Bab 5 pola pola hereditas kelas XII SMA IPA

POLA-POLA HEREDITAS

BAB 5

Standar Kompetensi:Standar Kompetensi:•memahami penerapan konsep dasar

dan prinsip-prinsip hereditas serta implikasinya pada salingtemas

Kompetensi Dasar:Kompetensi Dasar:•menerapkan prinsip hereditas dalam

mekanisme pewarisan sifat

Genetika

Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat (hereditas) dari individu induk kepada keturunannya

Gregor Mendel, melalui penelitiannya pada kacang ercis (Pisum sativum). Ditulis dalam Proceeding of National History Society pada tahun 1866.

Dikembangkan oleh

timbul

Hukum Pewarisan Sifat: Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II

Hukum Mendel I atau hukum segregasi: alel-alel akan berpisah secara bebas dari diploid menjadi haploid pada saat pembentukan gamet.Untuk mengujinya, Mendel melakukan perkawinan silang antara antara ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga putih dengan satu faktor pembawa sifat.

Hukum Mendel II atau the law of independent assortment: perkawinan silang yang menyangkut dua atau lebih pasangan sifat berbeda maka pewarisan dari masing-masing pasangan faktor sifat-sifat tersebut adalah bebas sendiri-sendiri (masing-masing tidak tergantung satu sama lain.Untuk mengujinya, Mendel melakukan perkawinan silang antara antara ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga putih dengan dua atau lebih faktor pembawa sifat.

Hukum Pewarisan Sifat

Hukum Mendel I

Persilangan antara ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga putih menghasilkan keturunan F1 ercis berbunga ungu. Keturunan F1 dikawinkan antarsesamanya menghasilkan keturunan F2 di mana sebagian ercis berbunga ungu (3/4 bagian) dan sebagian berbunga putih (1/4 bagian)

Hukum Mendel II

Persilangan antara ercis berbiji kuning bentuk bulat dengan ercis berbiji hijau bentuk keriput.

Penyimpangan Semu Hukum Mendel

1. Interaksi dari Beberapa Gen (Atavisme)Fenomena atavisme atau interaksi beberapa gen terdapat pada bentuk empat macam jengger ayam, yaitu walnut, rose, pea, dan single. Fenomena ini diungkapkan oleh W. Bateson dan R.C. Punnett.


Persilangan ayam berjengger rose (R) dengan ayam berjengger pea atau biji (P) menghasilkan 100% ayam berjengger walnut (RP). Jika ayam berjengger walnut disilangkan dengan sesamanya maka akan menghasilkan ayam berjengger walnut, rose, pea, dan single dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1.


2. Epistasis dan HipostasisAktivitas saling memengaruhi antargen dominan diperlihatkan oleh peristiwa epistasis-hipostasis, yaitu penutupan ekspresi satu gen oleh gen lain yang bukan alelnya. Gen yang menutup disebut gen epistasis, sedangkan gen yang ditutup disebut hipostasis. Peristiwa epistasis dapat berupa epistasis dominan dan epistasis resesif. Contoh: persilangan gandum berbiji hitam dengan gandum berbiji kuning.


3. PolimeriPolimeri atau poligeni merupakan peristiwa munculnya suatu sifat pada hasil persilangan heterozigot karena adanya pengaruh gen-gen lain. Hal ini disebabkan oleh adanya dua atau lebih gen yang menempati lokus berbeda, tetapi memiliki sifat sama. Contoh: persilangan antara gandum berbiji merah dengan gandum berbiji putih.


4. Kriptomerikriptomeri merupakan peristiwa munculnya sifat tersembunyi suatu induk pada keturunannya jika gen dominannya berkumpul bersama-sama. Berkumpulnya gen dominan tersebut akan membentuk sifat lain sehingga mirip atavisme. Oleh karena itu, ada yang mengatakan bahwa kriptomeri sama dengan atavisme. Contoh: persilangan antara bunga Linaria maroccana galur murni warna merah dengan galur murni warna putih


5. Gen KomplementerKomplementer merupakan interaksi gen yang saling melengkapi. Jika salah satu gen tidak ada, sifat yang muncul tidak sempurna. Fenomena ini pertama kali disampaikan oleh W. Bateson dan R.C. Punnett saat mengamati bunga jenis kacang Lathyrus odoratus.

Istilah tautan atau pautan gen (linkage gene) digunakan untuk menunjukkan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama atau dalam satu pasang kromosom homolog, seperti tampak pada gambar di samping ini. Gambar tersebut menunjukkan sepasang kromosom homolog, gen A bertautan dengan gen B, C, D, dan E. Demikian juga alelnya, yaitu gen a, b, c, d, dan e saling bertautan.

