NANIZAMAbnormalno niski rast s normalnim tjelesnim proporcijama koji se javlja tijekom djetinjstvaUZROCINiski rast u djetinjstvu moe biti rezultat poremeene funkcije hipofize, to rezultira nedovoljnim stvaranjem hormona rasta. Manjkavo luenje hormona prednjeg renja hipofize moe biti ogranieno samo na hormon rasta ili pak generalizirano (ne lui se niti jedan hormon prednjeg renja). Ako je uzrok niskog rasta samo izolirani nedostatak hormona rasta moe nastupiti pubertet. Uzrok moe biti tumor hipofize, nepostojanje hipofize ili povreda. Zaostali rast moe postati primjetan ve u ranom djetinjstvu i trajati tijekom djetinjstva. Podaci o rastu moraju se uvrstiti u odgovarajue krivulje. Krivulja rasta, predstavljena sekvencijalnim postavljanjem vrijednosti visine na standardiziranoj shemi rasta, moe se kretati od ravne (nema rasta) do vrlo plitke (minimalni rast). Fizikalna oteenja lica i lubanje takoer mogu biti povezana s poremeajima hipofize ili njezine funkcije. Mali postotak djece sa zejom usnom i nepcem moe imati smanjene razine hormona rasta. Ako je funkcija hipofize uredna, uzrok niskoga rasta mogu biti neki genetski poremeaji ili pak neke tee bolesti (npr. bubrega ili srca)Simptomi izostanak rasta ili usporeni rast usporeni rast (djeca 0-5 godina) niski rast (odrasli nii od 5 stopa) niski rast (djeca ispod 5. percentila na standardiziranoj shemi rasta) odgoeni spolni razvoj u adolescenata izostanak spolnog razvoja glavobolje pretjerana e i uriniranje (poveani volumen) poveani volumen urinaZnakovi i testoviFiziki pregled ukljuujui teinu, visinu i tjelesne proporcije pokazat e znakove usporenog rasta i odstupanje od normalnih krivulja rasta.Testoviesto se preporuuje odreivanje starosti kostiju na osnovi rendgenskog snimka ruke (rendgenskog snimka ekstremiteta). Mjerenjem razine hormona rasta potvruje se je li poremeaj uzrokovan smanjenim radom hipofize. Moraju se odrediti i razine drugih hormona budui da nedostatak hormona rasta esto nije jedini problem. Takoer treba obaviti pretrage krvi (kompletna krvna slika i elektroliti u serumu) te od ostalih pretraga: rendgenski snimak lubanje (malo sedlo, prazno sedlo, poveano sedlo, lezija) CT (kompjuterizirana tomografija) glave nuklearnu magnetsku rezonanciju (NMR) glaveLijeenjeNadomjesna terapija hormonima rasta obavezna je u djece s dokazanim nedostatkom hormona rasta. Jo uvijek ne postoji idealni vremenski raspored lijeenja. Ako je nedostatak hormona rasta jedini problem, daje se samo hormon rasta. Ako nije, bit e potrebna i nadomjesna terapija drugim hormonima

GIGANTIZAMGigantizam i akromegalijaOva stanja su posljedica pretjeranog luenja HR (hipersomatotropizam), koji je skoro uvijek posljedica adenoma hipofize. Prije zatvaranja epifiza dolazi do gigantizma, a kasnije se javlja akromegalija s karakteristinim promjenama lica i drugih dijelova tijela. Dijagnoza je klinika, a potvruju je radiogrami lubanje i aka uz odreivanje razina HR. Lijeenje se sastoji iz uklanjanja ili razaranja odgovornog adenoma.Mnogi adenomi koji lue HR sadre mutirani oblik Gsproteina, koji je stimulacijski regulator adenil ciklaze. Stanice s takvim Gsproteinom lue HR i bez GHRH. Opisano je i nekoliko sluajeva novotvorina, posebno plua i guterae, s ektopinim stvaranjem GHRH.Klinika slikaPoveano luenje hormona rasta kod mladjih osoba, uzrokuje visok rastgigantizam.Kada se hormon rasta poveano lui kod odraslih osoba, javlja se poveanje isturenih delova tela(brada, nos, ruke, noge, jezik).Ta pojava se nazivaakromegalija.Gigantizam i akromegalijanastaju najee, zbogpoveanog luenja hormona rastaiz adenoma prednjeg renja hipofize.Osnovni poremeaji metabolizma kod bolesnika je smanjeno iskoriavanje glikoze od strane elija, mobilizacija slobodnih masnih kiselina (SMK), iz masnih depoa, pozitivan bilans azota, retencija (zadravanje) fosfora, kalijuma, natrijuma, hlorida u organizmu i gubitka kalcijuma.Bilans azotasa ispoljava poveanom potronjom aminokiselina u tkivima usled poveanja sinteze belanevina.Smanjeno iskoriavanje glikoze uslovljeno je suprotnim delovanjem hormona rasta prema insulinu.Hiperglikemija dovodi do poveanog luenja insulina.Smanjena potronja glikoze u tkivima uslovljava poveano stvaranje glkoze iz belanevina (glikoneogeneza).Zadravanje hlorida, kalijuma i natrijuma u organizmu uslovljava zadravanje vode.Uveanje organa, i vezivnog tkiva poveava potrebe u belanevinama.Retencija soli i vode ini uveanje vanelijske tenosti i uveanje arterijskog krvnog pritiska.Ove injenice ukazuju na specifinosti ishrane kod bolesnika sa