遗 传 学 (第3版)

第3章 孟德尔式遗传分析

1 分离定律

2 自由组合定律

3 遗传学数据的χ2分析

4 人类性状的孟德尔遗传分析

5 基因的作用与环境因素的相互关系

第3章 孟德尔式遗传分析

1857—1864年孟德尔的豌豆（Pisum sativum）杂交实验

在其论文发表35年之后，3位植物学家最终于1900年重新发

现孟德尔定律，这标志着遗传学现代纪元的开端。

孟德尔定律通常分为分离定律和自由组合定律，它是现代

遗传学的基础和经典遗传学的核心。

经历了100多年的发展，当今的遗传学已成为生命科学的

核心。谈家桢先生曾生动而形象地将遗传学比喻为一棵根深叶

茂的大树，孟德尔定律便是具有顽强生命的种子，由摩尔根等

人建立起来的细胞遗传学则是这棵巨树的主干。

本章的主要内容:孟德尔遗传的基本规律及其扩展。

要点:孟德尔遗传分析的基本原理与方法，基因在动物、

植物乃至人类的繁衍过程中的表现及其传递规律。

补充 遗传学的基本术语（重要的名词）

1、遗传性状（Hereditary traits）

一个个体从亲代传递到下一代的特性（孟德尔称为Characters）

2、基因（Gene）: (Mendelian factor)

Physical and functional unit of heredity, which carries information from one generation to the next. In molecular terms, a gene is the entire DNA sequence necessary for the synthesis of a functional polypeptide or RNA molecular. In addition to coding regions most genes also contain noncoding intervening sequences (introns) and transcription- control regins.

携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。按分子术

语讲，一个基因是合成一条有功能的多肽或RNA分子所必须的完整的DNA

序列。除了编码区外，大多数基因也包含非编码的间插序列和转录控制

区。

3、基因座（Locus,复Loci）:

The specific place on a chromosome where a gene islocated; the position of a gene on a genetic map.

基因在染色体上的特定位置/基因在遗传学图上的位置。

4、基因型（Genotype）:

一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。

5、表现型（Phenotype）：

一个生物个体由基因型与环境相联系所产生的可观察到的特

性。包括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等，以

及个体的各种特征表现，甚至它的行为等等。

由于环境和其他基因的影响，导致：具有相同基因型的一些

个体可能会有不同的表现型，或具有相同表型的一些个体可能有

不同基因型。

6、等位基因（Alleles）:

位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式（alternative forms

of a gene）, 通过它们对表型的不同影响而加以区别。

或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。

7、显性和隐性（Dominant and recessive）

孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显性，不表现出来的叫隐性。

显性基因对隐性基因具有掩盖作用，隐性基因在杂合体中不能表现

（Aa），只能在纯合状态时才能表现（aa），而显性基因在纯合和杂合状态

时都能表现其性状（AA或Aa）。

8、野生型与突变型（Wild type and mutant type）

野生型也叫正常型，是指生物体在自然界中出现最多的类型（基因型或表

现型），或某一生物用作标准实验种的基因型或表现型。

突变型是由野生型基因突变而来，即突变体，突变型基因用所说明的基因

名称的英文略字表示。例如果蝇的黄体突变型基因用Y（yellow）表示，而野

生型基因则用＋表示，或用Y＋表示。

3.1 分离定律3.1.1 孟德尔的单基因（因子）杂交实验及其遗传分析

豌豆：双子叶植物、闭花授粉，因而每株豌豆子代性状与亲代的遗传一致性极高，将这种品系（strain）称为纯种（true-breeding）或称真实遗传。

七对相对性状——

种皮的颜色

种子的形状

花的颜色

未成熟豆荚的颜色

成熟豆荚的形状

茎的高度

花的位置

（1）单因子杂交实验及其分析

用带有一对相对性状差别的纯合

等位基因品系（true-breeding

strains）进行杂交，这样的交配称为

单基因杂种杂交（monohybrid

crosses），揭示了遗传的第一个规律

－分离规律（Law of segregation）

例种子形状 圆形 皱形 相对性状

P RR × rr

分离比 3：1在第一代

（ First filial generation,

F1 ）中看不出来，因为有显

隐关系，显性对隐性的掩盖

作用，在第二代才能看出。

注意：F1是由杂交得到的，

称 杂种一代

F2是自交得来的，

称 子二代

上述结果显示出三个有规律的共同现象：

（1）F1只表现出一个亲本的性状

例如：圆形种子，黄色子叶、高茎等等，因而表现整齐一致。孟德尔将表

现出来的亲本性状叫做显性性状，没表现出来的亲本性状叫做隐性性状。

（2）F1自交，在子二代群体中，亲本的相对性状又分别表现出来

例如，F2既有圆形种子又有皱形种子，即显性性状和稳性性状同时表现出来 ，

变得不一致了，这种现象叫做性状分离（Character segregation）

（3）在子二代的群体中，具有显性性状的个体和具有隐性性状的个体数，常是

一定的分离比，而且都很接近3：1

以上试验，在F1植株上所结的豆荚，每个豆荚可能结两类种子：圆形、

皱形，在一个豆荚中两种类型的种子都有时，圆形是多数，而皱形是少数。

正反交，也称互交（reciprocal cross）

即 圆（雌）×皱（雄）和 皱（雌）×圆（雄）

由于核基因的控制 正反交结果所得到的F1性状表现完全一致

注意：若为细胞质控制的性状，正反交结果是不一致的。

孟德尔的解释

对上述试验结果提出如下解释（这也是分离法则的要点）

（1）性状是由遗传因子（genetic factor）控制的，相对性状是

由细胞中相对遗传因子控制（遗传因子控制性状的发育）；

（2）遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父

本，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并且各自分配到

不同的配子中去。每一个配子，只含有成对因子中的一个（配子

是纯粹的）；

（3）杂种F1体细胞内的遗传因子，各自独立，互不混合（融合），

彼此保持独立的状态，但对性状的发育却互有影响，从而表现为

显性和隐性（因子作用的显隐性）。

圆豌豆与皱豌豆的分子解释

1940年 提出基因决定酶的形成

1991年 英国一个遗传学家鉴出决定豌豆种子

圆形或皱形的基因（分子本质）

Dominant allele R

↓

starch-branching enzyme 1

↓

Amylose ----------------------------amylopectin

直链淀粉 支链淀粉

↓ ↓

皱豌豆 圆豌豆（吸水性强）4－10

3.1.2 分离定律 （ principle of segregation）

Mendel’s First law The two members of a gene pair (alleles) segregate (separate) from each other in the formation of gametes; half the gametes carry one allele, and the other half carry the other allele.

在形成配子时一个等位基因的两个成员彼此分离，结果一半配子携

带一个等位基因，另一半配子携带另一个等位基因。

解释：每一对同源染色体来自父本一条，母本一条，假设等位基因A，等位基因a

↓ 减数分裂

同源染色体分离 （基因的分离是染色体分离的结果）

等位基因分离的验证

1、测交验证

测交（Test cross）:是用来测验杂种基因型的一种杂交方

法，用F1与隐性纯合类型杂交。

孟德尔测交试验的结果和他预期的完全相会，从而证实了F1

在形成配子时等位基因的分离，证实了他的理论分析是正确的。

以上的测交中，一对基因的杂种，总是与其隐性亲本（rr）

进行杂交，这种杂交方式也叫做回交（backcross）。

4－15

2、自交验证（selfed/selfing）

通过自交后代的类型和数目来推论亲本的情况。

基本方法：以F2分别自交产生F3，然后根据F3的表型类型及比例，验证所设想的F2基因型，从而推知F1在形成配子时，等位基因是否分离。

将F2具显性性状的类别进行自交(RR 1/3 , 2Rr 2/3)

分别观察七个单位性状

结果F2自交群体中{

具有性状分离的和具稳定遗传个体的比例为2：1

1/3的个体所产生的后代保持稳定的显性性状

2/3的个体所产生的后代显性:隐性＝3:1 分离

豌豆F2显性性状个体自交所得F3的各种表现型数目

这一结果表明，具有显性性状的F2群体中，有2/3左右的个体基因型为杂合型，有1/3左右的个体基因型为纯合型。这样，就证实了孟德尔对F2基因型的设想，进而证实了F1在形成配子时等位基因的分离。