Tautan Gen

Tautan seks atau gen terikat seks (sex linkage) adalah gen-gen yang berlokus di kromosom seks (gonosom). Penelitian Morgan menguatkan adanya peristiwa tautan seks, yaitu dengan menyilangkan Drosophila betina mata merah dengan jantan mata putih. Ternyata, keturunan yang bermata putih hanya didapatkan pada Drosophila jantan. Warna mata lalat normal adalah merah (Gambar 5.12).

Tautan Sex

Gen-gen yang bertautan pada satu kromosom tidak selalu harus berada bersama-sama sewaktu pembentukan gamet. Mungkin saja terjadi pindah silang (crossing over) atau pertukaran segmen kromatid yang bukan kakak-adik (nonsister cromatid) dari pasangan kromosom homolog.Tempat terjadinya pindah silang pada kromosom disebut kiasma. Pindah silang terjadi pada akhir profase atau awal metafase pada meiosis I. Untuk lebih memahami peristiwa pindah silang, perhatikan gambar di bawah ini!

Pindah Silang

Determinasi Seks

Dalam membedakan jenis kelamin dikenal beberapa sistem pengelompokan kromosom,di antaranya adalah sebagai berikut.1. Sistem XX-XY, misalnya pada manusia dan lalat.2. Sistem XX-XO, pada beberapa jenis serangga.3. Sistem ZZ-ZW, pada unggas, kupu-kupu, dan ikan.

Jenis kelamin dapat ditentukan berdasarkan susunan kromosom di dalam sel. Salah seorang perintis yang berhasil menemukan perbedaan susunan kromosom sel jenis kelamin jantan dan betina adalah McClung.

a. Sistem XX-XY pada manusia dan Drosophila. Jantan merupakan heterogamet dan menghasilkan dua gamet (X atau Y), sedangkan yang betina adalah homogamet dan hanya menghasilkan satu macam gamet saja (X)b. Sistem XX-XO pada belalang dan serangga lainnya, yang jantan juga heterogamet, tetapi kedua macam gametnya adalah X dan X bukan X dan Yc. Sistem ZZ-ZW pada unggas dan kupu-kupu, yang betina adalah heterogamet, kromosom seksnya disebut Z untuk jantan dan W untuk betinad. Pada lebah madu dan ordo Hymenoptera lainnya, telur-telur tidak dibuahi dan berkembang haploid dengan jenis jantan, sedangkan yang dibuahi menjadi diploid dengan jenis kelamin betina

Determinasi Seks (lanjutan)

Untuk mempelajari hereditas pada manusia, kita tidak mungkin melakukan percobaan pada manusia. Beberapa alasannya, antara lain usia peneliti sama dengan usia manusia yang diteliti, dan keturunan yang dihasilkan manusia tidak sebanyak pada tumbuhan atau hewan. Sehingga untuk mempelajari hereditas pada manusia dapat menggunakan pedigree.

Pedigree merupakan peta silsilah makhluk hidup yang terdiri atas beberapa generasi sehingga dapat diketahui riwayat kondisi kesehatan keluarga dalam silsilah tersebut.

Pedigree

Pedigree (lanjutan)

Sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom yang terdiri atas 44 autosom dan 2 gonosom, atau 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom. Jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh sepasang kromosom seks (gonosomnya):•Susunan kromosom perempuan bersifat homogametik (XX).•Susunan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametik (XY). Jenis kelamin anak, ditentukan oleh ayah karena ibu hanya menghasilkan satu macam sel gamet.

Jadi, seorang ibu akan memberikan jenis kromosom seks yang sama, baik kepada anak laki-laki maupun anak perempuan. Seorang ayah akan memberikan kromosom X kepada anak perempuan dan kromosom Y kepada anak laki-laki.

Jenis Kelamin

Albinisme Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif yang tidak tertaut seks. Kelainan albino mempunyai ciri-ciri:1. Pigmentasi (pewarnaan) kulit dan organ tubuh lainnya tidak normal.2. Mempunyai penglihatan yang sangat peka, terutama terhadap cahaya berintensitas tinggi

Seorang anak yang albino dapat lahir dari:1. Suami istri normal yang keduanya heterozigot2. Suami normal heterozigot istri albino3. Suami istri yang keduanya albino

Penderita albinisme tampak seperti orang bulai. Kulit dan rambutnya putih serta pigmen kulitnya putih (melanin).

Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut seks

Albinisme yang terjadi dari perkawinan antara ♂ dan ♀ normal heterozigot.

Albinisme yang terjadi dari perkawinan antara ♀ albino dan ♂ normal heterozigot


Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut seks Gangguan MentalGangguan mental terdiri atas debil, imbisil, dan idiot. Sifat menurun ini dikendalikan oleh gen resesif tidak tertaut seks. Orang yang mengalami gangguan mental, mempunyai ciri-ciri:1. menunjukkan gejala kebodohan.2. reaksi refeksnya lamban.3. rambut dan kulit kekurangan pigmen.4. umumnya tidak berumur panjang.5. jarang mempunyai keturunan.6. jika air urinenya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau kebiruan.

Seorang anak yang mengalamigangguan mental berasal dari pasangan yang keduanya normal heterozigot.

BrachydactilPenderita brachydactily memiliki jari-jari yang pendek karena tulang-tulang falanges (ruas jari)-nya pendek akibat adanya gen dominan (B).•Jika gen-gen berada dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan letal •Jika dalam heterozigot (Bb) menderita brachydactily•Jika dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.


Sickle cell anemia (anemia sel sabit)Penderitanya mempunyai sel darah merah berbentuk sabit akibat mutasi irisan asam amino rantai β molekul Hb (daya ikat terhadap oksigen lebih sedikit).Penderita sickle cell anemia bergenotipe ss, orang normal bergenotipe SS, orang yang bergenotipe Ss adalah normal heterozigot. Orang bergenotipe Ss sehat, tetapi sel darah merahnya berbentuk sabit. Orang yang bergenotipe ss, umumnya berumur pendek karena mati sebelum dewasa. Penderita sickle cell anemia

dapat lahir dari pasangan yang kedua orang tuanya normal heterozigot (Ss)


ThalassemiaPenderitanya berciri-ciri sel darah merahnya kecil-kecil, lonjong, jumlahnya lebih banyak dari normal, dan afinitas terhadap oksigen rendah. Penyakit ini dibedakan menjadi dua:1. Thalassemia mayor: penderita anemia yang sangat parah dan dapat menyebabkan kematian waktu bayi. Bergenotipe homozigot dominan ThTh.2. Thalassemia minor: penderita anemia yang tidak parah. Umumnya bergenotipe heterozigot Thth yang dominan

Seorang penderita thalassemia mayor dilahirkan oleh pasangan yang keduanya heterozigot.


Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut Seks Buta Warna Penyakit buta warna ditentukan oleh gen resesif yang tertaut seks, kromosom X. Kemungkinan genotipe orang yang normal dan buta warna dapat dibedakan:

Tipe perkawinan pada masyarakat yang ada kemungkinan penderita buta warna:

Keterangan: 1. tipe perkawinan ibu dan bapak normal2. tipe perkawinan ibu normal dan bapak buta warna3. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak normal4. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak buta warna5. tipe perkawinan ibu buta warna dan bapak normal6. tipe perkawinan ibu dan bapak buta warna

Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Tipe perkawinan 3: ibu carrier (XXcb) dan bapak normal (XY).Kemungkinan hasil perkawinan: a. 25% perempuan normal (nomor 1).b. 25% perempuan carrier (nomor 3) atau 50% anak perempuannya adalah normal dan 50% lainnya carrier.c. 25% laki-laki normal (nomor 2).d. 25% laki-laki buta warna (nomor 4) atau 50% dari anak lelakinya normal dan 50% lainnya buta warna.

Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Kemungkinan keturunan dari tiap-tiap tipe perkawinan tersebut?Tipe perkawinan 1: kedua orang tuanya normal (XX × XY) tidak ada seorang anak pun yang buta warna baik laki-laki dan perempuan.

Tipe perkawinan 2: ibu normal (XX) dan bapak buta warna (XcbY)

Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Tipe perkawinan 4: ibu carrier (XXcb) dan bapak buta warna (XcbY).Kemungkinan hasil perkawinannya:a. 25% perempuan carrier (nomor 1).b. 25% perempuan buta warna (nomor 3) atau 50% dari anak perempuannya carrier dan 50% lagi buta warna.c. 25% laki-laki normal (nomor 2).d. 25% laki-laki buta warna (nomor 4) atau 50% dari anak laki-lakinya normal dan 50% lagi buta warna.

Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Pewarisan sifat buta warna: 1. Ayah yang buta warna akan mewariskan pada seluruh anak perempuan dan tidak kepada anak laki-lakinya.

