34
5/28/2018 BiologiMedikII-slidepdf.com http://slidepdf.com/reader/full/biologi-medik-ii-56242552c7f1b 1/34 1. Hukum Mendel I Dikenal juga sebagai hukum segregasi. Hukum segregasi bebas menyatakan bahwa  pada pembentukan gamet (sel kelamin), kedua gen induk (parent) yang merupakan  pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya. Selama prses meisis berlangsung, pasangan-pasangan krmsm hmlg saling  berpisah dan tidak berpasangan lagi. Setiap set krmsm itu terkandung di dalam satu sel gamet. !rses pemisahan gen se"ara bebas itu dikenal sebagai segregasi gen. Dengan demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alel nya. !ada waktu #ertilisasi, sperma yang jumlahnya banyak bersatu se"ara a"ak dengan $um untuk membentuk indi$idu baru. Se"ara garis besar, hukum ini men"akup tiga pkk% 1. &en memiliki bentuk-bentuk alternati# yang mengatur $ariasi pada karakter turunannya. Ini adalah knsep mengenai dua ma"am ale l' alel resisi# (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huru# ke"il, misalnya w dalam gambar di sebelah), dan alel dminan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huru# besar, misalnya ). 2. Setiap indi$idu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya ww dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya dalam gambar di sebelah). . *ika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan s+ pada gambar ), alel dminan (S atau +) akan selalu terekspresikan (nampak se"ara $isual dari luar). lel resesi# (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya.  lelgen dminan dan resesi# pada rang tua (1, !), anak (, /1) dan "u"u (, /) menurut Mendel

Biologi Medik II

Embed Size (px)

Citation preview

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    1/34

    1. Hukum Mendel I

    Dikenal juga sebagai hukumsegregasi. Hukum segregasi bebas menyatakan bahwa

    pada pembentukan gamet(sel kelamin), kedua geninduk (parent) yang merupakan

    pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya.Selama prses meisis berlangsung, pasangan-pasangan krmsm hmlg saling

    berpisah dan tidak berpasangan lagi. Setiap set krmsm itu terkandung di dalam satu

    sel gamet. !rses pemisahan gen se"ara bebas itu dikenal sebagai segregasi gen. Dengan

    demikian setiap sel gamet hanya mengandung satu gen dari alel nya. !ada waktu

    #ertilisasi, sperma yang jumlahnya banyak bersatu se"ara a"ak dengan $um untuk

    membentuk indi$idu baru.

    Se"ara garis besar, hukum ini men"akup tiga pkk%

    1. &en memiliki bentuk-bentuk alternati# yang mengatur $ariasi pada karakterturunannya. Ini adalah knsep mengenai dua ma"am ale l' alel resisi# (tidak selalu

    nampak dari luar, dinyatakan dengan huru# ke"il, misalnya w dalam gambar disebelah), dan alel dminan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huru# besar,

    misalnya ).2. Setiap indi$idu membawa sepasang gen, satu dari tetuajantan(misalnya ww dalam

    gambar di sebelah) dan satu dari tetuabetina(misalnya dalam gambar di sebelah).

    . *ika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan s+ pada gambar ),alel dminan (S atau +) akan selalu terekspresikan (nampak se"ara $isual dari luar).

    lel resesi# (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada

    gamet yang dibentuk pada turunannya.

    lelgen dminan dan resesi# pada rang tua (1, !), anak (, /1) dan

    "u"u (, /) menurut Mendel

    http://id.wikipedia.org/wiki/Gamethttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Alelhttp://id.wikipedia.org/wiki/Jantanhttp://id.wikipedia.org/wiki/Betinahttp://id.wikipedia.org/wiki/Betinahttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Alelhttp://id.wikipedia.org/wiki/Jantanhttp://id.wikipedia.org/wiki/Betinahttp://id.wikipedia.org/wiki/Gamet
  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    2/34

    . Hukum Mendel II

    Hukum Mendel II menyatakan bahwa bila dua indi$idu mempunyai dua pasang atau

    lebih si#at, maka diturunkannya sepasang si#at se"ara bebas, tidak bergantung padapasangan si#at yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen si#at yang berbeda tidak

    saling memengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang menentukan e.g. tinggitanaman dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling memengaruhi.

    Seperti nampak pada gambar 1, induk jantan (tingkat 1) mempunyai gentipe ww (se"ara#entipe berwarna putih), dan induk betina mempunyai gentipe (se"ara #entipe

    berwarna merah). 0eturunan pertama (tingkat pada gambar) merupakan persilangan

    dari gentipe induk jantan dan induk betinanya, sehingga membentuk indi$idu baru(semuanya bergentipe w). Selanjutnya, persilanganperkawinan dari keturuan pertama

    ini akan membentuk indidi$idu pada keturunan berikutnya (tingkat pada gambar)

    dengan gamet dan w pada sisi kiri (induk jantan tingkat ) dan gamet dan w pada

    baris atas (induk betina tingkat ). 0mbinasi gamet-gamet ini akan membentuk

    kemungkinan indi$idu seperti nampak pada papan "atur pada tingkat dengan gentipe%, w, w, dan ww. *adi pada tingkat ini perbandingan gentipe , (berwarna

    merah) w (juga berwarna merah) dan ww (berwarna putih) adalah 1%%1. Se"ara#entipe perbandingan indi$idu merah dan indi$idu putih adalah %1.

    !erbandingan antara + (warna "klat), b (warna putih), S (buntut pendek),dan s (buntut panjang) pada generasi /

    http://id.wikipedia.org/wiki/Individuhttp://id.wikipedia.org/wiki/Alelhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Individuhttp://id.wikipedia.org/wiki/Alelhttp://id.wikipedia.org/wiki/Gen
  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    3/34

    0alau "nth pada gambar 1 merupakan kmbinasi dari induk dengan satu si#at

    dminan (berupa warna), maka "nth ke- menggambarkan induk-induk dengan

    ma"am si#at dminan% bentuk buntut dan warna kulit. !ersilangan dari induk dengansatu si#at dminan disebut mnhibrid, sedang persilangan dari induk-induk dengan

    dua si#at dminan dikenal sebagai dihibrid, dan seterusnya.

    !ada gambar , si#at dminannya adalah bentuk buntut (pendek dengan gentipe SS

    dan panjang dengan gentipe ss) serta warna kulit (putih dengan gentipe bb dan"klat dengan gentipe ++). &amet induk jantan yang terbentuk adalah Sb dan Sb,

    sementara gamet induk betinanya adalah s+ dan s+ (nampak pada huru# di bawah

    ktak). 0mbinasi gamet ini akan membentuk indi$idu pada tingkat /1 dengangentipe Ss+b (semua sama). *ika keturunan /1 ini kemudian dikawinkan lagi, maka

    akan membentuk indi$idu keturunan /. &amet /1nya nampak pada sisi kiri dan

    baris atas pada papan "atur. Hasil indi$idu yang terbentuk pada tingkat /mempunyai 12 ma"am kemungkinan dengan bentuk buntut% pendek (jika

    gentipenya SS atau Ss) dan panjang (jika gentipenya ss)' dan ma"am warna kulit%

    "klat (jika gentipenya ++ atau +b) dan putih (jika gentipenya bb). !erbandinganhasil warna "klat%putih adalah 1%, sedang perbandingan hasil bentuk buntut

    pendek%panjang adalah 1%. !erbandingan detail mengenai gentipe

    SS++%SS+b%Ss++%Ss+b% SSbb%Ssbb%ss++%ss+b% ssbb adalah 1%%%% 1%%1%% 1.

