Case Anak Rika

7/31/2019 Case Anak Rika

1/29

BAB I

PENDAHULUAN

Downs syndrome merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering terjadi

yang dapat dilihat dari manifestasi klinis yang cukup khas. Downs syndrome dapat berdampak

pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak.

Tujuan saya memilih kasus ini adalah untuk mengetahui bagaimana tingkat dukungan

sosial keluarga dan lingkungan sekitar terhadap anak dengan downs syndrome dan bagaimana

dukungan emosional yang diberikan oleh keluarga dalam mengoptimalkan perkembangan anak.

Insiden downs syndrome berkisar antara 1:700-1.000 kelahiran hidup, yang dialami dari

berbagai kelas sosial ekonomi. Di Indonesia sendiri terdapat sekitar 300.000 kasus dengan downs

syndrome.

Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap

munculnya downs syndrome pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 25

tahun melahirkan bayi dengan downs syndrome 1:1.200,wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi

dengan downs syndrome adalah 1:1000.Sedangkan jika usia wanita 35 tahun, kemungkinannya

adalah 1:400. Hal ini menunjukkan angka kemungkinan munculnya downs syndrome makin tinggi

sesuai usia ibu saat melahirkan.

1


2/29

BAB II

LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS PASIENSeorang anak bernama R berusia 4 bulan, berjenis kelamin perempuan, beragama islam

dengan berat badan 4 kg yang beralamat Desa Babakan, masuk ke rawat inap RSUD Arjawinangun

tanggal 26 Februari 2012.

Orang tua pasien yaitu ayahnya bernama Tn. S yang berwiraswasta dengan pendidikan

terakhir yaitu SMA. Sedang ibu pasien bernama Ny. N yang hanya seorang ibu rumah tangga

dengan pendidikan terakhir yaitu SD.

II. ANAMNESIS

Alloanamnesis dari Ibu pasien tanggal 30 Februari 2012

Pasien datang dengan keluhan sesak nafas. Keluhan disertai dengan demam, pilek, batuk

berdahak tetapi tidak mual maupun muntah.

Riwayat penyakit sekarang pasien datang ke rumah sakit diantar oleh orang tuanya dengan

keluhan sesak nafas satu jam sebelum masuk rumah sakit. Ibu pasien mengatakan satu minggu

yang lalu pasien batuk berdahak disertai pilek namun tidak mual maupun muntah. Selain itu,

pasien menjadi sulit menyusu sejak mengalami keluhan seperti ini. Pasien sudah pernah berobat ke

dokter umum namun keluhan tidak berkurang. Buang air besar dan kecil pasien tidak ada keluhan.

Riwayat penyakit dahulu, pasien menyangkal adanya keluhan seperti ini sebelumnya.

Riwayat penyakit keluarga tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit yang sama.

Riwayat pribadi yaitu terbagi menjadi riwayat kehamilan sang ibu, ibu hamil pada usia 39

tahun, G5P4A0 kontrol rutin ke bidan selama kehamilan dan 2x suntik Tetanus Toksoid. Pada

persalinan, ibu mengalami persalinan normal pervaginam dengan usia kehamilan 35 minggu . Bayi

lahir dengan jenis kelamin perempuan, berat badan lahir 2000 gram, panjang 47 cm, menangis

lemah, gerak tidak aktif dan tidak mengalami sesak serta kebiruan setelah lahir.

Riwayat makanan sang anak diberikan ASI hingga sekarang.

Riwayat imunisasi menurut pengakuan ibu pasien, pasien diimunisasi BCG pada usia 0

bulan, imunisasi DPT diberikan pada usia 2,4, bulan, imunisasi polio dilakukan pada usia 0,2,4,

bulan, imunisasi hepatitis B diberikan pada usia 0,1 bulan.

2


3/29

Sosial ekonomi dan lingkungan pasien berasal dari lingkungan keluarga ekonomi kebawah.

Perkembangan (sejak lahir sampai sekarang), ibu mengatakan bahwa pada saat ini pasien

belum bisa tengkurap.

III. PEMERIKSAAN FISIK

A. Pemeriksaan Umum ( Tanggal 26 Februari 2012 )

Pasien datang dengan keadaan umum tampak sakit sedang dan compos mentis, tanda

vital pasien seperti nadi 134 x/menit, nadi teratur, dan isi cukup, suhu 37,30C, dan pernapasan

56x/menit.

Status gizi pada pasien ini dilihat dari berat badan 4 kg dan panjang badan 56 cm.

Berdasarkan kurva The Centers from Disease Control (CDC) Berat Badan per Umur : 4 / 6 x

100% = 67%, Tinggi Badan per Umur : 56 / 61 x 100% = 91%, Berat Badan per Tinggi Badan

: 4 / 4,6 x 100% = 87%. Kesimpulan status gizi pasien ini adalah gizi buruk.

B.Pemeriksaan Khusus

Kulit pasien berwarna sawo matang, tidak tampak ikterus, dan tidak ada petechiae.

Bentuk kepala normal, rambut hitam halus, ubun-ubun besar tidak cekung. Mata bentuk

normal, palpebra superior dan inferior tidak cekung, kedudukan bola mata dan alis mata tidak

simetris, konjungtiva anemis, sklera tidak ikterik, kornea jernih, pupil bulat isokor, refleks

cahaya positif. Telinga bentuk normal, simetris kanan dan kiri, dan tidak tampak serumen.

Bentuk hidung simetris, deviasi septum tidak ada, sekret tidak ada. Bentuk mulut tidak ada

kelainan, bibir merah tidak kering, sianosis tidak ada, faring tidak hiperemis. Leher tidak ada

kelainan, kelenjar getah bening tidak teraba membesar. Pada telapak tangan terlihat adanya

simian crease.

