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Aus der Klinik für HNO-Krankheiten, Kopf- und Halschirurgie am St. Elisabeth-Hospital Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum ehem. Direktor: Prof. Dr. med. Dr. h. c. H. Hildmann Screening von Neugeborenen auf Hörstörungen unter besonderer Berücksichtigung der auditorischen Neuropathie Inaugural-Dissertation zur Erlangung des Doktorgrades der Medizin einer Hohen Medizinischen Fakultät der Ruhr-Universität Bochum vorgelegt von Gudrun Peters aus Haltern 2006

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  • Aus der Klinik fr HNO-Krankheiten, Kopf- und Halschirurgie am St. Elisabeth-Hospital

    Universittsklinik der Ruhr-Universitt Bochum ehem. Direktor: Prof. Dr. med. Dr. h. c. H. Hildmann

    Screening von Neugeborenen auf Hrstrungen unter besonderer Bercksichtigung der auditorischen Neuropathie

    Inaugural-Dissertation zur

    Erlangung des Doktorgrades der Medizin einer

    Hohen Medizinischen Fakultt der Ruhr-Universitt Bochum

    vorgelegt von Gudrun Peters

    aus Haltern 2006

  • Dekan: Prof. Dr. med. G. Muhr Referent: Prof. Dr. med. Dr. h. c. H. Hildmann Korreferent: Prof. Dr. med. U. Schauer Tag der mndlichen Prfung: 30.11.2006

  • Meinen Eltern

  • Inhaltsverzeichnis

    1. Einleitung 6

    1.1. Zielsetzung der Dissertation 6

    1.2. Anatomie und Physiologie 14

    - 1.2.1. Anatomie 14

    - 1.2.2. Physiologie 17

    1.3. Neuroplastizitt und Maturation des auditorischen Systems 20

    1.4. Einteilung der Hrstrungen 23

    1.5. Audiologie 25

    - 1.5.1. subjektive Audiometrie 25

    - 1.5.2. objektive Audiometrie 28

    1.6. tiologie und Genese frhkindlicher Hrstrungen 35

    - 1.6.1. erworbene Hrstrungen 35

    - 1.6.2. genetisch bedingte Hrstrungen 36

    1.7. Folgen frhkindlicher Hrstrungen 39

    1.8. Therapie 42

    2. Material und Methode 43

    2.1. Neugeborenenkollektiv und Ablauf der Untersuchung 43

    2.2. automatisierte ABR-Messung 44

    2.3. OAE-Messung 46

    2.4. Statistik 47

    3. Auswertung 49

    4. Ergebnisse 100

    5. Diskussion 105

    6. Zusammenfassung 143

    7. Literaturverzeichnis 146

    8. Anhang: Fragebogen

    Danksagung

    Lebenslauf

  • Abkrzungen

    aABR automatisierte ABR

    ABR auditory brainstem responses, syn. BAEP, BERA

    AEP auditorisch evozierte Potentiale

    AMLR auditory middle latency responses

    ANP auditorische Neuropathie

    BAEP brainstem auditory evoked potentials

    BERA brainstem electric response audiometry

    CAEP cortical auditory evoked potentials, syn. SAEP, CERA

    CAP compound action potential, syn. SAP

    CERA cortical electric response audiometry

    CI Cochlea Implant

    CM cochlere Mikrophonpotentiale

    DPOAE Distorsions-Produkt-OAE

    DZH Deutsches Zentralregister fr kindliche Hrstrungen

    EABR electrically evoked ABR

    ECochG Elektrocochleography

    fMRI functional magnetic resonance imaging

    IHZ Innere Haarzellen

    MAEP mittlere auditorisch evozierte Potentiale

    M-W-U Mann-Withney-U-Test

    Neustat Neugeborenennormalstation

    NICU neonatal intensive care unit

    NRT neuronal response telemetry

    OAE otoakustische Emissionen

    OHZ outer hair cells, uere Haarzellen

    PET positron emission computed tomography

    SAEP spte auditorisch evozierte Potentiale

    SAP Summenaktionspotential

    SP Summationspotential

    SPECT single photon emission computed tomography

    TEOAE transistorisch evozierte OAE

  • 1. Einleitung

    6

    1. Einleitung

    1.1. Zielsetzung der Dissertation

    Epidemiologie

    Derzeit wird die Prvalenz von relevanten Hrstrungen bei Geburt auf ca. 1 bis 2 von

