ANOMALI FACIALE

  • Published on
    07-Jan-2016

  • View
    44

  • Download
    1

Embed Size (px)

DESCRIPTION

anamalii faciale

Transcript

<p>ANOMALI FACIALE</p> <p>ANOMALI FACIALEAbu Baker NahlaGalbenus Daniel MihaiMarcu Malvina DianaSararu FrancescaMalformatiile congenitale ale fetei si maxilarelor sunt anomalii care se produc in timpul perioadei de dezvoltare embrionara, cand se petrece o perturbare mai mult sau mai putin profunda a structurilor maxilo-faciale. Pot fi limitate la partile moi, extinse la craniul visceral sau neural si se pot asocia cu alte malformatii ale oaselor sau organelor interne. Majoritatea sunt prezente lanasterein forma lor definitiva, altele se dezvolta in perioada copilariei. </p> <p>Malformatiile fetei se pot imparti in:- malformatii congenitale complexe, care intereseaza atat structurile faciale, cat si alte teritorii ale corpului;- despicaturile congenitale, care se prezinta sub forma unor fante ce despart anormal strcturile fetei;Malformatii ale fetei1. SINDROMUL BOWEN-CONRADI -MICROCEFALIA2. SINDROMUL COHEN 3. SINDROMUL PIERRE-ROBIN4. AGNATIA MANDIBULARA5. MICROSOMIA HEMIFACIALA6. HEMIATROFIA FACIALA PROGRESIVA7. SINDROMUL TREACHER COLLINS</p> <p>1.SINDROMUL BOWEN-CONRADI - MICROCEFALIA</p> <p>Afectiune la nivelul mai multor parti ale corpuluiFatala in faza de sugar. Nu supravietuiesc mai tarziu de luna a 6-a.Caracteristici:Greutate mica la nastereProbleme la hranireCrestere si dezvoltare foarte lentaCap neobisnuit de mic, nas proeminent, maxilar si mandibula miciArticulatii capabile de miscari reduse, rigideDegete ale mainilor rozalii, curbate spre anterior, departate de degetul 5 sau permanent flexateAnormalitati ale viscerelorBuza despicata, cu sau fara despicatura si la nivelul palatului durLa nou nascutii de sex masculin poate fi prezenta deschizatura uretrei pe partea dorsala a penisului sau necoborarea testiculelor (criptorhidism)</p> <p>2. SINDROMUL COHEN </p> <p>Afectiune complexa, compatibila cu viata. Semnele apar in jurul varstei de 5 ani si devin pronuntate intre 7 si 14 aniCei afectati de aceasta boala sunt cunoscuti avand o fire vesela, sociabila.</p> <p>Caracteristici:MicrocefalieMiopieDistrofia retineiModificari faciale:Gene lungiVarful nasului bulbosPortiunea dintre mijlocul buzei superioare si nas ingustat sau planFire de par ingrosateIncisivi proeminentiIntarziere la crestereHipotonie muscularaDizabilitate intelectualaNeutropenie (= nivel scazut de leucocite neutrofile) la nastereObezitate, in special in jurul trunchiului, asciata cu membre subtiri</p> <p>3. SINDROMUL PIERRE-ROBIN</p> <p>Afectiune congenitalaCaracteristici: Lipsa dezvoltarii mandibulei, prin:micrognatie mandibulararetrognatie mandibularaDespicatura velopalatina = palatoschizis Arcuirea accentuata a palatuluiDinti prezenti in momentul nasteriiGlosoptoza = limba e trasa si impinsa inapoi, putand sa astupe caile respiratorii superioare putand da asfixiere acutaInfectii repetate la nivelul urechilor</p> <p>4. AGNATIA MANDIBULARA</p> <p>Cand este totala, este incompatibila cu viata; Cea partiala se insoteste de alte anomalii partiale homolaterale:DespicaturiAgenezii auriculareHipotrofii musculare (inclusiv hipotrofia linguala)Dupa terminarea perioadei de crestere se poate recurge la plastii de aditie in vederea corectarii defectului fizionomic.