22
MULTIPEL ALEL PD GOLONGAN DARAH Prof. DR. ENDANG PURWANINGSIH, MS, PA

Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

Embed Size (px)

DESCRIPTION

mm

Citation preview

Page 1: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

MULTIPEL ALEL PD GOLONGAN DARAH

Prof. DR. ENDANG PURWANINGSIH, MS, PA

Page 2: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

• ALEL ►Anggota dr spsng gen yg mmliki pengaruh berlawanan, dimana 2 gen tsb trletak pd lokus yg sama tingginya pd kromosom homolog

▲ adanya mutasi gen asli (A) memp alel

a1, a2, a3 MULTIPLE ALLELES • Gol darah pd manusia brsifat

herediter yg ditntkan ol. Alel ganda• Golongan darah dibedakan atas - sistem ABO ** - sistem Rhesus ** - sistem MNS

Page 3: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

GOLONGAN DARAH SISTEM ABO• LANSTAINER (1900/01) membagi tipe

darah mnjd 3 golongan yi: A, B dan O

• DECASTELLO & STRULI (1902) menemukan tipe gol darah AB

• Tipe penggolongan darah A, B,AB dan O tsb didasrkan atas hasil rx aglutinasi ant antigen (Ag) dan antibodi (Ab)

• Ada 2 mcm antigen (aglutinogen) Ag A & Ag B 2 mcm zat anti(Antibodi/aglutinin) zat anti A & anti B

Page 4: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

• Ag ada di permukaan eritrosit & zat anti berada dlm serum

• Ag orang ttt dpt mngdkan rx aglutinasidg zat anti dlm serum darah org lain pd kasus lain tdk

• BERNSTEIN (1925) Ag diwariskan ol. 3 alel dr sebuah gen I sdg alel-2nya: IA, IB dan I

▼• Gen I mghslkan mol protein : ISOAGLUTININ yg trdpt pd permukaan eritrosit orang dg alel IA mampu mbtk Ag A orang dg alel IB mampu mbtk Ag B orang dg alel IA & IB mmpu mbtk Ag A & Ag B orang dg alel I tdk mmpu mbtk ke 2 mcm Ag

Page 5: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

• Intrx ant alel-2 IA, IB dan I mbtk genotip tbtk 4 mcm fenotip

• Pd proses tranfusi darah sebelum dilkkn tranfusi pemberi (donor) maupun penerima (resipien) harus diperiksa dulu utk mencegah trjdi rx aglutinasi ant donor-resipien

• Gol darah O mrpk DONOR UNIVERSAL krn dpt memberikan pd semua tipe gol darah

• Gol darah AB RESIPIEN UNIVERSAL krn dpt menerima semua gol darah

Page 6: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

TIPE GOL DARAH DAN Ag - Ab YG DIMILIKINYA

Page 7: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

TES UTK MENENTUKAN GOL DARAH

Page 8: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

GENOTIP DAN FENOTIP GOL DARAH ABO

Page 9: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

ANTIGEN ABH• Gen O (ii) mrpkn gen yg “innert/amorf”

dpt membuat antigen H• Zat anti H jrg ditemukan pd manusia

kec. Pd individu yg memiliki gol darah “ O Bombay”

• Pd O bombay eritrositnya tdk dpt digumpalkan ol. Zat anti A, anti B & anti H

• Proposita menikah dg pria gol A ttp memp anak gol AB sebenarnya proposita bergenotip heterozigot B (hhBO), ttp pmbtk Ag B dihambat ol. Gen homozigot hh (supresor)

Page 10: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

• Individu yg memp gen H (HH atau Hh) mampu merubah prekursor glikolipid mnjd antigen

• Individu gol O Bombay memp gen resesif hh shg tdk mampu mengubah prekursor mnjd antigen

• Gol darah O Bombay bs bergenotip: hhAA atau hhAO hhBB atau hhBO hhAB hhOO

Page 11: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

• Perbedaan Ag & zat anti pd O Bombay & O biasa:

O Bombay: Ag H -; zatanti A,B,H + O Biasa : Ag H +; zatanti A, B +; zat

anti H –

• KEPENTINGAN GOL DARAH ABO: 1. TRANFUSI DARAH 2. PERSOALAN PATERNITAS PD KEDOKTERAN KEHAKIMAN 3. ANTROPOLOGI (RACEOLOGI)

Page 12: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

GOLONGAN DARAH SISTEM RHESUS• Ditemukan ol. Landstainer & Weiner (1940)

brdsrkan pd zat AgRh (Rhesus) yg berasal dr eritrosit Macaca rhesus yg disuntikkan ke kelinci mbtk zat anti yg menyebabkan eritrosit Macaca menggumpal