    1000 reifgeborenen Neugeborenen geschtzt [74]. Wobei kochlere Hrstrungen bei

    Neugeborenen vorherrschen (ca. 90 %).

    Andere Quellen geben eine Hufigkeit von Hrminderungen von mindestens 35 dB auf

    dem besser hrenden Ohr zwischen 1:1000 und 6:1000 [25] weltweit an.

    Hierbei befindet sich Deutschland nach Angaben des DZH (Deutsches Zentralregister fr

    kindliche Hrstrungen) mit 1,2:1000 Neugeborenen im unteren Bereich. Damit besitzen

    frhkindliche Hrstrungen eine mittlere bis hohe Prvalenz [70].

    Detektionsschwierigkeiten

    Aufgrund der entwicklungsbedingt eingeschrnkten Interaktionsfhigkeit des Kindes

    machen sich Schwerhrigkeiten, sofern keine weiteren Anomalien im Sinne eines

    Syndroms oder einer vorbekannten, familiren Schwerhrigkeit vorliegen, erst spt

    bemerkbar.

    Hufig wecken erst das Ausbleiben der altersgerechten Sprachentwicklung oder

    Artikulationsstrungen bei den Eltern den Verdacht. Mangelndes Reaktionsverhalten auf

    auditorische Stimuli wird auf Vertrumtheit oder intensive Beschftigung mit dem Spiel

    geschoben, zumal gleichzeitiges Darbieten von visuellen und auditorischen Reizen ein

    positives Reaktionsverhalten auf einen auditorischen Stimulus simuliert.

    Kinder mit hochgradigen, frhkindlichen Hrstrungen unterscheiden sich von ihren

    Altersgenossen aufgrund des spontanen Vokalisationsmusters in den ersten sieben

    Monaten nicht. Erst danach werden sie durch das Ausbleiben der physiologischen

    Echolalie auffllig und Verstummen erneut in der zweiten Hlfte des ersten Lebensjahres

    in der zweiten Lallphase [50].

    Die eingeschrnkte Kooperationsfhigkeit und schnelle Ermdbarkeit aufgrund der Kinder,

    sowie die z. T. sehr vom Untersucher abhngige Beurteilbarkeit der zur Verfgung

    stehenden, verhaltensorientierten, audiologischen Testverfahren sind weitere

  • 1. Einleitung

    7

    Hindernisse. Eine aussagekrftige Hrprfung stellt sowohl Ansprche an die Vigilanz des

    Kindes als auch an das speziell pdaudiologisch geschulte Personal.

    Alter bei Diagnosestellung

    Aufgrund dieser Unzulnglichkeiten werden Schwerhrigkeiten - abhngig vom

    Ausprgungsgrad - z.Zt. in folgenden Lebensjahren aufgedeckt [31]:

    - hochgradige Schwerhrigkeiten mit 1 bis 2 Jahren

    - mittelgradige Schwerhrigkeiten ber 3 Jahren

    - geringgradige Schwerhrigkeiten ber 4 Jahren

    Auditorisch sensible Entwicklungsphase

    Schwerhrigkeiten werden mit den derzeitigen Methoden zu spt erkannt, denn bei spter

    Diagnosestellung werden entscheidende Entwicklungsstadien verpasst.

