ANOMALII DE DEZVOLTARE ANOMALII DE DEZVOLTARE BUCO-FARINGO-ESOFAGIENEBUCO-FARINGO-ESOFAGIENE

DR. EUGEN CIRDEIUDR. EUGEN CIRDEIUCLINICA III PEDIATRIECLINICA III PEDIATRIE

UMF - IASIUMF - IASI

FRECVENTA anomaliilor de dezvoltare ale TD variaza in FRECVENTA anomaliilor de dezvoltare ale TD variaza in limite largi: limite largi:

1/2.500 - 1/100.000 N.N. vii1/2.500 - 1/100.000 N.N. vii

In ordinea frecventei:In ordinea frecventei: Buza de iepure (cheiloschisis) – 1/2500 nnBuza de iepure (cheiloschisis) – 1/2500 nn Atrezia intestinala – 1/1500-1/4000 nnAtrezia intestinala – 1/1500-1/4000 nn Malf ano-rectale – 1/3000 – 1/5000 nnMalf ano-rectale – 1/3000 – 1/5000 nn Megacolon congenital (B Hischrprung) – 1/5000Megacolon congenital (B Hischrprung) – 1/5000 Malf intestinale - 1/5000 – 1/10000 nnMalf intestinale - 1/5000 – 1/10000 nn Malf duodenale – 1/6000 – 1/9000 nnMalf duodenale – 1/6000 – 1/9000 nn Gura de lup (Cheilognatopalatoschisis) – 1/7000 – 1/10000 nnGura de lup (Cheilognatopalatoschisis) – 1/7000 – 1/10000 nn Stenoza esofagiana - 1/25000 - 1/80000 nnStenoza esofagiana - 1/25000 - 1/80000 nn AchalaziaAchalazia Diverticul Meckel - 1,5-2% din pop generalaDiverticul Meckel - 1,5-2% din pop generala RGE - prezent la 65% din sugarii normaliRGE - prezent la 65% din sugarii normali Stenoza hipertrofica de pilor – 1-5/1000 nn in Europa si America; Stenoza hipertrofica de pilor – 1-5/1000 nn in Europa si America;

exceptionala la rasa galbena si neagra, necunoscuta in China.exceptionala la rasa galbena si neagra, necunoscuta in China.

ETIOLOGIA – NECUNOSCUTA

MULTIFACTORIALA (EREDITATE + FACTORI DE MEDIU)

Factori de mediu:

infectia rubeolica materna

medicamente (antimetaboliti)

DZ

Ereditatea: -prezenta malformatiei la mai multi membri din familie(despicaturile labiale, b.Hirschprung, anom ano-rectale)

Prezenta in cadrul unor sindroame in care f. genetic este bine demonstrat:

Trisomia 21 - macroglosia, anomalii de dezvoltare duodenala, megacolon congenital (9.5-13%)

Trisomia 13 –despicatura palatina "gura de lup"Trisomia 18 - gura de lup, despicatura labiala.Prezenta in cadrul unor sindr. plurimalformative:

Sdr.Van de Wonde - despicatura buzei si a palatului + fistula paramedianaSdr.Pierre-Robin - despicatura palatina + microretrognatism +glosoptozaSdr. Roviralta-Astur – RGE + stenoza hipertrofica de pilor + HHMegacolon congenital – Sdr Laurence-Bardet-Moon-Biedl si Smith-Lemli-Opitz

Asocierea cu alte malformatii: Atrezia esofagiana asociata cu malformatii cardiace, digestive (ano-rectale, stenoze intestinale), urinare, scheletice, SNC.

Asocierea cu alte malformatii:Asocierea cu alte malformatii: Atrezia esofagiana Atrezia esofagiana asociata cu malformatii cardiace,

digestive (ano-rectale, stenoze intestinale), urinare, scheletice, SNC.

Acalazia – megacolon, megaureter Obstructii gastrice – volvulus mezenter comun, epidermoliza

buloasa Anomalii duodenale – cardiopatie congenitala Atrezii intestinale – malf TD Megacolon – malf renale (agenezie renala unilaterala),

cardiace (DSV), digestive (ano-rectale), scheletice (polidactilie), SNC (microcefalie, hidrocefalie)

Anomalii cromosomiale specifice – B Hirschprung – crs.13q

MANIFESTARI CLINICEMANIFESTARI CLINICE

SIMPTOMELE – specifice aparatului digestvSIMPTOMELE – specifice aparatului digestv• Precoce (atrezii) – pericliteaza viataPrecoce (atrezii) – pericliteaza viata• Tardive – in perioada de sugar cu exceptia div Meckel – la 1-3 aniTardive – in perioada de sugar cu exceptia div Meckel – la 1-3 ani

Uneori se asociazaUneori se asociaza• Simptome respiratorii – fistule eso-traheale, RGESimptome respiratorii – fistule eso-traheale, RGE• Compresiune pe organele vecine – duplicatii, chisti esofagieniCompresiune pe organele vecine – duplicatii, chisti esofagieniVARSATURA – COMUNA – IN TOATE MALF TDVARSATURA – COMUNA – IN TOATE MALF TD

PRECOCE – atrezii si stenoze stranse (aspect cronic – SDA – PRECOCE – atrezii si stenoze stranse (aspect cronic – SDA – influentarea starii de nutritie)influentarea starii de nutritie)alimentara (obstacol deasupra ampulei lui Vater)alimentara (obstacol deasupra ampulei lui Vater)bilioasa (obstacol sub ampula lui Vater)bilioasa (obstacol sub ampula lui Vater)fecaloide (atrezii si stenoze joase) fecaloide (atrezii si stenoze joase) TARDIVA – stenoze largi, stenoza hipertrofica de pilorTARDIVA – stenoze largi, stenoza hipertrofica de pilor

