Agenesis ginjal didefinisikan sebagai tidak terbentuknya ginjal sama sekali. Dapat

terjadi secara unilateral maupun bilateral, berdiri sendiri maupun bersama-sama

dengan kelainan lainnya. Agenesis bilateral sering dideteksi segera setelah lair,

karena penderitanya tidak mampu bertahan hidup, berbeda dengan agenesis

unilateral yang dapat saja baru terdeteksi dalam jangka waktu yang lama sejak

kelahiran. Akan tetapi dengan semakin meluasnya penggunaan ultrasound dalam

deteksi prenatal, anomali ini dapat terdeteksi sebelum kelahiran. Penting untuk

membe

Agenesis ginjal didefinisikan sebagai tidak adanya lengkap

jaringan ginjal. Agenesis ginjal unilateral atau mungkin

bilateral, terisolasi atau berhubungan dengan Genitourinary lainnya

atau anomali eksternal. sejak bilateral

agenesis ginjal tidak kompatibel dengan kelangsungan hidup, ini

kasus biasanya didiagnosis pada saat lahir, tetapi unilateral

agenesis ginjal dapat tetap tidak terdiagnosis sampai nanti

dalam hidup. Namun, dengan meluasnya penggunaan prenatal

USG anomali sedang diidentifikasi

sebelum lahir dalam peningkatan jumlah kasus. itu

adalah penting untuk membedakan kasus agenesis ginjal

dari displasia ginjal di mana ginjal adalah

hadir tapi cacat dan terdiri dari dibedakan

sel sekitarnya kurang berkembang

ureter bud derivatif. Beberapa studi tindak lanjut

telah menunjukkan bahwa banyak kasus displasia ginjal

mundur dari waktu ke waktu dan mungkin menjadi tidak terdeteksi

pada studies. berikutnya Temuan ini menunjukkan

bahwa beberapa kasus agenesis ginjal harus jatuh ke

kategori displasia ginjal.

EPIDEMIOLOGI

Agenesis ginjal adalah salah satu bawaan umum

kemih malformasi dan agenesis ginjal unilateral

lebih umum daripada agenesis ginjal bilateral.

Insiden agenesis ginjal bilateral adalah

sering dilaporkan berkisar antara 1 di 4000 untuk

1 dari 10.000 kelahiran dan kejadian unilateral

agenesis ginjal dilaporkan berada di kisaran

1 di 1000 banding 1 dalam 5000 births.2 The USG rutin

skrining anak-anak yang sehat menunjukkan

bahwa kejadian agenesis ginjal unilateral adalah

sekitar 1 di 1.200,2 agenesis ginjal telah dilaporkan

pada sekitar 30% dari semua otopsi perinatal

dengan cacat bawaan dari urin yang

saluran dan hampir 25% dari semua antenatal terdeteksi

struktur anomali perkembangan ginjal,

setelah tidak termasuk kelainan saluran kemih dilatasi,

yang ginjal agenesis.3 Parikh et al melaporkan

prevalensi gabungan kelahiran ginjal

agenesis sebagai 1 per 2900 tinggal births.4 Namun

mereka tidak bisa membedakan antara unilateral

dan agenesis bilateral dan itu tidak mungkin bahwa

semua kasus agenesis ginjal unilateral diidentifikasi

dalam populasi mereka. Berdasarkan data dari

tiga populasi besar berbasis kelainan bawaan

pendaftar bayi, Harris et al melaporkan

prevalensi tingkat 0,54-1,15 per 10.000 kelahiran

untuk agenesis ginjal bilateral dan 0,56-0,79 per

10.000 kelahiran untuk agenesis.5 ginjal unilateral The

rendah kejadian agenesis ginjal unilateral di

Laporan ini mungkin menjadi sekunder untuk fakta

bahwa banyak kasus agenesis ginjal unilateral yang

tidak didiagnosis pada saat lahir.

Kebanyakan penelitian telah menunjukkan dominan laki-laki

antara pasien dengan kedua ginjal unilateral

agenesis dan agenesis ginjal bilateral dan ini

kelebihan laki-laki akan lebih parah untuk terisolasi dari

terkait kasus dan dalam kasus-kasus dengan ginjal bilateral

agenesis.4, tren No 5 dari setiap perubahan dalam kejadian

selama bertahun-tahun telah reported.4, 6 Ibu

sejarah insulin-dependent diabetes mellitus,

ras kulit hitam, dan kehamilan kembar telah diidentifikasi

sebagai faktor risiko potensial pada bayi dengan

ginjal agenesis.

EMBRIOLOGI

The ginjal manusia berkembang dari metanephric

divertikulum atau ureter bud dan metanephric

mesoderm atau metanephrogenic protoplasma. itu

metanephric Divertikulum muncul dari distal

bagian dari saluran mesonefrik dan beberapa cabang

kali untuk membentuk ureter, pelvis renalis, calyces,

dan mengumpulkan tubulus. Mesoderm metanephric

merupakan bagian dari punggungan urogenital pada setiap sisi

aorta primitif dan mengarah ke pembentukan

nefron terdiri dari, glomerulus proksimal

berbelit-belit tubulus, lengkung Henle, dan distal berbelit-belit

tubules.8 perkembangan ginjal normal membutuhkan

dekat interaksi antara metanephric

divertikulum dan mesoderm metanephric. renal

pembangunan dimulai pada awal minggu kelima

pasca konsepsi dan ginjal embrio yang hadir

di lokasi lumbal dewasa mereka pada akhir

minggu kesembilan. Namun, pembentukan nefron

terus di ginjal janin sampai 34-36 minggu;

nefron terus memanjang dan membedakan

setelah itu tetapi tidak ada nefron baru formed.8 Kedua

hewan penelitian dan pengamatan manusia memiliki

menunjukkan bahwa etiologi agenesis ginjal adalah multifaktorial

dan dapat mencakup satu atau kombinasi

dari salah satu mekanisme berikut: Kegagalan

pembentukan divertikulum metanephric; kegagalan

dari divertikulum metanephric untuk mencapai metanephric

mesoderm, dan pengaruh induktif hadir atau tidak normal

dari divertikulum metanephric dan

metanephric mesoderm pada satu sama lain.

