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BIOMEDICAL LOWE SYNDROME RESEARCH PROJECT Boletín informativo del proyecto de investigación biomédica sobre el síndrome de Lowe Unidad 703 CIBERER- Hospital Sant Joan de Déu Nº 1- Año 2014 EDITORIAL: NOTICIAS: Congreso S.E.N.E.P. Exposición “Menos raras”. El futuro del proyecto de investigación biomédica. Colaboración con Pfizer. Difusión internacional en el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Reunión con el equipo de coordinadores medicos. Participación en la reunion del EUCERD. CONTENIDOS ENTREVISTA: “Tomando posición“. MÓNICA FERNÁNDEZ Dra. en Biología e Investigadora Instituto de Investigación Puerta de Hierro [email protected] CONSEJO CIENTÍFICO ¡Nueva sección! En este primer número de nuestro boletín del año 2014, os hacemos llegar la información relacionada con los avances del proyecto de investigación biomédica durante este primer cuatrimestre. Una de las novedades más importantes y que consideramos es fruto del arduo trabajo realizado, es la incorporación a nuestro proyecto de nuevas familias, tanto de nuestro país como de diversos países de la América Latina. Se han llevado a cabo diversas acciones de divulgación y difusión que han permitido el contacto con estos nuevos pacientes, así como también con el equipo médico que asiste a cada uno de estos niños. En estos momentos forman parte del proyecto 46 pacientes y alrededor de 200 médicos, y estamos pendientes en breve de nuevas derivaciones. Quizás sea un buen momento para la reflexión, para pararse y mirar atrás… hace poco más de un año esta iniciativa era tan sólo un “proyecto” a llevar a cabo, que gracias a la estrecha colaboración de las familias de los primeros diez niños españoles (miembros de ASLE) y de los profesionales implicados en la iniciativa, es ahora una realidad y una iniciativa que retroalimenta a otro proyecto de investigación, en este caso de investigación básica, a cargo de la Dra. Mónica Fernández. Reiteramos nuestro más sincero agradecimiento a todas y cada una de las familias, a los médicos que creyeron que era posible su dedicación altruista a esta iniciativa, al resto de profesionales y, a todas y cada una de las personas que con tiempo, recursos económicos y sobre todo mucho cariño creyeron y siguen apoyando esta iniciativa. Sabemos que a parte de los agradecimientos lo verdaderamente importante, es el trabajo que estamos llevando a cabo y el objetivo que nos mueve: “la calidad de vida de los niños”. Confiamos en que la información que compartimos con vosotros sea de interés. Como siempre, no dudéis en hacernos llegar cualquier consulta, duda o sugerencia. Entre todos hemos llegado a donde estamos y con todos vosotros seguiremos avanzando en el conocimiento biomédico de la enfermedad. “Nada empieza, si tú no empiezas nada”. Equipo de investigación biomédica sobre el síndrome de Lowe Unidad 703- CIBERER –Hospital Sant Joan de Déu

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BIOMEDICAL LOWE SYNDROME RESEARCH PROJECT

Boletín informativo del proyecto de investigación biomédica sobre el síndrome de Lowe

Unidad 703 CIBERER- Hospital Sant Joan de Déu

Nº 1- Año 2014

EDITORIAL:

NOTICIAS:

• Congreso S.E.N.E.P.

• Exposición “Menos raras”.

• El futuro del proyecto de

investigación biomédica.

• Colaboración con Pfizer.

• Difusión internacional en el Día

Mundial de las Enfermedades Raras.

• Reunión con el equipo de

coordinadores medicos.

• Participación en la reunion del

EUCERD.

CONTENIDOS

ENTREVISTA: “Tomando posición“. MÓNICA FERNÁNDEZ Dra. en Biología e Investigadora

Instituto de Investigación Puerta de Hierro

[email protected]

CONSEJO CIENTÍFICO ¡Nueva sección!