分离比实现的条件

（1）子一代个体形成的两种配子的数目是相等的，它们的生

活力是一样的

（2）子一代的两种配子的结合机会是相等的

（3）3种基因型个体的存活率到观察时为止是相等的

（4）显性是完全的。

分离法则的普遍意义

动物、植物、微生物、以及人类的性状分离都按照分离法则进行

3.2 自由组合定律

3.2.1 孟德尔的双因子杂交实验及其遗传分析

孟德尔进行了两对相对性状的豌豆杂交实验

豌豆种子 两对性状 第一对 黄色和绿色 第二对 圆形和皱形

P 黄色圆形 × 绿色皱形

F1 黄色圆形 （说明黄、圆为显性）

F2

总数 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱

556粒 315粒 101粒 108粒 32粒

(9/16) (3/16) (3/16) (1/16)

子二代

黄圆

四种类型 绿皱

黄皱

绿圆

分别和两个亲本中的一个亲本相同——亲组合类型

与亲本不同的新类型——重组合类型

而且这4种表现型存在着一定的比例关系：9：3：3：1

亲组合 parental combination

重组合类型 recombination

独立分离和自由组合

怎样解释9：3：3：1这个比例？孟德尔将这两对性状折开，分别只考察其

中的一对，在总共556粒种子中：

黄416粒＝315粒 黄圆＋101粒 黄皱

绿140粒＝108粒 绿圆＋32粒 绿皱

所以 从颜色上看 黄色：绿色＝416：140＝2.97：1=3:1

再考察种子的形状：

圆：423粒＝315粒黄圆＋108粒绿圆

皱：133粒＝101粒黄皱＋32绿皱

所以 圆形：皱形＝423：133＝3.18:1≈3：1

可见，在分别只考察其中一对性状时，F2仍然各自呈3：1的分离，所以这两对性状是独立遗传的，各自按分离法则分离，相互之间不发生影响，两对

性状之间的组合完全自由。

以上结果说明：

（1）决定两对相对性状的两对基因在F1杂合子中（YyRr）

互不混淆，各自保持其独立性，这实质上是孟德尔的颗粒遗

传（particulate inheritance）理念的进一步体现。说明遗

传绝不是“融合式”的。遗传学的发展愈来愈显示遗传的颗

粒性理念的正确性和重要性。

（2）F1植株形成雌、雄配子时，每对等位基因Y、y（或R、

r）的分离都是独立的，分别进入不同的配子，不同对的基

因则自由组合。所产生的4种基因型的配子（雌或雄）在数

量上是相等的，其比率势必为1：1：1：1。

孟德尔第二定律---自由组合定律

Mendel’s second law ,the principle of independent assortment, states that genes for different traits assort independently of one another in the production of gametes

不同对的遗传因子在形成配子中自由组合

（independent assortment）。自由组合定律又叫独立分配定律（law of independent assort-ment ）。

孟德尔第二定律的验证

孟德尔两对基因杂种测交结果：四种类型

RrYy, Rryy, rrYy, rryy 比例 1：1：1：1

F1测交

孟德尔测交试验的结果和他预期

的结果完全相符，从而证实了F1在形

成配子时等位基因分离，非等位基因

自由组合，证实了他的理论分析是正

确的。

3.3 遗传学数据的χ2分析

孟德尔 进行 遗传分析 重大成功归于→统计学方法

3：1或1：1只是当个体数相当多时比较接近而已，个体数目少时，实得结果与理论常常有明显的偏差。

例：黄豌豆 × 绿豌豆

↓ 8023粒F2种子

258株F1 F2 其中黄6022粒，绿2001粒

总起来看接近3：1

圆 × 皱

↓ 7324粒F2种子

253株F1 F2 其中5474粒圆，1850粒皱

总数也接近3：1

但若分别观察每一株F1所结的F2种子，实得比例同理论预期往往有相当大的偏差，从下表可以看出，每一株F1所结的F2种子与理论比例（3：1）都有一定的偏差。

最极端的分离比 32黄：1绿和20黄：19绿

43圆：2皱和 14圆：15皱（表中未列）同3：1极不符合。

孟德尔试验中F1单株的分离比数

黄×绿 F2种子 圆×皱 F2种子

F1株号 黄 绿 F1株号 圆 皱

1 25 11 1 45 12

2 32 7 2 27 8

3 14 5 3 24 7

4 70 27 4 19 16

5 24 13 5 32 11

6 20 6 6 26 6

7 32 13 7 88 24

8 44 9 8 22 10

9 50 14 9 28 6

10 44 18 10 25 7

∑355 123 ∑336 107

2.88:1 3.14:1

但若把各株F1所结的F2种子累加起来，便可发

现在F2中显性种子的比例始终在0.750（即3/4）左

右波动，而且随着F2种子数目的增加，偏差愈来愈

小，比例逐渐逼近3：1，所以说F2种子中显性种子

的出现概率是0.750（即3/4），或者说，基因的分

离是一种机率（概率）现象。

(1)概率

概率（probability）：是指在反复试验中，预期某一事情的出现次

数的比例。或者说是指某一事情发生的可能性的大小。

某一事情：事物的某种情况或试验中获得的某种结果。

例：事情A发生的可能性大小 P（A）

n次试验，某一事件在n次试验中平均发生m次，这一事情的概率：m/n。

概率是0到1之间的一个分数

概率所代表的是一件事情即将发生的平均趋势

例如：向空中抛硬币，落下时，得到的正面和反面的次数，二者出现的

机会都是1/2。

(2)加法定律（sum rule）

加法定律是与计算两个或两个以上互斥事件（mutually exclusive

events）的概率有关的定律。

互斥事件：指二者不能同时出现的事件

两个互斥事件中，出现任一事件的概率是它们各自概率的和 :