MANIFESTASI KLINIS

Dengan meningkatnya penggunaan USG,

lebih banyak kasus agenesis ginjal bilateral sedang diidentifikasi sebelum lahir

karena ini adalah kehamilan

dipersulit oleh adanya oligohidramnion

dan retardasi pertumbuhan intrauterin (IUGR). dalam

laporan dari Eropa, 78% dari semua kasus bilateral

ginjal agenesis memiliki diagnosis prenatal, median

usia kehamilan diagnosis adalah 21 minggu

dan kehamilan diakhiri pada 61% kasus

Bayi yang baru lahir dengan diagnosis.9 prenatal dengan bilateral

agenesis ginjal biasanya memiliki karakteristik

wajah penampilan, cacat anggota tubuh, dan terkait

parah paru hipoplasia. temuan

dianggap sekunder sampai parah oligohidramnion

karena produksi urin sebagian besar bertanggung jawab

untuk volume cairan ketuban. The Potter khas fasies

dari bayi ini terdiri dari kulit yang menonjol

lipatan di bawah setiap mata dengan hidung tumpul

dan depresi antara bibir bawah dan dagu, sedangkan

telinga muncul set rendah dan sering menempel

sisi kepala tetapi lubang telinga dalam

yang normal lokasi. Para cacat anggota tubuh termasuk

membungkuk kaki, kaki klub, dan fleksi yang berlebihan

di sendi pinggul dan lutut. Bayi ini biasanya

memiliki IUGR signifikan dan memiliki longgar, kulit kering.

Penyebab kematian pada bayi ini biasanya

sekunder untuk paru parah kegagalan pernapasan

hipoplasia yang menyertai bilateral

ginjal agenesis. Air kebocoran sindrom ini juga mencatat

sering pada bayi.

Sebaliknya, agenesis ginjal unilateral biasanya

sepenuhnya asimtomatik dengan sendirinya saat lahir dan bisa pergi

terdeteksi sampai di kemudian hari kecuali didiagnosis pada

rutin prenatal USG atau USG pascakelahiran

dilakukan untuk menyingkirkan kelainan ginjal di

bayi dengan malformasi terkait lainnya.

SINDROM DAN MALFORMASI LAIN YANG BERHUBUNGAN

Anomali terkait sering terlihat pada bayi

dengan agenesis ginjal. Mengingat embryologic

kedekatan saluran mullerian dan Wolffii,

tidaklah mengherankan bahwa tambahan Genitourinary

malformasi biasanya terlihat pada bayi ini.

Namun, malformasi organ lainnya

Sistem juga telah dilaporkan dalam signifikan dilaporkan pada sekitar

20% dari cases.4 Kejadian kardiovaskular kongenital

malformasi dilaporkan menjadi

dua belas kali lebih besar pada kedua ginjal bilateral

agenesis ginjal unilateral dan agenesis cases.6 GI

anomali dan cacat tabung saraf lebih

umum terjadi pada bayi dengan agenesis ginjal bilateral.

Tabel 39-1 merangkum umum dilaporkan

genitourinari dan extrarenal anomali pada bayi

dengan agenesis ginjal. Berdasarkan tingkat tinggi

hubungan antara mullerian atau Wolffii duct

derivatif dan agenesis ginjal, dianjurkan

bahwa semua wanita dengan anomali saluran mullerian dan

semua orang dengan adanya bilateral kongenital dari

vas deferens harus dievaluasi untuk mengecualikan unilateral

ginjal agenesis.13, 14 Sekitar Sepertiga

wanita dengan agenesis ginjal unilateral

memiliki kelainan genitalia internal dan

43% dari wanita dengan anomali genital memiliki unilateral

ginjal agenesis.2

Agenesis ginjal telah diidentifikasi sebagai bagian

sindrom yang berbeda dan dengan demikian hati-hati

review semua bayi dengan agenesis ginjal diperlukan

untuk mengidentifikasi malformasi terkait lainnya dan risiko kekambuhan yang

tepat. Namun, ada

adalah data yang terbatas mengenai apa proporsi ginjal

kasus agenesis merupakan bagian dari dikenali

sindrom. Dalam review agenesis ginjal bilateral,

80% dari semua kasus yang bertekad untuk menjadi nonsyndromic.

Dalam sebuah laporan pada 59 kematian terkait

dengan agenesis ginjal, Cunniff et al melaporkan bahwa

ginjal agenesis adalah bagian dari VACTERL (vertebral, anal, jantung, trakea,

esofagus, ginjal, dan

) asosiasi di 19% tungkai, dikenal beberapa

malformasi sindrom pada 17%, dan kromosom

gangguan yang diidentifikasi dalam 6% dari cases.10

Kelainan kromosom juga dilaporkan

dalam 7% dari kasus dengan agenesis ginjal bilateral dari

sebuah studi berbasis populasi besar dari Europe.9

Tabel 39-2 memberikan daftar singkat dari sindrom

sering dikaitkan dengan agenesis ginjal.

EVALUASI DAN MANAJEMEN

Sebuah sejarah rinci indeks, keluarga kehamilan

sejarah dan pemeriksaan fisik lengkap untuk

evaluasi untuk setiap anomali kongenital terkait

dari sistem organ lainnya yang diperlukan dan

membantu dalam evaluasi bayi dengan ginjal

agenesis. Sebuah sejarah oligohidramnion dan anuria

dengan adanya IUGR, fasies Potter, dan parah

kegagalan pernapasan kuat mengindikasikan kemungkinan

dari agenesis ginjal bilateral dan ginjal muncul

USG harus diperoleh pada bayi.

Sebaliknya, seperti disebutkan sebelumnya, bayi dengan

unilateral agenesis ginjal kontralateral yang normal dengan

ginjal cenderung memiliki ketuban yang normal

volume cairan, urin normal dan ginjal

studi fungsi, dan benar-benar tanpa gejala.

