BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

BATASAN           

Osteogenesis imperfecta (OI) atau brittle bone disease adalah kelainan pembentukan jaringan ikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit, sklera, gigi, ataupun tuli.1,2,5  

ETIOLOGI           

Hampir 90% bentuk klinis (tipe) OI disebabkan oleh kelainan struktural atau produksi  dari prokolagen tipe I (COL1A1 dan COL1A2)1-4,8, komponen  protein utama matriks ekstraselular tulang dan kulit.1 Sekitar 10% kasus klinis yang tak jelas, tidak didapat kelainan biokimia dan molekul prokolagen. Tidak diketahui dengan jelas apakah kasus ini dikarenakan deteksi yang terbatas atau karena kelainan genetik yang heterogen.1 

EPIDEMIOLOGI           

 OI diturunkan secara autosomal dominan.1-5 Pada kasus minoritas dapat ditemukan penurunan secara resesif yang disebabkan oleh mosaicism pada orangtua.1 Kejadian OI diperkirakan 1 per 20.000 kelahiran hidup. Tidak ada perbedaan menurut ras dan jenis kelamin. Usia penderita saat gejala muncul, terutama gejala mudah patahnya tulang, sangat bervariasi. Pada bentuk yang ringan, penderita bisa tidak mengalami patah tulang sampai masa dewasa. Sedangkan pada bentuk yang berat patah tulang dapat dialami sejak dalam uterus/ prenatal.2 

PATOGENESIS

Prokolagen tipe I adalah struktur protein utama yang menyusun matriks tulang dan jaringan fibrous lainnya, seperti kapsul organ, fasia, kornea, sklera, tendon, selaput otak dan dermis.2,5

Sekitar 30% berat badan manusia terdiri dari prokolagen tipe I.2 Secara struktural, molekul prokolagen tipe I  berbentuk triple helix, terdiri dari  2 rantai proα1(I) (disebut COL1A1, dikode pada kromosom 17) dan 1 rantai  proα2(I) (disebut COL1A2, dikode pada kromosom 7). Masing-masing rantai triple helix itu dibentuk oleh rangkaian 388 asam amino Gly-X-Y yang berulang. Prolin sering berada di posisi X, sedangkan hidroksiprolin atau hidroksilisin sering berada di posisi Y. Glisin (Gly) merupakan asam amino terkecil yang mempunyai struktur cukup padat dan berperan penting sebagai poros dari helix sehingga bila terjadi mutasi akan sangat mengganggu struktur dan produksi helix.1,5Prokolagen yang abnormal akan membentuk cetakan yang tak normal sehingga matriks  pelekat tulang pun tak normal dan tersusun tak beraturan. Beberapa protein bukan kolagen dari matriks tulang juga berkurang.1,6 Hal ini menyebabkan adanya penurunan pembentukan tulang, osteopenia, dan terjadi kerapuhan sehingga meningkatkan angka

kepatahan (fraktur).4Lebih dari 200 mutasi yang berbeda mempengaruhi sintesis atau struktur prokolagen tipe I ditemukan pada penderita OI.5 Jika mutasi tersebut menurunkan produksi/ sintesis prokolagen tipe I, maka terjadi OI fenotip ringan (osteogenesis imperfecta tipe I), namun jika mutasi menyebabkan gangguan struktur prokolagen tipe I maka akan terjadi OI fenotip yang lebih berat (tipe II, III, dan IV).5  Kelainan struktur itu pada dasarnya terbagi menjadi dua macam, yaitu 85% karena point mutation akibat glisin digantikan oleh asam amino lain  dan sisanya karena kelainan single exon splicing.1 Gambar 1. Struktur normal prokolagen tipe I. 5Masing-masing rantai kolagen sebagai triple helix prokolagen, disekresikan ke ruang ekstraseluler. Domain amino- dan carboxyl-terminal dipecah di ruang ekstraseluler, mengalami maturitas, kemudian dirangkai, di tulang akan mengalami mineralisasi.5 

MANIFESTASI KLINIS           

 Osteogenesis imperfecta mempunyai ciri khas rapuhnya skletal dalam berbagai derajat. Fraktur dan deformitas tulang terjadi walau dengan trauma ringan.1,2,4-7,10 Sistem klasifikasi yang paling sering dipakai untuk membedakan tipe OI adalah yang dibuat oleh Sillence dkk. Klasifikasi tersebut didasarkan pada gejala klinis, genetik, dan kriteria radiografi.10 Gejala klinisnya sangat bervariasi antarpenderita walaupun dalam tipe yang sama. Tipe-tipe tersebut antara lain :

1. Tipe I (Ringan) 1,2,4,7

-          Bentuk OI paling ringan dan paling sering ditemukan, bahkan sering ditemukan dalam suatu pedigree keluarga yang besar.-          Diturunkan secara autosomal dominan dan disebabkan oleh menurunnya produksi/ sintesis prokolagen tipe I (functional null alleles).4-          Kebanyakan penderita tipe I mempunyai sklera berwarna biru, fraktur berulang pada masa anak-anak tapi tidak sering, dan ketulian (30-60% pada usia 20-30 tahun).1,7 Fraktur terjadi karena trauma ringan – sedang dan menurun setelah pubertas.-          Terdapat dua subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan subtipe B bila disertai dentinogenesis imperfecta.1,4-          Kelainan lainnya yang bisa ditemukan antara lain mudah memar, kelemahan sendi dan otot, kifoskoliosis, dan perawakan pendek ringan dibanding anggota keluarga lainnya.1-

7    

1. Tipe II (Sangat berat/ perinatal lethal)1,2,4,7

-          Penderita sering lahir mati atau meninggal pada tahun pertama kehidupan dengan berat lahir dan panjang badan kecil untuk masa kehamilan.1 Kematian terutama disebabkan karena distres pernafasan, juga karena malformasi atau perdarahan sistem saraf pusat.2-          Terjadi karena mutasi baru yang diturunkan secara autosomal dominan (jarang resesif) akibat penggantian posisi glisin pada triple helix prokolagen tipe I dengan asam amino lain.-          Tulang rangka dan jaringan ikat lainnya sangat rapuh.-          Terdapat fraktur multipel tulang panjang intrauterin yang terlihat sebagai crumpled appearance pada radiografi. Selain itu juga dapat terjadi pada tulang tengkorak dan atau vertebra. Tulang tengkorak tampak lebih besar dibanding ukuran tubuh dengan pembesaran fontanela anterior dan posterior.1,2 -          Fraktur multipel tulang iga membentuk gambaran manik-manik (beaded appearance), thoraks yang sempit ikut berperan dalam terjadinya distres pernafasan.1-          Penderita mungkin mempunyai hidung yang kecil dan/ mikrognatia.2-          Sklera berwarna biru gelap-keabuan. 

1. Tipe III (Berat/Progresif) 1,2,4

-          Merupakan tipe dengan manifestasi klinis paling berat namun tidak mematikan yang menghasilkan gangguan fisik signifikan, berupa sendi yang sangat lentur, kelemahan otot, nyeri tulang kronis berulang, dan deformitas tengkorak. -          Terjadi karena point mutation atau frame shift mutation pada prokolagen tipe I yang diturunkan secara autosomal dominan atau resesif 4-          Berat badan dan panjang lahir sering rendah.-          Fraktur sering terjadi dalam uterus-          Setelah lahir, fraktur sering terjadi tanpa sebab dan sembuh dengan deformitas-          Kebanyakan penderita mengalami perawakan pendek-          Bentuk wajah relatif triangular dan makrosefali-          Sklera bervariasi dari putih hingga biru.-          Sering dijumpai dentinogenesis imperfecta (80% pada anak usia < 10 tahun) 4-          Disorganisasi matriks tulang menyebabkan gambaran popcorn pada metafisis, dilihat dari gambaran radiologi. 

1. Tipe IV (Tak terdefinisi/ Moderately severe) 1,2,4

-          Terjadi karena point mutation atau delesi kecil pada prokolagen tipe I yaitu pada rantai COL1A2, kadang pada COL1A1.4-          Merupakan tipe OI yang paling heterogen karena memasukkan temuan-temuan pada penderita yang tidak tergolong dalam 3 tipe sebelumnya.-          Fraktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah bengkok yang tampak sejak lahir.-          Sering terjadi fraktur berulang, kebanyakan penderita mempunyai tulang yang bengkok walau tidak sering mengalami fraktur.-          Frekuensi fraktur berkurang setelah masa pubertas-          Penderita tipe ini memerlukan intervensi ortopedik dan rehabilitasi tetapi biasanya mereka dapat melakukan ambulasi sehari-hari.-          Penderita mengalami perawakan pendek moderate-          Warna sklera biasanya putih-          Dapat dijumpai dentinogenesis imperfecta, sehingga beberapa penulis membedakan tipe ini menjadi 2 subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan subtipe B bila disertai dentinogenesis imperfecta.1,4-          Gambaran radiologi dapat menunjukkan osteoporotik dan kompresi vertebraAdanya penelitian mikroskopik terhadap tulang penderita OI membawa penemuan tipe-tipe baru OI. Para peneliti menemukan beberapa penderita yang secara klinis termasuk tipe IV mempunyai pola yang berbeda pada tulangnya. Mereka menamakan sebagai OI tipe V dan tipe VI. Penyebab mutasi pada kedua tipe ini belum dapat diidentifikasi, namun diketahui penderita kedua tipe ini tidak mengalami mutasi pada gen prokolagen tipe I.7 Pada tahun 2006 ditemukan 2 tipe baru OI yang diturunkan secara resesif. Kedua tipe ini disebabkan oleh kelainan gen yang mempengaruhi pembentukan kolagen tapi bukan mutasi kolagen secara primer.7  

DIAGNOSIS           

Diagnosis OI ditegakkan berdasarkan riwayat penyakit yang sama pada keluarga dan atau manifestasi klinis yang berbeda-beda tiap penderita, dari tipe ringan sampai berat, ditambah dengan beberapa pemeriksaan penunjang.8 Manifestasi klinis yang bisa ditemukan antara lain sering fraktur berulang, perawakan pendek, sklera berwarna biru, masalah gigi (dentinogenesis imperfecta), dan gangguan pendengaran yang makin progresif setelah masa pubertas.1-8               Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan :

1. Laboratorium biokimia dan molekular

-          Analisa sintesa kolagen didapat melalui kultur fibroblas dari biopsi kulit.1,2,8, terutama untuk mendeteksi osteogenesis imperfecta tipe I,III dan IV. 4-          Analisa mutasi DNA prenatal dilakukan pada kehamilan dengan resiko OI, melalui kultur villus korion.1,2,4 Pemeriksaan kombinasi antara analisa DNA dan biopsi kolagen akan mendeteksi hampir 90% dari semua tipe mutasi gen pengkode prokolagen tipe I. 7,9

1. Pencitraan

-          Radiografi tulang skeletal setelah lahir (bone survey)• Bentuk ringan (tipe I) tampak korteks tulang panjang yang menipis, tidak tampak deformitas tulang panjang.2 Bisa menunjukkan gambaran Wormian (Wormian bones) pada cranium. 2,4,8 • Bentuk sangat berat (tipe II) tampak gambaran manik-manik (beaded appearance) pada tulang iga, tulang melebar, fraktur multipel dengan deformitas tulang panjang.2• Bentuk sedang dan berat (tipe III dan IV) tampak metafisis kistik atau gambaran popcorn pada kartilago, tulang dapat normal atau melebar pada awalnya kemudian menipis, dapat ditemukan fraktur yang menyebabkan deformitas tulang panjang, sering disertai fraktur vertebra.2    -          Densitas mineral tulang (bone densitometry) diukur dengan Dual-Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA) yang menghasilkan nilai rendah pada penderita.2 -          Ultrasonografi prenatal pada minggu 15-18 kehamilan untuk mendeteksi kelainan panjang tulang anggota badan.1,2 Yang tampak dapat berupa gambaran normal (tipe ringan) sampai dengan gambaran isi intrakranial yang sangat jelas karena berkurangnya mineralisasi tulang kalvaria atau kompresi kalvaria. Selain itu dapat juga ditemukan tulang panjang yang bengkok, panjang tulang berkurang (terutama tulang femur), dan fraktur iga multipel.2 USG prenatal ini terutama untuk mendeteksi OI tipe II.4 

DIAGNOSIS BANDING

1. Perlakuan salah dan penelantaran pada anak (child abuse & neglect)

Pada OI tipe ringan paling sulit dibedakan dengan kasus penelantaran anak.2 Usia fraktur tulang yang berbeda-beda pada neonatus dan anak harus dicurigai karena kasus penelantaran anak.10

Selain itu pada penelantaran anak juga terdapat manifestasi klinis non skeletal, misalnya perdarahan retina, hematoma organ visera, perdarahan intrakranial, pankreatitis dan trauma limpa. Tipe fraktur pada penelantaran anak biasanya adalah fraktur sudut metafiseal yang jarang ditemukan pada OI.2 Densitas mineral tulang pada penelantaran anak juga normal, sedangkan pada OI rendah. 10  

1. Osteoporosis juvenil idiopati (OJI) 2,10

Keadaan ini ditemukan pada anak yang lebih tua, terutama antara 8 – 11 tahun, yang mengalami fraktur dan tanda osteoporosis tanpa didasari penyakit lainnya. Gejala biasanya nyeri tulang belakang, paha, kaki, dan kesulitan berjalan. Fraktur khasnya berupa fraktur metafiseal, meski dapat juga terjadi pada tulang panjang. Sering terjadi fraktur vertebra yang menyebabkan deformitas dan perawakan pendek ringan. Tulang tengkorak dan wajah normal. OJI akan membaik spontan dalam 3-5 tahun, namun deformitas vertebra dan gangguan fungsi dapat menetap. Jika didapat riwayat keluarga dengan keluhan yang sama maka harus dipikirkan suatu OI tipe ringan.10

1. Achondroplasia 2,11

Merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan akibat mutasi pada gen FGFR3. Gen ini bertanggung jawab pada pembentukan protein yang berperan dalam pertumbuhan, perkembangan dan pemeliharaan tulang (osifikasi) dan jaringan otak. Klinis didapat sejak lahir berupa perawakan pendek, termasuk tulang belakang, lengan dan tungkai terutama lengan dan tungkai atas, pergerakan siku terbatas, makrosefali dengan dahi yang menonjol. Kejadian fraktur berulang tak pernah terjadi. 11