En este primer número de nuestro boletín del año 2014, os hacemos llegar la información relacionada con los avances del proyecto de investigación biomédica durante este primer cuatrimestre.

Una de las novedades más importantes y que consideramos es fruto del arduo trabajo realizado, es la incorporación a nuestro proyecto de nuevas familias, tanto de nuestro país como de diversos países de la América Latina. Se han llevado a cabo diversas acciones de divulgación y difusión que han permitido el contacto con estos nuevos pacientes, así como también con el equipo médico que asiste a cada uno de estos niños. En estos momentos forman parte del proyecto 46 pacientes y alrededor de 200 médicos, y estamos pendientes en breve de nuevas derivaciones.

Quizás sea un buen momento para la reflexión, para pararse y mirar atrás… hace poco más de un año esta iniciativa era tan sólo un “proyecto” a llevar a cabo, que gracias a la estrecha colaboración de las familias de los primeros diez niños españoles (miembros de ASLE) y de los profesionales implicados en la iniciativa, es ahora una realidad y una iniciativa que retroalimenta a otro proyecto de investigación, en este caso de investigación básica, a cargo de la Dra. Mónica Fernández.

Reiteramos nuestro más sincero agradecimiento a todas y cada una de las familias, a los médicos que creyeron que era posible su dedicación altruista a esta iniciativa, al resto de profesionales y, a todas y cada una de las personas que con tiempo, recursos económicos y sobre todo mucho cariño creyeron y siguen apoyando esta iniciativa.

Sabemos que a parte de los agradecimientos lo verdaderamente importante, es el trabajo que estamos llevando a cabo y el objetivo que nos mueve: “la calidad de vida de los niños”.

Confiamos en que la información que compartimos con vosotros sea de interés. Como siempre, no dudéis en hacernos llegar cualquier consulta, duda o sugerencia. Entre todos hemos llegado a donde estamos y con todos vosotros seguiremos avanzando en el conocimiento biomédico de la enfermedad.

“Nada empieza, si tú no empiezas nada”.

Equipo de investigación biomédica sobre el síndrome de Lowe Unidad 703- CIBERER –Hospital Sant Joan de Déu

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Nº 1- Año 2014 Newsletter –Biomedical Lowe Syndrome Research Project 2

… Congreso Nacional de

Neuropediatría

CONGRESO S.E.N.E.P.

Junio, Palma de Mallorca

Los próximos 13 y 14 de junio se llevará a cabo en Palma de Mallorca el Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (S.E.N.E.P.). El equipo de investigación biomédica sobre el síndrome de Lowe ha presentado una comunicación sobre la afectación neurológica de 41 pacientes afectados por la enfermedad. De momento esta comunicación ha sido aceptada pero queda por confirmar si contará con un espacio de tiempo para su exposición oral. Esperamos que sea así.

Gracias a la colaboración de las familias españolas, italianas y de diversos países de Latino América (Argentina, Perú, Colombia, Cuba, Costa Rica...) hemos conseguido agregar toda la información que presentaremos en el congreso, y que en los próximos meses será ampliada con la participación de las nuevas familias que han iniciado su colaboración con el proyecto de investigación en las últimas semanas.

Entre las principales conclusiones que presentaremos en este importante evento médico, destacamos:

• La ratio de mutaciones de novo es muy alta, algo ya descrito con anterioridad, no parece que haya zonas calientes (hot spots) ya que aglutinan especialmente las mutaciones. A día de hoy, y de los niños a los cuáles se les ha realizado el test genético y que participan en el estudio, no hay ninguna mutación coincidente.

• A nivel genético, parece que aunque se describen enfermedad de Lowe y Dent tipo 2 en todos los exones, de forma predominante en enfermedad de Dent tipo 2 hay mutaciones en exones 2-7 en Síndrome de Lowe en exón 8 y mayores.

• Las crisis febriles en nuestra muestra parece que no son tan habituales como con anterioridad se había descrito. La epilepsia y hallazgos EEG no son característicos, son cambiantes en el tiempo y no hay una pauta de fármacos antiepilépticos recomendada.