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    4/34

    . 0elainan-kelainan &enetika

    1) Sindrm Dwn

    0elainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 344 bayi. Mnglisma

    (Dwn5s Syndrme) ditandai leh kelainan jiwa atau "a"at mental mulai dari yang sedang

    sampai berat. 6etapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajarmemba"a dan merawat dirinya sendiri. Sindrm Dwn adalah suatu kumpulan gejala

    akibat dari abnrmalitas krmsm, biasanya krmsm 1, yang tidak berhasil

    memisahkan diri selama meisis sehingga terjadi indi$idu dengan 3 krmsm.Sindrm ini pertama kali diuraikan leh 7angdn Dwn pada tahun 1822. Dwn

    Syndrm merupakan kelainan krmsm autsmal yang paling banyak terjadi pada

    manusia. Diperkirakan 49 anak dengan dwn syndrm dilahirkan leh ibu yang berusiadi atas : tahun. Syndrm dwn merupakan "a"at bawaan yang disebabkan leh adanya

    kelebihan krmsm ;. Syndrm ini juga disebut 6rismy 1, karena dari 1

    krmsm menggantikan yang nrmal.

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    5/34

    /aktr-#aktr yang berperan dalam terjadinya kelainan krmsm (0ejadian =n

    Disjun"tinal) adalah%a. &enetik

    0arena menurut hasil penelitian epidemilgi mengatakan adanya

    peningkatan resik berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan

    syndrm dwn.b. adiasi

    da sebagian besar penelitian bahwa sekitar 49 ibu yang melahirkan anak

    dengan syndrm dwn pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadiknsepsi.

    ". In#eksi dan kelainan kehamilan

    d. utimun dan kelainan endkrin pada ibuterutama autimun tirid atau penyakit yang dikaitkan dengan tirid.

    e. >mur Ibu

    pabila umur ibu diatas : tahun diperkirakan terdapat perubahan hrmnalyang dapat menyebabkan ?nn dijun"tin@ pada krmsm. !erubahan

    endkrin seperti meningkatnya sekresi andrgen, menurunnya kadarhidrepiandrstern, menurunnya knsentrasi estradilsistemik, perubahan

    knsentrasi reseptr hrmn danpeningkatan kadar 7H dan /SH se"ara tiba-tiba sebelum dan selam menpause. Selain itu kelainan kehamilan juga

    berpengaruh.

    #. >mur yahSelain itu ada #aktr lain seperti gangguan intragametik, rganisasi nuklelus,

    bahan kimia dan #rekuensi kitus.

    &ejala 0linis+erat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrm dwn umumnya kurang dari

    nrmal.

    &ejala-&ejala 7ain %

    1. nak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yangumurnya sebaya.

    . 0epandaiannya lebih rendah dari nrmal.

    . 7ebar tengkrak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu ke"il yang manalidah kelihatan mennjl keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.

    . !ada beberapa rang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.

    *uga sering ditemukan kelainan saluran pen"ernaan seperti atresia es#agus

    (penyumbatan kerngkngan) dan atresia dudenum, jugaa memiliki resiktinggi menderita leukimia lim#sitik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat

    mengalami kmplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan

    neursensri, in#eksi saluran na#as berulang, kelainan &I.

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    6/34

    !enyebab

    1. !ada kebanyakan kasus karena kelebihan krmsm (3 krmsm, nrmal 2,dan kadang-kadang kelebihan krmsm tersebut berada ditempat yang tidak

    nrmal)

    . Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 4 th) kemungkinan melahirkan bayi

    dengan Dwn syndrme.. In#eksi $irus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh

    selama ibu hamil.

    nak syndrm dwn akan mengalami beberapa hal berikut %

    1. &angguan tirid

    . &angguan pendengaran akibat in#eksi telinga berulang dan titis sersa. &angguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan krnea

    . >sia 4 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan ke"erdasan dan

    perubahan kepribadian)

    !en"egahan1. 0nseling &enetik maupun amnisentesis pada kehamilan yang di"urigai akan

    sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrm Dwn.. Dengan +ilgi Mlekuler, misalnya dengan ? gene targeting ? atau yang

    dikenal juga sebagai ? hmlgus re"mbinatin ? sebuah gen dapat

    dinnakti#kan.

    !enanganan Se"ara Medis

    a. !endengarannya % sekitar 34-849 anak syndrm dwn terdapat gangguanpendengaran dilakukan tes pendengaran leh 6H6 sejak

    dini.

    b. !enyakit jantung bawaan". !englihatan % perlu e$aluasi sejak dini.d. =utrisi % akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi praseklah.

    e. 0elainan tulang % dislkasi patela, subluksasi pangkal paha ketidakstabilan

    atlantaksial. +ila keadaan terakhir ini sampai menimbulkanmedula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam

    psisi seperti trtiklit, maka perlu pemeriksaan radilgis

    untuk memeriksa spina ser$ikalis dan diperlukan knsultasineurlugis.

    !endidikan

    a. Inter$ensi Dini!rgram ini dapat dipakai sebagai pedman bagi rang tua untuk memberi

    lingkungan yang memeadai bagi anak dengan syndrm dwn, bertujuan untuklatihan mtrik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.

    Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar,

    +++0, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

    b. 6aman +ermain

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    7/34

    Misal dengan peningkatan ketrampilan mtrik kasar dan halus melalui

    bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi ssial

    dengan temannya.

    ". !endidikan 0husus (S7+-A)

    nak akan mendapat perasaan tentang identitas persnal, harga diri dankesenangan. Selain itu mengasah perkembangan #isik, akademis dan dan

    kemampuan ssial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.

    nak penderita sindrm Dwn

    http://liavanilla.files.wordpress.com/2011/07/superstock_1436r-273031downsyndrome.jpg
  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    8/34

    . Sindrm 6urner

    Sindrm 6urner adalah mun"ulnya kelainan akibat dari abnrmalitas krmsm sekspada perempuan (yakni krmsm B), dimana hanya terdapat satu krmsm B.

    Sementara rang pada umumnya lahir dengan krmsm seks, yakni %

    nak laki-laki diwariskan krmsm B dari Ibunya, dan krmsm C dari

    yahnya, hasilnya krmsm (BC).

    nak perempuan diwariskan krmsm B, dari yah dan Ibunya, hasilnya

    krmsm (BB).

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    9/34

    Sindrm 6urner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan,

    termasuk perawakan pendek, kegagalan untuk mulai pubertas, in#ertilitas, "a"at jantungdan ketidakmampuan belajar tertentu.

