Upload
rinan-dwi-utari
View
16
Download
4
Embed Size (px)
Citation preview
5/28/2018 Biologi Medik II
1/34
1. Hukum Mendel I
Dikenal juga sebagai hukumsegregasi. Hukum segregasi bebas menyatakan bahwa
pada pembentukan gamet(sel kelamin), kedua geninduk (parent) yang merupakan
pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya.Selama prses meisis berlangsung, pasangan-pasangan krmsm hmlg saling
berpisah dan tidak berpasangan lagi. Setiap set krmsm itu terkandung di dalam satu
sel gamet. !rses pemisahan gen se"ara bebas itu dikenal sebagai segregasi gen. Dengan
demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alel nya. !ada waktu
#ertilisasi, sperma yang jumlahnya banyak bersatu se"ara a"ak dengan $um untuk
membentuk indi$idu baru.
Se"ara garis besar, hukum ini men"akup tiga pkk%
1. &en memiliki bentuk-bentuk alternati# yang mengatur $ariasi pada karakterturunannya. Ini adalah knsep mengenai dua ma"am ale l' alel resisi# (tidak selalu
nampak dari luar, dinyatakan dengan huru# ke"il, misalnya w dalam gambar disebelah), dan alel dminan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huru# besar,
misalnya ).2. Setiap indi$idu membawa sepasang gen, satu dari tetuajantan(misalnya ww dalam
gambar di sebelah) dan satu dari tetuabetina(misalnya dalam gambar di sebelah).
. *ika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan s+ pada gambar ),alel dminan (S atau +) akan selalu terekspresikan (nampak se"ara $isual dari luar).
lel resesi# (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada
gamet yang dibentuk pada turunannya.
lelgen dminan dan resesi# pada rang tua (1, !), anak (, /1) dan
"u"u (, /) menurut Mendel
http://id.wikipedia.org/wiki/Gamethttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Alelhttp://id.wikipedia.org/wiki/Jantanhttp://id.wikipedia.org/wiki/Betinahttp://id.wikipedia.org/wiki/Betinahttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Alelhttp://id.wikipedia.org/wiki/Jantanhttp://id.wikipedia.org/wiki/Betinahttp://id.wikipedia.org/wiki/Gamet5/28/2018 Biologi Medik II
2/34
. Hukum Mendel II
Hukum Mendel II menyatakan bahwa bila dua indi$idu mempunyai dua pasang atau
lebih si#at, maka diturunkannya sepasang si#at se"ara bebas, tidak bergantung padapasangan si#at yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen si#at yang berbeda tidak
saling memengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang menentukan e.g. tinggitanaman dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling memengaruhi.
Seperti nampak pada gambar 1, induk jantan (tingkat 1) mempunyai gentipe ww (se"ara#entipe berwarna putih), dan induk betina mempunyai gentipe (se"ara #entipe
berwarna merah). 0eturunan pertama (tingkat pada gambar) merupakan persilangan
dari gentipe induk jantan dan induk betinanya, sehingga membentuk indi$idu baru(semuanya bergentipe w). Selanjutnya, persilanganperkawinan dari keturuan pertama
ini akan membentuk indidi$idu pada keturunan berikutnya (tingkat pada gambar)
dengan gamet dan w pada sisi kiri (induk jantan tingkat ) dan gamet dan w pada
baris atas (induk betina tingkat ). 0mbinasi gamet-gamet ini akan membentuk
kemungkinan indi$idu seperti nampak pada papan "atur pada tingkat dengan gentipe%, w, w, dan ww. *adi pada tingkat ini perbandingan gentipe , (berwarna
merah) w (juga berwarna merah) dan ww (berwarna putih) adalah 1%%1. Se"ara#entipe perbandingan indi$idu merah dan indi$idu putih adalah %1.
!erbandingan antara + (warna "klat), b (warna putih), S (buntut pendek),dan s (buntut panjang) pada generasi /
http://id.wikipedia.org/wiki/Individuhttp://id.wikipedia.org/wiki/Alelhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Individuhttp://id.wikipedia.org/wiki/Alelhttp://id.wikipedia.org/wiki/Gen5/28/2018 Biologi Medik II
3/34
0alau "nth pada gambar 1 merupakan kmbinasi dari induk dengan satu si#at
dminan (berupa warna), maka "nth ke- menggambarkan induk-induk dengan
ma"am si#at dminan% bentuk buntut dan warna kulit. !ersilangan dari induk dengansatu si#at dminan disebut mnhibrid, sedang persilangan dari induk-induk dengan
dua si#at dminan dikenal sebagai dihibrid, dan seterusnya.
!ada gambar , si#at dminannya adalah bentuk buntut (pendek dengan gentipe SS
dan panjang dengan gentipe ss) serta warna kulit (putih dengan gentipe bb dan"klat dengan gentipe ++). &amet induk jantan yang terbentuk adalah Sb dan Sb,
sementara gamet induk betinanya adalah s+ dan s+ (nampak pada huru# di bawah
ktak). 0mbinasi gamet ini akan membentuk indi$idu pada tingkat /1 dengangentipe Ss+b (semua sama). *ika keturunan /1 ini kemudian dikawinkan lagi, maka
akan membentuk indi$idu keturunan /. &amet /1nya nampak pada sisi kiri dan
baris atas pada papan "atur. Hasil indi$idu yang terbentuk pada tingkat /mempunyai 12 ma"am kemungkinan dengan bentuk buntut% pendek (jika
gentipenya SS atau Ss) dan panjang (jika gentipenya ss)' dan ma"am warna kulit%
"klat (jika gentipenya ++ atau +b) dan putih (jika gentipenya bb). !erbandinganhasil warna "klat%putih adalah 1%, sedang perbandingan hasil bentuk buntut
pendek%panjang adalah 1%. !erbandingan detail mengenai gentipe
SS++%SS+b%Ss++%Ss+b% SSbb%Ssbb%ss++%ss+b% ssbb adalah 1%%%% 1%%1%% 1.
5/28/2018 Biologi Medik II
4/34
. 0elainan-kelainan &enetika
1) Sindrm Dwn
0elainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 344 bayi. Mnglisma
(Dwn5s Syndrme) ditandai leh kelainan jiwa atau "a"at mental mulai dari yang sedang
sampai berat. 6etapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajarmemba"a dan merawat dirinya sendiri. Sindrm Dwn adalah suatu kumpulan gejala
akibat dari abnrmalitas krmsm, biasanya krmsm 1, yang tidak berhasil
memisahkan diri selama meisis sehingga terjadi indi$idu dengan 3 krmsm.Sindrm ini pertama kali diuraikan leh 7angdn Dwn pada tahun 1822. Dwn
Syndrm merupakan kelainan krmsm autsmal yang paling banyak terjadi pada
manusia. Diperkirakan 49 anak dengan dwn syndrm dilahirkan leh ibu yang berusiadi atas : tahun. Syndrm dwn merupakan "a"at bawaan yang disebabkan leh adanya
kelebihan krmsm ;. Syndrm ini juga disebut 6rismy 1, karena dari 1
krmsm menggantikan yang nrmal.
