CAUZĂ PARTICULARĂ DE TULBURĂRI PROGRESIVE DE CONDUCERE LA O PACIENTĂ TÂNĂRĂ

CAZ CLINIC

IRINA ŞERBAN, B.POPESCU, I.COMAN, R.CIUDIN, LUCICA GRIGORICĂ, I.GENER*, M.VOICULESCU*, IOANA LUPESCU*, S.GEORGESCU*, MONICA

HORTOPAN*INSTITUTUL DE BOLI CARDIOVASCULARE “PROF. DR. C.C. ILIESCU”

* INSTITUTUL CLINIC FUNDENI

CAZ CLINIC

B.F. -29 ani, sex,F, mediu rural

Motivele internării:

- lipotimii

- ameţeli

- palpitaţii

- fatigabilitate

- scăderea forţei musculare la nivelul membrelor inferioare

APF: o sarcină

AHC, APP: nesemnificative

Istoric

Debut în urmă cu 5 ani în timpul sarcinii

Evoluţie lent progresivă a simptomelor

Spitalizări repetate (2003, 2004) consemnează profil bioumoralnormal, date clinice şi paraclinice imagistice cardiovascularenormale, cu excepţia anormalităţilor de ritm şi de conducere

- monitorizare Holter ECG (09.2003): RS, grade variate de BAV (grad I, grad II tip I şi II), pauze sinusale.

- ECG (10.2003): FiA cu AV lentă

B.F 28 ani 23.10.2003

FiA cu AV aprox. 58/min, ax QRS= 10°, microvoltaj QRS în deriv. frontale, modificări nespecifice de fază terminală

Examen obiectiv

Ex. general: afebrilă, mase musculare de aspect normal, dificultate la mers, scăderea forţei musculare, reflex patelar abolitbilateral

Ex. cardiovascular: AV 40/min., uşor neregulat, TA în limitenormale, lipsa stazei pulmonare sau sistemice.

Ex. neurologic: deficit motor proximal evident la nivelul ambelormembre inferioare (aspect sugestiv pentru distrofie musculară)

Ex. endocrinologic:date normale

Probe biologice

Date normale cu excepţia CK = 487 U/l

B.F. 29 ani; ECG:flutter atrial cu blocaj AV înalt (5/1 - 6/1), frecvenţăventriculară aprox. 45/min

B.F. 29 ani, Rx torace PA: cord cu aspect globulos, uşor mărit de volum; vascularizaţie pulmonară normală

DIAGNOSTIC DE ETAPĂ

Boală binodală progresivă, simptomatică - manifestată prin pauzesinusale, ritmuri atriale (fibrilaţie, flutter), conduceri AV cu grad variabil de bloc

Date ecocardiografice

Eco transtoracic bidimensional: secţiuni parasternală longitudinală şitransversală, apicală 4 camere: VS uşor dilatat, contracţii normale de pereţi VS, cu excepţia unei uşoare hipokinezii SIV bazal; FE globală= 55%

TTE, mod M, secţiune parasternală longitudinală: dimens. VS

TTE - 2D, secţiune apicală 4 camere: aria AS = 17 cm2

Doppler PW flux transmitral: velocitatea E = 0,74m/sec

Doppler pulsat tisular: velocitatea protodiastolică a inelului mitral septal: E’= 0,1 m/sec

TTE mod M color: viteza de propagare a fluxului în VS (vP) = 0,55m/s

TTE 2D, secţiune parasternală transversală la nivelul vaselor mari, Doppler PW la nivelul valvei pulmonare: TAP = 140 msec.

Concluzii ecocardiografice

- funcţie sistolică VS globală la limita inferioară a normalului (FE = 55%)

- funcţie diastolică VS normală

• E/E’ = 0,74/0,1 = 7 (normal < 8)

• vP = 0,55 m/s (normal > 0,45m/s)

• E/vP = 0,74/0,55 = 1,4(normal <2)

• aria AS = 17 cm2 (normal < 18 cm2)

RMN cord: acumulare în bandă în hipersemnal T1, cu aspect de micdepozit lipomatos pe peretele liber VD şi la nivelul infundibulului artereipulmonare (săgeata)

Ex. histopatologic - fragment musculocutanat coapsă dr.: epidermsubţire atrofic cu ştergerea ondulaţiilor membranei bazale şi reliefuluicrestelor epidermice; hialinizări focale în derm

Ex. histopatologic - fragment cutanat coapsă dr.: ştergerea reliefuluicrestelor epidermice (săgeata)

Ex.histopatologic - fragment muşchi striat coapsă dr.: leziunidistrofice şi edem interstiţial

Discuţii

Tulburările de ritm şi de conducere persistente, cu evoluţieprogresivă reprezintă

A - boală “electrică” izolată ?

B - expresia clinic manifestă a unei boli de miocard?

Diagnosticul etiologic al afectării miocardice - discuţii 1

Alternative etiologice:

1. miocardită - argumente contra: lipsa febrei, a sindr. inflamator, teste microbiologice şi serologice negative îndinamică, lipsa disfuncţiei contractile cardiace

2. cardiomiopatie peripartum - argument pro: momentuldebutului; argument contra: lipsa disfuncţiei contractile cardiace

3. cardiomiopatie în cadrul unei boli de colagen - profilbioumoral, necaracteristic

4. ischemia miocardică : improbabilă prin vârstă

5. hipotiroidism: exclus de exam. de profil

6. miocardopatie în cadrul unei distrofii musculare

Diagnosticul etiologic al afectării miocardice - discuţii 2

6. miocardopatie în cadrul unei distrofii musculare

- argumente pro:

• vârsta de debut

• evoluţia progresivă

• datele examen neurologic

• datele histologice

• aspectul RMN

• frecventa manifestare prin tulburări de ritm şi de conducere

• creşterea CK total (CKMB normală)

Distrofiile musculare - generalităţi

Definiţie:

• boli care afectează unitatea motorie (neuron motor, joncţiuneneuromusculară, fibră musculară)

• caracter heredofamilial

• evoluţie progresivă

• afectare cardiacă prin degenerarea fibrelor musculare şiînlocuire cu ţesut fibros sau grăsos; rar, stenoze de ramuricoronariene mici (coronare epicardice, de obicei, normale)

Clasificarea distrofiilor musculare

A. Distrofia musculară progresivă propriuzisă

1. Cu debut precoce (sub 5 ani), malignă, rapid progresivă, transmitere GR (cr. X braţ scurt): Duchenne

2. Cu debut tardiv (peste 10 ani), lent progresivă, transmitere GR (cr. X braţlung): variante: Becker, Emery-Dreifuss, Mabry-Roecket-Munich-Robertson

3. Cu debut precoce, lent progresivă, transmitere AR: Dubowitz

B. Distrofia musculară facioscapulohumerală (Landouzy-Dejerine) transmitere AD

C. Distrofia musculară a centurilor (AR) cu variantele:

1. Erb (scapulohumerală)

2. Leyden-Moebius (coxofemurală)

D. Distrofia oftalmoplegică progresivă (Adams)

E. Distrofia musculară distală Welander (debut tardiv)

F. Distrofia oculofaringiană

Diagnostic

Boală binodală progresivă, simptomatică - manifestată prin pauzesinusale, ritmuri atriale (fibrilaţie, flutter), conduceri AV cu grad variabil de bloc

Distrofie musculară (cu mare probabilitate forma coxofemuralăLeyden-Moebius)

Tratament

Cardiostimulare permanentă VVI

Anticoagulare cronică (INR = 2-2,5)

Nu există terapie specifică a distrofiei musculare