of 38 /38
Amenorrea Primaria Alejandro Ayala aayala2@miami.edu Universidad de Miami, Miller School of Medicine, Miami, Florida

Ayala - amenorrea primariaMiami2016asent.pptsyllabus.aace.com/2016/curso-intensivo/presentations/4-ayala.pdf · –Pseudociesis –Anorexia nerviosa. Bulimia –Estrés. Depresión

  • Author
    buicong

  • View
    215

  • Download
    0

Embed Size (px)

Text of Ayala - amenorrea...

  • Amenorrea PrimariaAlejandro Ayala

    [email protected]

    Universidad de Miami, Miller School of Medicine, Miami, Florida

  • Consultor Novartis

    Consultor NHT Therapeutics

  • Definicin

    Menarquia: ocurre entre los 10-14 aos en la mayora de las mujeres

    Ausencia de menarquia: 16 aos con independencia de que presenten un crecimiento

    y un desarrollo de los caracteres sexuales secundarios normales

    14 aos, sin pubarquia 13 aos, sin telarquia

    The American College de Obstetrician and Gynecologist. Endocrinologa de la reproduccin e infertilidad. En: Prolog 1955; 3: 45-46.

  • Clasificacin

    Congenitas

    Congenitas

    Endocrinas

    Endocrinas

    Anatomicas

    Anatomicas

    Adquiridas

    Adquiridas

  • Clasificacin (cont.)

    Hipergonadotropa

    Hipogonadotropa

  • Amenorrea: Causas

    Causas Orgnicas

    Lesiones destructivas o infiltrativas del rea hipotalamica-hipofisotrfica

    Causas Funcionales

    Estadios Fisiolgicos Prepubertad Perodo posparto Inducido por drogas Hiperprolactinemia funcional

    Psicognicas Pseudociesis Anorexia nerviosa. Bulimia Estrs. Depresin Actividad fsica excesiva Conducta nutritiva inadecuada

    Yen et al, Endocinol. and. Metabol. Clinics

  • La Amenorrea Primaria Es Rara

    FeminilizacionTesticular

    Rokitanksy

    RetardoPubertarioSimple

    HiperplasiaAdrenal Congenita

    Turner

  • Diagnostico

    Presencia de telarca? Pubarca?? Medicamentos, quimioterapia? Prdida de peso? hbitos dietticos Trastornos alimentarios? atracones y purgas Ejercicio excesivo ? Estrs psicosocial. antecedentes de y factores

    estresantes recientes

  • Examen Fisico (cont.)

    Hay signos de deficiencia estrognica? enrojecimiento y adelgazamiento de la mucosa

    vaginal cuerpo extrao o una masa anexial? himen imperforado? anomalas de los conductos de Mller (con vagina

    acortada y ausencia de tero), insensibilidad andrgena ? (bolsa vaginal ciega)

  • Exames de Laboratorio

    subunidad beta de la gonadotrofina corinica humana la tirotrofina y la tiroxina libre (para descartar el

    hipotiroidismo primario y central) la prolactina la hormona folculo estimulante (para descartar la

    insuficiencia ovrica) la testosterona total libre y el sulfato de

    dehidroepiandrosterona (para descartar hiperandrogenismo) administracin a corto plazo de acetato de

    medroxiprogesterona (10 mg. durante 10 das)

  • Evaluacion Psicolgica:Antecedentes

    Perfeccionismo Antecedente de experiencias infantiles adversas Exposicin a eventos estresante Necesidad de aprobacin social Alteracin de la conducta alimentaria

  • Disgenesia gonadal.

  • Sindrome De Turner

    45 X0, 46 XX, y mosaicos. talla baja pliegue cervical, cubitus valgus, alteraciones renales cardacas (coartacin artica) higromas qusticos, visibles en la ecografa desde el primer

    trimestre.

  • Sindrome de Swyer

    Es una disgenesia gonadal pura

    El cariotipo es 46 XY

    fenotpicamente femenino con amenorrea primaria

    debido a una mutacin del SRY

  • Nelson LM. N Engl J Med 2009;360:606-614.

    Sindromes Asociados a 46,XX con Insuficiencia Ovariana Primaria

  • Sindrome De Rokytanksy

    Aplasia mulleriana

    El fenotipo es femenino normal

    Ovarios funcionantes

    El tero es rudimentario y no est canalizado.

    Hay agenesia de los 2/3 superiores de vagina, Se asocian a malformaciones renales o urinarias.

  • Feminizacin testicularSndrome de insensibilidad andrognica

    El cariotipo es masculino: 46 XY.

    Los testculos estn bien conformados, aunque suelen ser intraabdominales (disgerminoma)

    Transtorno de origen recesivo ligado al cromosoma X (mutacin Xq11-12).