Pada pemeriksaan torak, didapatkan inspeksi bentuk dada normal, simetris keadaan stasis

dan dinamis. Pada palpasi tidak ditemukan kelainan. Pada perkusi terdengar sonor pada kedua

lapang paru. Sedangkan pada auskultasi suara napas terdengar bronchovesikuler dengan

ronkhi dan wheezing. Pada pemeriksaan jantung, didapatkan inspeksi tidak tampak pulsasi

ictus cordis. Pada palpasi teraba pulsasi ictus cordis. Pada perkusi terdengar redup, sedangkan

pada auskultasi terdengar bunyi jantung I - II reguler, tidak ada murmurdangallop.

3


4/29

Pada pemeriksaan abdomen, didapatkan inspeksi simetris datar. Pada palpasi teraba

supel, tidak ada nyeri tekan. Pada perkusi terdengar timpani diseluruh lapang abdomen. Pada

auskultasi terdengar bising usus dalam frekuensi normal, terdengar pula pulsasi aorta

abdominalis.

Pada pemeriksaan genitalia eksterna, tampak jenis kelamin pasien perempuan. Sedangkan

pada pemeriksaan ekstremitas atas dan bawah akral teraba hangat, tidak ditemukan edema

maupun sianosis.

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pada pemeriksaan laboratorium darah rutin tanggal 26 Februari 2012 didapatkan kadar

Leukosit 8.100 l, Hemoglobin 9,1 g/dl, Hematokrit 29,0 %, Trombosit 470 103/l dan

hitung jenis didapatkan basofil 0 %, eosinofil 0 %, batang 0 %, segmen 27 %, limfosit 70 %,

monosit 3 %.

Pada pemeriksaan radiologi yang dilakukan tanggal 27 februari 2012

Corakan bronkovaskuler kasar di suprahiler dekstra, fisura interlobaris menebal.

Sinus costophrenicus lancip

Diafragma licin mendatar

Cor : Cardio Thoracic Ratio kurang dari 0,50. Aorta tak tampak kelainan.

Sistema tulang yang tervisualisasi intact

Kesan : aspirasi pneumonia suprahiler dekstra

4


5/29

Pada pemeriksaan fungsi hati tanggal 28 Februari 2012 didapatkan SGOT 120 U/I, SGPT

114 U/I.

Pada pemeriksaan fungsi tiroid pada tanggal 03 Maret 2012 didapatkan T3 2,71 nmol/l,

T4 129,8 nmol/l.

V. RESUME

Pasien perempuan berusia 4 bulan datang ke RSUD Arjawinangun dengan keluhan sesak

nafas. Keluhan disertai dengan demam, pilek, batuk berdahak.

Riwayat penyakit sekarang pasien datang ke rumah sakit diantar oleh orang tuanya

dengan keluhan sesak nafas satu jam sebelum masuk rumah sakit. Ibu pasien mengatakan

satu minggu yang lalu pasien batuk berdahak disertai pilek. Selain itu, pasien menjadi sulit

menyusu sejak mengalami keluhan seperti ini.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan pasien dengan keadaan umum tampak sakit sedang

dan compos mentis, tanda vital pasien seperti nadi 134 x/menit, nadi teratur, dan isi cukup,

suhu 37,30C, dan pernapasan 56x/menit.

Pada pemeriksaan laboratorium darah rutin tanggal 26 Februari 2012 didapatkan kadar

Leukosit 8.100 l, Hemoglobin 9,1 g/dl, Hematokrit 29,0 %, Trombosit 470 103/l dan

hitung jenis didapatkan basofil 0 %, eosinofil 0 %, batang 0 %, segmen 27 %, limfosit 70 %,

monosit 3 %.

Pada pemeriksaan fungsi hati tanggal 28 Februari 2012 didapatkan SGOT 120 U/I, SGPT

114 U/I.

Pada pemeriksaan fungsi tiroid pada tanggal 03 maret 2012 didapatkan T3 2,71 nmol/l,

T4 129,8 nmol/l.

Pada pemeriksaan khusus didapatkan pada telapak tangan terlihat adanyasimian crease.

VI. DIAGNOSIS KERJA

Downs syndrome dengan anemia susp.deffisiensi besi

VII. DIAGNOSIS BANDING

5


6/29

Hipothyroid

VIII. RENCANA PENGELOLAAN

Rencana terapi

Terapi awal yang diberikan bersifat simptomatik adalah KAEN 3B 15 tpm mikro,

cefotaksim 3x200 mg, gentamisin 2x10 mg, nebulisasi (combivent : NaCl = 1 : 4 )sebanyak 4 kali.

Pencegahan :

1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat

membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal juga sebagai

homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan.

IX. PROGNOSIS

Prognosis pada pasien ini pada quo ad vitam adalah dubia ad bonam, quo ad fungtionam

adalah dubia ad malam, dan quo ad sanationam adalah dubia ad bonam.

FOLLOW UP

Tanggal 26/02/2012

6


7/29

Pada tanggal 26 februari 2012 pasien masih demam, ada batuk, ada pilek. Keadaan pasien

tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, vital sign seperti suhu 37,60c, nadi 124

x/menit, Respiratory Rate 24 x/menit.

Pemeriksaan fisik kepala normocephale, ubun-ubun besar tidak cekung, mata tidak cekung,

konjungtiva tidak anemis, sclera tidak ikterik, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening.

Pada pemeriksaan jantung bunyi jantung I-II regular, tidak ada murmur dan gallop, pulmo

vesikuler, ada ronkhi dan wheezing. Abdomen datar, supel, kembung, terdengar bunyi bising

usus, turgor baik. Ekstermitas akral hangat tidak ada sianosis dan edema.