5/28/2018 Biologi Medik II
5/34
/aktr-#aktr yang berperan dalam terjadinya kelainan krmsm (0ejadian =n
Disjun"tinal) adalah%a. &enetik
0arena menurut hasil penelitian epidemilgi mengatakan adanya
peningkatan resik berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan
syndrm dwn.b. adiasi
da sebagian besar penelitian bahwa sekitar 49 ibu yang melahirkan anak
dengan syndrm dwn pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadiknsepsi.
". In#eksi dan kelainan kehamilan
d. utimun dan kelainan endkrin pada ibuterutama autimun tirid atau penyakit yang dikaitkan dengan tirid.
e. >mur Ibu
pabila umur ibu diatas : tahun diperkirakan terdapat perubahan hrmnalyang dapat menyebabkan ?nn dijun"tin@ pada krmsm. !erubahan
endkrin seperti meningkatnya sekresi andrgen, menurunnya kadarhidrepiandrstern, menurunnya knsentrasi estradilsistemik, perubahan
knsentrasi reseptr hrmn danpeningkatan kadar 7H dan /SH se"ara tiba-tiba sebelum dan selam menpause. Selain itu kelainan kehamilan juga
berpengaruh.
#. >mur yahSelain itu ada #aktr lain seperti gangguan intragametik, rganisasi nuklelus,
bahan kimia dan #rekuensi kitus.
&ejala 0linis+erat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrm dwn umumnya kurang dari
nrmal.
&ejala-&ejala 7ain %
1. nak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yangumurnya sebaya.
. 0epandaiannya lebih rendah dari nrmal.
. 7ebar tengkrak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu ke"il yang manalidah kelihatan mennjl keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.
. !ada beberapa rang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.
*uga sering ditemukan kelainan saluran pen"ernaan seperti atresia es#agus
(penyumbatan kerngkngan) dan atresia dudenum, jugaa memiliki resiktinggi menderita leukimia lim#sitik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat
mengalami kmplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan
neursensri, in#eksi saluran na#as berulang, kelainan &I.
5/28/2018 Biologi Medik II
6/34
!enyebab
1. !ada kebanyakan kasus karena kelebihan krmsm (3 krmsm, nrmal 2,dan kadang-kadang kelebihan krmsm tersebut berada ditempat yang tidak
nrmal)
. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 4 th) kemungkinan melahirkan bayi
dengan Dwn syndrme.. In#eksi $irus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh
selama ibu hamil.
nak syndrm dwn akan mengalami beberapa hal berikut %
1. &angguan tirid
. &angguan pendengaran akibat in#eksi telinga berulang dan titis sersa. &angguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan krnea
. >sia 4 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan ke"erdasan dan
perubahan kepribadian)
!en"egahan1. 0nseling &enetik maupun amnisentesis pada kehamilan yang di"urigai akan
sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrm Dwn.. Dengan +ilgi Mlekuler, misalnya dengan ? gene targeting ? atau yang
dikenal juga sebagai ? hmlgus re"mbinatin ? sebuah gen dapat
dinnakti#kan.
!enanganan Se"ara Medis
a. !endengarannya % sekitar 34-849 anak syndrm dwn terdapat gangguanpendengaran dilakukan tes pendengaran leh 6H6 sejak
dini.
b. !enyakit jantung bawaan". !englihatan % perlu e$aluasi sejak dini.d. =utrisi % akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi praseklah.
e. 0elainan tulang % dislkasi patela, subluksasi pangkal paha ketidakstabilan
atlantaksial. +ila keadaan terakhir ini sampai menimbulkanmedula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam
psisi seperti trtiklit, maka perlu pemeriksaan radilgis
untuk memeriksa spina ser$ikalis dan diperlukan knsultasineurlugis.
!endidikan
a. Inter$ensi Dini!rgram ini dapat dipakai sebagai pedman bagi rang tua untuk memberi
lingkungan yang memeadai bagi anak dengan syndrm dwn, bertujuan untuklatihan mtrik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.
Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar,
+++0, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
b. 6aman +ermain
5/28/2018 Biologi Medik II
7/34
Misal dengan peningkatan ketrampilan mtrik kasar dan halus melalui
bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi ssial
dengan temannya.
". !endidikan 0husus (S7+-A)
nak akan mendapat perasaan tentang identitas persnal, harga diri dankesenangan. Selain itu mengasah perkembangan #isik, akademis dan dan
kemampuan ssial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
nak penderita sindrm Dwn
http://liavanilla.files.wordpress.com/2011/07/superstock_1436r-273031downsyndrome.jpg5/28/2018 Biologi Medik II
8/34
. Sindrm 6urner
Sindrm 6urner adalah mun"ulnya kelainan akibat dari abnrmalitas krmsm sekspada perempuan (yakni krmsm B), dimana hanya terdapat satu krmsm B.
Sementara rang pada umumnya lahir dengan krmsm seks, yakni %
nak laki-laki diwariskan krmsm B dari Ibunya, dan krmsm C dari
yahnya, hasilnya krmsm (BC).
nak perempuan diwariskan krmsm B, dari yah dan Ibunya, hasilnya
krmsm (BB).
5/28/2018 Biologi Medik II
9/34
Sindrm 6urner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan,
termasuk perawakan pendek, kegagalan untuk mulai pubertas, in#ertilitas, "a"at jantungdan ketidakmampuan belajar tertentu.
KELAINAN PADA SINDROM TURNER
6ubuh pendek
0elpak mata yang jatuh
0ulit leher kendur dan mudah ditarik
Dada lebar dengan puting payudara yang saling berjauhan
http://blogcalondokter.files.wordpress.com/2011/01/turner-syndrome.jpg5/28/2018 Biologi Medik II
10/34
6angan pendek disertai pergelangan tangan yang mengarah keluar dan kuku yang ke"il
$arium tidak ber#ungsi yang berakibat pada tidak terjadinya perubahan #isik saat masa
puberitas dan tidak mengalami menstruasi
0esulitan dalam belajar (mengenal ruang dan matematika)
0esulitan memahami situasi ssial (emsi dan reaksi rang lain)
!erawatan
Hampir semua gadis dan wanita dengan sindrm 6urner membutuhkan perawatan medis
yang berkelanjutan dari berbagai spesialis. Check uprutin dan perawatan yang tepat dapat
membantu sebagian besar penderita bisa relati# lebih sehat dan hidup mandiri.
nak penderita sindrm 6urner
. Sindrm Edward
6rismi 18 (618) (juga dikenal sebagai trismi E atau sindrm Edwards) adalah
kelainan genetikyang disebabkan leh kehadiran semua atau bagian dari ekstrakrmsm 18. Hal ini dinamai *hn H. Edwards, yang pertama kali mendeskripsikan
sindrm pada tahun 1
5/28/2018 Biologi Medik II
11/34
krmsm tambahan menjadi krmsm ketiga pada pasangan krmsm 18. 6ambahan
krmsm inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita. 0arena sudah
pada tahap krmsm, anmali ini akan diteruskan pada setiap sel yang ada di tubuhpenderita. kibatnya timbul berbagai kelainan dalam perkembangan janin. +agaiamana
mekanisme terjadinya gangguan perkembangan tersebut belum diketahui dengan pasti.