REGURGITATIA: atrezia esofagiana, stenoza esofagiana, esofag REGURGITATIA: atrezia esofagiana, stenoza esofagiana, esofag scurt, duplicatii esofagiene, RGEscurt, duplicatii esofagiene, RGE

DISFAGIA – chiloschisis,palatoschisisDISFAGIA – chiloschisis,palatoschisis ODINOFAGIA – sdr Pierre-Robin, Macroglosie, Stenoza ODINOFAGIA – sdr Pierre-Robin, Macroglosie, Stenoza

esofagiana, Duplicatii esofagiene, Diverticuli esofagieni, esofagiana, Duplicatii esofagiene, Diverticuli esofagieni, RGERGE

CONSTIPATIA – stenoze si atrezii duodenale, intestinale, CONSTIPATIA – stenoze si atrezii duodenale, intestinale, ano-rectale, B Hirschprung, stenoza hipertrofica de pilor ano-rectale, B Hirschprung, stenoza hipertrofica de pilor (SHP)(SHP)

SDR OCUZIV PRECOCESDR OCUZIV PRECOCE• Varsaturi incoercibile, alimentare, bilioase, fecaloide, distensie Varsaturi incoercibile, alimentare, bilioase, fecaloide, distensie

abdominale, abs tranzitului – neeliminarea meconiului in primele abdominale, abs tranzitului – neeliminarea meconiului in primele 48 h, alterarea starii generale, agitatie, adinamie, SDA48 h, alterarea starii generale, agitatie, adinamie, SDA

• URGENTA CHIRURGICALAURGENTA CHIRURGICALA• Duplicatii intestinale, atrezii duodenale, intestinale, anomalii de Duplicatii intestinale, atrezii duodenale, intestinale, anomalii de

pozitie a intestinului, volvulus, malf ano-rectale.pozitie a intestinului, volvulus, malf ano-rectale. SDR OCLUZIV TARDIV – diverticul Meckel (1-3 ani)SDR OCLUZIV TARDIV – diverticul Meckel (1-3 ani) DISTENSIE ABDOMINALA – sdr ocluziv, SHPDISTENSIE ABDOMINALA – sdr ocluziv, SHP

SIALOREE ABUNDENTASIALOREE ABUNDENTA• Primele zile de la nastere - stenoze / atrezii esofagiene Primele zile de la nastere - stenoze / atrezii esofagiene

(SE/AE)(SE/AE)• Tardiv - acalazia Tardiv - acalazia

MANIFESTARI RESPIRATORIIMANIFESTARI RESPIRATORII• Apnee, asfixie – AE cu fistula eso-trahealaApnee, asfixie – AE cu fistula eso-traheala• Pneumonie de aspiratiePneumonie de aspiratie• Bronhopneumopatii recidivanteBronhopneumopatii recidivante• RGERGE• Fistule eso-trahealeFistule eso-traheale

HEMORAGIA DIGESTIVAHEMORAGIA DIGESTIVA• Hematemeza – esofagita (RGE)Hematemeza – esofagita (RGE)• Melena – div MeckelMelena – div Meckel

EXPLORARI DIAGNOSTICEEXPLORARI DIAGNOSTICE ECHOGRAFIA ABDOMINALAECHOGRAFIA ABDOMINALA

• Saptamana 30 de gestatieSaptamana 30 de gestatie HIDRAMNIOS – AE, obstructie gastrica, atrezii sau stenoze stranse duodenale, HIDRAMNIOS – AE, obstructie gastrica, atrezii sau stenoze stranse duodenale,

atrezii intestinale, ano-rectaleatrezii intestinale, ano-rectale SHP – 85-100% fidelitateSHP – 85-100% fidelitate

RG ABDOMINALA “PE GOL”RG ABDOMINALA “PE GOL”• Sdr ocluzivSdr ocluziv

EX RADIOLOGIC CU SUBST DE CONTRAST – EX RADIOLOGIC CU SUBST DE CONTRAST – localizarea localizarea obstacolului - esentialaobstacolului - esentiala

IRIGOSCOPIA – IRIGOSCOPIA – megacolon congenitalmegacolon congenital ENDOSCOPIA DIGESTIVA – ENDOSCOPIA DIGESTIVA – esofagita (RGE), HH, obstacol - piloresofagita (RGE), HH, obstacol - pilor MANOMETRIA – MANOMETRIA – RGE, megacolon, anomalii ano-rectaleRGE, megacolon, anomalii ano-rectale SCINTIGRAFIA – SCINTIGRAFIA – RGE, SHP, div MeckelRGE, SHP, div Meckel BRONHOSCOPIA – BRONHOSCOPIA – sediul fistulei traheo-esofagienesediul fistulei traheo-esofagiene Ph metria esofagiana - RGEPh metria esofagiana - RGE Fistulografia – Fistulografia – anomalii ano-rectaleanomalii ano-rectale Biopsia rectala – Biopsia rectala – megacolon congenitalmegacolon congenital Controlul permeabilitatii esofagiene cu sonda – la toti nnControlul permeabilitatii esofagiene cu sonda – la toti nn

Tuseul rectal – Tuseul rectal – la nn care nu au eliminat meconiu in 48 de la nn care nu au eliminat meconiu in 48 de oreore

Laparoscopie Laparoscopie Laparotomie exploratorieLaparotomie exploratorie

• Esential – consult chirurgical in orice suspiciune de malf TD – Esential – consult chirurgical in orice suspiciune de malf TD – 90% sunt rezolvate chirurgical90% sunt rezolvate chirurgical

Consult genetic Consult genetic peste 60% se asociaza cu alte malformatii peste 60% se asociaza cu alte malformatii Expl suplimentare – Expl suplimentare – malformatii scheletice, urinare, malformatii scheletice, urinare,

cardiace, SNC si organe de simt.cardiace, SNC si organe de simt.

