Annang Giri Moelyo, dr, MKes, SpAK

• GP : FK UI (1992-1998)

• Pediatrician : FK UNS, Surakarta (2003-2008)

• S-2 : Magister Kedokteran Keluarga, Minat Biomedik, PPs UNS (2003-2008)

• Clinical Fellowship: Nihon University Surugadai Hospital, Tokyo (October 2013)

• Sp2 Endokrinologi Anak FKUI/RSCM (-2015)

1

Stunting girls, what should we alert?

Annang Giri Moelyo

2

Outline

Pendahuluan

Algoritme perawakan pendek

Pertumbuhan & pubertas anak perempuan

Stunting girls, what should we alert?

3

Kasus

• Anak perempuan, 12 tahun, keluhan pendek

• Tinggi badan 105.5 cm, Berat badan 18 kg

• Status pubertas M1P1

• Riwayat nutrisi, perkembangan baik

• Tidak ada riwayat penyakit kronis

• Tidak didapatkan dismorfisme

• Tidak didapatkan disproporsi

Pendahuluan

4

Stunting girl,

what should we alert?

5

Pertumbuhan

Genetik

Nutrisi

Hormonal

Lingkungan lain

Growth hormone

Hormon tiroid

Hormon seks

kortisol, insulin,

dll

Pendahuluan

6

Pranatal

Intrauterin

Pasca natal

Bayi

Kanak-kanak

Pubertas

Pacu tumbuh

Infant

Childhood

Puberty

7

Pertumbuhan ↔ Pubertas

• Panjang badan

lahir: 50 cm

1 th: 75 cm

4 th: 100 cm

8 th: 125 cm

• 5-7 cm/tahun sampai menjelang pubertas

• pre-pubertal dip

Usia Kecepatan Pertumbuhan

0-6 bl 32 cm/th

6-12 bl 16 cm/th

1-2 th 10 cm/th

3-4 th 7-8 cm/th

5-10 th 5-7 cm/th

Kecepatan pertumbuhan

8

masalah gangguan pertumbuhan (pada sistem

endokrin, metabolisme, dan nutrisi)

salah satu masalah yang harus diketahui oleh

dokter umum

Standar Kompetensi Dokter Indonesia (SKDI) tahun 2012

9

TB/U <persentil 3 atau -2 SD

kecepatan tumbuh < persentil 25 atau

perkiraan tinggi dewasa < midparental height

10

Perawakan pendek

11

Algoritme diagnosis anak pendek

12

Algoritme diagnosis anak pendek

Laki = TB ayah + TB ibu + 13 cm + 8.5 cm.

2

Perempuan = TB ayah + TB ibu - 13 cm + 8.5 cm.

2

13

Tinggi potensi genetik

Tinggi potensi genetik

14

SH

R

Age

0.40

0.45

0.50

0.55

0.60

10 12 14 16 18 20S

HR

Age

0.40

0.45

0.50

0.55

0.60

10 12 14 16 18 20

Rasio tinggi duduk/tinggi badan (sitting height-height ratio) remaja Indonesia (unpublished)

Laki-laki Perempuan

15

Proporsi badan

Algoritme pendekatan anak pendek

16

Pertumbuhan dan pubertas

pada anak perempuan

17

18

Sekuens pubertas anak perempuan

Gangguan pubertas

Pubertas prekoks

Pubertas terlambat

-Awal pubertas mendahului teman sebaya

- Pacu tumbuh mendahului teman sebaya

-TB awal lebih tinggi dari teman sebaya

-TB akhir lebih pendek dari teman sebaya

-TB terlihat pendek dibanding teman sebaya

- Pacu tumbuh didahului teman sebaya

19

Stunting girls, what should we alert?