Pemeriksaan darah rutin tanggal 22 Februari 2012 didapatkan hasil Leukosit 8.100 l,

Hemoglobin 9,1 g/dl, Hematokrit 29,0 %, Trombosit 470 103/l dan hitung jenis didapatkan

basofil 0 %, eosinofil 0 %, batang 0 %, segmen 27 %, limfosit 70 %, monosit 3 %.

Diagnose tambahan pada pasien ini adalah bronkopneumonia.

Terapi yang diberikan adalah infus KAEN 3B tetes permenit mikro, cefotaksim 3x200 mg,

gentamisin 3x10 mg, nebulisasi (cobivent : NaCl = 1 :4) sebanyak 4kali. Rencana foto torak.

Tanggal 27/2/2012

Pada tanggal 27 februari 2012 pasien masih demam,ada batuk,ada pilek. Keadaan pasien

tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, vital sign seperti suhu 37,80c, nadi 130 x/menit,

frekuensi nafas 30 x/menit.Pemeriksaan fisik kepala normocephale, ubun-ubun besar tidak cekung, mata tidak cekung,

konjungtiva tidak anemis, sclera tidak ikterik, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada

pemeriksaan jantung bunyi jantung I-II regular, tidak ada murmur dan gallop, pulmo vesikuler,

ada ronkhi dan wheezing. Abdomen datar, supel, terdengar bising usus, turgor baik. Ekstermitas

akral hangat tidak ada sianosis dan edema.



gentamisin 3x10 mg, nebulisasi (combivent : NaCl = 1 : 4) sebanyak 4 kali.

Tanggal 28/2/2012

7


8/29

Pada tanggal 28 februari 2012 pasien masih demam,ada batuk,ada pilek. Keadaan pasien

tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, vital sign seperti suhu 360c, nadi 124 x/menit,

frekuensi nafas 24 x/menit.

Pemeriksaan fisik kepala normocephale,ubun-ubun besar tidak cekung, mata tidak cekung,

konjungtiva tidak anemis, sclera tidak ikterik, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada

pemeriksaan jantung bunyi jantung I-II regular, tidak ada murmur dan gallop, pulmo vesikuler,

ada ronkhi dan wheezing. Abdomen datar, supel, kembung, terdengar bising usus, turgor baik.

Ekstermitas akral hangat tidak ada sianosis dan edema.


Terapi yang diberikan adalah ingus KAEN 3B tpm mikro, cefotaksim 3x200 mg,

gentamisin 3x10 mg, nebulisasi (combivent : NaCl = 1 :4) sebanyak 4 kali, curliv 2x1/2,

rencana pemeriksaan fungsi hati.

Tanggal 29/2/2012

Pada tanggal 29 februari 2012 pasien masih demam, ada batuk, ada pilek, sesak. Keadaan

pasien tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, vital sign seperti suhu 37,60c, nadi 120

x/menit, frekuensi nafas 20 x/menit.


konjungtiva tidak anemis, sclera tidak ikterik, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Padapemeriksaan jantung bunyi jantung I-II regular, tidak ada murmur dan gallop, pulmo vesikuler,

ada ronkhi dan wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus normal, turgor baik. Ekstermitas

akral hangat tidak ada sianosis dan edema.

Diagnose tambahan pada pasien ini adalah bronkopneumonia dan sindrom down.


gentamisin 3x10 mg, nebulisasi (combivent : NaCl = 1 : 4) 4 kali, curliv 2x1/2.

Tanggal 01/3/2012

Pada tanggal 01 maret 2012 pasien masih demam, ada batuk, sesak minimal, pilek,

Keadaan pasien tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, vital sign seperti suhu 36,10c,

nadi 122 x/menit, frekuensi nafas 24 x/menit.

8


9/29


konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening.


vesikuler, ada ronkhi dan wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus normal, turgor baik.



Terapi yang diberikan adalah infus KAEN 3B tetets permenit mikro, cefotaksim 3x200 mg,

gentamisin 3x10 mg, nebulisasi (combivent : NaCl = 1 : 4) sebanyak 4 kali, curliv 2x1/2.

Tanggal 02/3/2012

Pada tanggal 02 maret 2012 pasien masih demam, batuk, sesak minimal, pilek, Keadaan

pasien tampak sakit sedang, kesadaran compos mentis, vital sign seperti suhu 360c, nadi 120



konjungtiva tidak anemis, sklera tidak ikterik, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening.


vesikuler, ada ronkhi dan wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus normal, turgor baik.


Diagnose tambahan pada pasien ini adalah bronkopneumonia dan sindrom down.Terapi yang diberikan adalah infus KAEN 3B tetes mikro, cefotaksim 3x200 mg,

gentamisin 3x10 mg, nebulisasi (combivent : NaCl = 1 : 4) sebanyak 3 kali, curliv 2x1/2.

Tanggal 03/3/2012

Pada tanggal 03 maret 2012 pasien masih demam, batuk, tidak sesak, pilek Keadaan



Pemeriksaan fisik kepala normocephale, ubun-ubun besar tidak cekung, konjungtiva tidak

anemis, sklera tidak ikterik, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada pemeriksaan

jantung bunyi jantung I-II regular, tidak ada murmur dan gallop, pulmo vesikuler, ada ronkhi

dan wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus normal, turgor baik. Ekstermitas akral hangat

tidak ada sianosis dan edema.

9


10/29



gentamisin 3x10 mg, nebulisasi (combivent : NaCl = 1: 4) sebanyak 3kali, curliv 2x1/2, rencana

pemeriksaan fungsi tiroid.