• Los hallazgos en la resonancia magnética cerebral parece son poco útiles para informar sobre la situación clínica y la evolución, aunque está descrita una progresión tanto de las hiperintensidades como de los quistes con el tiempo.

• Los hallazgos en cuanto a resultados de CPK hablan de una importante afectación del músculo esquelético. Este hallazgo no se ha descrito de forma previa en la literatura médica existente sobre la enfermedad.

• Las mutaciones en OCRL1 explican el síndrome de Lowe, con una enorme heterogeneidad de los síntomas neurológicos, de la discapacidad intelectual de leve/moderada a profundo retraso mental. Se están describiendo nuevos fenotipos. Pensamos que probablemente, el síndrome de Dent tipo 2 (también causada por mutaciones OCRL1) y el síndrome de Lowe justifican un espectro amplio y continuo de trastornos relacionados con el OCRL1.

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Nº 1- Año 2014 Newsletter –Biomedical Lowe Syndrome Research Project 3

EXPOSICIÓN “MENOS RARAS”

Biblioteca Sagrada Familia

(Barcelona)

El pasado 1 de abril se inauguró en la Biblioteca Sagrada Familia de Barcelona la exposición "Menos raras". Se trata de una iniciativa de la Associació Catalana de Comunicació Científica (ACCC) en colaboración con CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).

La iniciativa no descarta trasladarse a otras ciudades de nuestro país, y tiene como objetivo concienciar y difundir la importancia de investigar en enfermedades raras. Nuestro proyecto de investigación biomédica está presente con un vídeo divulgativo, en el que la Dra. Serrano narra los aspectos más importantes del estudio científico sobre el síndrome de Lowe. Así mismo se ha creado una infografía básica sobre el proyecto y un post en el blog del movimiento "Menos raras".

Accede al blog sobre la exposición aquí: http://tinyurl.com/nuljb7d

Agradecemos a la ACCC y a CIBERER su continuo apoyo haciendo posible el avance en el conocimiento biomédico de esta enfermedad, que hasta hace un año era una gran desconocida en muchos sentidos.

A través del siguiente enlace, podéis acceder al vídeo divulgativo: http://vimeo.com/87591479

Blog de la exposición: http://menosraras.blogspot.com.es/

“La divulgación científica en el ámbito de la investigación en enfermedades poco

frecuentes, es clave para la sensibilización de la sociedad”.

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Nº 1- Año 2014 Newsletter –Biomedical Lowe Syndrome Research Project 4

El pasado 23 de junio la Asociación Francesa de Síndrome de Lowe llevó a cabo un acto benéfico, para recaudar fondos para su institución. Os dejamos algunas imágenes de este acto lúdico-solidario.

Colaboración con Pfizer: Guía Clínica sobre el síndrome de Lowe.

Después cumplirse un año del inicio de la campaña de recaudación de fondos en la plataforma de crowdfunding F4R (http://www.f4r.org), es el momento de hacer balance de los primeros meses de trabajo de nuestro equipo de investigación biomédica.

Desde el 15 de abril al 25 de junio de 2013, llevamos a cabo una intensiva campaña que nos permitió obtener los fondos para el inicio del proyecto. Con fecha 9 de septiembre se procedió a la contratación de la técnico de investigación, a cargo de dichos fondos custodiados por CIBERER, y con una duración inicial de 9 meses.

Actualmente el proyecto se encuentra en una fase expansiva, generada gracias al conocimiento y procedimientos diseñados con la fase piloto de la investigación en la que participaron 10 familias españolas (las únicas de las que en su momento tenía conocimiento la Asociación Española de Síndrome de Lowe). Actualmente estamos estudiando 36 familias adicionales, que están cumplimentando los cuestionarios sobre el conocimiento biomédico de la enfermedad, así como también las escalas de valoración psicosocial (al inicio y al final de la colaboración en la investigación), según el siguiente detalle:

• 11 familias españolas • 13 familias italianas • 12 familias de diversos países de Iberoamérica (Brasil, Colombia, Cuba, Perú, Argentina, Costa Rica y

Uruguay).