Anomalii de volum ale cavitatii bucaleAnomalii de volum ale cavitatii bucale Macrostomia (f rar) - 30% - asociata cu agenezia homolateraia a ramurii mandibuleiMacrostomia (f rar) - 30% - asociata cu agenezia homolateraia a ramurii mandibulei MicrostomiaMicrostomiaAnomalii ale buzelor Anomalii ale buzelor macrocheilia (frecvent - buza superioara, rar ambele buze)macrocheilia (frecvent - buza superioara, rar ambele buze)

Sdr. Ascher: macrocheilie + blefarochalazie + gusaSdr. Ascher: macrocheilie + blefarochalazie + gusamicrocheiliamicrocheilia

depresiuni si fistule - se pot asocia cu despicaturi ale buzelor sau velopalatine (sdr. Van depresiuni si fistule - se pot asocia cu despicaturi ale buzelor sau velopalatine (sdr. Van der Wonde)der Wonde)

DespicaturiDespicaturi• Faciale Faciale

oblice (1/1.300) -comisura buzei sau aripioara nazala - orbitaoblice (1/1.300) -comisura buzei sau aripioara nazala - orbita transversale (0.3% din despicaturi) comisura bucalfi - urechetransversale (0.3% din despicaturi) comisura bucalfi - ureche

• LabialeLabiale partiale (cheiloschisis) - partiale (cheiloschisis) - "buza de iepure " "buza de iepure " - 1/1.000 i- 1/1.000 i totale (cheilognatoschisis) - afecteaza si arcada dentaratotale (cheilognatoschisis) - afecteaza si arcada dentara

• Palatine (posterioare)Palatine (posterioare) Palat moale – stafiloschisis – 80% unilaterae, predomina la baieti, in 10 – 40 % Palat moale – stafiloschisis – 80% unilaterae, predomina la baieti, in 10 – 40 %

din cazuri – caracter familialdin cazuri – caracter familial Palat dur – uranoschisis – 1/2500 de nasteri, predomina la fete, partiale sau Palat dur – uranoschisis – 1/2500 de nasteri, predomina la fete, partiale sau

totale, in 80% din cazuri – lueta bifida totale, in 80% din cazuri – lueta bifida

ANOMALII DE DEZVOLTARE BUCO-FARINGIENE

Datorita absentei fuziunii proc. frontonazale si maxilare si Datorita absentei fuziunii proc. frontonazale si maxilare si patrunderii incomplete a mezodermului intre ectoderm si patrunderii incomplete a mezodermului intre ectoderm si endoderm (sapt. a V-a)endoderm (sapt. a V-a) 1/600 nn vii1/600 nn viiBaieti/fete – 60/40.Baieti/fete – 60/40.In etiologie – f. genetici+f. de mediuIn etiologie – f. genetici+f. de mediuF. de mediu: medicamente, alimente, alcool, infectii virale, F. de mediu: medicamente, alimente, alcool, infectii virale, iradierea, iradierea, 50% se asociaza cu alte malformatii50% se asociaza cu alte malformatiiFrecvent sunt prezente de la nastere determinand angoasa Frecvent sunt prezente de la nastere determinand angoasa parintilor.parintilor.Unele pot fi depistate antenatal.Unele pot fi depistate antenatal.

DESPICATURA LABIO-PALATINA

DIAGNOSTICDIAGNOSTIC

• Despicatura incompleta se obs. cand copilul Despicatura incompleta se obs. cand copilul incepe sa zambeascaincepe sa zambeasca

• Despicatura labiopalatina – evidenta de la Despicatura labiopalatina – evidenta de la nasterenastere

• Despicatura palatina izolata - obs la inspectia Despicatura palatina izolata - obs la inspectia palatului folosind un apasator de limba si o palatului folosind un apasator de limba si o lanterna micalanterna mica

• Palparea permite diagn. despicaturii Palparea permite diagn. despicaturii submucoase (mucoasa palatina intactasubmucoase (mucoasa palatina intacta).).

TRATAMENTTRATAMENT• Despicatura labiala – trat chirurgical – 2-3 luniDespicatura labiala – trat chirurgical – 2-3 luni• Inchiderea platina – intre 6-12 luniInchiderea platina – intre 6-12 luni• Faringoplastie pt a impiedica pierderea nazala a aerului Faringoplastie pt a impiedica pierderea nazala a aerului

daca palatul este scurt – copilul mai mare.daca palatul este scurt – copilul mai mare.• Tulburari de ventilatie – prevenirea hipoacuziei la copiii Tulburari de ventilatie – prevenirea hipoacuziei la copiii

cu otita medie exudativa secundare obstructiei trompei cu otita medie exudativa secundare obstructiei trompei lui Eustachio.lui Eustachio.

• Corectia ulterioara a cicatricilor labiale si chirurgie Corectia ulterioara a cicatricilor labiale si chirurgie maxilofaciala majora.maxilofaciala majora.

• Pana la tratamentul chirurgical – dispozitive speciale Pana la tratamentul chirurgical – dispozitive speciale care sa asigure alimentatia naturala.care sa asigure alimentatia naturala.

• Recuperarea fonatiei si corectarea viciilor de vorbire Recuperarea fonatiei si corectarea viciilor de vorbire (suport logopedic si psihologic).(suport logopedic si psihologic).

SDR. PIERRE ROBINSDR. PIERRE ROBIN

MICROGNATIE+ GLOSOPTOZA cu obstructia sec. a MICROGNATIE+ GLOSOPTOZA cu obstructia sec. a cailor respiratorii; despicatura palatina poate fi prezenta.cailor respiratorii; despicatura palatina poate fi prezenta.

Facies carcteristic: Facies carcteristic: MICROGNATIE+BOLTA PALTINA MICROGNATIE+BOLTA PALTINA OGIVALA +/- DESPICATURA +BAZA NASULUI OGIVALA +/- DESPICATURA +BAZA NASULUI TURTITA.TURTITA.