Tanggal 04/3/2012

Pada tanggal 04 maret 2012 pasien masih demam, batuk, tidak sesak, pilek, Keadaan




konjungtiva tidak anemis, sklera ikterik, tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada

pemeriksaan jantung BJ I-II regular, tidak ada murmur dan gallop, pulmo vesikuler, ada ronkhi

dan wheezing. Abdomen datar, supel, bising usus normal, turgor baik. Ekstermitas akral hangat

tidak ada sianosis dan edema.



gentamisin 3x10 mg, nebulisasi (combivent : NaCl = 1 : 4) sebanyak 3kali, curliv 2x1/2,

rencana pulang.

BAB III

TINJAUAN PUSTAKA

PENDAHULUAN

10


11/29

Downs syndrome merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering terjadi

yang dapat dilihat dari manifestasi klinis yang cukup khas. Downs syndrome dapat berdampak

pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak. Kelainan ini pertama kali dideskripsikan

pada tahun 1866 oleh dr. John Longdon Down dari Inggris. Dulu Downs syndrome dikenal

dengan mongoloid kerena memiliki ciri ciri tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil,

hidung yang datar menyerupai orang Mongolia. Kemudian pada tahun 1970-an para ahli dari

Eropa dan Amerika menamai kelainan tersebut sesuai dengan nama penemu pertama kali sindrom

ini yaituDowns syndrome.

Insiden down sindrom berkisar antara 1:700-1.000 kelahiran hidup, yang dialami dari

berbagai kelas sosialekonomi. Di Indonesia sendiri terdapat sekitar 300.000 kasus dengan downs

syndrome.



tahun melahirkan bayi dengan downs syndrome 1:1.200,wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi



sesuai usia ibu saat melahirkan.1,3

DEFINISI 2

Downs syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental

yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat

kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

EPIDEMIOLOGI 1,3

Insiden downs syndrome berkisar antara 1:700-1.000 kelahiran hidup, yang dialami dari

berbagai kelas sosialekonomi. Di Indonesia sendiri terdapat sekitar 300.000 kasus dengan downs

syndrome.

11


12/29



tahun melahirkan bayi dengan down sindrom 1:1.200,wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi



sesuai usia ibu saat melahirkan.

Tipe Down Syndrom : 1,4

Standar trisomi 21

Kelebihan kromosom 21 yang berasal dari sel telur atau sperma. Standar trisomi 21 terjadi

95% dari kasus penderita down sindrom.

Translokasi

Saat bagian dari kromosom 21 menempatkan kromosom lain, dan sering terjadi pada

kromosom 14. Penderita dengan translokasi 21 akan memiliki materi genetik 46 kromosom

tetapi akan memiliki materi genetik dari 47 kromosom. Karakteristik dari translokasi 21

sama dengan karakteristik dari standar trisomi 21. Kasus ini terjadi 4% pada down

sindrom.

Mosaicism

Ketika individu memiliki 2 deretan sel yang berbeda yang berasal dari zigot tunggal (sel

telur yang dibuahi).

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (Kejadian Non Disjunctional )

adalah : 1,3,4

1) Genetik

Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko

berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan downs syndrome.

2) Radiasi

12


13/29

Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan

downs syndromepernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.

3) Infeksi dan Kelainan Kehamilan

Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya downs syndrome. Sampai

saat ini belum ada penelitian yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan

terjadinya non-disjunction.

4) Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

5) Umur Ibu

Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat

menyebabkan non dijunction pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya

sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi

estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan

FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga

berpengaruh.

6) Umur Ayah

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia

dan frekuensi koitus. 1,3,4

ETIOLOGI1,4

Tidak diketahui

Usia ibu saat hamil > 35 tahun

Genetik yang tidak terpisah

Sekitar 4% penderita downs syndrome mengalami translokasi pada kromosom 21.

Setengah dari translokasi muncul lagi pada individu yang terkena, sedangkan yang separuh

berikut. Setengah dari tranlokasi muncul lagi pada individu yang terkena, sedangkan yang

separuh berikutnya diwariskan dari translokasi orang tua berikutnya.

Infeksi virus saat trimester I

13


14/29

Translokasi kromosom 21 (tidak berhubungan dengan usia orang tua)

PATOGENESIS7,9

Downs syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom. Kromosom

merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan

genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23

pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan penyakit down

syndrome memiliki 47 kromosom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1

kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan

sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita downs syndrome tampak berbeda dengan orang

umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih kecil, jari-jari

pendek dan kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita downs syndrome

adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut simian

crease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan

(sandal foot)

MANIFESTASI KLINIS 7,8

Kepala : Relative kecil dari normal (microchephaly), bagian

anteroposterior kepala mendatar, rambut jarang dan lurus.

Muka : Muka gepeng dari samping dan bundar dari depan, pipi penuh,

mongoloid.

Mata :Brushfield spot, lipatan epikantus melebar, palpebra miring ke

atas, kelopak mata jatuh, garis mata sejajar dengan ujung pina,

mata sipit, jarak antara kedua mata melebar, strabismus,

myopia.

Hidung : Jembatan hidung datar , hidung agak datar.

Telinga : Malformasi aurikula.

14


15/29

Mulut : Mulut kecil, lidah menonjol keluar, palatum durum yang pendek.

Perut : Membuncit, gangguan pergerakan usus.

Tangan : Melebar dan pendek, kinodaktili,simian crease.

Kaki : Ada jarak antara jari kaki 1 dan 2, garis telapak kaki banyak.

Muskuloskeletal :Hipotonia

Kulit : Kering, tampak keriput.

Keterbelakangan mental (IQ dibawah 50 - 70)

DIAGNOSIS7,8,9

Diagnosis dari downs syndrome berdasarkan atas adanya gejala-gejala klinis yang khas,

serta ditunjang oleh pemeriksaan kromosom. Pada pemeriksaan radiologi, didapatkan

brachycephalic sutura dan fontanela yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya

melebar disertai sudut asetabular yang lebih lebar. Pemeriksaan kariotiping pada semua penderita

downs syndrome adalah untuk mencari adanya translokasi kromosom. Jika ada, maka kedua ayah

ibunya harus diperiksa. Kalau dari salah satu ayah atau ibunya karier maka keluarga lainnya juga

perlu diperiksa, hal ini sangat berguna untuk pencegahan.