USG ginjal adalah tercepat dan

tes terbaik untuk mengevaluasi ginjal pada bayi baru lahir.

Namun, penting untuk diingat bahwa

tidak adanya ginjal / ginjal dalam posisi normal

tidak selalu berarti agenesis ginjal sebagai

mereka bisa ektopik atau displastik dan kecil. A

ginjal scan atau magnetic resonance imaging (MRI)

harus dipertimbangkan jika USG tidak meyakinkan.

Sebuah MRI janin untuk mengevaluasi anomali ginjal

sangat menjanjikan karena oligohidramnion

dapat mengganggu visualisasi ginjal janin

pada pemeriksaan USG. warna Doppler

sonografi juga telah ditunjukkan untuk membantu

dalam situasi ini. Sebuah survei kerangka dan

echocardiogram harus dilakukan pada semua bayi

dengan agenesis ginjal karena kemungkinan tinggi

dari VACTERL berserikat dan kelainan jantung bawaan

pada bayi. Sebuah film polos abdomen

setelah menempatkan selang nasogastrik dan hati-hati Pemeriksaan perineum

untuk anus imperforata membantu

dalam termasuk anomali GI umum. Sebuah tengkorak

USG dan karytope harus dipertimbangkan dalam

kehadiran anomali extrarenal namun kemungkinan

dari hasil abnormal rendah pada bayi

dengan agenesis ginjal unilateral tanpa extrarenal

anomali. Telah direkomendasikan bahwa ginjal

USG sebaiknya dilakukan pada orang tua dan

saudara kandung dari bayi dengan agenesis ginjal. Roodhoft

et al melaporkan kejadian 9% dari asimtomatik

ginjal malformasi termasuk unilateral

ginjal agenesis pada 4,5% dari orang tua dan siblings.15

Evaluasi ginjal kontralateral dan rendah

saluran genitourinari di kedua belah pihak harus dilakukan

pada semua bayi dengan agenesis ginjal unilateral. rutin

urin analisis, kimia serum darah

urea nitrogen, dan kreatinin serum diperlukan

untuk menilai tingkat kerusakan ginjal

dan tindak lanjut dari fungsi ginjal. semua bayi

harus menerima antibiotik profilaksis tertunda

menyelesaikan evaluasi. Renal scan dan cystourethrogram berkemih

(VCUG), dengan atau tanpa cystoscopy

membantu dalam evaluasi ginjal kontralateral

dan saluran kemih bawah. Panggul USG atau computed

tomography (CT) dan kolposkopi mungkin

membantu dalam pasien wanita untuk identifikasi awal

terkait anomali rahim dan vagina. itu

direkomendasikan evaluasi untuk semua bayi dengan ginjal

agenesis diringkas dalam Tabel 39-3.

Tabel x.x. Anomali yang berhubungan dengan agenesis ginjal pada infant

PROGNOSIS

Agenesis ginjal bilateral tidak bisa bertahan hidup.

Mayoritas bayi meninggal sekunder untuk pernapasan

responsif terhadap manajemen medis maksimal gagal.

Penggunaan oksigenasi membran extracorporeal

(ECMO) biasanya kontraindikasi pada

ini bayi dan penarikan dukungan dianggap

diterima setelah izin orang tua. sana

ada laporan dari kelangsungan hidup jangka panjang pada bayi

dengan agenesis ginjal bilateral.

Bayi dengan agenesis ginjal unilateral dengan normal

ginjal kontralateral memiliki prognosis yang baik

dengan kemungkinan tinggi dari rentang hidup normal dalam

sebagian besar kasus. Ginjal kontralateral di

bayi tersebut mengalami prenatal dan postnatal kompensasi hipertrofi yang dapat

membuatnya

lebih besar dari ukuran ginjal normal dan dengan demikian lebih

rentan terhadap trauma. Ini hipertrofi kompensasi

begitu umum bahwa kegagalan untuk menjalani hipertrofi kompensasi bisa

menjadi indikasi

displasia ginjal dan dapat memprediksi progresif

insufisiensi ginjal. Ada beberapa laporan

dari glomerulosclerosis fokus pada pasien dengan unilateral

agenesis ginjal yang diduga terkait

untuk hiperfiltrasi dari nefron sisa-sisa. Argueso

et al melaporkan peningkatan risiko proteinuria,

hipertensi, dan gagal ginjal pada pasien

dengan agenesis ginjal unilateral dan kontralateral yang normal

ginjal namun tingkat kelangsungan hidup mereka adalah serupa

dengan usia, dan jenis kelamin-cocok controls.16

KONSELING GENETIK

Meskipun agenesis ginjal unilateral dan bilateral baik

biasanya sporadis, kambuh di lebih

dari 70 keluarga telah reported.17 Laporan

generasi dilewati dalam beberapa keluarga

menunjukkan pola dominan autosomal dari warisan

dengan penetrasi yang tidak lengkap (50-90%) dan variabel ekspresivitas dalam

mayoritas ini families.17

Tapi autosomal resesif dan X-linked warisan

juga telah dijelaskan. kambuh

risiko juga akan tergantung pada etiologi dalam indeks

pasien dan ada atau tidak adanya suatu

terkait sindrom. Risiko kekambuhan untuk

bayi dengan agenesis ginjal dan keluarga negatif

sejarah dilaporkan berada di kisaran

3-5% .15,18 Tingkat kekambuhan dilaporkan menjadi

sekitar 8% jika agenesis ginjal merupakan bagian dari kompleks

kelainan ganda. Risiko kekambuhan pada

keluarga dengan pola dominan autosomal dari warisan

akan jauh lebih tinggi dan lebih dekat ke

50%. Tingkat II USG harus ditawarkan

untuk semua kehamilan berikutnya. Gambar 39-1

memberikan algoritma untuk membantu membangun etiologi

dan risiko kemungkinan kekambuhan pada pasien dengan

ginjal agenesis.