2. Seorang ibu yang buta warna, apabila melahirkan anak laki-laki maka seluruhnya akan buta warna.

3. Apabila pasangan suami istri normal, kemungkinan memiliki anak laki-laki buta warna maka dapat dipastikan bahwa sifat buta warna tersebut diwarisi dari ibunya.

4. Seorang perempuan buta warna dapat lahir dari pasangan ibu carrier dan bapak buta warna, atau bapak ibu yang keduanya buta warna.

5. Laki-laki penderita buta warna lebih banyak dijumpai daripada wanita.

Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks Hemoflia Hemoflia: kelainan pada darah di mana darah yang keluar dari pembuluh sukar membeku. Disebabkan oleh gen resesif yang tertaut pada kromosom X. Bila XH adalah gen untuk sifat normal dan Xh adalah mengandung gen hemoflia, kemungkinan genotipe wanita dan pria normal ataupun hemoflia:

Berbagai tipe perkawinan penyebabhemofilia:

Keterangan: 1. tipe perkawinan ibu dan bapak normal2. tipe perkawinan ibu normal dan bapak hemofilia3. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak normal4. tipe perkawinan ibu carrier dan bapak hemoflia

Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks

Kemungkinan keturunan dari tiap-tiap tipe perkawinan tersebut?Tipe perkawinan 1: ibu normal (XHXH) dan bapak hemoflia (XhY).Kemungkinan anak-anaknya:50% laki-laki normal 50% perempuan carrier

Tipe perkawinan 2: ibu carrier (XHXh) dan bapak normal (XHY).Kemungkinan anak-anaknya:25% laki-laki normal25% laki-laki hemofilia25% perempuan carrier25% perempuan normal

Tipe perkawinan 3: ibu carrier (XHXh) dan bapak hemoflia (XhY)Kemungkinan anak-anaknya:25% laki-laki normal25% laki-laki hemofilia25% perempuan carrier25% perempuan hemofilia

Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks

Tipe perkawinan 3

Tipe perkawinan 1

Tipe perkawinan 2

Golongan Darah

Berdasarkan sistem A, B, dan O, golongan darah manusia dibedakan: 1. Golongan darah A, jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen A. Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen IA.

2. Golongan darah B, jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen B yang munculnya dikendalikan oleh gen IB.

3. Golongan darah A dan B,jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen A dan B, yang masing-masing munculnya dikendalikan oleh gen IA dan IB.

4. Golongan darah O, jika dalam sel darah merahnya tidak terdapat antigen A atau B. Keadaan ini timbul karena dikendalikan oleh gen IO yang bersifat sensitif, baik terhadap gen IA maupun gen IB.

Tabel hubungan antara fenotipe golongan darah, genotipe, dan kemungkinan sel gametnya

Golongan Darah

Tabel golongan darah orang tua dan kemungkinan atau tidak mungkin pada golongan darah anak-anaknya

Golongan Darah

Berdasarkan ada atau tidaknya antigen rhesus, darah manusia dibedakan: 1. golongan Rh+, jika dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus2. golongan Rh–, jika dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus.

Adanya antigen Rh di dalam darah, dikendalikan oleh gen IRH yang dominan terhadap Irh, sehingga genotipe orang menurut sistem Rh dibedakan:

Golongan Darah

Seorang ibu yang bergolongan Rh– jika mengandung embrio Rh– tidak akan mengalami gangguan apapun dan mungkin lahir dengan selamat. Akan tetapi, jika mengandung embrio Rh+, kemungkinan kandungan pertama akan lahir dengan selamat (tidak mengalami gangguan karena sistem Rh). Setelah bayi ini lahir, dalam rahim ibu kemungkinan akan tertinggal antigen Rh sehingga dalam tubuh ibu akan terbentuk zat anti-Rh. Zat anti-Rh ini akan terus meningkat. Jika ibu tersebut mengandung anak kedua yang bergolongan Rh+ maka anak tersebut akan mengalami penyakit anemia berat yang disebut erythroblastosis fetalis.

Golongan Darah

Menghindari penyakit atau kelainan menurun dapat dilakukan dengan cara-cara:1. Hindarilah perkawinan antara sesama keluarga yang masih dekat hubungan darahnya. Hal ini untuk mencegah terjadinya rekombinasi gen-gen yang menimbulkan cacat atau penyakit yang bersifat resesif.

2. Sedapat mungkin janganlah mengawini orang-orang yang sakit jiwa atau mengalami gangguan mental, seperti idiot, debil, dan imbisil.

3. Kenali silsilah keluarga calon pasangan.

Menghindari Penyakit Menurun

Documents

Bab 5 pola pola hereditas kelas XII SMA IPA