P（A或B）＝P（A）＋P（B）

例：一粒豌豆的颜色，不可能既是黄色又是绿色，在这里两者是互斥事

件，是黄色或绿色的概率是它们各别概率之和即：1/2+1/2=1

(3)乘法定律（product rule）

两个或两个以上的独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。

P（AB）＝P（A）×P（B）

一个事件的发生对另一个事件发生的概率没有影响，这两个事件就是独立

事件。

例：我们用甲、乙两个硬币同时上抛，问甲、乙同时都出现正面或都出现

反面的概率是多少？

1/2×1/2=1/4（两件独立的事件同时发生的机会是这两件事件的概率的乘积）

同理：甲正、乙反或甲反、乙正的概率也各为1/4。

即：甲乙两硬币同时出现正面的概率：1/2×1/2＝1/4 相同面

甲乙两硬币同时出现反面的概率：1/2×1/2＝1/4

甲乙两硬币出现一正一反的概率：1/2×1/2＝1/4 一正一反

甲乙两硬币出现一反一正的概率：1/2×1/2＝1/4

以上四种情况（组合），各种情况间（组合）都是互斥事情。

（4）遗传比例的计算基因型、表现型数目的计算和表示法

1)、棋盘法（punnett square ）

① 一对基因杂种的遗传分析

例：Aa × Aa

基因型为Aa的杂种

↓ 形成配子，等位基因分离

两种配子A a

概率 1/2 1/2

当自交时，即Aa×Aa，雌雄配子各作为独立事情相遇的概率，按乘法定律：有四种组合

1/2 A × 1/2 A=1/4 AA

1/2 A × 1/2 a=1/4 Aa

1/2 a × 1/2 A=1/4 aA

1/2 a × 1/2 a=1/4 aa

Aa × Aa

用棋盘法表示： ↓ ↓

配子概率 1/2A,1/2a 1/2A,1/2a

♀ 1/2 A 1/2 a

♂

1/2 A 1/4 AA 1/4 Aa

1/2 a 1/4 aA 1/4 aa

从棋盘中看出，Aa×Aa具四种可能的合子，其概率各为1/4。

不同合子的产生是互斥事情， 按加法定律，不分基因先后顺序，

则 Aa和aA基因型的概率：1/4 + 1/4 =1/2

带显性（A）基因的合子的概率：

P（AA或Aa或aA）＝1/4+1/4+1/4=3/4

带aa合子的概率：1/4

四种组合合子的总概率：3/4+1/4＝1

A表型：a表型＝3/4：1/4=3：1

一对基因相差时，有6种交配方式。每种交配所产生的子代的基因型和表型都有所不同

Aa

AA

11aa11Aa 1A:1a

(2)两对基因杂种的遗传分析

例：RrYy × RrYy

RrYy产生四种类型的配子，其概率各为1/4

♂ ♀ 1/4RY 1/4Ry 1/4rY 1/4ry

1/4RY 1/16RRYY 1/16RRYy 1/16RrYY 1/16RrYy

1/4Ry 1/16RRYy 1/16Rryy 1/16RrYy 1/16Rryy

1/4rY 1/16RrYY 1/16RrYy 1/16rrYY 1/16rrYy

1/4ry 1/16RrYy 1/16Rryy 1/16rrYy 1/16rryy

9种基因型

4种表现型，比例为9：3：3：1

2)分枝法（branching process method /branching diagram）

两对以上基因杂种的遗传分析

棋盘法繁琐 4n

分枝法简便

例：AaBbCc的自交，AaBbCc × AaBbCc

可将它的每对基因分别考虑

即Aa×Aa Bb×Bb Cc×Cc

每一组合都产生三种不同的基因型，其比率是1：2：1

每一组合都产生两种表现型，比率是3：1

按照它们各自的概率相乘起来，便是子代的基因型和表现型，具体如下：

AaBbCc × AaBbCc

①表现型

Aa × Aa Bb × Bb Cc × Cc (8种)

表型 简化

3/4A 3/4B 3/4C＝27/64A B C 27ABC

1/4c = 9/64A B Cc 9ABC

1/4b 3/4C = 9/64A bbC 9AbC

1/4c = 3/64A bbcc 3Abc

1/4a 3/4B 3/4C = 9/64aaB C 9aBc

1/4c = 3/64aaB cc 3aBc

1/4b 3/4C = 3/64aabbC 3abC

1/4c = 1/64aabbcc 1abc

②基因型比例：1CC＝1AABBCC

1BB 2Cc =2AABBCc1cc =1AABBcc1CC =2AABbCC

1AA 2Bb 2Cc =4AABbCc1cc =2AABbcc1CC =1AAbbCC

1bb 2Cc =2AAbbCc1cc =1AAbbcc

1CC＝2AaBBCC1BB 2Cc =4AaBBCc 共27种基因型

1cc =2AaBBcc1CC =4AaBbCC

2Aa 2Bb 2Cc =8AaBbCc1cc =4AaBbcc1CC =2AabbCC

1bb 2Cc =4AabbCc1cc =2Aabbcc

1CC＝1aaBBCC1BB 2Cc =2aaBBCc

1cc =1aaBBcc1CC =2aaBbCC

1aa 2Bb 2Cc =4aaBbCc1cc =2aaBbcc1CC =1aabbCC

1bb 2Cc =2aabbCc1cc =1aabbcc

(3)、多对基因杂交后代比例的推算

例：AaBbCcDdEeFf × AaBbCcDdEeFf (36=243)

求F1基因型为AA bb Cc DD ee Ff的个体的概率

因为（Aa×Aa） 1AA:2Aa:1aa

所以AA＝1/4 Aa=1/2 aa=1/4

该基因型可用每对基因各别的概率相乘

即:

1/4(AA)×1/4(bb)×1/2(Cc)×1/4(DD)×1/4(ee)×1/2(Ff)=1/1024

(4)、二项式（binomial equation）展开与遗传咨询

（这里主要涉及某种事件组合出现的概率）

例：Aa×aa杂交中，如果只产生两个后代，则这两个后代出

现Aa和aa的组合可能: ( 因为： Aaaa1/2Aa ,1/2aa)

第一后代 第二后代 概率

Aa (两个后代全为Aa) Aa 1/2×1/2=1/4

Aa (一个为Aa,一个为aa) aa 1/2×1/2=1/4

aa Aa 1/2×1/2=1/4

aa (两个全为aa) aa 1/2×1/2=1/4

因为属于独立事情，故每个组合的概率可按乘法定律计算

若不计较次序的先后，它们概率的分布是

两个后代都是Aa的概率为1/4

一个后代为Aa,一个后代为aa的概率为1/4＋1/4=2/4

两个后代都是aa的概率为1/4

分布形式 1：2：1是二项式展开（p+q）2=1p2+2pq+1q2的系数。

如果设Aa=p,aa=q，则：[(Aa)+(aa)]2=1(Aa)(Aa)+2(Aa)(aa)+1(aa)(aa).

将每一个体的概率代入上式有：

[(1/2)+(1/2)]2=1(1/2)(1/2)+2(1/2)(1/2)+1(1/2)(1/2)=1/4+2/4+1/4

以上就是一个Aa×aa交配产生两个后代时，各种基因型组合的概率。

后代的每一特定组合的概率（后代个体分为两类的任何比数），都可用这一组合

的二项式展开的系数在总共可能出现的组合数中的比率来表示。

例：Aa×aa的杂交有4个后代，问4个后代基因型都是Aa的概率

是多少？

这相当于（p+q)4=1/16+4/16+6/16+4/16+1/16

展开式的第一项，即1/16，系数是1，总共可能的组和数是16。

（p＋q）2 公式的二次方代表二个个体

（p＋q）4 4代表四个个体

（p＋q）n n代表n个个体

一般来说，设p为某一基因型或表现型出现的概率，而q或p

－1是另一个基因型或表现型的出现概率，则p＋q＝1，这样这

一事件每一组合的概率就可用二项式展开来说明。

一般的二项式展开：

(p+q)n=pn+npn-1q+……+n!/i!(n-i)1×pn-iqi+……+npqn-1+qn (1)公式中任何一项都可表示一种概率，在n个个体中，出现i个个体的概率，

可用p(i, n)表示：

p(i, n)= (2)

(返回）

!代表阶乘，n!就是n的阶乘，n! = n(n-1)(n-2)…1

O! =1

式（2）中，n ! /i !(n-i) !是二项式展开的系数

在公式（2）中，n代表后代数目

i代表某一基因型（例如Aa）或表现型的后代数目

n-i代表另一基因型（例aa）或表现型的后代数目

p代表某一基因型或表现型出现的概率

q代表另一基因型或表现型出现的概率

pn-iqi

i!(n-i)!

n!

例：求Aa×Aa的杂交中四个后代个体中三个是A，一个是a的组合的概率。

因为 Aa×Aa

1/2A 1/2a 个体中

1/2A 1/4AA 1/4Aa A_的概率是3/4

1/2a 1/4Aa 1/4aa aa的概率是1/4

按公式（2） （2.65)

（4！/3!1!）×(3/4)3×(1/4)1=4×3×2×1/3×2×1×1 ×

3×3×3/4×4×4 ×1/4=27/64

按(p+q)4=p4+4p3q+6p2q2+4pq3+q4 （2.64)

4p3q=4(3/4)3(1/4)=(3/4)3=27/64

3.3.3 适合度（吻合度、好适度）测验 (goodness of fit)

遗传学研究中理论计算来预期杂交后代的基因型、表现型

理论预期的结果＝（相不相符）实际实验的结果

判断实得结果同理论预期的符合程度的问题

在统计学上叫做 “好适度测验”

（1）机率分布与波动的产生

实得结果与理论预期之间普遍存在着偏差

根本的原因是由于机率和随机取样而产生的波动

每一试验中 取样个体数目 有 限 样本

理 想 群体 理论上应该由无限的个体组成

随机地抽取一部分个体作为样本或代表理想群体中各种类型（例如

黄豌豆与绿豌豆，正常与白化人等等）的出现是由机率决定的，因此在

取样时便可能取得各种不同比数的样本，从而使实得结果与理论预期发

生了偏差 取样误差，或机率的波动

?