Tenemos pendiente la derivación de tres nuevos pacientes a nivel de nuestro país, con lo que si se confirman estos diagnósticos, estaríamos hablando de un número mínimo de afectados de 24. Cuando iniciamos nuestro proyecto, sólo se sabía de la existencia de diez niños, número que no se ajustaba en ningún momento a la prevalencia que para Europa se estima tiene el síndrome de Lowe (1:500.000).

Considerando la necesidad de disponer de la técnico de investigación, con dedicación exclusiva a las labores descritas anteriormente, se ha estimado oportuno prolongar su contratación más allá de junio de 2014. Actualmente se dispondrá de los fondos para su contratación hasta diciembre de 2014, aportados en el marco de la campaña de captación de microdonaciones que tuvo lugar en la plataforma F4R.

El equipo de investigación biomédica ha gestionado la colaboración del laboratorio Pfizer para la edición y reproducción de la Guía Clínica sobre el síndrome de Lowe. En estos momentos, se está trabajando con la maquetación del contenido y se están revisando las galeradas por parte del equipo biomédico coordinador. La idea de este recurso divulgativo, es que pueda ser una recopilación de información científica sobre los aspectos clínicos de la enfermedad para cada una de las familias participantes, así como también para el equipo de médicos que asisten a cada paciente. Se prevé un número inicial de 400 ejemplares y disposición en formato digital y en abierto, para las personas que lo soliciten por esta vía a través del portal de referencia médica sobre enfermedades metabólicas poco frecuentes del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona: www.guiametabolica.org y de la web del CIBERER www.ciberer.es

Esperamos poder enviar pronto el enlace con esta Guía para Familias y un fichero descargable.

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Nº 1- Año 2014 Newsletter –Biomedical Lowe Syndrome Research Project 5

El Departamento de Comunicación de la Orden Hospitalaria de San Juan de Dios y el Departamento de Comunicación del Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona, se han coordinado para la difusión de una nota de prensa con el fin de reclutar pacientes y con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado el pasado 28 de febrero.

La información sobre nuestro proyecto de investigación biomédica ha sido difundida entre los diferentes hospitales de la orden religiosa, tanto de nuestro país, como de América Latina. Nuestro más sincero agradecimiento a Lluís Guilera, responsable de comunicación de la Curia y a Albert Moltó del Hospital Sant Joan de Déu.

La difusión y la divulgación sobre las enfermedades raras, no sólo es básica y necesaria para la detección de nuevos casos, sino también con el fin de sensibilizar a la población sobre las necesidades del colectivo.

El pasado jueves 27 de marzo, se llevó a cabo en el Hospital Sant Joan de Déu una reunión de trabajo con el equipo de coordinadores de cada una de las áreas de conocimiento biomédico de nuestro proyecto, supervisadas por profesionales médicos de dicho hospital.

Al encuentro de trabajo asistieron los siguientes facultativos:

- Dr. Juan Antonio Camacho, coordinador del área de nefrología.

- Dra. Larisa Suárez, coordinadora del área de endocrinología.

- Dra. Marta Morales, coordinadora del área de oftalmología.

- Dra. Belén Pérez, investigadora y neuropediatra. -

El fin de la reunión fue una revisión del desarrollo del proyecto de investigación biomédica, la planificación de los siguientes meses de trabajo, respecto a la colaboración con los médicos de los diferentes niños, así como también el determinar un calendario para la difusión de resultados preliminares en encuentros científicos y la planificación de futuras publicaciones.

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Entre los acuerdos tomados, destacamos:

- El inicio de una segunda fase de encuesta con los médicos de las últimas familias de habla castellana que se han adherido al proyecto.

- El análisis preliminar de datos de cada de una de las áreas médicas, con el fin de presentar a lo largo de este año, los primeros resultados en los congresos médicos nacionales o internacionales pendientes de realización.

