Boala celiaca1

  • View
    246

  • Download
    1

Embed Size (px)

DESCRIPTION

pediatrie

Text of Boala celiaca1

  • BOALA CELIACA

  • BOALA CELIAC =ENTEROPATIA PRIN SENSIBILIZARE LA GLUTEN= ENTEROPATIA GLUTENICA = SPRUE CELIACBoala celiac (BC) este o enteropatie autoimuna permanenta declansata de gluten la indivizii cu susceptibilitate genetica.

  • EPIDEMIOLOGIE Incidena bolii celiace (BC) nu este bine cunoscut

    BC a fost descrisa in intreaga lume, in Europa, America de Nord si de Sud, Africa de Sud, India, Australia, Noua Zeelanda,

    Boala este rara la africanii negri si la asiaticii de origine chineza sau japoneza.

  • Prevalenta BC simptomatice variaza intre 1:500 si 1:1000 in diferite tari

    S-au depistat cazuri asimpt prin programe de screening pentru grupele cu risc (rude gradul I sau pacieni cu boli frecvent asociate cu BC) pentru populaia normal,

    prevalena bolii este mult mai crescut dect s-a crezut 0,5 - 1% !!

  • PATOGENIEBC = boala complexa ce implica interactiunea dintre factorii genetici si factorii de mediu.

  • FACTORI GENETICI

    Studii familiale Frecvena mai crescut in familiile bolnavilor Biopsii de mucoas intestinal la rudele de gradul I ale bolnavilor inciden de 8,7-10%.

    Genele HLAAsocierea cu moleculele clasa a II-a: DQ2, DQ8

  • FACTORII DE MEDIU

    Ingestia de grau, orz, secara e absolut necesara pentru a initia boala la indivizii susceptibili. Initial ovazul considerat toxic, dar se pare ca nu este implicat.

    Toxicitatea graului = determinata de o fractiune proteica-gliadina, Toxicitatea celorlalte cereale = asociata cu fractiunile prolaminice echivalente gliadinei

  • Glutenul - alcatuit din albumine, globuline, glutenine Gliadine - 4 grupe , gliadina A , Au fost identificate mai multe peptide imunogenice

  • Mecanismele patogenice

    Enteropatie a intestinului subtire mediata imun.

  • Sistemul imun adaptativ

    Parti ale gliadinei, rezistente la procesarea efectuata de enzimele marginii in perie i luminale, supravietuiesc digestiei i sunt transportate prin epiteliul mucosal catre lamina propria.

    Gliadina este deamidata de tranglutaminaza tisulara.

    Celulele T CD4+din lamina propria recunosc gliadina deamidata = prezentata de APC (celule care prezint antigenul )/ HLA-DQ2/DQ8

    citokine ca IFN, IL-4, TNF lezeaza vilozitatile, determinand aparitia enteropatiei.

  • Peptidele glutenului pot s activeze sistemul imun nnscut la nivelul epiteliului

    IL -15

    Activarea limfocitelor intraepiteliale = citotoxice

  • TABLOUL CLINIC

    Tabloul clinic difer considerabil in funcie de vrsta la care apar primele manifestri clinice.

    Cel mai adesea vrsta la care survine debutul este cuprins ntre 6-8 luni i 2 ani, simptomatologia intestinal dominnd tabloul clinic.

  • FORMA CLASICA

    DIAREE CRONICA MALABSORBTIEMALNUTITIEDiaree cronic scaune pstoase, lucioase, decolorate, fetide, omogene, abundenteuneori devin lichide, frecvente, determinnd deshidratare (criza celiac).

    Anorexia este cvasiconstant i adesea precede diareea.

    Vrsturile

  • Eecul creterii

    afectarea predominent a greutii comparativ cu talia, paniculul adipos dispare, masele musculare se topesc, membrele sunt subiri, toracele emaciat contrasteaz cu abdomenul destins, mrit de volum. tegumentele sunt uscate, parul este casant, decolorat

  • Tulburrile de comportament sunt evidente pacientul este trist, apatic, uneori agresiv.

    Retard psihomotor cu pierderea ultimelor achiziii.

    Edeme - consecin a hipoproteinemiei

    Tetanie hipocalcemic.

  • Forma clinic NON CLASICA

    In formele cu debut tardiv predomin simptomele extraintestinale - atipice

    Anamneza orientata - pentru a evidentia aparitia manif gastrointest.Constipaie, dureri abdominale cu caracter colicativ. Scaune decolorate, formate, abundente. Anorexie, disconfort abdominal;

    Consecinele nutriionale ale bolii sunt in prim plan, dar uneori i acestea sunt fruste, monosimptomatice.

    Fatigabilitate, paloare

  • Dermatita herpetiformaprurit, papule eritematoase, leziuni urticariene sau grupuri de mici vezicule rapid excoriate dispuse pe suprafeele de extensie ale membrelor (genunchi, coate), fese, axile, umeri, trunchi

    Retardul creterii staturale izolat care poate realiza un veritabil nanism.

