inelului Kayser-Fleischer pentru diagnosticul precoce al bolii Wilson. Această metodă nu se corelează cu descoperirea inelului Kayser-Fleischer la examenul cu lampa laterală. Pe lângă inelul Kayser-Fleischer, la 17% dintre bolnavi s-au mai descoperit cataracte sub formă de floarea soarelui datorate corpilor străini formaţi din cupru situaţi intraocular. Fundul ochiului este de obicei normal, foarte rar colorat în cenuşiu. Tulburări de reflexe fotomotorii, nistagmus, diplopie, sunt excepţionale.

Page 6: Degenerescenta Hepato-lenticulara- Interventii Psihopedagogice

Tulburări depigmentare pot apărea şi la piele, mai ales la faţă şi mâini. Culoarea hiperpigmentară este brună sau albăstruie. Lunulele unghiilor sunt albastre tot din cauza depunerii de cupru. La nivelul scheletului se observă demineralizare, chisturi subarticulare, fragmentarea oaselor în vecinătatea articulaţiilor. Din 14 bolnavi, la 12 s-au găsit manifestări osteoarticulare, pentru ca în 6 cazuri durerile osteoarticulare să reprezinte primul semn de boală. Tulburările vegetative şi trofice sunt rare. S-au descris hiperhidroză, fragilitate a unghiilor, acrocianoză. Uneori apare o febră fără motiv, care de obicei este de pronostic fatal. Se întâlneşte uneori osteoporoza. Tulburări endocrine ca amenoreea, hipogenitalismul sunt destul de frecvente, care alături de distonia musculară fac sarcina de cele mai multe ori, imposibilă. Simptome hepatice. Bolnavii cu grave simptome neurologice pot să nu prezinte nicio tulburare hepatică decelabilă, pe când alţi bolnavi, mult mai puţin atinşi neurologic, prezintă simptome de leziuni ale ficatului. În antecedente aceste persoane pot prezenta ictere repetate.La ficat leziunea caracteristică este scleroza postnecrotică, care poate evolua spre ciroză macronodulară. Aceasta se dezvoltă lent, în decursul anilor, depinzând probabil de cantitatea de cupru înmagazinată. Iniţial, cuprul este distribuit difuz în citoplasma hepatocitului. Pe măsura progresării spre ciroză, cantitatea de cupru din hepatocit se reduce, apărând localizat în lizozomi. În stadiile avansate, suprafeţe mari de ficat sunt lipsite de hepatocite normale, nodulii supravieţuitori fiind alcătuiţi din hepatocite încărcate cu grăsime şi cupru.În rinichi apar modificări grase şi hidropice, cu depunere de cupru în tubii contorţi proximali.

2.Evoluţie – prognostic

Ca semne de debut se pot menţiona fie tulburări de deglutiţie şi fonaţie, fie tremurături ale unui membru superior care tulbură întâi scrisul, fie, mult mai rar crize comiţiale sau tulburări de caracter.În absenţa tratamentului adecvat evoluţia este progresivă, dar există între diferite cazuri o mare variabilitate în ceea ce priveşte durata bolii. Pe când unii bolnavi mor după 2-3 luni (forme acute), la alţii se pot observa supravieţuiri de 10-15 ani. În medie, boala evoluează între 3-4 ani, moartea survenind fie prin insuficienţă hepatică, fie prin boli intercurente. La unii bolnavi se observă înainte de moarte o hipertermie pronunţată, care este de pronostic foarte grav.

3.Forme clinice

Formele clinice ale degenerescenţei hepato-lenticulare sunt extrem de variate. Între ele există numeroase forme de tranziţie generate de cantitatea variabilă de cupru reţinută de organe şi vulnerabilitatea organelor, diferită de la caz la caz. 1. Forma Wilson se caracterizează prin tulburări extrapiramidale – spasmus mobilis şi hiperkinezii, cu debut predominant pe extremitatea cefalică, cu tulburări de deglutiţie şi fonaţie, tulbrări de mimică, râs sau surâs spasmodic. Cu timpul, simptomele – tremurături, tulburări de tonus, cuprind şi restul corpului, de sus în jos. Tulburările psihice par a fi relativ mai frecvente în aceste forme extrapiramidale cu apariţie precoce. Inelul Kayser-Fleischer e prezent la 30 % din bolnavii cu această formă, în schimb simptomele hepatice se întâlnesc cu o frecvenţă relativ mare.