Gambar x.x. algoritma untuk membantu dalam menegakkan etiologi dan faktor

rekurensi pada pasien dengan agenesis ginjal.

GINJAL HORSESHOE

PENDAHULUAN

Ginjal tapal kuda adalah kelainan kongenital yang umum

dari ginjal yang ditandai dengan isthmus suatu

menghubungkan ginjal kanan dan kiri. Tanah genting bisa

menjadi sebuah band dari jaringan fibrosa atau tepi fungsional

parenkim ginjal dan melintasi pertengahan-bidang

tubuh. Sementara ginjal yang paling tapal kuda yang menyatu

di fusion, tiang rendah dari tiang superior

dan dari kedua kutub (ginjal sigmoid) telah

dijelaskan dalam 5-10% dari pasien dengan tapal kuda

kidney.1 Sebuah klasifikasi ginjal tapal kuda

mengusulkan jenis berikut: A (a)-menyatu pada

tiang superior, A (b)-menyatu pada rendah

tiang, B (a)-menyatu oleh jaringan fibrosa, B (b)-menyatu

langsung dan, B (c)-menyatu dengan mediators.1 Namun,

klasifikasi ini tidak sering digunakan atau

dijelaskan oleh penulis lain.

EPIDEMIOLOGI

Prevalensi dilaporkan ginjal tapal kuda

bervariasi dari 1 dalam 300 banding 1 dalam 1800 tetapi sebagian besar laporan

mengutip prevalensi 1 di 400-500.1-3 Perkiraan

terutama didasarkan pada data dari pasien

membutuhkan ginjal evaluasi dan epidemiologi

postmortem studi. Berdasarkan data dari tiga

Populasi besar berdasarkan kelainan bawaan

pendaftar dari Eropa dan Amerika Serikat,

Harris et al melaporkan prevalensi yang jauh lebih rendah

kisaran 0,25-0,61 per 10.000 births.4 Kemungkinan

yang asimtomatik kasus ginjal tapal kuda

tidak diidentifikasi dan berkontribusi pada rendah

kejadian dalam laporan ini. Tsuchiya et al disaring

5700 sehat 1-bulan-tua bayi di Jepang dan

diidentifikasi hanya satu kasus ginjal tapal kuda di

population.5 mereka Kemungkinan bahwa kejadian rendah

karena hanya sehat bayi tanpa

malformasi dikenal dilibatkan dalam penelitian ini.

Ginjal tapal kuda dapat dilihat dalam sebanyak

20% dari pasien dengan trisomi 18 dan 7% dari kasus

dengan sindrom Turner. Namun, kedua penelitian

meningkatkan kemungkinan bahwa prevalensi sejati

ginjal tapal kuda mungkin lebih rendah dari sebelumnya

dikutip tingkat 1 di 400. Keseluruhan laki-laki sedikit

Dominasi telah dilaporkan

EMBRIOLOGI

Hasil ginjal tapal kuda dari fusi dari

dua ginjal mungkin sekitar minggu keenam

kehamilan. Awalnya ginjal manusia terletak dekat

satu sama lain dalam panggul dan ventral ke

sakrum. Dengan pertumbuhan selanjutnya dari embrio,

ginjal bermigrasi cranially dan memutar

medial hampir sembilan puluh derajat untuk berbaring di mereka

dewasa posisi sekitar minggu kesembilan. abnormal

kontak antara ginjal berkembang mengarah ke

fusion. Telah diusulkan bahwa sedikit perubahan

dalam posisi pusar atau umum arteri iliaka bisa mengubah orientasi

bermigrasi ginjal yang mengarah untuk menghubungi dan fusion.3

Peran faktor teratogenik bertanggung jawab

normal migrasi sel nephrogenic untuk membentuk

tanah genting yang juga telah suggested.6 yang normal

pendakian atau kranial migrasi dicegah oleh

mesenterika inferior arteri menghalangi gerakan

tanah genting, sehingga mengakibatkan lebih rendah daripada

posisi normal ginjal tapal kuda di perut.

Akibatnya rotasi, normal ginjal

juga dicegah yang menempatkan pelvis ginjal

anteriorly.1 The ureter muncul anterior dan

biasanya lewat di depan tanah genting. ureter masuk

kandung kemih normal dan jarang ektopik. itu

isthmus sering terletak anterior ke aorta dan

inferior vena cava tapi bisa lewat antara atau di belakang

baik besar kapal dalam beberapa kasus.

MANIFESTASI KLINIS

Ginjal tapal kuda tidak mungkin untuk menyajikan dengan

gejala apapun selama periode baru lahir dengan

pengecualian kemungkinan teraba

garis tengah massa. Hampir semua tapal kuda di ginjal

bayi baru lahir didiagnosis baik pada rutinitas

prenatal USG atau USG dilakukan setelah melahirkan

untuk evaluasi malformasi terkait lainnya.

Hampir sepertiga dari semua pasien dengan tapal kuda

ginjal tetap asimtomatik sepanjang mereka

hidup. Gejala dalam sisa dua pertiga

terkait dengan hidronefrosis, infeksi atau kalkulus

formation.3 persimpangan obstruksi (UPJ) Ureteropelvic

menyebabkan hidronefrosis signifikan terjadi

dalam sebanyak sepertiga dari pasien dewasa

dengan tapal kuda kidneys.3 obstruksi UPJ dapat

mengembangkan sekunder untuk striktur bawaan, tinggi

ureter penyisipan, kursus saluran kemih yang abnormal

atas tanah genting, kapal melintasi memasok

genting, atau motilitas abnormal segmen UPJ

SINDROMA DAN MALFORMASI LAIN YANG BERHUBUNGAN

Ginjal tapal kuda sering dikaitkan dengan

baik genitourinari dan extragenitourinary

bawaan anomali. Insiden terkait

anomali lebih besar pada pasien yang meninggal di

perinatal periode dibandingkan pada mereka yang mencapai dewasa.