1. Riketsia 10,12

Merupakan gangguan kalsifikasi dari osteoid akibat defisiensi metabolit vitamin D. Walau jarang terjadi, riketsia juga bisa karena kekurangan kalsium dan fosfor dalam diet. Klinis yang ditemukan antara lain hipotoni otot, penebalan tulang tengkorak yang menyebabkan dahi menonjol, knobby deformity pada metafisis dan dada (rachitic rosary), bisa terjadi fraktur terutama tipe greenstick fracture. Hasil pemeriksaan laboratorium ditemukan kadar 25-hidroksi-vitamin D serum, kalsium dan fosfor yang rendah, serta alkalin fosfatase meningkat. Beberapa penyakit malabsorpsi intestinal berat, penyakit hati atau ginjal menimbulkan gambaran klinis dan biokimia sekunder riketsia nutrisional.12 Pada OI kalsium serum dan alkalin fosfatase normal. Kadar 25-hidroksi-vitamin D serum penderita OI sering rendah menunjukkan defisiensi vitamin D sekunder akibat kurangnya paparan terhadap sinar matahari yang sering dialami penderita OI. 10  

TATALAKSANA          

Penderita dengan OI memerlukan penanganan tim medis multidisiplin ilmu.10 Pada beberapa kasus, penanganan perlu dimulai sejak lahir. Namun  karena penyakit ini didasari oleh kelainan genetik maka tidak didapatkan pengobatan yang efektif .2,3 1. MedikasiTujuan utama pengobatan OI adalah mengurangi angka kejadian fraktur, mencegah deformitas tulang panjang dan skoliosis serta meningkatkan luaran fungsional.10 Beberapa penelitian menunjukkan bahwa bisfosfonat intravena (pamidronat) memberikan perbaikan bagi anak dengan OI.13 Bisfosfonat adalah analog sintetis dari pirofosfat, penghambat alami resorpsi tulang osteoklastik sehingga meningkatkan mineralisasi tulang dan memperkuat tulang.1,3,13 Mekanisme kerjanya adalah dengan menekan aktivitas dan juga memperpendek usia hidup osteoklas. Salah satu penelitian oleh Glorieux dkk14

pada 30 anak OI tipe III dan IV, berusia 3-16 tahun yang diterapi dengan pamidronat dosis 1,5-3 mg/kg berat badan/hari selama 3 hari berturut-turut, diulang tiap 4-6 bulan selama 1,5 tahun. Penelitian ini melaporkan pemakaian pamidronat menyebabkan densitas mineral tulang dan penebalan korteks metakarpal meningkat, penurunan insiden fraktur yang dikonfirmasi dengan pemeriksaan radiologis, mengurangi rasa nyeri dan meningkatkan kualitas hidup.14,15 Penggunaan bisfosfonat oral (alendronat) pada anak OI masih terus diteliti.2,10,13 Laporan kasus di Turki setelah pemakaian alendronat 5 mg tiap hari selama 36 bulan pada anak laki-laki berusia 8 tahun menunjukkan peningkatan densitas mineral tulang dan menurunkan insiden fraktur secara signifikan.13 Penelitian yang membandingkan pemakaian bisfosfonat intravena dan oral oleh Dimeglio dkk16 menunjukkan bahwa keduanya sama-sama meningkatkan densitas mineral tulang, menurunkan petanda biokimia dari pertumbuhan (turnover) tulang, dan mempercepat pertumbuhan linear.16 Mereka juga menyimpulkan bahwa pemakaian bisfosfonat intravena dan

oral pada anak OI sama efektifnya terutama pada tipe OI ringan. Selain itu pemakaian secara oral lebih diterima oleh anak-anak dan praktis dibandingkan dengan pemakaian intravena.17 Penderita OI yang rentan terhadap trauma dan memerlukan imobilisasi jangka lama akibat frakturnya sering menyebabkan defisiensi vitamin D dan kalsium pada anak. Karena itu diperlukan suplementasi vitamin D 400-800 IU dan kalsium 500-1000 mg sebagai profilaktik walau tidak memperbaiki penyakit OI sendiri.1,10  Terapi potensial lain yang sampai saat ini masih dalam taraf penelitian adalah terapi sel dan gen. Ada dua alternatif pendekatan yang sedang diteliti, pertama mengganti gen mutan dengan sel normal melalui transplantasi sumsum tulang, dan kedua memasukkan ribozym ke dalam sel untuk memecah gen mutan.3,10,15  2.Bedah ortopediTatalaksana ortopedi ditujukan untuk perawatan fraktur dan koreksi deformitas. Fraktur harus dipasang splint atau cast. Pada OI fraktur akan sembuh dengan baik, sedangkan cast diperlukan untuk meminimalkan osteoporosis akibat imobilisasi jangka lama. Koreksi pada deformitas tulang panjang memerlukan prosedur osteotomi dan pemasangan intramedullary rod.1  3. Rehabilitasi medikRehabilitasi fisik dimulai pada usia awal penderita sehingga penderita dapat mencapai tingkat fungsional yang lebih tinggi, antara lain berupa penguatan otot isotonik, stabilisasi sendi, dan latihan aerobik.3 Penderita tipe I dan beberapa kasus tipe IV dapat mobilisasi spontan.1 Penderita tipe III kebanyakan memerlukan kursi roda namun tetap tak mencegah terjadinya fraktur berulang. Kebanyakan penderita tipe IV dan beberapa tipe III dapat mobilisasi/ berjalan dengan kombinasi terapi fisik penguatan otot sendi panggul, peningkatan stamina, pemakaian bracing, dan koreksi ortopedi.3     4. Konseling genetikPenderita dan keluarga sebaiknya dijelaskan mengenai kemungkinan diturunkannya penyakit ini pada keturunannya. Osteogenesis imperfecta adalah penyakit autosomal dominan, sehingga penderita mempunyai resiko 50% untuk menurunkan pada turunannya.1 Selain itu juga perlu didiskusikan mengenai kemungkinan adanya mutasi baru seperti somatik asimtomatik dan germline mosaicsm.10     

PROGNOSIS           

Osteogenesis imperfecta merupakan kondisi kronis yang membatasi tingkat fungsional dan lama hidup penderita.1 Prognosis penderita OI bervariasi tergantung klinis dan keparahan yang dideritanya. Penyebab kematian tersering adalah gagal nafas.7 Bayi dengan OI tipe II biasanya meninggal dalam usia bulanan - 1 tahun kehidupan. Sangat jarang seorang anak dengan gambaran radiografi tipe II dan defisiensi pertumbuhan berat dapat hidup sampai usia remaja. Penderita OI tipe III biasanya meninggal karena penyebab pulmonal pada masa anak-anak dini, remaja atau usia 40 tahun-an sedangkan penderita tipe I dan IV dapat hidup dengan usia yang lebih panjang/ lama hidup penuh.1

                Penderita OI tipe III biasanya sangat tergantung dengan kursi roda. Dengan rehabilitasi medis yang agresif mereka dapat memiliki ketrampilan transfer dan melakukan ambulasi sehari-hari di rumah. Penderita OI tipe IV biasanya dapat memiliki ketrampilan ambulasi di masyarakat juga tak tergantung dengan sekitarnya.1

DAFTAR PUSTAKA 

1. Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB,eds. Nelson textbook of pediatrics, edisi ke-17. Philadelphia: Saunders, 2004, 2336-8

2. Plotkin H, Pattekar MA. Osteogenesis imperfecta. Didapat dari: www.emedicine.com3. Marini JC. Osteogenesis imperfecta-managing brittle bones. N Engl J Med 1998; 339:

986-74. Root AW, Diamond Jr FB. Disorders of calcium metabolism in the child and adolescent.

Dalam: Sperling MA, eds. Pediatric endocrinology, edisi ke-2. Philadelphia: Saunders, 2002, 657-85.   

5. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. The molecular and biochemical basis of genetic disease. Dalam: Thompson and thompson genetic in medicine, edisi ke-6. Philadelphia: Saunders, 2004, 229-346.   

6. Anonymous. Understanding the structure of bones. Didapat dari: www.oif.org7.   7. Anonymous. Fast facts on osteogenesis imperfecta. Didapat dari: www.oif.org8.   8. Anonymous. Learning about osteogenesis imperfecta. Didapat dari: www.genome.org9.   9. Anonymous. Osteogenesis imperfecta diagnosis. Didapat dari:

www.bones.emedtv.com10. 10. Chevrel G. Osteogenesis imperfecta. Didapat dari: www.orpha.net/data/patho/GB/uk-

OI.pdf11.  Anonymous. Achondroplasia. Didapat dari: www.ghr.nlm.nih.gov12.  Finberg L. Rickets. Didapat dari: www.emedicine.com13. Unal E, Abaci A, Bober E, Buyukgebis A. Oral alendronat in osteogenesis imperfecta.

Indian Ped 2005;42:1158-6014. 14. Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R. Cyclic

administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta. N Engl J Med 1998;339:947-5215. 

15. Smith R. Severe osteogenesis imperfecta: new therapeutic options? BMJ 2001;322:63-4.  16. 

16. Dimeglio LA, Ford L, McClintock C, Peacock M. A comparison of oral and intravenous biphosphonates therapy for children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Endocrinol Metab 2005;18(1):43-5317. 

17. Dimeglio LA, Peacock M. Two-year clinical trial of oral alendronate versus intravenous pamidronate in children with osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 2006;21(1):132-40

ASUHAN KEPERAWATAN PASIEN DENGAN KASUS OSTEOGENESIS IMPERFECT TIPE III

DISUSUNOLEH KELOMPOK E

ARI WAHYU SETAIWAN, SKepSUKARDI, Skep

SUKO BASUKI, SkepR. HERI RISWANTO, SKep

MISGIYANTO, SKepHYANG KINANTHI RAJASA, SKep

NUR LAILI FITRIANA , SKep

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATANFAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS DIPONEGORO

SEMARANG 2012

BAB I

PENDAHULUAN

1.      LATAR BELAKANG

Osteogenesis imperfecta merupakan kondisi kronis yang membatasi tingkat fungsional dan

lama hidup penderita. Prognosis penderita OI bervariasi tergantung klinis dan keparahan yang

dideritanya. Penyebab kematian tersering adalah gagal nafas. Bayi dengan OI tipe II biasanya

meninggal dalam usia bulanan - 1 tahun kehidupan. Sangat jarang seorang anak dengan

gambaran radiografi tipe II dan defisiensi pertumbuhan berat dapat hidup sampai usia remaja.

Penderita OI tipe III biasanya meninggal karena penyebab pulmonal pada masa anak-anak dini,

remaja atau usia 40 tahun-an sedangkan penderita tipe I dan IV dapat hidup dengan usia yang

lebih panjang/ lama hidup penuh. Penderita OI tipe III biasanya sangat tergantung dengan kursi

roda. Dengan rehabilitasi medis yang agresif mereka dapat memiliki ketrampilan transfer dan

melakukan ambulasi sehari-hari di rumah. Penderita OI tipe IV biasanya dapat memiliki

ketrampilan ambulasi di masyarakat juga tak tergantung dengan sekitarnya. (Nusbaum,2004

dikutip dari blog dokter anak unsri)

OI diturunkan secara autosomal dominan. Pada kasus minoritas dapat ditemukan

penurunan secara resesif yang disebabkan oleh mosaicism pada orangtua. Kejadian OI

diperkirakan 1 per 20.000 kelahiran hidup. Tidak ada perbedaan menurut ras dan jenis kelamin.

Usia penderita saat gejala muncul, terutama gejala mudah patahnya tulang, sangat bervariasi.

Pada bentuk yang ringan, penderita bisa tidak mengalami patah tulang sampai masa dewasa.

Sedangkan pada bentuk yang berat patah tulang dapat dialami sejak dalam uterus/ prenatal

(Marini,JC, 1998 dikutip dari blog dokter anak unsri)

2Dalam perawatan osteogenesis perawat berperan dalam pemenuhan kebutuhan dasar seperti pemenuhan nutrisi, eliminasi maunpun kebersihan diri karena anak yang mengalami osteogensis tidak mandiri artinya setaiap kegiatan harus dibantu oleh orang lain seperti orang tua yang bekerjasama dengan perawat, perawat bisa memberikan pendidikan kesehatan pada anak yang mengalami osteogenesis.  Selain itu perawat harus memperhatikan resiko-resiko yang akan terjadi seperti resiko fraktur akibat kerapuhan tulang. Perawat juga harus memperhatikan terapi dab diet yang diberikan pada klien untuk kesembuhan klien.

Angkakejadian penyakit ini diperkirakan terjadi pada satu dari 20 ribu kelahiran.

Sedangkan di Indonesia, prevalensi kasus belum diketahui persis sedangkan Di RSUP Dr. M

Djamil Padang kejadian osteogenesis tinggi dimana dalam tiga bulan terakhir ini terdapat kasus

yang mengalami osteogenesi sebanyak 3 anak. Jadi kelompok tertarik untuk menagambil topik

osteogenesis untuk diseminarkan

2.      TUJUAN

a.       Tujuan Umum

Untuk mengetahui dan memahami Asuhan Keperawatan pada pasien dengan Osteogenesis

b.      Tujuan Khusus

1)      Mengetahui dan Memahami Konsep teoritis dari Osteogenesis

a.       Mengetahui dan memahami pengertian dari Osteogenesis

b.      Mengetahui dan memahami penyebab dari Osteogenesis

c.       Mengetahui dan memahami tanda dan gejala dari Osteogenesis

d.      Mengetahui dan memahami komplikaogensi dari Osteogenesis

2)      Agar mahasiswa mampu melakukan menyesuaikan Asuhan keperawatan pada anak

yang mengalami osteogenesis dari segi teori maupun kasus dilapanganyang mencakup:

a.       Pengkajian pada anak osteogenesis

b.      Menganalisa data dan merumuskan diagnosa keperawatan osteogenesis

c.       Membuat perencanaan pada anak yang mengalami osteogenesis

d.      Memperhatiakn catatan perkembangan anakosteogenesis

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

1.     