PENATALAKSANAAN

1. Penanganan Secara Medis 3,4,6

a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anaksindrom down terdapat gangguan pendengaran

dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.

b. Penyakit jantung bawaanc. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.

d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.

e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha/ketidakstabilan

atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila

15


16/29

anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan

radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

2. Pendidikan.8,9

a. Intervensi Dini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi

lingkungan yang memadai bagi anak dengan downs syndrome, bertujuan untuk latihan

motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak

mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, buang ai besar/buang air kecil, mandi,

yang akan memberi anak kesempatan.

b. Taman Bermain

Misalnya dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui

bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan

temannya.

c. Pendidikan Khusus (SLB-C)

Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan

kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan kemampuan sosial,

bekerja dengan baik dan menjalani hubungan baik

Perkembangan anak dengan downs syndrome8,11,12

Bayi baru lahir (0 4 mgg)

Perkembangan Motorik kasar :

Bayi baru lahir dengan down syndrome biasanya terkulai dibanding bayi baru lahir

dengan normal. Bayi kurang dapat memisahkan lengannya ketika kita merubah posisinya,

posisi frog legs didapati saat bayi telentang. Sedangkan saat tengkurap tangan bayi akan

lurus dengan garis tubuh, dan bokong lebih datar dibandingkan dengan bayi normal.

Perkembangan Motorik halus :

16


17/29

Seperti bayi normal lainnya, bayi dengan downs syndrome pada saat ini

menggenggam seperti kepalan tangan setiap saat. Bayi menggenggam rapat sekali sesuatu

yang menempel pada tangannya.

Perkembangan Personal dan sosial :

Bayi dengan downs syndrome kadang sangat sensitif dan menangis untuk sesuatu

yang tidak ada sebabnya. Tangisan bayi biasanya lembut karena suara yang lemah dari

antara otot tulang iga dan otot atas abdomen. Otot digunakan untuk mendorong udara dari

dada selama menangis.

Perkembangan Bahasa :

Seperti bayi baru lahir normal, bayi baru lahir dengan downs syndrome biasanya

sangat responsif untuk semua suara yang didengar. Jari jari mereka akan tersentak kaget

dan mengangkat lengan saat merespon bunyi suara (moro reflek).

Pada saat ini stimulus untuk perkembangan anak perlu diberikan. Stimulus dapat

berupa mengajak anaknya berbicara, dan orang tua memberi kesempatan pada anak untukmerespon. Respon tersebut dapat berupa bayi akan membuat bunyi atau menggerak

gerakkan bibirnya.

Tahun pertama (1 bulan 1 tahun)

Selama tahun pertama, rata rata bayi dengan down sindrom mengalami kemajuan

yang cepat pada seluruh area perkembangan. Hal ini paling nyata terlihat pada enam bulan

ke dua. Perubahan yang paling signifikan terutama pada respon anak.


Selama enam bulan pertama perkembangan motorik kasar pada bagian yang

tonusnya lemah sering mengalami keterbelakangan dari pada area yang lain. Setelah

periode ini, perkembangan motorik kasar sama cepatnya dengan bagian lain yang sedang

17


18/29

berkembang meskipun perkembangan tonusnya tetap lambat. Pada akhir tahun pertama ini,

rata rata bayi dengan downs syndrome dapat duduk sendiri tanpa bantuan orang lain.

Jika tubuhnya diposisikan telungkup maka akan mencoba untuk merangkak walaupun

gerakannya sangat lambat.


Menjelang pertengahan tahun pertama, rata rata anak dengan downs syndrome

melai berusaha untuk mengambil objek yang ada diluar genggamannya. Anak mulai

memasukan benda kedalam mulutnya, menggoyang atau mengguncang benda tersebut.

Pada tahap ini konsep anak sudah berkembang, anak akan tertaraik melihat sesuatu benda

yang menarik maka benda itu akan terus dilihatnya dari pada melakukan sesuatu yang telah

dilakukan sebelumnya sampai benda itu menghilang.


Pada tahun pertama terjadi peningkatan responsif pada anak dengan downs

syndrome ketika berusia 2 3 bulan. Saat melihat orang tuanya anak akan menunjukan

wajah kegembiraan. Sejak bulan ketiga anak mulai mengenali wajah orang dan akan

menunjukan sikap tidak senang jika dipegang orang asing. Respon ini berbeda pada tiap

tingkatan umur, tergantung bagaimana kontak atau hubungan dengan orang lain sejak dari

kecil.Pada akhir tahun pertama, mulai jelas terlihat bahwa anak mulai lebih lincah, tegas

dan bersemangat juga mempertahankan mainan yang diambil darinya. Anak juga sudah

mulai dapat minum sendiri dengan menggunakan cangkir yang ada peganggannya.


Tangisan merupakan komunikasi anak pada lingkungan disekitarnya. Orang tua

harus bisa mengenal apa yang ingin disampaikan dari tangisan tersebut. Pada usia delapan

bulan anak rata rata berceloteh sebagai latihan berbicara.

Perkembangan Kognitif :

Perkembangan kognitif dapat dilihat jelas pada umur delapan bulan, anak mulai

mengerti bahwa suatu benda dikatakan tidak ada jika benda itu tidak terlihat oleh

pandangannya, dan mengenal wajah wajah yang familiar baginya.

18


19/29

Peran orang tua penting karena perhatian dan interaksi mereka akan membantu

perkembangan anak. Jangan lupa untuk berbicara pada anak dan berespon terhadap anak.

