Artrogripoza congenitala multipla

Artrogripoza cuprinde conditii patologice nonprogresive caracterizate de contracturi articulare multiple in tot corpul la nastere. Termenul este astazi folosit in asociere cu un grup heterogen de afectiuni care include caracteristici ale contracturilor articulare multiple congenitale.

Artrogripoza este detectabila la nastere sau in uter prin ecografie.

Artrogripoza este un semn fizic observat in multe conditii medicale specifice. Poate fi o componenta a multor conditii determinate:

infectii materne defecte genetice anomalii cromozomiale sindroame cunoscute diminuarea miscarilor fetale - akinezia fetala prin tulburari fetale sau materne- principala cauza

Factorii prenatali care prezic insuficienta respiratorie includ: diminuarea miscarilor fetale polihidramniosul (lichidul amniotic depaseste 2l) micrognatia (dezvoltare insuficienta a maxilarelor) coastele subtiri

Unii pacienti dezvolta modificari scheletice secundare deformarilor originale. Acestea cuprind scolioza si oase carpiene si tarsiene deformate. Membrele pot fi subdezvoltate dupa contracturile de durata. Organele genitale externe sunt anormale: labii absente, criptorhidism (testicul ascuns sau chiar absenta lui ) ,datorate pozitiei anormale a soldului.

Nu exista inca o tehnica terapeutica de succes pentru artrogripoza. Se incearca alinierea membrelor si stabilirea mersului si a functiei membrelor superioare pentru ingrijirea proprie.

Manipularea fizica gentila timpurie dupa nastere amelioreaza miscarea pasiva si activa. Terapia fizica viguroasa precoce pentru a intinde contracturile este foarte importanta pentru ameliorarea miscarilor articulare si evitarea atrofiei musculare. Pacientii raspund bine la acest tip de terapie, in functie de etiologia artrogripozei.

Evolutia pacientului depinde de originea extrinseca sau intrinseca a defectelor. Contracturile extrinseci au o evolutie buna, in timp ce cele intrinseci un prognostic care depinde de etiologie.

Durata de viata a pacientilor afectati depinde de severitatea bolii si malformatiile asociate, dar este in general normala. Peste 50% dintre pacientii cu afectare a membrelor si disfunctie a sistemului central nervos mor in primul an de viata. Scolioza poate afecta functia respiratorie.

Patogenia artrogripozei

Cauza majora a artrogripozei este akinezia fetala (diminuarea miscarilor fetale) prin anomalii fetale (neurogene, musculare sau ale tesutului conjunctiv), limitari mecanice ale miscarilor sau afectiuni materne (infectii, traume, droguri). Akinezia fetala generalizata poate conduce la:

polihidramnios hipoplazie pulmonara ( dezvoltare insuficienta) micrognatie hipertelorism ocular (modificarea aspectului facial, caracterizata prin marirea distantei dintre

globii ocular. Exemplu: Sindrom Down ) cordon ombilical scurt.

In embriogeneza timpurie dezvoltarea articulatiilor este intotdeauna normala. Miscarea este esentiala pentru dezvoltarea normala a articulatiilor si a structurilor lor asociate. Lipsa miscarii fetale determina dezvoltarea de tesut conjunctiv in exces in jurul articulatiilor si fixarea articulatiei, limitind miscarile si agravand contractura. Contractura secundara akineziei fetale este mai severa la pacientii la care diagnosticul este pus precoce in sarcina si la cei care experimenteaza akinezie pentru perioade lungi de timp in timpul gestatiei.

Cauze si factori de risc pentru artrogripoza

Baza moleculara a majoritatii cauzelor genetice nu este inca determinata. Totusi exista cinci conditii genetice asociate cu artrogripoza congenitala descrise:

sindromul de contractura congenitala letala tipul neurogenic de artrogripoza congenitala sindromul artrogripoza-disfunctie renala-colestaza sindromul contracturii congenitale letale tip 2 si 3.

Anomaliile neuropatice sunt cele mai frecvente cauze de artrogripoza. Pot cuprinde malformatii sau malfunctii ale nervilor centrali si periferici.

Anomaliile includ:

mielomeningocel (tumora chistica, in general congenitala, amplasata in lungul coloanei vertebrale, de cele mai multe ori la nivel lombar sau lumbosacral)

anencefalie (malformatie congenitala incompatibila cu viata, caracterizata prin absenta cerebelului si a encefalului, asociata cu absenta oaselor plate ale cutiei craniene)

holoprozencefalie ( malformatie cerebrala) atrofie spinala musculara.