例：一个白化基因杂合体女子同杂合体男子结婚（Aa×Aa），假定这对夫妇一共生了四个孩子。试问是否一定是3个正常1个白化？如果不是这样的话，是否说明了孟德尔定律不对？

根据孟德尔定律：每胎生正常小孩的概率： 3/4

生白化小孩的概率： 1/4

每胎各为独立事件，（因为每次受精都是独立发生的）根据二项式展开：

(p+q)4=p4+4p3q+6p2q2+4pq3+q4

生四个孩子有以下五种不同的情况：

① 4个孩子都正常，其概率: p4=(3/4)4=81/256

② 3个正常,1个白化,有4种组合,其概率: 4p3q=4(3/4)3(1/4)=108/256

③ 2个正常,2个白化，6种可能,总概率: 6p2q2=6(3/4)2(1/4)2=54/256

④ 1个正常,3个白化, 4种可能,总概率: 4pq3=4(3/4)(1/4)3=12/256

⑤ 4个孩子都是白化，其概率： q4=(1/4)4=1/256

上述五种情况的总概率：

81/256+108/256+54/256+12/256+1/256=1

从以上可以看出，在Aa×Aa 生4个孩子时

并不一定是3（正常）：1（白化）

其中完全符合预期比例的是第二种情况，而它的概率只有108/256，即在256个家庭中约有108个家庭如此。其余四种情况都不符合预期比例，但它们各有一定机率（概率）

比例 概率

4：0 81/256

2:2 54/256 与理论比例的偏差愈大，则其机率也愈低

1:3 12/256

0:4 1/256

这四种不符合理论比例的情况的总概率为

81/256+54/256+12/256+1/256=148/256

换句话说，在Aa×Aa生4个孩子时，每256个家庭中大约108个家庭是完全符合3：1的，有148个家庭是不符合3：1的，所以如果我们只考虑一个家庭，就相当大的机会（148/256）取到不符合3：1的家庭（样本）。

例：设在Aa×Aa的测交中共得20个子代。

试问得到15个显性，5个隐性的机率是多少？

按照分离法则，测交后代的理论比为1：1

按二项式展开，特定组合公式有：

n=20, i=15, p=1/2, q=1/2

所以 p＝20！/15！(20-15)！× （1/2）5(1/2)15=0.015

即在每100次这样的试验中将有1.5次会得到15：5这样的结果。

再问得到10个显性和10个隐性的机率是多少？

p=20!/10!10! × (1/2)10(1/2)10=0.176

即大约在100次这样的试验中会有17.6次得到10：10的结果，在上

述杂交试验中实际结果一共有21种可能。

所以在Aaaa产生20个子代时也不一定每次实验都会得到1：1（即10：10）的预期结果。而是有21种不同的可能结果。其中以得到完全符合预期比例（10：10）的机率为最高：0.176。实得结果离开预期比例愈远，则其机率愈低。即在预期比例左右波动。这种现象叫做机率分布。

因此，在遗传学试验中实得结果与理论预期发生偏差是必然的不可避免的。显然，产生这种偏差的原因并非试验过程有差错，更不是孟德尔法则本身不正确，而是由于机率分布随机取样而产生的波动。

Aa×aa 时20个子代中有K个为显性时的机率p

(2)显著水平观察值与预期值 偏差愈小，符合程度愈高，偏差太大，可能就不符

合，可能具有显著的差异

1)、小概率事件不可能发生原理

共100个小球，黑球：白球＝1：99，问白球是否是99个？假设袋中

的白球是99个，任取一个球得到黑球的概率是1/100，即在一次取球中很

少遇到抽取一球是黑球的。

现居然从袋中抽到一黑球，那自然使人怀疑假设。

小概率原理：小概率事件在一次试验中几乎是不可能出现的。

若根据一定的假设条件计算出来该事件发生的概率很小，而在一次

试验中竞然发生了，则认为假设的条件不正确。因此，否定假设。

①零假设：Ho 成立；备择假设：HA不成立

②一次试验，如果小概率事件居然发生，则拒绝Ho，接受HA。

③反之若小概率事件不发生，则接受Ho。

由以上原理建议起来的检验方法称为显著性检验

2)、显著水平的界限

究竟概率小到什么程度，才能当作小概率事件？

统计学上有一个人为的界限：

当p＞0.05差异不显著

0.05≥p＞0.01差异显著

p≤0.01差异非常显著

如试验属于随机误差的概率小于5％或1％时，就可认为

一次试验中，它不能属于随机误差，而主要是试验处理效应。

因此，否定Ho:μ1＝μ2，接受HA：μ1≠μ2，从而推断理论值与

实际值之间差异显著或非常显著。当试验属于随机误差的概

率大于5％，说明试验结果符合Ho:μ1=μ2的可能性大。因此，

接受Ho，否定HA。

所谓显著水平，实际是一个小概率值，由于取定

值后，即确定了否定域，实测值落此区域内时，就否定

原假设，得出差异显著的结论，故称值为显著性水平。

1、卡平方的定义

X2是经过统计学处理后计算出来的一个指数

用来代表实得数与理论预期数的总偏差

定义：X2（N）＝∑ (O-E)2/E X2(n)=∑[(实得数－预期数)

2/预期数]

O：observed number E:expected number

∑:the sum over all categories

N:degree of freedom（自由度） df ＝ n－1

2、卡平方测验的方法步骤

（1）建立假说（提出零假设H0和备择假说HA）

（2）算预期值；确定显著水平

（3）计算X 2值

（4）确定自由度，查X2表，求偏差的概率，对假设进行选取。

x

3.3.4 用卡平方X2 （chi-square）来测定适合度

例如，在番茄中某次实验以纯合的紫茎、缺刻叶植株（AACC）与纯合的绿茎、马铃薯叶植株（ aacc）杂交，F2 得到454个植株，其4种表型的频数分布如下：

紫茎缺刻叶 247

紫茎马铃薯叶 90

绿茎缺刻叶 83

绿茎马铃薯叶 34

判断该实验结果是否符合孟德尔的9: 3: 3: 1的理论比率?

解: 假设 H0:样本结果247:90:83:34

符合理论比率9:3:3:1

HA:不符合9:3:3:1 显著水平:α＝0.05

理论预期

454×9/16＝255.37454×3/16＝85.13454×1/16＝28.37

χ2=(247-255.4)2/255.4+(90-85.1)2/85.1

+(83-85.1)2/85.1+(34-28.4)2/28.4

= 1.17

自由度 df=n-1＝4－1＝3

查X2值表，df＝3 , X(

2

3)0.05＝7.82

∵ Xc20.05

（1.71

3.4 人类性状的孟德尔遗传分析

3.4.1 人类遗传的系谱分析法

人类中不能进行控制性婚配，因此，人类中简单的孟德尔式遗传分

析主要依赖于系谱（pedigree）记录，系谱分析（pedigree analysis）是判

断人类单基因决定的孟德尔式遗传方式的经典方法。

系谱图： 是根据血缘关系绘制出来的一种家庭成员示意图

利用该示意图来图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生

的情况。系谱图的绘制是从先证者入手，追溯调查其家族的所有成员的

数目、亲缘关系及某种遗传特征或遗传疾病分布的资料，按一定格式绘

制的图解。

先证者（proband / Propositus ）是指病员家系中某种遗传病(或具有某种遗传特征)最先被医生（或遗传学家）证实者。

系谱图中的常用符号如图3-3所示

例：人类一种罕见的全身皮肤白斑（blaze）并伴有一缕白色额发（forelock）的显性遗传特征(Winship等,1991)：在具黑色皮肤个体的背

、腹面、四肢及脸部出现不同大小的白色斑块，头顶中央出现一缕白发，见下图:

这种特殊的皮肤黑白斑驳的表型是由于显性斑驳（piebald，P）基因控制

产生黑色素的细胞形成的色素在发育过程中从背面向腹面的迁移造成的。小鼠

中也有同样的情况出现。

在一个包括4个世代152个成员的挪威大家系中发现，来自祖代的男性个体将影响该性状的显性基因P遗传给他的3个女儿（3／8＝38%）、10个外孙和4个外孙女以及13个重孙女和10个重孙儿（23／77＝30%）。显性基因P遗传的传递线在该家系中没有中断，即每代均有表现，在男性和女性中均有发生

3.4.2 人类简单的孟德尔遗传特征

常见的人类单基因决定的显性性状有：

前额V形发际又称寡妇峰（Widow’speak），指毛（finger hair），雀斑（freckles），有耳垂（或称游离耳珠）（free earlobe）以及蓬松的卷发（woolly hair），