Pada bulan pertama ketika anak mulai dapat melihat dan mengikuti objek dengan lebih

baik, anak mulai tertarik dengan mainan yang digantung di sekitarnya dan kadang kadang

anak akan mengeluarkan suara ribut yang menggambarkan perhatiannya terhadap benda

tersebut. Hal ini menunjukan respon anak terhadap bunyi bunyi lebih baik. Orang tua

dapat melatihnya dengan membunyikan lonceng atau bel. Ketika anak berusaha untuk

meraih suatu benda, harus kita pastikan benda tersebut berwarna terang, mudah dipegang,

dan aman ketika benda tersebut masuk ke mulut anak. Ketika anak mulai dapat duduk

sendiri tanpa sokongan orang lain, berikan mainan mainan sehingga anak dapat memilih

mainan yang diinginkannya.

Tahun kedua (usia 1 2 tahun)


Selama tahun kedua rata rata anak dengan downs syndrome secara perlahan

mulai berlatih untuk berdiri, setelah merangkak. Tetapi anak dengan downs syndrome

kadang tidak melalui tahap merangkak. Anak dengan downs syndrome mengalami

kelemahan pada tungkai yang menyebabkan anak bergerak mendorong dengan kedua

tangannya. Kadang kadang anak akan berguling ke sisi lain agar berpindah tempat.


Anak mampu dalam mengambil benda benda yang kecil dan mampu menunjuk

benda benda yang dilihatnya dengan menggunakan jari. Pada akhir tahun ke-2 anak

mampu menggenggam piala, cangkir dengan baik. Anak juga dapat bermain cilukba dan

melambaikan tangannya saat temannya menjauhinya. Pada tahap ini anak belajar cara

memegang suatu objek dan belajar melepaskan objek tersebut. Suatu saat timbul dalam

pikiran anak, jika ia melepaskan objek dalam genggamannya ia merasa objek tersebut

terbang dari genggamannya. Kejadian seperti ini menyebabkan orang tua menjadi frustasi

terutama ketidaksabaran orang tua dalam mengajarkan keterampilan keterampilan pada

19


20/29

anaknya. Orang tua semestinya dapat berperan dalam mendorong anaknya untuk

melakukan aktivitas yang dapat meningkatkan perkembangan motorik halus anak.

Perkembangan Pribadi dan sosial :

Proses sosialisasi anak dengan downs syndrome memiliki perbedaan dengan anak

normal. Tetapi saat hari pertama kelahiran anak mengalami suatu perubahan yang

temporer. Anak akan merasa nyaman bila bersama dengan orang yang dikenalnya, dan

akan menangis bila didekat orang yang tidak ia kenal. Namun seiring dengan waktu anak

akan mampu berinteraksi dengan orang lain ditandai dengan bersikap ramah terhadap orang

lain secara spontan.


Anak mendapat suatu pemahaman yang menyangkut objek yang umum yang

didapat melalui permainan . anak juga mampu menyelesaikan permintaan sederhana seperti

usulan dan memberikan objek yang sering dipegang anak. Anak dengan downs syndrome

hanya mampu mengucapkan satu per satu kata, anak mampu memahami sesuatu

dibandingkan kemampuan nya untuk mengatakan nama benda tersebut.


Anak dapat membanting banting mainan yang ia pegang dan memasukan mainan

tersebut ke mulutnya. Jika anak tidak menemukan suatu objek yang ia inginkan, akan

berusaha mencapai objek yang diinginkannya, pemahaman anak tentang suatu objek

semakin berkembang.

Pada masa ini peran orang tua sangat penting dalam menstimuli perkembangan

anaknya seperti berkomunikasi dengan anak saat bermain, menyediakan permainan yang

meningkatkan perkembangan anak seperti gambar gambar. Orang tua tidak perlu

menghukum atau mengomentari anak saat anak menyebutkan kata kata dengan salah

tetapi orang tua dapat mengulang kata yang diucapkan anak dengan benar. Perlu juga

menjauhi benda benda yang dapat menyebabkan luka pada anak.

20


21/29

Usia toddler (2 3 tahun)


Antara usia 2 3 tahun, rata rata anak dengan downs syndrome mampu

beradaptasi dengan perkembangan motorik kasar. Di akhir tahun ke tiga anak dapat

mengontrol jalannya, dan dapat menggenggam mainan kecil saat naik tangga dan tangan

sebelahnya berpegangan. Sudah punya koordinasi yang baik saat duduk di kursi kecildan

dapat menendang bola kecil.


Pada saat ini anak dengan down sindrom tidak dapat berkonsentrasi pada tugas

yang diberikan, ini dikarenakan perkembangannya yang belum matang. Anak dengan

downs syndrome sering memasukan benda kedalam mulutnya, membenturkan, atau

menggoyang goyang sesuatu yang ia pegang. Akhir umur 2 tahun, anak dapat

memegang 2 buah mainan besar walaupun terkadang masih bingung. Pada akhir tahun

ketiga anak dapat memindahkan air dalam cangkir dan tidak tumpah. Anak down

syndrome dapat melakukan segalanya karena kecenderungan meniru teman temannyaatau orang tuanya dirumah.


Pada masa ini kemampuan otonomi anak meningkat. Anak dengan downs

syndrome menggunakan kata kata negatif dan mengatakan tidak untuk segala sesuatu tanpa

pertimbangan. Pada saat ini anak harus dilatih untuk mencukupi kebutuhan dirinya sendiri

yang akan berkembang seiring dengan berjalannya waktu. Tempertantrum mungkin akan

terjadi dan anak meminta dengan tagas apa yang ingin ia lakukan. Perubahan mood dapat

terjadi dan dapat membingungkan orang tua dan dirinya sendiri.