Sebuah de#ek yang terjadi pada minggu pertama dari masa perkembangan
mesderm prekrdal dapat membawa ke arah de#ek mr#lgis dari wajah bagian tengah(mid#a"e), mata, dan tak bagian depan (#rebrain) dan menginduksi de#ek pada
prsense#aln (hemis#er serebri, diense#aln, hiptalamus, talamus). Dan semuanya itu
akan menuju pada apa yang kita kenal sebagai hlprsense#ali.
&ejala dan tanda klinis
nak-anak penderita sindrma ini biasanya mempunyai %
+erat badan lahir rendah
&agal tumbuh kembang
!ertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertriksis)
0elainan jantung, pembuluh darah, dan ginjal
0elainan tulang tengkrak dan wajah
5/28/2018 Biologi Medik II
12/34
0epala yang abnrmal ke"il (mikrse#ali)
ahang yang abnrmal ke"il (mikrgnatia)
rkus palatum tinggi
7eher lebar (webbed neck)
6elinga letak rendah
0elainan mata
!tsis unilateral
0ekeruhan lensa dan krnea
0elainan ekstremitas
6angan mengepal dengan psisi jari abnrmal (akibat hipertnitt yang persisten)
Mal#rmasi pada pinggul dan kaki (kaki datar)
0elainan rgan genitalia
0riptrkidisme
0elainan susunan sara# pusat
Hlprsense#ali
Dalam perkembangan mekanisme tak, bagian depan dari tak
janin gagal melakukan pembelahan se"ara lengkap, diserati dengangangguan perkembangan dari sara# tak I (l#aktrius) yang
ber#ungsi sebagai sara# penghidup dan II (ptikus) yang ber#ungsi
sebagai sara# penglihatan. 0eadaan ini seringkali ditandai dengan
adanya de#ek pada garis tengah wajah.
etardasi mental
!rgnsis
+ersi#at letal
5/28/2018 Biologi Medik II
13/34
Hanya F: 9 dari anak-anak ini yang bisa melewati ualng tahunnya
yang pertama
+iasanya penderita meninggal sebelum usia 2 bulan
&enetika
E#ek dari salinan ekstra sangat ber$ariasi, tergantung pada sejauh mana salinanekstra, sejarah genetik, dan kesempatan. Sindrm Edwards terjadi pada semua ppulasi
manusia tetapi yang lebih mennjl pada keturunan perempuan. Sebuah telur yang sehat
atau sel sperma mengandung krmsm indi$idu, yang masing-masing berkntribusi
pada pasang krmsm yang diperlukan untuk membentuk sel nrmal denganmanusia yang khas karitipedari 2 krmsm. 0esalahan numerik dapat mun"ul pada
salah satu dari dua meisisdi$isi dan menyebabkan kegagalan dari suatu krmsm
untuk memisahkan ke dalam sel anak (nndisjun"tin).Hal ini menghasilkan krmsmekstra, membuat haplidnmr bukan . !embuahan telur leh sperma atau
inseminasi yang mengandung sebuah hasil krmsm ekstra di trismi, atau tiga salinankrmsm daripada dua. 6rismi 18 (3, BB, G18) disebabkan leh meisisnndisjun"tina"ara. Dengan nndisjun"tin, sebuahgamet(sperma atau sel telur)
diprduksi dengan tambahan salinan krmsm 18 gamet dengan demikian memiliki
krmsm. 0etika dikmbinasikan dengan gamet nrmal dari rang tua lain,embri
memiliki 3 krmsm, dengan tiga salinan krmsm 18. Sebagian ke"il kasus terjadiketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan ekstra krmsm 18, sehingga
dalam ppulasi "ampuran sel dengan sejumlah krmsm yang berbeda. 0asus seperti ini
kadang-kadang disebut msaiksindrm Edwards. Sangat jarang, septng krmsm 18menjadi melekat pada krmsm lain (translkasi) sebelum atau setelah pembuahan.
Indi$idu yang terkena memiliki dua salinan krmsm 18 ditambah bahan tambahan dari
krmsm 18 melekat pada krmsm lain. Dengan translkasi, seserang memilikitrismi krmsm parsial untuk 18, dan kelainan yang sering kurang parah daripada
untuk sindrm Edwards khas.
http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Karyotype&usg=ALkJrhj_UmWgIi5HaYsQLIZJ4-oDUsiDeAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Meiotic&usg=ALkJrhhlOiho9q23MK2uWqRVcGIYTW10Jwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Nondisjunction&usg=ALkJrhixFynPp2W0IBR-q_oYzkIplKBdVQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Haploid&usg=ALkJrhhURLOF2Joh08XpZMmr5iXiMmP4uAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Haploid&usg=ALkJrhhURLOF2Joh08XpZMmr5iXiMmP4uAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Meiosis&usg=ALkJrhgdupJNicDyeAHAO5zJJQXtHceWsAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Nondisjunction&usg=ALkJrhixFynPp2W0IBR-q_oYzkIplKBdVQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Nondisjunction&usg=ALkJrhixFynPp2W0IBR-q_oYzkIplKBdVQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Nondisjunction&usg=ALkJrhixFynPp2W0IBR-q_oYzkIplKBdVQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Gamete&usg=ALkJrhgFjkNEbbcbu5DheFb_ky5XV4Youwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Gamete&usg=ALkJrhgFjkNEbbcbu5DheFb_ky5XV4Youwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Embryo&usg=ALkJrhjn3mycaqnSXdfFo3EfVgx-2sgYrQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Embryo&usg=ALkJrhjn3mycaqnSXdfFo3EfVgx-2sgYrQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Mosaic_(genetics)&usg=ALkJrhhGMo34lPQMj3duLltxafHtoqyUFwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosomal_translocation&usg=ALkJrhjxolaXsLZ6VRea00_mC9q4oOx4sAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosomal_translocation&usg=ALkJrhjxolaXsLZ6VRea00_mC9q4oOx4sAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Karyotype&usg=ALkJrhj_UmWgIi5HaYsQLIZJ4-oDUsiDeAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Meiotic&usg=ALkJrhhlOiho9q23MK2uWqRVcGIYTW10Jwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Nondisjunction&usg=ALkJrhixFynPp2W0IBR-q_oYzkIplKBdVQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Haploid&usg=ALkJrhhURLOF2Joh08XpZMmr5iXiMmP4uAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Meiosis&usg=ALkJrhgdupJNicDyeAHAO5zJJQXtHceWsAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Nondisjunction&usg=ALkJrhixFynPp2W0IBR-q_oYzkIplKBdVQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Nondisjunction&usg=ALkJrhixFynPp2W0IBR-q_oYzkIplKBdVQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Gamete&usg=ALkJrhgFjkNEbbcbu5DheFb_ky5XV4Youwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Embryo&usg=ALkJrhjn3mycaqnSXdfFo3EfVgx-2sgYrQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Mosaic_(genetics)&usg=ALkJrhhGMo34lPQMj3duLltxafHtoqyUFwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosomal_translocation&usg=ALkJrhjxolaXsLZ6VRea00_mC9q4oOx4sA5/28/2018 Biologi Medik II
14/34
nak penderita sindrm Edward
. arskg-S"tt Sindrm
arskg-S"tt sindrm adalahpenyakit warisanditandai denganperawakan
pendek, kelainan wajah, anmali rangka dan kelamin. !ara arskg-S"tt sindrm
(S) juga dikenal sebagai sindrm arskg, sindrm #a"idigitgenital, sindrmselendang skrtum dan displasia #a"igenital.