Vesicoureteral refluks dan hidronefrosis

sekunder untuk obstruksi persimpangan ureteropelvic

adalah saluran kemih yang paling umum yang terkait

anomali dalam, duplikasi infants.3 7 ureter

telah dilaporkan pada 10% kasus. hipospadia

dan tidak turun testis pada laki-laki, dan

rahim Bicornuate dan / atau vagina septate pada wanita

telah dilaporkan dalam <10% kasus.

Anomali saluran Nongenitourinary dilaporkan

di 79% dari bayi, 28% dari anak-anak, dan 4%

orang dewasa dengan tapal kuda et al melaporkan kidneys.7 Harris

satu atau lebih Genitourinary ekstra besar

malformasi pada 75% dari semua kasus dengan tapal kuda

ginjal dalam infants.4 Sistem organ yang paling sering

terpengaruh meliputi, jantung muskuloskeletal,

dan sistem saraf pusat (SSP). itu

malformasi sering dilaporkan termasuk vertebral

anomali, cacat tabung saraf, anorektal

atresia, dan cacat septum jantung.

Ginjal tapal kuda telah dilaporkan dengan

peningkatan frekuensi dalam hubungan dengan beberapa

sindrom. Daftar sindrom umum yang terkait

dengan ginjal tapal kuda disediakan dalam

Tabel 40-1. Ginjal tapal kuda dapat dilihat sebagai

Sebanyak 20% dari pasien dengan trisomi 18 dan 7%

kasus dengan sindrom Turner.

EVALUASI DAN MANAJEMEN

Sebuah USG ginjal biasanya cukup untuk membuat

diagnosis ginjal tapal kuda tetapi pencitraan lainnya

teknik seperti computed tomography

(CT), magnetic resonance imaging (MRI), dan ginjal

Scan mungkin diperlukan dalam beberapa kasus. Strauss

et al sonografi fitur Ulasan dari tapal kuda

ginjal dan mengidentifikasi fitur berikut

yang harus menyarankan diagnosis anomali ini;

buruk didefinisikan rendah perbatasan ginjal,

meruncing dan pemanjangan tiang lebih rendah, membungkuk

atau melengkung konfigurasi ginjal dalam jangka panjang

sumbu, dan dataran rendah posisi ginjal. 9 Semua bayi

didiagnosis memiliki ginjal tapal kuda

harus mendapatkan cystourethrogram berkemih (VCUG)

untuk mengevaluasi refluks vesicoureteral (Vur) dan harus menerima profilaksis

antibiotik tertunda

menyelesaikan evaluasi. Rutin urin analisis,

serum kimia dengan nitrogen urea darah, dan

serum kreatinin diperlukan untuk menilai dan mengikuti

fungsi ginjal. Tidak ada intervensi lainnya perlu

pada pasien asimtomatik dalam ketiadaan

komplikasi.

Semua bayi harus menjalani fisik lengkap

Pemeriksaan untuk mengevaluasi untuk setiap terkait lainnya

malformasi terutama kulit penanda

okultisme tulang belakang dysraphism dan anorektal atresia /

dubur fistula. X-ray tulang belakang dan jantung

gema harus dipertimbangkan. rutin kariotipe

tidak diperlukan kecuali ditunjukkan dengan kehadiran

malformasi sistemik lainnya. meskipun

ginjal tapal kuda telah dilaporkan dalam keluarga

anggota, tidak ada rekomendasi tidak untuk

skrining anggota keluarga saat ini.

Tabel x.x sindroma yang berhubungan dengan ginjal tapal kuda

PROGNOSIS

Kehadiran ginjal tapal kuda dengan sendirinya memiliki

belum terbukti mempengaruhi kelangsungan hidup dan

hanya jarang penyebab mortality.3 Pada neonatus

dengan tapal kuda ginjal, kematian, dan jangka panjang

hasil sangat ditentukan oleh kehadiran

dan prognosis anomali kongenital terkait

dan sindrom.

Keganasan yang berbeda telah dilaporkan

dalam ginjal tapal kuda. yang paling umum

Tumor yang dilaporkan adalah karsinoma sel ginjal meskipun

insiden ini dilaporkan tidak lebih tinggi dari

bahwa dalam, umumnya population.1 10 A dua kali lipat meningkat

risiko tumor Wilms dilaporkan pada pasien

dengan kidney.2 tapal kuda, 11 Tetapi Nasional

Wilms Tumor Study Group (NWTSG) memperkirakan

risiko perkembangan tumor Wilms di <0,001%

didasarkan pada kejadian 1 di 400 untuk tapal kuda

ginjal pada populasi umum dan tidak

merekomendasikan protokol skrining khusus untuk bayi

dengan ginjal tapal kuda ini time.11

Huang et al meninjau semua kasus yang dilaporkan dari Wilms

tumor dengan ginjal tapal kuda di Inggris

literatur bahasa dan tidak menemukan perbedaan yang signifikan

dalam morbiditas atau kematian terkait

dengan tumor Wilms pada pasien dengan tapal kuda

ginjal bila dibandingkan dengan pasien dengan normal

muncul ginjal. Risiko relatif transisi

karsinoma sel telah diperkirakan

3-4 kali lebih tinggi dan risiko tumor karsinoid adalah

dilaporkan 62 kali lebih tinggi daripada di umum

populasi pegawai.6 Namun, tumor ini sangat

langka baik di populasi umum dan pada pasien

dengan ginjal tapal kuda. Yang pasti embriologis

pathogenetic mekanisme untuk meningkatkan

kejadian tumor ini tidak

sepenuhnya dipahami sejauh ini.

KONSELING GENETIK

Kebanyakan kasus ginjal tapal kuda yang sporadis dengan

kesempatan yang sangat rendah kekambuhan pada berikutnya

kehamilan. Risiko kekambuhan pada bayi dengan

suatu kelainan kromosom terkait atau sindromik

Gangguan akan tergantung pada warisan

pola gangguan itu. Meskipun kambuh keluarga

telah dilaporkan, tidak ada cukup

bukti untuk mengkarakterisasi pola turun-temurun dari

ini anomaly.1 Tingkat II USG prenatal harus

akan ditawarkan untuk semua kehamilan berikutnya.

