BOLILE MIOCARDULUI_0

Embed Size (px)

Text of BOLILE MIOCARDULUI_0

CARDIOMIOPATIILEsunt un grup heterogen de boli caracterizate prin afectarea predominanta si initiala a miocardului, insotite de disfunctie cardiaca. Definitia are un sens restrictiv, deoarece exclude afectarea miocardului secundara valvulopatiilor, bolilor pericardice, cardiopatiei ischemice, HTA sistemice, hipertensiunii pulmonare si malformatiilor congenitale. Inainte de 1995, cardiomiopatiile erau definite ca boli ale miocardului de cauza necunoscuta, folosindu-se termenul de boli specifice ale muschiului cardiac in situatiile in care etiologia afectarii muschiului cardiac era cunoscuta. Ulterior, acest termen a fost inlocuit prin cel de cardiomiopatie specifica. Sub raport etiologic, cardiomiopatiile (CMP) pot fi impartite in : - Idiopatice sau primare - Secundare sau specifice - de cauza cunoscuta, afectarea miocardului fiind o manifestare in cadrul unor boli sistemice, heredofamiliale, metabolice, neurologice etc. Cardiomiopatii specifice sunt : -CMP ischemica -CMP valvulara -CMP hipertensiva -CMP inflamatorii -CMP metabolice: endocrine, tezaurismoze familiale si boli infiltrative, deficiente, amiloid. -CMP din boli sistemice: boli ale tesutului conjunctiv, infiltratii si granuloame. -CMP din distrofii musculare -CMP din boli neuromusculare -CMP din reactii de hipersensibilitate si toxice : alcool, catecolamine, antracicline, iradiere. -CMP peripartum. Din punct de vedere morfofunctional, cardiomiopatiile pot fi impartite pe baza caracterelor fiziopatologice (hemodinamice) principale in: -CMP dilatative sau cu dilatatie (congestive) - forma cea mai comuna, caracterizata prin dilatatie ventriculara, disfunctie contractila si deseori simptome de insuficienta cardiaca. Poate fi idiopatica, familiala/genetica, virala si/sau imuna, alcoolica/toxica sau asociata cu boli cardiovasculare cunoscute in care gradul disfunctiei miocardice nu este explicat prin sarcina anormala sau intinderea suferintei ischemice. Aritmiile, tromboembolismul si moartea subita sunt frecvente si pot apare in orice stadiu. -CMP hipertrofice - recunoscute prin HVS inadecvata , exagerata, adeseori cu interesare asimetrica a SIV, de obicei cu functie contractila pastrata sau crescuta. In mod tipic, volumul VS este normal sau redus. Gradientii sistolici sunt frecvent intalniti. Predomina boala familiala cu transmitere autozomal dominanta. Boala este cauzata de mutatii in genele proteinelor contractile sarcomerice. Sunt comune aritmiile si moartea subita prematura. -CMP restrictive (infiltrativ-restrictive) cea mai frecventa forma in tarile vestice, caracterizata prin alterarea umplerii diastolice, cu functie sistolica si grosime a peretilor normala sau aproape normala iar in unele cazuri cu cicatrici (fibroze) ventriculare. Poate fi idiopatica sau asociata cu alte boli (amiloidoza, boala endomiocardica cu sau fara hipereozinofilie).

Cardiomiopatiile

CARDIOMIOPATIILE DILATATIVEIn CMP dilatative, anomalia principala este diminuarea functiei sistolice, urmata de dilatatie a cavitatilor (uni sau biventriculara) si frecvent de congestie venoasa pulmonara si in final sistemica. Incidenta cardiomiopatiilor dilatative (CMD) variaza in diverse studii intre 1,8 si 6,95 cazuri la 100.000 locuitori pe an si este probabil mai mare datorita neraportarii formelor clinice usoare sau asimptomatice. Prevalenta in SUA este de 36,5 la 100.000 locuitori. Survine de 3 ori mai frecvent la barbati si la rasa neagra. In studiul multicentric romanesc al CMD, raportul B/F a fost de 9/1. Prevalenta insuficientei cardiace in comunitate este de cca 1-2% iar incidenta de cca 0,4%. Astfel, CMD este responsabila de 1 din 25 sau 50 de cazuri de insuficienta cardiaca. Mai mult de 75 de boli specifice ale miocardului pot produce manifestari clinice de CMD. Clasificarea etiologica a CMD : 1.CMD idiopatice 2.CMD familiale 3.CMD toxice: -alcoolice -agenti chimioterapici: - doxorubicina - bleomicina - ciclofosfamida -agenti antivirali: - zidovudine - didanosine - zalcitabine -fenotiazine -CO, Pb, Hg, Li -cocaina 4.CMD din anomalii metabolice: -deficiente nutritionale: -tiamina, -seleniu, -carnitina -boli endocrine: -hipotiroidie, -tireotoxicoza, -acromegalie, -boala Cushing, -feocromocitom -diabet zaharat -diselectrolitemii: -hipocalcemie , -hipofosfatemie 5.CMD din boli infectioase: -virale: virus Coxsackie, virus citomegalic, HIV -Rickettsiene -bacteriene

-fungice -parazitare: toxoplasmoza, trichineloza, boala Chagas 6.CMD din boli inflamatorii: -colagenoze: LES, SS, DM -miocardite prin sensibilizare -sarcoidoza 7.CMD peripartum 8.CMD din boli neuromusculare: -distofia musculara Duchenne -distrofia musculara facioscapulohumerala -distrofia Erb -distrofia miotonica -ataxia Friedreich