gigantizmom i akromegalijom.Princip ishrana je sledea:hiperproteinska jer poveana potreba u belanevinama spreava razgradnju matriksa kostiju, odnosno pojavu osteoporoze.Ogranienje soli je veoma vano, zbog arterijske hiprtenzije.Gigantizam predstavlja pojavu ekstremno velikog rasta u vremenu kada su zone kotanog rasta jo uvek otvorene (period detinjstva i adolecencije), to za posledicu ima telesnu visinu iznad prosene za uzrast i pol.Najee do gigantizma dolazi zbog dejstva prekomerne koliine hormona rasta koji lui hipofiza, lezda smetena na bazi mozga. Treba razlikovati gigantizam od akromegalije, jer akromegalija nastaje kada je rast ve zavren (nakon perioda adolescencije) i dolazi do uveanja aka i stopala, kotanog grebena ela, nosa, kaoi uveanja mekih tkiva i unutranjih organa sa brojnim poremeajima njihovog normalnog funkcionisanja.Do prekomerne sekrecije hormona rasta (somatotropina) moe doi zbog njegovog veeg luenja iz hipofize, ili zbog veeg luenja hormona koji oslobadja hormon rasta iz hipotalamusa (znatno redja pojava). U najveem broju sluajeva do pojave gigantizma dolazi zbog adenoma (benigni tumori) hipofize, ili hiperplazije tkiva hipofize. Najredje, do pojave gigantizma dolazi zbog tumora na drugim lokalizacijama koji sekretuje hormon rasta (somatotropin sekretujui tumori).Gigantizam se najee javlja kao izolovano stanje, ali se moe javiti i u sklopu nekih udruenih oboljenja i sindroma poput multiple endokrine neoplazije tip I, tuberozne skleroze, neurofibromatoze...Statistiki podaci pokazuju da se gigantzam javlja veoma retko, znatno redje od akromegalije, koja se javlja na 3-4 osobe od milion ljudi, ali ne postoje tani podaci o ukupnom broju sluajeva gigantizma na godinjem nivou. Takodje, ne postoji rasna i polna predilekcija za njegov nastanak, to znai da od gigantizma obolevaju podjednako pripadnici svih rasa i pripadnici oba pola.Kako se manifestuje gigantizam?Manifestacije gigantizma su najee velika telesna visina koja odstupa od telesne visine svojih vrnjaka, esto oba pola donja vilica moe biti izbaena esto postoji blaga, ili umerena gojaznost ake i stopala su veoma uveani sa debelim, kobasiastim prstima elo moe da bude veoma izbaeno, naroito u predelu glabele (kotani greben ela) postoji poveano znojenje (hiperhidroza) postoje periferne neuropatije sa sindromom karpalnog tunela este su udruene anomalije srca i kardiovaskularnog sistema (hipertrofija sranog miia, povieni krvni pritisak hipertenzija) esto se javljaju benigni tumori razliitih lokalizacija (miomi materice, polipi kolona, promene na koi) esto se javlja intolerancija na glukozu, dijabetes, poveano luenje prolaktina (galaktoreja, smanjenje libida i impotencija) kod uveanja tumora hipofize, mogu se javiti i simptomi kompresije (glavobolja, ispadi vidnog polja, epi napadi)Kako se postavlja dijagnoza gigantizma?Klinika slika je dovoljna za postavljanje dijagnoze gigantizma. Ojektivni pregled se vri da bi se ustanovile eventualne promene na unutranjim organima.Vre se laboratorijska merenja nivoa hormona rasta (ne moe se samo meriti nivo hormona rasta, jer se on lui u talasima, ve se meri serumski IGF i IGFBP , supstance za koju se vezuje ovaj hormon).Skener (kompjuterizovana tomografija) i nuklearna magnetna rezonanca se vre kako bi se ustanovilo, ili iskljuilo postojanje adenoma hipofize.Kako se lei gigantizam?Ako je dijagnoza postavljena pre zavrenog rasta, dolazi u obzir primena somatostatina (otkreotid) koji pokazuje suprotan efekat hormonu rasta. Ovaj lek najee unormaljuje sekreciju hormona rasta i njegove nivoe u krvi, a postoji i diskretno smanjenje tumorske mase koja lui hormone.Praktikuje se i hirurka resekcija tumora transsfenoidalnim pristupom (kroz sfenoidalni sinus na krovu nosne duplje, ulazi se u tursko sedlo, strukturu koja sadri hipofizu).Ukoliko operativno leenje ne urodi plodom, dolazi u obzir i radijaciona terapija.Za prevremeno zatvaranje epifizealnih hrskavica, mogu se koristiti androgeni, ime ukupna visina ne dostie svoj pun potencijal.DijagnozaDijagnoza se veinom postavlja na temelju karakteristine klinike slike. Radiogram lubanje, CT ili MR pokazuju zadebljanje kortikalne kosti, proirenje frontalnih sinusa te uveanje sele s erozijama. Radiogrami aka pokazuju zadebljanje terminalnih falanga i mekih tkiva. Pored hiperfosfatemije obino je sniena tolerancija glukoze.Radioimunoloki odreene razine HR mahom su poviene i na najjednostavniji nain dokazuju hipersekreciju. Krv treba uzorkovati prije doruka (bazalne vrijednosti); tada se u zdravih osoba HR kree