酒窝（dimple），半裂的下巴俗称双下巴（cleft chin），

多毛的手臂（hairy arms）和大拇指向后弯曲的能力等。

由隐性的等位基因决定的隐性性状有：

平直发际（straight hairline），无指毛（no finger hair），无雀斑（no freckles），无耳垂或附着耳珠（attached earlobe）以及直发（straight hair），无酒窝，圆下巴，手臂非多毛，大拇指向前弯曲90°的能力等

3.5 基因的作用与环境因素的相互关系

3.5.1 基因的作用与环境的关系

基因的功能必须在一定的

生物的或物理化学的环境条件

下才能发挥作用。

个体发育是基因按照特定的时间、空间表达的过程，是生物体的基因型与内外环境因子相互作用，并逐步转化为表型的过程。

受精卵（合子）→进行发育和功能的一种潜力。

环境→影响生物发育和分化过程中的基因表达

（1）遗传物质的复制

（2）生长

（3）各种细胞类型的分化

（4）分化的细胞聚集成为确定的组织和器官

四个重要过程彼此相互作用形成发育的复杂过程

在正常条件下（环境），发育基本上是一个不可逆过程。

生物的大多数性状既与遗传有关，又与环境有关，是

遗传与环境共同作用的结果。

（1）表型模拟（phenocopy）/拟表型

有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现

型改变很相似，这叫表型模拟或拟表型

例如：糖尿病（diabetes）是一种遗传病，其特征为胰岛

素的缺陷或缺失，患者完全不能利用葡萄糖。因血糖上升，葡

萄糖大量向尿中转移→糖尿病。

医治这种病，必须对其补充外源胰岛素，使患者糖代谢正

常，不表现出糖尿病的症状，看上去和正常人相同，即使突变

型表现为正常表型。实际上，糖尿病患者的基因型并不因此而

改变，他们照样把糖尿病基因传给后代。

又例如：人类中有一种隐性遗传病，叫做短肢畸形（phocomelia），患者的臂和腿部分缺失或肢体缩小成鳍状附肢。

隐性基因纯合，断断续续有所发生

1950－1960年间，患者例数突然增多，当时联邦德国和英国6000个初生畸形婴儿，多数表现为短肢畸形。

经查：增多原因是孕妇在其妊娠早期（1－5周），服用

了一种称为反应停（thalidomide）的安眠药，这种药在这个关

键时刻延缓了胎儿四肢的发育，导致了短肢畸形，这是最惨

的诱发拟表型的一个例子。在该例中，药物引起的表型变化，

使正常个体模拟了突变型的表型。

http://www.google.com.hk/imgres?imgurl=http://3.bp.blogspot.com/_j3-wQABRmdE/TSAOBF3JxtI/AAAAAAAAAJ4/yN_TAHK0uHE/s1600/PHOCOMELIA%2525E6%2525B5%2525B7%2525E8%2525B1%2525B9%2525E7%252595%2525B8%2525E5%2525BD%2525A2%2525E5%252584%2525BF.JPG&imgrefurl=http://tcmaju.blogspot.com/&usg=__LKPSRy-dznvQsEGyY5XkBxtXycQ=&h=297&w=195&sz=11&hl=zh-CN&start=8&zoom=1&tbnid=ocFEouhyJGAocM:&tbnh=116&tbnw=76&ei=6XZLT8qKAY6aiAeyyNy1Dg&prev=/search%3Fq%3D%25E7%259F%25AD%25E8%2582%25A2%25E7%2595%25B8%25E5%25BD%25A2%25EF%25BC%2588phocomelia%25EF%25BC%2589%26um%3D1%26hl%3Dzh-CN%26newwindow%3D1%26safe%3Dstrict%26client%3Daff-360daohang%26sa%3DN%26source%3Dog%26tbm%3Disch&um=1&itbs=1http://www.google.com.hk/imgres?imgurl=http://3.bp.blogspot.com/_j3-wQABRmdE/TSAOBF3JxtI/AAAAAAAAAJ4/yN_TAHK0uHE/s1600/PHOCOMELIA%2525E6%2525B5%2525B7%2525E8%2525B1%2525B9%2525E7%252595%2525B8%2525E5%2525BD%2525A2%2525E5%252584%2525BF.JPG&imgrefurl=http://tcmaju.blogspot.com/&usg=__LKPSRy-dznvQsEGyY5XkBxtXycQ=&h=297&w=195&sz=11&hl=zh-CN&start=8&zoom=1&tbnid=ocFEouhyJGAocM:&tbnh=116&tbnw=76&ei=6XZLT8qKAY6aiAeyyNy1Dg&prev=/search%3Fq%3D%25E7%259F%25AD%25E8%2582%25A2%25E7%2595%25B8%25E5%25BD%25A2%25EF%25BC%2588phocomelia%25EF%25BC%2589%26um%3D1%26hl%3Dzh-CN%26newwindow%3D1%26safe%3Dstrict%26client%3Daff-360daohang%26sa%3DN%26source%3Dog%26tbm%3Disch&um=1&itbs=1

（2）内环境效应

（Effects of internal environment）

生物体细胞内某些刺激复杂的生物化学反应 影响个体的发育

两个内部刺激：年龄和性别

1、发病年龄（age of onset）

生物体的年龄能影响基因功能的内部环境的很

多变化，所有的基因并不是连续不断地起功能作用。

基因的编程性激活和失活与生物个体的发育有关

（programmed activation and deactivation）

例：Huntington’s disease 基因的效应在个体生存以后很晚才

表现出来，说不出什么理由。

人类中有很多其他的由年龄决定的遗传性状。

例：（1）20岁至30岁男人中出现的典型秃发

（pattern baldness）（即秃斑不知不觉地向头顶延伸），在美

国30岁以上的男子中大约有26％是秃发者。

（2）在2至5岁孩子中的杜兴氏肌营养不良

（Duchenne muscular dystrophy）

在很多病情里，人们还不理解年龄决定性的本质

（3）、性别（sex）

个体的性别可能影响某些特定基因的表达。在性连锁基因中，两性表现出

的差别是与其性染色体上基因组成相关的。在某些情况下，在常染色体上的基

因，影响某一性别，而不影响另一性别特定性状的出现。

1）限性性状（sex-Limited character）:表型只在一个性别中表现的性状

（即其表型受性别的限制），不论有关的基因是x连锁基因或常染色体基因。

例 奶牛的产奶，显然所涉及的基因仅在雌牛不在雄牛中表达

2)从性性状（sex-influenced character/sex-conditioned character）：

由常染色体上的基因决定的性状，但在不同性别中表现程度不同，一般由多基

因决定。/这些性状在两种性别中出现，但或者在两种性别中出现的频率不同，

或者在基因型和表型之间的关系不同

例：pattern baldness 秃顶，由一对常染色体的等位基因b+和b控制。

b/b基因型：男、女性皆表现秃顶； b+/b+基因型：皆非秃顶；

b+/b杂合子：男秃顶（b表现为显性）

女非秃顶（b表现为隐性） (4－2)