6anda dan gejala
Sindrm arskg-S"tt adalah gangguan dengan perawakan pendek,
hypertelrism, dwnslanting #isura palpebra, hidung ante$erted, kelemahan
sendi, skrtum selendang, dan keterbelakangan mental. /isik #entipber$ariasidengan usia dan laki-laki pstpuberal mungkin hanya mani#estasi sisa ke"il dari
#entipe prepuberal.
!ertumbuhan
ringan sampai sedang perawakan pendek jelas dengan usia 1-tahun
per"epatan pertumbuhan remaja tertunda
0inerja
sedikit (kusam nrmal) sampai dengan kekurangan mental
hiperakti# dan kurangnya perhatian
kinerja ssial biasanya baik
http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Inherited_disease&usg=ALkJrhhRrT8PPgrYlIqDji3b_3Qopg1nNwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Short_stature&usg=ALkJrhi1vHO7XIUGBxLEA6r66BeQ9FWuJwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Short_stature&usg=ALkJrhi1vHO7XIUGBxLEA6r66BeQ9FWuJwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Hypertelorism&usg=ALkJrhg_CBmsnZk_uIFmAO07_PjEkFOM1Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Palpebral_fissure&usg=ALkJrhi90aSVUmDe2l9e4qU2qWT4qfwOKghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Phenotype&usg=ALkJrhj-BNzJ1_lL4OqSiriFOymXDTGg2Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Inherited_disease&usg=ALkJrhhRrT8PPgrYlIqDji3b_3Qopg1nNwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Short_stature&usg=ALkJrhi1vHO7XIUGBxLEA6r66BeQ9FWuJwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Short_stature&usg=ALkJrhi1vHO7XIUGBxLEA6r66BeQ9FWuJwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Hypertelorism&usg=ALkJrhg_CBmsnZk_uIFmAO07_PjEkFOM1Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Palpebral_fissure&usg=ALkJrhi90aSVUmDe2l9e4qU2qWT4qfwOKghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Phenotype&usg=ALkJrhj-BNzJ1_lL4OqSiriFOymXDTGg2A5/28/2018 Biologi Medik II
15/34
ajah
ajah bulat
Mata lebar (hypertelrism)
0elpak mata murung (blephartsis)
Dnwslanting "elah mata (#isura palpebra)
Hiung ke"il dengan lubang hidung berujung ke depan (ante$erted)
6erbelakang pertengahan bagian wajah (rahang)
7ebar alur di atas bibir atas (luas philtrum)
7ipatan di bawah bibir bawah
6ertunda erupsi gigi
+agian atas (heliks atas) dari telinga terlipat di atas sedikit
6angan dan kaki
0e"il, tangan dan kaki yang luas
*ari tangan dan kaki pendek (bra"hyda"tyly)
*ari tangan : melengkung ("linda"tyly)
*empl dan jari kaki yang luas dan besar
7eher
7eher pendek
nyaman dari sisi leher
Dada
Dada "ekung (pe"tus e;"a$atum)
!erut
http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Pectus_excavatum&usg=ALkJrhhujtLX0tXBeG5nW5hQPXyUUaG6hQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Pectus_excavatum&usg=ALkJrhhujtLX0tXBeG5nW5hQPXyUUaG6hQ5/28/2018 Biologi Medik II
16/34
!usar mennjl
Hernia inguinalis
lat kelamin
Selendang skrtum
6estis tidak turun
&enetika
Sindrm arskg-S"tt ditransmisikan se"ara resesi# terkait-B. nak-anak
perempuan pembawa beresik :49 dari yang terpengaruh dengan sindrm
tersebut. !utri-putri pembawa perempuan beresik :49 dari peratr menjadi dirisendiri. anita mungkin memiliki mani#estasi sindrm ringan. Sindrm ini
disebabkan leh mutasi pada gen yang disebut /&DC1 dalam band p11.1 padakrmsm B.
!at#isilgi
Sindrm arskg-S"tt adalah karena adanya mutasi pada gen /&D1.
/&D1 en"de pertukaran #aktr nukletida guanin (&E/) yang se"ara khusus
mengakti#kan Ad", anggta keluarga (as hmlgi) h dari p1 &6!ases.
Dengan mengakti#kan Ad", prtein /&D1 menstimulasi #ibrblast untukmembentuk #ilpdia, "ytskeletal elemen yang terlibat dalam adhesi selular
sinyal,, dan migrasi. Melalui Ad", prtein /&D1 juga mengakti#kan "-*un =-
terminal kinase (*=0) pensinyalan kaskade, jalur yang mengatur pertumbuhansel, apptsis, dan di#erensiasi selular.