    Fr die normale, neuronale Entwicklung des kindlichen Gehirns mssen bestimmte

    Voraussetzungen bestehen. Ohne eine entsprechende sinnesbezogene Reizstimulation kann

    das frhkindliche, neuronale, auditorische Potential nicht genutzt werden. Die Entwicklung

    eines kompetenten, auditiven Systems entfllt bei ungengender Stimulation, unabhngig

    der Genese. Dies konnte in Deprivationsstudien [34, 39, 57, 71, 84] beobachtet werden.

    Die mangelnde Synapsensprossung fhrte konsekutiv zu fehlender Maturation der

    normalerweise auditorisch geprgten Kortexareale. Zum Teil wurden assoziative,

    auditorische Felder durch benachbarte Sinnessysteme, wie zum Beispiel dem visuellen

    System, beansprucht und genutzt.

    Fr diese sensible, reizorientierte Phase der cerebralen Reifung besteht ein eng limitiertes,

    zeitliches Fenster. Verstreicht dieses ungenutzt, verfgt das kindliche Gehirn nicht mehr

    ber geeignete Kompensationsmechanismen, um entstandene Entwicklungsdefizite wieder

    aufzuholen. Die besonders sensible, prgnante Phase der auditorischen Kortexreifung

    umfasst die ersten drei bis sechs Lebensmonate [30].

    Eine kompetente, auditorische Wahrnehmung ist unabdingbar fr den Lautspracherwerb

    des Kindes. Die Fhigkeit zur sprachlichen Kommunikation wiederum bildet einen

    entscheidenden Integrationsfaktor und beeinflusst so die Persnlichkeitsentwicklung.

    Daher mssen frhkindliche Hrstrungen so frh wie mglich erkannt werden, um

    entsprechende Therapiemanahmen einleiten zu knnen. Nach dem heutigen Stand der

  • 1. Einleitung

    8

    Medizin knnen viele Arten der Hrstrungen therapiert, z.T. vollstndig geheilt oder

    zumindest minimiert werden.

    Hrscreening

    Es stellt sich die Frage, wie man das derzeitige Detektionsalter fr Hrstrungen

    verringern kann. Als geeignetes Instrument bietet sich eine generelle Untersuchung des

    Hrvermgens aller Neugeborenen an.

    Ein Screening stellt eine Aussonderungsuntersuchung innerhalb einer Gruppe dar, wobei

    ein positives Ergebnis nicht eine definitive Erkrankung bedeutet. Der Beweis einer

    Erkrankung oder Strung kann nur durch eine Konfirmationsdiagnostik erbracht werden.

    Die Vorgaben fr ein sinnvolles, frherkennendes Untersuchungsverfahren sind:

    - hohe Inzidenz der Erkrankung

    - ernste Erkrankung

    - erkennbares, latentes oder symptomatisches Stadium vorhanden

    - Therapiemglichkeiten gegeben

    - frher Therapiebeginn verbessert die Diagnose

    - weitere Therapie und Diagnostik verfgbar

    - zumutbare Screeningmethode

    - Gteeigenschaften des Screeningverfahrens (ausreichende Reliabilitt und

    Validitt) gegeben

    - Koordination von Screening, Diagnostik und Frhbehandlung mit positiver Kosten-

    Nutzen-Relation [31]

    Whrend im Bereich Endokrinologie bereits ein Neugeborenen-Screening etabliert wurde,

    sind verschiedene Hrscreeningmodelle fr Neugeborene z.Zt. nur in einigen Kliniken und

    Einrichtungen aufgrund von Eigeninitiativen eingerichtet worden.

    Folgende Screening-Untersuchungen knnen derzeit durchgefhrt werden.

  • 1. Einleitung

    9

    Tabelle 1: bersicht zu Screening-Untersuchungen [31]

    Broncho-pulmonales Screening Verdauungssystem-Screening

    Nephro-urologisches Screening Hftgelenk-Screening

    Dermatologisches Screening ZNS-Screenin