4DEFENISI      

Osteogenesis imperfecta (OI) atau brittle bone disease adalah kelainan pembentukan jaringan

ikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit, sklera,

gigi, ataupun tuli (Marini,JC, 1998 dikutip dari blog dokter anak unsri)

Osteogenesis Imperfecta (OI) juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh. OI merupakan

kelainan genetik (warisan) yang ditandai dengan tulang-tulang yang mudah patah tanpa sebab

tertentu. (Wong,2002)

Osteogenesis imperfect (OI), atau “penyakit tulang rapuh”, adalah sekelompok penyakit

herediter yang tipe I. kolagen tipe I terdapat diberbagai jaringan, termasuk kulit, sendi, dan mata

dan merupakan komponen utama pada osteoid normal , (Nelson, 2000)

2.      ETIOLOGI

Hampir 90% bentuk klinis (tipe) OI disebabkan oleh kelainan struktural atau produksi  dari

prokolagen tipe I (COL1A1 dan COL1A2) , komponen  protein utama matriks ekstraselular

tulang dan kulit.1 Sekitar 10% kasus klinis yang tak jelas, tidak didapat kelainan biokimia dan

molekul prokolagen. Tidak diketahui dengan jelas apakah kasus ini dikarenakan deteksi yang

terbatas atau karena kelainan genetik yang heterogen. (Plotkin H,2003 dikutip dari blog dokter

anak unsri)

3.      ANATOMI DAN FISIOLOGI

Tulang adalah bentuk khusus jaringan ikat dengan kerangka kolagen yang mengandung

garam Ca2+ dan PO43-, terutama hidroksiapatit. Sistem skelet (tulang) dibentuk oleh sebuah

matriks dari serabut-serabut dan protein yang diperkeras dengan kalsium, magnesium fosfat, dan

karbonat. Bahan-bahan tersebut berasal dari embrio hyalin tulang rawan melalui osteogenesis

kemudian menjadi tulang. Proses ini dilakukan oleh sel-sel yang disebut osteoblast. Terdapat 206

tulang di tubuh yang diklasifikasikan menurut panjang, pendek, datar, dan tak beraturan, sesuai

dengan bentuknya. Secara umum tulang mempunyai fungsi sebagai berikut:

a.    Tulang berperan dalam homoestasis Ca2+ dan PO43- secara keseluruhan.

b.   Tulang berfungsi untuk melindungi organ vital.

c.    Menahan jaringan tubuh dan memberi bentuk kepada kerangka tubuh

d.   Melindungi organ ±organ tubuh (contoh tengkorak melindungi otak).

e.    Untuk pergerakan (otak melekat kepada tulang untuk berkontraksi dan bergerak)

f.    Untuk pergerakan (otak melekat kepada tulang untuk berkontraksi dan bergerak).

g.   Merupakan tempat penyimpanan mineral, seperti kalsium.

h.   Hematopoiesis (tempat pembuatan sel darah merah dalam sum-sum tulang)

1.   Struktur Tulang

Gambar 1 : struktur tulang

a.    Periosteum

Periosteum merupakan lapisan pertama dan selaput terluar tulang yang tipis. Periosteum

mengandung osteoblas (sel pembentuk jaringan tulang), jaringan ikat dan pembuluh darah.

Periosteum merupakan tempat melekatnya otot-otot rangka (skelet) ke tulang dan berperan

dalam memberikan nutrisi, pertumbuhan dan reparasi tulang rusak.

b.   Tulang kompak (korteks)

Tulang kompak merupakan lapisan kedua pada tulang yang memiliki tekstur halus dan

sangat kuat. Tulang kompak memiliki sedikit rongga dan lebih banyak mengandung kapur

(Calsium Phosfat dan Calsium Carbonat) sehingga tulang menjadi padat.

Tulang kompak paling banyak ditemukan pada tulang kaki dan tulang tangan. Delapan

puluh persen tulang di tubuh dibentuk oleh tulang kompak. Sel tulang kompak berada di lakuna

dan menerima nutrisi dari kanalikulus yang bercabang di seluruh tulang kompak dan disalurkan

melalui kanal havers yang mengandung pembuluh darah

Di sekeliling      tiap kanal havers, kolagen tersusun dalam lapisan konsentris dan

membentuk silinder yang disebut osteon (sistemHavers) atau disebut juga tulang keras.

Setiap sistem Havers terdiri dari saluran Havers, yaitu suatu saluran yang sejajar dengan

sumbu tulang. Disekeliling sistem havers terdapat lamella-lamella yang konsentris dan berlapis-

lapis. Pada lamella terdapat rongga-rongga yang disebut lakuna. Di dalam lakuna terdapat

osteosit

Dari lakuna keluar saluran-saluran kecil yang menuju ke segala arah disebut kanalikuli

yang berhubungan dengan lakuna lain. Di antara sistem havers terdapat lamella interestial yang

lamella-lamellanya tidak berkaitan dengan sistem havers. Pembuluh darah dari periosteum

menembus tulang kompak melalui saluran volkman yang berhubungan dengan pembuluh darah

saluran havers. Kedua saluran ini arahnya saling tegak lurus.

c.    Tulang Spongiosa

Pada lapisan ketiga disebut dengan tulang spongiosa, berada di dalam korteks dan

membentuk sisa 20% tulang di tubuh. Sesuai dengan namanya tulang spongiosa memiliki banyak

rongga. Rongga tersebut diisi oleh sumsum merah yang dapat memproduksi sel-sel darah.

Tulang spongiosa terdiri dari kisi-kisi tipis tulang yang disebut trabekula. Trabekula terdiri dari

spikulum / lempeng, dan sel-sel terletak di permukaan lempeng. Nutrien berdifusi dari cairan

ekstrasel tulang ke dalam trabekula. Lebih dari 90 % protein dalam matriks tulang tersusun atas

kolagen tipe I.

d.   Sumsum Tulang (Bone Marrow)

Lapisan terakhir tulang yang paling dalam adalah sumsum tulang. Sumsum tulang

wujudnya seperti jelly yang kental, dilindungi oleh tulang spongiosa seperti yang telah dijelaskan

dibagian tulang spongiosa. Sumsum tulang berperan penting dalam tubuh kita karena berfungsi

memproduksi sel-sel darah yang ada dalam tubuh.

2.                  Proses osifikasi

Proses pengerasan tulang disebut penulangan atau osifikasi. Osifikasi pertama kali terjadi di

diafisis, yaitu pusat osifikasi primer, pada akhir masa embrionik. Pada waktu lahir, sebagian

besar diafisis telah mengalami osifikasi, sedang epifisis masih berupa kartilago. Osifikasi

sekunder baru berlangsung pada tahun-tahun pertama usia bayi. Karena osifikasi dari dua arah,

dari epifisis dan diafisis, hanya daerah di tengah-tengah kedua daerah itulah (lempeng epifisis)

yang masih berupa kartilago. Kartilago ini akan terus berproliferasi yang dibarengi dengan

osifikasi. Saat seluruh lempeng epifisis telang mengalami osifikasi, berarti masa pertumbuhan

tulang telah berhenti. Pembentukan tulang dimulai dari perkembangan jaringan penyambung

seperti tulang rawan yang berkembang menjadi tulang keras. Jaringan yang berkembang akan

disisipi dengan pembuluh darah. Pembuluh darah ini akan membawa mineral seperti kalsium dan

menyimpannya pada jaringan tersebut. Osifikasi atau yang disebut dengan proses pembentukan

tulang telah bermula sejak umur embrio 6-7 minggu dan berlangsung sampai dewasa. Osifikasi

dimulai dari sel-sel mesenkim memasuki daerah osifikasi, bila daerah tersebut banyak

mengandung pembuluh darah akan membentuk osteoblas, bila tidak mengandung pembuluh

darah akan membentuk kondroblas. Pembentukan tulang rawan terjadi segera setelah terbentuk

tulang rawan (kartilago).

Mula-mula pembuluh darah menembus perichondrium di bagian tengah batang tulang

rawan, merangsang sel-sel perichondrium berubah menjadi osteoblas. Osteoblas ini akan

membentuk suatu lapisan tulang kompakta, perichondrium berubah menjadi periosteum.

Bersamaan dengan proses ini pada bagian dalam tulang rawan di daerah diafisis yang disebut

juga pusat osifikasi primer, sel-sel tulang rawan membesar kemudian pecah sehingga terjadi

kenaikan pH (menjadi basa) akibatnya zat kapur didepositkan, dengan demikian terganggulah

nutrisi semua sel-sel tulang rawan dan menyebabkan kematian pada sel-sel tulang rawan ini.

Kemudian akan terjadi degenerasi (kemunduran bentuk dan fungsi) dan pelarutan dari zat-

zat interseluler (termasuk zat kapur) bersamaan dengan masuknya pembuluh darah ke daerah ini,

sehingga terbentuklah rongga untuk sumsum tulang.

Pada tahap selanjutnya pembuluh darah akan memasuki daerah epiphise sehingga terjadi

pusat osifikasi sekunder, terbentuklah tulang spongiosa. Dengan demikian masih tersisa tulang

rawan dikedua ujung epifise yang berperan penting dalam pergerakan sendi dan satu tulang

rawan di antara epifise dan diafise yang disebut dengan cakram epifise.

Selama pertumbuhan, sel-sel tulang rawan pada cakram epifise terus-menerus membelah

kemudian hancur dan tulang rawan diganti dengan tulang di daerah diafise, dengan demikian

tebal cakram epifise tetap sedangkan tulang akan tumbuh memanjang. Pada pertumbuhan

diameter (lebar) tulang, tulang didaerah rongga sumsum dihancurkan oleh osteoklas sehingga

rongga sumsum membesar, dan pada saat yang bersamaan osteoblas di periosteum membentuk

lapisan-lapisan tulang baru di daerah permukaan.

Osifikasi ini biasanya terjadi pada tulang-tulang pipih. Osifikasi ini terjadi pada sel-sel

mesenkim dan berlangsung dalam suatu membran yang dibentuk oleh sel-sel mesenkim itu

sendiri. Sel-sel mesenkim yang telah berkondensasi berdiferensiasi menjadi osteoblast dan mulai

mensekresikan matriks dan substansi interselular. Osteoblast yang dikelilingi oleh matriks

menjadi osteocyte. ( Osifikasi intra membran )

Pada diafisis, sel-sel kartilago mengalami tiga hal, yaitu hipertropi, kalsifikasi matriks serta

kematian sel-selnya. Selain itu, perichondrium akan mengalami vaskularisasi sehingga sel-sel

kartilago akan berubah menjadi osteoblast. Perichondrium pun sekarang disebut periosteum. 

( Osifikasi endokondral )

3.                  Faktor faktor pembentukan tulang

Faktor faktor yang berpengaru pada pembentukan tulang adalah:

         Vitamin B6: menurunkan hemosisten. Vitamin B6 berfungsi untuk mencegah osteoporosis.

         Vitamin C: mengukat kolagen. Vitamin C berfungsi untuk mengaktifkan enzim.

         Vitamin K: untuk pembentukan tulang.

         Kalsitonin: berfungsi untuk reasorbsi tulang dan pembentukan osteoklas.

4.      PATOFISIOLOGI

Prokolagen tipe I adalah struktur protein utama yang menyusun matriks tulang dan jaringan

fibrous lainnya, seperti kapsul organ, fasia, kornea, sklera, tendon, selaput otak dan dermis.

Sekitar 30% berat badan manusia terdiri dari prokolagen tipe I. Secara struktural, molekul

prokolagen tipe I  berbentuk triple helix, terdiri dari   rantai proα1(I) (disebut COL1A1, dikode

pada kromosom 17) dan 1 rantai  proα(I) (disebut COL1A, dikode pada kromosom 7). Masing-

masing rantai triple helix itu dibentuk oleh rangkaian 388 asam amino Gly-X-Y yang berulang.

Prolin sering berada di posisi X, sedangkan hidroksiprolin atau hidroksilisin sering berada di

posisi Y. Glisin (Gly) merupakan asam amino terkecil yang mempunyai struktur cukup padat dan

berperan penting sebagai poros dari helix sehingga bila terjadi mutasi akan sangat mengganggu

struktur dan produksi helix. Prokolagen yang abnormal akan membentuk cetakan yang tak

normal sehingga matriks  pelekat tulang pun tak normal dan tersusun tak beraturan. Beberapa

protein bukan kolagen dari matriks tulang juga berkurang (Nelson,2000).

Hal ini menyebabkan adanya penurunan pembentukan tulang, osteopenia, dan terjadi

kerapuhan sehingga meningkatkan angka kepatahan (fraktur).4Lebih dari 00 mutasi yang berbeda

mempengaruhi sintesis atau struktur prokolagen tipe I ditemukan pada penderita OI. Jika mutasi

tersebut menurunkan produksi/ sintesis prokolagen tipe I, maka terjadi OI fenotip ringan

(osteogenesis imperfecta tipe I), namun jika mutasi menyebabkan gangguan struktur prokolagen

tipe I maka akan terjadi OI fenotip yang lebih berat (tipe II, III, dan IV).  Kelainan struktur itu

pada dasarnya terbagi menjadi dua macam, yaitu 85% karena point mutation akibat glisin

digantikan oleh asam amino lain  dan sisanya karena kelainan single exon splicing. Struktur

normal prokolagen tipe I. Masing-masing rantai kolagen sebagai triple helix prokolagen,

disekresikan ke ruang ekstraseluler. Domain amino- dan carboxyl-terminal dipecah di ruang

ekstraseluler, mengalami maturitas, kemudian dirangkai, di tulang akan mengalami mineralisasi

(Nelson 2000). 

