Curs Rezidenti - Neuropatii Ereditare Motorii

Embed Size (px)

Text of Curs Rezidenti - Neuropatii Ereditare Motorii

Neuropatii ereditare motorii (NEM)

Neuropatii ereditare motorii

Neuropatiile ereditare motorii (NEM) sunt cauzate de leziuni degenerative ce afecteaz neuronul motor din cornul anterior al mduvii (ASA) sau coloana motorie a trunchiului cerebral (paralizii bulbare).

Amiotrofiile spinale anterioare ereditare proximale (ASA) se caracterizeaz prin deficit progresiv al forei musculare (FM) predominant proximal i la MI.

Exist 3 forme dup vrsta de debut.

1.tipul I debuteaz n primele 3 luni de via (copilul nu controleaz capul i poziia eznd) i are o evoluie rapid letal.

2.tipul II debuteaz n primele 6 luni (permite poziia eznd i staiunea n picioare, nu achiziioneaz mersul).

3.tipul III debuteaz dup achiziia mersului care se pstreaz scurt timp.

ASA tip I Werdnig-Hoffman se transmite AR.

Manifestrile clinice debuteaz intrauterin prin absena micrilor fetale (MF), la natere cu detres respiratorie sau n primele 3 luni de via.

NN au slbiciune muscular difuz, mai accentuat proximal dect distal (permite copilului s-i mite degetele de la mini i picioare), hipotonie i ROT absente. La 1/3 din cazuri sunt prezente fasciculaii la nivelul minilor.

Debutul antenatal al paraliziilor poate determina retracii articulare reductibile prin kinetoterapie (nu artrogripoz).

NN au hipotonie global major (tetraparez flasc simetric) cu areflexie osteotendinoas total generalizat.

NN au dificulti de alimentare (suciune + deglutiie), plns slab monoton, tuse ineficient.

n repaus au postur caracteristic hipotoniei ,,de batracian cu coapsele n flexie-abducie-rotaie extern, MS avnd aspect de ,,aripioare de foc (brae intrarotate, coate n semiflexie, antebrae n pronaie).

Controlul capului este absent (cap balant), paralizia muchilor intercostali este constant; copilul respir numai cu diafragmul. Apare deformarea toracelui cu depresiune submamelonar la nivelul inseriei diafragmului. Prezena fasciculaiilor linguale demonstreaz afectarea coloanei motorii bulbare.

Mimica copilului este conservat, copilul este alert cu vioiciunea privirii i achiziia prehensiunii voluntare (funciile superioare sunt normale), micrile oculare sunt normale.

Nu exist tulburri piramidale, de sensibilitate, sfincteriene i nici artrogripoz.

Diagnostic pozitiv:

-aspect clinic caracteristic pentru leziunea de NMP

-EMG de tip neurogen

-VCM sczut n formele grave

-VCS normal

-enzime serice normale, LCR normal

-biopsie muscular (nu este util) plaje de fibre sczute de tip I i II.

Diagnostic diferenial (vezi pagina 3)

Prognosticul este grav cu deces n primul an prin IR secundar BRP.

Tratament etiologic nu exist; ngrijiri speciale, kinetoterapie respiratorie, imunoterapie, vaccinri contra infeciilor.

ASA tip II (Werdnig-Hoffman tip II)

Debut ntre 6-12 luni cu absena achiziiei poziiei eznde i a mersului sau stagnare complet a dezvoltrii neuromotorii.

Deficitul de for muscular este global, dar predomin proximal.

Atitudinea spontan n decubitus este identic cu ASA tip I, dar deficitul este mai puin intens.

Copilul st n ezut cu cifoz compensatorie i cu sprijin ,,n trepied; coapsele sunt flasce n abducie-rotaie extern pe planul patului. MS au motilitate variabil, permind utilizarea minilor.

Fasciculaiile degetelor i ale limbii sunt prezente.

Deglutiia este normal (nu prinde musculatura bulbar).

Reflexele rotuliene sunt absente, reflexele achiliene i la MS la debut sunt pstrate, dar dispar ulterior.

Afectarea cutiei toracice este constant; n unele cazuri nu exist deformaii toracice.

Uneori boala se stabilizeaz, staiunea n ezut apare ntre 2-5 ani, posibilitatea primilor pai la 5 ani. n urmtorii ani apar contracturi musculare cu retracii tendinoase, picior varus equin, luxaie de old, scolioz.

Evoluie. n ciuda unei autonomii motorii limitate i a dependenei respiratorii muli copii pot depi vrsta de 10 ani. Decesul survine prin IR.

Tratament: supraveghere pentru limitarea complicaiilor ortopedice i pstrarea funciei respiratorii.

ASA tip III (Kugelberg-Welander)

Se transmite AR i debuteaz ntre 2-17 ani (frecvent a 2-a copilrie, adolescen) sau chiar la adult.

Achiziia mersului este la vrst normal sau puin mai trziu n formele pseudomiopatice.

Ulterior apare deficitul forei musculare (nu poate alerga, urca scrile, cade frecvent), reducerea tonusului i a troficitii.

Deficitul i amiotrofia predomin proximal i este mai accentuat la MI dect la MS. Ridicarea din poziie culcat se realizeaz ca n miopatie (semnul Gowers).

Afectarea muchilor trunchiului agraveaz tulburrile de static (scolioz, hiperlordoz lombar).

Afectarea respiratorie este inconstant.

Fasciculaiile musculare sunt prezente n musculatura membrelor i arat scderea numrului de uniti motorii.