Obstructia nazala evidenta de obicei de la nastereObstructia nazala evidenta de obicei de la nastere Manifestarile respiratorii: asfixie si apnee in timpul Manifestarile respiratorii: asfixie si apnee in timpul

alimentarii, cianoza, dispnee intermitenta, aspiratie alimentarii, cianoza, dispnee intermitenta, aspiratie recurenta. obstructia cronica a cailor aeriene(recurenta. obstructia cronica a cailor aeriene(↑PaCO2)↑PaCO2)

In absenta trat - HIPERTENSIUNEA ULMONARAIn absenta trat - HIPERTENSIUNEA ULMONARA ASOCIEREA CU MALFORMATIILE CARDIACE.ASOCIEREA CU MALFORMATIILE CARDIACE. Copilul – asezat in pozitie de pronatie, capul in usoara Copilul – asezat in pozitie de pronatie, capul in usoara

hiperextensiehiperextensie Pana la tratarea problemei respiratorii – tub nazogastric sau Pana la tratarea problemei respiratorii – tub nazogastric sau

gastrostoma temporala.gastrostoma temporala.

MACROGLOSIAMACROGLOSIA Marirea de volum a limbii de obicei este evidenta de la Marirea de volum a limbii de obicei este evidenta de la

nastere.nastere. Dificultati respiratorii si de alimentatieDificultati respiratorii si de alimentatie Intalnita in: sdr. Down, sdr. Beckwith – Wiedemann, Intalnita in: sdr. Down, sdr. Beckwith – Wiedemann,

mucopolizaharidoze (sdr. Hurler, Hunter), hipotiroidismul mucopolizaharidoze (sdr. Hurler, Hunter), hipotiroidismul congenital.congenital.

Poate fi parte a unei anomalii structurale de la nivelul Poate fi parte a unei anomalii structurale de la nivelul capului si gatului – limfangiomul, hemangiomul si alte lez capului si gatului – limfangiomul, hemangiomul si alte lez chistice (macroglosia secundara)chistice (macroglosia secundara)

Pt eliberarea cailor aeriene copilul se aseaza cu capul in Pt eliberarea cailor aeriene copilul se aseaza cu capul in pronatiepronatie

Alimentare pe tub nasogastricAlimentare pe tub nasogastric Interventie chirugicala – glosectomie partiala. Interventie chirugicala – glosectomie partiala.

TUMORI NEONATALE ALE CAVITATII TUMORI NEONATALE ALE CAVITATII BUCALE SI LIMBIIBUCALE SI LIMBII

HIGROMAHIGROMA Lez limfangiomatoasa benigna care afecteaza capul si gatul iar dpdv Lez limfangiomatoasa benigna care afecteaza capul si gatul iar dpdv

histologic – spatii liniare lichidiene ale endoteliului histologic – spatii liniare lichidiene ale endoteliului Cea mai frecventa localizare a limfangiomului la copilCea mai frecventa localizare a limfangiomului la copil Poate fi intalnit in sdr. Turner Poate fi intalnit in sdr. Turner Tendinta de a infiltra tesuturile plane (limba, planseul bucal)Tendinta de a infiltra tesuturile plane (limba, planseul bucal) Poate produce obstructia cailor aerienePoate produce obstructia cailor aeriene Traheostomia in urgenta – imposibilitatea intubatieid Traheostomia in urgenta – imposibilitatea intubatieid dgn antenatal este posibil iar asocierea cu hidropsul fetal – prognostic dgn antenatal este posibil iar asocierea cu hidropsul fetal – prognostic

raurau Trat – excizia chirurgicala completa dupa efectuarea CT sau RMN – Trat – excizia chirurgicala completa dupa efectuarea CT sau RMN –

evitarea lezarii structurilr de importanta vitalaevitarea lezarii structurilr de importanta vitala Injectarea intralezionala de OK432 (amestec liofilizat de tulpini de Injectarea intralezionala de OK432 (amestec liofilizat de tulpini de

S.pyogenes grup A) –micsorarea leziuniiS.pyogenes grup A) –micsorarea leziunii recurentele postchirurgicale sunt frecvente.recurentele postchirurgicale sunt frecvente.

EPIGNATHUSEPIGNATHUS Teratom neobisnuit care iese din cavitatea bucala in Teratom neobisnuit care iese din cavitatea bucala in

regiunea palatului sau orofaringelui patrunzand in osul regiunea palatului sau orofaringelui patrunzand in osul sfenoid.sfenoid.

Evident de la nastere, dar poate fi detectat ecografic Evident de la nastere, dar poate fi detectat ecografic antenatal -antenatal - pregatirea echipei in sala de nastere pt pregatirea echipei in sala de nastere pt rezolvarea obstructiei cailor aerienerezolvarea obstructiei cailor aeriene

Frecvent este benignaFrecvent este benigna Leziunile mari – mortalitate ridicata prin obstructia cailor Leziunile mari – mortalitate ridicata prin obstructia cailor

aeriene si extensia tumorii spre baza craniului si cavitatea aeriene si extensia tumorii spre baza craniului si cavitatea craniana.craniana.

Tratamentul initial – intubatia – frecvent dificilaTratamentul initial – intubatia – frecvent dificila Tratamentul curativ – rezectia (mai usoara daca tumora Tratamentul curativ – rezectia (mai usoara daca tumora

este pediculata)este pediculata) Unele tumori sunt nerezecabile.Unele tumori sunt nerezecabile.

EPULISEPULIS Tumora benigna de tesuturi moi ce pornesc de la nivelul Tumora benigna de tesuturi moi ce pornesc de la nivelul

marginii alveolare a maxilarului superior/inferior, de marginii alveolare a maxilarului superior/inferior, de obicei pna la linia mediana.obicei pna la linia mediana.

Mai frecventa la sexul feminin (F/B – 10/1)Mai frecventa la sexul feminin (F/B – 10/1) Tratament – excizia locala daca nu au aparut metastaze.Tratament – excizia locala daca nu au aparut metastaze. Tumorile mici reziduale pot regresa spontan.Tumorile mici reziduale pot regresa spontan.