    KELAINAN PADA SINDROM TURNER

    6ubuh pendek

    0elpak mata yang jatuh

    0ulit leher kendur dan mudah ditarik

    Dada lebar dengan puting payudara yang saling berjauhan

    http://blogcalondokter.files.wordpress.com/2011/01/turner-syndrome.jpg
  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    10/34

    6angan pendek disertai pergelangan tangan yang mengarah keluar dan kuku yang ke"il

    $arium tidak ber#ungsi yang berakibat pada tidak terjadinya perubahan #isik saat masa

    puberitas dan tidak mengalami menstruasi

    0esulitan dalam belajar (mengenal ruang dan matematika)

    0esulitan memahami situasi ssial (emsi dan reaksi rang lain)

    !erawatan

    Hampir semua gadis dan wanita dengan sindrm 6urner membutuhkan perawatan medis

    yang berkelanjutan dari berbagai spesialis. Check uprutin dan perawatan yang tepat dapat

    membantu sebagian besar penderita bisa relati# lebih sehat dan hidup mandiri.

    nak penderita sindrm 6urner

    . Sindrm Edward

    6rismi 18 (618) (juga dikenal sebagai trismi E atau sindrm Edwards) adalah

    kelainan genetikyang disebabkan leh kehadiran semua atau bagian dari ekstrakrmsm 18. Hal ini dinamai *hn H. Edwards, yang pertama kali mendeskripsikan

    sindrm pada tahun 1

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    11/34

    krmsm tambahan menjadi krmsm ketiga pada pasangan krmsm 18. 6ambahan

    krmsm inilah yang menimbulkan berbagai gangguan pada penderita. 0arena sudah

    pada tahap krmsm, anmali ini akan diteruskan pada setiap sel yang ada di tubuhpenderita. kibatnya timbul berbagai kelainan dalam perkembangan janin. +agaiamana

    mekanisme terjadinya gangguan perkembangan tersebut belum diketahui dengan pasti.

    Sebuah de#ek yang terjadi pada minggu pertama dari masa perkembangan

    mesderm prekrdal dapat membawa ke arah de#ek mr#lgis dari wajah bagian tengah(mid#a"e), mata, dan tak bagian depan (#rebrain) dan menginduksi de#ek pada

    prsense#aln (hemis#er serebri, diense#aln, hiptalamus, talamus). Dan semuanya itu

    akan menuju pada apa yang kita kenal sebagai hlprsense#ali.

    &ejala dan tanda klinis

    nak-anak penderita sindrma ini biasanya mempunyai %

    +erat badan lahir rendah

    &agal tumbuh kembang

    !ertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertriksis)

    0elainan jantung, pembuluh darah, dan ginjal

    0elainan tulang tengkrak dan wajah

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    12/34

    0epala yang abnrmal ke"il (mikrse#ali)

    ahang yang abnrmal ke"il (mikrgnatia)

    rkus palatum tinggi

    7eher lebar (webbed neck)

    6elinga letak rendah

    0elainan mata

    !tsis unilateral

    0ekeruhan lensa dan krnea

    0elainan ekstremitas

    6angan mengepal dengan psisi jari abnrmal (akibat hipertnitt yang persisten)

    Mal#rmasi pada pinggul dan kaki (kaki datar)

    0elainan rgan genitalia

    0riptrkidisme

    0elainan susunan sara# pusat

    Hlprsense#ali

    Dalam perkembangan mekanisme tak, bagian depan dari tak

    janin gagal melakukan pembelahan se"ara lengkap, diserati dengangangguan perkembangan dari sara# tak I (l#aktrius) yang

    ber#ungsi sebagai sara# penghidup dan II (ptikus) yang ber#ungsi

    sebagai sara# penglihatan. 0eadaan ini seringkali ditandai dengan

    adanya de#ek pada garis tengah wajah.

    etardasi mental

    !rgnsis

    +ersi#at letal

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    13/34

    Hanya F: 9 dari anak-anak ini yang bisa melewati ualng tahunnya

    yang pertama

    +iasanya penderita meninggal sebelum usia 2 bulan

    &enetika

    E#ek dari salinan ekstra sangat ber$ariasi, tergantung pada sejauh mana salinanekstra, sejarah genetik, dan kesempatan. Sindrm Edwards terjadi pada semua ppulasi

    manusia tetapi yang lebih mennjl pada keturunan perempuan. Sebuah telur yang sehat

    atau sel sperma mengandung krmsm indi$idu, yang masing-masing berkntribusi

    pada pasang krmsm yang diperlukan untuk membentuk sel nrmal denganmanusia yang khas karitipedari 2 krmsm. 0esalahan numerik dapat mun"ul pada

    salah satu dari dua meisisdi$isi dan menyebabkan kegagalan dari suatu krmsm

    untuk memisahkan ke dalam sel anak (nndisjun"tin).Hal ini menghasilkan krmsmekstra, membuat haplidnmr bukan . !embuahan telur leh sperma atau

    inseminasi yang mengandung sebuah hasil krmsm ekstra di trismi, atau tiga salinankrmsm daripada dua. 6rismi 18 (3, BB, G18) disebabkan leh meisisnndisjun"tina"ara. Dengan nndisjun"tin, sebuahgamet(sperma atau sel telur)

    diprduksi dengan tambahan salinan krmsm 18 gamet dengan demikian memiliki

    krmsm. 0etika dikmbinasikan dengan gamet nrmal dari rang tua lain,embri

    memiliki 3 krmsm, dengan tiga salinan krmsm 18. Sebagian ke"il kasus terjadiketika hanya beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan ekstra krmsm 18, sehingga

    dalam ppulasi "ampuran sel dengan sejumlah krmsm yang berbeda. 0asus seperti ini

    kadang-kadang disebut msaiksindrm Edwards. Sangat jarang, septng krmsm 18menjadi melekat pada krmsm lain (translkasi) sebelum atau setelah pembuahan.

    Indi$idu yang terkena memiliki dua salinan krmsm 18 ditambah bahan tambahan dari

    krmsm 18 melekat pada krmsm lain. Dengan translkasi, seserang memilikitrismi krmsm parsial untuk 18, dan kelainan yang sering kurang parah daripada

    untuk sindrm Edwards khas.