5.      MANIFESTASI KLINIS

Menurut Plotkin, (2003) yang dikutip dari blog kedokteran anak Unsri gejala klinis, genetik,

dan kriteria radiografi. Gejala klinisnya sangat bervariasi antarpenderita walaupun dalam tipe

yang sama. Tipe-tipe tersebut antara lain :

gambar bentuk tulang osteogenesis yang didapat dari

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm062996

a. Tipe I (Ringan)

 Bentuk OI paling ringan dan paling sering ditemukan, bahkan sering ditemukan dalam suatu

pedigree keluarga yang besar.Diturunkan secara autosomal dominan dan disebabkan oleh

menurunnya produksi/ sintesis prokolagen tipe I (functional null alleles). Kebanyakan penderita

tipe I mempunyai sklera berwarna biru, fraktur berulang pada masa anak-anak tapi tidak sering,

dan ketulian (30-60% pada usia 0-30 tahun). Fraktur terjadi karena trauma ringan – sedang dan

menurun setelah pubertas.Terdapat dua subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis

imperfecta dan subtipe B bila disertai dentinogenesis imperfecta. Kelainan lainnya yang bisa

ditemukan antara lain mudah memar, kelemahan sendi dan otot, kifoskoliosis, dan perawakan

pendek ringan dibanding anggota keluarga lainnya.    

b.      Tipe II (Sangat berat/ perinatal lethal)

Penderita sering lahir mati atau meninggal pada tahun pertama kehidupan dengan berat

lahir dan panjang badan kecil untuk masa kehamilan. Kematian terutama disebabkan karena

distres pernafasan, juga karena malformasi atau perdarahan sistem saraf pusat.Terjadi karena

mutasi baru yang diturunkan secara autosomal dominan (jarang resesif) akibat penggantian

posisi glisin pada triple helix prokolagen tipe I dengan asam amino lain.Tulang rangka dan

jaringan ikat lainnya sangat rapuh.Terdapat fraktur multipel tulang panjang intrauterin yang

terlihat sebagai crumpled appearance pada radiografi. Selain itu juga dapat terjadi pada tulang

tengkorak dan atau vertebra. Tulang tengkorak tampak lebih besar dibanding ukuran tubuh

dengan pembesaran fontanela anterior dan posterior., Fraktur multipel tulang iga membentuk

gambaran manik-manik (beaded appearance), thoraks yang sempit ikut berperan dalam

terjadinya distres pernafasan. Penderita mungkin mempunyai hidung yang kecil dan/

mikrognatia.Sklera berwarna biru gelap-keabuan. 

c.       Tipe III (Berat/Progresif)

Merupakan tipe dengan manifestasi klinis paling berat namun tidak mematikan yang

menghasilkan gangguan fisik signifikan, berupa sendi yang sangat lentur, kelemahan otot, nyeri

tulang kronis berulang, dan deformitas tengkorak. Terjadi karena point mutation atau frame shift

mutation pada prokolagen tipe I yang diturunkan secara autosomal dominan atau resesif Berat

badan dan panjang lahir sering rendah.Fraktur sering terjadi dalam uterusSetelah lahir, fraktur

sering terjadi tanpa sebab dan sembuh dengan deformitasKebanyakan penderita mengalami

perawakan pendekBentuk wajah relatif triangular dan makrosefaliSklera bervariasi dari putih

hingga biru.Sering dijumpai dentinogenesis imperfecta (80% pada anak usia < 10 tahun)

Disorganisasi matriks tulang menyebabkan gambaran popcorn pada metafisis, dilihat dari

gambaran radiologi. 

d.      Tipe IV (Tak terdefinisi/ Moderately severe)

Terjadi karena point mutation atau delesi kecil pada prokolagen tipe I yaitu pada rantai

COL1A, kadang pada COL1A1. Merupakan tipe OI yang paling heterogen karena memasukkan

temuan-temuan pada penderita yang tidak tergolong dalam 3 tipe sebelumnya.Fraktur dapat

terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah bengkok yang tampak sejak lahir.Sering

terjadi fraktur berulang, kebanyakan penderita mempunyai tulang yang bengkok walau tidak

sering mengalami fraktur.Frekuensi fraktur berkurang setelah masa pubertasPenderita tipe ini

memerlukan intervensi ortopedik dan rehabilitasi tetapi biasanya mereka dapat melakukan

ambulasi sehari-hari.Penderita mengalami perawakan pendek moderateWarna sklera biasanya

putihDapat dijumpai dentinogenesis imperfecta, sehingga beberapa penulis membedakan tipe ini

menjadi  subtipe yaitu subtipe A bila tidak disertai dentinogenesis imperfecta dan subtipe B bila

disertai dentinogenesis imperfecta.

Gambaran radiologi dapat menunjukkan osteoporotik dan kompresi vertebra Adanya

penelitian mikroskopik terhadap tulang penderita OI membawa penemuan tipe-tipe baru OI. Para

peneliti menemukan beberapa penderita yang secara klinis termasuk tipe IV mempunyai pola

yang berbeda pada tulangnya. Mereka menamakan sebagai OI tipe V dan tipe VI. Penyebab

mutasi pada kedua tipe ini belum dapat diidentifikasi, namun diketahui penderita kedua tipe ini

tidak mengalami mutasi pada gen prokolagen tipe I.7 Pada tahun 006 ditemukan  tipe baru OI

yang diturunkan secara resesif. Kedua tipe ini disebabkan oleh kelainan gen yang mempengaruhi

pembentukan kolagen tapi bukan mutasi kolagen secara primer.

6.      PEMERIKSAAN PENUNJANG          

Menurut Root,(2000) yang dikutip dari kedokteran anak unsri Diagnosis OI ditegakkan

berdasarkan riwayat penyakit yang sama pada keluarga dan atau manifestasi klinis yang berbeda-

beda tiap penderita, dari tipe ringan sampai berat, ditambah dengan beberapa pemeriksaan

penunjang. Manifestasi klinis yang bisa ditemukan antara lain sering fraktur berulang, perawakan

pendek, sklera berwarna biru, masalah gigi (dentinogenesis imperfecta), dan gangguan

pendengaran yang makin progresif setelah masa pubertas.    Pemeriksaan penunjang yang dapat

dilakukan :

a.       Laboratorium biokimia dan molecular

Analisa sintesa kolagen didapat melalui kultur fibroblas dari biopsi kulit. terutama untuk

mendeteksi osteogenesis imperfecta tipe I,III dan IV. Analisa mutasi DNA prenatal dilakukan

pada kehamilan dengan resiko OI, melalui kultur villus korion. Pemeriksaan kombinasi antara

analisa DNA dan biopsi kolagen akan mendeteksi hampir 90% dari semua tipe mutasi gen

pengkode prokolagen tipe I.

b.      Pencitraan

Radiografi tulang skeletal setelah lahir (bone survey)• Bentuk ringan (tipe I) tampak korteks

tulang panjang yang menipis, tidak tampak deformitas tulang panjang. Bisa menunjukkan

gambaran Wormian (Wormian bones) pada cranium. • Bentuk sangat berat (tipe II) tampak

gambaran manik-manik (beaded appearance) pada tulang iga, tulang melebar, fraktur multipel

dengan deformitas tulang panjang.• Bentuk sedang dan berat (tipe III dan IV) tampak metafisis

kistik atau gambaran popcorn pada kartilago, tulang dapat normal atau melebar pada awalnya

kemudian menipis, dapat ditemukan fraktur yang menyebabkan deformitas tulang panjang,

sering disertai fraktur vertebra.    Densitas mineral tulang (bone densitometry) diukur dengan

Dual-Energy X-Ray Absorptiometry (DEXA) yang menghasilkan nilai rendah pada penderita.

Ultrasonografi prenatal pada minggu 15-18 kehamilan untuk mendeteksi kelainan panjang tulang

anggota badan., Yang tampak dapat berupa gambaran normal (tipe ringan) sampai dengan

gambaran isi intrakranial yang sangat jelas karena berkurangnya mineralisasi tulang kalvaria atau

kompresi kalvaria. Selain itu dapat juga ditemukan tulang panjang yang bengkok, panjang tulang

berkurang (terutama tulang femur), dan fraktur iga multipel. USG prenatal ini terutama untuk

mendeteksi OI tipe II. 

7.      DIAGNOSIS BANDING

Menurut Marini,JC, (1998) dikutip dari blog kedokteran anak unsri diagnosis banding dari OI

ini adalah:

a.       Perlakuan salah dan penelantaran pada anak (child abuse & neglect)

Pada OI tipe ringan paling sulit dibedakan dengan kasus penelantaran anak. Usia fraktur tulang

yang berbeda-beda pada neonatus dan anak harus dicurigai karena kasus penelantaran anak.

Selain itu pada penelantaran anak juga terdapat manifestasi klinis non skeletal, misalnya

perdarahan retina, hematoma organ visera, perdarahan intrakranial, pankreatitis dan trauma

limpa. Tipe fraktur pada penelantaran anak biasanya adalah fraktur sudut metafiseal yang jarang

ditemukan pada OI. Densitas mineral tulang pada penelantaran anak juga normal, sedangkan

pada OI rendah.

b.      Osteoporosis juvenil idiopati (OJI)

Keadaan ini ditemukan pada anak yang lebih tua, terutama antara 8 – 11 tahun, yang mengalami

fraktur dan tanda osteoporosis tanpa didasari penyakit lainnya. Gejala biasanya nyeri tulang

belakang, paha, kaki, dan kesulitan berjalan. Fraktur khasnya berupa fraktur metafiseal, meski

dapat juga terjadi pada tulang panjang. Sering terjadi fraktur vertebra yang menyebabkan

deformitas dan perawakan pendek ringan. Tulang tengkorak dan wajah normal. OJI akan

membaik spontan dalam 3-5 tahun, namun deformitas vertebra dan gangguan fungsi dapat

menetap. Jika didapat riwayat keluarga dengan keluhan yang sama maka harus dipikirkan suatu

OI tipe ringan

c.       Achondroplasia

Merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan akibat mutasi pada gen FGFR3.

Gen ini bertanggung jawab pada pembentukan protein yang berperan dalam pertumbuhan,

perkembangan dan pemeliharaan tulang (osifikasi) dan jaringan otak. Klinis didapat sejak lahir

berupa perawakan pendek, termasuk tulang belakang, lengan dan tungkai terutama lengan dan

tungkai atas, pergerakan siku terbatas, makrosefali dengan dahi yang menonjol. Kejadian fraktur

berulang tak pernah terjadi.

d.      Riketsia

Merupakan gangguan kalsifikasi dari osteoid akibat defisiensi metabolit vitamin D. Walau jarang

terjadi, riketsia juga bisa karena kekurangan kalsium dan fosfor dalam diet. Klinis yang

ditemukan antara lain hipotoni otot, penebalan tulang tengkorak yang menyebabkan dahi

menonjol, knobby deformity pada metafisis dan dada (rachitic rosary), bisa terjadi fraktur

terutama tipe greenstick fracture. Hasil pemeriksaan laboratorium ditemukan kadar 5-hidroksi-

vitamin D serum, kalsium dan fosfor yang rendah, serta alkalin fosfatase meningkat. Beberapa

penyakit malabsorpsi intestinal berat, penyakit hati atau ginjal menimbulkan gambaran klinis dan

biokimia sekunder riketsia nutrisional.Pada OI kalsium serum dan alkalin fosfatase normal.

Kadar 5-hidroksi-vitamin D serum penderita OI sering rendah menunjukkan defisiensi vitamin D

sekunder akibat kurangnya paparan terhadap sinar matahari yang sering dialami penderita OI.  

8.      PENATALAKSANAAN MEDIS          

Penderita dengan OI memerlukan penanganan tim medis multidisiplin ilmu. Pada beberapa

kasus, penanganan perlu dimulai sejak lahir. Namun  karena penyakit ini didasari oleh kelainan

genetik maka tidak didapatkan pengobatan yang efektif .

1.      Permidonatre therapy (Marini,JC, (1998)

Tujuan utama pengobatan OI adalah mengurangi angka kejadian fraktur, mencegah

deformitas tulang panjang dan skoliosis serta meningkatkan luaran fungsional. Beberapa

penelitian menunjukkan bahwa bisfosfonat intravena (pamidronat) memberikan perbaikan bagi

anak dengan OI. Bisfosfonat adalah analog sintetis dari pirofosfat, penghambat alami resorpsi

tulang osteoklastik sehingga meningkatkan mineralisasi tulang dan memperkuat tulang.

Mekanisme kerjanya adalah dengan menekan aktivitas dan juga memperpendek usia hidup

osteoklas.

Salah satu penelitian oleh Glorieux dkk pada 30 anak OI tipe III dan IV, berusia 3-16

tahun yang diterapi dengan pamidronat dosis 1,5-3 mg/kg berat badan/hari selama 3 hari

berturut-turut, diulang tiap 4-6 bulan selama 1,5 tahun. Penelitian ini melaporkan pemakaian

pamidronat menyebabkan densitas mineral tulang dan penebalan korteks metakarpal meningkat,

penurunan insiden fraktur yang dikonfirmasi dengan pemeriksaan radiologis, mengurangi rasa

nyeri dan meningkatkan kualitas hidup. Penggunaan bisfosfonat oral (alendronat) pada anak OI

masih terus diteliti. Laporan kasus di Turki setelah pemakaian alendronat 5 mg tiap hari selama

36 bulan pada anak laki-laki berusia 8 tahun  menunjukkan peningkatan densitas mineral tulang

dan menurunkan insiden fraktur secara signifikan.

Penelitian yang membandingkan pemakaian bisfosfonat intravena dan oral oleh Dimeglio

dkk menunjukkan bahwa keduanya sama-sama meningkatkan densitas mineral tulang,

menurunkan petanda biokimia dari pertumbuhan (turnover) tulang, dan mempercepat

pertumbuhan linear. Mereka juga menyimpulkan bahwa pemakaian bisfosfonat intravena dan

oral pada anak OI sama efektifnya terutama pada tipe OI ringan. Selain itu pemakaian secara oral

lebih diterima oleh anak-anak dan praktis dibandingkan dengan pemakaian intravena. Penderita

OI yang rentan terhadap trauma dan memerlukan imobilisasi jangka lama akibat frakturnya

sering menyebabkan defisiensi vitamin D dan kalsium pada anak. Karena itu diperlukan

suplementasi vitamin D 400-800 IU dan kalsium 500-1000 mg sebagai profilaktik walau tidak

memperbaiki penyakit OI sendiri. 

2.      Terapi  sel dan gen.

 Ada dua alternatif pendekatan yang sedang diteliti, pertama mengganti gen mutan

dengan sel normal melalui transplantasi sumsum tulang, dan kedua memasukkan ribozym ke

dalam sel untuk memecah gen mutan. .Bedah ortopediTatalaksana ortopedi ditujukan untuk

perawatan fraktur dan koreksi deformitas. Fraktur harus dipasang splint atau cast. Pada OI

fraktur akan sembuh dengan baik, sedangkan cast diperlukan untuk meminimalkan osteoporosis

akibat imobilisasi jangka lama. Koreksi pada deformitas tulang panjang memerlukan prosedur

osteotomi dan pemasangan intramedullary rod. 

3.       Rehabilitasi medic

Rehabilitasi fisik dimulai pada usia awal penderita sehingga penderita dapat mencapai

tingkat fungsional yang lebih tinggi, antara lain berupa penguatan otot isotonik, stabilisasi sendi,

dan latihan aerobik. Penderita tipe I dan beberapa kasus tipe IV dapat mobilisasi spontan.

Penderita tipe III kebanyakan memerlukan kursi roda namun tetap tak mencegah terjadinya

fraktur berulang. Kebanyakan penderita tipe IV dan beberapa tipe III dapat mobilisasi/ berjalan

dengan kombinasi terapi fisik penguatan otot sendi panggul, peningkatan stamina, pemakaian

bracing, dan koreksi ortopedi.

   

4.      Konseling genetic

Penderita dan keluarga sebaiknya dijelaskan mengenai kemungkinan diturunkannya

penyakit ini pada keturunannya. Osteogenesis imperfecta adalah penyakit autosomal dominan,

sehingga penderita mempunyai resiko 50% untuk menurunkan pada turunannya. Selain itu juga

perlu didiskusikan mengenai kemungkinan adanya mutasi baru seperti somatik asimtomatik dan

germline mosaicsm.