21


22/29

Anak dengan downs syndrome biasanya mengalami kesulitan mengunyah dan

memilih makanan yang lunak. Pertengahan umur tiga tahun anak dapat mengunyah makanan

yang lebih keras. Ada juga yang tidak dapat mengunyah daging atau makanan yang berserat

sampai umur 5 6 tahun. Toilet traning dapat dilakukan saat umur 30 bulan keatas.


Selama umur tiga tahun perkembangan bahasa berkembang dengan pesat. Anak

dapat memahami bahasa dan mampu mengambilkan sesuatu bila diminta. Pada akhir

umur ketiga dapat mengucapkan dua kata dalam satu kalimat. Perkembangan bahasa anak

dengan down sindrom sangat tertinggal. Anak biasanya belajar untuk memberi tanda dan

mengatakannya. Seorang terapis bicara biasanya akan mengajarkan anak untuk

menggunakan tangan untuk mengucapkan sesuatu. Orang tua biasanya kawatir apabila

anaknya harus menggunakan bahasa isyarat dari pad berbicara langsung. Tetapi

sebenarnya dengan bahasa isyarat dapat membantu anak mengurangi frustasinya,

meningkatkan kemampuan berkomunikasi dan memfasilitasi kemahiran dalam berbahasa.

Banyak anak yang diajarkan bahasa isyarat menunjukan perkembangan seperti lebih

lancar berbicara dan terkadang tidak menggunakan bahasa isyarat lagi.

Usia presekolah (3 5 tahun)

Rata rata anak dengan downs syndrome lebih suka bermain dengan anak anak

lainnya.


Pada usia tiga tahun rata rat anakdowns syndrome dapat menaiki tangga sendiri

dengan cara setiap anak tangga dinaiki dengan dua kaki. Tetapi umur lima tahun anak

menggunakan satu kaki setiap langkah pada saat meaiki anak tangga, tapi tidak dapat

menuruni anak tangga sampai umur 7 8 tahun.

Pada umur 3 3,5 tahun, anak dapat mengangkat bangku kecil keatas meja dan

dapat duduk sendiri diatas bangku. Pada umur 4 4,5 tahunanak dapt mengontrolgerakan

kakinya dengan baik seperti menyilangkan kakidan berjalan jinjit dengan jarak yang dekat,

22


23/29

anak juga dapat melemper bola dengan baik. Umur lima tahun anak dapat berlari dengan

baik dan dapat menaiki sepeda roda tiga.


Pada umur tiga tahun, anak dengan downs syndrome dapat membuka tutup botol

dengan gerakan memutar. Anak juga dapat menggambar garis tegak lurus dan akhir umur

tiga tahun dapat meniru garis horizontal. Umur empat tahun anak dapat mengumpulkan

mainan kecil dalam kotak mainan, dan dapat bermain puzzel sederhana dan membangun

gedung yang tinggi dari balok. Pada umur lima tahun anak dapat menggambar lingkaran.


Pada umur 3 -4 tahun, rata anak dengan downs syndrome dapat menenangkan diri

sendiri dan dapat mengontrol apabila melakukan perbuatan negatif. Pada umur ini juga

anak dapat ditinggalkan orang tua tanpa hambatan besar. Anak sudah dapat melakukan

toilet traning dan pada usia lima tahun anak sudah dapat memakai celana dan mencuci

tangan setelah dari toilet. Saat umur lima tahun anak sudah dapat menarik diri, dan bila

memungkinkan dapat mengikuti play group.


Anak mampu menanyakan pertanyaan apa tapi belum dapat mengatakan di

mana, bagaimana, atau mengapa. Ini pada umumnya terjadi pada usia sekitar 6 10

tahun. Anak masih membuat kesalahan dalam melafalkan huruf dan tidak mampu

mendengar ceritra yang rumit.


Pada usia ini fungsi intelektual pada umumnya menjadi lebih mudah untuk dinilai.

Ingatan bertambah baik dan rata rata anak dengan downs syndrome bisa mengulangi

23


24/29

singkat nomor-rangkaian yang hanya ia dengar. Ia mulai mengerti konsep urutan dan

mengetahui perbedaan antara besar dan kecil. Ia mampu memecahkan permasalahan secara

mental dengan baik. Ini dapat dilihat dengan percobaan puzzel, dengan potongan

potongan kecil yang membuntuk suatu wujud.

Pada periode ini dimana anak pra sekolah belajar dari orang orang yang menjadi

panutannya. Anak perlu diberi beberapa arahan di awal permainan mereka atau ketika anak

menjadi resah dan bosan. Selama masa ini anak berpura pura menjadi orang dewasa.

Usia sekolah (5 12 tahun)


Pada masa ini anak dapat memanjat, mengayun, meluncur, menangkap bola dengan

cukup baik, dan koordinasi akan mengalami peningkatan.


Anak dengan downs syndrome dengan usia sepuluh tahun dapat menggambar figur

seorana manusia yang ia kenaldan dapat menggambar sederhana suatu rumah dan objek

umum lainnya. Dapat melipat, memotong, menyusupkan, dan melekatkan suatu objek

semakin cepat dan akurat.

Perkembangan Pribadi dan sosial :

Anak anak dengan downs syndrome pada umumnya lebih baik pada aktivitas

sehari hari dan lingkungan sosial kemudian mungkin diantisipasi dari kemampuan

intelektual mereka. Anak sudah dapat memenuhi kebutuhan hygine sendiri seperti mandi,

menyisir rambut, dan menggunakan sikat gigi.


24


25/29

Seperti anak usia sekolah, suara anak menjadi lebih jelas dan kalimat yang

digunakan panjang. Usia 12 tahun mempunyai kosa kata sekitar 2.000 kata. Disamping itu

anak mungkin malu dan tidak berbicara banyak ketika berada diluar rumah. Namun jika

dirumah anak mungkin lebaih banyak bertanya dan berbicara. Anak juga sudah mampu

mengatakan pertanyaan seperti di mana, mengapa, dll.