PENYAKIT GINJAL KISTIK

PENDAHULUAN

Penyakit ginjal kistik Istilah mencakup

umum dan heterogen sekelompok kondisi

yang dapat hadir dalam kehidupan janin, masa kanak-kanak, atau

kemudian dalam kehidupan dewasa. Ginjal kista pada periode perinatal

merupakan dilatasi abnormal bagian dari

tubulus ginjal sebagai akibat dari herediter atau Nonhereditary

perkembangan gangguan, dan tergantung

pada proses yang mendasari, salah satu

atau kedua ginjal dapat terpengaruh. Kista ginjal bisa

hadir sebagai manifestasi tunggal dari penyakit, dapat

menemani anomali ginjal / extrarenal lainnya, atau

dapat menjadi bagian dari gangguan sistemik atau sindroma.

Dengan penggunaan luas, resolusi yang lebih baik, dan

meningkatkan keahlian dalam penggunaan antenatal dan

USG postnatal, lesi ini semakin

yang terdeteksi sebelum lahir dan pada awal

neonatal periode.

Selama bertahun-tahun, berbagai klasifikasi banyak

telah diusulkan untuk penyakit ginjal kistik.

Salah satu klasifikasi awal diusulkan

oleh Osathanondh dan Potter pada tahun 1964 dan diklasifikasikan

ginjal kistik penyakit pada bayi baru lahir di

setelah empat kelompok: tipe I termasuk autosomal

resesif penyakit ginjal polikistik (ARPKD);

tipe II kistik ginjal termasuk displastik dan

multicystic ginjal dan bisa unilateral atau bilateral;

tipe III diwakili autosomal dominan

Penyakit ginjal polikistik (ADPKD), dan tipe IV

termasuk kistik ginjal akibat obstruksi dari

aliran tract.1 Pada tahun 1987, Komite

Klasifikasi, Nomenklatur, dan Terminologi

American Academy of Pediatrics Bagian

pada Urologi mengusulkan klasifikasi diperluas

untuk mencakup semua penyebab penyakit ginjal kistik

(Tabel 41-1) .2

EPIDEMIOLOGI

ADPKD adalah salah satu keturunan yang paling umum

gangguan pada manusia dan menyumbang 5% dari

tahap akhir pasien penyakit ginjal di Amerika

States.3 Ini mempengaruhi 1 dalam 400 banding 1 dalam 1000 kelahiran hidup

tetapi hanya sebagian kecil dari semua pasien yang terkena

hadir selama periode perinatal. itu

paling umum penyebab penyakit ginjal kistik dalam

baru lahir adalah ginjal displastik multicystic (MCDK)

dan kejadian gangguan ini dilaporkan

berkisar dari 1 dalam 1000 banding 1 dalam 4500 kelahiran hidup.

Estimasi prevalensi ARPKD, tipe yang jarang

penyakit ginjal kistik dengan perinatal umum

Presentasi, adalah 1 dari 20.000 kelahiran hidup dengan

heterozigot frekuensi 1 di 70.3,4 ginjal Lain

penyakit kistik pada bayi baru lahir yang ditemui

jarang. Prevalensi keseluruhan kelahiran

kista ginjal pada bayi baru lahir telah dilaporkan

berkisar 0,05-0,5 per 1000 kelahiran hidup pada

populasi kelahiran anomali kongenital berbasis pendaftar dari Amerika Utara dan

Europe.1, 5

Anomali pada saluran kemih dilaporkan dalam

sekitar 0,1-0,4% dari semua ultrasound prenatal

dan hampir 30% dari anomali ini termasuk

kistik ginjal disease.6, 7 Lebih dari twothirds

janin dengan penyakit ginjal kistik adalah

didiagnosis memiliki MCDK.

Tabel x.x. Klasifikasi penyakit ginjal kistik

EMBRIOLOGI

The ginjal manusia berkembang dari metanephros

yang terdiri dari divertikulum metanephric atau

ureter bud dan metanephric mesoderm atau

metanephrogenic protoplasma. Ureter tunas adalah

perkembangan dari saluran mesonefrik dan

cabang beberapa kali untuk membentuk ekskresi

sistem yang terdiri dari pelvis ginjal, calyces, dan mengumpulkan

tubulus. Mesoderm Metanephric membutuhkan

induktif interaksi dengan percabangan tunas ureter untuk

berkembang menjadi nefron terdiri dari glomerulus,

proksimal tubulus berbelit-belit, lengkung Henle, dan

distal berbelit-belit tubulus. Pembangunan ginjal dimulai

pada akhir minggu keempat kehamilan, yang

pertama glomeruli bentuk dengan 8-9 minggu dan urin janin

diproduksi pada sekitar minggu kesepuluh, namun, baru

nefron terus ditambahkan sampai 34-36 minggu

kehamilan dan nefron terus memanjang

dan membedakan setelah that.8

Cystic penyakit ginjal di MCDK dan beberapa

diwariskan dan nonheritable sindrom mewakili

displasia ginjal yang ditandai dengan arsitektur

disorganisasi dari ginjal sekunder

untuk atresia atau berat hipoplasia dari ipsilateral

ekskretoris sistem. Ginjal kistik penyakit dalam

pasien sering dikaitkan dengan ginjal lainnya

anomali pada kedua ipsilateral dan kontralateral

sisi. Meskipun patogenesis yang tepat dalam

pasien tidak diketahui, diyakini bahwa menyimpang

induktif interaksi antara sel-sel epitel

tunas ureter dan mesenkim sekitarnya

sel menyebabkan disregulasi pembangunan ginjal normal.

Sebaliknya, pembangunan ginjal awal

normal di lain penyakit ginjal kistik seperti

ADPKD dan ARPKD dan ada tidak terkait

perkembangan struktur anomali pada ginjal

pada pasien ini.