HAMARTOMULHAMARTOMUL Poate fi localizat si la nivelul cavitatii bucale si a limbiiPoate fi localizat si la nivelul cavitatii bucale si a limbii Aspectul poate fi dramaticAspectul poate fi dramatic Leziunile mari produc obstructia cailor aeriene superioareLeziunile mari produc obstructia cailor aeriene superioare Tratament – excizia chirurgicala.Tratament – excizia chirurgicala.

Alte tumori:Alte tumori: TeratomulTeratomul HemangiomulHemangiomul HemangioendoteliomulHemangioendoteliomul NeurofibromulNeurofibromul CordomulCordomul SarcomulSarcomul

Tratamentul depinde de localizare si de Tratamentul depinde de localizare si de tipul histologic.tipul histologic.

FRENUL LINGUALFRENUL LINGUAL DATORAT FRENULUI EXTREM DE SCURT INTRE DATORAT FRENULUI EXTREM DE SCURT INTRE

PLANSEUL CAVITATII BUCALE SI FATA PLANSEUL CAVITATII BUCALE SI FATA INFERIOARA A LIMBII CARE AFECTEAZA INFERIOARA A LIMBII CARE AFECTEAZA MOBILITATEA LIMBII.MOBILITATEA LIMBII.

IN GENERAL ESTE RAREORI ASOCIAT CU UNELE IN GENERAL ESTE RAREORI ASOCIAT CU UNELE MANIFESTARI CLINICE (SALIVATIA ABUNDENTA MANIFESTARI CLINICE (SALIVATIA ABUNDENTA IN TIMPUL ALIMENTARII POATE FI OBSERVATA)IN TIMPUL ALIMENTARII POATE FI OBSERVATA)

UNEORI POATE AFECTA DEZVOLTAREA VORBIRIIUNEORI POATE AFECTA DEZVOLTAREA VORBIRII UNELE SE POT VINDECA SPONTAN IN TIMPUL UNELE SE POT VINDECA SPONTAN IN TIMPUL

ALIMENTARIIALIMENTARII TRATAMENTUL CHIRURGICAL - POATE PUNE TRATAMENTUL CHIRURGICAL - POATE PUNE

PROBLME PRIN SANGERARE, IN SPECIAL LA PROBLME PRIN SANGERARE, IN SPECIAL LA COPILUL MARE, DE ACEEA FIIND NECESARA COPILUL MARE, DE ACEEA FIIND NECESARA ANESTEZIA GENERALA DE SCURTA DURATA.ANESTEZIA GENERALA DE SCURTA DURATA.

RANULARANULA Chist de retentie a glandelor mucoase din planseul Chist de retentie a glandelor mucoase din planseul

cavitatii bucalecavitatii bucale Rara in perioada neonatalaRara in perioada neonatala Poate fi detectata ecografic antenatalPoate fi detectata ecografic antenatal Culoare albastruie si deplaseaza limba in susCuloare albastruie si deplaseaza limba in sus In perioada de nn rareori determina simptome In perioada de nn rareori determina simptome

semnificative.semnificative. Tratament – chirurgical.Tratament – chirurgical.

ANOMALIIDE DEZVOLTARE ESOFAGIANAANOMALIIDE DEZVOLTARE ESOFAGIANA

ORGANICAORGANICA ATREZIE ESOFAGIANA (AE) ATREZIE ESOFAGIANA (AE)

• - 90% din anomaliile esofagiene- 90% din anomaliile esofagiene• 1/3.000-1/4 500 NN1/3.000-1/4 500 NN• 85% complicata cu fistula eso-bronsica85% complicata cu fistula eso-bronsica

STENOZE ESOFAGIENESTENOZE ESOFAGIENE - 3-4% din anomaliile esofagiene - 3-4% din anomaliile esofagiene diafragme sau bride la nivelul lumenului esofagiandiafragme sau bride la nivelul lumenului esofagian tesut heterotropic traheo-bronsic (coristom condroepitelial)tesut heterotropic traheo-bronsic (coristom condroepitelial) esofag scurt congenitalesofag scurt congenital stenoza prin compresiuni externe (85% - arc aortic dublu)stenoza prin compresiuni externe (85% - arc aortic dublu)Simptome clinice: Simptome clinice:

SialoreeSialoree regurgitatie -regurgitatie - se agraveaza -se agraveaza - esofagite peptice esofagite peptice varsaturivarsaturi respiratorii -respiratorii - pneumonii recidivante (aspirate) pneumonii recidivante (aspirate) curba ponderala nesatisf&catoarecurba ponderala nesatisf&catoare

Fistule traheale congenitale fara atrezie esofagianaFistule traheale congenitale fara atrezie esofagiana• Clinic – TRIADA: Clinic – TRIADA: TUSE SI CIANOZA LA TUSE SI CIANOZA LA

DEGLUTITIE+ BALONARE ABDOMINALA + DEGLUTITIE+ BALONARE ABDOMINALA + PNEUMONII RECIDIVANTEPNEUMONII RECIDIVANTE

• 4-6% din anomaliile esofagiene4-6% din anomaliile esofagiene FANTA LARINGO-TRAHEO-ESOFAGIANAFANTA LARINGO-TRAHEO-ESOFAGIANA

• aceeasi triada (fistula traheala+disfonie)aceeasi triada (fistula traheala+disfonie)• 1-2% din anomaliile esofagiene1-2% din anomaliile esofagiene

CHISTE, DUPLICATII, DIVERTICULI ESOFAGIENICHISTE, DUPLICATII, DIVERTICULI ESOFAGIENI determina compresiune pe organele vecine:determina compresiune pe organele vecine:• cai respiratorii - tuse, cianoza, dispnee, stridorcai respiratorii - tuse, cianoza, dispnee, stridor• esofag - disfagie, regurgitatii, varsaturi esofag - disfagie, regurgitatii, varsaturi • cord - tulburari ritm cord - tulburari ritm • traiecte nervoase - dureri retrosternale la degluti(ietraiecte nervoase - dureri retrosternale la degluti(ie• 05.-1/% din anomaliile esofagiene05.-1/% din anomaliile esofagiene

DEHISCENTE/FISTULE LARINGO-DEHISCENTE/FISTULE LARINGO-TRAHEO-ESOFAGIENETRAHEO-ESOFAGIENE

Rezulta datorita lipsei de unire a cartilajului Rezulta datorita lipsei de unire a cartilajului cricoid cu septul traheoesofagian.cricoid cu septul traheoesofagian.