b等位基因的表达是受个体的性激素影响的，即：雄性激素睾丸素

（testosterone）在等位基因b为一剂量时负责pattern baldness等位基因b

的表达。这就解释为什么pattern baldness在男人中发生的频率远远高于

女人。

最后我们必须认识到秃顶并不是一个直接研究的性状，原因是在秃

顶表型中，其表现度是变化的：

人群中秃顶年龄早、晚；秃顶在头顶或额头等等

（4）外部环境效应

（Effects of the external environment）

外部环境因子很多：温度、营养条件、阳光

化学药品、传染物等等。

两个最重的因子：温度和化学药品

1）、温度：细胞内生化反应由酶催化进行，合理范围内温度的改变，并不影响酶的活性。超过合理范围，温度敏感。

即：它在一种温度里正常地行使功能，

在另一种温度里无功能。

例：Himalayan rabbits皮毛色：

温度效应对基因表达的影响

兔：生活环境的温度较低时（小于25℃）：耳朵、鼻子、脚爪黑色皮毛

饲养温度大于30℃：全身白毛

饲养在25℃，身体某部低于25℃，

典型Himalayan rabbits加上被冷过的地

方一块黑色毛皮的斑区。因为所有的体

细胞都是从一个受精卵发育而来，这种

特别的皮毛类型，不可能是这些区域的

细胞的基因差别的结果。这可被假设为

这种皮毛类型是由于外环境影响的结果。

2）、化学物质

在内外环境的某些化学物质都能对生物体产生重大影响。

例：苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）

一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致。纯合

体（pp）的婴儿体内的苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，产生苯丙酮酸在体

内积累起来，大量存在于血和尿中，转入其它的分支途径，相继引起次

级代谢失调的扩散，在患儿的脑内积累，影响脑的发育。

PKU，1934年由Folling首次描述，在一些智力低下患者身上，有

特殊的“鼠尿”气味。1935年由Penrose为该病命名。

PKU的发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我

国1/16500，基因定位于chr.12

3.11

结果：神经发育不正常，智力发育停滞，

IQ 仅为20左右。

可见：细胞内外部化学物质的变化，对基因

型和表现型都产生非常重大的影响。

新生儿PKU应限进食苯丙氨酸，以防神

经损伤，6岁神经系统发育完全，可调整

PKU患者的进食。成年人的脑能够耐受PKU

患者异常代谢物的浓度。

1、IQ值大于140的是天才2、在120-140之间的智力非常优秀3、在110-120之间的智力优秀4、在90-110之间的智力平常（大多数人）5、80-90之间的智力偏低6、而70-80之间的智力有些缺陷7、最后小于70的属于低能

什么是先天性苯丙酮尿症及其症状

苯丙酮尿症儿童如何饮食

什么是先天性苯丙酮尿症及其症状.flv苯丙酮尿症儿童如何饮食.flv

(1) 外显率

在特定环境中某显性基因在杂合状态下，或某隐性基因

在纯合状态下，显示预期表型的个体比率称为外显率

（penetrance），一般用%表示。

例如 人类多指性状为显性遗传，其外显率为90％，即在10个

具有这种基因的人中，有9个是多指的。

虽然带有多指基因，但由于内外环境影响不表现该性状的个

体，称为外显不全。当每个个体都表现出该性状时，称为外显完

全，外显率则为100％

3.5.2 外显率与表现度

如颅面骨发育不全症

（osteo-genesis imperfecta

）在图3-6系谱中由于显性

基因Cd外显不全，个体Ⅱ2

从他的母亲得到Cd基因传

给了他的两个子女（Ⅲ2、

Ⅲ3），而他本人（Ⅱ2）的

表型正常。所以，个体具

有某特定的基因，不表现

特定的表型称为不完全外

显（incomplete penetrance

）。

具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度称为

表现度（expressivity）。

或指某一特定基因在不同个体间，

对它控制的性状的不同表 现程度。

例：神经纤维瘤（neurofibromatosis）

的病人，（常染色体显性）其表现度变化

明显，中间型个体只在皮肤上有少量的色

斑区，在严重的情况下，可见多种病症，

包括各种大小的神经纤维瘤、高血压、语

言障碍、头痛、巨头、身材矮、眼睛肿瘤

等等，其他征状。

（2）表现度

海勃氏堡下颌（Hapsburg Jaw）:人类的一个显性基因决定的一种特

殊表型,其有不完全的外显率和可变的表现度。该性状遗传了近500年, 表

现得极为典型。从中世纪到20世纪早期，海勃氏堡王朝统治了欧洲的许

多国家。海勃氏堡家族在欧洲贵族中传递着他们的基因及其由基因所决

定的著名的表型——向前突出的下颌，伴随着上下齿不能正常咬合，以

致咀嚼困难，难以闭嘴。 哈布斯堡王朝

3.5.3孟德尔定律的扩展

不符合孟德尔遗传比例的现象 发展和扩充孟德尔的遗传原理

(1) 等位基因间的相互作用

显性和隐性是相对的，有条件的，是不能绝对区分开来的。

①不完全显性或部分显性（incomplete dominance 或 partially dominance）

Carl correns 紫茉莉（Mirabilis jalapa）

p 红花品系 × 白花品系 杂交工作

CRCR CWCW C:Color R:Red W:White

F1 粉红花 (pink)

CRCW

F2 1/4 红花 2/4粉红花 1/4 白花

CRCR CRCW CWCW

Correns 实际观察到

F2是 1：2：1的基因型比

例，而不是3：1的表现

型比例。因为二个亲本

型的表现型在F1代中完

全没有表达，该基因在

这种性状上表现出的现

象被称为不完全显性，

即：所有的基因型有不

同的表现型，具杂合的

表现型处于两个纯合子

中间。

例：鸡的羽毛颜色（plumage color）

p 纯种黑羽鸡 × 纯种白羽鸡

CBCB CWCW B：black W:white

F1 CBCW 安达鲁西蓝色（Andalusian blues）

浅灰色羽毛（bluish-grey）

F2 1/4 CBCB 1/2CBCW 1/4CWCW

black bluish-grey white4－24

一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象

称为共显性遗传。

上面两例不完全显性，若从另一角度看，它们是共显性

1) 紫茉莉 F1从微观上看，具有两个亲本的表型：

F1粉红色＝红色的plastids+白色的plastids

2) F1鸡的羽毛颜色

浅灰色羽毛＝黑色羽＋白色羽十分细微镶嵌的表现

从宏观上看其表型是不完全显性，而从亚细胞水平它是

共显性。共显性最典型的事例是AB血型、MN血型。

②共显性（codominance）与镶嵌显性（Mosaic dominance）

人类的另一种血型系统——MN型系统的遗传也是这样

血型 基因型 抗原

M HMHM M （LMLM)

N HNHN N (LNLN)

MN HMHN M，N (LMLN)

这里每一种血型都只有一种基因型，而且在MN型中基因HM与HN互不遮盖，各自发挥自己的作用。

注意：MN血型系统因为没有天然抗体，所以临床输血

时一般不加考虑。MN型系统与ABO型系统是独立遗传的，

分别由两对不等位的基因决定。

例：谈家桢先生 1946年

对蚜虫的天敌异色瓢虫

（Harmonia axyridis）

色斑遗传的研究

黑缘型鞘翅：

前缘呈黑色－SAu基因

均色型 ：

后缘呈黑色－SE基因

F1杂种（SAuSE）：

翅的前缘和后缘都为黑色

由于等位基因的作用，双亲的性状可以在后代的同一个体的不同的部位表现出来，造成镶嵌图式，叫做镶嵌显性。

http://tupian.hudong.com/a4_36_53_01300000803150127216535080684_jpg.html?prd=zhengwenye_left_neirong_tupianhttp://tupian.hudong.com/a4_36_53_01300000803150127216535080684_jpg.html?prd=zhengwenye_left_neirong_tupian

突变生物生物外表产生变化 或 生物死亡（仍是表现型的一种变化）

必需基因：是那些当其突变后能导致致死表现型（Lethal

phenotype）的基因

显性致死：纯合子和杂合子将表现致死表现型

隐性致死：纯合子致死

致死等位基：导致一个生物体死亡的一个等位基因；或那

些使生物体或细胞不能存活的基因。

导致死亡率在10%～50%之间的致死基因称为半致死基因，

死亡率在50%～90%之间的致死基因称为亚致死基因。

③必需基因和致死等位基因（Essential Genes and Lethal Alleles）

Essential genes are genes that, when mutated, can result in

a lethal phenotype. If the mutation is caused by a dominant

lethal allele,both homozygotes and heterozygotes for that

allele show the lethal phenotype, if the mutation is caused

by a reccessive lethal allele, only homozygotes for that

allele have the lethal phenotype.