    http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Karyotype&usg=ALkJrhj_UmWgIi5HaYsQLIZJ4-oDUsiDeAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Meiotic&usg=ALkJrhhlOiho9q23MK2uWqRVcGIYTW10Jwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Nondisjunction&usg=ALkJrhixFynPp2W0IBR-q_oYzkIplKBdVQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Haploid&usg=ALkJrhhURLOF2Joh08XpZMmr5iXiMmP4uAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Haploid&usg=ALkJrhhURLOF2Joh08XpZMmr5iXiMmP4uAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Meiosis&usg=ALkJrhgdupJNicDyeAHAO5zJJQXtHceWsAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Nondisjunction&usg=ALkJrhixFynPp2W0IBR-q_oYzkIplKBdVQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Nondisjunction&usg=ALkJrhixFynPp2W0IBR-q_oYzkIplKBdVQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Nondisjunction&usg=ALkJrhixFynPp2W0IBR-q_oYzkIplKBdVQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Gamete&usg=ALkJrhgFjkNEbbcbu5DheFb_ky5XV4Youwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Gamete&usg=ALkJrhgFjkNEbbcbu5DheFb_ky5XV4Youwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Embryo&usg=ALkJrhjn3mycaqnSXdfFo3EfVgx-2sgYrQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Embryo&usg=ALkJrhjn3mycaqnSXdfFo3EfVgx-2sgYrQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Mosaic_(genetics)&usg=ALkJrhhGMo34lPQMj3duLltxafHtoqyUFwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosomal_translocation&usg=ALkJrhjxolaXsLZ6VRea00_mC9q4oOx4sAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosomal_translocation&usg=ALkJrhjxolaXsLZ6VRea00_mC9q4oOx4sAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Karyotype&usg=ALkJrhj_UmWgIi5HaYsQLIZJ4-oDUsiDeAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Meiotic&usg=ALkJrhhlOiho9q23MK2uWqRVcGIYTW10Jwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Nondisjunction&usg=ALkJrhixFynPp2W0IBR-q_oYzkIplKBdVQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Haploid&usg=ALkJrhhURLOF2Joh08XpZMmr5iXiMmP4uAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Meiosis&usg=ALkJrhgdupJNicDyeAHAO5zJJQXtHceWsAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Nondisjunction&usg=ALkJrhixFynPp2W0IBR-q_oYzkIplKBdVQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Nondisjunction&usg=ALkJrhixFynPp2W0IBR-q_oYzkIplKBdVQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Gamete&usg=ALkJrhgFjkNEbbcbu5DheFb_ky5XV4Youwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Embryo&usg=ALkJrhjn3mycaqnSXdfFo3EfVgx-2sgYrQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Mosaic_(genetics)&usg=ALkJrhhGMo34lPQMj3duLltxafHtoqyUFwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2Bedward%26hl%3Did%26pwst%3D1%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosomal_translocation&usg=ALkJrhjxolaXsLZ6VRea00_mC9q4oOx4sA
  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    14/34

    nak penderita sindrm Edward

    . arskg-S"tt Sindrm

    arskg-S"tt sindrm adalahpenyakit warisanditandai denganperawakan

    pendek, kelainan wajah, anmali rangka dan kelamin. !ara arskg-S"tt sindrm

    (S) juga dikenal sebagai sindrm arskg, sindrm #a"idigitgenital, sindrmselendang skrtum dan displasia #a"igenital.

    6anda dan gejala

    Sindrm arskg-S"tt adalah gangguan dengan perawakan pendek,

    hypertelrism, dwnslanting #isura palpebra, hidung ante$erted, kelemahan

    sendi, skrtum selendang, dan keterbelakangan mental. /isik #entipber$ariasidengan usia dan laki-laki pstpuberal mungkin hanya mani#estasi sisa ke"il dari

    #entipe prepuberal.

    !ertumbuhan

    ringan sampai sedang perawakan pendek jelas dengan usia 1-tahun

    per"epatan pertumbuhan remaja tertunda

    0inerja

    sedikit (kusam nrmal) sampai dengan kekurangan mental

    hiperakti# dan kurangnya perhatian

    kinerja ssial biasanya baik

    http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Inherited_disease&usg=ALkJrhhRrT8PPgrYlIqDji3b_3Qopg1nNwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Short_stature&usg=ALkJrhi1vHO7XIUGBxLEA6r66BeQ9FWuJwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Short_stature&usg=ALkJrhi1vHO7XIUGBxLEA6r66BeQ9FWuJwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Hypertelorism&usg=ALkJrhg_CBmsnZk_uIFmAO07_PjEkFOM1Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Palpebral_fissure&usg=ALkJrhi90aSVUmDe2l9e4qU2qWT4qfwOKghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Phenotype&usg=ALkJrhj-BNzJ1_lL4OqSiriFOymXDTGg2Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Inherited_disease&usg=ALkJrhhRrT8PPgrYlIqDji3b_3Qopg1nNwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Short_stature&usg=ALkJrhi1vHO7XIUGBxLEA6r66BeQ9FWuJwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Short_stature&usg=ALkJrhi1vHO7XIUGBxLEA6r66BeQ9FWuJwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Hypertelorism&usg=ALkJrhg_CBmsnZk_uIFmAO07_PjEkFOM1Ahttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Palpebral_fissure&usg=ALkJrhi90aSVUmDe2l9e4qU2qWT4qfwOKghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Phenotype&usg=ALkJrhj-BNzJ1_lL4OqSiriFOymXDTGg2A
  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    15/34

    ajah

    ajah bulat

    Mata lebar (hypertelrism)

    0elpak mata murung (blephartsis)

    Dnwslanting "elah mata (#isura palpebra)

    Hiung ke"il dengan lubang hidung berujung ke depan (ante$erted)

    6erbelakang pertengahan bagian wajah (rahang)

    7ebar alur di atas bibir atas (luas philtrum)

    7ipatan di bawah bibir bawah

    6ertunda erupsi gigi

    +agian atas (heliks atas) dari telinga terlipat di atas sedikit

    6angan dan kaki

    0e"il, tangan dan kaki yang luas

    *ari tangan dan kaki pendek (bra"hyda"tyly)

    *ari tangan : melengkung ("linda"tyly)

    *empl dan jari kaki yang luas dan besar

    7eher

    7eher pendek

    nyaman dari sisi leher

    Dada

    Dada "ekung (pe"tus e;"a$atum)

    !erut

    http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Pectus_excavatum&usg=ALkJrhhujtLX0tXBeG5nW5hQPXyUUaG6hQhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dsindrom%2BAarskog%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Pectus_excavatum&usg=ALkJrhhujtLX0tXBeG5nW5hQPXyUUaG6hQ
  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    16/34

    !usar mennjl

    Hernia inguinalis

    lat kelamin

    Selendang skrtum

    6estis tidak turun

    &enetika

    Sindrm arskg-S"tt ditransmisikan se"ara resesi# terkait-B. nak-anak

    perempuan pembawa beresik :49 dari yang terpengaruh dengan sindrm

    tersebut. !utri-putri pembawa perempuan beresik :49 dari peratr menjadi dirisendiri. anita mungkin memiliki mani#estasi sindrm ringan. Sindrm ini

    disebabkan leh mutasi pada gen yang disebut /&DC1 dalam band p11.1 padakrmsm B.

    !at#isilgi

    Sindrm arskg-S"tt adalah karena adanya mutasi pada gen /&D1.

    /&D1 en"de pertukaran #aktr nukletida guanin (&E/) yang se"ara khusus

    mengakti#kan Ad", anggta keluarga (as hmlgi) h dari p1 &6!ases.

    Dengan mengakti#kan Ad", prtein /&D1 menstimulasi #ibrblast untukmembentuk #ilpdia, "ytskeletal elemen yang terlibat dalam adhesi selular

    sinyal,, dan migrasi. Melalui Ad", prtein /&D1 juga mengakti#kan "-*un =-

    terminal kinase (*=0) pensinyalan kaskade, jalur yang mengatur pertumbuhansel, apptsis, dan di#erensiasi selular.

