ANOMALIILE ANOMALIILE CROMOSOMIALECROMOSOMIALE

Prof. Dr. Marcel PereanuProf. Dr. Marcel Pereanu

CLASIFICARECLASIFICARE

1. Anomaliile cromosomilor autosomali1. Anomaliile cromosomilor autosomali

1.1. Trisomia 21 (sindromul Langdon-Down)1.1. Trisomia 21 (sindromul Langdon-Down)

1.2. Trisomia 13 (sindomul Patau)1.2. Trisomia 13 (sindomul Patau)

1.3. Trisomia 18 (sindromul Edwards)1.3. Trisomia 18 (sindromul Edwards)

1.4. Sindromul “cri-du-chat” (sindromul 5p)1.4. Sindromul “cri-du-chat” (sindromul 5p)

2. Anomaliile cromozomilor sexuali2. Anomaliile cromozomilor sexuali

2.1. Sindromul X fragil2.1. Sindromul X fragil

2.2. Sindromul XXY (Klinefelter)2.2. Sindromul XXY (Klinefelter)

2.3. Sindromul XO (Turner) 2.3. Sindromul XO (Turner)

1.1. Trisomia 21 (sindromul 1.1. Trisomia 21 (sindromul Langdon-Dawn)Langdon-Dawn)

Frecvenţa bolii creşte odată cu Frecvenţa bolii creşte odată cu vârsta mamei la naşterevârsta mamei la naştere

Produsă prin duplicaţia materialului Produsă prin duplicaţia materialului genetic localizat pe braţul lung al genetic localizat pe braţul lung al cromosomului 21 (21q22.1)cromosomului 21 (21q22.1)

Morfopatologic – microcefalie şi Morfopatologic – microcefalie şi atrofie cerebeloasă marcatăatrofie cerebeloasă marcată

Apar plăci senile, similare cu cele Apar plăci senile, similare cu cele observate în boala Alzheimer observate în boala Alzheimer

TABLOU CLINICTABLOU CLINIC Greutate mică la naştereGreutate mică la naştere Fantele palpebrale sunt obliceFantele palpebrale sunt oblice Meatul auditiv extern este îngustatMeatul auditiv extern este îngustat Degetul V este scurt şi încurbat, la flexie Degetul V este scurt şi încurbat, la flexie

prezentând o singură încreţiturăprezentând o singură încreţitură Alte malformaţii: defect septal atrioventricular, Alte malformaţii: defect septal atrioventricular,

stenoză duodenalăstenoză duodenală Hipotonie marcată a musculaturii, cu întârzerea Hipotonie marcată a musculaturii, cu întârzerea

mersuluimersului Retardare mintală (IQ=50)Retardare mintală (IQ=50) Alte afecţiuni: epilepsie, calcificare de ganglioni Alte afecţiuni: epilepsie, calcificare de ganglioni

bazalibazali

EXAMINĂRI PARACLINICEEXAMINĂRI PARACLINICE

Cariotipul se poate studia imediat Cariotipul se poate studia imediat după naşteredupă naştere

Diagnosticul antenatal – studierea Diagnosticul antenatal – studierea cariotipului celulelor obţinute din cariotipului celulelor obţinute din lichidul amniotic sau prin biopsia lichidul amniotic sau prin biopsia trofoblastului trofoblastului

TRATAMENTTRATAMENT

Nu se cunoaşte un tratament specificNu se cunoaşte un tratament specific Program educaţional individualizatProgram educaţional individualizat Copiii pot fi menţinuţi în mediul Copiii pot fi menţinuţi în mediul

familial, dar speranţa de viaţă familial, dar speranţa de viaţă autonomă este micăautonomă este mică