5/28/2018 Biologi Medik II
17/34
:. Sindrm delesi 1
Sindrm delesi 1 adalah kelainan yang disebabkan leh delesibagian ke"il
pada krmsm . Delesi terjad di bagian tengah krmsmyang disebut bagian 11..Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 444 kelahiran. !enyakit ini
memengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti de#ek pada
jantungsejak lahir, gangguan belajar, in#eksi karena gangguan pada sistem kekebalan,dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. !enderita juga dapat memiliki gangguan
pada ginjal, kadar kalsiumyang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan timun
seperti artritis reumatid, dan memiliki risik yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa.Delesi ke"il pada daerah 11 memiliki hubungan peningkatan risik skiJ#renia, dan
sering terdeteksi pada pasien skiJ#renia. leh karena tanda dan gejala sindrm delesi
11 sangat luas dan berma"am-ma"am, dilakukan pengelmpkan untuk
menggambarkan kndisi yang berbeda, seperti sindrm ShprintJen atau sindrm $el-kardi-#asial, sindrm Di&erge, Sindrm kehilangan pendengaran dan krani#asial,
hipplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipkalsemia atau suatu keadaan dan kadar
kalsiumrendah di darah. 0ini terdapat istilah sindrm A6AH-. A6AH-merupakan singkatan dari A K cardiac defectatau de#ek jantung, K abnormal faceatau
wajah tak nrmal, 6 K thymic hypoplsiaatau hipplasia timus, A K cleft palateatau mulut
sumbing, H K hypocalcemiaatau hipkalsemia, dan K delesi ke"il pada krmsm .
&ejala
!enderita sindrm delesi 11 dapat memiliki 44 gejala yang mungkin terjadi,
dari yang rendah hingga sangat serius, seperti%
http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Delesi_(genetika)&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_22_(manusia)&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/wiki/Jantunghttp://id.wikipedia.org/wiki/Sistem_kekebalanhttp://id.wikipedia.org/wiki/Ginjalhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kalsiumhttp://id.wikipedia.org/wiki/Darahhttp://id.wikipedia.org/wiki/Artritis_reumatoidhttp://id.wikipedia.org/wiki/Skizofreniahttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Hipoplasia&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Timushttp://id.wikipedia.org/wiki/Kalsiumhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Delesi_(genetika)&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_22_(manusia)&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/wiki/Jantunghttp://id.wikipedia.org/wiki/Sistem_kekebalanhttp://id.wikipedia.org/wiki/Ginjalhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kalsiumhttp://id.wikipedia.org/wiki/Darahhttp://id.wikipedia.org/wiki/Artritis_reumatoidhttp://id.wikipedia.org/wiki/Skizofreniahttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Hipoplasia&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Timushttp://id.wikipedia.org/wiki/Kalsium5/28/2018 Biologi Medik II
18/34
!enyakit jantung kngenital (3 9), khususnya kesalahan pembentukan
tetralgi #allt kntrunkal, gangguan pada arkus arta, de#ek septal
$entri"ular, dan anterisus trunkus persisten.
&angguan langit-langit mulut (2< 9)
&angguan belajar (34-
5/28/2018 Biologi Medik II
19/34
ayah, dan 249 kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrm
kline#elter memiliki krmsm BBC, namun ada pula yang memiliki krmsm
BBBC, BBBBC, BBCC, dan BBBCC. &ambaran sederhananya seperti ini % 7aki-laki nrmal mempunyai 1 krmsm B dan 1 krmsm C. !erempuan nrmal
mempunya krmsm B. !ada kasus kline#elter , laki-laki mempunya krmsm
B dan 1 krmsm C. kibatnya si#at perempuan lebih mennjl lalu ditandaidengan tumbuhnya payudara (walau tidak sempurna). =amun penderita juga
mempunya penis dan testis yang ke"il dan tidak berkembang. 0arena penderita tidak
mempunya sperma maka ia tidak bisa menghasilkan keturunan. 6adi dikatakan bahwakrmsm C nya berkembang, maka si#at sebagai laki-laki nya juga ada.
Airi-"iri
Mental
nak laki-laki dengan krmsm BBC "enderung memiliki ke"erdasan
intelektual ILdi bawah rata-rata anak nrmal. Sebagian penderita kline#elter
memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, keper"ayaan diri yang rendah,
ataupun akti$itas yang dilakukan dibawah le$el rata-rata (hipakti$itas). !adasebagian penderita sindrm ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena
perkembangan tubuh dan neurmtr yang abnrmal. 0e"enderungan lain
yang dialami penderita kline#elter adalah keterlambatan dan kekurangankemampuan $erbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Si#at tangan
kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrm ini dibandingkan
dengan manusia nrmal. !ada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebihtidak akti# dibandingkan laki-laki nrmal.
http://id.wikipedia.org/wiki/IQhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kepercayaan_diri&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Hipoaktivitas&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Autismehttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Neuromotor&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Abnormal&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kemampuan_verbal&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kemampuan_verbal&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Kidalhttp://id.wikipedia.org/wiki/IQhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kepercayaan_diri&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Hipoaktivitas&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Autismehttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Neuromotor&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Abnormal&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kemampuan_verbal&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Kidal5/28/2018 Biologi Medik II
20/34
/isik
&ejala klinis dari sindrm kline#elter ditandai dengan perkembangan "iri-
"iri seksual yang abnrmal atau tidak berkembang, seperti testis yang ke"ildan aspermatgenesis (kegagalan memprduksi sperma). 6estis yang ke"il
diakibatkan leh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagalberkembang se"ara nrmal. Sel selitanadalah sel yang ada di antara sel gnad
dan dapat menentukan hrmn seks pria. Selain itu, penderita sindrm ini jugamengalami de#isiensi atau kekurangan hrmn andrgen, badan tinggi,
peningkatan le$el gnadtrpin, dan ginekmastia. !enderita kline#elter akan
mengalami ganguan krdinasi gerak badan, seperti kesulitan mengaturkeseimbangan, melmpat, dan gerakan mtr tubuh yang melambat. Dilihat
dari penampakan #isik luar, penderita kline#elter memiliki tt yang ke"il,
namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.
!enderita sindrm 0line#elter
3. Sindrm *a"b
Sindrma *a"b (S*) merupakan kelainan krmsm laki yang jarang
ditemukan. !ada sindrma ini, krmsm laki-laki nrmal yang biasanya B dan C
(2 BC) mendapat tambahan krmsm C sehingga menjadi BCC (3 BCC). 7aki-
laki dengan S* disebut dengan istilah laki-laki BCC. !enyebab pastinya masih belum
diketahui. Diduga terjadi kesalahan dalam pemisahan krmsm di tahap ana#ase II
yang dinamakan nondisjunctionyang mengakibatkan sel sperma memiliki kelebihan
krmsm C. *ika kemudian sperma ini membuahi sel telur maka terjadilah Sindrm
*a"b.
Airi-"iri %
!ada saat lahir, bayi biasanya tampak nrmal, lahir dengan berat dan
panjang badan yang nrmal, tanpa kelainan #isik dan rgan seksualnya
nrmal.