MANIFESTASI KLINIS

Ringkasan fitur klinis yang penting dalam

umum penyakit ginjal kistik pada bayi baru lahir adalah

disajikan pada Tabel 41-2. menyajikan gejala

dapat berkisar dari temuan insidental pada pra-atau setelah melahirkan

USG untuk renomegaly besar dan dari

minimal ginjal disfungsi dalam kasus-kasus ringan sampai berat

gangguan pernapasan dengan gagal ginjal lengkap atau

bayi lahir mati pada kasus berat. Tingkat pernapasan

insufisiensi biasanya terkait dengan tingkat keparahan

penyakit ginjal dan sekunder untuk kombinasi

dari paru hipoplasia dan gangguan mekanis

karena perut buncit secara besar-besaran.

SINDROM DAN MALFORMASI LAIN YANG BERHUBUNGAN

Kehadiran anomali terkait pada bayi

dengan penyakit ginjal kistik sangat sugestif

bentuk sindromik baik MCDK atau

penyakit ginjal kistik. Terkait anomali

sistem genitourinari secara signifikan lebih

umum daripada anomali dari sistem organ lainnya.

Genitourinari anomali baik pada ipsilateral

atau sisi kontralateral dilaporkan dalam 20-75%

dari semua bayi dengan ginjal multicystic unilateral

dan anomali extrarenal dicatat dalam 5-35% dari

ini infants.7 Tingkat tertinggi terkait

anomali genitourinaria tercatat saat cystoscopy

dan kolposkopi juga dilakukan selain

untuk USG dan cystourethrogram berkemih

(VCUG) .7 Tabel 41-3 meringkas melaporkan ginjal

dan extrarenal anomali pada bayi dengan kistik

penyakit ginjal.

Kista ginjal telah digambarkan sebagai bagian dari

sindrom umum dan jarang beberapa. itu

histopatologi, klinik, radiologi dan temuan

dalam kasus ini dapat konsisten dengan MCDK,

ginjal glomerulocystic Penyakit (GCKD), atau juvenile

nephronophthisis (JNPHP). Bayi dengan sindrom

Penyakit ginjal kistik hampir selalu memiliki

terkait anomali extrarenal dan cenderung

memiliki penyakit bilateral. Tabel 41-4 memberikan singkat

daftar sindrom umum di mana kistik ginjal

Penyakit telah dijelaskan dan modus warisan

terkait dengan masing-masing.

EVALUASI

Sebuah sejarah rinci keluarga dan lengkap fisik

pemeriksaan untuk anomali kongenital terkait

dari sistem organ lainnya adalah yang pertama diperlukan

langkah-langkah dalam evaluasi bayi dengan kistik

penyakit ginjal. MCDK, penyebab paling umum dari

penyakit ginjal kistik pada bayi baru lahir, adalah sporadis

gangguan dalam banyak kasus dan tidak terkait dengan

sejarah positif keluarga di sebagian besar kasus.

ADPKD, ARPKD, dan GCKD yang diwariskan

gangguan dan sejarah keluarga-hati bisa sangat

membantu dalam memberikan petunjuk untuk diagnosis. sekarang

Penting untuk diingat bahwa keluarga negatif

sejarah tidak dapat mengecualikan diagnosis karena

kemungkinan mutasi spontan dalam Indeks kasus, tidak adanya diagnosis klinis

dalam

terpengaruh relatif, dan kemungkinan salah

ayah.

USG ginjal pada pasien indeks tunggal

sangat membantu dalam mengidentifikasi studi etiologi. di

bayi dengan kista beberapa satu ginjal, satu multicystic

ginjal displastik adalah diagnosis yang paling mungkin

namun perlu dibedakan dari kistik

sekunder untuk uropati obstruktif perubahan. itu

adanya kista noncommunicating beberapa

berbagai ukuran dengan tidak adanya sebuah ginjal diidentifikasi

sinus dan normal ginjal parenkim adalah

karakteristik sonografi temuan pada pasien dengan

MCDK. Temuan sonografi karakteristik

ARPKD adalah kista meduler bilateral dengan menyebar

ditandai pembesaran kedua ginjal; temuan

fibrosis hati bawaan mungkin sulit untuk

menunjukkan pada periode neonatal tetapi sangat

sugestif dari ARPKD, jika ada. Temuan

kista kortikal bilateral adalah sugestif dari ADPKD.

Renal ultrasound dari orang tua, saudara atau kakek-nenek

juga dapat membantu jika diagnosis dari

ADPKD dicurigai. Hampir 100% dari semua ADPKD

pasien> 30 tahun akan memiliki kista ginjal pada USG;

kista pada USG dilaporkan dalam 80%

pasien setelah 20 tahun, dan 56% dari kasus

setelah 10 tahun age.9-11 Gambar 41-1 meringkas

pendekatan diagnostik untuk janin / neonatus dengan

bilateral echogenic ginjal besar dengan atau tanpa

diidentifikasi kista.

Sebuah survei kerangka, USG jantung, dan tengkorak

harus dilakukan jika pemeriksaan klinis adalah

sugestif anomali extrarenal atau jika diagnosis

dari MCDK unilateral atau bilateral diduga

berdasarkan hasil USG ginjal. Sebuah kariotipe

harus diperoleh dengan adanya extrarenal

anomali sebagai kemungkinan abnormal Hasilnya rendah pada bayi dengan

MCDK unilateral

tanpa anomali extrarenal.

Evaluasi dari ginjal kontralateral

dan saluran genitourinari lebih rendah pada kedua sisi

harus dilakukan pada bayi dengan MCDK unilateral.