BAB III

ASUHAN KEPERAWATAN TEORITIS

I.        PENGKAJIAN

A.    Identitas klien

Nama, tempat tanggal lahir, umur, jenis kelamin, juimlah saudara, TB,  BB, alamat, identitas

ayah dan ibu

B.     Riwayat kesehatan

a.    Riwayat kesehatan dahulu

Apakah klien pernah mengalami trauma dan fraktur sebelumnya

b.    Riwayat kesehatan sekarang

biasanya pasien tidak bisa berjalan, duduk  atau penurunan aktifitas karena tulang rapuh, merasa

nyeri jika ada anggota badan yang bergerak

c.    Riwayat kesehatan keluarga

apakah ada anggota keluarga / keturunan yang mengalami penyakit yang sama,

C.    Riwayat Kehamilan

1.      Pre Natal

Adanya riwayat terpapar sinar radioaktif, nutrisi ibu yang kurang terhadap protein sebagai

pembentuk kolagen.  Pengkonsumsian adanya riwayat mengkonsumsi obat-obatan / zat kimia

yang berbahaya bagi janin

2.      IntraNatal

Saat proses melahirkan mungkin anak dilahirkan secara operasi ceaseria karena resiko cedera

pada janin yang mengalami osteogensis

3.      Post Natal

19Bayi terlihat rewel karena nyeri, dan terjadi krstipitasi

D.    Riwayat Perkembangan

Anak yang menaglami osteogenesis apabila tidak cepat ditangani akan mengalmi keterlambatan

dalam pertumbuhan dan perkembangan akibat kelainan tulang

E.     Riwayat Imunisasi

Tidak ada permasalahan Imunisasi dengan osteogenesis

F.     Pemeriksaan fisik

1.       keadaan umum

-          Biaasanaya anak yang menagalami osteogenesis tingkat kesadaranya normal atau compos

mentis,

-          Perubahan dan peningkatan Tanda-tanda vital bisa terjadi akibat, kelaian pada iga yang

mengakibatkan distress pernafasan, akibat nyeri, perubahan bentuk tubuh sesuai dengan kondisi

anak

2.      Kepala

Wajah mengalami kelainan bentuk akibat kelainan pembentukan tulang. Tulang tengkorak

tampak lebih besar dibanding ukuran tubuh dengan pembesaran fontanela anterior dan posterior

3.      Mata

Konjung tiva anemis/tidak,simetris atau tidak, reaksi terhadap cahaya, mulut dan bibir, 

gangguan pertumbuhan gigi. Pada penderita OI sclera berwarna kebiru-biruan.Penderita

mungkin mempunyai hidung yang kecil dan/ mikrognatia

4.      Telinga

Biasanya ditemukan gangguan pendengaran, seperti ketulian akibat kekurang prokolagen

5.      Leher

Kelaiana yang mungkin pada leher adalah pemendekan tulang servikal, nyeri pada sendi di

tulang leher  jika ada pergerakan

6.      Paru

Fraktur multipel tulang iga membentuk gambaran manik-manik (beaded appearance), thoraks

yang sempit Biasanya nafas pendek, gangguan pernafasan, dan distress pernafasan

7.      Jantung

Pada pasien OI ini tidak ditemukan kelainan jantung

8.      Abdomen

Nyeri perut apabila di palpasi

9.      Integumen

Pada bed ress total bisa berakibat gangguan integument kulit

10.   Ekstremita

Kekuatan dan tonus otot berkurang ,mengalami gangguan perkembangan, dan gangguan bentuk

tubuh, adanya fraktur,  deformitas, kyposcolisis, berupa sendi yang sangat lentur, , nyeri tulang

kronis berulang

G.    Pemeriksaan penunjang

Sinar-X bisa memperlihatkan stuktur tulang yang tidak normal yang diduga osteogenesis

imperfecta. Biopsi tulang digunakan untuk mengobati diagnosa tersebut. Pemeriksaan yang

disebut audionetry dilakukan seringkali sepanjang masa kanak-kanak untuk memantau

pendengaran

  II.   DIAGNOSA KEPERAWATAN YANG MUNGKIN MUNCUL

1.      Gangguan Rasa Nyaman: Nyeri berhubungan dengan fraktur multiple

2.      Resiko cedera (injury)  berhubungan dengan kerapuhan tulang

3.      Kerusakan Mobilitas Fisik berhubungan dengan Nyeri apabila ada gerakan pada anggota gerak

4.      Resiko Kekurang kebutuhan Nutrisi berhubungan dengan gangguan pada gigi

5.      Ansietas berhubungan dengan ketidak tahuan keluarga terhadap penyakit

        III.     INTERVENSI KEPEARAWATAN

No Dx

keperawatan

Tujuan/KH Intervensi Rasional

1 Nyeri  b/d

kerapuhan

tulang

Tujuan : nyeri hilang/tidak

dirasakan lagi

KH:

        menunjukan kemampuan

berpartisipasi dalam

aktifitas

        tidur dan istirahan yang

cukup

        Pertahankan imobilisasi

bagioan yang sakit dengan tirah

baring

        Hindari penggunaan ganjal dari

bahan yang keras dibawah

ekstremitas

        Dorong penggunaan teknik

manajemen relaksasi latihan

nafas dalam

        Identifikasi aktifitas terapeutik

yang tepat untuk usia pasien/

kemampuan fisik

        Kaji derajat imobilitas yang

dihasilkan oleh cidera

        Kalaborasi dalam pemberian

        Menghilangkan nyeri dan

mencegah kesalahan posisi tulang/

tegangan jari yang cidera

        Untuk menngurangi resiku cidera

dan memberikan kenyamanan

        Memfokuskan perhatian/

meningkatkan rasa control dan

dapat meningkatkan kemampuan

koping dalam manajemen nyeri

        Mencegah kebosanan,

menurunkan ketegangan dan dapat

meningkatkan kekuatan otot

        Klien mungkin dibatasi, oleh

pandangaan diri keterbatasan fisik

memerlikan intervensi untuk

meningkatkan kemajuan kesehatan

        Analgetik untuk mengurangi nyeri

dan dapat menguatkan tulang

analgetik bifosfonat, vit D dan

kalsium

Gangguan

mobilitas fisik

b/d kelemahan

otot dan

kerusakan

tulang yang

pembentukan

tidak

sempurna

Tujuan : meningkatkan/

mempertahankan mobilitas

pada tingkat yang tinggi

KH :

        Mempertahanklan posisi

fungsional

        Meningkatkan kemampuan

melakukan aktifitas

        Bantu perawatan diri/

kebersihan/ contoh mandi

        Berikan bantuan dalam

mobilisassi dengan kursi roda,

instruksikan keamanan dalam

menggunakan alat mobilitas

        Motivasi klien berpartisipasi

pada aktifitas terapeutik,

pertahankan rangsangan

lingkungan, contoh TV, radio ,

kunjungan keluarga

        Meningkatkan kekuatan otot dan

sirkulasi daan meningkatkan

kesehatan diri klien

        Mobilisasi dini menurunkan

komplikasi tirah baring

        Memberikan kesempatan

mengeluarkan energy,

memfokuskan perhatian dan

membantu menurunkan isolasi

sosial

3 Resiko tinggi

trauma

tambahan

berhubungan

dengan

hilangnya

integritas

skeletal

(fraktur)

Tujuan :

Tidak terjadi trauma

tambahan

Kriteria Hasil :

-    Kelurusan dan stabilisasi

fraktur dapat

dipertahankan.

-    Menunjukkan pergerakan

tubuh yang mendukung

stabilitas sisi fraktur.

-    Terbentuknya kallus/

penyatuan awal pada sisi

a.   Pertahankan ekstremitas tetap

istirahat. Berikan sokongan pada

sendi diatas dan dibawah sisi

fraktur bila melakukan

pergerakan.

b.   Letakkan papan tempat tidur di

bawah kasur atau letakkan klien

di tempat tidur ortopedik.

c.   Sokong sisi fraktur dengan

bantal/ gulungan selimut.

Pertahankan posisi netral pada

sisi yang rusak dengan kantong

-   Memberikan stabilitas, mengurangi

kemungkinan gangguan kelurusan

atau penyembuhan.

-   Kasur yang lunak dapat

menyebabkan gips basah atau

mempengaruhi tarikan traksi.

-   Mencegah gerakan yang tidak

diperlukan dan gangguan

kelurusan. Penempatan bantal yang

benar juga dapat mencegah

fraktur sesuai kondisi pasir, trokhanter roll atau papan

kaki.

perubahan bentuk pada gips yang

sedang mengeras.

DAFTAR PUSTAKA

Brunner & suddarth, 2004. Keperawatan Medical Bedah. Jakarta : EGC

Doenges M.E.2006. Rencana Asuhan Keperawatan : pedoman untuk    perencanaan dan pendokumentasikan dan pendokumentasian perawatan pasien.Jakarta : EGC

Nelson WE, ed. Ilmu kesehatan anak. 15th ed. Alih bahasa. Samik Wahab. Jakarta: EGC, 2000 : (1): 561-3.

Wong,dona.2002. buku ajar keperawatan medical pediatric. Jakarta : EGC.Marini JC. Osteogenesis imperfecta. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB,eds. Nelson

textbook of pediatrics, edisi ke-17. Philadelphia: Saunders, 004, 336-8

Plotkin H, Pattekar MA. Osteogenesis imperfecta. Didapat dari: http://dokteranakunsri.blogdetik.com/2008/10/23/osteogenesis-imperfecta/

Marini JC. Osteogenesis imperfecta-managing brittle bones. N Engl J Med 1998; 339: 986-7 Didapat dari: http://dokteranakunsri.blogdetik.com/2008/10/23/osteogenesis-imperfecta/

Root AW, Diamond Jr FB. Disorders of calcium metabolism in the child and adolescent. Dalam: Sperling MA, eds. Pediatric endocrinology, edisi ke-. Philadelphia: Saunders, 00, 657-85. Didapat dari: http://dokteranakunsri.blogdetik.com/2008/10/23/osteogenesis-imperfecta/   

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. The molecular and biochemical basis of genetic disease. Dalam: Thompson and thompson genetic in medicine, edisi ke-6. Philadelphia: Saunders, 004, 9-346.   Didapat dari: http://dokteranakunsri.blogdetik.com/2008/10/23/osteogenesis-imperfecta/

BAB IV

LAPORAN KASUS

PENGKAJIAN

I.    IDENTITAS KLIEN

A.    Identitas klien

1.      Nama /nama panggilan            : An.

2.      Tempat tgl lahir/usia                : Lubuk along, 05-03-000

3.      Jenis kelamin                           : Laki-laki

4.      Agama                                     : Islam

5.      Pendidikan                              : Tidak Sekolah

6.      Alamat                                                : Ganting sitabu, lubuk alung

7.      Tgl masuk                                : 08-1-011

8.      No MR                                    : 7656

9.      Diagnose medik                      : Osteogenesis

B.     Identitas orang tua

1). Ayah

a. nama                                    : Tn. S

b. usia                                      : 40 thn

c. pendidikan                          : SMA

d. pekerjaan                             : Tani

e. agama                                  : Islam

f. alamat                                  : Ganting sitabu, lubuk alung

2). Ibu

a. nama                                    : Ny. N

b. usia                                      : 40 thn

c. pendidikan                          : SMA

d. pekerjaan                             : IRT

e. agama                                  : Islam

28f. alamat                                  : Ganting sitabu, lubuk alung

C.    Identitas saudara kandung

No Nama Usia Hubungan Status kesehatan

1 An.T 4 Saudara Kandung Tidak ada mengalami masalah kesehatan yang serius

 

II.                KELUHAN UTAMA / ALASAN MASUK RUMAH SAKIT

Ibu dari An. I mengatakan ada gangguan tulang semenjak kecil dimana tulang rapuh dan mudah

patah yang mengakibatkan An.I menghabiskan waktunya diatas tempat tidur . An.I sudah dibawa

berobat kedokter tulang dan akupuntur , namun tidak diketahui penyebabnya, namun saat ada

kasus serupa yang dialami An.A di RSUP Dr.M. Djamil maka orang tua atas saran dari dokter

membawa An.I ke RSUP Dr.M.Djamil. Masuk melalui IGD lalu menggunakan brangkar menuju

ke ruangan anak (kronik) yaitu pada tanggal 08-1-011

III.             RIWAYAT KESEHATAN

A.    RIWATAY KEHAMILAN DAN KELAHIRAN

1.      Pre natal

Pemeriksaan kehamilan :  bulan sekali Keluhan selama hamil : perdarahan tidak ada, PHS tidak

ada, infeksi tidak ada, ngidam  muntah-muntah , demam , perawatan selama hamil, ibu tidak

pernah terkena sinar radiasidan terapi obat tidak ada

2.      Intra Natal

An.I dilahirkan di rumah Sakit, Dengan cara Operasi Sesar, Penolong persalinan :dokter, diberi

analgesi dan tidak ada komplikasi nifas

3.      Post natal

a.       Kondisi bayi : BB = 3300 gram PB = 49 cm

b.       Anak tidak ada mengalami kelainan setelah lahir seperti : penyakit kuning tidak ada, kebiruan

tidak ada, kemerahan tidak ada, problem memyusui tidak ada, BB stabil , infeksi tali pusat tidak

ada

B.     RIWAYAT KESEHATAN DAHULU

Klien pernah operasi usus dempet saat usia 5.5 bulan, dirawat di Dr. M. Djamil Padang dan saat  

berumur 1,5 tahun tangan An.I fraktur kemudian menyusul bagian-bagian tubuh dan anggota

gerak lainya, hingga bagian tubuh lainya

C.    RIWAYAT KESEHATAN SEKARANG

Saat dilakukuan pengkajian pada tanggal 12 Desember 2011 An.I tampak berbaring diatas

tempat tidur khusus, dengan keadaan tangan dan kaki bengkok dada membusung, dan merasakan

nyeri bahkan menangis jika tulangnya bergerak, selain itu Anak batuk berdahak sejak 1 bulan

yang lalu sampai sekarang namun tidak mengeluh  sesak nafas.