!ada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki ke"epatan pertumbuhan
yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 3 "m diatas nrmal.
http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Aspermatogenesis&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Testishttp://id.wikipedia.org/wiki/Testishttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Sel_selitan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Sel_selitan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Hormonhttp://id.wikipedia.org/wiki/Androgenhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Gonadotropin&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ginekomastia&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ganguan_koordinasi_gerak&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Keseimbanganhttp://id.wikipedia.org/wiki/Otothttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Aspermatogenesis&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Testishttp://id.wikipedia.org/wiki/Testishttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Sel_selitan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Sel_selitan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Hormonhttp://id.wikipedia.org/wiki/Androgenhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Gonadotropin&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ginekomastia&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ganguan_koordinasi_gerak&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Keseimbanganhttp://id.wikipedia.org/wiki/Otot5/28/2018 Biologi Medik II
21/34
!stur tubuhnya nrmal, tetapi berat badan nya relati# lebih rendah jika
dibandingkan terhadap tinggi badannya.
!ada masa kanak-kanak, mereka lebih akti# dan "enderung mengalami
penundaan kematangan mental, meskipun #isiknya berkembang se"ara
nrmal dan tingkat ke"erdasannya berada dalam kisaran nrmal.
!erkembangan seksual #isiknya nrmal, dimana rgan seksual dan "iri
seksual sekundernya berkembang se"ara nrmal. !ubertas terjadi pada
waktunya.
!ria BCC tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran nrmal
serta memiliki ptensi dan gairah seksual yang nrmal.
!enderita sindrm ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk
mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuatkriminal.
nak laki-laki dengan sindrma BCC seirngkali se"ara #isik lebih akti#
daripada saudara kandungnya dan jika akti$itas ini ditanggapi dan
disalurkan dengan baik, biasanya tidak akan menimbulkan masalah.
Mereka "enderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emsi
dan "enderung mengalami kesulitan belajar di seklah sehingga perlu
dirangsang se"ara dini dan adekuat.
!ria BCC memiliki keadaan hrmn seks yang nrmal dan tidak perlu
menjalani terapi hrmnal.
5/28/2018 Biologi Medik II
22/34
nak penderita sindrm *a"b
8. Sindrm !atau
Sindrm patau atau dikenal dengan 6rismi 1 adalah salah satu penyakit yang
melibatkan krmssm, yaitu struktur yang membawa maklumat genetik seserang
alam bentuk gen. sindrm ini berlaku apabila penderita mempunyai lebih satu krmsm
pada pasangan krmsm ke 1 disebabkan leh tidak berlakunya persilangan antara
krmsm semasa prses meisis. Setengahnya pula berlaku disebabkan leh translkasi
bertsnian. 7ebih satu krmsm pada krmsm yang ke 1 mengganggu
petumbuhan nrmal bayi serta menyebabkan mun"ulnya tanda-tanda sindrm !atau.
Seperti sindrm-sindrm lain akibat tidak berlakunya persilangan krmsm, resik
untuk mendapat bayi yang mempunyai sindrm patau adalah tinggi pada ibu yang
mengandung pada usia yangsudah meningkat.
5/28/2018 Biologi Medik II
23/34
bnrmaliti yang terjadi pada bayi yang mengalami sindrm patau %
+ibir sumbing
Mempunyai lebih jari tangan atau kaki
0epala ke"il
Mata ke"il
bnrmaliti pada tulang rangka, jantung, dan ginjal
!ertumbuhan terhambat
5/28/2018 Biologi Medik II
24/34
serang albin adalah mempunyai kulit dan rambut se"ara abnrmal putih susu atau
putih pu"at dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.
lbin adalah kelainan genetik, buan penyakit in#eksi dan tidak dapat ditransmisimelalui kntak, trans#usi darah, dsb. &en albin menyebabkan tubuh tidak dapat
membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albin adalah hasil dari kelainanbilgi dari gen-gen resesi# yang diturunkan rang tua, walaupun dalam kasus-kasus
yang jarang dapat diturunkan dari ayahibu saja. da mutasi genetik lain yangdikaitkan dengn albin, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari prduksi
melanin dalam tubuh. lbin dikategrikan dengan tirsinase -psiti# atau -negati#.
Dalam kasus dari albin tirsinase psiti#, enJim tirsinase ada, namun melansit(sel pigmen) tidak mampu untuk memprduksi melanin karena alasan trtentu yang
se"ara tidak langsung melibatkan enJim tirsinase. Dalam kasus tirsinase negati#,
enJim tirsinase tidak diprduksi atau $ersi nn#ungsinal diprduksi. Sesrang dapatmenjadi karier dari gen albin tanpa menunjukkan #entip tertentu sehingga serang
anak albin mun"ul dari rang tua yang tidak albin. lbn tidak terpengaruh gender,
ke"uali "ular albin (terkait dengan krmsm B) sehingga pria lebih sering terkena"ular albin. 0arena penderita albin tidak mempunyai pigmen melanin (ber#ungsi
melindungi kulit dari sinar ultra$ilet yang datang dari matahari) ,mereka menderita
karena sengatan sinar matahari yang bukan merupakan masaah bagi rang biasa.
da kategri utama dari albin pada manusia, yaiu %
"ul"utaneus albinism (albin pada mata dan kulit) % kehilangan pigmen
pada mata, kulit, dan rambut.
"ular albinism % kehilangan pigmen pada mata.
6ipe lain, yaitu %
e"essi$e ttal albinism with "ngenital dea#ness
lbinism bla"k-l"k "ell-migratin disrder syndrme (+AD)
lbinism-dea#ness syndrme (D/=)
>mumnya kelainan mataa pada penderita albin adalah sebagai berikut %
=ystagmus, pergerakkan bla mata yang irreguler dan rapid dalam pla
melingkar
Strabismus (?"rssed eyes@ r ?laJy eye@)
0esalahan dalam re#raksi seperti mipi,hipertrpi, dan astigmatisma
/t#bia, hipersensiti$itas terhadap "ahaya
Hipplasi #$eal kurang berkembangnya #$ea (bagian tengah dari retina)
5/28/2018 Biologi Medik II
25/34
Hipplasi ner$us ptikus - kurang berkembangnya ner$us ptikus
bnrmal de"ussatin ("rssing) dari #iber ner$us ptikus pada "hiasma
ptikus
mblipia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya
transmisi ke tak, sering karena kndisi lain seperti strabismus.
nak penderita albin
14. !rgeria
!rgeria merupakan penyakit kesalahan kde genetik (terjadi mutasi), tepatnyakelainan prtein (7amin ) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan
terdapat di krmsm nmr 1, pada seserang yang mengakibatkan penuaan dini
sebelum waktunya.!rgeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrm Hut"hinsn-&li#rd (prgeria masa
kanak-kanak) dan sindrm erner (prgeria masa dewasa)
!rgeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindrma Hut"hinsn-&li#rdditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. nak
dengan prgeria biasanya mengembangkan gejala pertama pada masa bayi. &ejala-
gejala awal men"akupgagal tumbuh dan lkalsklerdermakndisi seperti kulit.
