Asperger heilkenni

Jóhanna Fríða Guðmundsdóttir

Asperger heilkenni

• Árið 1944 lýsti Hans Asperger fjórum börnum sem áttu í erfiðleikum með félagsleg samskipti

• Hann kallaði þau “litla sérvitringa” og taldi að þau myndu afreka mikið í framtíðinni

Asperger heilkenni

• Þroskaröskun sem telst til einhverfurófsraskana– Sumir telja að sé í raun væg einhverfa– Aðrir telja að sé afmarkað afbrigði af einhverfu

• Talið orsakast af frávikum í þroska taugakerfisins

• Lýsir sér m.a. í truflunum á samskiptum, félagsþroska og hegðun

Einkenni

• Einkenni eru í aðalatriðum þau sömu og í einhverfu

• Þó eru tvær mikilvægar undantekningar: – 1) Ekki greindarskertir eða þroskahamlaðir (IQ>70)– 2) Ekki skertur eða afbrigðilegur málþroski

• Meiri áhugi á samskiptum við annað fólk heldur en í einhverfu

– Eiga þó erfitt með að eignast vini því skynja ekki tilfinningar annarra (subtle social cues) og hleypa fólki gjarnan ekki að þ.a. samræðurnar verða oftast einræður um áhugamál þeirra

– “social dyslexia”– Verða oft fyrir stríðni og einelti

Megineinkenni AS• 1. Vanhæfni í félagslegum samskiptum

– Eiga erfitt með að skilja óyrt samskipti • ss. svipbrigði, augnaráð, bendingar og líkamsstöðu

– Eiga erfitt með að setja sig í spor annarra, sýna tilfinningar og mynda tengsl við fólk

• 2. Sérkennileg áhugamál og áráttukennd hegðun – Brennandi áhugi á tilteknum hlutum

• Áhugamálið getur breyst á nokkurra mánaða eða ára fresti

– Áráttuhegðun og síendurteknar hreyfingar– Mikil þörf fyrir stöðugleika og rútínu

• Breytingar á venjum daglegs lífs valda kvíða og vanlíðan

• 3. Tilbreytingalaus og þreytandi talandi– Breyta ekki um tónhæð og tala stundum óþægilega hátt

• 4. Sérkennilegt málfar– Formleg orðanotkun (“litlir sérvitringar”)– Eiga erfitt með að skilja óhlutbundið og

myndrænt mál• Taka máltæki bókstaflega

Megineinkenni AS

• 5. Líkamstjáningu er ábótavant– Skert augnsamband, andlitstjáning og

bendingar

• 6. Klunnalegar hreyfingar og óvenjulegt göngulagi– Skert samhæfing, stöðuskyn og jafnvægi

• Til dæmis erfiðleikar með íþróttir, hjóla og reima

Megineinkenni AS

Faraldsfræði AS• Tíðni talin vera 3-7:1000

– Bretland: 1,7:1000 , Svíþjóð: 3,6:1000

• Fimm sinnum algengara en klassísk einhverfa – Tíðni einhverfu er 1:1000

• Tíðnin að aukast– Breytt greiningarskilmerki– Aukin árvekni?

• 5-10 sinnum algengara hjá drengjum– Hugsanlega vangreint hjá stúlkum?

Orsakir AS• Orsakir AS og einhverfu lítt þekktar

– Líklega fjölþátta (multifactorial)

• Erfðaþáttur – Einhverfa og AS oft fjölskyldutengt– Hærri tíðni á einhverfu hjá systkinum (2-8%)– Oft má greina líkan persónuleika hjá öðru foreldrinu– Tíðni eykst við hækkandi aldur foreldra

• Umhverfi– Auknar líkur á AS ef vandamál pre-, peri- eða postnatalt

• Búið að tengja við einstök tilfelli• Ekkert sannað í almennu þýði

– Ekki tengsl við bólusetningar

Frávik í heila• Ekki hefur tekist að finna frávik í heila sem eru

sameiginleg hjá öllum með einhverfu

– Oft sjást breytileikar í strúktúrum í medial temporal lobe í einstaklingum með einhverfu

• Skemmdir á amygdölu valda “áunninni einhverfu”

• Talið stafa af skertum tengingum milli svæða sem eru mikilvæg í félagslegri cognition og hreyfistjórnun

– Sést minnkuð virkni í temporal blaði sem tekur m.a. þátt í að bera kennsl á andlit

• Þegar AS einstaklingar eru látnir greina tilfinningar á andlitum sjást skertar tengingar milli strúktúra í medial temporal lobe á fMRI