4 tipuri:4 tipuri:• TIPUL I – defect laringeanTIPUL I – defect laringean• TIPUL II – dehiscenta partiala care implica TIPUL II – dehiscenta partiala care implica

laringele, traheea, esofagullaringele, traheea, esofagul• TIPUL III – dehiscenta se intinde distal pana la TIPUL III – dehiscenta se intinde distal pana la

carinacarina• TIPUL IV – se extinde in special in bronhiiTIPUL IV – se extinde in special in bronhii

TABLOU CLINICTABLOU CLINIC

• DIFICULTATI DE RESPIRATIEDIFICULTATI DE RESPIRATIE• ASPIRAREA ALIMENTELORASPIRAREA ALIMENTELOR• ASFIXIEASFIXIE• CIANOZACIANOZA• INFECTII PULMONARE RECURENTEINFECTII PULMONARE RECURENTE• STRIDORSTRIDOR• PLANS SLAB (musulatura laringeala ineficienta)PLANS SLAB (musulatura laringeala ineficienta)

Simptomele depind de lungimea fistulei.Simptomele depind de lungimea fistulei.Diagnostic – vizualizarea endoscopica directa a laringelui, Diagnostic – vizualizarea endoscopica directa a laringelui, traheei si a esofagului.traheei si a esofagului.Examenul radiologic cu substanta de contrast - evidentiaza Examenul radiologic cu substanta de contrast - evidentiaza substanta de contrast in esofag si trahee.substanta de contrast in esofag si trahee.

TRATAMENTTRATAMENT

Fistulele minime – nu necesita tratament daca Fistulele minime – nu necesita tratament daca simptomele sunt usoare.simptomele sunt usoare.

Fistulele intinse – tratament chirurgical pentru Fistulele intinse – tratament chirurgical pentru protejarea cailor respiratorii.protejarea cailor respiratorii.

Gastrostomia care sa asigure nutritia adecvata Gastrostomia care sa asigure nutritia adecvata inaintea tratamentului chirurgical este necesara.inaintea tratamentului chirurgical este necesara.

Donahue si Gee, Myers – diverse optiuni Donahue si Gee, Myers – diverse optiuni chirurgicale.chirurgicale.

ATREZIA ESOFAGIANA CU / FARA FISTULA ATREZIA ESOFAGIANA CU / FARA FISTULA TRAHEOESOFAGIANA ASOCIATATRAHEOESOFAGIANA ASOCIATA

Reprezinta una din cele mai frecvente afectiuni Reprezinta una din cele mai frecvente afectiuni care atrage atentia chirurgului in perioada care atrage atentia chirurgului in perioada neonatalaneonatala

frecventa: 1/2000-1/5000 nn viifrecventa: 1/2000-1/5000 nn vii Fistula traheoesofagiana (FTE) poate fi intalnita si Fistula traheoesofagiana (FTE) poate fi intalnita si

izolat izolat In 85% din cazuri AE se asociaza cu FTE distalaIn 85% din cazuri AE se asociaza cu FTE distala AE fara FTE – 8% din cazuriAE fara FTE – 8% din cazuri FTE isolata – 4 % din cazuriFTE isolata – 4 % din cazuri AE cu FTE proximala – 2% din cazuriAE cu FTE proximala – 2% din cazuri AE cu FT proximala si distala – mai putin de 1%AE cu FT proximala si distala – mai putin de 1%

TABLOU CLINICTABLOU CLINIC

Polihidramniosul matern (1/2 din cazuri) – Polihidramniosul matern (1/2 din cazuri) – atrage atentia supra posibilitatii AEatrage atentia supra posibilitatii AE

Dificultati de identificarea a stomacului Dificultati de identificarea a stomacului fetal – SEMNIFICATIV, DAR NU ESTE fetal – SEMNIFICATIV, DAR NU ESTE SEMN CERT DE DIAGNOSTICSEMN CERT DE DIAGNOSTIC

NN cu AE: TIPIC: sialoree, episoade de NN cu AE: TIPIC: sialoree, episoade de tuse, cianoza, detresa respiratorietuse, cianoza, detresa respiratorie

Imposibilitatea trecerii sondei naso-gastrice Imposibilitatea trecerii sondei naso-gastrice sau oro-gastrice - DIAGNOSTICULsau oro-gastrice - DIAGNOSTICUL

Sugarii cu FTE fara AE – dezvolta in timp simptome Sugarii cu FTE fara AE – dezvolta in timp simptome rspiratorii: BRONHOSPASM+INFECTII PULMONARE rspiratorii: BRONHOSPASM+INFECTII PULMONARE RECURENTERECURENTE

ANOMALIILE CONGENITELE ASOCIATE:ANOMALIILE CONGENITELE ASOCIATE:• Anomalii vertebraleAnomalii vertebrale• Malformatii anorectaleMalformatii anorectale• Malformatii cardiaceMalformatii cardiace• FTEFTE• Anomalii renaleAnomalii renale• Malformatii ale extremitatilor (VACTERL)Malformatii ale extremitatilor (VACTERL)SauSau• Defecte vertebraleDefecte vertebrale• Imperforatia anusuluiImperforatia anusului• FTEFTE• Displazia renala (VATER)Displazia renala (VATER)

DIAGNOSTIC – IMPOSIBILITATE TRECERII DIAGNOSTIC – IMPOSIBILITATE TRECERII SONDEI NAZOGASTRICE SAU SONDEI NAZOGASTRICE SAU OROGASTRICE IN STOMAC.OROGASTRICE IN STOMAC.