Sebagai anak-anak usia bayi masa lalu, kndisi tambahan biasanya menjadi jelas
sekitar 18- bulan.. !ertumbuhan yang terbatas, seluruh tubuh alpe"ia, danpenampilan yang khas (wajah ke"il dan rahang, hidung terjepit) semua karakteristik
prgeria. 6anda dan gejala penyakit ini prgresi# "enderung memburuk sebagai usiaanak. 0emudian kndisi menyebabkan kulit berkerut,atersklersis, gagal ginjal,
kehilangan penglihatan, rambut rntk, dan kardi$askularmasalah. S"lerderma,
pengerasan dan pengen"angan kulit pada batang dan ekstremitas tubuh, adalah laJim.rang didiagnsis dengan gangguan ini biasanya memiliki tubuh yang ke"il, tubuh
yang rapuh, seperti rang tua. ajah biasanya kusut, dengan kepala yang lebih besar
http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Failure_to_thrive&usg=ALkJrhgmSB8G1tryNdfGX0JGlF3VAA3UMwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Scleroderma&usg=ALkJrhj4Huh51mDQGg1wTfJThmz7WG6ZTghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Alopecia&usg=ALkJrhha5mQVRbYaN16f9cNBuEdpyPU5xAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Atherosclerosis&usg=ALkJrhh5ZwSwZaNcxpn0bfkyh4-QZhYWJghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Cardiovascular&usg=ALkJrhhrIDY6mS74CMsDFgHPsU-zF8oXQAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Failure_to_thrive&usg=ALkJrhgmSB8G1tryNdfGX0JGlF3VAA3UMwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Scleroderma&usg=ALkJrhj4Huh51mDQGg1wTfJThmz7WG6ZTghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Alopecia&usg=ALkJrhha5mQVRbYaN16f9cNBuEdpyPU5xAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Atherosclerosis&usg=ALkJrhh5ZwSwZaNcxpn0bfkyh4-QZhYWJghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Cardiovascular&usg=ALkJrhhrIDY6mS74CMsDFgHPsU-zF8oXQA5/28/2018 Biologi Medik II
26/34
dalam kaitannya dengan tubuh, wajah sempit dan hidung paruh. Nena kulit kepala
mennjl adalah mata terlihat (dibuat lebih jelas dengan kerntkan rambut), serta
mennjl. Degenerasi muskulskeletal menyebabkan hilangnya lemak tubuh dan tt,sendi kaku, dislkasi pinggul, dan gejala lain yang umumnya ada dalam ppulasi nn-
tua. Indi$idu biasanya mempertahankan perkembangan mental dan mtrik nrmal.
nak penderita prgeria
11. Distr#i tt
Mus"ular dystrphy atau distr#i tt merupakan penyakit tt turunan di mana
serat tt sangat rentan terhadap kerusakan. Se"ara prgresi# serat tt menjadi lebihlemah. Serat tt sering digantikan leh jaringan lemak dan jaringan ikat pada tahap
akhir distr#i tt.
+eberapa jenis distr#i tt mempengaruhi tt-tt jantung dan tt-tt tak sadar
lainnya.De#isiensi genetik dari distr#in prtein tt tampaknya menjadi penyebab paling
umum dari distr#i tt. !erjalanan penyakit dapat diperlambat dengan terapi dan
bat-batan, namun tidak ada bat untuk distr#i tt. Distr#i tt merupakanpenyakit turunan yang melibatkan gen yang rusak. Sebuah mutasi genetik yang
khusus untuk jenis penyakit ini adalah penyebab dari setiap bentuk distr#i tt.De#isiensi genetik dari distr#in prtein tt ternyata penyebab paling umum jenisdistr#i tt.
Dalam pla yang disebut B-linked resesi# warisan, melalui salah satu gen ibu,
Du"henneOs and +e"kerOs mus"ular dystrphies diteruskan dari ibu ke anak. &adis
mewarisi dua krmsm B, satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka.Sedangkan anak laki-laki mewarisi krmsm B dari ibu dan krmsm C dari ayah
mereka. 0rmsm B merupakan pembawa gen "a"at Du"henneOs and +e"kerOs
5/28/2018 Biologi Medik II
27/34
mus"ular dystrphies. anita yang hanya memiliki satu krmsm B dengan gen
"a"at yang menyebabkan distr#i tt adalah pembawa dan kadang-kadang
mengalami kelemahan tt ringan dan masalah tt jantung (kardimipati).Dalam beberapa kasus Du"henneOs and +e"kerOs mus"ular dystrphies, penyakit ini
timbul dari mutasi baru dalam gen bukan dari gen yang rusak diwariskan.
&ejala
6anda dan gejala ber$ariasi menurut jenis distr#i tt. &ejala yang seringkaliterjadi pada berbagai jenis distr#i tt, antara lain%
0elumpuhan se"ara prgresi#, mengakibatkan #iksasi (kntraktur) tt di
sekitar sendi dan hilangnya mbilitas
0elemahan tt
0urangnya krdinasi tt
Di antara berbagai bentuk distr#i tt, tanda-tanda spesi#ik dan gejala ber$ariasi.
Setiap jenis berbeda mengenai ke"epatan perkembangan, usia, nset, dan bagian
dari tubuh juga terutama mempengaruhi gejala yang terjadi. !engbatan
Di antara berbagai bentuk distr#i tt, tanda-tanda spesi#ik dan gejala ber$ariasi.
Setiap jenis berbeda mengenai ke"epatan perkembangan, usia, nset, dan bagiandari tubuh juga terutama mempengaruhi gejala yang terjadi.
bat-batan
>ntuk meringankan gejala dan memperlambat perkembangan distr#i tt,
bat-batab dapat diresepkan dalam beberapa kasus, antara lain%
lat bantu
Memperlambat perkembangan kntraktur, bra"es dapat membantumenjaga tt dan tendn dapat meregang dan #leksibel, serta memberikan
dukungan untuk tt-tt kaki dan tangan yang melemah. Mbilitas dan
kemandirian dapat dipertahankan dengan penggunaan perangkat lain,seperti tngkat dan kursi rda. =amun, dengan menggunakan $entilatr
mungkin menjadi perlu jika tt perna#asan juga menjadi lemah.
6erapi #isik/iksasi (kntraktur) dapat berkembang pada sendi sebagai keparahan daridistr#i tt dan tt-tt yang melemah. Sendi pinggul, lutut, siku, kaki,
dan tangan dapat dipengaruhi leh kntraktur tidak nyaman.
Melakukan latihan #isik se"ara teratur untuk menjaga persendian tetapi
se#leksibel mungkin, mengurangi atau menunda kelengkungan tulangbelakang, dan menunda perkembangan kntraktur adalah tujuan dari terapi
5/28/2018 Biologi Medik II
28/34
#isik. !asien dapat mempertahankan jangkauan gerak pada sendi dengan
menggunakan air panas (hidrterapi).