</p> <p>5. MICROSOMIA HEMIFACIALA</p> <p>Defect congenital:lipsa de tesuturi tari si moi pe partea afectata, in general in regiunea ramului mandibular si a urechii externe</p> <p>Se prezinta prin bilateralitate doar in 20% din cazuri</p> <p>6.HEMIATROFIA FACIALA PROGRESIVA</p> <p>Afectiuna rara, provenita din cauze ereditare sau agresiuni intrauterine. Sunt incriminati si alti factori, precum: tulburari neurotrofice vasculare, nevrite trigeminale.Se caracterizeaza prin:Atrofia progresiva a hemifeteiHemiatrofia intereseaza: oasele malar, mandibular, maxilar, tesutul celular, conjunctivograsos, musculatura si chiar jumatatea limbii respective; pielea acoperitoare sufera procese involutive si apare subtiata, pigmentata si aderenta pe planurile subiacente. Poate fi insotita de:Durerii sau parestezii trigeminalePareze facialeAsialie moderataAfectiunea se instaleaza in copilarie si are o evolutie lent progresiva, abia perceptibila. Tratamentul consta in plastii osoase si de parti moi, efectuate in scopul refacerii defectelor fetei.</p> <p>7.SINDROMUL TREACHER COLLINS</p> <p>Sindrom genetic rarDetermina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti.</p> <p>Caracteristici:Nedezvoltarea pometilor si a maxilarelorDeformatii ale palatului gurii (despicatura palatina)Probleme ale pleoapelor Deformatii ale urechilorPierderea auzuluiDificultati de respiratieO singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5Deformatiile fizice ale sindromului pot interfera cu respiratia adecvata sau hranirea sugarilor. Pierderea auzului deseori asociata cu acest sindrom poate determina probleme de dezvoltare a limbajului si alte dificultati in dezvoltare.</p> <p>Despicaturi labio-maxilo-palatine</p> <p>despicaturile labio-maxilo-palatine sunt cele mai frecvente malformatii congenitale ale feteidupa diferite teorii nu este acceptat faptul ca o singura gena sa fie responsabila de aceste malformatii, ci se suspicioneaza o serie de gene si factori de mediu care actioneaza in cursul dezvoltarii embrionare</p> <p>Clasificare: despicaturile palatului primar- unilaterale, bilaterale si medianedespicaturi ale palatului secundar totale, partiale, submucoasedespicaturi ale palatului primar si secundar uniaterale, bilaterale si medianedespicaturi de buza (cheiloschizis)despicaturi de buza si palat(cheilo-palato-schizis)despicaturi ale palatului(palatoschizis)despicaturi partialedespicaturi asociatedespicaturi totale</p> <p>Manifestari clinice:</p> <p>malformatia congenitala provoaca dereglari ale scheletului facial si ale partilor moi, care incep in parioada embrionara si continua in perioada post natalacopii cu despicaturi prezinta o serie de tulburari funtionale cum ar fi: dificultati de alimentatie care duc la stagnarea in cresterea grautatii si inaltimii, fonatie neinteligibila, dezechilibre ocluzale, tulburari fizionomice, etc.amploarea acestora depinde de sediul si severitatea despicaturii.gravitatea dezechilibrelor intermaxilare si ocluzare este rezultatul anomliilor dentare de numar, forma si care au reprercusiuni grave asupra functiilor fizionomice, masticatorii,fonetice si de glutitie</p> <p>Despicaturile labio-maxilo-palatine reprezinta tulburari in cadrul procesului de embriogeneza al aparatului dentomaxilar</p> <p>se poate realiza prin lipsa contactului dintre mugurii faciali(saptamana 7-11), dimensiunile redure a acestora, datorita hipoxiei placentare care impiedica dezvoltarea si migrarea lor</p> <p>Au fost descrise peste 300 de sindroame care includ aceste tip de malformatie.</p> <p>Factorii de mediu:in cazul malformatiilor a regiunii cervico-faciale, factorii teratogeni, genetici si de mediu pot actiona independentcei mai frecventi agenti teratogeni in cazul despicaturilor labiale si palatine sunt:infectii virale(varicela) infectii parazitareinfectii bacteriene(TBC)diabet zaharatepilepsiealcolism adrenalina supradozaj sau deficit de vitamina A,D si Eradiatii ionizate fumat, etc.</p> <p>Factori genici: - Desi despicaturile labio-maxilo-palatine pot fi consecinta actiunii unor factori teratogeni in perioada vietii intrauterine tot mai mult este studiat rolul ereditatii. - Genele OFC1-10 fiind responsabile de aparitia,transmiterea si complicatiile prezente in sindroamele urmatoare</p> <p>Sindromul Van der Woude</p> <p>este o afetiune care asociaza malformatii cranio-faciale, anomalii ale glandelor salivare, iar 1-2 % din indivizii cu despicatura labio-palatina prezinta acest tip de afectiunePrezinta : hipersalivatiedespicatura de buza/palat despicatura uvulei depresiuni centrale pe buza inferioara cu prezenta glandelor salivareanomalii ale membrelor si anomalii cardiace.