Page 1

DASAR BIOMOLEKULAR REPRODUKSI WANITA

Kelompok 1

Page 2

GENETIKA REPRODUKSI

1. KROMOSOM

- Terdiri dari : DNA, RNA dan PROTEIN

- Penentuan seks ditentukan sejak terjadinya fertilisasi di mana kromosom Y atau kromosom X dari sperma laki-laki akan membuahi kromosom X yang terdapat pada ovum wanita

- Kariotipe merupakan gambaran kromosom yang tersusun dari 1 sampai 22 ditambah dengan kromosom seks, dengan setiap kromosom disesuaikan sehingga lengan p berada diatas. Wanita memiliki kariotipe 46XX dan pria kariotipe 46XY.

Page 3

Kromosom

• Seperangkat DNA yang terorganisir, berada di nucleus.

• Berisi molekul DNA dan protein yang membawa informasi penurunan sifat (hereditas) suatu organisme.

• Genes adalah instruksi individu yang memberi informasi kepada sel tubuh bagaimana harus tumbuh dan berkembang

• Gen membentuk karakteristik fisik dan medik seperti : warna rambut, gol. darah, mudah/sukar terpapar penyakit.

• Pasangan kromosom diberi label nomor 1-22, pasangan ke 23 diberi label "X" and "Y."

• 22 pasang kromosom yang pertama disebut "autosomes"

• Pasangan Kromosom terakhir disebut "sex chromosomes."

• Sex chromosomes seseorang menentukan jenis kelamin; perempuan (XX), dan (XY). Laki-laki

Page 4

Jumlah Kromosom

•Jumlah Kromosom Manusia :•Terdiri atas : 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks yaitu: XX pada wanita dan XY pada pria•Satu set 23 chromosomes diturunkan dari biological ibu (sel telur), dan ayah (sel sperma)

Page 5

GENETIKA REPRODUKSI

2. MITOSIS DAN MEIOSISMitosis•Proses pada sel dimana terjadi proses replikasi kromosom menghasilkan 2 nukleus yang identik. •Umumnya, mitosis langsung diikuti dengan pembagian nukleus sel yang seimbang dan sel yang lain mengandung 2 sel yang sama

Meiosis•Pembelahan sel yang terjadi dalam pematangan sel jenis kelamin, •Setelah dua pembelahan sel berurutan, masing-masing inti sel anak menerima separuh jumlah kromosom yang sama dengan sel somatik spesies, sehingga gamet menjadi haploid.•Memproduksi 4 sex sell haploid.

Page 6

Page 7

PROSES OOGENESIS

1. Sel-Sel Kelamin Primordial

2. Folikel Primordial

3. Oosit Primer

4. Pembelahan Meiosis Pertama

5. Oosit Sekunder

Page 8

Page 9

1.  Sel-Sel Kelamin Primordial

• Sel-sel kelamin primordial mula-mula terlihat di dalam ektoderm embrional dari saccus vitellinus, dan mengadakan migrasi ke epitelium germinativum kira-kira pada minggu ke 6 kehidupan intrauteri (dalam kandungan). Masing-masing sel kelamin primordial (oogonium) dikelilingi oleh sel-sel pregranulosa yang melindungi dan memberi nutrien oogonium dan secara bersama-sama membentuk folikel primordial.

Page 10

2.  Folikel Primordial

• Folikel primordial mengadakan migrasi ke stroma cortex ovarium dan folikel ini dihasilkan sebanyak 200.000 buah. Sejumlah folikel primordial berupaya berkembang selama kehidupan intrauteri dan selama masa kanak-kanak, tetapi tidak satupun mencapai pemasakan. Pada waktu pubertas satu folikel dapat menyelesaikan proses pemasakan dan disebut folikel de Graaf dimana didalamnya terdapat sel kelamin yang disebut oosit primer.

Page 11

3.  Oosit Primer• Inti (nukleus) oosit primer mengandung 23

pasang kromosom (2n). Satu pasang kromosom merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin, dan disebut kromosom XX. Kromosom-kromosom yang lain disebut autosom. Satu kromosom terdiri dari dua kromatin. Kromatin membawa gen-gen yang disebut DNA.