Bayi dengan kelainan ginjal terkait harus

menerima antibiotik profilaksis tertunda lengkap

evaluasi. Studi terbaru menunjukkan

bahwa VCUG rutin pada semua bayi dengan unilateral

MCDK tidak diperlukan jika dua ginjal berturut

scan USG dapat menyingkirkan klinis signifikan

anomali dari ginjal kontralateral dan

kemih atas tract.12, 13 Rutin analisis urin,

serum kimia dengan nitrogen urea darah, dan

serum kreatinin diperlukan untuk menilai derajat

gangguan ginjal dan mengikuti ginjal

fungsi. Dalam hal kematian janin atau neonatus,

otopsi harus diperoleh untuk mengkonfirmasi

patologis diagnosis dan memperoleh sampel untuk

tes DNA spesifik. Molekul genetik studi

mungkin namun tidak secara rutin tersedia untuk

ADPKD dan ARPKD.

MANAJEMEN DAN PROGNOSIS

Manajemen yang tepat dari bayi ini

membutuhkan perhatian untuk pernapasan terkait

dan gagal ginjal. manajemen

gejala pernapasan dapat berkisar dari tambahan

oksigen nasal kanul untuk ventilasi signifikan

dukungan pada bayi dengan paru parah

hipoplasia. Penggunaan oksida nitrat mungkin diperlukan

dalam beberapa kasus dengan hipertensi paru parah.

Penggunaan membran extracorporeal

oksigenasi (ECMO) biasanya kontraindikasi

jika hipertensi paru parah dikaitkan

dengan hipoplasia paru yang parah dan ada

ekstensif penyakit ginjal bilateral dengan minimal

atau ada fungsi ginjal. Manajemen ginjal

insufisiensi dapat berkisar dari pemantauan secara cermat

fungsi ginjal untuk kebutuhan peritoneal

dialisis berdasarkan tingkat penurunan ginjal

fungsi.

Luaran neonatal terkait dengan mendasari

diagnosis, tingkat insufisiensi ginjal, terkait

hipoplasia paru, dan lainnya extrarenal

bawaan anomali. Parah awal awal oligohidramnion

selama kehamilan menunjukkan ginjal yang parah

penyakit dan kemungkinan besar paru parah

hipoplasia dan biasanya berhubungan dengan awal

neonatal kematian atau kematian pada bayi dalam banyak kasus.

Bayi dengan MCDK unilateral terisolasi memiliki

baik prognosis untuk bertahan hidup sementara bilateral penyakit

selalu berakibat fatal. Namun, bayi dengan unilateral

MCDK harus dipantau ketat untuk

hipertensi dan fungsi ginjal dari kontralateral

ginjal. Studi terbaru menunjukkan bahwa

risiko hipertensi dan keganasan rendah

dan rutin nephrectomy dari ginjal yang sakit

tidak diperlukan. Kedua tindak lanjut pra-dan pasca melahirkan

USG pemeriksaan pada anak-anak dengan

MCDK sepihak telah menunjukkan bahwa signifikan

Persentase (25-50%) dari kasus memiliki spontan

involusi ke titik penghilangan lengkap

di some.14, 15 A panjang ginjal <62 mm pada awal

USG adalah prediksi dari involusi lengkap

selama follow-up.16

Bayi yang baru lahir dengan ADPKD dapat memiliki lebih cepat

perkembangan penyakit dibandingkan dengan mereka

dengan penyakit onset dewasa. Namun, yang lebih baru

Data dan lagi tindak lanjut menunjukkan bahwa prognosis

untuk bayi sebelum lahir ADPKD didiagnosis adalah

baik kecuali ada oligohydramnios.11 Dalam

baru-baru ini melaporkan hasil dari 166 pasien

dengan ARPKD, 73% memiliki presentasi perinatal dan

kebutuhan untuk ventilasi mekanis saat lahir adalah

sangat prediktif kematian dan perkembangan awal

insufisiensi ginjal kronis antara

selamat. Namun, tingkat kelangsungan hidup secara keseluruhan untuk ini

kohort adalah 79% pada 1 tahun dan 75% pada 5 years.17

KONSELING GENETIK

Risiko kambuhnya penyakit ginjal kistik di

kehamilan berikutnya akan tergantung pada etiologi

pada pasien indeks dan ada tidaknya

dari sindrom terkait. Tingkat kehamilan II

USG harus ditawarkan untuk semua berikutnya

kehamilan. Mayoritas kasus unilateral

MCDK yang terisolasi dan memiliki modus sporadis

warisan, namun transmisi, dominan autosomal

telah dilaporkan dalam beberapa keluarga dan risiko kekambuhan dalam kasus ini

adalah 50%. itu

keseluruhan risiko adanya riwayat keluarga

dan terkait sindrom dilaporkan menjadi 2-3%

pada bayi dengan terisolasi MCDK.11 Jika kistik ginjal

penyakit adalah bagian dari sindrom yang terdefinisi dengan baik, yang

risiko kambuh akan tergantung pada modus warisan

sindrom itu.

Risiko kekambuhan pada keluarga dengan bayi

dengan ARPKD adalah 25%. Jika orang tua dipengaruhi

dengan ADPKD, risiko ADPKD dalam berikutnya

kehamilan adalah 50%, namun risiko kekambuhan

dari awal-awal ADPKD dilaporkan menjadi 22,5%

setelah satu bayi dengan awal-awal ADPKD.9 Ada

ada bukti bahwa kasus onset awal homozigot.

Faktor risiko untuk awal-awal penyakit

dilaporkan menjadi ibu yang terkena dampak, terpengaruh

saudara, dan mutation.11 baru Keluarga beresiko

baik untuk ARPKD atau ADPKD harus memiliki DNA

analisis sebelum merenungkan masa kehamilan

untuk mengidentifikasi mutasi genetik sehingga DNA prenatal

Diagnosis dapat ditawarkan dalam akhir trimester pertama oleh

chorionic villus sampling. Tes DNA juga dapat

dilakukan pada sel cairan ketuban yang diperoleh

oleh amniosentesis.

Tabel x.x. sindroma yang berhubungan dengan agenesis ginjal

Tabel x.x. Evaluasi yang direkomendasikan

Kumar P, Burton BK. Congenital malformation, evidence-based evaluation and

management. Copyright © 2008 by The McGraw-Hill Companies, Inc. All rights

reserved. Manufactured in the United States of America.