• Zat anti dr kelinci tsb digunakan utk menguji darah pd manusia

• Dibedakan atas 2 kelompok rhesus: 1. Orang Rh + (RR/Rr) memp AgRh Jk ditest dg anti Rh eritrosit menggumpal 2. Orang Rh- (rr) tdk memp Ag Rh pd eritrosit Jk ditest dg zat anti Rh tdk menggumpal

Page 13: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

• Pmbtkan anti Rh disebabkan oleh: 1. TRANFUSI DARAH Resipien gol Rh- mnrima drh dr donor Rh+ serum & plasma drh resipien mbtk anti Rh

2. MELEWATI PERKAWINAN

♀ Rh – (rr) menikah dg ♂ Rh + (RR) kmd wanita tsb hamil fetus dlm kandungan ibu (♀) tsb bersifat Rh+ (berlawanan dg Rh ibunya) serum dan plasma darah ibu akan mbtk zat anti Rh

▼ timbul ERITROBLASTOSIS FETALIS

Page 14: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

ERITROBLASTOSIS FETALIS• Trjd jika gol darah fetus antagonis dg gol Rh

ibu fetus Rh + dan ibu Rh – ▼ Darah fetus yg mengalir ke darah ibu mll plasenta

mbawa eritrosit yg mngdng Ag Rh sdgkan dlm serum & plasma darah ibu dg adanya Ag Rh disti-mulasi mbtk zatanti Rh darah ibu mengalir kembali ke tubuh fetus yg mngdng anti Rh

▼ Zat anti Rh ibu yg masuk ke tubuh fetus akan

bertemu dg eritrosit fetus yg bergol Rh + timbul rx Ag dg zatanti Rh aglutinasi & hemolisis

Page 15: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

▼ Eritrosit fetus hancur melepas eritrosit

muda (eritroblas) u/ mengisi peredaran darah

▼ Kehancuran >>> fetus akan meninggal

dlm kandungan kdg-2 bayi mash lahir dlm keadaan hidup sel-2 yg rusak mproduksi bilirubin dlm jumlah >>> ikterus 24 jam stlh lahir (menderita peny kuning/bayi kuning)

▼Bila bilirubinemia tdk ditangani dg “exfhange

transfusion” dg gol darah RH+ bilirubin tertimbun merusak otak dan akhirnya mglmi kematian (kernicterus)

Page 16: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

Terjadinya eritroblastosis fetalis

Page 17: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

• Anak I biasanya bebas peny eritroblas-tosis fetalis krn titer zat anti Rh ibu masih rendah anak II & slnjtnya mungkin akan hancur atau abortus krn titer zatanti Rh ibu sdh tinggi

* Eb fetalis dpt dicegah dg suntikan “zatanti Rh/immunoglobulin dlm darah ibu zat anti siap menyerbu eritrosit fetus yg masuk ke peredaran darah ibu & menghancurkannya

Page 18: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah
Page 19: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

▼• Zat anti Rh immunoglobulin diperoleh dr org yg

diimunisasi atau diisolasi dr darah ibu yg mngdng zatanti Rh

• INKOMPATIBILITAS DLM GOL DARAH I. ABO INKOMPATIBILITAS zatanti A dr serumibu (gol B) merusak eritrosit fetus dlm kandungan yg memp Ag A (gol A) zatanti B serum ibu (gol A) merusak eritrosit fetus dlm kandungan yg memp Ag B (gol B) zatanti A dan anti B serum ibu (gol A) (gol O) merusak eritrosit fetus dlm kandungan yg

memp Ag A & Ag B (gol AB)

Page 20: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

• Rusaknya eritrosit yg mjd penyebab matinya fetus (abortus spontan) krn adanya rx aglutinasi ant zatanti ibu dg Ag fetus atau trjd inkompatibilitas ABO

• zatanti serum ibu bertemu dg Ag eritrosit fetus

P ♀ O (ii) x ♂ B (IBIB) anti A & anti B Ag B G i IB F1 ♀/♂ B (IBi) * anti B ibu bertemu dg Ag B fetus

Page 21: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah

• II. Rh INKOMPATIBILITAS Trjd jk ibu Rh - & fetus Rh + atau ibu Rh + & fetus Rh –

• Rh yg inkompetibel menyebkan eritroblastosis pd fetus & dpt menyebabkan kematian fetus

• P1 ♀ Rh – (rr) x ♂ Rh + (RR) G r R F1 ♀/♂ Rr (Rh +) P2 ♀ Rh + (Rr) x ♂ Rh- (rr) G R r r F2 ♀/♂ Rr (Rh +) dan rr (Rh -)

Page 22: Bm1-Multipel Alel Pd Golongan Darah