- El estudio exhaustivo de los datos relacionados con el crecimiento de los niños, en comparativa entre aquellos a los que se les administra o no la hormona del crecimiento. Conseguir poder dibujar ambas curvas de crecimiento, supondrá poder publicar las primeras evidencias clínicas sobre este otro ámbito de afectación del síndrome de Lowe con el ánimo de que sirva también de ayuda en los procesos de autorización de la hormona del crecimiento.

- Valorar la publicación de un libro de medicina clínica en la que se recoja información exhaustiva de la enfermedad, redactada en diferentes ámbitos según especialidad médica, y con autoría compartida entre todos los médicos participantes en el proyecto de investigación. Para la publicación de dicho material se valorará la colaboración de algún laboratorio o la búsqueda de financiación adicional, para poder cubrir dichos gastos.

- Enfatizar, de nuevo, la necesidad de un trabajo en red de todos los médicos implicados en el proyecto.

El equipo de investigación biomédica fue invitado a participar en el workshop de la Joint European Action del EUCERD. Dicha reunión de trabajo a la que asistimos se llevó a cabo en el Ministerio de Sanidad en Madrid, el pasado 31 de marzo y 1 de abril. A la reunión asistieron expertos de diferentes países relacionados con el ámbito de la investigación (clínica y básica), así como también médicos especialistas en diferentes patologías poco frecuentes.

Destacamos la asistencia por parte de nuesto país de Jordi Cruz (responsable de formación e investigación de FEDER) y de Alba Ancochea (subdirectora de FEDER), la Dra. Pilar Giraldo del Hospital Miquel Servet de Zaragoza, el Dr. Joan Lluís Vives (Hematólogo del Hospital Clínic de Barcelona), Manuel Posada (Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III) y Francesc Cardellach (Catedrático y actual Decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona e investigador en el ámbito de las enfermedades raras).

Dicha reunión de trabajo, forma parte de una fase de estudio que se está llevando cabo por CIBERER en la línea de un programa europeo, que tiene como fin analizar la experiencia de Centros Expertos en activo, con el fin de diseñar un modelo de referencia transferible a los hospitales y/o centros de investigación interesados en ser Centro de Referencia (nacional o europeo) sobre una determinada enfermedad o grupo de patologías poco frecuentes. Además de los casos presentados en dicha reunión de trabajo y de las mesas redondas celebradas, sirve como recomendación el informe de la elaborado por la European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD) que tiene por título “Quality criteria for centres of expertise or rare diseases in member states”, publicado con fecha 24 de octubre de 2011.

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Destacamos la experiencia presentada por la Dra. Pilar Giraldo, Jefa del Servicio de Hematología del Hospital Miquel Servet de Zaragoza. En dicho hospital existe un Centro de Referencia sobre la enfermedad de Gaucher, con una trayectoria de más de 20 años, impulsando acciones de investigación, registro de pacientes y ensayos clínicos. Gracias al trabajo llevado a cabo con la dirección de la Dra. Giraldo, desde la Unidad 752 del CIBERER del dicho Hospital, se ha conseguido el reconocimiento no formal de cómo Centro de Referencia, y aglutinar un número de pacientes con la enfermedad de Gaucher casi ajustado a los parámetros de prevalencia a nivel europeo. Otro hito conseguido es la publicación de la Guía Clínica sobre la enfermedad de Gaucher.

Nuestro proyecto de investigación ha sido invitado a participar en dicho estudio para el diseño de un modelo de referencia de centro experto en enfermedades raras, por el carácter innovador que tiene en sus diferentes ámbitos de acción relacionados con la investigación biomédica:

- Detección de nuevos casos y agregación de los mismos al registro biomédico de nuestro proyecto custodiado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

- Diagnóstico genético de los pacientes que no lo tienen realizado, en colaboración con el laboratorio de genética del Hospital de la Candelaria de Tenerife.

