Curso de Capacitação e Atualização em Triagem Neonatal

FENILCETONÚRIA

FENILCETONÚRIA

PAH

Fenilalanina

No fígado

Tirosina

Erro inato do metabolismo de aminoácidos;▪ É caracterizada pela deficiência da atividade de umaenzima sintetizada pelo fígado, a fenilalanina hidroxilase(PAH).

Incidência em Minas Gerais - 1:21.800

CAUSAS X SINTOMAS

Metabolismo Alterado

TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA

UMA EM CADA 4 (25%)

de que a criança não tenha FC

nem seja portadora

DUAS EM CADA 4 (50%)

de que a criança seja portadora

UMA EM CADA 4 (25%)

de que a criança realmente

tenha FC

DIAGNÓSTICO

• Exame: dosagem da phe sanguínea em papel-filtro (3º ao 5º dia)

Interpretação

• Resultado de 1ª amostra• ALTERADO: 240 mcmol/L e < 600 mcmol/L = Solicita 2º amostra• 600 mcmol/L: Encaminhamento médico

• Resultado de 2ª amostra alterado ( 240 mcmol/L): Encaminhamentomédico

1º CONSULTA• Resultado 600 mcmol/L FENILCETONÚRIA• Resultado < 600 mcmol/L Hiperfenilalaninemia (Obs. Clínica)

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

Ocorrem dos 3 aos 6 meses de vida (sem tratamento):

Vômitos; Eczema Odor característico; Microcefalia Convulsões; Hipertonia Hiperatividade; Retardo do desenvolvimento e do crescimento.

INÍCIO DO TRATAMENTO: IDEAL ATÉ OS 21 DIAS

TRATAMENTO

O TRATAMENTO É DIETÉTICO

• Restrição severa de fenilalanina (phe) proteínas naturais;

• As proteínas alimentares são muito ricas em phe;

• Utilização de um substituto protéico para completar o aporte de

proteínas.

OBJETIVOS DO TRATAMENTO

• Manter os níveis sanguíneos de phe adequados;

• Evitar as manifestações clínicas;

• Oferecer quantidades adequadas de nutrientes;

• Promover o crescimento e desenvolvimento adequados.

TRATAMENTO

Fórmula especial: substituto protéico (mistura de aminoácidos):

Suplementado com tirosina, selênio, vitaminas e minerais.

▪ Produto importado;

▪ Alto custo;

▪ Uso contínuo;

▪ Fracionamento;

▪ Modo de ingestão.

TRATAMENTO

Bebês:

1) Tradicional: fórmula em mamadeira

2) Leite materno: fórmula em mamadeira + leite materno

TRATAMENTO

TRATAMENTO

TRATAMENTO

TRATAMENTO

ADESÃO NAS DIFERENTES FAIXAS ETÁRIAS

Adolescentes e Gestantes

• Reforçar o uso da mistura de aminoácido;

• Controle da dieta próximo à consulta e exame;

• Características da idade;

• Obesidade;

• Controle da fome;

• Dificuldades escolares (?);

• Planejamento familiar;

ADESÃO NAS DIFERENTES FAIXAS ETÁRIAS

Lactente• Entendimento do cuidador;• Frequência às consultas;• Interferência de familiares;

Pré escolar e Escolar• Início das transgressões frequentes;• Orientação para as escolas;• Opões de cardápio e produtos;• Dificuldades escolares (?);• Manifestações clínicas sutis;• Obesidade;

ACOMPANHAMENTO E CONTROLE DO TRATAMENTO

Consultas nutricionais e dosagens

de phe no sangue:

ESTUDO DE CASO

• A.B.S – DN: 13/03/2007 – 7 anos

• Média de exames (últimos 2 anos): 897,32 mcmol/L (VR: até 480 mcmol/L)

• Mora interior de MG em local de alta vulnerabilidade social

• Mãe: Adolescente (16 anos)

• História:

• Mãe não traz às consultas com frequência e não se implica no tratamento;• Não aceita bem a mistura de aminoácidos e a mãe ainda esquece de oferecer;• Avós não entendem a doença e oferecem alimentos proibidos;• Problemas de aprendizado na escola;• Transgressões frequentes na escola e em casa;• Mãe não sabe calcular a quantidade de fenilalanina nos alimentos e nem

manusear a tabela de alimentos;• Não faz a solicitação da mistura de aminoácidos na UBS ou na SMS;• Casa em condições precárias de higiene e infraestrutura;• Baixa condições financeiras – sobrevivem com a aposentadoria da avó

AÇÕES DA ATENÇÃO PRIMÁRIA À SAÚDE

AÇÕES DA APS

• Reconhecer a importância de cobrar e entregar o resultado do teste do

pezinho – Técnico ou Aux. de Enfermagem e ACS

• Realizar busca ativa de recém-nascidos que ainda não realizaram o Teste do

Pezinho e também daqueles que necessitam de realizar nova coleta - ACS

• Conhecer os pacientes com diagnóstico de PKU da sua área de abrangência -

ACS

• Realizar visita domiciliar quando necessário – ESF

• Verificar a regularidade do acompanhamento no Centro de Referência - ESF

• Fazer a busca ativa dos pacientes que faltaram às consultas agendadas - ACS

• Fazer orientações sobre a doença ao paciente e familiars - ESF

AÇÕES DA APS

• Entender a importância do uso da mistura de aminoácidos – Equipe de Enfermagem e

ACS

• Acompanhar o calendário de vacinações básicas – Técnico ou Aux. de Enfermagem ou

Enfermeiro

• Realizar a contagem e conferência das latas da mistura de aminoácidos - ESF

• Dar urgência no pedido da mistura de aminoácidos nas Gerências ou

Superintendências Regionais de Saúde – Enfermeiro ou Médico da ESF

• Saber da importância da orientação de dieta restrita em proteínas no seguimento da

UBS – ESF e/ou Nutricionista (NASF)

• Compreender a necessidade do cadastramento da pessoa com PKU em outros

programas da UBS e outros serviços, quando necessário - ESF

OBRIGADA!!!!

Michelle Rosa de Andrade Alves michelle@nupad.medicina.ufmg.br

Rosângelis Del Lama Soaresrodls@terra.com.br

Viviane de Cássia Kanufrevikanufre@gmail.com