Sindrom Turner

Tiroiditis Hashimoto

Small for Gestational Age

Hiperplasia Adrenal Kongenital

Pubertas prekoks

Sindrom Cushing

20

Sindrom Turner

21

• Insiden pada bayi perempuan 1:2000 – 2500 (vs DS 1:1000-1100

setiap kelahiran hidup)

• Hilangnya seluruh/sebagian kromosom seks X

Fenotip khas

Fenotip tidak khas

22

23

Monosomy, 45X Mosaic / kelainan kromosom X

Terdiagnosis saat bayi 56,3% 22,2%

Short stature 100% 77,8%

Kelainan jantung 50% 22,2%

Kelainan ginjal 12,5% 13,9%

Short neck (webbed neck) 56,3% 27,8%

Limfedema 37,5% 8,3%

Hipotiroid 18,8% 27,8%

Kelainan mata 25% 8,3%

Kelainan telinga 50% 44,4%

Obesitas - 13,9%

Infertilitas 100% 63,2%

Alwan dkk. Turner syndrome genotype and phenotype and their effect on presenting features and timing of diagnosis. International Journal of Health Science. 2014 24

Fenotip sindrom Turner

Webbed neck Cubitus valgus

Metakarpal ke-4

Madelung deformity

Displasia kuku Displasia kuku 25

Fenotip TS

Broad chest Wide space nipple

Limfedema

skoliosis

mikrognatia 26

45X[38]/46X,r(?)[2]

27

Kasus

28

Lakukan pemeriksaan kariotipe

Semua anak perempuan yang mengalami satu atau lebih sbb:

• postur tubuh pendek yang tak terjelaskan (TB<persentil 5)

• webbed neck

• limfedema perifer

• koarktasio aorta

• keterlambatan pubertas

Seluruh anak perempuan dgn setidaknya 2 hal berikut:

• displasia kuku

• palatum letak tinggi

• metakarpal ke-4 yang pendek

• strabismus 29

Pedoman skrining sindrom Turner

Tiroiditis Hashimoto/Autoimun

30

=chronic lymphocytic thyroiditis atau chronic autoimmune thyroiditis

Insiden perempuan > laki-laki (5:1);

Remaja (usia ±12 thn)

Struma difus, gejala klasik hipotiroid

Gangguan pertumbuhan dan perkembangan – perawakan pendek, penurunan prestasi sekolah; anemia

31

Tiroiditis Hashimoto

• Struma/pembengkakan leher (58%)

• Gelisah/gugup/nervousness (18%)

• Masalah kulit (kulit kering) (13%)

• Rambut rontok(8%)

• Riwayat keluarga (ibu, ayah, saudara) dengan

gangguan tiroid/struma (28-33%)

32

Gejala dan tanda

Kasus Perempuan 11 thn

Kasus Kembar

33

Small for gestational age (SGA)

34

35

• pengukuran PB, BB, LK:

- tiap 3 bulan pada tahun pertama

- tiap 6 bulan pada tahun berikutnya

• catch-up growth (tumbuh pacu): 90%

• tidak ada catch-up growth pendek

36

Pemantauan rutin SGA

Relative Risk (bila tidak catch-up growth usia 2 thn)

• SGAw :5,2

• SGAL :7,1

SGAW lebih sering catch-up growth

SGAW/L lebih sering tetap pendek hingga dewasa

37

Perawakan pendek pada SGA

38

Hiperplasia Adrenal Kongenital

Penyakit keturunan/familial karena gangguan

biosintesis hormon steroid adrenal

39

• Ambigus genitalia pada tipe klasik

• Pubertas prekoks pada tipe late onset

• Percepatan pertumbuhan di awal, namun

pertumbuhan berhenti lebih awal

→ pendek pada usia dewasa

40

Gejala klinis CAH

Pubertas prekoks

41

• Tanda seks sekunder sebelum usia 8 tahun

• Etiologi terbanyak idiopatik

• Efek estrogen • ”tall child but short adult” - karena penutupan epifisis

tulang dini

42

Pubertas prekoks

Sindrom Cushing

43

44

• Akibat kelebihan kortikosteroid

• Keterlambatan pertumbuhan karena:

-Mempengaruhi anabolisme protein

-Gangguan produksi somatomedin

Sindrom Cushing

• Perawakan pendek

• Muka membulat (moon face)

• Striae

• Hirsutisme

• Penumpukan lemak di bahu (buffalo hump)

45

Gejala klinis sindrom Cushing

• Anak perempuan + remaja + pendek

→ perlu diperhatikan kemungkinan penyakit-penyakit tertentu yang mendasarinya

• Pemeriksaan yang lengkap, tidak hanya pemeriksaan antropometri, membantu menegakkan diagnosis

• Remaja – pertumbuhan terkait dengan pubertas

46

KESIMPULAN

Terima Kasih

47