</p> <p>Sindromul Gordon(artrogripoza distala tipul I)</p> <p>Prezinta : asimetrie facialagat scurtdespicatura palatina lueta bifidascolioza, etc.</p> <p>Sindromul Dubowitz </p> <p>prezinta :retard mintal, retard de crestere, status imun deficitar, deficit de atentie, hiperactivitate, frune inalta, nas latit, par rar sau absent, eruptie dentara intarziata, despicatura palatina, diasteme, malpozitii, carii multiple, anemie leucemie limfatica acuta, infectii intestinale si tulburari ale comportamentului si limbajuluiseamana cu sindromul de alcolism fetalindivizii afectati au o predispozitie crescuta de a dezvolta alergii, hemopatii, maligne</p> <p>Sindromul Apert</p> <p>Prezinta :anomalii la nivelul mainilor si picioarelor,malformatii cranio-faciale, retard mintal, dismorfii cranio-faciale, cu urechi jos implantate,brahicefalie, anomalii ale SNC, anomalii dentomaxilare cu prognatism manibular,despicatura palatului moale, dinti inghesuiti, malocluzie si eruptie intarziata</p> <p>este datorata mutatiei genei FGFR2 care este specifica pentru factorul de crestere al fibroblastilor</p> <p>Sindromul Stickler</p> <p>Prezinta : Dismorfie faciala, anomalii oculare, pierderea auzului, retard mintal, statura mica, urechi mici jos implantate, strabism, degete ingrosate, deformari ale sternului, anomalii dentomaxilare cu filtrum lung, maxilar scurt, despicatura palatina, hipoplazia etajului facial mijlociu</p> <p>se datoreaza unei structuri anormale a colagenului si a mutatiei de pe gena COL2A1 </p> <p>Sindromul Saethre-Chotzen </p> <p>Prezinta : insertie anterioara joasa a parului, asimetrie faciala, anomalii ale ductelor lacrimare, frunte proeminenta si inalta, pavilioane malformate si jos implantate, anomalii dentomaxilare cu despicatura labiopalatina, dinti cu coroana bulboasa, radacina dentara ingusta si anomalii ale membrelor</p> <p>este datorata unor mutatii ale genelor TWIST, FGFR2 si FGFR3pacientii mai prezinta dificultati importante in procesul de invatare</p> <p>BOALA CROUZON</p> <p>Este o malformatie congenitala complexa,datorata fuziunii premature a oaselor craniului(craniosinostoza).Este caracterizata prin semne cranio-faciale, oculare si neurologice. Boala are un caracter eredofamilial, gasindu-se in aceeasi familie mai multi descendenti malformati. Craniul este turtit antero-posterior cu fruntea inalta, iar in mijlocul regiunii parietale craniul se lungeste intr-o proeminenta rotunjita (turicefalie). Fata este caracterizata prin retrudarea maxilarului superior cu proeminarea piramidei nazale "in cioc de papagal" cu fals prognatism mandibular, hipertelorism cu exoftalmie,strabism.Unele cazuri prezinta cheiloschizis si un canal mic auditiv.Intelectul nu este afectat.</p> <p>DISOSTOZA CLEIDOCRANIANA</p> <p>Sindromul Scheuthauer-Pierre-Marie-SaintoN, caracterizat prin absenta claviculei si numeroase anomalii ale oaselor fetei si corpului; o turtire antero-posterioara a craniului si o dezvoltare anormala a diametrului sau lateral, micrognatism maxilar cu fals prognatism mandibular, anomalii dentare mutiple.