Page 12

4.  Pembelahan Meiosis Pertama

• Meiosis terjadi di dalam ovarium ketika folikel de Graaf mengalami pemasakan dan selesai sebelum terjadi ovulasi.

• Inti oosit atau ovum membelah sehingga kromosom terpisah dan terbentuk dua set yang masing-masing mengandung 23 kromosom. Satu set tetap lebih besar dibanding yang lain karena mengandung seluruh sitoplasma, sel ini disebut oosit sekunder.

• Sel yang lebih kecil disebut badan polar pertama. Kadang-kadang badan polar primer ini dapat membelah diri dan secara normal akan mengalami degenerasi.

• Pembelahan meiosis pertama ini menyebabkan adanya kromosom haploid pada oosit sekunder dan badan polar primer, juga terjadi pertukaran kromatid dan bahan genetiknya.

Page 13

5. Oosit Sekunder

• Pembelahan meiosis kedua biasanya terjadi hanya apabila kepala spermatozoa menembus zona pellucida oosit. Oosit sekunder membelah membentuk ootid yang akan berdiferensiasi menjadi ovum dan satu badan polar lagi, sehingga terbentuk tiga badan polar dan satu ovum masak, semua mengandung bahan genetik yang berbeda. Ketiga badan polar tersebut secara normal mengalami degenerasi. Ovum yang masak yang telah mengalami fertilisasi mulai mengalami perkembangan embrional.

Page 14

PENENTUAN JENIS KELAMIN

• Penentuan jenis kelamin  pada manusia ditentukan oleh pasangan kromosom yang berjumlah 46 buah atau 23 pasang kromosom. Antara kromosom pria dan wanita berbeda satu sama lain.

• Dari ke-23 pasangan kromosom tersebut, hanya pasangan kromosom  ke-23 yang dapat  menentukan jenis kelamin pada manusia.

• Pasangan kromosom yang ke-23 tadi adalah kromosom “ X “  untuk jenis kelamin wanita dan kromosom “ Y “ untuk jenis kelamin pria. Kromosom Y memiliki ukuran yang lebih kecil bila dibandingkan dengan kromosom X.

• Pada pembentukan jenis kelamin dapat ditentukan saat terjadinya pertemuan sel sperma dengan sel ovum. Jika yang membuahi sel ovum adalah sel sperma yang membawa kromosom X maka akan terbentuk individu dengan  jenis kelamin wanita ( X X ). Tetapi jika yang membuahi sel ovum adalah sel sperma yang membawa kromosom Y maka akan terbentuk individu dengan jenis kelamin pria ( X Y ).

Page 15

PENENTUAN JENIS KELAMIN INDIVIDU

Orang tua dengan sel somatic diploid (46 kromosom) Ibu ayah

Pembelahan moitik sel germinativum Pembelahan moitik sel germinativum

Fertilisasi

Ovum haploid (23 kromosom)

Ovum yang dibuahi, diploid (46 kromosom )

Sperma haploid (23 kromosom)

Anak dengan sel somatic diploid (46 kromosom )

Mitosis

Page 16

DIFERENSIASI SEKSUAL• Pada manusia semua oosit normal secara genetik akan

membawa 22 otosom dan 1 kromosom X ( 22X).

• Pada keadaan tidak adanya faktor spesifik yang diatur oleh gen tunggal pada kromosom Y, maka embrio akan berkembang dengan fenotipe wanita. Wanita , seperti halnya mamalia betina, menggambarkan fenotipe seks yang mendasar atau tidak dapat berdiferensiasi.

• Pria memiliki fenotipe seks yang berbeda. Dengan beberapa pengecualian, setiap individu yang membawa bagian spesifik dari kromosom Y akan membentuk testis dan fenotipe pria.

• Bagian kromosomom Y ini telah dikenal sebagai bagian yang menentukan seks pada kromosom Y ( sex determining region of the Y chromosome- SRY ).