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    17/34

    :. Sindrm delesi 1

    Sindrm delesi 1 adalah kelainan yang disebabkan leh delesibagian ke"il

    pada krmsm . Delesi terjad di bagian tengah krmsmyang disebut bagian 11..Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 444 kelahiran. !enyakit ini

    memengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti de#ek pada

    jantungsejak lahir, gangguan belajar, in#eksi karena gangguan pada sistem kekebalan,dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. !enderita juga dapat memiliki gangguan

    pada ginjal, kadar kalsiumyang rendah dalam darah, kesulitan makan, kelainan timun

    seperti artritis reumatid, dan memiliki risik yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa.Delesi ke"il pada daerah 11 memiliki hubungan peningkatan risik skiJ#renia, dan

    sering terdeteksi pada pasien skiJ#renia. leh karena tanda dan gejala sindrm delesi

    11 sangat luas dan berma"am-ma"am, dilakukan pengelmpkan untuk

    menggambarkan kndisi yang berbeda, seperti sindrm ShprintJen atau sindrm $el-kardi-#asial, sindrm Di&erge, Sindrm kehilangan pendengaran dan krani#asial,

    hipplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipkalsemia atau suatu keadaan dan kadar

    kalsiumrendah di darah. 0ini terdapat istilah sindrm A6AH-. A6AH-merupakan singkatan dari A K cardiac defectatau de#ek jantung, K abnormal faceatau

    wajah tak nrmal, 6 K thymic hypoplsiaatau hipplasia timus, A K cleft palateatau mulut

    sumbing, H K hypocalcemiaatau hipkalsemia, dan K delesi ke"il pada krmsm .

    &ejala

    !enderita sindrm delesi 11 dapat memiliki 44 gejala yang mungkin terjadi,

    dari yang rendah hingga sangat serius, seperti%

    http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Delesi_(genetika)&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_22_(manusia)&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/wiki/Jantunghttp://id.wikipedia.org/wiki/Sistem_kekebalanhttp://id.wikipedia.org/wiki/Ginjalhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kalsiumhttp://id.wikipedia.org/wiki/Darahhttp://id.wikipedia.org/wiki/Artritis_reumatoidhttp://id.wikipedia.org/wiki/Skizofreniahttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Hipoplasia&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Timushttp://id.wikipedia.org/wiki/Kalsiumhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Delesi_(genetika)&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_22_(manusia)&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/wiki/Jantunghttp://id.wikipedia.org/wiki/Sistem_kekebalanhttp://id.wikipedia.org/wiki/Ginjalhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kalsiumhttp://id.wikipedia.org/wiki/Darahhttp://id.wikipedia.org/wiki/Artritis_reumatoidhttp://id.wikipedia.org/wiki/Skizofreniahttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Hipoplasia&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Timushttp://id.wikipedia.org/wiki/Kalsium
  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    18/34

    !enyakit jantung kngenital (3 9), khususnya kesalahan pembentukan

    tetralgi #allt kntrunkal, gangguan pada arkus arta, de#ek septal

    $entri"ular, dan anterisus trunkus persisten.

    &angguan langit-langit mulut (2< 9)

    &angguan belajar (34-

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    19/34

    ayah, dan 249 kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrm

    kline#elter memiliki krmsm BBC, namun ada pula yang memiliki krmsm

    BBBC, BBBBC, BBCC, dan BBBCC. &ambaran sederhananya seperti ini % 7aki-laki nrmal mempunyai 1 krmsm B dan 1 krmsm C. !erempuan nrmal

    mempunya krmsm B. !ada kasus kline#elter , laki-laki mempunya krmsm

    B dan 1 krmsm C. kibatnya si#at perempuan lebih mennjl lalu ditandaidengan tumbuhnya payudara (walau tidak sempurna). =amun penderita juga

    mempunya penis dan testis yang ke"il dan tidak berkembang. 0arena penderita tidak

    mempunya sperma maka ia tidak bisa menghasilkan keturunan. 6adi dikatakan bahwakrmsm C nya berkembang, maka si#at sebagai laki-laki nya juga ada.

    Airi-"iri

    Mental

    nak laki-laki dengan krmsm BBC "enderung memiliki ke"erdasan

    intelektual ILdi bawah rata-rata anak nrmal. Sebagian penderita kline#elter

    memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, keper"ayaan diri yang rendah,

    ataupun akti$itas yang dilakukan dibawah le$el rata-rata (hipakti$itas). !adasebagian penderita sindrm ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena

    perkembangan tubuh dan neurmtr yang abnrmal. 0e"enderungan lain

    yang dialami penderita kline#elter adalah keterlambatan dan kekurangankemampuan $erbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Si#at tangan

    kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrm ini dibandingkan

    dengan manusia nrmal. !ada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebihtidak akti# dibandingkan laki-laki nrmal.

    http://id.wikipedia.org/wiki/IQhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kepercayaan_diri&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Hipoaktivitas&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Autismehttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Neuromotor&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Abnormal&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kemampuan_verbal&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kemampuan_verbal&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Kidalhttp://id.wikipedia.org/wiki/IQhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kepercayaan_diri&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Hipoaktivitas&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Autismehttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Neuromotor&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Abnormal&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kemampuan_verbal&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Kidal
  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    20/34

    /isik

    &ejala klinis dari sindrm kline#elter ditandai dengan perkembangan "iri-

    "iri seksual yang abnrmal atau tidak berkembang, seperti testis yang ke"ildan aspermatgenesis (kegagalan memprduksi sperma). 6estis yang ke"il

    diakibatkan leh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagalberkembang se"ara nrmal. Sel selitanadalah sel yang ada di antara sel gnad

    dan dapat menentukan hrmn seks pria. Selain itu, penderita sindrm ini jugamengalami de#isiensi atau kekurangan hrmn andrgen, badan tinggi,

    peningkatan le$el gnadtrpin, dan ginekmastia. !enderita kline#elter akan

    mengalami ganguan krdinasi gerak badan, seperti kesulitan mengaturkeseimbangan, melmpat, dan gerakan mtr tubuh yang melambat. Dilihat

    dari penampakan #isik luar, penderita kline#elter memiliki tt yang ke"il,

    namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.

    !enderita sindrm 0line#elter

    3. Sindrm *a"b

    Sindrma *a"b (S*) merupakan kelainan krmsm laki yang jarang

    ditemukan. !ada sindrma ini, krmsm laki-laki nrmal yang biasanya B dan C

    (2 BC) mendapat tambahan krmsm C sehingga menjadi BCC (3 BCC). 7aki-

    laki dengan S* disebut dengan istilah laki-laki BCC. !enyebab pastinya masih belum

    diketahui. Diduga terjadi kesalahan dalam pemisahan krmsm di tahap ana#ase II

    yang dinamakan nondisjunctionyang mengakibatkan sel sperma memiliki kelebihan

    krmsm C. *ika kemudian sperma ini membuahi sel telur maka terjadilah Sindrm

    *a"b.

    Airi-"iri %

    !ada saat lahir, bayi biasanya tampak nrmal, lahir dengan berat dan

    panjang badan yang nrmal, tanpa kelainan #isik dan rgan seksualnya

    nrmal.