+edah
Sebuah perasi pelepasan tendn dapat dilakukan untuk melepaskan
kntraktur yang dapat mempsisikan sendi dengan "ara yang
menyakitkan. 6endn "hilles di bagian belakang kaki, serta tendn daripinggul, dan lutut dapat lebih #leksibel dengan perasi. >ntuk
memperbaiki kelengkungan tulang belakang, pembedahan mungkin juga
diperlukan.
6erapi lainnya
Sangat penting untuk melakukan $aksinasi pneumnia dan untuk tetap
melakukan tindakan pen"egahan agar tidak terkena in#luenJa, karena
in#eksi saluran pernapasan dapat menjadi masalah dalam tahap selanjutnyadari distr#i tt.
Mus"ular dystrphy atau distr#i tt merupakan penyakit tt turunan di
mana serat tt sangat rentan terhadap kerusakan. Se"ara prgresi# serat
tt menjadi lebih lemah. Serat tt sering digantikan leh jaringan lemakdan jaringan ikat pada tahap akhir distr#i tt.
1. Sindrm Delesi 1
5/28/2018 Biologi Medik II
29/34
Sindrm delesi 1 adalah sindrm karena delesi genetis pada krmsm
yang menyebabkan perilaku autis, peghambatan pertumbuhan sedang hingga berat,
dan keterbelakangan atau retardasi mental. Sindrm ini disebut juga sindrm !helan-M"Dermid.
Etilgi
Delesi genetis berpengaruh pada regi terminal pada lengan krmsm atas pada
krmsm dar area 1. hingga ter. Sebagian besar delesi merupakanmutasi de n$, dan lainnya dapat dikarenakan translkasi krmsmal #amililal.
!ada bentuk de n$, panjangnya delesi berma"am-ma"am, dari 14 kil pasang
basa hingga < mega pasang basa (14.444 pasang basa hingga
5/28/2018 Biologi Medik II
30/34
pembentukan telinga yang buruk, dan karakterisitik lainnya yang tidak dapat
dilihat seperti hiptnia, juling atau strabismus, dan lainnya.
nak penderita sindrm delesi 1
1. =nan syndrme
Deskripsi
=nan Syndrme adalah kelainan genetik yang menghambat perkembangan
nrmal di berbagai bagian tubuh. Serang anak dapat terserang sindrm =nan
dalam berbagai "ara% karakteristik wajah yang tidak biasa, perawakan pendek,"a"at jantung, masalah-masalah #isik lainnya, dan terkadang keterbelakangan
mental.Sindrm =nan disebabkan leh mutasi genetik dan diperleh bila serang anak
mewarisi salinan gen yang terkena dampak dari rangtua. Dapat juga terjadi
sebagai mutasi spntan pada anak, yang berarti tidak ada sejarah keluarga yangterlibat.
&ejala
ajah anak merupakan salah satu kun"i #itur klinis yang mengarah ke diagnsis
sindrm =nan. /itur ini berubah, tergantung pada usia anak% wal masa kanak-kanak. Serang bayi kurang dari 1 bulan nampak
telinga rendah, bibir atas, leher pendek dan di bagian belakang kepala
garis rambut rendah.
Masa kanak-kanak. nak memiliki mata mennjl dengan kemiringan ke
bawah dan hidung lebar dan bulat.
Masa kanak-kanak. da sering kurangnya ekspresi wajah.
5/28/2018 Biologi Medik II
31/34
emaja. Sebuah wajah remaja biasanya lebar , #itur wajah menjadi lebih
tajam dan mata kurang mennjl, leher memanjang.
Dewasa. 0etika serang anak dengan sindrm =nan men"apai usia
dewasa, kulit keriput dan tampak transparan.
!erawatan
6idak ada pengbatan khusus untuk sindrm =nan. Manajemen ber#kus pada
pengendalian gejala penyakit dan kmplikasi. Hrmn pertumbuhan dapat
digunakan untuk mengbati perawakan pendek pada beberapa rang yangmemiliki sindrm =nan.
!erawatan dari gejala dan kmplikasi yang terjadi dengan sindrm =nan
tergantung pada jenis dan tingkat keparahan mereka. +anyak dari masalah-
masalah kesehatan dan #isik yang terkait dengan penyakit ini diperlakukan persisseperti mereka yang nrmal. !endekatan perawatan untuk menangani berbagai
aspek dari sindrm =nan men"akup% perawatan jantung, memperlakukan
tingkat pertumbuhan rendah, mengatasi ketidampauan belajar, perawatanpenglihatan, dapengbatan untuk pendarahan dan emmar, pengbatan untuk
masalah lim#atrik, perawatan alat kelamin dan masalah saluran kemih.
nak penderita =nan Syndrme
5/28/2018 Biologi Medik II
32/34
. !enemu pasang krmsm
Siapa sangka serang ilmuwan dari Indnesia ternyata berperan penting dalamperkembangan biteknlgi khususnya genetika. Dia bersama kleganyalah yang
menemukan dan memastikan bahwa krmsm manusia berjumlah pasang, padahal
sebelumnya para ilmuwan meyakini bahwa jumlah krmsm manusia adalah .
0isahnya bermula tahun 1
5/28/2018 Biologi Medik II
33/34
+arulah tahun setelah Rtragedi5 pengebirian leh !ainter, ilmuwan menemukan
"ara untuk memastikan bahwa jumlah krmsm manusia hanya ada , bukan .
dalah Joe-Hin Tjioyang bermitra dengan lbert 7e$an di Spanyl menemukan teknikyang lebih baik untuk mendapatkan jumlah pasang krmsm manusia. +ahkan ketika
mereka menghitung ulang gambar eksperimen terdahulu yang menyebutkan bahwa
jumlahnya ada , mereka mendapati hanya ada . +enar-benar aneh, mata siapa yangbisa errr beginiT
Dan memang kenyataan bahwa manusia hanya memiliki pasang krmsm
dianggap aneh dan mengejutkan. !asalnya, simpanse, rang utan, dan grila, yang
kandungan genetiknya mirip dengan manusia memiliki pasang krmsm. *adikrmsm manusia ini lain daripada bangsa ungka (ape) yang lain. Dan usut punya usut,
ternyata ada dua krmsm pada grila yang jika digabungkan ukurannya akan mirip
dengan krmsm pada manusia. Sungguh ajaib memang, perbedaan yang Rke"il5 iniditambah sedikit keragaman antara gen-gen manusia dan grila, membuat Rpenampakan5
keduanya jauh berbeda.
Siapa Joe-Hin Tjio?
Seperti ditulis dalam En"y"lpUdia +ritanni"a, 6ji (diu"apkan AHEE-h) lahir
di *awa tanggal =$ember 1
5/28/2018 Biologi Medik II
34/34
7e$an (kepala Institute # &eneti"s tempat risetnya dilakukan) sebagai uthr utama
dalam jurnal yang diterbitkan dalam S"andina$ian *urnal Hereditas tahun 1