    El receptor andrognico : prdida total de la funcin o requerir de concentraciones ms altas de andrgenos. Mutaciones puntuales (82%), delecin completa (1%) o parcial (4%)

  • Sndrome del cromosoma X frgil Causa comun de retraso mental 1 in 5000 varones> Mujeres (CI

  • HSC Clasica Virilizante

  • New, M. I. J Clin Endocrinol Metab 2006;91:4205-4214

    Nomograma relacionando niveles 17 OHPbasal y estimulado

  • Amenorrea hipotalmica (AH): Definicin

    Alteracin orgnica o funcional del ncleo hipotalmico que sintetiza la hormona liberadora de gonadotrofinas (GnRH).

    Ciclos menstruales irregulares, con fase ltea inadecuada, anovulacin y amenorrea: sndrome de anovulacin crnica

  • Amenorrea hipotalmica Funcional: Causas

    Estrs psicolgico Excesiva actividad fsica (atletas competitivas,

    bailarinas clsicas) Perdida de peso

  • Fertilidad

    Induccin de la ovulacin con inyecciones de GnRH en pulsos o de gonadotrofinas

    Mala respuesta al clomifeno

  • Kallman

    Enfermedad heterogenea (clinica y geneticamente) caracterizada por HH y anosmia 1856 Maestre de San Juan (primer relato) 1944 by Franz Josef Kallmann (descripcion competa)

    Incidencia de HH es de1-10 casos por 100,000 60 % es causada por Kallmann Relacion hombre/mujer 5:1.

  • El origen embrionario comun de las neuronas de GnRH y Neuronas olfactorias explican la anosmia.

    KAL1, FGFR1(KAL2),PROKR2, PROK2,CHD7, and FGF8 Cerebelo

  • Genetica de Kallman

    Seis Genes (ANOS1, FGFR1 (KAL2), PROKR2, PROK2, CHD7, and FGF8) 25-30% de las mutaciones. 70-75% de las mutaciones desconocidas.

    Autosomico dominante, recessive o ligado al cromosoma X

  • Kallman

    Puede ocurrir la ausencia de bulbo olfactorio

    http://wikis.lib.ncsu.edu/index.php/Group_12:_Developmental_Defects_of_the_Reproductive_System

    Normal olfactory bulb Without olfactory bulb

  • Enfermedad Transmision Gen afectado Otros genes

    Kallmann (anosmia) X-linked KAL-1

    -----------

    Autosomicodominante FGFR1 and FGF8

    Autosomicorecesivo PROKR2 and PROK2

    ???? CHD7

    HipogonadismoHipogonadotropicoNormosmico

    Autosomicorecesivo

    GNRHR, KISS1R, KISS, LEPR, LEP, TARC3, TAC3, PCSK1

    NELF, KOR, DYN

    Pubertad Precoz ????? KISS, KISS1R

    GNRHR, GNRH, LEPR, LEP, TACR3, TAC3, KOR, DYN

  • Reposicion Hormonal

  • Objetivos1. Induccion de caracteristicas sexuales

    secundarias2. Estatura adequada3. Prevencion de atrofia vaginal4. Manutencion de integridad osea

  • Estradiol en La Pubertad

    0

    10

    20

    30

    40

    50

    60

    1 2 3 4 5

    Stages of Puberty

    17

    -Est

    radi

    ol

    (pg/

    mL)

    MacGillivray JPEM 2004

  • Tratamiento

    ~ 12 anos; Durante 6-12 meses

    Opciones Estrogenos Transdermicos 25 g dose veces por

    semana Conjugados (Premarin) 0.3 mg Estradiol Micronizado (Estrace) 0.5 mg

  • Caso

    Nina de 13 anos Dolor umbilical de 24 horas de duracion Nausea, disuria Sin actividad sexual, con historia de anorexia tratada

    Examen fisico: dolor abdominal difuso sin signos de peritonitis

    n engl j med 351;7 www.nejm.org august 12, 2004

  • Himen No perforado

    FSH? E2?

  • Estudio de la Amenorrea PrimariaAmenorrea

    Primaria con caracteressexuales

    secundarios

    AnomaliasGenitales

    Sin Utero

    Cariotipo

    46 XX Rokytansky

    46 XY Femin. Test.

    Con utero

    HimenimperforadoSpeto Vaginal

    Sin AnomaliasGenitlles

    ExcluirEmbarazo

    Mclever B, Romanski SA, Nippoldt TB. Evaluation and management of amenorrhea. Mayo Clin Proc 1997; 72: 1161-1169

  • Conclusiones Las alteraciones cromosomicas son una de la casuas mas

    frequentes de la amenorrea primaria

    El examen fisico (ausencia/presencia de utero, estructuras mullerianas) es fundamental para establecer el diagnostico diferencial.

    Recientemente se han reconocido nuevas formas de hipogonadismo hipogonadotropico causadas por mutaciones de genes quer regulan la secrecion de gonadotropinas

  • [email protected]