CMD idiopatica - este o boala miocardica primara, de cauza necunoscuta.Probabil CMD reprezinta expresia comuna a distrugerii miocardice printr-o varietate de mecanisme citotoxice, metabolice, imunoalergice, familiale si infectioase. Unele dintre aceste mecanisme produc afectare miocardica progresiva, in timp ce altele produc un singur episod lezional la care ventriculul poate raspunde prin remodelarea sau hipertrofia miocardului restant, situatie in care prognosticul poate fi excelent. Desi cauza CMD idiopatice este neclara, in majoritatea cazurilor se accepta interventia a 3 mecanisme de baza posibile, raspunzatoare de leziunea miocardica: 1- Miocarditele infectioase(virale) 2- Anomaliile imunologice 3- Factorii familiali si genetici Este posibil ca boala sa fie un sindrom plurietiologic, si nu o singura afectiune. I .Miocarditele virale (factorul viral) Afectarea virala intervine in etiologia CMD la un numar relativ redus de cazuri. Se apreciaza ca la numai 15% din pacientii cu miocardita aceasta progreseaza spre CMD probabil printr-un mecanism imunologic si doar 10% din pacientii cu CMD prezinta la biopsie elemente de miocardita. CMD este o posibila sechela tardiva a unei miocardite acute virale subclinice. Cea mai comuna cauza a miocarditei ce evolueaza spre CMD este infectia cu enterovirusuri aproximativ 50%. Mai sunt incriminate: citomegalvirusurile 15%, adenovirusurile 10%, virusul Epstein- Barr 5%, virusul gripal 5% si HIV. Dintre enterovirusuri, cel mai frecvent intalnite sunt Coxsackie virusurile din grupa B, cu aproximativ 70 serotipuri asociate cu miocardita virala umana. II. Factorul imunologic S-au identificat numeroase anomalii ale imunitatii umorale si celulare la pacientii cu CMD, desi rezultatele nu sunt complet reproductibile. Asocierea cu antigenele HLA clasa II (DR4 si DQW4) sugereaza ca anomaliile imunologice ar putea juca un rol in CMD. S-au descris anticorpi antimiocardici fata de o varietate de antigene: lanturi grele de miozina, receptori beta-adrenergici, receptori muscarinici, laminina, mitocondrii, canalul calcic din membrana celulara etc. S-au identificat anomalii ale celulelor T citotoxice, supresoare si NK. Necroza celulara produsa de catre celulele T citolitice poate explica leziunea progresiva.

III. Factorii familiali si genetici Incidenta familiala a bolii este semnificativa, intalnita la aprox. 20-25% din cazurile de CMD, dar este cu mult inferioara aceleia intalnite in CMH. Prevalenta reala a afectarii familiale este probabil subestimata datorita absentei markerilor afectarii precoce si a penetrantei (proportia purtatorilor simptomatici) scazute si dependente de varsta. Boala este genetic heterogena. Un studiu a examinat 281 rude de 350 pacieni cu CMD i a gsit cteva subtipuri distincte de CMD familial: 1. AD - forma cea mai comun (56%), caracterizat prin dilataie VS uoar i o inciden mare a autoanticorpilor cardiaci (72%) 2. AR (16%), care este caracterizat prin pacieni cu o vrst semnificativ mai tnr, care au un prognostic mai prost dect cei cu forma AD. 3. CMD familial X- linkat (10%), cu mutaii diferite ale genei distrofinei. 4. O form nou de CMD AD asociat cu boal muscular scheletic subclinic i caracterizat printr-un pattern restrictiv de umplere VS (7,7%). 5. CMD familial asociat cu tulburri de conducere (2,6%) i o disfuncie ventricular iniial doar minor. 6. Forme rare, neclasificabile. Cea mai frecventa forma de CMD familiala se transmite autosomal dominant (AD) si se caracterizeaza prin dilatare ventriculara si disfunctie in a 2-a si a 3-a decada de viata cu insuficienta cardiaca progresiva si aritmii ventriculare. O forma rara de CMD familiala transmisa AD se manifesta prin aritmii si bloc AV in decada a 2-a si a 3-a de viata si prin insuficienta cardiaca in decada a 5-a si a 6-a. S-au descris si forme familiale de CMD transmise autosomal recesiv (AR). CMD X-linkata transmisa dominant sau recesiv se manifesta ca insuficienta cardiaca rapid progresiva la adolescentii de sex masculin. Femeile au debut mai tardiv si progresie mai lenta. Anomalia genetica este reprezentata de o deletie in regiunea promotoare a primului exon al genei ce codifica proteina distrofina, o componenta a citoscheletului miocitelor. Morfopatologie La examenul macroscopic se evidentiaza marirea si dilatarea celor 4 cavitati cardiace. Valvele cardiace sunt normale, frecvent intalniti sunt trombii intracavitari (in special la apexul VS). Arterele coronare sunt de obicei normale. Examenul microscopic, histologic evidentiaza arii extinse de fibroza interstitiala si perivasculara, interesand in special regiunea subendocardica a VS. Ocazional exista mici arii de necroza si infiltrat celular. Exista variatii marcate de marime a miocitelor. Fiziopatologie Datorita insuficientei contractile, o sarcina hemodinamica normala reprezinta o sarcina excesiva pentru fibra miocardica avand depresie primara a contractilitatii . Fractia de ejectie si volumul sistolic scad, cordul recurge la mecanismul compensator diastolic, apare dilatatia si secundar va creste forta contractiei prin mecanism Frank Starling. Dilatatia se realizeaza prin cresterea presiunii de umplere ventriculara care se transmite retrograd. Dilatatia excesiva devine insa dezavantajoasa.