Rg pulmonara cu sonda radioopaca Rg pulmonara cu sonda radioopaca limita inferioara a “sacului esofagian”limita inferioara a “sacului esofagian” Identificarea anomaliilor CVIdentificarea anomaliilor CV

Rg abdominala – prezenta gazului in organele Rg abdominala – prezenta gazului in organele cavitare din abdomen – prezenta sau coexistenta cavitare din abdomen – prezenta sau coexistenta FTE.FTE.

Echografia abdominala preoperator – anomalii Echografia abdominala preoperator – anomalii renale.renale.

Ecocardiografia (in caz de sufluri cardiace, Ecocardiografia (in caz de sufluri cardiace, scaderea saturatiei O2) – arc aortic la dreapta – scaderea saturatiei O2) – arc aortic la dreapta – 2% din cazuri.2% din cazuri.

TRATAMENTTRATAMENT Prevenirea aspiratiei in caile aerienePrevenirea aspiratiei in caile aeriene Pozitionarea procliva a capului copilului cu un tub de dren in Pozitionarea procliva a capului copilului cu un tub de dren in

diverticulul superior cu aspirare continuadiverticulul superior cu aspirare continua Nn cu FTE, cu atrezie intestinala sau imperforatie anala asociate, cu Nn cu FTE, cu atrezie intestinala sau imperforatie anala asociate, cu

ventilatie asistata prezinta riscul distensiei abdominale (prin ventilatie asistata prezinta riscul distensiei abdominale (prin acumulare de aer) cu perforatie gastrointestinala si, de asemenea, acumulare de aer) cu perforatie gastrointestinala si, de asemenea, impiedica ventilatia cu hipoxie, hipercapnee, dezechilibru acido-bazic. impiedica ventilatia cu hipoxie, hipercapnee, dezechilibru acido-bazic.

La nn cu AE si FTE se realizeaza ligatura chirurgicala a FTE si La nn cu AE si FTE se realizeaza ligatura chirurgicala a FTE si anastomoza termino-terminala a esofagului..anastomoza termino-terminala a esofagului..

La nn cu G mica la nastere sau prematuri – ligatura fistulei si La nn cu G mica la nastere sau prematuri – ligatura fistulei si gastrostomie, cu anastomoza termino-terminala in alt timp operator; gastrostomie, cu anastomoza termino-terminala in alt timp operator; in AE fara FTe – repararea intarziata a defectului.in AE fara FTe – repararea intarziata a defectului.

In AE cu distanta mare, in care anastomoza termino-terminala nu este In AE cu distanta mare, in care anastomoza termino-terminala nu este posibila, se foloseste: colon, parte din stomac – cu rezultate bune.posibila, se foloseste: colon, parte din stomac – cu rezultate bune.

Complicatii – desprinderea capetelor de anastomoza, refistulizarea, Complicatii – desprinderea capetelor de anastomoza, refistulizarea, strictura esofagiana, RGE.strictura esofagiana, RGE.

Nn cu AE si ventilatie la nastere sau cu malformatii asociate – risc de Nn cu AE si ventilatie la nastere sau cu malformatii asociate – risc de evolutie nefavorabila.evolutie nefavorabila.

STENOZA ESOFAGIANASTENOZA ESOFAGIANA

SE – majoritatea sunt localizate in treimea distala si medie SE – majoritatea sunt localizate in treimea distala si medie a esofagului.a esofagului.

SE inferioara – frecvent este secundara RGE si acalaziei.SE inferioara – frecvent este secundara RGE si acalaziei. CLINIC: CLINIC:

• SE medie – asimptomaticaSE medie – asimptomatica• SE stransa – regurgitatia, falimentul cresterii, disfagia.SE stransa – regurgitatia, falimentul cresterii, disfagia.

Diagnostic: tranzitul baritat – evidentiaza SE sau Diagnostic: tranzitul baritat – evidentiaza SE sau endoscopia digestiva superioara.endoscopia digestiva superioara.

Tratament: Tratament: • Dilatatrea SE – frecvent fara rezultate in SE congenitaleDilatatrea SE – frecvent fara rezultate in SE congenitale• Chirurgical – toracotomie, rezectia SE, anastomoza termino-Chirurgical – toracotomie, rezectia SE, anastomoza termino-

terminala cu fundoplicatura gastrica (in SE din treimea medie a terminala cu fundoplicatura gastrica (in SE din treimea medie a esofagului).esofagului).

MEMBRANA SI STRICTURA ESOFAGIANAMEMBRANA SI STRICTURA ESOFAGIANA

ACEASTA ANOMALIE ESTE REPREZENTATA ACEASTA ANOMALIE ESTE REPREZENTATA DE O MEMBRANA MUCOASA CARE DE O MEMBRANA MUCOASA CARE OBSTRUEAZA LUMENUL ESOFAGIAN SI OBSTRUEAZA LUMENUL ESOFAGIAN SI DETERMINA O SIMPTOMATOLOGIE DE SE.DETERMINA O SIMPTOMATOLOGIE DE SE.

SE POATE ASOCIA CU FTE.SE POATE ASOCIA CU FTE. ACEASTA ANOMALIE NU SE POATE DEOSEBI ACEASTA ANOMALIE NU SE POATE DEOSEBI

CLINIC DE AE DACA MEMBRANA ESTE CLINIC DE AE DACA MEMBRANA ESTE COMPLETA.COMPLETA.