D.    RIWAYAT KESEHATAN KELUARGA

Tidak ada keluarga yang menderita penyakit seperti pasien ( ostegenesis ). Namun Anak pertama

dari orang tua An.I meninggal saat dalam kandungan

IV.             RIWAYAT IMUNISASI

NO Jenis imunisasi Waktu pemberian Reaksi setelah pemberian

1. BCG 1 bulan -

2 DPT (I.II.II) , 4, 6 bulan -

3. Polio (I.II.III.IV) , 4, 6 bulan -

4. Campak 9 bulan -

5. Hepatitis , 4, 6 bulan -

Kesimpulan : Tidak ada maslah dalam riwayat Imunisasi

V.                RIWAYAT TUMBUH KEMBANG

A.    Pertumbuhan fisik

1.      Berat badan           : ± 15 kg

2.      Tinggi badan         : 96 cm

3.      Waktu tumbuh gigi : 6 bln

4.      Lingkar Kepala     :  52 cm

B.     Perkembangan tiap tahap

1.      Berguling  : 4 bln

2.      Duduk : 9 bln

3.      Merangkak : 7 bln

4.      Berdidri : 4 bln

5.      Berjalan : -

6.      Senyum pada orang lain pertama kali : 8 bulan

7.      Bicara pertama kali : 1 thn 6 bln

8.      Perpakaian tanpa bantuan : -

Kesimpulan : terjadi keterlambatan perkembangan diamana anak tidak bisa berjalan akibat

kelainan tulang

VI.             RIWAYAT NURTISI

A.    Pemberian ASI

1.      Pertama kali disusui : dari lahir

2.      Cara pemberian : langsung dari ibu

3.      Lama pemberian :  2thn

B.     Pemberian susu formula

1.      Alasan pemberian : Untuk menambah nutrisi anak

2.      Waktu pemberian : 1 thn - sekarang

3.      Cara pemberian : dengan dot ( √ ), sendok ( √ )

C.    Pola perubahan nutrisi tiap tahap usia sampai nutrisi saat ini

n

o

usia Jenis nutrisi Lama pemberian

1.

2

1 thn

3 thn

Energen

Nasi tim

Sekarang

sekarang

VII.          RIWAYAT PSIKOSOSIAL

anak tinggal di  rumah sendiri, Lingkungan berada di area setengah kota, rumah berdekatan

dengan sekolah, Hubungan antar keluarga : harmonis orang tua selalu mengajarkan kepada

anakanya tentang pembelajaran-pembelajaran hingga An.I bisa membaca, anak dibesarkan olleh

orang tua sendiri

VIII.       RIWAYAT SPIRITUAL

  Support system dalam keluarga : saling mendukung antar yang lain

  Kegiatan keagamaan : sholat berjamaah dan mengaji

IX.             REAKSI HOSPITALISASI

a.      Pengalaman keluarga tentang sakit dan di rawat inap

  Alasan ibu membawa anaknya ke RS karena sebelumnya juga ada kasus yang serupa di RSUP

M.Djamil dan bisa diatasi,

  Perasaan orang tua saat in khawatir

  Orang tua selalu berkunjung

  yang akan tinggal dengan anak : ayah, ibu dan saudara dari An.I

b.      Pemahaman anak tentang sakit dan rawat inap

Orang tua An.B mengatakan kalau An.I tidak begitu takurt masuk rumah sakit, karena beliau

telah menjelaskan alasan dibawah ke rumah sakit. Saat di Tanya perasaan An.I menjawab ia

merasa senang dan sehat

X.                AKTIVITAS SEHARI-HARI

A.    Nutrisi

kondisi Sebelum sakit Saat sakit1.      Selera makan2.      Menu makan3.      Frekuensi makan4.      Makanan pantangan5.      Cara makan6.      Ritual saat makan

BaikNasi tim

3 X sehariYang keras

Di suapBerdoa

MenurunSusu

 X sehariYang keras

Di suapBerdoa

B.     Cairan

Kondisi Sebelum sakit Setelah sakit

1.      Jenis minuman

2.      Frekuensi minum

3.      Cara pemenuhan

Air putih & susu

± 8 gelas

Di bantu keluarga

Air putih & susu

± 7 gelas

Di bantu keluarga

C.    Eliminasi

Kondisi Sebelum sakit Setelah sakit1.      Tempat pembuangan2.      Frekuensi3.      Konsistensi4.      Kesulitan5.      Obat pencahar

WC± 3 x sehari

BiasaTidak adaTidak ada

Pispot±  x sehari

BiasaTidak adaTidak ada

D.    Istirahat tidur

Kondisi Sebelum sakit Setelah sakit1.      Jam tidur

        Siang        malam

2.      Pola tidur3.      Kebiasaan sblm tidur4.      Kesulitan tidur

±  - 3 jam± 9 – 10 jam

--

ada

± 1 –  jam± 7 – 8 jam

--

ada

E.     Olah raga

Kondisi Sebelum sakit Setelah sakit1.      Program olah raga2.      Jenis frekuensi3.      Kondisi setelah olah raga

---

---

F.     Personal hygiene

Kondisi Sebelum sakit Setelah sakit1.      Mandi

        Cara        Frekuensi        Alat mandi

2.      Cuci rambut        Frekuensi        cara

3.      Gunting kuku        Frekuensi        cara

4.      Gosok gigi        Frekuensi        Cara 

Diguyur & di lap3 hari sekaliAir, sabun, shampoo,dll

3 hari sekaliDi guyur

 seminggu sekali

 1x sehariDi bantu

Diguyur & di lap3 hari sekaliAir, sabun, shampoo dll

3 hari sekaliDi guyur

seminggu sekali

1 x sehariDi bantu

G.    Aktifitas / mobilitas fisik

Kondisi Sebelum sakit Setelah sakit1.      Kegiatan sehari-hari2.      Pengaturan jadwal ujian3.      Penggunaan alat bantu aktifitas4.      Kesulitan pergerakan tubuh

---

Badan tdk bsa di gerakkan

---

Badan tidak bisa di gerakn

H.    Rekreasi

Kondisi Sebelum sakit Setelah sakit1.      Perasaan saat sekolah2.      Waktu luang3.      Perasaan setelah rekreasi4.      Waktu senggang

keluarga5.      Kegiatan hari libur

-

Nonton TVSenang

Berkumpul

Nonton TV

-

Nonton TVSenang

Berkumpul

Nonton TVXI.             PEMERIKSAAN FISIK

A.    Keadaan umum klien : lemah

B.     Tanda – tanda vital

  Suhu : 36, 5 ºC

  Nadi :90 x/i

  Pernafasan : 34  x/i

C.    Antropometri

  Tinggi badan : 96 cm

  Berat badan : ± 15 kg

  Lingkar kepala : 52 cm

  Lingkar perut : -

D.    Kepala

  Bentuk kepeala normal dan tidak ada kelainan

  Mata : Kelopak mata, bulu mata dan alis tidak ada kelainan, Konjungtiva tidak anemis, sclera agak

membiru, pupil isokor mm = mm, reflek cahaya norma +/+

  Hidung : simetris, pernafasan cuping hidung, secret tidak ada, polip tidak ada

  Mulut : bibir pecah – pecah normal, bersih, gigi berantakan bahkan tidak ada, kemampuan

menelan baik

  Telinga : pendengaran kurang, keadaan daun telinga normal, serumen ada

E.     Leher

 leher, tidak ada pembebesaran kelenjar

F.     Dada :

 I : dada pendek, barrel chest, tampak pergerakan dinding dada

P : fremitus ki = ka, fraktur pada caste

P : sukar di nilai

A : vesikuler rhonki tidak ada, wheezing tidak ada

G.    Jantung :

I : ictus tidak terlihat

P : ictus teraba

P : batas jantung

A : irama teratur, bising usus tidak ada  

H.    Abdomen

 I : distensi tidak ada, tampak membuncit

P : lien tidak teraba, hepar tidak  teraba

P : tympani

 A : bising usus (+)

  Anus : lecet tidak ada, hemaroid tidak ada,

I.       Ekstremitas

I: Anggota gerak tidak bisa digerakan, kaki tampak membengkok, kuku tampak bersih

P : Akral teraba hangat,CRP < 3 detik

J.      Ekstremitas

Tidak ada kelainan seperti ikterik, pucat, sianosis, Turgor kulit bagus, kebersihan kulit tampak

bersih

K.    Genitalia

  Skrotum kecil , tidak berkembang.

XII.          PEMERIKSAAN LABOR

1.      Pemeriksaan Radiologi : Menunjukan fraktur komlek dibagian anggota gerak, dan keretakan di

tulang iga

2.      Pemeriksaan Sputum: Tuberkulin 1 = Negatif

Tuberkulin 2 = Negatif

Tuberkulin 3 = Negatif

3.      Pemeriksaan Hematologi : Tidak ada kelainan:

XIII.       PENGOBATAN

Pengobatan yang direncanakan adalah premidonat yang masih dalam pesanan

ANALISA DATA

NO DATA PENUNJANG PATOFISIOLOGI DIAGNOSA KEPERAWATAN

       Keluarga / klien menagatakan merasakan sakit apabila badan klien digerakkan

       Klien / keluarga mengatakan tidak dapat menggerakkan badannya kekri atau kekanan karena sakit pada tulang-tulang sehingga klien hanya tidur telentang saja

DO :       Klien tampak hanaya berbaring

ditempat tidur saja       Klien tampak meringis kesakitan

apabila badannya digerakkan kekiri atau kekanan

       An.I tampak meringis jikaia batuk

       Keluarga mengatakan klien hanya berbaring ditempat tidur saja

       Keluarga mengatakan klien tidak dapat menggerakkan badannya kekiri dan kekanan sehingga klien hanya dengan posisi telentang saja

DO :       Klien tampak hanya berbaring

ditempat tidur saja        Klien tampak tidak bisa

menggerakkan badannya kekiri dan kekanan sehingga klien hanya dengan posisi telentang saja dan datar dengan tempat tidur yang khusus dibuat oleh keluarga sendiri

       Aktivitas sehari tampak hanya dilakukan dan dibantu oleh keluarga / perawat seperti mandi , makan , berpakaian.

DS :

Kelaianan struktur prokolagen

Kelainan pembentukanTulang

Kerapuhan Tulang

Fraktur

Nyeri

Kelaianan struktur prokolagen

Kelainan pembentukanTulang

Kerapuhan Tulang

Fraktur

Nyeri  

kerusakan mobilisasi

Gangguan Rasa Nyaman : Nyeri b/d putusnya inkontuinitas jaringan  tulang

Gangguan Imobilisasi b/d nyeri

        Ibu An.I mengatakan kalau An.I mengalami kelaianan tulang semenjak kecil yaitu rapuh dan mudah patah

        An.I mengatakan kalau ia mersa nyeri jika ada anggota tubuh bergerakDO:

        Hasil rontgen menunjukan ada kelainan tulaanggot atubuhng dan fraktur di berbagai  

        Klien tampajk meringis  bahkan menangis jika ada anggota badanya bergerak

DS      Ibu mengatakan kalau anaknya tidak

pernah sekolah      Ibunya mengatakan kalau anaknya

suka menonton TV      Ibunya mengatakan kalau anaknya

suka membaca dan wawasanya luas      An.I menagatkan kalau ia ingin

punya laptop dan ingin menguasai internet

DO          An.I Kooperatif dalam setiap menjawab pertanyaan          An.I tampak memiliki keterbatasn fisik tapi wawasan anaknya tinggi / bijak

Kelaianan struktur prokolagen

Kelainan pembentukanTulang

Kerapuhan Tulang

Tulang Mudah fraktur

Resiko Cedrea

Keterbatasan Fisik

Respon Positif dari Sikap Orang Tua / Perilaku adaptif

Orang tua memenuhi kebutuhan untuk

perkembangan Anak

Potensial Perkemabnagn dari

wawasan An.I

Resiko Cedrea b/d kelainan (keropos)

tulang

Potensial peningkatan Koping keluarga  b/d tingginya kesadaran keluarga terhadap peningkatan derajat kesehatan anak

DAFTAR DIAGNOSA KEPERAWATAN

NAMA            : An.I

RUANGAN   : KELAS II A RUANGAN  KRONIK IRNA ANAK RSUP DR

  M.DJAMIL PADANG

NO DIAGNOSA KEPERAWATAN

TGL DITEGAKAN

PARAF

TGL TERATAS

I

PARAF

1 Gangguan Rasa Nyaman : Nyeri b/d Kelaianan Tulang ditandai dengan :

        Meringis hingga menangis jika anggota geraknya tergerakan

        Nyeri jika mengalami batuk

Senin / 1 Des

2011

2 Gangguan Imobilisasi b/d putusnya inkontuinitas jarinagn ditandai dengan

        Nyeri jika bergerak        Tidak mandiri penuh dalam

pemenuhan kebutuhan        Tidak mampu bergerak

maupun beraktifitas

Senin / 1 Des

2011

3 Resiko Cedera (Injury) berhubungan dengan kelainan (kerapuhan) Tulang ditandai dengan :

        Tulang Rapuh        Fraktur kompleks pada

bagaian tubuh

Senin / 1 Des

2011

4 Potensial peningkatan Koping keluarga  b/d tingginya kesadaran keluarga terhadap peningkatan derajat kesehatan anak

        Respon keluarga adptif        Anak mampu menerima

keadaan dan bijak

Rabu  /  Des

011

INTERVENSI KEPERAWATAN

1.      Diagnosa 1 : Gangguan rasa nyaman : nyeri b/d kerapuhan tulang – tulang

a.       Tujuan : Skala nyeri berkurang

b.      Hasil yang diharapkan :

         Menunjukkan kemampuan dalam bergerak/ beraktivitas

         Istrirahat / tidur klien sesuai dengan waktu

INTERVENSI RASIONAL      Pertahankan imobolisasi bagian

yang sakit

      Hindari penggunaan bantal pada

kepala klien dan bahan yang kasar

dan keras pada tempat tidur uashan

tempat tidur datar.

      Memberikan posisi yang nyaman

pada klien

      Menghilangkan nyeri dan

mencegah keparahan terhadap

kerapuhan tu;lang yang dialami

klien

      Menghindari / menurunkan insiden

komplikasi pada klien

      Menurunkan ketegangan dan

memberikan kenyaman pada klien

2.      Diagnosa  : Gangguan mobilitas fisik b/d kelemahan otot- otot

a.    Tujuan : Gangguan mobilitas fisik dapat teratasi

b.    Hasil yang diharapkan :

         Dapat meningkatkan mobilitas yang memungkinkan dilakukan klien

         Meningkatkan kekuatan otot

         Menunjukkan adanya aktivitas dapat dilakukan klien

INTERVENSI RASIONAL

       Kaji imobilitas yang dihasilkan cidera

dan perhatikan persepsi klien terhadap

imobilitas

       Tempatkan klien pada tempat tidur

yang datar dengan posisi telentang

       Menbantu /mendorong  klien dalam

melakukan perawatan diri dan

pemenuhan kebutuhan klien seperti

mandi dan makan

       Memonitor TTV seperti Nadi, sushu,

dan pernafasan klien

            Untuk meningkatkan kemajuan

kesehatan dan persepsi diri klien

terhadap keterbatasan fisik yang

dialami

        Menurunkan resiko kontraktur fleksi

panggul

        Menguatkan kekuatan otot dan

sirkulasi serta pemenuhan nutrisi pada

klien

        Menghindari klien dari terjadinya

hipotensi postural yang menyertai dari

tirah baring klien.