    !ada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki ke"epatan pertumbuhan

    yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 3 "m diatas nrmal.

    http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Aspermatogenesis&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Testishttp://id.wikipedia.org/wiki/Testishttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Sel_selitan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Sel_selitan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Hormonhttp://id.wikipedia.org/wiki/Androgenhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Gonadotropin&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ginekomastia&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ganguan_koordinasi_gerak&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Keseimbanganhttp://id.wikipedia.org/wiki/Otothttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Aspermatogenesis&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Testishttp://id.wikipedia.org/wiki/Testishttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Sel_selitan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Sel_selitan&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Hormonhttp://id.wikipedia.org/wiki/Androgenhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Gonadotropin&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ginekomastia&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ganguan_koordinasi_gerak&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Keseimbanganhttp://id.wikipedia.org/wiki/Otot
  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    21/34

    !stur tubuhnya nrmal, tetapi berat badan nya relati# lebih rendah jika

    dibandingkan terhadap tinggi badannya.

    !ada masa kanak-kanak, mereka lebih akti# dan "enderung mengalami

    penundaan kematangan mental, meskipun #isiknya berkembang se"ara

    nrmal dan tingkat ke"erdasannya berada dalam kisaran nrmal.

    !erkembangan seksual #isiknya nrmal, dimana rgan seksual dan "iri

    seksual sekundernya berkembang se"ara nrmal. !ubertas terjadi pada

    waktunya.

    !ria BCC tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran nrmal

    serta memiliki ptensi dan gairah seksual yang nrmal.

    !enderita sindrm ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk

    mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuatkriminal.

    nak laki-laki dengan sindrma BCC seirngkali se"ara #isik lebih akti#

    daripada saudara kandungnya dan jika akti$itas ini ditanggapi dan

    disalurkan dengan baik, biasanya tidak akan menimbulkan masalah.

    Mereka "enderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emsi

    dan "enderung mengalami kesulitan belajar di seklah sehingga perlu

    dirangsang se"ara dini dan adekuat.

    !ria BCC memiliki keadaan hrmn seks yang nrmal dan tidak perlu

    menjalani terapi hrmnal.

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    22/34

    nak penderita sindrm *a"b

    8. Sindrm !atau

    Sindrm patau atau dikenal dengan 6rismi 1 adalah salah satu penyakit yang

    melibatkan krmssm, yaitu struktur yang membawa maklumat genetik seserang

    alam bentuk gen. sindrm ini berlaku apabila penderita mempunyai lebih satu krmsm

    pada pasangan krmsm ke 1 disebabkan leh tidak berlakunya persilangan antara

    krmsm semasa prses meisis. Setengahnya pula berlaku disebabkan leh translkasi

    bertsnian. 7ebih satu krmsm pada krmsm yang ke 1 mengganggu

    petumbuhan nrmal bayi serta menyebabkan mun"ulnya tanda-tanda sindrm !atau.

    Seperti sindrm-sindrm lain akibat tidak berlakunya persilangan krmsm, resik

    untuk mendapat bayi yang mempunyai sindrm patau adalah tinggi pada ibu yang

    mengandung pada usia yangsudah meningkat.

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    23/34

    bnrmaliti yang terjadi pada bayi yang mengalami sindrm patau %

    +ibir sumbing

    Mempunyai lebih jari tangan atau kaki

    0epala ke"il

    Mata ke"il

    bnrmaliti pada tulang rangka, jantung, dan ginjal

    !ertumbuhan terhambat

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    24/34

    serang albin adalah mempunyai kulit dan rambut se"ara abnrmal putih susu atau

    putih pu"at dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah.

    lbin adalah kelainan genetik, buan penyakit in#eksi dan tidak dapat ditransmisimelalui kntak, trans#usi darah, dsb. &en albin menyebabkan tubuh tidak dapat

    membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albin adalah hasil dari kelainanbilgi dari gen-gen resesi# yang diturunkan rang tua, walaupun dalam kasus-kasus

    yang jarang dapat diturunkan dari ayahibu saja. da mutasi genetik lain yangdikaitkan dengn albin, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari prduksi

    melanin dalam tubuh. lbin dikategrikan dengan tirsinase -psiti# atau -negati#.

    Dalam kasus dari albin tirsinase psiti#, enJim tirsinase ada, namun melansit(sel pigmen) tidak mampu untuk memprduksi melanin karena alasan trtentu yang

    se"ara tidak langsung melibatkan enJim tirsinase. Dalam kasus tirsinase negati#,

    enJim tirsinase tidak diprduksi atau $ersi nn#ungsinal diprduksi. Sesrang dapatmenjadi karier dari gen albin tanpa menunjukkan #entip tertentu sehingga serang

    anak albin mun"ul dari rang tua yang tidak albin. lbn tidak terpengaruh gender,

    ke"uali "ular albin (terkait dengan krmsm B) sehingga pria lebih sering terkena"ular albin. 0arena penderita albin tidak mempunyai pigmen melanin (ber#ungsi

    melindungi kulit dari sinar ultra$ilet yang datang dari matahari) ,mereka menderita

    karena sengatan sinar matahari yang bukan merupakan masaah bagi rang biasa.

    da kategri utama dari albin pada manusia, yaiu %

    "ul"utaneus albinism (albin pada mata dan kulit) % kehilangan pigmen

    pada mata, kulit, dan rambut.

    "ular albinism % kehilangan pigmen pada mata.

    6ipe lain, yaitu %

    e"essi$e ttal albinism with "ngenital dea#ness

    lbinism bla"k-l"k "ell-migratin disrder syndrme (+AD)

    lbinism-dea#ness syndrme (D/=)

    >mumnya kelainan mataa pada penderita albin adalah sebagai berikut %

    =ystagmus, pergerakkan bla mata yang irreguler dan rapid dalam pla

    melingkar

    Strabismus (?"rssed eyes@ r ?laJy eye@)

    0esalahan dalam re#raksi seperti mipi,hipertrpi, dan astigmatisma

    /t#bia, hipersensiti$itas terhadap "ahaya

    Hipplasi #$eal kurang berkembangnya #$ea (bagian tengah dari retina)

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    25/34

    Hipplasi ner$us ptikus - kurang berkembangnya ner$us ptikus

    bnrmal de"ussatin ("rssing) dari #iber ner$us ptikus pada "hiasma

    ptikus

    mblipia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena buruknya

    transmisi ke tak, sering karena kndisi lain seperti strabismus.

    nak penderita albin

    14. !rgeria

    !rgeria merupakan penyakit kesalahan kde genetik (terjadi mutasi), tepatnyakelainan prtein (7amin ) di sekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan

    terdapat di krmsm nmr 1, pada seserang yang mengakibatkan penuaan dini

    sebelum waktunya.!rgeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrm Hut"hinsn-&li#rd (prgeria masa

    kanak-kanak) dan sindrm erner (prgeria masa dewasa)

    !rgeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindrma Hut"hinsn-&li#rdditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. nak

    dengan prgeria biasanya mengembangkan gejala pertama pada masa bayi. &ejala-

    gejala awal men"akupgagal tumbuh dan lkalsklerdermakndisi seperti kulit.