- Colaboración con pacientes/familias de diferentes países, no sólo a nivel Europeo sino también de América Latina.

- Apoyo y asesoramiento a nivel social por parte del técnico de referencia, en el proceso de empoderamiento sobre al enfermedad y en relación con la obtención de datos clínicos sobre cada uno de los pacientes.

Una de las conclusiones a las que se llegó en las diferentes mesas redondas del workshop, así como también común en los diferentes casos de centros expertos de referencia y con experiencia, es la figura de una persona del ámbito social en los equipos biomédicos. Las enfermedades poco frecuentes, implican unas problemáticas sociales y que es necesario y oportuno abordar de forma integral desde los centros hospitalarios/entidades de investigación.

Agradecemos a CIBERER y al equipo de INGENIO, responsable del estudio etnográfico para el diseño del modelo de centro de referencia en enfermedades raras, su invitación a esta reunión europea de trabajo. Fue muy enriquecedora y nos aportará nuevos elementos de trabajo y mejora para nuestra labor.

http://www.eucerd.eu/

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1. Nos podrías comentar los principales objetivos del trabajo que vas a llevar a cabo en el Instituto de Investigación Puerta de Hierro de Madrid.

El proyecto inicial contaba con dos partes bien definidas. Por un lado, queremos hacer un examen exhaustivo de las células de pacientes de Lowe a nivel molecular, estudiando detenidamente su estructura intracelular, su citoesqueleto, sus mecanismos de transporte proteínico, etc. Estudios previos nos hacen pensar que OCRL está mediando esos procesos, por lo que queremos ponerlos en evidencia y estudiar detenidamente si podemos restablecer con compuestos farmacéuticos disponibles en el mercado los fallos que encontremos.

Una vez tengamos una idea, iremos a estudiar las neuronas al mismo nivel. Estas neuronas en cambio tengo que extraerlas del animal, en este caso de la rata, y transformarlas para que me sirvan de modelo del síndrome de Lowe. De hecho, ya lo hemos conseguido, ya que infectándolas con un virus conseguimos bloquear la expresión de OCRL, y presentan algunos defectos que queremos estudiar en detalle. Ambas aproximaciones nos ayudarán a comprender los mecanismos moleculares de la enfermedad de Lowe, y por supuesto, a encontrar compuestos farmacológicos que ayuden a restablecer el funcionamiento normal.

2. Cuáles son las necesidades que detectas en la actualidad para poder llevar a cabo tu proyecto de investigación en los próximos tres años.

La primera necesidad por supuesto es la financiación. Estamos solicitándola a organismos públicos y privados. De momento somos un equipo muy pequeño, por lo que cuando consigamos algo más de financiación necesitaríamos mano de obra, recursos humanos especializados. Es lo más difícil de conseguir, aunque no imposible.

3. Cómo crees que podrá llegar a contribuir tu investigación, respecto a la calidad de vida de los niños afectados por síndrome de Lowe.

En un principio, cada resultado tiene que tratarse con prudencia, pero con determinación. Vamos a intentar utilizar compuestos farmacológicos que están ya en el mercado, por lo que no necesitaríamos ensayos de tolerancia y toxicidad. Serán compuestos que, como el Litio, sirven para otras alteraciones neurológicas, pero que con lo que se sabe de su mecanismo molecular, podría también ser útil para tratar a los pacientes de SL para disminuir las secuelas de la deficiencia de OCRL durante el desarrollo.

4. Qué vías de coordinación detectas con nuestro proyecto de investigación clínica, de cara a poder llevar a cabo tu investigación básica?

Por supuesto, el contacto que tenéis con los pacientes me ayuda a conseguir mucha información biológica, desde la genética de cada paciente, a los síntomas neurológicos. Además, vuestra contribución con muestras biológicas de los pacientes es fundamental para nuestras investigaciones. Tengo que confesar además que el mantener ese contacto con las asociaciones de pacientes me ha ayudado a conseguir la financiación del proyecto. Por tanto se cubren las necesidades básicas del investigador.