</p> <p>HEMIATROFIA FACIALA PROGRESIVA</p> <p>Numita si sindromul Romberg este o afectiuna rara, caracterizata prin atrofia progresiva a hemifetei. I se recunoaste o cauza ereditara sau agresiuni intrauterine. Sunt incriminati si alti factori (tulburari neurotrofice vasculare, nevrite trigeminale). Hemiatrofia intereseaza oasele malar, mandibular, maxilar, tesutul celularconjunctivograsos si musculatura si chiar jumatatea limbii respective: pielea acoperitoare sufera procese involutive, apare subtiata, pigmentata si aderenta pe planurile subiacente. Poate fi insotita de durerii sau parestezii trigeminale, pareze faciale, asialie moderata. Afectiunea se instaleaza in copilarie si are o evolutie lent progresiva, abia perceptibila. Tratamentul consta in plastii osoase si de parti moi, efectuate in scopul refacerii defectelor fetei.</p> <p>SINDROMUL GOLDENHAR (SG)</p> <p>SG( sau sindromul primului i celui de-al doilea arc branhial) este un complex de anomalii cranio-facio-vertebrale care include malformaii ale maxilarelor, gurii i urechilor crora li se asociaz anomalii oculare congenitale i anomalii ale vertebrelor. Afectarea facial este asimetric iar aspectul clinic prezint severitate variabil de la caz la caz vizibil nc de la natere.Afectarea intelectului nu este obligatorie (15% din cazuri prezinta </p> <p>DISPLAZIA FRONTONAZALA</p> <p>Conditie rezultata din dezvoltarea anormala a craniului si a fetei in perioada intrauterina,caracterizata prin: hipertelorism ,largire a bazei nasului(posibil nari malformate),cheiloschizis si anterior cranium bifidum occultum.</p> <p>Sindromul Patau- trisomia 13</p> <p>Boal cromozomial provocat de prezena unui cromozom suplimentar la perechea 13.Indivizii cu trisomia 13 au n general :anomalii grave ale cordului, creierului i mduvei spinrii, ochi foarte puin dezvoltai (microftalmie), degete supranumerare att la mn ct i la picior i cheiloschizis sau palatoschizis (despictur la nivelul buzei sau despictur mai profund ce cuprinde att buza ct i palatul) i hipotonie muscular,nos bulbos, urechi jos implantate pumn strans cu degete incalcite,intarziere in crestere.</p> <p>Sindromul Edwards-trisomia 18 </p> <p>reprezint o afeciune cromozomial, determinat de prezena unui cromozom 18 n plus n celulele organismului.In sindromului Edwards, este vorba despre prezena n plus a unui cromozom 18 ntreg (sindrom complet) sau a unei poriuni a acestuia (sindrom parial) n toate celulele organismului, sau numai n unele (mozaic genetic). Prezena acestui set de informaii genetice n plus interfereaz cu dezvoltarea normal a ftului. Majoritatea fetuilor cu trisomie 18 nu supravieuiesc pn la natereincidenta e de 1/5000-8000 noi-nascuti(80% sunt de sex feminin),fiind a doua trisomie ca i frecven, dup sindromul Down.</p> <p>Semne i simptome-greutatea mic la natere-hipertonie muscular -stern scurt proeminent -tulburari de deglutitie-retard mintal severAnomalii faciale -Dolicocefalie (cap alungit)-Microcefalie-Occiput proeminent-Frunte tesita -Micro-retro-ganatism-Urechi jos implantate si hipoplazice(aspect de urechi de faun) </p> <p>Displazia Fibroasa a osului</p> <p>Este o boala nonereditara in care se dezvolta tesut anormal in locul tesutului osos .Calitatea mecanica a oaselor este diminuata, cea ce duce la fracture si deformarea oaselor.Etiologia acestui proces anormal de crestere este corelata cu mutatia unei gene care codeaza subunitatea unei proteine G stimulatorii localizata pe cromozomul 20.Displazia fibroasa reprezinta aproximativ 5% dintre tumorile benigne osoase.</p> <p>Forme ale displaziei:1.forma monostotica 2.forma poliostotica 3.forma craniofaciala 4.HeruvismulIn displazia Craniofaciala prezinta:Hipertelorismulasimetria craniana deformarea facialafectarea vizuala, exoftalmia si cecitatea apar datorita afectarii oaselor periorbitale.* Afectarea sfenoidului si a temporalului determina disfunctie vestibulara, tinitus si surditate.</p> <p>Holoprozencefalia</p> <p>Constituie o malformaie cerebral complex ce survine ntre zilele 18 i 28 de gestaie prin clivarea incomplet a prozencefalului (creierului anterior) n cele dou emisfere (dreapt i stng).Perturbarea etapei prozencefalizrii se va solda cu malformaii morfologice majore precum...</p>