Anomaliile musculare sunt cauze rare ale artrogripozei:

distrofii musculare miopatii congenitale miozita intrauterina

Semne si simptomeAnamneza familiala:

Evidentierea istoricului medical familial al copilului cu artrogripoza si a altor membrii ai familiei. Se cauta prezenta hiperextensibilitatii, articulatii dislocate, sold dislocat si picior plat la alti

membri ai familiei. Se detecteaza persoanele cu incidenta crescuta pentru artrogripoza cu grad de rudenie apropiat

pacientului. Unele anomalii cromozomiale cresc dramatic virsta materna si mutatiile dominante ale unei

singure gene odata cu inaintarea in virsta a tatalui. Se cauta variabilitate familiala marcata, parintele putind fi putin afectat sau sa fi avut

contracturi in copilarie. Se evidentiaza avorturile spontane si fetii morti.

Anamneza sarcinii:

Copiii nascuti de mame afectate de distrofie miotonica sau scleroza multipla sunt la risc. O mama cu distrofie congenitala miotonica poate da nastere unui copil care sa mosteneasca gena si sa fie sever afectat de contracturi rezistente.

mama cu scleroza multipla poate avea copii cu contracturi congenitale. Infectiile materne: rubeola sau enterovirus pot conduce la distructia nervoasa centrala sau

periferica cu contracturi congenitale secundare. Greata severa poate sugera infectie materna virala sau encefalita.

Febra materna peste 39 de grade pentru o perioada mare sau hipertermia materna pot determina contracturi prin migrarea si cresterea anormala a nervilor. Acest fenomen patologic poate fi determinat si prin baile fierbinti sau saunele mamei.

Expunerea la teratogeni, precum droguri, alcool, curara, metocarbamol si fenitoina conduce la diminuarea miscarilor fetale.

Oligohidramniosul sau pierderea cronica de lichid amniotic poate determina constringere fetala si deformare secundara cu contracturi.

Polihidramniosul sugereaza afectare fetala (defect in deglutitie) si este un semn prognostic negativ asociat cu hidropsul fetal.

Artrogripoza epidemica a fost raportata dar nu se stie daca acest fenomen se datoreaza infectiilor, sunt accidentale sau cauzate de factori externi.

In sarcinile multiple lipsa miscarilor intrauterine datorita aglomeratiei poate determina contracturi. Decesul unui geaman poate conduce la compromitere vasculara pentru geamanul restant.

Examen fizic:

Desi contracturile articulare si manifestarile asociate clinice variaza de la caz la caz exista cateva caracteristici comune:

extremitatile afectate sunt fusiforme sau cilindrice ca forma cu tesut subcutanat subtire sau absent

deformarile sunt simetrice, iar severitatea creste distal, mainile si picioarele fiind mai afectate este prezenta rigiditatea articulara pacientul poate prezenta dislocare articulara mai ales a soldului si genunchiului atrofia este prezenta, iar unele grupe musculare absente senzoriul este intact desi reflexele profunde tendinoase sunt diminuate sau absente.

Contracturile:Articulatiile distale sunt afectate mai frecvent decit cele proximale. Se observa flexia versus extensia, limitarea miscarilor si pozitia caracteristica in repaus.

Se face distinctia intre fuziune completa sau anchiloza si contracturile tesuturilor moi. Miscarea articulatiei temporomandibulare este limitata.

Contracturile derivate intrinsec sunt asociate cu polihidramnios, contracturile sunt simetrice si acompaniate de piele intinsa, dar si lipsa flexiei.

Contracturile derivate extrinsec sunt asociate cu anomalii de pozitie ale membrelor, urechi mari, piele lipsa si flexie exagerata sau anormala. Pacientii au prognostic excelent si risc de recurenta mic.

Deformarile:Deformarile membrelor includ:

pterygium (o crestere anormala de tesut conjunctiv, de regula in portiunea nazala a corneei, care tinde sa acopere progresiv suprafata acesteia)

scurtare inele compresiune patela absenta capul radial dislocat scobituri.

Deformarile fetei includ:

asimetria radacina nasului plata hemangioame (tumoare benignă a vaselor sangvine) Deformarile mandibulare cuprind trismus si micrognatie.

Alte deformari includ: scolioza deformari genitale

hernie (inghinala, ombilicala)

Malformatiile:

Malformatiile craniofaciale pot implica creierul (malformatii structurale, convulsii, retard mental), craniul (craniostoza, asimetrie, microcefalie), ochii (ochi mici, opacitati corneene, ptoza, strabism) si palatul (despicaturi).

Problemele respiratorii cuprind despicaturile traheale si laringiene si stenoza. Hipoplazia, muschii slabiti sau diafragma hipoplazica afecteaza functia respiratorie. Malformatiile membrelor cuprind anomalii de deletie, sinostoza radioulnara, sindactilie si degete scurte. Anomaliile vasculaturii pielii pot determina hemangioame si cutis marmorata, membrele distale pot fi albastre si reci.