Page 7: Degenerescenta Hepato-lenticulara- Interventii Psihopedagogice

2. Pseudoscleroza Westphall-Strümpell se caracterizează prin tremurătură cerebelo-extrapiramidală şi semen de leziune piramidală (inconstant). Semnele hepatice sunt de obicei minime, în schimb inelul pericorneean este present la 80 % dintre bolnavii cu acestă formă. Faciesul este mai puţin characteristic. Tuburările psihice sunt mai puţin frecvente. Între acestă formă şi cea anterioară sunt numeroase forme de tranziţie.3. Spasmul de torsiune familial de tip Thomalla este o formă rară a degenerescenţei hepato-lenticulare. Se deosebeşte de spasmul de torsiune post-emcefalic numai prin modul familial de apariţie. Uneori este asociat cu tremurături.4. Forma pseudo-parkinsoniană oferă tabloul tipic al bolii lui Parkinson. În el sunt prezente uneori elemente neobişnuite – fie o mişcare atetozică, fie un simptom piramidal etc. Prezenţa inelului pericorneean, a cataractei “în floarea soarelui”, modificările biochimice specific, precum şi caracterul familial ajută la diagnostic.5. Formele abdominal. În familiile bolnavilor cu degenerescenţă hepato-lenticulară se observă bolnavi cu ciroză hepatică, fără tulburări neurologice – în faza terminal pot apărea accese convulsive.6. Formele predominant psihice sunt rare. Uneori îmbracă un aspect pseudo-schizofrenic, cu eemente catatonice. Un examen atent relevă şi simptome extrapiramidale sau cerebeloase.

4.Diagnostic

Diagnosticul pozitiv. Orice sindrom extrapiramidal sau cerebelo-extrapiramidal apărut în tinereţe, cu debut pe extremitatea cefalică este suspect de degenerscenţă hepato-lenticulară. Certitudinea este dată de caracterul familial, prezenţa inelului pericornean, a cataractei “în floarea soarelui”, prezenţa concomitentă a cirozei hepatice şi a investigaţiilor paraclinice. Diagnosticul diferenţial. Se face în primul rând cu o serie de boli extrapiramidale:- parkinsonismul postencefalic,boala Parkinson, coreea Huntington, boala lui Hallervoden-Spatz, scleroza în plăci;- în formele cu debut epileptic, evoluţia ulterioară şi prezenţa unui bolnav cu degenerescenţă hepato-lenticulară în familie - patologie hepatică – permite diagnosticul;- în unele forme incipiente de tulburări de scris s-a pus diagnosticul greşit de crampa scriitorului. Evoluţia ulterioară şi investigaţiile paraclinice au arătat prezenţa unei degenerescenţe hepato-lenticulare.

5.Tratament

Tratamentul în boala Wilson este în principal axat pe medicamente - chelatori de cupru (penicilamina, trientina, dimercaprolul) care leagă cuprul şi îi cresc excreţia. Tratamentul trebuie iniţiat din momentul diagnosticării pacientului, chiar dacă acesta este asimptomatic şi va fi urmat toată viaţa, în anumite doze. De asemenea, pacienţii diagonosticaţi cu boala Wilson trebuie să evite alimentele bogate în cupru: organele, fructele de mare, ciupercile, nucile şi ciocolata, dar şi consumul de alcool şi medicamentele cu efecte hepatotoxice.8

8 Aita J.A.(1968), Manifestări neurologice în bolile generale, Bucureşti: Editura Medicală, pp.291-293

Page 8: Degenerescenta Hepato-lenticulara- Interventii Psihopedagogice

Sărurile de zinc se folosesc ca terapie de întreţinere, după administrarea de chelatori (nu se administrează concomitent). Doza este de 150-300 mg/zi, în caz contrar poate produce hipersensibilitate, iar în cazul pacienţilor cu afectare renală trebuie administrat cu precauţie. Uneori, în ciuda tratamentului, hepatita sau ciroza provocate de boala Wilson progresează, singura soluţie terapeutică fiind transplantul hepatic. Netratată, boala Wilson poate da complicaţii ce duc la deces.

Intervenţii psihopedagogice - studiu de caz

C.I.M, sex F, data naşterii: 05.03.1993

Anamneză CIM este diagnosticată la vârsta de 9 ani, consecutiv unei viroze respiratorii, prezentând în antecedente hepatită (la vârsta de 5 ani), cu simptome încadrate iniţial în miastenia gravis (nov.2002. Ulterior, după 2 luni cu evoluţie nefavorabilă – contracturi şi tremurături coreice, inelul KF, chisturi la nivelul nucleilor cerebrali (RMN), cupremie şi cuprurie ridicate, se diagnostichează boala Wilson şi i se administrează Cuprenil 250 mg x 4 cp/zi, MegaZn x 3 cp/zi, vitamina B6, x 1 cp/zi. Este în evidenţa Institutului Clinic Fundeni. Originea bolii este genetică, părinţii, ambii purtători asimptomatici nu sunt consangvini, după cum au demonstrat testele genetice.Simptomatologie În prezent, valorile biochimice sunt relativ normale, clinic având o stare generală bună, echilibrată cardio-respirator, digestiv şi renal, fără organomegalii, fără semne de iritaţie meningeală, inelului KF absent. Prezintă diskinezii la nivelul membrelor şi zonei cervicale, şi dizartro-disfonie, consecutive sindromului extrapiramidal, în contextul bolii Wilson.Situaţie socio-economică a familiei, structura familiei Locuieşte cu părinţii într-o garsonieră. Nu mai are fraţi, surori. Dispun de un venit instabil – 500 - 800 € lunar; doar tatăl munceşte. CIM primeşte ajutor de şomaj.Ruta şcolară - preprofesională Clasele I-III – până la declanşarea bolii a fost o elevă de nota 10, apoi datorită condiţiei patologice şi-a continuat studiile la aceeaşi şcoală (M. Eminescu), având nevoie de cadru didactic de sprijin şi curriculum adaptat. La gimnaziu situaţia s-a complicată, unii profesorii acceptând cu greu la clasă, un copil disartric, care nu poate lua notiţe şi căruia îi curge necontrolat saliva (sialoree). Primii doi ani de liceu îi face în Spania, dar nu se acomodează şi îşi continuă studiile la Liceul „Panait Cerna” din Brăila. Reuşeşte la bacalaureat din prima sesiune, cu media 7,60.S-a înscris la o şcoală postliceală cu profil kinetoterapeutic, dar a renunţat, motivând că este foarte obositor – prezenţă obligatorie, cursuri până la ore târzii. În prezent face cursuri de scurtă durată, tot de kinetoterapie. Terapie recuperatorie complexă