1.2. Trisomia 13 (sindromul Patau)1.2. Trisomia 13 (sindromul Patau)

Grav retardaţiGrav retardaţi Apar buza de iepure, gura de lup şi Apar buza de iepure, gura de lup şi

microftalmiamicroftalmia Picioarele sunt convexe, cu bolta plantară Picioarele sunt convexe, cu bolta plantară

adâncităadâncită La băieţi apar frecvent criptorhidism şi La băieţi apar frecvent criptorhidism şi

anomalii scrotaleanomalii scrotale La fetiţe se constată uterul şi vaginul bifidLa fetiţe se constată uterul şi vaginul bifid Malformaţii cardiace şi renaleMalformaţii cardiace şi renale

1.3. Trisomia 18 (sindromul 1.3. Trisomia 18 (sindromul Edwards)Edwards)

Copii au craniul lung şi îngust, cu Copii au craniul lung şi îngust, cu osul occipital proeminentosul occipital proeminent

Mandibula este mică, cu retrognaţieMandibula este mică, cu retrognaţie Urechile sunt implantate josUrechile sunt implantate jos La băieţi – criptorhidismLa băieţi – criptorhidism Defect septal ventricular, rinichi în Defect septal ventricular, rinichi în

potcoavăpotcoavă Retardare mintală severă Retardare mintală severă

1.4. Sindromul “cri-du-chat”1.4. Sindromul “cri-du-chat”

Ţipăt acut, asemănător mieunatului Ţipăt acut, asemănător mieunatului unei pisici, fenomen datorat unei unei pisici, fenomen datorat unei hipoplazii laringienehipoplazii laringiene

Microcefalie, facies în lună plină, Microcefalie, facies în lună plină, hipertelorismhipertelorism

Retardare mintală avansatăRetardare mintală avansată Diagnosticul se pune pe studiul Diagnosticul se pune pe studiul

cariotipului cariotipului

2.ANOMALIILE CROMOZOMILOR 2.ANOMALIILE CROMOZOMILOR SEXUALISEXUALI

2.1. Sindromul X fragil2.1. Sindromul X fragil Afectiune genetica caracterizata Afectiune genetica caracterizata

printr-o anomalie morfologica a printr-o anomalie morfologica a cromosomului X cu prezenta unei cromosomului X cu prezenta unei zone fragile pe bratul lung la nivelul zone fragile pe bratul lung la nivelul Xq27.3Xq27.3

Tablou clinicTablou clinic

La nivelul fetei: facies alungit, bolta La nivelul fetei: facies alungit, bolta plantara ogivala, mandibula proeminenta, plantara ogivala, mandibula proeminenta, strabismstrabism

La nivelul organelor genitale: macro-La nivelul organelor genitale: macro-orhidismorhidism

Manifestari neuropsihice: retardare Manifestari neuropsihice: retardare mintala usoara, autism, hiperactivitatemintala usoara, autism, hiperactivitate

Altele: degete hiperextensibile, piele Altele: degete hiperextensibile, piele hiperelastica, hiperactivitatehiperelastica, hiperactivitate

TratamentTratament

Mijloace socio-educationaleMijloace socio-educationale LogopedieLogopedie Tehnici de modificare a Tehnici de modificare a

comportamentuluicomportamentului

2.2.22. Sindromul XXY (Klinefelter). Sindromul XXY (Klinefelter)

Băieţii au QI normal sau uşor sub Băieţii au QI normal sau uşor sub mediemedie

Picioarele tind să devină lungi în Picioarele tind să devină lungi în comparaţie cu corpulcomparaţie cu corpul

Penisul şi testiculele sunt miciPenisul şi testiculele sunt mici Diametrul toracic este crescutDiametrul toracic este crescut Sunt timizi, cu o încredere slabă în Sunt timizi, cu o încredere slabă în

sinesine Au probleme de integrare socială Au probleme de integrare socială

2.2.33. Sindromul XO (Turner). Sindromul XO (Turner)

Fetele au QI normal sau uşor scăzutFetele au QI normal sau uşor scăzut Frevent au anorexie nervoasăFrevent au anorexie nervoasă Statura este micăStatura este mică Organele sexuale interne şi externe Organele sexuale interne şi externe

sunt infantilesunt infantile