Galli í serotonin metabolisma

• Serotonin er mikilvægt í þroskun félagslegra hæfileika snemma á ævinni– Ónóg serotonin örvun í ákveðnum hluta heilans veldur

galla í stjórnun á serotonin metabolisma sem getur verið varanlegur

• Galli í serotonin metabolisma á þátt í alvarlegu þunglyndi og áráttu- og þráhyggjuhegðun– Aukin tíðni á þessu hjá einstaklingum með einhverfu

Galli í serotonin metabolisma frh• Galli í serotonin myndun/pathway hjá einstaklingum með

einhverfu

– Þriðjungur einhverfra með hækkun á serotonin í blóði• Munur á styrk eftir gáfnafari og kyni

– Hjá sumum virka ekki serotonin viðtakar og transporters eðlilega

• Foreldrar og systkini einhverfra barna oft með hækkun á serotonin– Þessir foreldrar eru oftar með þunglyndi, þráhyggju og áráttu

• Einstaklingar með AS með minnkaða þéttni á serotonin viðtökum í cortex víða í heilanum – þar á meðal temporal blaði

Greining• Mörg mismunandi greiningarskilmerki og –aðferðir eru í

notkun– Sama barn getur fengið mismunandi greiningar eftir því hvaða

greiningarskilmerki eru notað• DSM-IV og ICD-10 greiningarskilmerki oftast notuð

• Teymisvinna– geðlæknar, taugalæknar, sálfræðingar, talmeinafræðingar og fleiri

• Margt sem er skoðað: – Þroskasaga, núverandi einkenni, málnotkun og –skilning (þar á

meðal óyrt tjáning), félagslegir samskiptahæfileikar, taugapróf (til að útiloka mismunagreiningar), greindarpróf, psychomotor function, námsstækni og hæfileiki til að lifa sjálfstæðu lífi

Greining• Greinist sjaldnast fyrr en orðin eldri en 3 ára (oftast 4-11 ára)

• Virðast þroskast eðlilega sem ungabörn – Gjarnan talin meðfærileg og sjálfum sér nóg– Vísbendingar hjá ungabörnum:

• Hjala lítið, rétta ekki fram hendur til að láta taka sig upp, nota ekki bendingar og virðist oft standa á sama þótt foreldrar þeirra séu ekki nálægir

• Tekið eftir seinkuðum hreyfiþroska og klunnalegum hreyfingum hjá börnum– T.d. erfiðleikar við að hjóla og grípa bolta

• Oft greind í byrjun með ofvirkni og athyglisbrest (ADHD)– Því oft með hegðunarvandamál, athyglisbrest eða kvíða

• Fá reiðiköst þegar rútínum eða reglum er breytt

• Óvenjulega viðkvæm fyrir hljóðum, snertingu, lykt, bragði eða sjónrænu áreiti

• Skert samskiptahæfni verður áberandi þegar byrja í skóla– Tekið eftir því að þau eiga erfitt með að eignast vini

• Áráttukennd hegðun og þráhyggjukenndur áhugi á afmörkuðu sviði

Meðferð• Atferlismeðferð

– Þjálfa samskiptahæfni • til að geti umgengist aðra og tekið þátt í samfélaginu

– Draga úr áráttuhegðun og þráhyggjukenndum áhugamálum

• Lyf eru stundum notuð við comorbid sjúkdómum ss. þunglyndi og kvíðaraskanir– SSRI: við kvíða og þunglyndi– Risperidone og SSRI: dregur m.a. úr áráttuhegðun, ADHD

sjálfskaðanir, reiðiköstum og hvatvísi – Nota lága skammta því eru viðkvæmari fyrir lyfjum

• Fá oftar aukaverkanir

• Sjúkraþjálfun– Þjálfa skynfæri og samhæfingu hreyfinga (til að draga úr

klunnalegum hreyfingum)

Horfur• Betri horfur en hjá öðrum tegundum einhverfu

• 20% uppfylla ekki greiningarskilmerkin á fullorðinsaldri

• 15-25% koma vel út – vel launað starf, sjálfstæð, vinur/-ir, maki

• 35% með comorbid geðsjúkdóma – Þunglyndi, kvíðaraskanir, OCD, ADHD, geðklofa og bipolar

sjúkdóm

• Fara oft seint að heiman– Erfiðleikar með skipulagningu og að hugsa um sjálfan sig

• Stundum tekst að virkja þráhyggjukenndan áhuga í þágu hagnýtra viðfangsefna sem geta orðið einstaklingnum sjálfum og samfélaginu til framdráttar

Takk fyrir