Problemele cardiace includ anomalii congenitale si cardiomiopatie. Rinichii, ureterele si vezica pot prezenta anomalii structurale. Sistemul nervos prezinta lipsa vigorii, letargie, reflexe tendinoase lente, rapide sau absente si deficite senzoriale.

Diagnostic

Studii de laborator: in general nu sunt extrem de utile in artrogripoza se efectueaza culturi virale pentru a detecta infectii nivelul de imunoglobulina M si titrurile virale specifice: coxsackie virus, enterovirus autoanticorpii materni fata de neurotransmitatorii fetali indica miastenie gravis studiile citogenetice sunt indicate in caz de afectare organica multipla, prezenta anomaliilor

nervoase centrale studiul cromozomului fobroblastului analiza mutatiilor AND pentru a identifica distrofia musculara analiza mutatiilor mitocondiale pentru a identifica miopatia mitocondriala.

Studii imagistice:Fotografia este folosita pentru a documenta extinderea deformarilor (limita de miscare si pozitia artrogripozei) si pentru a determina progresia in timpul tratamentului.

o Radiografia este utila pentru a evalua anomaliile scheletice si articulare: scolioza anomaliile osoase: oase fragile, fuziuni, carpiene lipsa sau in plus statura scunda disproportionata: displazie scheletica anchiloza, absenta patelei sinostoza humeroradiala.

o Ecografia ajuta la evaluarea anomaliilor nervoase centrale si a altor viscere. Scanarea tomografica este folosita pentru a evalua masele musculare si creierul. Rezonanta magnetica evalueaza masele musculare ascunse de contracturi.

o Ecografia prenatala descopera: diminuarea miscarilor fetale pozitie fetala anormala polihidraminos sau oligohidraminos.

o Biopsia musculara este cea mai importanta procedura diagnostica si trebuie sa includa distingerea intre conditiile neuropatice si cele miopatice prin obtinere de specimene din zonele afectate si cele normale.

Tratament

Nu s-a descoperit inca o tehnica de succes pentru artrogripoza. Se incearca alinierea membrelor si stabilirea mersului si a functiei membrelor superioare pentru ingrijire proprie.

Manipularea fizica gentila timpurie dupa nastere amelioreaza miscarea pasiva si activa.

Terapia fizica viguroasa precoce pentru a intinde contracturile este foarte importanta pentru ameliorarea miscarilor articulare si evitarea atrofiei musculare. Pacientii raspund bine la acest tip de terapie, in functie de etiologia artrogripozei.

Coatele pot fi fixate fie in flexie, fie in extensie. Daca sunt fixate in flexie, se va necesita doar o fizioterapie timpurie si atela .Mai frecvent, coatele sunt fixate in extensie, si in aditie fizioterapia timpurie , se mai poate necesita un transfer de muschi ulterior in copilarie pentru a intretine flexia cotului. Incheietura mainii si mana sunt de obicei sever implicate. Totusi, majoritatea functioneaza surprinzator mai tarziu.

Frecvent este implicat si piciorul, de obicei intr-o deformare rigida echinovarus, talus vertical congenital (piciorul balansoar) fiind mai rara. Tratamentul trebuie inceput cat mai curand posibil in copilarie, incluzand curele adezive viguroase si exercitii de intindere regulata. Majoritatea necesita tratament chirurgical si familia trebuie sa fie constienta ca in cazuri severe piciorul va trebui sa fie inviorat pus in bretele sau in alte cazuri pus in atele despicate in anii ulteriori pentru a mentine un aligniament satisfacator si pentru a preveni o revenire.

Genunchii sunt de obicei blocati in extensie sau hiperextensie si mai rar, in flexie .Este necesar sa se inceapa o fizioterapie timpurie ajustata de bretele, mulaje sau benzi adezive, tratamentul chirurgical poate fi necesar in cazul in care miscarea genunchiului esueaza se imbunatateste cu ajutorul tratamentului conservativ.

Deformarile soldului sunt de doua tipuri: contractii ale tesutului moale si dizlocari. Dislocarea soldului la un copil la care implicarea e de nivel mediu tratarea se poate face intr-un mod standard. Mai frecvent, soldurile sunt blocate si dislocate cu schimburi de adaptare avansate asemanatoare cu cele gasite la un copil mai mare ce are o dislocare a soldului evaluata. In aceasta situatie dislocarea este mai bine sa fie lasata netratata dupa cum operatia de obicei are ca rezultat intepenirea soldurilor.

Terapia chirurgicala:

Problemele articulare specifice trebuie abordate terapeutic in functie de localizare. Chirurgia tesuturilor moi trebuie efectuata initial cu osteotomii, cind cresterea este completa. In procedurile de degajare articulara se acompaniaza tenotomiile cu capsulotomii. Este necesara tijarea si purtarea de dispozitive de sustinere pe termen lung.