Reflexele rotuliene sunt abolite; reflexele achiliene sunt conservate ca i ROT la MS.

Nu exist tulburri de sensibilitate, sfincteriene i nici afectarea nervilor cranieni.

Uneori exist hipertrofia moleilor (ce contrasteaz cu amiotrofiile proximale), ceea ce poate evoca o distrofie muscular cu att mai mult cu ct CK este crescut, iar aspectul EMG este apropiat de DMP (studiile de biologie molecular permit diagnosticul de certitudine).

Evoluia este foarte lent, supravieuirea > 30 ani. Jena funcional rmne moderat, dar va fi accentuat de complicaii ortopedice (luxaie de old, scolioz, retracii tendinoase) ce trebuie prevenite prin kinetoterapie.

Tratament: Gabapentin (inhibitor al glutamatului) 50mg/kg/zi, ntrzie degenerarea celular, amelioreaz funcia respiratorie i prelungete supravieuirea.

Pentru tipurile I, II, III se recomand sfat genetic (risc 25% n familiile unde exist un caz).

ASA juvenil dominant (tip IV)

Se transmite AD i debuteaz n primii 4 ani de via cu hipotonie i retard al achiziiilor motorii. Mersul este ntotdeauna realizat, evolutivitatea este redus.

ASA ereditar distal sau CMT spinal

Debuteaz n prima sau a 2-a decad de via (medie 5 ani).

Clinic exist amiotrofie distal predominant la MI (loj antero-extern), picior scobit intern, areflexie (reflex achilian); hipertrofia moleilor, scolioz (1/4 cazuri).

Evoluia este puin invalidant.

Prezena cazurilor sporadice impune examen clinic i EMG al prinilor.

ASA ereditar scapulo-peronier (la adult)

Clinic. Afectare paralitic ce predomin proximal la MS i distal la MI (loja antero-extern, triceps sural), picioare scobite, uneori diplegie facial. EMG este de tip neurogen, VCN normale. Reflexele rotuliene i achiliene sunt abolite.

ASA ereditar facio-scapulo-humeral

Se transmite AD cu evoluie lent. Clinic: diplegie facial, urmat de afectare paralitic a centurii scapulare (CS) i apoi a centurii pelvine (CP).

Sunt prezente fasciculaii musculare la fa i extremiti.

ASA tip FSH se aseamn cu DM FSH, dar n ASA exist fasciculaii musculare, CK normal, iar biopsia muscular i EMG precizeaz diagnosticul.

Paralizii bulbare ereditare

1.Fazio-Londe se transmite AR sau AD.

Clinic: hipotonie progresiv a muchilor faciali + oftalmoplegie extern progresiv + paralizie bulbar. Atrofia i hipotonia muchilor trunchiului i membrelor apar mai trziu.

2.Vialetto-Van Laere se transmite AR.Clinic: afectarea ultimelor 6 perechi de nervi cranieni.

Debut prin surditate de percepie bilateral, urmat de diplegie facial, disfagie i disartrie.

Ulterior deficitul se extinde la membre i torace cu IR.

Neuropatii motorii asociate cu afectarea SNC

Un numr de encefalopatii progresive sau fixe se pot asocia cu afectare motorie periferic.

Asocierea o ntlnim n 3 afeciuni:

-sindrom Norman = hipoplazie ponto-cerebeloas + amiotrofie spinal

-sindrom Andermann = ACC complet + neuropatie senzitivo-motorie, hiperproteinorahie, dismorfie facial, retard motor; VCNM este sczut; PES prbuit; EMG neurogen. Biopsia de nerv: anomalii mielinice de tip degenerativ cu formarea de bulbi de ceap i anomalii axonale.

-forma juvenil a SLA = paralizie bulbar progresiv + sindrom piramidal + afectare corn anterior.

Diagnosticul diferenial

Werdnig-Hoffman tip I:

-paralizie cerebral aton: exist retard psihic important, ROT normale sau vii, sunt prezente micri spontane; la proba de traciune MI devin rigide. Unii dintre copiii cu PC aton rmn atoni, alii prezint micri extrapiramidale (EP) sau hipertonie dup 1-3 ani.

-amiotonia congenital (Oppenheim) este inclus n prezent n grupul miopatiilor congenitale. Clinic sugar ,,moale cu ntrziere marcat n dezvoltarea NM. ROT pozitive, exist micri spontane, muchii respiratori sunt afectai n mic msur, dezvoltarea psihic este normal. Nu are atrofii musculare. Nu are modificri electrice. O parte din aceti copii se restabilesc complet.

-neuropatii congenitale: spre deosebire de ASA tip I sunt mai puin deficitare, leziunea predomin distal, diafragmul i adesea mimica nu sunt respectate, EMG este de tip neurogen; VCNS prbuite. Biopsia neuromuscular stabilete diagnosticul.

-ischemia medular ante- sau perinatal: n leziunea deasupra segmentului C4 paralizia diafragmului se traduce prin absena autonomiei respiratorii la un NN tetraplegic.

Cnd diafragmul este respectat NN cu tetraplegie flasc are tablou clinic apropiat de ASA tip I.

-MG congenital sau neonatal: bolnavul are oftalmoparez, deficit motor proximal la membre variabil n cursul zilei, ameliorarea FM dup administrare de anticolinesterazice (Neostigmina).

-miopatii cu debut precoce: amiotrofii bilaterale simetrice, enzime musculare crescute, EMG de tip miogen, biopsi