例：1905年法国学者Lucien Cuenot研究小鼠的毛色性状，发现小鼠

中的黄色毛皮性状的遗传特点，它永远不会是纯种。黄色小鼠与黄色小

鼠交配，其后代总会出现黑色鼠

①黄鼠×野灰鼠→黄鼠2378只，野灰鼠2398只

②黄鼠×黄鼠→黄鼠2396只, 野灰鼠1235只

从①结果看，1：1的分离比为杂合体与隐性纯体交配后的分离比，

这提示黄鼠必是杂合子。

从②结果看，结果不是3：1，而是2：1，这是为什么？

1910年W.Castle和C.Little给予了正确的解释：

他们提出黄鼠纯合子在怀孕中被流产了，换句话说，黄色等位基因

对于皮色具有显性效应，但是对于致死现象表现型起着隐性等位基因效

应，因为仅纯合致死（AY/AY）

后来研究中发现，在黄鼠与黄鼠的

交配组中，其后代约为1/4纯合体的黄鼠，

在胚胎时期就死亡了，经腹腔检查确实

大约有1/4是死胎。

在人类中已知有很多隐性致死等位基因,例:

①家族蒙性白痴（Tay-sachs disease）：隐性纯合（常染色体）

出生时正常，一年后开始表现：中枢神经系统退化病症，逐渐精神迟缓、眼睛变瞎，接着失去神经肌肉控制。三至四年死亡。

该病因本质：基因突变造成不能合成氨基己糖苷酶A的酶，因此不能催化鞘脂代谢，不能进行正常的神经功能。

②人的血友病（hemophilia），X－连锁隐性等位基因，

如不治疗就会致死。

③人的神经胶症（epiloia）：显性致死，其基因只要一份就可以引起

皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多发性肿瘤。杂合

体在很年轻时就丧生。

④Huntignton’s disense (亨廷顿氏舞蹈病)：常染色体显性性状病，该

病导致无意识的运动，进行性的中枢神经系统退化，最

终导致死亡（有时发病的年龄较晚，30岁左右）。

100 受累者

42

HD

34 正常

` (CAG)n

5ʹ 3ˊ

一个多态的三核甘酸(CAG)重复

正常人CAG拷贝数在11-34之间

HD染色体上CAG拷贝数变化范围在39-66之间

(CAG)重复长度的增加导致HD表型的突变

在同一家族中,不同成员的(CAG)n带并不相

三代染怪病

Huntignton’s disense

三代染怪病.pdf

植物中也存在致死突变，例如，植物中常见的

白化基因是隐性致死的，因为不能形成叶绿素，无

法进行光合作用，最后植株死亡。

小结：造成个体致死的等位基因称为致死等位基

因，存在着隐性致死等位基因和显性致死等位基因，

它们可以是性连锁的，或者是常染色体的。一个基

因的致死等位基因的存在说明该基因的正常产物对

于生物体的功能是必需的，该正常基因称为必需基

因。

染色体上的基因座 同一座位有多个等位基因

在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存

在两个以上的等位基因（决定相对性状），构成一

个等位基因系列，称为复等位基因。但是，在一个

种群里，复等位基因不论有多少，每个个体的体细

胞内，最多只能有其中两个，而且遵循分离的原则，

配子里仅有其中一个。

向多个方向的突变

（在一个种群中）

④复等位基因（multiple alleles）

一个群体中，存在着2个以上的等位基因。一个2倍体的正常细胞中最多

只能有复等位基因中的2个。

复等位基因的表示：一个字母作为一个座位的基础符号，

不同的等位基因在这个字母的右上方再作不同的标记

例： 决定ABO血型的基因 IA，IB，Ii等

2

)1( nn

在一个复等位基因系列中，可能的基因型数目取决于复等位

基因的数目。一般，n个复等位基因就有 种基因型，

其中纯合子：n种，杂合体： 2

)1n(nn

④－1 ABO血型 （ABO blood groups）

1900年，Karl Landsteiner 发现：

ABO座位是在人的9染色体上，具有三个等位基因IA 、IB

和IO（i），是一复等位系列。其中IA和IB为共显性，IO（i）对其余两个等位基因为隐性。

人类的ABO血型由A、B、AB、O四种类型构成，

相应有六种基因型：

表现型（血型） 基因型

O i/i

A IA/IA或IA/i

B IB/IB或IB/i

AB IA/IB

ABO血型在红细胞表面有抗原，在体内还有天然抗体，因此在人们输血时要审慎地选配血型，否则可能危机生命。一般最好输同一血型的血，如有必要，也可输以合适的其它血型的血。

细胞表面 血清

A型 A抗原 有B抗体

B型 B抗原 有A抗体

AB型 A和B抗原 无抗体

O型 无抗原 有A和B抗体

后来发现，当大量输血时，供体的抗体也能够与受体的血细胞发生反应，产生血液的凝集反应。

A、B、O血型在婚配中，可按孟德尔方式进行遗传传递，所以在法

医学上有重要用途：通过血型进行亲子鉴定，解决纠纷，提供法医学证据。

我国汉族人群的ABO血型系统的4种表型及其频率以及可能的基因型如

表3-4所示。

例：一个A型血的男人与一个B型血的女人结婚，他们生了一个O型血的

儿子，那么这三个人的基因型是怎样的？

母亲B型 × 父亲A型

IBi IAi

儿子O型ii

例：丈夫是AB型，妻子是O型。问一个

O型的孩子可能是这对夫妻的子女吗？

妻子O型 × 丈夫AB型

ii IAIB

IAi IBi

子女 A型 B型

根据血型的遗传方式，这对夫妻不可能有O型子女，可见子女的血型

跟亲代一样，在这个例子中跟母亲一样，不一定就能说是遗传的。

④－2 ABO抗原系统的基因及其编码分子

ABO抗原系统由3组基因所编码

即： H和h ， A、B、O， Se、se

各组独立 位于自已的座位上

ABO基因人的第9号染色体长臂末端（9q34.1-q34.2）

H基因与Se基因紧密连锁，人的第19号染色体上

H 基因的产物： L－岩藻糖转移酶 （L-fucosy transferase）

作 用：各种HAB的前体物质与L－岩藻糖连接转化为H物质

Se基因产物：也是L－岩藻糖转移酶，能将HAB前体物转化

为H物质，但主要作用于分泌腺。

h基因和se基因为无效基因，均无编码产物

多数人能产生叫做 H antigen 的糖脂，该糖脂具末端糖序列

IA基因编码： 1- 3N-乙酰半乳糖胺转移酶（1-3N-acetylgalactosamyl transferase）

识别H抗原，并将α－N－乙酰半乳糖胺加到H抗原上，形成一种新的抗原——A抗原

IB基因编码： 1-3－D-半乳糖转移酶

(1-3-D-galactosyl transferase)