3.      Diagnosa 3 : Resiko Cedera (Injury) berhubungan dengan kelainan (kerapuhan) Tulang

a.    Tujuan : Cedera dapat dicegah

b.    Kriteria Hasil :

         Fraktur tidak bertambah

         Rasa Nyaman terpenuhi

INTERVENSI RASIONAL

     Pertahankan tirah baring/ekstremitas       Meningkatkan stabilitas,menurunkan

sesuai indikasi.berikansokongan sendi

diatas dan dibawah fraktur bila

bergerak/membalik

     Batasii tindakan yang berakibata

gerakan pada anggota tubuh.

     Letakan papan dibawah tempat

tidur/tempatkan pasien pada tempat

tidur ortopedik.

     Sokong fraktur dengan

bantal,pertahankan posisi netral pada

bagian yang sakitdengan bantal

pasir,pembebat.

     Kaji ulang foto rontgen

kemungkinangangguan

posisi/penyembuhan

      Mengurangi cidera dan nyeri

      Tempat tidur lembut dapat

mengakibatkan deformasi gips yang

masih basah,mematahkan gips yang

sudah kering,atau mepengaruhi

penarikan traksi.

      Mencegah gerakan yang tak perlu dan

perubahan,posisi. Posisi yang tepat dari

bantal juga dapat mencegah tekanan

deformitas yang kering.

      Memberikan bukti visual mulainya

pembentukan kalus/proses

penyembuhan untuk menentukan

tingkat aktivitas dan kebutuhan

perubahan/tambahan terapi.

4.      Potensial peningkatan Koping keluarga  b/d tingginya kesadaran keluarga terhadap peningkatan derajat kesehatan anak

a.    Tujuan : Pertutmbuhan dan perkembangan (kecerdasan) An.I bisa ditingkatkan

b.    Kriteria Hasil yang diharapkan :

         Wawasan Anak bertambah luas

         Kecerdasan meningkat

         Kreativitas anak meningkat

INTERVENSI RASIONAL

       Penuhi Kebutuhan sehari-hari dari

Anak

     Pertumbuhan dan perkembangan

memnrlukan kebuthan nutrisi yang

adekuat

       Kaji hal yang disuskai dari Anak

       Motivasi keluarga untuk selalu

mempertahan perilaku adaptif

       Motivasi anak dalam hal pembelajarah

       Berikan reinforcement terhadap

kooperatif anak dan keluarga

     Untuk mengetahui keahlian yang

dimiliki oleh anak

Menghilangkan kejenuhan dari

keluarga dan meningkatkan rasa

percaya diri

Meningkatkan Rasa percaya diri anak

Meningkatkan rasa percaya diri anak

CATATAN PERKEMBANGAN (IMPLEMENTASI DAN EVALUASI)

NAMA            : An.INO MR           : RUANGAN   : KELAS II A RUANGAN  KRONIK IRNA ANAK RSUP DR M.DJAMIL PADANG

NO

DX

HARI/

TANGGALIMPLEMENTASI EVALUASI PARAF

1 Senin / 1 Des 2011

a.    Memamntau  Tanda-tanda Vitalb.    Mempertahankan imobilitas

bagian yang sakit dengan tirah baring

c.    Menghindari penggunaan bantal dan bahan yang keras dibawah ekstremitas

d.   Mengajrkan teknik relaksasi latihan nafas dalam

e.    Mengkaji derajat imobilisasi yang dihasilkan oleh cidera

f.     Memberi Terapi sesuai order

S:-       Ibu mengatakan kalau

badan anaknya masih nyeri bila disenggolO :

-       Klien tampak meringis bila ada pergerakan / tersenggol

-       S : 36,50C, N : 9 x /menit, P : 34 x / menitA:

-       Masalah belum teratasiP:

-       Intervensi Dilanjutkan

2 Senin / 1 Des 2011

a.    Memamntau  Tanda-tanda Vitalb.    Bantu perawatan diri /

kebersihan  seperti mandic.    Beri posisi senyaman mungkin d.   Memotivasi klien untuk

berartisipasi pada aktivitas terapeutik pertahankan rangsangan lingkungan contoh : TV, Radio, Kunjungan Keluarga

S:-       Ibu mengatakan kalau

badan anak tidak bisa diangkat (digerakan)

-       Ibu mengatakan kalau badan anak lemahO :

-       Anak tapak diam saja-       S : 36,50C, N : 9 x

/menit, P : 34 x / menitA:

-       Masalah belum teratasiP:

-       Intervensi Dilanjutkan

3 Senin / 1 Des a.       Mempertahankan tirah S:

2011 baring/ekstremitas sesuai indikasi.berikansokongan sendi diatas dan dibawah fraktur bila bergerak/membalik

b.      Membatasi tindakan yang berakibata gerakan pada anggota tubuh. Seperti memndikan klien

c.       Meletakan papan dibawah tempat tidur/tempatkan pasien pada tempat tidur ortopedik.

d.      Menyokong fraktur dengan bantal,pertahankan posisi netral pada bagian yang sakitdengan bantal pasir,pembebat.

        Ibu klien mengatakan kalau klien masih merasa  nyeri jika anggota badan bergerak

        An.I menngatakan kalau nyeri jika ada anggota badan yang bergerak

O         An.I selalu

memperingati jika ada perawat ingin melakukan tindakan untuk selalu hati-hati

        An.I tampak merinngis dan tidak bisa melakukan apaun

        Belum ada obat yang diberikan untuk masalah An.I

A        Masalah belum

teratasiP

        Intervensi dilanjutkan dengan memperhatikan hasil rontgen

4 Senin / 1 Des 2011

a)      Memenuhi Kebutuhan sehari-hari dari Anak

b)      Mengkaji  hal yang disuskai dari Anak

c)      Memotivasi keluarga untuk selalu mempertahan perilaku adaptif

d)     Memotivasi anak dalam hal pembelajarah

e)      Memberikan reinforcement terhadap kooperatif anak dan keluarga

S:-       Ibu mengatakan kalau

An.I anak yang cerdas-       Ibu mengatakan kalau

An.I memilik wawasan yang tinggi

-       An.I menagtakan kalau ia ingin menjadi pilot

-       An.I mengatakan suka menontok acara berbau wawasan dan pendidikanO :

-       Ibu tampak

memberikan semua kebutuhan dengan kasih saying

-       Tidak tampak wajah terpaksa dalam raut wajh ibu

A:-       Masalah teratsi

sebahagianP:Intervensi DilanjutkanDengan mebawakan buku-buku bacaan bertema pendidikan dan maupaun buku cerita lainya

1 Selasa/13 Des 2011

a.    Memamntau  Tanda-tanda VitalS : 36,7, N : 99  P : 34 x/menit

b.    Mempertahankan imobilitas bagian yang sakit dengan tirah baring

c.    Menghindari penggunaan bantal dan bahan yang keras dibawah ekstremitas menggunakan kasur khusus

d.   Memberi posisi yang nyaman dengan alas yang lembut dan datar

e.    Mengkaji tingkat nyeri : Wajah klien meringis bahkan menagis jika bergerak

f.     Memberi Terapi sesuai order : Diet khusus

S:-       Ibu mengatakan kalau

badan anaknya masih nyeri bila digerakanO :

-       Klien tampak meringis bila ada pergerakan / tersenggol

-       S : 36,60C, N : 97 x /menit, P : 3 x / menitA:

-       Masalah belum teratasiP:

-       Intervensi Dilanjutkan

2 Selasa/13 Des 2011

a.    Memamntau  Tanda-tanda VitalS : 36,7, N : 99  P : 34 x/menit

b.    Bantu perawatan diri / kebersihan  seperti mandi

c.    Beri posisi senyaman mungkin d.   Memberi Terapi sesuai order

S:-       Ibu mengatakan kalau

badan anak lemahO :

-       Anak tapak diam saja-       S : 36,60C, N : 97 x

/menit, P : 3 3x / menitA:

-       Masalah belum teratasiP:Intervensi Dilanjutkan

3 Selasa/13 Des 2011

a.       Mempertahankan tirah baring/ekstremitas sesuai indikasi.berikansokongan sendi diatas dan dibawah fraktur bila bergerak/membalik

b.      Membatasi tindakan yang berakibata gerakan pada anggota tubuh. Seperti memndikan klien

c.       Meletakan papan dibawah tempat tidur/tempatkan pasien pada tempat tidur ortopedik.

d.      Menyokong fraktur dengan bantal,pertahankan posisi netral pada bagian yang sakitdengan bantal pasir,pembebat.

S:        Ibu klien mengatakan

kalau klien masih merasa  nyeri jika anggota badan bergerak

        An.I menngatakan kalau nyeri jika ada anggota badan yang bergerak

O         An.I selalu

memperingati jika ada perawat ingin melakukan tindakan untuk selalu hati-hati

        An.I tampak merinngis dan tidak bisa melakukan apaun

        Belum ada obat yang diberikan untuk masalah An.I

A        Masalah belum

teratasiP

        Intervensi dilanjutkan dengan memperhatikan hasil rontgen

4 Selasa/13 Des 2011

a)      Memenuhi Kebutuhan sehari-hari dari Anak

b)      Menanykan perasaan anakc)      Memotivasi keluarga untuk

selalu mempertahan perilaku adaptif

d)     Memotivasi anak dalam hal pembelajarah

e)      Memberikan reinforcement terhadap kooperatif anak dan keluarga

S:-       An.I mengatakan

perasaanyai  baik-baik saja

-       An.I mengatakan kalau ia sayangsama ibunyaO :

-       Ibu tampak memberikan semua kebutuhan dengan kasih saying

-       Ibu tampak senan atas sikap An.I

A:-       Masalh dapat diatasi

dengan baikP:Intervensi Dihentikan

1 Rabu / 14 Des 2011

a.    Memamntau  Tanda-tanda Vitalb.    Mempertahankan imobilitas

bagian yang sakit dengan tirah baring

c.    Menghindari penggunaan bantal dan bahan yang keras dibawah ekstremitas

d.   Memberi posisi yang nyaman e.    Mengkaji tingkat nyerif.     Memberi Terapi sesuai order

S:-       Ibu mengatakan kalau

badan anaknya masih nyeri bila digerakan

-       Ibu mengatakan anak tersa nyeri jika batukO :

-       Klien tampak meringis bila ada pergerakan / tersenggol

-       S : 36,0C, N : 95 x /menit, P : 33 x / menitA:

-       Masalah belum teratasiP:

-       Intervensi Dilanjutkan

2 Rabu / 14 Des 2011

a.    Memamntau  Tanda-tanda Vitalb.    Bantu perawatan diri /

kebersihan  seperti mandic.    Beri posisi senyaman mungkin d.   Memberi Terapi sesuai order

S:-       Ibu mengatakan kalau

badan anak lemahO :

-       Anak tapak diam saja-       S : 36,0C, N : 95 x

/menit, P : 33 x / menitA:

-       Masalah belum teratasiP:Intervensi Dilanjutkan

3 Rabu / 14 Des 2011

a.       Mempertahankan tirah baring/ekstremitas sesuai indikasi.berikansokongan sendi diatas dan dibawah fraktur bila bergerak/membalik

b.      Membatasi tindakan yang berakibata gerakan pada anggota tubuh. Seperti memndikan klien

S:        Ibu klien mengatakan

kalau klien masih merasa  nyeri jika anggota badan bergerak

        An.I menngatakan kalau nyeri jika ada

c.       Meletakan papan dibawah tempat tidur/tempatkan pasien pada tempat tidur ortopedik.

d.      Menyokong fraktur dengan bantal,pertahankan posisi netral pada bagian yang sakitdengan bantal pasir,pembebat.

anggota badan yang bergerak

O         An.I selalu

memperingati jika ada perawat ingin melakukan tindakan untuk selalu hati-hati

        An.I tampak merinngis dan tidak bisa melakukan apaun

        Belum ada obat yang diberikan untuk masalah An.I

A        Masalah belum

teratasiP

        Intervensi dilanjutkan dengan memperhatikan hasil rontgen

BAB IV

PEMBAHASAN

Pada bab ini kelompok akan membahas tentang kesenjangan kasus antara teori dan kasus

yang dikelola oelh kelompok yaitu Kasus Osteogenesis Imperfectayang diderita oleh An.I

A.    Pengkajian

Pengkajian adalah langkah awal dari tahapan proses keperawatan.Dalam

pengkajian ,harus memperhatikan data dasar pasien,informasi yang di dapat dari klien adalah

data primer dan data yang didapat dari orang lain adalah dat sekunder ,catatan kesehatan

klien,informasi atau laporan laboratorium,te diagnostic,keluarga dan orang yang terdekat atau

anggotatim kesehatan merupakan pengkajian data dasar,(Hidayat,2001).

Pada saat dilakukan pengkajian pada An.I, dapat kelompok ambil kesimpulan kala An.I

mengalami Osteogenesi Imperfacta tipe III karena data yang didapatkan adalah

1.      Data Subjektif

Ibu dari An.I mengatakan kalau An.I diketahui mulai fraktur pada umur 1,5 tahun, tetapi

saat berumur kurang dari 1 tahun An.I tamapk sering rewel dan terkejut-kejut seperti oaring

menahan sakit. An.I bisa merangkak, duduk bahkan berdiri, walaupun berjalana jika

dibimbing. Saatfrakturorang tua An,I membawa anaknya ke Akupuntur. Sampai berumur 3

thun, setelah berhenti kondi An.I turun drastis, An.I mulai mengalami fraktur pada bagian

yang lain. Dan terjadi deformitas pada bagian fraktur. Sampai keadaan An.I seperti saat

sekarang ini menghabiskan waktu ditempat tidur .