DACA MEMBRANA ESTE INCOMPLETA (INEL DACA MEMBRANA ESTE INCOMPLETA (INEL SCHATZKI) SIMPTOMATOLOGIA ESTE SCHATZKI) SIMPTOMATOLOGIA ESTE MINIMA SAU ABSENTA. MINIMA SAU ABSENTA.

Diagnostic – imposibilitatea trecerii sondei Diagnostic – imposibilitatea trecerii sondei nazo/orogastrice de zona de obstructienazo/orogastrice de zona de obstructie

Daca membrana este incompleta sau perforata – Daca membrana este incompleta sau perforata – diagnostic prin tranzit baritat sau endoscopie diagnostic prin tranzit baritat sau endoscopie digestiva superioara.digestiva superioara.

Tratament Tratament • Rezectia membranei dupa toracotomieRezectia membranei dupa toracotomie• Dilatatia esofagiana/incizia endoscopica pe Dilatatia esofagiana/incizia endoscopica pe

cateter/laser – membrana este incompletacateter/laser – membrana este incompleta• Asocierea cu RGE – terapie antireflux Asocierea cu RGE – terapie antireflux

Duplicatia esofagiana, chistul enteric dorsal si Duplicatia esofagiana, chistul enteric dorsal si chistul bronhogenicchistul bronhogenic

Duplicatia esofagiana – structura tubulara sau chistica in Duplicatia esofagiana – structura tubulara sau chistica in mediastinul posterior.mediastinul posterior.

Captusit de epiteliu gastrointestinal, perete de muschi Captusit de epiteliu gastrointestinal, perete de muschi neted bine dezvoltatneted bine dezvoltat

Duplicatia esofagiana – cea mai frecventa dintre Duplicatia esofagiana – cea mai frecventa dintre duplicatiile chistice duplicatiile chistice

Uneori se asociaza cu anomalii vertebrale – datorita Uneori se asociaza cu anomalii vertebrale – datorita adeziunii anormale dintre ectoderm si endoderm.adeziunii anormale dintre ectoderm si endoderm.

CHISTUL BRONHOGEN – apare datorita unui mugure CHISTUL BRONHOGEN – apare datorita unui mugure anormal al tractului traheobronsic primitiv.anormal al tractului traheobronsic primitiv.

Majoritatea se dezvolta in parenchimul pulmonar si 1/3 ca Majoritatea se dezvolta in parenchimul pulmonar si 1/3 ca mase mediastinale.mase mediastinale.

Clinic se diferentiaza greu de chistul esofagian.Clinic se diferentiaza greu de chistul esofagian.

Clinic:Clinic: Simptome de compresiune:Simptome de compresiune:

• Semne respiratoriiSemne respiratorii• Dispnee la copilul mareDispnee la copilul mare

Chistii mici – asimptomaticiChistii mici – asimptomatici Hemoragii gastrointestinale/bronsice la copilul mare.Hemoragii gastrointestinale/bronsice la copilul mare.

DiagnosticDiagnostic Rg toracicaRg toracica Tranzitul baritatTranzitul baritat CT toracicCT toracic RMNRMN

TratamentTratament Excizia duplicatieiExcizia duplicatiei Excizia chistului prin stripping-ul mucoasei de pe peertele esofagianExcizia chistului prin stripping-ul mucoasei de pe peertele esofagian Rezectia leziunii prin abord minim.Rezectia leziunii prin abord minim.

DIVERTICULUL ESOFAGIANDIVERTICULUL ESOFAGIAN Diverticulul esofagian (DE) congenital care Diverticulul esofagian (DE) congenital care

comprima peretele esofagian este rar intalnit.comprima peretele esofagian este rar intalnit. Pseudodiverticulul esofagian (hernierea mucoasei Pseudodiverticulul esofagian (hernierea mucoasei

esofagiene prin defectul muscular) – mai frecventesofagiene prin defectul muscular) – mai frecventTABLOU CLINICTABLOU CLINIC

depinde de marimea si localizarea DEdepinde de marimea si localizarea DE Disfagia – cel mai frecventDisfagia – cel mai frecvent Diagnostic – tranzit baritat / endoscopieDiagnostic – tranzit baritat / endoscopie

TRATAMENTTRATAMENT Chirurgical – rezectia DE si refacerea pereteluiChirurgical – rezectia DE si refacerea peretelui

FISTULA BRONHOESOFAGIANAFISTULA BRONHOESOFAGIANA CEA MAI FRECVENTA MALFORMATIE INTESTINALA SI CEA MAI FRECVENTA MALFORMATIE INTESTINALA SI

BRONHOPULMONARABRONHOPULMONARA SE POATE ASOCIA CU AE SI FTESE POATE ASOCIA CU AE SI FTE Bronhia are originea la nivelul esofaguluiBronhia are originea la nivelul esofagului

TABLOU CLINICTABLOU CLINIC Simptome respiratorii asociate cu semne de sepsisSimptome respiratorii asociate cu semne de sepsis Anomalia poate fi dgn. accidental in timpul investigarii altor cauzeAnomalia poate fi dgn. accidental in timpul investigarii altor cauze

DIAGNOSTICDIAGNOSTIC Rg toracica: opacitate pulmonaraRg toracica: opacitate pulmonara Tranzit baritat: trecerea subs de contrast in plamanTranzit baritat: trecerea subs de contrast in plaman Endoscopia dig sup – fistula, frecvent in treimea madie sau inferioara a Endoscopia dig sup – fistula, frecvent in treimea madie sau inferioara a

esofaguluiesofagului Bronhoscopia – absenta unei bronhii principale Bronhoscopia – absenta unei bronhii principale Angiografia – vascularizatia zonei respectiveAngiografia – vascularizatia zonei respective

TRATAMENTTRATAMENT Inainte – rezectia bronhiei si a teritoriului pulmonar corespunzatorInainte – rezectia bronhiei si a teritoriului pulmonar corespunzator Recent – anastomoza bronhiei la trahee.Recent – anastomoza bronhiei la trahee.