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CONSEJO CIENTÍFICO: EL REGISTRO

NACIONAL DE ENFERMEDADES

RARAS

La existencia de los registros de pacientes es fundamental para avanzar en la investigación en enfermedades raras, pero también lo es para poder organizar los recursos de atención sanitaria de las zonas que recogen estos pacientes. La elaboración de una red de centros de referencia para enfermedades raras es esencial para garantizar que todos los pacientes tengan una asistencia equitativa. Pero para poder gestionar esa red es absolutamente esencial saber cuántos pacientes existen y cuáles son sus características, entre otros aspectos. El Registro Nacional de Enfermedades Raras en España está centrado en los datos y necesidades de todas las personas que han sido diagnosticadas de cualquiera de las enfermedades que se consideran raras o de baja prevalencia. El registro está abierto a todos los pacientes/familias con enfermedades raras y garantiza los requisitos de confidencialidad y custodia de los datos propios de una institución pública de referencia, como es el Instituto de Salud Carlos III. El registro está declarado en la Agencia Española de Protección de Datos. Este registro, además, ofrece la posibilidad de completar datos no estrictamente clínicos. Por ejemplo, incluye escalas de calidad de vida de los pacientes, lo que puede ayudar a conocer mejor las necesidades de los pacientes con enfermedades raras que se registren.

En estos cuestionarios se intenta evaluar el grado de dependencia del paciente, el consumo de medicamentos y de recursos sanitarios. El poder conocer de primera mano cuáles son las dificultades de los pacientes puede facilitar el diseño de estrategias públicas que permitan mejorar su atención. Y esto es muy importante. ¿Cuáles son los objetivos del Registro Nacional de Enfermedades Raras?

• Crear un sistema de información que permita facilitar a los pacientes información sobre recursos sanitarios, recursos de investigación e información general sobre la enfermedad rara concreta de la que cada cual ha sido diagnosticado.

• Mejorar el conocimiento sobre los factores que intervienen en la aparición de las enfermedades raras y su distribución en nuestro país.

• Promover y colaborar en la investigación de las enfermedades raras en general y en todas aquellas sobre las que se pueda actuar en particular, ya que, aunque el Registro sea un registro general para todas las enfermedades raras, también debe servir como registro particular de cada una de ellas.

• Contribuir a la toma de decisiones sobre medidas sociales, sanitarias y de política científica.

¿ Cuáles son los beneficios para el paciente? Las personas que formen parte del Registro Nacional de Enfermedades Raras podrán:

• Contribuir al mejor conocimiento de su enfermedad y aumentar las posibilidades de investigación. • Disponer de información actualizada sobre su enfermedad: nuevos hallazgos, recursos sanitarios y de

investigación, tratamientos específicos y otros. • Participar en cuestionarios sobre calidad de vida, uso de medicamentos y otras cuestiones de interés. • Participar en estudios específicos, a través del Registro Nacional de Enfermedades Raras o del Biobanco de

Enfermedades Raras, y recibir información sobre los resultados obtenidos por dichos estudios.

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¿Cómo puedo registrarme?

Hay tres opciones: 1.- Por Internet: entrando en la página web del Registro. Una vez dentro, selecciona Registro y a continuación escoge la opción Registro Web.

A continuación, completa los campos necesarios y sigue las instrucciones indicadas.

2.- Por correo postal: entrando en la página web del Registro. Una vez dentro, selecciona Registro y a continuación escoge la opción Registro postal.

Este botón permite descargar una ficha de solicitud y un consentimiento informado que se han de enviar junto con un informe médico en el que figure el diagnóstico de la enfermedad a la siguiente dirección postal: Instituto de Salud Carlos III Instituto de Investigación de Enfermedades Raras Avda.Monforte de Lemos, 5, Pabellón 11 28029 Madrid 3.- Por teléfono: llamando a los números 91 822 2050 ó 91 822 2032