• Instruksi khusus dari daerah SRY kromosom Y mengarahkan gonad yang tidak berdiferensiasi untuk membentuk testis. Tanpa adanya SRY, janin akan berkembang melalui jalur fenotipe yang gagal atau perempuan.

Page 17

• Kromosom Y jauh lebih kecil daripada kromosom X dan DNA yang dapat digunakan untuk sintesa RNA sangat sedikit.

• Oleh karena itu, banyak gen yang mengendalikan perkembangan testis dari gonad yang belum berdiferensiasi bertempat pada kromosom lainnya, termasuk otosom dan kromosom X.

• Namun demikian, kromosom Y mengandung gen yang spesifik dan mempunyai cetakan tunggal yang menentukan diferensiasi testis.

Page 18

Diferensiasi gonad

Page 19

• perkembangan gonad manusia dimulai minggu ke 4 masa embrio (minggu ke 6 siklus menstruasi)

• Korda seks ( sex cord ) yang terbentuk dari sel sel germinal berhubungan dengan dinding Coelum (permukaan gonad) dan menjadi satu struktur organ yang dapat berkembang menjadi testis dan ovarium.

• Perkembangan yang tidak lengkap pada tahapan ini akan menyebabkan terlihatnya struktur hermaphrodit ( ketidak sesuaian antara genetik dan gonad ).

• Pada pria genetik, produk gen yang dibentuk oleh aktivasi lokus SRY pada kromosom Y kini menyebabkan korda seks yang tidak berdiferensiasi menjadi tambah besar, dan mulai membentuk testis primitif.

GONADGONAD

Page 20

• Sel germinal primordial dalam korda seks mulai ber diferensiasi menjadi sel sperma imatur ( spermatogonium ). Sel-sel korda seks penunjang membentuk prekursol sel-sel Sertoli  Diferensiasi ovarium terjadi kira kira 2 minggu lebih lama daripada perkembangan testis.

• Ovarium dan testis secara histologis dapat dibedakan satu sama lain pada kehamilan minggu ke 8. Derivat epitel germinal akan menjadi sel Sertoli pada pria dan sel granulosa pada wanita.

• Setelah gonad yang belum berdiferensiasi mulai berkembang menjadi ovarium atau testis, diferensiasi seksual selanjutnya hanya tergantung pada produk sekresi dari testis.

• Pada keadaan tidak adanya sekresi testis, fenotipe yang berkembang pasti wanita.

GONADGONAD

Page 21

DIFERENSIASI SEKS FENOTIP

• Jenis kelamin yang terlihat pada individu bergantung jenis keln gonad yang telah ditentukan secara genetis.

• Seperti gonad yang belum berdiferensiasi, mudigah dari kedua jenis kelamin punya potensi berkembang menjadi genitalia interna dan eksterna saluran reproduksi pria maupun wanita.

• Jika wanita tidak mempunyai hormon testis, pada mg ke 10-12 gestasi terbentuk sistim reproduksi tipe wanita dan jenis kelamin sudah bisa dibedkan secara anatomi genitalia

FENOTIPFENOTIP

Page 22

DIFERENSIASI SEKSUAL GENITALIA EKSTERNA

• Genitalia eksterna berkembang dari saluran yang berbeda, perkembangan struktur ini mulai terjadi minggu ke-4

• Ductus wolfii dan mullerii merupakan asal dari organ reproduksi interna pria dan wanita.

• Ductus wolfii akan membentuk epididimis, vas deferens dan vesicula seminalis.

• Ductus mullerii akan membentuk tuba valopi, uterus dan sepertiga atas vagina

FENOTIPFENOTIP

Page 23

Page 24

• Diferensiasi duktus wolfii tergantung kepada testosteron, maka struktur genitalia eksterna primordial memerlukan DHT untuk berdiferensiasi menjadi struktur genitalia eksterna pria.

• Janin yang terpapar pada DHT akan mengalami diferensiasi pria tanpa memperhatikan genetik atau gonad.

• Tidak adanya aktifitas androgen akan menghasilkan fenotip janin wanita.

FENOTIPFENOTIP

Page 25

Page 26

Page 27

..... Selesai .....