能将半乳糖加在H物质末端半乳糖上，产生B抗原特异性。

红细胞上无A和B抗原者为O型，受O 基因控制。

O 基因为无效基因，不能产生乙酰半乳糖胺转移酶和半乳糖

转移酶，因此，只有H物质4－10

识别H抗原，将半乳糖加到H抗原的多糖链上产生B抗原。

除这两种情况外，人群中仍有一些人的H抗原仍然保持原样，

既不产生A抗原，也不生B抗原。

IA/IB杂合体有以上两种酶

→产生A抗原和B抗原→AB型

i/i：不能产生酶来转变H抗原糖脂的成分

抗原：并不引起人群中的抗体反应，因为其多糖成分也是A

和B抗原的基本成分，所以它不被看作是一个外来物质。

IA/i IB/i各有以上一种酶，可以产生相应的抗原

④－3 孟买型（Bombay blood type）与H抗原

每个人都有H抗原，包括O型的人，在正常情况下，找不到H的抗体。

植物凝集素（Lectins，从植物种子中抽提出来的一类蛋白质）

H物质→可以检出H物质的存在

H物质是ABO血型的基本分子

隐性突变的纯合体hh→不能产生H抗原

h/h个体血型象O型个体——缺少A抗原和B抗原

他们的红细胞不能被植物凝集素或其他抗H的抗体所凝集。这种人被

称为孟买型（Bombay phenotype/Bombay blood type）[hh与血型A、B

或AB的组合称为孟买型，发现于印度的孟买而得名]。

值得注意：孟买型的人与O型血的人是不一样的，孟买型的人产生抗O抗

体，而带有O型血的人不产生抗O抗体。

+

4－11

1952年在印度孟买发

现一个血型奇特的家系，

如图4－8所示。系谱图中

Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ6 3个女儿均

无A、B、H抗原，记为

“Oh”。孟买型的人没有H

物质，即使有IA或IB基因，

也不能形成A抗原或B抗原。

根据前所述遗传原理，可

以推断图4－8中各成员的

基因型。如右图：

各成员的基因型

ABO血型系统的形成过程简要图示如下：

（2）非等位基因间的相互作用

当出现不完全显性或共显性时，孟德尔一对基因的分离比(3：1)、两

对基因的分离比(9:3:3:1)都会改变。

当两对处于不同染色体上的等位基因影响同一性状时，可能产生基因

间的相互作用——孟德尔9:3:3:1比率的修饰。

所谓基因的相互作用，实质是指基因代谢产物间的互作，少数情况涉

及基因的直接产物，即蛋白质之间的相互作用。

①基因互作（interacting gene）

不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这种遗传效应叫基因

互作（interacting gene）。

两对基因自由组合→非等位基因产物的相互作用→影响表现特征→产

生新的表现。

例：鸡冠形状的遗传

（Comb shape

in chickens）

鸡的不同品种冠形不同：

单冠（Single comb）

豌豆冠（pea comb）

玫瑰冠（rose comb）

胡桃冠（Walnut comb）

①纯系 玫瑰冠 ×单冠 →F1玫瑰冠

F2 3：1分离 玫瑰冠对单冠完全显性

②豌豆冠对单冠也是完全显性，F2 3：1

③ P 豌豆冠 × 玫瑰冠

P/P r/r p/p R/R

F1 胡桃冠（新的性状）

P/p R/r

F2 9/16胡桃冠 3/16豌豆冠 3/16玫瑰冠 1/16单冠

P_R_ P_rr ppR_ pprr

胡桃冠：是由于R和P基因相互作用的结果

单冠：两种隐性基因r与p同时存在而发生作用的结果

这个例子并没有改变典型的孟德尔分离比，四种类型鸡冠的分子基础还不清楚

②互补基因（complementary gene）

两对非等位的显性基因同时存在时生物的某一性状才出现，其中任

一非等位基因发生突变都会导致同一突变型性状的出现，这些基因称为

互补基因。

孟德尔9：3：3：1的4种表型比率被修饰为9：7两种表型比率

例：香豌豆 (sweet peas） 花色的遗传 （The 9:7 Ratio）

很多品种： 紫色花 白色花 （紫色花对白色为显性）

通常：白色花×白色花→F1白色花

特殊：两个白花品种（true-breeding）杂交

子一代植株全开紫色花

F1紫花植株自交得到F2植株 ,大约：9紫花：7白花

解释：9/16紫色花F2植株提出，只有在两个独立的显性等位基因一起

存在时，有色花才出现，而且紫色是它们基因间的相互作才产生的，白色

花可能是由于缺少这些显性等位基因中的一个或两个都缺。基因对C/c决

定花朵是否有色或无色，基因对P/p决定产生不产生紫色花。

产生紫色素的理论途径：（生化解释）

一个无色前体成分通过几步酶促步骤转变成紫色的末端产物

③抑制基因（inhibitor）

有些基因（如I基因）本身并不能独立地表现任何可见的表型效应，但可以完全抑制其他非等位基因的作用，这类基因称为抑制基因，孟德尔F2表型比率被修饰为13：3。

例：家蚕茧色的遗传家蚕中有两个品种: 结黄茧和结白茧的，一为亚洲品种，另一种为欧

洲品种。

如果：结白茧的家蚕（中国品种）×结黄茧的蚕 F1全为黄茧

说明中国品种的白茧是隐性表型

若：结黄茧的家蚕品种×结白茧的家蚕（欧洲品种） F1全为白茧

表明欧洲品种的白茧为显性

将F1结白茧的家蚕相互交配，F2白茧与黄茧的表型比率改变为13：3。

p 显性白茧 × 黄茧

IIyy iiYY

F1 IiYy白茧 （I 对Y 的抑制作用）

F2 白茧：黄茧＝13：3

白茧 白茧 黄茧 白茧

9I_Y_: 3I_yy : 3iiY_ : 1 iiyy

Y:黄茧基因 y:白茧基因 I：非等位的抑制基因

个体中有I 存在时，Y 基因的表达就受到抑制，Y基因不能显出作用来，基因型iiyy的个体，虽无抑制基因I，但因yy本身不能使蚕茧显色，故也为白茧。

影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖

另一对显性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应（epistatic effect），其中的掩盖者称为上位基因（epistatic gene），被掩盖者称为下位基因（hypostatic gene）。

例：若F2的基因型：

A/_B/_, A/_ b/b, a/a B/_, a/a b/b

上位可以由一对基因纯合隐性引起： a/a掩盖B等位基因的效应。

隐性上位（recessive epistasis）：上位效应可以由一对隐性基因所

引起，假设由隐性的aa掩盖了显性的B基因的作用，此类遗传现象称为

隐性上位，孟德尔比率被修饰为9：3：4

④上位效应（ epistatic effect ）

上位也可由一个基因对的一个显性等位基因所引起：

A等位基因也可以掩盖B等位基因的效应。

例：若F2的基因型：

A/_B/_, A/_ b/b, a/a B/_, a/a b/b

显性上位（dominance epistasis）：在上位效应中，

起掩盖作用的是一个显性基因，使另一显性基因的表型被

抑制，孟德尔F2的表型比率修饰为12：3：1

④-1 隐性上位 由一对纯合隐性基因所引起

小鼠皮毛色遗传 （Coat color in Rodents, 9:3:4）

小鼠皮毛色：

浅灰色

（Agouti a+/_ c+/_）

白 化

(Albino a+/_ c/c or a/a c/c)

黑 色

（Black a/a c+/_）

有色对白化为显性，浅灰色对黑色为显性。

p a+/a+ c+/c+ × a/a c/c

野灰鼠 白鼠

(agouti) (albino)

F1 a+/a c+/c

野灰鼠（agouti）

F1×F1 a+/a c+/c × a+/a c+/c c/c对a+/-为上位

9/16 a+/_ c+/_, 3/16 a/a c+/_, 3/16 a+/_ c/c, 1/16 a/a c/c

agouti black 4/16 albino

因为cc隐性纯合阻止色素形成，而无论其他皮毛基因的基因型如何，c/c对a+/_为上位，因c对c+为隐性，所以为隐性上位。

3.7

决定小鼠皮毛色有三个基因座：

c+ 决定皮毛色素的产生，

cc 阻止色素形成；

a+ 决定产生野鼠灰色因子，

aa 产生非灰色鼠；

b+ 控制黑色素的合成，

bb 产生棕色素

④-2 显性上位（Dominant epistasis）

南瓜皮色的遗传（Fruit color in summer squash）

(12：3：1)

南瓜有三种普通的果色：

白色（white）、黄色（yellow）和绿色（green）

白色对黄色、白色对绿色都为显性，

黄色对绿色为显性，对白色为隐性。

在基因型为W/w Y/y的个体间交配

F1 p 白色南瓜 × 白色南瓜

W/w Y/y W/w Y/y

F2 9/16 W/_ Y/_ white

3/16 W/_y/y white

3/16 w/w Y/_ yellow

1/16 w/w y/y green

12/16 white

白色：黄色：绿色＝12：3：1，这也更改了9：3：3：1

的比例，该例子表明在两个基因对中，所带有的一个基因

（例白色）显性时，对其他的基因为完全显性上位，W掩盖

了Y和y的效应。

其生化途径解释为：

假设白色物质（底物）经绿色中间物转变为黄色终产物。

两个步骤都由基因控制，绿色变为黄色由Y基因控制。

⑤叠加效应（duplicate effect）

荠菜的蒴果形状有三角形和卵圆形两种。将这两种纯

合类型的荠菜进行杂交，F1全是三角形的，F2群体中三角形

蒴果占15／16，而卵圆形蒴果只占1／16。由此可推断有两

对非等位基因决定该同一性状的表达，而且具有叠加效应。

遗传学称这些对同一性状的表型具有相同效应的非等位基因

为叠加基因。以A1、A2来表示它们的非等位关系。结三角

形蒴果的亲本基因型是A1 A1 A2 A2，卵圆形蒴果的亲本基

因型是a1 a1 a2 a2，其杂交结果如图4-10所示。

综上所述，当两对非等位基因决定同一性状时，由于基

因间的各种相互作用，修饰了孟德尔第二定律F2表型比率。

从遗传学发展的角度来理解应该视为对孟德尔定律的扩展，

而不是相反。现归纳基因互作所出现的被修饰的表型比率，

如图4－12所示。

谢谢！

本章结束

作业

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