Saat ini orang tua perlu memberikan kesempatan pada anak untuk melakukan hal

bagi dirinya sendiri, memberi penghargaan ketika anak berhasil menyelesaikan tugasnya.

Biarkan anak menceritakan pengalamannya dan jangan menghukum anak ketika anak salah

berbicara.

Komplikasi8,9,11

Penyakit jantung kongenital

Gangguan sistem pencernaan : esophageal atresia dan duodenal atresia

Konstipasi

Infeksi saluran pernapasan

Disebabkan karena abnormalitas dari fungsi limfosit T atau abnormalitas anatomis sistem

pernapasn seperti refluks gastroesophagal, hipertensi pulmonal primer, dan apneu obstruksi

saat tidur.

Gangguan pendengaran dan infeksi telinga

Dapat disebabkan oleh adanya penumpukan dan lengket sehingga menutup tuba

eustacheus.

Leukimia akut

Alzaimer

Disebabkan oleh penurunan fungsi otak lebih cepat dari pada orang normal terutama pada

dekade ke 4.

AnakDowns syndrome akan mengalami beberapa hal berikut : 8,9

1. Gangguan tiroid

25


26/29

2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea

4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan

kepribadian)

PROGNOSIS 9,11

44 % Downs syndrome hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.

Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 %

kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada downs syndrome adalah 15 kali dari

populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah

umur 44 tahun.

BAB IV

PEMBAHASAN

Downs syndrome merupakan kondisi abnormal kromosom yang sering terjadi dan dengan

mudah dikenal yang berhubungan dengan retardasi mental. Gejala klinis dari down syndrom antara

26


27/29

lain : mata terlihat sipit,terlihat adanya lipatan epicantus dan terdapat adanya simian crease,

microcephaly,jari-jari kaki terlihat berjauhan, terlihat lebih pendek dari anak seusianya.

Pada pasien ini hanya terlihat adanyasimian crease pada telapak tangan dan kaki.

Penyebab downs syndrome pada kasus ini adalah faktor usia ibu pada saat hamil lebih dari

35 tahun. Ada 3 tipe sindrom down, yaitu : standar trisomi 21, translokasi, mosaicism. Pada kasus

ini termasuk ke dalam standar trisomi 21 yakni karena usia ibu lebih dari 35 tahun dan pasien

merupakan anak ke-11 dari 11 bersaudara.

Pemeriksaan fungsi tiroid digunakan untuk mengetahui adanya gangguan pada tiroid dan

pada kasus ini fungsi tiroid pasien dalam batas normal (T3 2,71 nmol/l, T4 129,8 nmol/l).

Untuk mendiagnosis sindrom down adalah dilihat dari gejala klinis khas yang mudah

dikenali, selain itu dapat dilakukan pemeriksaan kromosom dan radiologi.

Penatalaksanaan yang dapat dilakukan adalah : secara medis dan pendidikan melalui

intervensi dini.

Prognosis pada pasien ini adalah : dubia ad malam.

BAB V

KESIMPULAN

27


28/29

1. Downs syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan

mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom akibat

kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

2. Pada kebanyakan kasus penyebab downs syndrome adalah karena kelebihan kromosom

(47 kromosom, normal 46 dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada

ditempat yang tidak normal). Selain itu karena umur ibu saat melahirkan lebih dari 35

tahun.

3. Gejala klinis yang dapat terjadi pada downs syndrome yaitu : fisura palpebralis yang

miring, jarak yang lebar dan Plantar Crease jari kaki I dan II, lekukan epikantus

(lekukan kulit yang berbentuk bundar) pada sudut mata sebelah dalam.

4. Diagnosis dari downs syndrome berdasarkan atas adanya gejala-gejala klinis yang khas,

serta ditunjang oleh pemeriksaan kromosom. Pada pemeriksaan radiologi, didapatkan

brachycephalic sutura dan fontanela yang terlambat menutup.

5. Konseling genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat

membantu mengurangi angka kejadian downs syndrome.

6. Pada anak dengan downs syndrome dapat dilakukan terapi dari segi medis dan segi

pendidikan sejak dini agar anak dapat bersosialisasi dengan orang lain.

DAFTAR PUSTAKA

1. Behrman, Richard E. Kelainan Klinik Yang Mengenai Otosom, Dalam : Nelson.

28


29/29

Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Bagian 1. Penerbit Buku Kedokteran EGC 1994 : 392

394

2. Cunningham. F. Gary. Obstetri william. Edisi 21. 2006. EGC. Jakarta

3. Indonesia, Universitas.1991.Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak.Jakarta: Infomedika

4. Lumbantobing, SM.Prof. DR. Dr. Anak dengan mental terbelakang. 2006. FKUI. Jakarta

5. Nelson E. Waldo, MD, Ilmu kesehatan anak. Edisi 15. 2000. EGC. Jakarta

6. Rudolph M. Abraham, Pediatric Rudolph. 2007. EGC. Jakarta

7. Selikowitz. Mark. Down sindrom the fact. 1990. Oxford medical publication. New York

8. Soetjiningsih.1995.Tumbuh Kembang Anak. Cet 1.Jakarta:EGC

9. http://varyaskep.wordpress.com/2009/01/21/down-syndrom-pada-anak/

10. Wik ana Josastro. H. Ilmu kebidanan. Edisi 3. 2002. YPB-SP. Jakarta

11. www.nichcy.org

12. http://www.meriam-sijagur.com
http://www.nichcy.org/http://www.meriam-sijagur.com/http://www.nichcy.org/http://www.meriam-sijagur.com/

Documents

Case Anak Rika