    Sebagai anak-anak usia bayi masa lalu, kndisi tambahan biasanya menjadi jelas

    sekitar 18- bulan.. !ertumbuhan yang terbatas, seluruh tubuh alpe"ia, danpenampilan yang khas (wajah ke"il dan rahang, hidung terjepit) semua karakteristik

    prgeria. 6anda dan gejala penyakit ini prgresi# "enderung memburuk sebagai usiaanak. 0emudian kndisi menyebabkan kulit berkerut,atersklersis, gagal ginjal,

    kehilangan penglihatan, rambut rntk, dan kardi$askularmasalah. S"lerderma,

    pengerasan dan pengen"angan kulit pada batang dan ekstremitas tubuh, adalah laJim.rang didiagnsis dengan gangguan ini biasanya memiliki tubuh yang ke"il, tubuh

    yang rapuh, seperti rang tua. ajah biasanya kusut, dengan kepala yang lebih besar

    http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Failure_to_thrive&usg=ALkJrhgmSB8G1tryNdfGX0JGlF3VAA3UMwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Scleroderma&usg=ALkJrhj4Huh51mDQGg1wTfJThmz7WG6ZTghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Alopecia&usg=ALkJrhha5mQVRbYaN16f9cNBuEdpyPU5xAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Atherosclerosis&usg=ALkJrhh5ZwSwZaNcxpn0bfkyh4-QZhYWJghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Cardiovascular&usg=ALkJrhhrIDY6mS74CMsDFgHPsU-zF8oXQAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Failure_to_thrive&usg=ALkJrhgmSB8G1tryNdfGX0JGlF3VAA3UMwhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Scleroderma&usg=ALkJrhj4Huh51mDQGg1wTfJThmz7WG6ZTghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Alopecia&usg=ALkJrhha5mQVRbYaN16f9cNBuEdpyPU5xAhttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Atherosclerosis&usg=ALkJrhh5ZwSwZaNcxpn0bfkyh4-QZhYWJghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&prev=/search%3Fq%3Dprogeria%26hl%3Did%26biw%3D1366%26bih%3D578%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.co.id&sl=en&twu=1&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Cardiovascular&usg=ALkJrhhrIDY6mS74CMsDFgHPsU-zF8oXQA
  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    26/34

    dalam kaitannya dengan tubuh, wajah sempit dan hidung paruh. Nena kulit kepala

    mennjl adalah mata terlihat (dibuat lebih jelas dengan kerntkan rambut), serta

    mennjl. Degenerasi muskulskeletal menyebabkan hilangnya lemak tubuh dan tt,sendi kaku, dislkasi pinggul, dan gejala lain yang umumnya ada dalam ppulasi nn-

    tua. Indi$idu biasanya mempertahankan perkembangan mental dan mtrik nrmal.

    nak penderita prgeria

    11. Distr#i tt

    Mus"ular dystrphy atau distr#i tt merupakan penyakit tt turunan di mana

    serat tt sangat rentan terhadap kerusakan. Se"ara prgresi# serat tt menjadi lebihlemah. Serat tt sering digantikan leh jaringan lemak dan jaringan ikat pada tahap

    akhir distr#i tt.

    +eberapa jenis distr#i tt mempengaruhi tt-tt jantung dan tt-tt tak sadar

    lainnya.De#isiensi genetik dari distr#in prtein tt tampaknya menjadi penyebab paling

    umum dari distr#i tt. !erjalanan penyakit dapat diperlambat dengan terapi dan

    bat-batan, namun tidak ada bat untuk distr#i tt. Distr#i tt merupakanpenyakit turunan yang melibatkan gen yang rusak. Sebuah mutasi genetik yang

    khusus untuk jenis penyakit ini adalah penyebab dari setiap bentuk distr#i tt.De#isiensi genetik dari distr#in prtein tt ternyata penyebab paling umum jenisdistr#i tt.

    Dalam pla yang disebut B-linked resesi# warisan, melalui salah satu gen ibu,

    Du"henneOs and +e"kerOs mus"ular dystrphies diteruskan dari ibu ke anak. &adis

    mewarisi dua krmsm B, satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka.Sedangkan anak laki-laki mewarisi krmsm B dari ibu dan krmsm C dari ayah

    mereka. 0rmsm B merupakan pembawa gen "a"at Du"henneOs and +e"kerOs

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    27/34

    mus"ular dystrphies. anita yang hanya memiliki satu krmsm B dengan gen

    "a"at yang menyebabkan distr#i tt adalah pembawa dan kadang-kadang

    mengalami kelemahan tt ringan dan masalah tt jantung (kardimipati).Dalam beberapa kasus Du"henneOs and +e"kerOs mus"ular dystrphies, penyakit ini

    timbul dari mutasi baru dalam gen bukan dari gen yang rusak diwariskan.

    &ejala

    6anda dan gejala ber$ariasi menurut jenis distr#i tt. &ejala yang seringkaliterjadi pada berbagai jenis distr#i tt, antara lain%

    0elumpuhan se"ara prgresi#, mengakibatkan #iksasi (kntraktur) tt di

    sekitar sendi dan hilangnya mbilitas

    0elemahan tt

    0urangnya krdinasi tt

    Di antara berbagai bentuk distr#i tt, tanda-tanda spesi#ik dan gejala ber$ariasi.

    Setiap jenis berbeda mengenai ke"epatan perkembangan, usia, nset, dan bagian

    dari tubuh juga terutama mempengaruhi gejala yang terjadi. !engbatan

    Di antara berbagai bentuk distr#i tt, tanda-tanda spesi#ik dan gejala ber$ariasi.

    Setiap jenis berbeda mengenai ke"epatan perkembangan, usia, nset, dan bagiandari tubuh juga terutama mempengaruhi gejala yang terjadi.

    bat-batan

    >ntuk meringankan gejala dan memperlambat perkembangan distr#i tt,

    bat-batab dapat diresepkan dalam beberapa kasus, antara lain%

    lat bantu

    Memperlambat perkembangan kntraktur, bra"es dapat membantumenjaga tt dan tendn dapat meregang dan #leksibel, serta memberikan

    dukungan untuk tt-tt kaki dan tangan yang melemah. Mbilitas dan

    kemandirian dapat dipertahankan dengan penggunaan perangkat lain,seperti tngkat dan kursi rda. =amun, dengan menggunakan $entilatr

    mungkin menjadi perlu jika tt perna#asan juga menjadi lemah.

    6erapi #isik/iksasi (kntraktur) dapat berkembang pada sendi sebagai keparahan daridistr#i tt dan tt-tt yang melemah. Sendi pinggul, lutut, siku, kaki,

    dan tangan dapat dipengaruhi leh kntraktur tidak nyaman.

    Melakukan latihan #isik se"ara teratur untuk menjaga persendian tetapi

    se#leksibel mungkin, mengurangi atau menunda kelengkungan tulangbelakang, dan menunda perkembangan kntraktur adalah tujuan dari terapi

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    28/34

    #isik. !asien dapat mempertahankan jangkauan gerak pada sendi dengan

    menggunakan air panas (hidrterapi).