a. Terapie logopedică Copilul a fost inclus în terapie logopedică la Centrul Logopedic Judeţean încă din clasa a III-a, pe care o repetă datorită bolii, frecventând consecvent până în clasa a V-a. Reia terapia şi este inclusă în programul „Integrarea socială a tinerilor cu disabilităţi. Terapia prin teatru”, în perioada 2003-2005. Cu acestă ocazie devine eroina pricipală a unei piese de teatru, „Caut un prieten”, cu implicaţii pozitive deosebite pentru starea sa psiho-emoţionlă. În perioada 2011-

Page 9: Degenerescenta Hepato-lenticulara- Interventii Psihopedagogice

2012 revine în terapie, pentru a-şi îmbunătăţii performanţele în vederea susţinerii examenului de bacalaureat. I s-a aplicat un program terapeutic specific tulburărilor disartrice şi disfonice, gimnastică fono-articulatorie, şi dezvoltare a auzului fonematic, insistând mai ales pe componenta motorie – exerciţii de coordonare kinestezică, motrică, vizuală.

b. Consiliere individuală şi familială – atât cu profesorul logoped cât şi cu ceilalţi psihologi şcolari. S-au aplicat strategii de coping al stresului cronic.

c. Consiliere şcolară – cu consilierul de la Şcoala „M. Eminescu” şi de la liceul „P.Cerna” au fost informaţi atât cadrele didactice cât şi elevii, prezentându-li-se aspectele bolii şi modul concret în care copilul poate fi ajutat şi susţinut.

d. Kinetoterapie şi reflexoterapie.

Costurile terapiei medicale şi a terapiilor de recuperare sunt foarte mari. Deşi asigurată de stat, medicaţia este greu de găsit, familia fiind nevoită să procure Cuprenilul din Spania deoarece, datorită incidenţei reduse a bolii, în România nu este rentabil pentru farmacii. Însă costul unei terapii cronice nu se rezumă doar la bani. Există un cost psihologic al persoanei care se vede dependentă de medicaţie, vulnerabilă în faţa bolii a cărei condiţie poate oricând degenera. Costul social presupune printre altele dificultăţi de integrare şcolară şi în prezent profesională, de acceptare şi de susţinere din partea grupului de prieteni şi colegi. Acest cost este plătit şi de familie, nevoită să facă faţă unui stres permanent generat atât de lipsa perspectivei cât şi a presiunii financiare.

Conluzie

Ca orice patologie cronică Boala Wilson constituie o luptă continuă din parte pacientului şi a familiei. Diagnosticată precoce, boala poate fi ţinută sub control dar fiind o maladie genetică, încă nu poate fi vindecată, pacientul fiind dependent pe viaţă de chelatorii de cupru. Anturajul este foarte important, asigurându-i susţinera materială dar mai ales suportul psihologic. De asemenea, o terapie psihopedagogică complexă, alături de integrarea şcolară şi socială pot asigura o evoluţie

Bibliografie:

1. Kreindler , A. (sub redacţia), (1957), Neurologia, Bucureşti: Editura Medicală, Vol.II, pp.944-951;

2. Buligescu, I şi Ribet, A, (1981), Bolile ficatului, căilor biliare şi pancreasului, Vol II, pp. 949-962;

3. Aita, J.,A., (1968), Manifestări neurologice în bolile generale, Bucureşti: Editura Medicală, pp.291-293;

4. Botez, M.,I.,(1996), Neuropsihologie clinică şi neurologia comportamentului, Bucureşti: Editura Medicală;

5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3173909/ J Pediatr Neurosci. 2011 Jan-Jun; 6(1): 27–28.

6. http://www.monografias.com/trabajos71/proteinas-plasmaticas-ceruloplasmina/proteinas- plasmaticas-ceruloplasmina.shtml

7. http://en.wikipedia.org/wiki/Kayser–Fleischer_ring

Prof. dr. logoped – CJRAE Brăila

Page 10: Degenerescenta Hepato-lenticulara- Interventii Psihopedagogice

Georgela Ţăranu