    Anemie feripriva neexplicata.

    Au fost raportate ca manifestri ale BC: artrita , hepatita , epilepsie i calcificri occipitale bilaterale . Anomalii dentare; hipoplazia smaltului

    Stomatita aftoasa

  • Riscul de boal malign - se consider c exist risc scazut ca boala malign sa se dezvolte in copilarie

    Afectiuni asociate cu BC

    1 boli autoimune diabet zaharat tip I.tiroidita autoimuna

    2. diverse bolideficit selectiv de Ig Asindr Downnefropatie cu Ig ACopil cu sindr Down diagnosticat cu BC

  • EXAMENE PARACLINICE Evaluarea rsunetului nutriional anemie microcitar hipocrom hiposideremic exceptional macrocitar, consecina a carenei de folai - hipoproteinemiehipocolesterolemiemalabsorbia vitaminei D i calciului

  • MALABSORBIA INTESTINAL Este generalizat afectnd toate principiile nutritive

    Determinrile biochimice n scaun Analiza bilantului lipidelorSteatoree moderata 5-10g/zi

    Testul de absorbie a d-xilozei Se determin xilozemia la 1 ora de la administrarea unei doze de xiloz (0,5 g/Kg, min 5g) normal >20 mg/dl.

  • SEROLOGIA CELIACA

    Anticorpi antigliadina -

    Anticorpi antiendomisium -dirijati impotriva tesutului conjunctiv reticulin-like din jurul fibrelor muschilor netezi aproximativ 100% sensibilitate si specificitate pentru BC.

    Anticorpii antitransglutaminaza tisulara transglutaminaza tisulara fiind in prezent recunoscuta ca principalul autoantigen

    Anticorpi antipeptide de gliadina deamidata

  • Testele serologice sunt recomandate pentru indivizii cu risc de BC:

    1.simptome sugestive pentru BC2.boli asociate cu BC3. rude de gradul I asimptomatice ale pacientilor celiaci

  • BIOPSIA MUCOASEI INTESTINALEBiopsia intestinal este singurul examen complementar, indispensabil in stabilirea diagnosticului, care permite evidenierea leziunilor histologice de atrofie vilozitar foarte sugestive, dar nespecifice.

  • La examenul histologic conventional, leziunile caracteristice dar nespecifice asociaza:

    Modificarea patternului normal al vilozitilor: vilozitile sunt absente sau reduse la structuri scurte i liteHipertrofia criptelor.Leziuni ale celulelor epiteliale. Epiteliul este infiltrat cu limfocite intraepiteliale, limfocite CD8+.Creterea celularitii in lamina propria ce apare infiltrat cu limfocite i plasmocite.

  • Cauze de atrofie vilozitaraEnteritaBacterianaViralaparazitara Sindrom postgastroenteritic BCAlergia la proteinele alimentareLapte de vacaSoia MalnutritieCarenta martialaCarenta de acid folicDeficit imunGastroenterita eozinofilicaLimfom

  • DIAGNOSTIC POZITIV Criteriile de diagnostic stabilite de ESPGHAN in 1970 impuneau efectuarea a 3 biopsii: prima biopsie se efectua in momentul depistrii bolii, a doua biopsie se efectua dupa o perioada de excludere a glutenului, cnd se considera c aspectul mucoasei s-a normalizat, biopsia finala dup provocare cu gluten cnd se presupune c atrofia vilozitar a reaprut.

  • 1990 - Grupul de lucru ESPGHAN a reconsiderat criteriile de diagnostic. Cele dou cerine obligatorii pentru diagnostic rmn:

    Demonstrarea atrofiei vilozitare cnd pacienilor li se administreaz cantiti adecvate de gluten;

    Remisiune clinic complet dupa excluderea glutenului din alimentaie

    Detectarea anticorpilor circulani AEM, ATGt in momentul stabilirii diagnosticului si dispariia lor sub regim fr gluten confer greutate diagnosticului.

  • 2012 PACIENTI SIMPTOMATICI tTG + Ig A

    serologie +serologie

    EDS si biopsie se infirma BC + - BC se infirma BC

    Biopsia intestinala poate fi evitata daca pacientul prezinta simptomatologie sugestiva pentru BC si are valori inalte ale tTG (>10Xvalori normale) asociate cu valori crescute ale AEM HLADQ2/DQ8 POZITIV

  • TRATAMENT Regimul fr gluten = tratamentul de baz in BC. Se exclud din alimentaie grul, orzul, secara. Orezul i porumbul sunt permise Sunt excluse toate alimentele ce conin fin de gru: pine, paste fainoase, produse de patiserie, cofetarie, biscuiti, gris, etc. Nu se administreaza preparate industriale pe al caror ambalaj nu e mentionata compozitia deoarece pot contine gluten.Excluderea glutenului produce deobicei un rspuns clinic spectaculos.

    *****************************