    +edah

    Sebuah perasi pelepasan tendn dapat dilakukan untuk melepaskan

    kntraktur yang dapat mempsisikan sendi dengan "ara yang

    menyakitkan. 6endn "hilles di bagian belakang kaki, serta tendn daripinggul, dan lutut dapat lebih #leksibel dengan perasi. >ntuk

    memperbaiki kelengkungan tulang belakang, pembedahan mungkin juga

    diperlukan.

    6erapi lainnya

    Sangat penting untuk melakukan $aksinasi pneumnia dan untuk tetap

    melakukan tindakan pen"egahan agar tidak terkena in#luenJa, karena

    in#eksi saluran pernapasan dapat menjadi masalah dalam tahap selanjutnyadari distr#i tt.

    Mus"ular dystrphy atau distr#i tt merupakan penyakit tt turunan di

    mana serat tt sangat rentan terhadap kerusakan. Se"ara prgresi# serat

    tt menjadi lebih lemah. Serat tt sering digantikan leh jaringan lemakdan jaringan ikat pada tahap akhir distr#i tt.

    1. Sindrm Delesi 1

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    29/34

    Sindrm delesi 1 adalah sindrm karena delesi genetis pada krmsm

    yang menyebabkan perilaku autis, peghambatan pertumbuhan sedang hingga berat,

    dan keterbelakangan atau retardasi mental. Sindrm ini disebut juga sindrm !helan-M"Dermid.

    Etilgi

    Delesi genetis berpengaruh pada regi terminal pada lengan krmsm atas pada

    krmsm dar area 1. hingga ter. Sebagian besar delesi merupakanmutasi de n$, dan lainnya dapat dikarenakan translkasi krmsmal #amililal.

    !ada bentuk de n$, panjangnya delesi berma"am-ma"am, dari 14 kil pasang

    basa hingga < mega pasang basa (14.444 pasang basa hingga

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    30/34

    pembentukan telinga yang buruk, dan karakterisitik lainnya yang tidak dapat

    dilihat seperti hiptnia, juling atau strabismus, dan lainnya.

    nak penderita sindrm delesi 1

    1. =nan syndrme

    Deskripsi

    =nan Syndrme adalah kelainan genetik yang menghambat perkembangan

    nrmal di berbagai bagian tubuh. Serang anak dapat terserang sindrm =nan

    dalam berbagai "ara% karakteristik wajah yang tidak biasa, perawakan pendek,"a"at jantung, masalah-masalah #isik lainnya, dan terkadang keterbelakangan

    mental.Sindrm =nan disebabkan leh mutasi genetik dan diperleh bila serang anak

    mewarisi salinan gen yang terkena dampak dari rangtua. Dapat juga terjadi

    sebagai mutasi spntan pada anak, yang berarti tidak ada sejarah keluarga yangterlibat.

    &ejala

    ajah anak merupakan salah satu kun"i #itur klinis yang mengarah ke diagnsis

    sindrm =nan. /itur ini berubah, tergantung pada usia anak% wal masa kanak-kanak. Serang bayi kurang dari 1 bulan nampak

    telinga rendah, bibir atas, leher pendek dan di bagian belakang kepala

    garis rambut rendah.

    Masa kanak-kanak. nak memiliki mata mennjl dengan kemiringan ke

    bawah dan hidung lebar dan bulat.

    Masa kanak-kanak. da sering kurangnya ekspresi wajah.

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    31/34

    emaja. Sebuah wajah remaja biasanya lebar , #itur wajah menjadi lebih

    tajam dan mata kurang mennjl, leher memanjang.

    Dewasa. 0etika serang anak dengan sindrm =nan men"apai usia

    dewasa, kulit keriput dan tampak transparan.

    !erawatan

    6idak ada pengbatan khusus untuk sindrm =nan. Manajemen ber#kus pada

    pengendalian gejala penyakit dan kmplikasi. Hrmn pertumbuhan dapat

    digunakan untuk mengbati perawakan pendek pada beberapa rang yangmemiliki sindrm =nan.

    !erawatan dari gejala dan kmplikasi yang terjadi dengan sindrm =nan

    tergantung pada jenis dan tingkat keparahan mereka. +anyak dari masalah-

    masalah kesehatan dan #isik yang terkait dengan penyakit ini diperlakukan persisseperti mereka yang nrmal. !endekatan perawatan untuk menangani berbagai

    aspek dari sindrm =nan men"akup% perawatan jantung, memperlakukan

    tingkat pertumbuhan rendah, mengatasi ketidampauan belajar, perawatanpenglihatan, dapengbatan untuk pendarahan dan emmar, pengbatan untuk

    masalah lim#atrik, perawatan alat kelamin dan masalah saluran kemih.

    nak penderita =nan Syndrme

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    32/34

    . !enemu pasang krmsm

    Siapa sangka serang ilmuwan dari Indnesia ternyata berperan penting dalamperkembangan biteknlgi khususnya genetika. Dia bersama kleganyalah yang

    menemukan dan memastikan bahwa krmsm manusia berjumlah pasang, padahal

    sebelumnya para ilmuwan meyakini bahwa jumlah krmsm manusia adalah .

    0isahnya bermula tahun 1

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    33/34

    +arulah tahun setelah Rtragedi5 pengebirian leh !ainter, ilmuwan menemukan

    "ara untuk memastikan bahwa jumlah krmsm manusia hanya ada , bukan .

    dalah Joe-Hin Tjioyang bermitra dengan lbert 7e$an di Spanyl menemukan teknikyang lebih baik untuk mendapatkan jumlah pasang krmsm manusia. +ahkan ketika

    mereka menghitung ulang gambar eksperimen terdahulu yang menyebutkan bahwa

    jumlahnya ada , mereka mendapati hanya ada . +enar-benar aneh, mata siapa yangbisa errr beginiT

    Dan memang kenyataan bahwa manusia hanya memiliki pasang krmsm

    dianggap aneh dan mengejutkan. !asalnya, simpanse, rang utan, dan grila, yang

    kandungan genetiknya mirip dengan manusia memiliki pasang krmsm. *adikrmsm manusia ini lain daripada bangsa ungka (ape) yang lain. Dan usut punya usut,

    ternyata ada dua krmsm pada grila yang jika digabungkan ukurannya akan mirip

    dengan krmsm pada manusia. Sungguh ajaib memang, perbedaan yang Rke"il5 iniditambah sedikit keragaman antara gen-gen manusia dan grila, membuat Rpenampakan5

    keduanya jauh berbeda.

    Siapa Joe-Hin Tjio?

    Seperti ditulis dalam En"y"lpUdia +ritanni"a, 6ji (diu"apkan AHEE-h) lahir

    di *awa tanggal =$ember 1

  • 5/28/2018 Biologi Medik II

    34/34

    7e$an (kepala Institute # &eneti"s tempat risetnya dilakukan) sebagai uthr utama

    dalam jurnal yang diterbitkan dalam S"andina$ian *urnal Hereditas tahun 1