2.      Data Objektif

Dari pegkajian yang dilakuakn An.Ibentuk tubuh An.I tidak normal sebagai aank berumur 11

tahu seperti perwaatakan pendek, kaki dan tangan mengalami deformitas ( membengkok) gigi

tidak tumbuh , dada

53membusung, merasa nyeri dengan mimic yang jelas bahkan menangis jka ada anggota badan yang bergerak, sclera tamapak agak kebiru-biruan, An.I menagalmi batuk dan tidak megeluh sesak nafaswalaupun nafas An.I berkisar antara 30-40 kali permenit, ini terjadi karena kompensasai tubuh An.I. An.I Total tidak manidri akibat tidak mampu menggerakan anggota gerak akibat fraktur kompleks dianggota badan. Pemeriksaan penunjuang menunjukan kalau Tulang dari An.I menagalami frakatur  (komplit

maupun inkomplit) diberbagai tubuh seperti di humerus , femor, iga, tibia, ulnar dan

sebagainya). Keadaan An.I stabil dengan suhu 36,50C , RR 34x /menit, Nadi 98x/menit.

Pemeriksaan Fisik yang lain metoda palpasi dan perkusi tidak bisa dilakukan secara

langsung  Karena kelompok menghindari resiko cedera sperti pemeriksaan dada, jantung, tes

neurologi dan lain sebagainya

Ini sesuai dengan teori yang disampaikan oleh Plotkin, (2003) yang dikutip dari blog

kedokteran anak Unsri bahwa Osteogenesis terdiri dari 4 level / dan kasusu diatas menurut

kelompok OI tipe III (Berat/Progresif) Merupakan tipe dengan manifestasi klinis paling berat

namun tidak mematikan yang menghasilkan gangguan fisik signifikan, berupa sendi yang

sangat lentur, kelemahan otot, nyeri tulang kronis berulang, dan deformitas tengkorak.  Berat

badan dan panjang lahir sering rendah.Fraktur sering terjadi dalam uterusSetelah lahir, fraktur

sering terjadi tanpa sebab dan sembuh dengan deformitas Kebanyakan penderita mengalami

perawakan pendekBentuk wajah relatif triangular dan makrosefali Sklera bervariasi dari putih

hingga biru.Sering dijumpai dentinogenesis imperfecta (80% pada anak usia < 10 tahun)

Disorganisasi matriks tulang menyebabkan gambaran popcorn pada metafisis, dilihat dari

gambaran radiologi. 

Data yang tidak sesuai antara teori dengan kasus adalah : An.I mengalami Batuk berdahak

setelah di uji tes tuberculin hasilnya negative. Ini menunjukan kalau  anak mengalami batuk

berdahak biasa. Ini diakibatkan oleh pengaruh dari penurunan daya than tubuh ditambah

dengan masuknya MO peyebab batuk ke dalam makanan maupun penyebaran lewat udara

dari lingkungan sekitar

B.     Diagnosa Keperawatan

Diagnosa Keperawatan diambil ng dialami oberdasarkan dari tandad an gejala dari

osteogenesi sehingga bisa dirumuskan

1.      Gangguan Rasa Nyaman: Nyeri berhubungan dengan fraktur multiple

2.      Resiko cedera (injury)  berhubungan dengan kerapuhan tulang

3.      Kerusakan Mobilitas Fisik berhubungan dengan Nyeri apabila ada gerakan pada anggota

gerak

4.      Resiko Kekurang kebutuhan Nutrisi berhubungan dengan gangguan pada gigi

5.      Ansietas berhubungan dengan ketidak tahuan keluarga terhadap penyakit

Namun dari hasil pengkajian yang dilakukan diagnosa yang tegak adalah

1.      Gangguan Rasa Nyaman : Nyeri b/d Kelaianan Tulang ditandai dengan

-          Meringis hingga menangis jika anggota geraknya tergerakan

-          Nyeri jika mengalami batuk

2.      Gangguan Imobilisasi b/d putusnya inkontuinitas jarinagn ditandai dengan

-          Nyeri jika bergerak

-          Tidak mandiri penuh dalam pemenuhan kebutuhanifny

-          Tidak mampu bergerak maupun beraktifitas

3.      Resiko Cedera (Injury) berhubungan dengan kelainan (kerapuhan) Tulang ditandai dengan :

-          Tulang Rapuh

-          Fraktur kompleks pada bagaian tubuh

4.      Potensial peningkatan Koping keluarga  b/d tingginya kesadaran keluarga terhadap

peningkatan derajat kesehatan anak

-          Respon keluarga adptif

-          Anak mampu menerima keadaan dan bijak

Perbedaan diagnosa keperawatan yang muncul antara kasus dengan teori adalah

Potensial peningkatan koping keluarga, diagnosa ini muncul karena akeluarga sudah merawat

An.I dengan keadaan seperti ini semenjak berumur 4 tahun ini menunjukan kalau keluarga

sudah menerima keadaan anak, dan keluarga sadar kalau anak perlu dikembangkan

kognitifnya, ini bisa dibuktikan dari An.I tidak sekolah tapi An.I anak yang bijak, kooperatif ,

wawasan tinggi, dan pandai membaca walaupun tidak sekolah

C.     Intervensi, Implementasi, dan Evaluasi

1.      Gangguan Rasa Nyaman : Nyeri berhubungan dengan kelainan pada tulang

Diagnosa ini tegak karena : Keluarga / klien menagatakan merasakan sakit apabila

badan klien digerakkan, Klien / keluarga mengatakan tidak dapat menggerakkan badannya

kekri atau kekanan karena sakit pada tulang-tulang sehingga klien hanya tidur telentang saja,

Klien tampak hanaya berbaring ditempat tidur saja, Klien tampak meringis kesakitan apabila

badannya digerakkan kekiri atau kekanan, An.I tampak meringis jikaia batuk.

Intervensi yang dilakukan oleh kelompok adalah,Memamntau  Tanda-tanda Vital,

Mempertahankan imobilitas bagian yang sakit dengan tirah baring, Menghindari penggunaan

bantal dan bahan yang keras dibawah ekstremitas,Mengajrkan teknik relaksasi latihan nafas

dalam, Mengkaji derajat imobilisasi yang dihasilkan oleh cidera,Memberi Terapi sesuai order

Masalah ini tidak bisa diatasi karena kondisi klien yang tidak memungkinkan dan waktu

dinas perawat yang terbatas ditambah dengan obat untuk tualng tersebut yang langka yang

harus dipesan yaitu promina

2.      Gangguan Imobilsasi (ketidak mandirian) berhubungan dengan inkontuinitas jarinagn

tulang di berbagai bagian tubuh

Diagnosa ini tegak karena Keluarga mengatakan klien hanya berbaring ditempat tidur

saja, Keluarga mengatakan klien tidak dapat menggerakkan badannya kekiri dan kekanan

sehingga klien hanya dengan posisi telentang saja,Klien tampak hanya berbaring ditempat

tidur saja ,Klien tampak tidak bisa menggerakkan badannya kekiri dan kekanan sehingga

klien hanya dengan posisi telentang saja dan datar dengan tempat tidur yang khusus dibuat

oleh keluarga sendiri, Aktivitas sehari tampak hanya dilakukan dan dibantu oleh keluarga /

perawat seperti mandi , makan , berpakaian.

Intervensi yang dilakukan kelompok adalahMemamntau  Tanda-tanda Vital, Bantu

perawatan diri / kebersihan  seperti mandi, Beri posisi senyaman mungkin , Memotivasi klien

untuk berartisipasi pada aktivitas terapeutik pertahankan rangsangan lingkungan contoh : TV,

Radio, Kunjungan Keluarga

Masalah ini tidak bisa diatasi karena kondisi klien yang tidak memungkinkan dan waktu

dinas perawat yang terbatas ditambah dengan obat untuk tualng tersebut yang langka yang

harus dipesan yaitu promina

3.      Resiko Cedera (Injury) berhubungan dengan kelainan (kerapuhan) Tulang

Diagnosa keperawatan ini tegak karena Ibu An.I mengatakan kalau An.I mengalami

kelaianan tulang semenjak kecil yaitu rapuh dan mudah pata An.I mengatakan kalau ia mersa

nyeri jika ada anggota tubuh bergerak hasil rontgen menunjukan ada kelainan tulaanggot

atubuhng dan fraktur di berbagai, klien tampajk meringis  bahkan menangis jika ada anggota

badanya bergerak.

Intervensi yang dilakukan kelompok adalah Pertahankan tirah baring/ekstremitas sesuai

indikasi. memberikan sokongan sendi diatas dan dibawah fraktur bila bergerak/membalik,

membatasi tindakan yang berakibata gerakan pada anggota tubuh. meletakan papan dibawah

tempat tidur/tempatkan pasien pada tempat tidur ortopedik, menyokong fraktur dengan

bantal,pertahankan posisi netral pada bagian yang sakitdengan bantal pasir,pembebat.,

mengkaji ulang foto rontgen

Masalah ini tidak bisa diatasi karena kondisi klien yang tidak memungkinkan dan waktu

dinas perawat yang terbatas ditambah dengan obat untuk tualng tersebut yang langka yang

harus dipesan yaitu promina

4.      Perilaku adaptif  dalam meningkatkan pertumbuhan dan perkemabnagan b/d respon

positif keluarga dalam menghadapi masalah

 Ini  tegak karena Ibu mengatakan kalau anaknya tidak pernah sekolah, Ibunya

mengatakan kalau anaknya suka menonton TV, Ibunya mengatakan kalau anaknya suka

membaca dan wawasanya luas, An.I menagatkan kalau ia ingin punya laptop dan ingin

menguasai internet, An.I Kooperatif dalam setiap menjawab pertanyaan, An.I tampak

memiliki keterbatasn fisik tapi wawasan anaknya tinggi / bijak, Penuhi Kebutuhan sehari-hari

dari Anak

Intervensi yang dilakukan kelompok mengkaji hal yang disuskai dari Anak,memotivasi

keluarga untuk selalu mempertahan perilaku adaptif, memotivasi anak dalam hal

pembelajarah, memberikan reinforcement terhadap kooperatif anak dan keluarga

            Masalah ini bisa dipertahankan oleh keluarga karena tampak keluraga selalu

mengjarkan anaknya hal-hal positif, ditambah dengan orang tua memenuhi kebutuhan untuk

perkembangan sianak seperti membelikan buku-buku pelajaran dan TVPhone

BAB V

PENUTUP

1.      KESIMPULAN

Osteogenesis imperfecta adalah kelompok gangguan pada pembentukan tulang yang

membuat tulang mudah patah secara tidak normal. Kasus osteogenesis merpakan kasus

langka dan mengakibatkan masalh yang komplek bagi penderita nya terutama anak-anak.

Karena anak-anak merupaka masa emas untuk masa depan, tapi karena masalah yang

ditemukan adalah nyeri dan ganggauan imobilisasi maka anak tidak bisa beraktifitas dengan

baik, hari-hari akan dihabiskan di tempat tidur akibat fraktur disekujur tubuh, tapi dengan

pengobatan yang rutin masalh osteogenesis bisa diatasi walaupun tidak bisa mengembalikan

dalam keadaan normal.

Yang harus diperhatikan pada anak yang mengalami osteogenesis ini adalah kebtuhan

untuk pertumbuhan dan perkembangan. Kebutuhan untuk pertumbuhanya seperti nutrisi,

asupan nutrisi yang diberikan harus adekuat dan komposisinya juag tinggi kalori dan protein

begitujuga mineral untuk tulang (kalsium) makanan yang diberikan berkonsistensi lunak

seperti bubur karena pertumbuhan gigi sianak juga akan mengalami permasalahan Untuk

memenuhi perkembangan anak juga harus diperhatikan seperti mengasah kemampuan sianak,

meningkatkan kreatifitas,karena   Kisah seorang yang menagalami osteogenesis yang sukses

ada diluar negri, karena selau dilatih dan diberi pembelajaran maka bisa berhasil, Untuk itu

orangtua dan petugas kesehatan harus menagasah kemampuan anak untuk meningkatkan

kreatifitas si anak, bangkitkan semngat orang tua nya dan sianak

2.      SARAN

a.       Petugas Kesehatan harus memberikan motivasi kepada orang tua supaya keprcayaan iri

orang tua meningkat dalam mengasuh anaknya

b.     

58Petugas Kesehatan harus memnuhi kebutuhan dari anak yang mengalmi osteogenesis karena penderita ini tidak mandiri penuh

c.       Petugas Kesehatan harus memperhatikan keadaan perkembangan klien osteogenesis sebagai

anak-anak yaitu dunia bermain

d.      Petugas kesehatan memberikan motivasi pada anak untuk meningkatkan kreatifitas anak dan

wawasan anak

Diposkan oleh Ns.anakamak_07.SKep di 07:30 Kirimkan Ini lewat Email BlogThis! Berbagi ke Twitter Berbagi ke Facebook Label: asuhan keperawatan Reaksi: 

Tidak ada komentar:

Poskan Komentar

Link ke posting ini

Buat sebuah Link

Posting Lebih Baru Posting Lama Beranda Langganan: Poskan Komentar (Atom)

Mengenai Saya

Ns.anakamak_07.SKep basmallah assalamualaikum, wr,wb awak urang minang asal saruaso kab. tanah datar, kini kulia di STIKes MERCUBAKTIJAYA Padang jurusan s-1 keperawatan, duu pernak sekolah di TK al,amin limakaum, SD N 25 Saruaso timur, SLTPN 1 Tanjung emas dan SMA N 2 Batusangkar, awak hobi cari info baru dan keahlian baru tapi paya bono koa, salain itu wak sua main bola kaki , nonton dan searching. yang paliang penting awak muslim

Lihat profil lengkapku

Pages

Beranda asuhan keperawatan

video

Pages

Beranda asuhan keperawatan

Daftar Blog Saya

Entri Populer

Intervensi Keperawatan Komunitas

BAB I PENDAHULUAN A. LATAR BELAKANG Para ahli mendefenisikan komunitas atau masyarakat dari berbagai sudut pandang, WHO (1974) mendefenisi...

asuhan keperawatan perioperatif

BAB I PENDAHULUAN I. LATAR BELAKANG Tindakan operasi atau pembedahan merupakan pengalaman yang sulit bagi hapir semua pasien. Berbagai kem...

asuhan keperawatan keluaraga masa pertengahan dengan masalah hipertensi

BAB I PENDAHULUAN I. LATAR BELAKANG Keluarga adalah Sekumpulan manusia yang hidup bersama karena adanya ikatan (hubungan darah, perkawinan...

Amazon MP3 Clips

Pengikut

Arsip Blog

▼   2012 (2) o ▼   Juli (2)

ini cerita ku.... cerita kalian mana???? Askep osteogenesis imperfecta

►   2011 (11)

►   2010 (16)

►   2009 (1)

Lencana Facebook

Septia Rahmad M

Buat Lencana Anda

YM

Cari Blog Ini

breadcrumbTemplate Awesome Inc.. Diberdayakan oleh Blogger.